摘要 面偏侧萎缩症( facial hemiatrophy)是一种病因未明的、进行性发展的偏侧组织营养障碍性疾病，表现为一侧面部慢性进行性组织萎缩，如范围扩大可累及躯干和肢体，称为进...

面偏侧萎缩症( facial hemiatrophy)是一种病因未明的、进行性发展的偏侧组织营养障碍性疾病，表现为一侧面部慢性进行性组织萎缩，如范围扩大可累及躯干和肢体，称为进行性半侧萎缩症( pro-gressive hemiatrophy )。
【病因与发病机制】
病因不明。有学者认为，患者存在某种特定的控制交感神经的基因缺陷，这种缺陷的基因在一定年龄阶段表达，引起交感神经受损导致面部组织发生神经营养不良，继而出现局部面部组织萎缩，也可能与外伤、全身或局部感染及内分泌失调等因素有关。
【病理】
本病首先累及结缔组织，特别是面部皮下脂肪组织最先受累，随后逐渐发展扩大累及皮肤、皮脂腺和毛发，重者可侵犯到软骨、骨骼、肾脏和大脑半球。病变多为单侧，局部组织活检镜下可见皮肤各层，尤其是乳头层萎缩，结缔组织减少，肌纤维变细，横纹减少，但肌纤维数量不减少且保持其收缩力。
【 临床表现】
1.起病隐匿，多在儿童，少年期发病，一般在10~20岁，但无年龄限制，女性患者较多见。病情发展的速度不定，有时在进展数年至十余年后趋向缓解，但伴发癫痫者可能持续进展。
2.病初，患侧面部可有感觉异常，感觉迟钝或疼痛。萎缩过程可以从一侧面部任何部位开始，以眶部、颧部较为多见，逐渐扩展到同侧面部及颈部，与对侧分界清晰，常呈条状并与中线平行。患侧皮肤萎缩、菲薄、光滑，常伴脱发、色素沉着、白斑、毛细血管扩张和皮下组织消失。皮肤皱缩、毛发脱落呈“刀痕样”萎缩是本病特殊表现。后期病变可累及舌肌、喉肌、软腭等；严重者除患侧面部萎缩外还可发生大脑半球萎缩，甚至骨骼和偏身萎缩。
3.部分患者出现Horner征，虹膜色素减少，眼球炎症，继发性青光眼等。
4.本病常与硬皮病，进行性脂肪营养不良有关或并存，脑组织受累可以有癫痫或偏头痛发作。
【辅助检查】
X线片可发现病变侧骨质变薄，短小。CT和MRI可提示病变侧皮下组织.骨骼、脑及其他脏器呈萎缩性改变。B超也可发现病变侧脏器变小。
【诊断与鉴别诊断】
1.诊断  依据患者典型的单侧面部皮肤、皮下结缔组织和骨骼萎缩特征，而肌力不受影响，可诊断此病。
2.鉴别诊断  在疾病早期需与局限性硬皮病、面肩肱型肌营养不良，面偏侧肥大症等鉴别。还要注意与两侧正常性不对称相区别。
【治疗】
目前本病尚无有效治疗方法，仅限于对症处理。如有癫痫发作、偏头痛、三叉神经痛等可给予相应治疗。