摘要
颅内和椎管内血管畸形(vascular malformations)属先天性中枢神经系统血管发育异常，分为四种类型：①动静脉畸形(arteriovenous malformation， AVM)；②海绵状血管畸形(c...
颅内和椎管内血管畸形(vascular malformations)属先天性中枢神经系统血管发育异常，分为四种类型：①动静脉畸形(arteriovenous malformation，AVM)；②海绵状血管畸形(cavernous malformation，CM)；③毛细血管扩张(telangiectasia)；④静脉畸形(venous malformations，VM)，以AVM最常见，占血管畸形44%-60%，其次是CM占血管畸形19%-31%。
一、动静脉畸形
(一)颅内动静脉畸形 颅内动静脉畸形是由一支或几支发育异常的供血动脉、引流静脉形成的病理脑血管团，可随人体发育增长。小型AVM不及1cm，巨大AVM可达10cm。畸形血管团周围脑组织因缺血而萎缩，呈胶质增生。畸形血管表面的蛛网膜色白且厚。颅内AVM可位于脑组织任何部位，大脑半球AVM多呈楔形，其尖端指向侧脑室。
【临床表现】
1.出血 畸形血管破裂出血多发生在脑内，也可导致脑室内或蛛网膜下腔出血。30%~65%的AVM首发症状是出血，出血好发年龄20-40岁。出血后病人出现意识障碍、头痛、呕吐等症状。单支动脉供血、体积小、部位深在，以及颅后窝AVM容易急性破裂出血。妇女妊娠期AVM出血风险较高。
2.额、颞部AVM的病人多以癫痫为首发症状，与病灶周围脑缺血、胶质增生，以及出血后含铁血黄素刺激大脑皮层有关。长期顽固性癫痫发作脑组织缺氧，会造成病人智力减退。
3.间断性局部或全头痛，可能与供血动脉、引流静脉以及静脉窦扩张，或因AVM小量出血、脑积水和颅内压增高有关。
4.由于AVM盗血、脑内出血或合并脑积水，病人出现肢体运动、感觉、视野以及语言进行性功能障碍。个别病人可有头部杂音或三叉神经痛。
5.儿童大脑大静脉畸形也称大脑大静脉动脉瘤(aneurysm of vein of Galen)，可以导致心力衰竭和脑积水。
【诊断】
1.CT 增强扫描AVM表现为混杂密度区，大脑半球中线结构无移位。出血急性期CT可以确定出血量、部位以及脑积水。
2.MRI 因病灶内高速血流，MRI扫描AVM表现为流空现象，显示畸形血管团与脑的解剖关系，为切除AVM选择手术入路提供依据。CTA和MRA可供筛查或AVM病人随访。
3.全脑血管造影 可了解畸形血管团大小、范围、供血动脉、引流静脉以及血流速度。
4.脑电图 大脑半球AVM可见慢波或棘波。手术中根据脑电图监测提示切除癫痫病灶可减少术后抽搐发作。
【治疗】
1.手术切除是根治AVM最佳方法，可以去除病灶出血危险，恢复正常脑的血液供应。开颅前完成脑血管造影，以明确畸形血管。病人已发生脑疝，无条件行脑血管造影可紧急开颅手术清除血肿，待二期手术再切除畸形血管，未行血管造影贸然切除畸形血管是危险的。
在多功能手术室实施一站式手术，清除血肿并切除AVM是急诊治疗病人的最佳选择。
切除巨大AVM手术中或手术后会发生急性脑膨出或脑出血，称为正常灌注压突破(normal perfusion pressure breakthrough，NPPB)，危险性极高。目前采用手术中栓塞后切除巨大AVM，并利用激光多普勒血流仪监测脑动静脉畸形切除前后病灶周围皮层局部血流变化，发现切除AVM后周围脑皮层血流量增加，持续时间超过24-48小时，因此保持病人血压低水平是克服NPPB措施之一。切除前分次栓塞AVM，可避免发生NPPB，但在栓塞间隔期AVM仍有出血风险。
2.位于脑深部重要功能区如脑干、间脑等部位的AVM，不适宜手术切除。
3.各种治疗后都应复查脑血管造影，了解畸形血管是否消失。对残存的畸形血管团还需辅以其他治疗，避免再出血。手术后残存或尺寸<3cm的AVM可考虑血管内治疗或立体放射治疗(γ刀)，但在治疗期间仍有出血可能。
(二)脊髓动静脉畸形 脊髓AVM少见，男多于女，80%病人在20~40岁发病。
脊髓AVM发展缓慢，可多年保持稳定。脊髓AVM位于髓内和(或)髓外，亦可在硬脊膜外形成动静脉瘘。由于脊髓各节段供血来源不同，按AVM部位可分为三段：颈段、上胸段和下胸-腰-骶段，以后者常见。
【临床表现】
1.AVM压迫脊髓或神经根出现病灶所在阶段肢体麻木和肌力下降。
2.病灶血管破裂引起蛛网膜下腔出血或脊髓内血肿。病人以畸形所在脊髓节段相符合的急性疼痛发病，改变体位可诱发疼痛；间歇性跛行，肢体力弱甚至瘫痪，括约肌障碍等症状临床也常见。
MRI扫描AVM为流空的血管影，有时为异常条索状等T2信号。合并出血时病灶混有不规则点片状短T1高强度信号。MRI也可鉴别髓内CM。脊髓血管造影可显示AVM位置和范围。
【治疗】
显微外科手术切除表浅局限的脊髓AVM效果满意。范围广泛脊髓AVM可血管内治疗。
二、海绵状血管畸形
海绵状血管畸形又称为海绵状血管瘤(cavernous hemangioma)。
(一)脑海绵状血管畸形 脑CM发生率为0.02%~0.13%，占中枢神经系统血管畸形5%~13%，48%~86%位于幕上，4%-35%位于脑干。脊髓CM少见。CM分为散发型和遗传型。后者多见于孟德尔染色体显性遗传。遗传学至少有3个基因位点(7q11-q22、7p15-13和3q25.2-q27)，是一种常染色体显性遗传病。
从新生儿到84岁各年龄段均可发病，男女发病率相等。多发病灶占23%-50%，多见于家族性CM。
【病理学】
CM发生在脑或脊髓实质，少见于脑神经，体积从几毫米到几厘米。CM可伴发静脉畸形、动静脉畸形和毛细血管畸形，身体其他部位也可伴发小型CM。
CM大体标本呈桑椹状，黑红色或是紫色。光镜下von Willebrand因子染色阳性，平滑肌缺失。电镜下内皮细胞出现不正常裂隙，内皮下平滑肌缺失和分化不良。
【临床表现】
1.脑内出血 出血发生率较低，约2.6%~3.1%/年(女性4.2%，高于男性0.9%)。妊娠期和分娩时是否增加出血危险尚未知。CM可反复少量出血，显著出血风险明显小于动静脉畸形。除非脑干CM很少危及病人生命。
2.癫痫是最常见症状占35%~55%。新出现癫痫发生率为2.4%/年。
3.CM逐渐增大，病灶占位效应可以引起进行性神经功能障碍。
【影像学特点】
1.CT 典型表现是脑实质中毛糙环形或不规则形状病灶。CT平扫表现为高密度，强化扫描轻度强化或不强化，或有钙化。
2.MRI 病灶边界清楚，病灶中心形状不规则混杂信号，周边为低信号区。病灶中央或者周围可见不同时期出血。T2像显示病灶周边脑组织因脑水肿呈现高密度。造影剂强化后病灶可轻微强化或不强化。部分病例可见伴发静脉畸形。
3.脑血管造影主要用于鉴别诊断。
【手术适应证】
1.CM影像学表现具有特征性，活检或手术切除只用于明确诊断。
2.无症状，偶然发现的CM，病人可能长期保持无症状，可以MRI随访观察。首次诊断后前2年内复查MRI，病灶稳定者每年复查1次。家庭成员有CM的一级亲属，应做增强MRI扫描及遗传学调查。
3.手术治疗取决于病人年龄、临床症状、医疗条件和病人愿望。不管采用手术治疗还是观察，都要认真权衡给病人所带来的风险。
4.CM反复出血、进行性神经功能障碍或难治性癫痫，可采用微创神经外科技术切除。手术前功能MRI位于病灶与大脑皮层肢体运动、语言功能区，手术中采用电生理监测利于保护病人肢体和语言功能。
5.伴有癫痫的CM病人，病灶切除后皮层电灼消除癫痫灶。手术后应口服抗癫痫药物3个月，停止发作后可以逐步减药。
6.手术治疗CM，必须注意术后神经功能恶化，特别是脑干CM。立体定向放射外科治疗CM效果不确定，并发症较多，目前仍处于临床研究阶段。
(二)脊髓海绵状血管畸形 脊髓CM罕见，出血后可出现脊髓功能障碍，如神经根痛和间隙性跛行等。
CM在MRI特征性表现，T1和T2加权像上显示为一个混合信号强度的中心。T1加权像可看到此中心被一个低密度(含铁血黄素)环包绕。脊髓血管造影仅供与其他脊髓疾病鉴别。
无症状脊髓CM无需治疗。因出血造成神经功能障碍病例，可行手术治疗。大多数脊髓CM可以安全地切除，效果较好。
一、动静脉畸形
(一)颅内动静脉畸形 颅内动静脉畸形是由一支或几支发育异常的供血动脉、引流静脉形成的病理脑血管团，可随人体发育增长。小型AVM不及1cm，巨大AVM可达10cm。畸形血管团周围脑组织因缺血而萎缩，呈胶质增生。畸形血管表面的蛛网膜色白且厚。颅内AVM可位于脑组织任何部位，大脑半球AVM多呈楔形，其尖端指向侧脑室。
【临床表现】
1.出血 畸形血管破裂出血多发生在脑内，也可导致脑室内或蛛网膜下腔出血。30%~65%的AVM首发症状是出血，出血好发年龄20-40岁。出血后病人出现意识障碍、头痛、呕吐等症状。单支动脉供血、体积小、部位深在，以及颅后窝AVM容易急性破裂出血。妇女妊娠期AVM出血风险较高。
2.额、颞部AVM的病人多以癫痫为首发症状，与病灶周围脑缺血、胶质增生，以及出血后含铁血黄素刺激大脑皮层有关。长期顽固性癫痫发作脑组织缺氧，会造成病人智力减退。
3.间断性局部或全头痛，可能与供血动脉、引流静脉以及静脉窦扩张，或因AVM小量出血、脑积水和颅内压增高有关。
4.由于AVM盗血、脑内出血或合并脑积水，病人出现肢体运动、感觉、视野以及语言进行性功能障碍。个别病人可有头部杂音或三叉神经痛。
5.儿童大脑大静脉畸形也称大脑大静脉动脉瘤(aneurysm of vein of Galen)，可以导致心力衰竭和脑积水。
【诊断】
1.CT 增强扫描AVM表现为混杂密度区，大脑半球中线结构无移位。出血急性期CT可以确定出血量、部位以及脑积水。
2.MRI 因病灶内高速血流，MRI扫描AVM表现为流空现象，显示畸形血管团与脑的解剖关系，为切除AVM选择手术入路提供依据。CTA和MRA可供筛查或AVM病人随访。
3.全脑血管造影 可了解畸形血管团大小、范围、供血动脉、引流静脉以及血流速度。
4.脑电图 大脑半球AVM可见慢波或棘波。手术中根据脑电图监测提示切除癫痫病灶可减少术后抽搐发作。
【治疗】
1.手术切除是根治AVM最佳方法，可以去除病灶出血危险，恢复正常脑的血液供应。开颅前完成脑血管造影，以明确畸形血管。病人已发生脑疝，无条件行脑血管造影可紧急开颅手术清除血肿，待二期手术再切除畸形血管，未行血管造影贸然切除畸形血管是危险的。
在多功能手术室实施一站式手术，清除血肿并切除AVM是急诊治疗病人的最佳选择。
切除巨大AVM手术中或手术后会发生急性脑膨出或脑出血，称为正常灌注压突破(normal perfusion pressure breakthrough，NPPB)，危险性极高。目前采用手术中栓塞后切除巨大AVM，并利用激光多普勒血流仪监测脑动静脉畸形切除前后病灶周围皮层局部血流变化，发现切除AVM后周围脑皮层血流量增加，持续时间超过24-48小时，因此保持病人血压低水平是克服NPPB措施之一。切除前分次栓塞AVM，可避免发生NPPB，但在栓塞间隔期AVM仍有出血风险。
2.位于脑深部重要功能区如脑干、间脑等部位的AVM，不适宜手术切除。
3.各种治疗后都应复查脑血管造影，了解畸形血管是否消失。对残存的畸形血管团还需辅以其他治疗，避免再出血。手术后残存或尺寸<3cm的AVM可考虑血管内治疗或立体放射治疗(γ刀)，但在治疗期间仍有出血可能。
(二)脊髓动静脉畸形 脊髓AVM少见，男多于女，80%病人在20~40岁发病。
脊髓AVM发展缓慢，可多年保持稳定。脊髓AVM位于髓内和(或)髓外，亦可在硬脊膜外形成动静脉瘘。由于脊髓各节段供血来源不同，按AVM部位可分为三段：颈段、上胸段和下胸-腰-骶段，以后者常见。
【临床表现】
1.AVM压迫脊髓或神经根出现病灶所在阶段肢体麻木和肌力下降。
2.病灶血管破裂引起蛛网膜下腔出血或脊髓内血肿。病人以畸形所在脊髓节段相符合的急性疼痛发病，改变体位可诱发疼痛；间歇性跛行，肢体力弱甚至瘫痪，括约肌障碍等症状临床也常见。
MRI扫描AVM为流空的血管影，有时为异常条索状等T2信号。合并出血时病灶混有不规则点片状短T1高强度信号。MRI也可鉴别髓内CM。脊髓血管造影可显示AVM位置和范围。
【治疗】
显微外科手术切除表浅局限的脊髓AVM效果满意。范围广泛脊髓AVM可血管内治疗。
二、海绵状血管畸形
海绵状血管畸形又称为海绵状血管瘤(cavernous hemangioma)。
(一)脑海绵状血管畸形 脑CM发生率为0.02%~0.13%，占中枢神经系统血管畸形5%~13%，48%~86%位于幕上，4%-35%位于脑干。脊髓CM少见。CM分为散发型和遗传型。后者多见于孟德尔染色体显性遗传。遗传学至少有3个基因位点(7q11-q22、7p15-13和3q25.2-q27)，是一种常染色体显性遗传病。
从新生儿到84岁各年龄段均可发病，男女发病率相等。多发病灶占23%-50%，多见于家族性CM。
【病理学】
CM发生在脑或脊髓实质，少见于脑神经，体积从几毫米到几厘米。CM可伴发静脉畸形、动静脉畸形和毛细血管畸形，身体其他部位也可伴发小型CM。
CM大体标本呈桑椹状，黑红色或是紫色。光镜下von Willebrand因子染色阳性，平滑肌缺失。电镜下内皮细胞出现不正常裂隙，内皮下平滑肌缺失和分化不良。
【临床表现】
1.脑内出血 出血发生率较低，约2.6%~3.1%/年(女性4.2%，高于男性0.9%)。妊娠期和分娩时是否增加出血危险尚未知。CM可反复少量出血，显著出血风险明显小于动静脉畸形。除非脑干CM很少危及病人生命。
2.癫痫是最常见症状占35%~55%。新出现癫痫发生率为2.4%/年。
3.CM逐渐增大，病灶占位效应可以引起进行性神经功能障碍。
【影像学特点】
1.CT 典型表现是脑实质中毛糙环形或不规则形状病灶。CT平扫表现为高密度，强化扫描轻度强化或不强化，或有钙化。
2.MRI 病灶边界清楚，病灶中心形状不规则混杂信号，周边为低信号区。病灶中央或者周围可见不同时期出血。T2像显示病灶周边脑组织因脑水肿呈现高密度。造影剂强化后病灶可轻微强化或不强化。部分病例可见伴发静脉畸形。
3.脑血管造影主要用于鉴别诊断。
【手术适应证】
1.CM影像学表现具有特征性，活检或手术切除只用于明确诊断。
2.无症状，偶然发现的CM，病人可能长期保持无症状，可以MRI随访观察。首次诊断后前2年内复查MRI，病灶稳定者每年复查1次。家庭成员有CM的一级亲属，应做增强MRI扫描及遗传学调查。
3.手术治疗取决于病人年龄、临床症状、医疗条件和病人愿望。不管采用手术治疗还是观察，都要认真权衡给病人所带来的风险。
4.CM反复出血、进行性神经功能障碍或难治性癫痫，可采用微创神经外科技术切除。手术前功能MRI位于病灶与大脑皮层肢体运动、语言功能区，手术中采用电生理监测利于保护病人肢体和语言功能。
5.伴有癫痫的CM病人，病灶切除后皮层电灼消除癫痫灶。手术后应口服抗癫痫药物3个月，停止发作后可以逐步减药。
6.手术治疗CM，必须注意术后神经功能恶化，特别是脑干CM。立体定向放射外科治疗CM效果不确定，并发症较多，目前仍处于临床研究阶段。
(二)脊髓海绵状血管畸形 脊髓CM罕见，出血后可出现脊髓功能障碍，如神经根痛和间隙性跛行等。
CM在MRI特征性表现，T1和T2加权像上显示为一个混合信号强度的中心。T1加权像可看到此中心被一个低密度(含铁血黄素)环包绕。脊髓血管造影仅供与其他脊髓疾病鉴别。
无症状脊髓CM无需治疗。因出血造成神经功能障碍病例，可行手术治疗。大多数脊髓CM可以安全地切除，效果较好。
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