摘要 颅裂(cranium bifidum)和脊柱裂(spina bifida)都属于神经管闭合畸形，是胚胎发育障碍所致，其好发部位见图21-2。颅裂和脊柱裂均可分为显性和隐性两类。隐性颅裂只有...

颅裂(cranium bifidum)和脊柱裂(spina bifida)都属于神经管闭合畸形，是胚胎发育障碍所致，其好发部位见图21-2。颅裂和脊柱裂均可分为显性和隐性两类。隐性颅裂只有颅骨缺损而无颅腔内容物的膨出，隐性脊柱裂只有椎管的缺损而无椎管内容物的膨出，隐性颅裂和脊柱裂大多无需特殊治疗。下面仅讨论显性颅裂和脊柱裂。
一、颅裂
显性颅裂又称囊性颅裂或囊性脑膜膨出，根据膨出物的内容可分为：①脑膜膨出，内容物为脑膜和脑脊液；②脑膨出，内容物为脑膜和脑实质，不含脑脊液；③囊状脑膜脑膨出，内容物为脑膜、脑实质和部分脑室，脑实质与脑膜之间有脑脊液(图21-3)；④囊状脑膨出，内容物为脑膜、脑实质和部分脑室，但在脑实质和脑膜之间无脑脊液存在。
【临床表现和诊断】
颅裂多发于颅骨的中线部位，好发于枕部(约75%)及鼻根部(约15%)，亦可发生于蝶骨、筛骨、眼眶等部位。穹隆部的颅裂畸形表现为出生时即可发现的局部肿块，并逐渐增大；根据膨出内容物的不同，质感、透光性、随体位和胸腹压力变化的趋势而有所不同。触诊可扪及颅骨缺损。合并脑发育不全、脑积水等其他脑畸形者，可有肢体瘫痪、挛缩或抽搐等脑损害征象。颅底的囊性颅裂常在鼻根部，表现为眼距增宽，眼眶变小，可堵塞鼻腔引起呼吸困难，并可引起泪囊炎；还可影响相应的脑神经，出现脑神经损害的症状和体征。
【辅助检查】CT能清楚地显示颅裂的部位、大小、膨出的内容以及是否合并脑发育不全、脑积水等。头部MRI可更清晰地显示脑部畸形和膨出物的各种内容。
【治疗】尽早手术，目的是关闭颅裂处的缺损，切除膨出的肿块，将膨出的脑组织复位，整复皮肤，兼顾外观。位于颅盖的颅裂，颅骨缺损可暂不修补，只需修补硬脑膜和缝合头皮。颅裂位于颅底部者，常需开颅修补颅骨裂孔及硬脑膜。有脑积水者，需先作脑脊液分流术。
二、脊柱裂
脊柱裂最常见的形式是棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放，好发于腰骶部。显性脊柱裂可分为：①脊膜膨出，脊膜连同包裹的脑脊液囊性突出于皮下，脊髓、脊神经的位置形态正常。此型症候最轻，预后良好。②脊髓脊膜膨出，此型临床最为常见。脊髓和(或)脊神经伴随脊膜由骨质缺损处囊状膨出，并与邻近结构形成粘连。③脊髓膨出(myelocele)，即脊髓外露，脊髓和脊膜通过椎板缺失处向椎管外膨出。
【临床表现】
可以归纳为以下3个方面：
1.局部表现
(1)皮肤异常：皮肤表面的浅凹、多毛、毛细血管瘤样皮损、窦道等，都提示可能存在神经管闭合畸形。
(2)局部肿块：生后即可发现腰骶部、下胸段、颈段、上胸段中线附近有隆起的肿块。80%的病损位于腰骶段。哭闹时肿块增大；内容物以液体成分为主者，透光试验阳性。合并椎管内外脂肪瘤者，肿块呈实性。
2.脊髓、神经受损表现
(1)下肢运动感觉障碍：新生儿下肢自发运动的不对称，穿衣困难(肌力、肌张力异常)，关节位置形态异常(如足内翻)等都提示神经损害的存在。运动障碍以迟缓性瘫痪为主。细致查体发现的感觉障碍平面和运动受损的肌群，对于判断膨出神经的节段和评估预后，有重要的价值。
(2)括约肌功能障碍：小便次数减少、肛门括约肌皱褶减少、张力降低、粪便溢流都是具有提示价值的临床征象。
(3)合并畸形产生的临床症状：可合并脑积水、Chiari畸形、脊柱侧弯、后凸畸形、皮毛窦等畸形，呈现相应症状。
3.囊状脊柱裂溃破的表现 内容物外露、脑脊液外溢，临床识别不难。
【诊断】
结合上述临床表现，脊柱三维CT可显示骨缺损的形式，MRI显示脊柱裂的细节(脊髓低位、终丝增粗、合并的脂肪瘤和膨出物的组成等)，诊断即可成立。
【治疗】
1.非手术治疗 合并重度脑积水、严重脊柱畸形、其他脏器先天畸形、截瘫、胸腰段囊性脊柱裂等疾病的脊柱裂病儿，新生儿期病死率较高。病儿状况逐步稳定度过了生命危险期可考虑延期手术。
2.手术治疗 显性脊柱裂均需手术治疗，手术时机在出生后1-3个月；如囊壁已极薄须提前手术。脊髓外露、脊髓脊膜膨出溃破的病儿需要急诊手术。手术治疗的关键技术：松解粘连和栓系，处理伴发病损，恢复脊髓的包被，分层修复硬脊膜、筋膜层和皮下层，无张力缝合皮肤。需要长期随访。脊柱关节矫形、神经源性膀胱等的治疗需要多团队协作。