摘要
女性乳房肿瘤的发病率甚高，良性肿瘤中以纤维腺瘤(fbroadenoma)最多，约占良性肿瘤的75%，其次为乳管内乳头状瘤(intraductal papilloma)，约占良性肿瘤的20%。恶性肿瘤的...
女性乳房肿瘤的发病率甚高，良性肿瘤中以纤维腺瘤（fibroadenoma）最多，约占良性肿瘤的75%，其次为乳管内乳头状瘤（intraductal papilloma），约占良性肿瘤的20%。恶性肿瘤的绝大多数（98%）是乳腺癌（breast cancer），肉瘤少见（2%）。男性乳腺癌极少见，发病率约为女性的1%。
一、乳房纤维腺瘤
本病产生的原因是小叶内纤维细胞对雌激素的敏感性异常增高，可能与纤维细胞所含雌激素受体的量或质的异常有关，是青年女性常见的乳房肿瘤，高发年龄是20~25岁，其次为15~20岁和25~30岁，约75%为单发，少数属多发。除肿块外，病人常无明显自觉症状。肿块增长缓慢，质似硬橡皮球的弹性感，表面光滑，易于推动。月经周期对肿块的大小无明显影响。手术切除是目前治疗纤维腺瘤唯一有效的方法，应将肿瘤连同其包膜整块切除，以周围包裹少量正常乳腺组织为宜，肿块必须常规做病理检查。
二、乳管内乳头状瘤
乳管内乳头状瘤多见于经产妇，40~50岁为多。75%病例发生在大乳管近乳头的壶腹部，瘤体很小，带蒂而有绒毛，且有很多壁薄的血管，故易出血。发生于中小乳管的乳头状瘤常位于乳房周围区域。
临床特点一般无自觉症状，常因乳头溢液污染内衣而引起注意，溢液可为血性、暗棕色或黄色液体。肿瘤小，常不能触及肿块。大乳管乳头状瘤，可在乳晕区扪及直径为数毫米的小结节，多呈圆形、质软、可推动，轻压此肿块，常可从乳头溢出液体。
治疗以手术为主，对单发的乳管内乳头状瘤应切除病变的乳管系统。术前需正确定位，可行乳管镜检查明确瘤体位置及方向，术中沿确定溢液的乳管口，插入钝头细针注射亚甲蓝，沿亚甲蓝显色部位做放射状切口，切除该乳管及周围的乳腺组织。常规做病理检查，乳管内乳头状瘤一般属良性，恶变率为6%~8%，起源于小乳管的乳头状瘤恶变率高，应注意。术后病理如有恶变，应酌情施行相应手术。
三、乳房肉瘤
乳房肉瘤（breast sarcoma）是较少见的恶性肿瘤，包括中胚叶结缔组织来源的间质肉瘤、纤维肉瘤、血管肉瘤和淋巴肉瘤等。其中叶状肿瘤（phyllodes tumor）较为常见，是一种以良性上皮成分和富于细胞的间质成分组成，其大体标本上常表现为分叶状。按其间质成分、间质细胞分化的程度可分为良性、交界性及恶性。
临床上常见于50岁以上的妇女，表现为乳房肿块，体积可较大，但有明显边界，活动度较好，皮肤表面可见扩张静脉。腋淋巴结转移或远处转移很少见，可出现血运转移。治疗上一般采用局部肿物扩大切除术，多次复发或恶性叶状肿瘤可考虑单纯乳房切除。放疗或化疗的效果尚难评价。
四、乳腺癌
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一。在我国占全身各种恶性肿瘤的7%~10%，呈逐年上升趋势。部分大城市报告乳腺癌占女性恶性肿瘤之首位。
【病因和流行病学特点】
乳腺癌的病因尚不清楚。乳腺是多种内分泌激素的靶器官，其中雌酮及雌二醇与乳腺癌的发病有直接关系，20岁以后发病率逐渐上升，45~50岁较高。与西方国家相比，我国乳腺癌的高发年龄更年轻。月经初潮年龄早、绝经年龄晚、不孕及初次足月产的年龄晚与乳腺癌发病均有关。一级亲属中有乳腺癌病史者，发病风险是普通人群的2~3倍。乳腺良性疾病与乳腺癌的关系尚有争论。另外，营养过剩、肥胖、脂肪饮食，可加强或延长雌激素对乳腺上皮细胞的刺激，从而增加发病机会。环境因素及生活方式与乳腺癌的发病有一定关系。
【病理类型】
乳腺癌有多种分型方法，目前国内多采用以下病理分型。
1.非浸润性癌 包括导管内癌（癌细胞未突破导管壁基底膜）、小叶原位癌（癌细胞未突破末梢乳管或腺泡基底膜）及乳头湿疹样乳腺癌（伴发浸润性癌者，不在此列）。此型属早期，预后较好。
2.浸润性特殊癌 包括乳头状癌、髓样癌（伴大量淋巴细胞浸润）、小管癌（高分化腺癌）、腺样囊性癌、黏液腺癌、大汗腺样癌、鳞状细胞癌等。
3.浸润性非特殊癌 包括浸润性小叶癌、浸润性导管癌、硬癌、髓样癌（无大量淋巴细胞浸润）、单纯癌、腺癌等。此型是乳腺癌中最常见的类型，约占80%，但判断预后尚需结合其他因素。
4.其他罕见癌。
【转移途径】
1.局部扩展 癌细胞沿导管或筋膜间隙蔓延，继而侵及Cooper韧带和皮肤。
2.淋巴转移 主要途径有：①癌细胞经胸大肌外侧缘淋巴管侵入同侧腋窝淋巴结，然后侵入锁骨下淋巴结以至锁骨上淋巴结，进而可经胸导管（左）或右淋巴管侵入静脉血流而向远处转移；②癌细胞向内侧淋巴管，沿着乳内淋巴管的肋间穿支引流到胸骨旁淋巴结，继而达到锁骨上淋巴结，并可通过同样途径侵入血流。
3.血运转移 乳腺癌是一全身性疾病已得到共识。早期乳腺癌已有血运转移，癌细胞可直接侵入血液循环而致远处转移。最常见的远处转移依次为骨、肺、肝。
【临床表现】
早期表现是病侧乳房出现无痛、单发的小肿块，常是病人无意中发现。肿块质硬，表面不光滑，与周围组织分界不很清楚，在乳房内不易被推动。随着肿瘤增大，可引起乳房局部隆起。若累及Cooper韧带，可使其缩短而致肿瘤表面皮肤凹陷，即“酒窝征”。邻近乳头或乳晕的癌肿因侵入乳管使之缩短，可把乳头牵向癌肿一侧，进而可使乳头扁平、回缩、凹陷。肿瘤继续增大，如皮下淋巴管被癌细胞堵塞，引起淋巴回流障碍，出现真皮水肿，皮肤呈“橘皮样”改变。
乳腺癌发展至晚期，可侵入胸肌筋膜、胸肌，以致肿瘤固定于胸壁而不易推动。如癌细胞侵入大片皮肤，可出现多个小结节，甚至彼此融合。有时皮肤可溃破而形成溃疡，这种溃疡常有恶臭，容易出血。
乳腺癌淋巴转移最初多见于腋窝。肿大淋巴结质硬、无痛、可被推动；以后数目增多，并融合成团，甚至与皮肤或深部组织粘连。乳腺癌转移至肺、骨、肝时，可出现相应的症状。
某些类型乳腺癌的临床表现与一般乳腺癌不同。例如炎性乳腺癌（inflammatory breast carcinoma）和乳头湿疹样乳腺癌（Paget’s carcinoma of the breast）。炎性乳腺癌并不多见，特点是发展迅速、预后差。局部皮肤可呈炎症样表现，包括发红、水肿、增厚、粗糙、表面温度升高。
乳头湿疹样乳腺癌少见，恶性程度低、发展慢。乳头有瘙痒、烧灼感，以后出现乳头和乳晕的皮肤变粗糙、糜烂如湿疹样，进而形成溃疡，有时覆盖黄褐色鳞屑样痂皮。部分病例于乳晕区可扪及肿块。
【诊断】
病史、体格检查以及乳腺超声、钼靶检查或MRI是临床诊断的重要依据。确诊乳腺癌，要通过组织活检进行病理检查。诊断时应与下列疾病鉴别：
纤维腺瘤常见于青年妇女，肿瘤大多为圆形或椭圆形，边界清楚，活动度大，发展缓慢，一般易于诊断。
乳腺囊性增生病，特点是乳房胀痛，肿块大小与质地可随月经周期变化。肿块或局部乳腺腺体增厚与周围乳腺组织分界不明显。若经过影像学检查未发现可疑肿物，且月经来潮后“肿块”缩小、变软，则可继续观察。
浆细胞性乳腺炎是乳腺的无菌性炎症，炎性细胞中以浆细胞为主。临床上60%呈急性炎症表现，肿块大时皮肤可呈橘皮样改变。40%病人开始即为慢性炎症，表现为乳腺肿块，边界不清，可有皮肤粘连和乳头凹陷。急性期应予抗炎治疗，炎症消退后若肿块仍存在，可考虑手术切除。
完善的诊断除确定乳腺癌的病理类型外，还需记录疾病发展程度及范围，以便制定术后辅助治疗方案，评价治疗效果以及判断预后，因此需有统一的分期方法。分期方法很多，现多数采用国际抗癌协会建议的T（原发癌瘤）、N（区域淋巴结）、M（远处转移）分期法。
【预防】
乳腺癌病因尚不清楚，目前尚难以提出确切的病因学预防（一级预防）。但重视乳腺癌的早期发现（二级预防），经普查检出病例，将提高乳腺癌病人的生存率。在我国一般推荐乳腺超声联合钼靶作为筛查方法。对于有BRCA基因突变的女性可考虑行预防性乳房全切术。
【治疗】
乳腺癌的治疗采用的是以手术治疗为主的综合治疗策略。对早期乳腺癌病人，手术治疗是首选。全身情况差、主要脏器有严重疾病、年老体弱不能耐受手术者属手术禁忌。
1.手术治疗 近年来对乳腺癌的生物学行为进行的研究证实乳腺癌自发病开始即是一个全身性疾病。因而缩小手术范围、加强术后综合辅助治疗越来越重要。
(1)保留乳房的乳腺癌切除术（conservative surgery）：手术目的是完整切除肿块。适合于临床Ⅰ期、Ⅱ期的乳腺癌病人，且乳房有适当体积，术后能保持外观效果者。无法获得切缘阴性者禁忌施行该手术。原发灶切除范围应包括肿瘤、肿瘤周围1~2cm的组织。确保标本的边缘无肿瘤细胞浸润。术后必须辅以放疗等。近年来随着技术的发展和病人对美容效果要求的提高，保乳手术在我国的开展逐渐增加。
(2)乳腺癌改良根治术（modified radical mastectomy）：有两种术式，一是保留胸大肌，切除胸小肌；一是保留胸大、小肌。前者淋巴结清除范围与根治术相仿，后者不易清除腋上组淋巴结。根据大量病例观察，认为Ⅰ、Ⅱ期乳腺癌应用根治术及改良根治术的生存率无明显差异，且该术式保留了胸肌，术后外观效果较好，是目前常用的手术方式。
(3)乳腺癌根治术（radical mastectomy）和乳腺癌扩大根治术（extensive radical mastectomy）：乳腺癌根治术应包括整个乳房、胸大肌、胸小肌、腋窝Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ组淋巴结的整块切除。扩大根治术还需同时切除胸廓内动、静脉及其周围的淋巴结（即胸骨旁淋巴结）。此两种术式现已较少使用。
(4)全乳房切除术（total mastectomy）：手术范围必须切除整个乳房，包括腋尾部及胸大肌筋膜。该术式适宜于原位癌、微小癌及年迈体弱不宜作根治术者。
(5)前哨淋巴结活检术及腋淋巴结清扫术（sentinel lymph node biopsy and axillary lymph node dissection）：对临床腋淋巴结阳性的乳腺癌病人常规行腋淋巴结清扫术，范围包括Ⅰ、Ⅱ组腋淋巴结。对临床腋淋巴结阴性的乳腺癌病人，可先行前哨淋巴结活检术。前哨淋巴结是指接受乳腺癌病灶引流的第一站淋巴结，可采用示踪剂显示后切除活检。根据前哨淋巴结的病理结果判断腋淋巴结是否有肿瘤转移，对前哨淋巴结阴性的乳腺癌病人可不常规作腋淋巴结清扫。
手术方式的选择应结合病人本人意愿，根据病理分型、疾病分期及辅助治疗的条件而定。对可切除的乳腺癌病人，手术应达到局部及区域淋巴结最大程度的清除，以提高生存率，然后再考虑外观及功能。
2.化学治疗（chemotherapy）乳腺癌是实体瘤中应用化疗最有效的肿瘤之一，化疗在整个治疗中占有重要地位。由于手术尽量去除了肿瘤负荷，残存的肿瘤细胞易被化学抗癌药物杀灭。
浸润性乳腺癌伴腋淋巴结转移者是应用辅助化疗的指征。对腋淋巴结阴性者是否应用辅助化疗尚有不同意见。一般认为腋淋巴结阴性而有高危复发因素者，诸如原发肿瘤直径大于2cm，组织学分级差，雌、孕激素受体阴性，癌基因表皮生长因子受体2（HER2）有过度表达者，适宜应用术后辅助化疗。
对肿瘤分化差、分期晚的病例常用蒽环类联合紫杉类联合化疗方案，如EC（表柔比星、环磷酰胺）-T（多西他赛或紫杉醇）方案等。对于肿瘤分化较好、分期较早的病例可考虑基于紫杉类的方案如TC方案（多西他赛或紫杉醇、环磷酰胺）等。另有CMF方案（环磷酰胺、甲氨蝶呤、氟尿嘧啶）现已很少使用。化疗前病人应无明显骨髓抑制及肝功能异常。化疗期间应定期检查血常规及肝、肾功能。应用阿霉素者要注意心脏毒性。表柔比星的心脏毒性和骨髓抑制作用较阿霉素低，因而其应用更较广泛。其他效果较好的化疗药有长春瑞滨、铂类等。
术前化疗又称新辅助化疗，多用于局部晚期的病例，目的在于缩小肿瘤，提高手术成功机会及探测肿瘤对药物的敏感性。药物可采用蒽环类联合紫杉类方案，一般用4~6个疗程。
3.内分泌治疗（endocrinotherapy）乳腺癌细胞中雌激素受体（ER）含量高者，称激素依赖性肿瘤，这些病例对内分泌治疗有效。而ER含量低者，称激素非依赖性肿瘤，这些病例对内分泌治疗反应差。因此，对激素受体阳性的病例应使用内分泌治疗。
内分泌治疗的一个重要进展就是他莫昔芬（tamoxifen）的应用。他莫昔芬系非甾体激素的抗雌激素药物，其结构式与雌激素相似，可在靶器官内与雌二醇争夺ER，他莫昔芬、ER复合物能影响基因转录，从而抑制肿瘤细胞生长。临床应用表明，该药可降低乳腺癌术后复发及转移，减少对侧乳腺癌的发生率。该药安全有效，副作用有潮热、恶心、呕吐、静脉血栓形成、眼部副作用，阴道干燥或分泌物多。有资料证明芳香化酶抑制剂如阿那曲唑、来曲唑、依西美坦等对绝经后病人其效果优于他莫昔芬，这类药物能抑制肾上腺分泌的雄激素转变为雌激素过程中的芳香化环节，从而降低雌二醇，达到治疗乳腺癌的目的。但服用芳香化酶抑制剂的病人骨相关事件发生率较他莫昔芬增加。
4.放射治疗（radiotherapy）是乳腺癌局部治疗的手段之一。在保留乳房的乳腺癌手术后，放射治疗是一重要组成部分，应于肿块局部广泛切除后给予适当剂量放射治疗。单纯乳房切除术后可根据病人年龄、疾病分期分类等情况，决定是否应用放疗。
5.靶向治疗 通过转基因技术制备的曲妥珠单抗对HER2过度表达的乳腺癌病人有良好效果，可降低乳腺癌病人术后的复发转移风险，提高无病生存期。
近10余年，乳腺癌的5年生存率有所改善，归功于早期发现、早期诊断以及术后综合辅助治疗的不断完善。医务人员应重视卫生宣教及普查。根据乳腺癌是全身性疾病的概念，应重视对乳腺癌生物学行为的研究，目前基于多个风险基因（包括编码基因和非编码小分子RNA）所建立的预测模型，通过个体化预测乳腺癌病人的复发风险和治疗敏感性，能进一步完善综合治疗方案，以进一步改善生存率。
一、乳房纤维腺瘤
本病产生的原因是小叶内纤维细胞对雌激素的敏感性异常增高，可能与纤维细胞所含雌激素受体的量或质的异常有关，是青年女性常见的乳房肿瘤，高发年龄是20~25岁，其次为15~20岁和25~30岁，约75%为单发，少数属多发。除肿块外，病人常无明显自觉症状。肿块增长缓慢，质似硬橡皮球的弹性感，表面光滑，易于推动。月经周期对肿块的大小无明显影响。手术切除是目前治疗纤维腺瘤唯一有效的方法，应将肿瘤连同其包膜整块切除，以周围包裹少量正常乳腺组织为宜，肿块必须常规做病理检查。
二、乳管内乳头状瘤
乳管内乳头状瘤多见于经产妇，40~50岁为多。75%病例发生在大乳管近乳头的壶腹部，瘤体很小，带蒂而有绒毛，且有很多壁薄的血管，故易出血。发生于中小乳管的乳头状瘤常位于乳房周围区域。
临床特点一般无自觉症状，常因乳头溢液污染内衣而引起注意，溢液可为血性、暗棕色或黄色液体。肿瘤小，常不能触及肿块。大乳管乳头状瘤，可在乳晕区扪及直径为数毫米的小结节，多呈圆形、质软、可推动，轻压此肿块，常可从乳头溢出液体。
治疗以手术为主，对单发的乳管内乳头状瘤应切除病变的乳管系统。术前需正确定位，可行乳管镜检查明确瘤体位置及方向，术中沿确定溢液的乳管口，插入钝头细针注射亚甲蓝，沿亚甲蓝显色部位做放射状切口，切除该乳管及周围的乳腺组织。常规做病理检查，乳管内乳头状瘤一般属良性，恶变率为6%~8%，起源于小乳管的乳头状瘤恶变率高，应注意。术后病理如有恶变，应酌情施行相应手术。
三、乳房肉瘤
乳房肉瘤（breast sarcoma）是较少见的恶性肿瘤，包括中胚叶结缔组织来源的间质肉瘤、纤维肉瘤、血管肉瘤和淋巴肉瘤等。其中叶状肿瘤（phyllodes tumor）较为常见，是一种以良性上皮成分和富于细胞的间质成分组成，其大体标本上常表现为分叶状。按其间质成分、间质细胞分化的程度可分为良性、交界性及恶性。
临床上常见于50岁以上的妇女，表现为乳房肿块，体积可较大，但有明显边界，活动度较好，皮肤表面可见扩张静脉。腋淋巴结转移或远处转移很少见，可出现血运转移。治疗上一般采用局部肿物扩大切除术，多次复发或恶性叶状肿瘤可考虑单纯乳房切除。放疗或化疗的效果尚难评价。
四、乳腺癌
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一。在我国占全身各种恶性肿瘤的7%~10%，呈逐年上升趋势。部分大城市报告乳腺癌占女性恶性肿瘤之首位。
【病因和流行病学特点】
乳腺癌的病因尚不清楚。乳腺是多种内分泌激素的靶器官，其中雌酮及雌二醇与乳腺癌的发病有直接关系，20岁以后发病率逐渐上升，45~50岁较高。与西方国家相比，我国乳腺癌的高发年龄更年轻。月经初潮年龄早、绝经年龄晚、不孕及初次足月产的年龄晚与乳腺癌发病均有关。一级亲属中有乳腺癌病史者，发病风险是普通人群的2~3倍。乳腺良性疾病与乳腺癌的关系尚有争论。另外，营养过剩、肥胖、脂肪饮食，可加强或延长雌激素对乳腺上皮细胞的刺激，从而增加发病机会。环境因素及生活方式与乳腺癌的发病有一定关系。
【病理类型】
乳腺癌有多种分型方法，目前国内多采用以下病理分型。
1.非浸润性癌 包括导管内癌（癌细胞未突破导管壁基底膜）、小叶原位癌（癌细胞未突破末梢乳管或腺泡基底膜）及乳头湿疹样乳腺癌（伴发浸润性癌者，不在此列）。此型属早期，预后较好。
2.浸润性特殊癌 包括乳头状癌、髓样癌（伴大量淋巴细胞浸润）、小管癌（高分化腺癌）、腺样囊性癌、黏液腺癌、大汗腺样癌、鳞状细胞癌等。
3.浸润性非特殊癌 包括浸润性小叶癌、浸润性导管癌、硬癌、髓样癌（无大量淋巴细胞浸润）、单纯癌、腺癌等。此型是乳腺癌中最常见的类型，约占80%，但判断预后尚需结合其他因素。
4.其他罕见癌。
【转移途径】
1.局部扩展 癌细胞沿导管或筋膜间隙蔓延，继而侵及Cooper韧带和皮肤。
2.淋巴转移 主要途径有：①癌细胞经胸大肌外侧缘淋巴管侵入同侧腋窝淋巴结，然后侵入锁骨下淋巴结以至锁骨上淋巴结，进而可经胸导管（左）或右淋巴管侵入静脉血流而向远处转移；②癌细胞向内侧淋巴管，沿着乳内淋巴管的肋间穿支引流到胸骨旁淋巴结，继而达到锁骨上淋巴结，并可通过同样途径侵入血流。
3.血运转移 乳腺癌是一全身性疾病已得到共识。早期乳腺癌已有血运转移，癌细胞可直接侵入血液循环而致远处转移。最常见的远处转移依次为骨、肺、肝。
【临床表现】
早期表现是病侧乳房出现无痛、单发的小肿块，常是病人无意中发现。肿块质硬，表面不光滑，与周围组织分界不很清楚，在乳房内不易被推动。随着肿瘤增大，可引起乳房局部隆起。若累及Cooper韧带，可使其缩短而致肿瘤表面皮肤凹陷，即“酒窝征”。邻近乳头或乳晕的癌肿因侵入乳管使之缩短，可把乳头牵向癌肿一侧，进而可使乳头扁平、回缩、凹陷。肿瘤继续增大，如皮下淋巴管被癌细胞堵塞，引起淋巴回流障碍，出现真皮水肿，皮肤呈“橘皮样”改变。
乳腺癌发展至晚期，可侵入胸肌筋膜、胸肌，以致肿瘤固定于胸壁而不易推动。如癌细胞侵入大片皮肤，可出现多个小结节，甚至彼此融合。有时皮肤可溃破而形成溃疡，这种溃疡常有恶臭，容易出血。
乳腺癌淋巴转移最初多见于腋窝。肿大淋巴结质硬、无痛、可被推动；以后数目增多，并融合成团，甚至与皮肤或深部组织粘连。乳腺癌转移至肺、骨、肝时，可出现相应的症状。
某些类型乳腺癌的临床表现与一般乳腺癌不同。例如炎性乳腺癌（inflammatory breast carcinoma）和乳头湿疹样乳腺癌（Paget’s carcinoma of the breast）。炎性乳腺癌并不多见，特点是发展迅速、预后差。局部皮肤可呈炎症样表现，包括发红、水肿、增厚、粗糙、表面温度升高。
乳头湿疹样乳腺癌少见，恶性程度低、发展慢。乳头有瘙痒、烧灼感，以后出现乳头和乳晕的皮肤变粗糙、糜烂如湿疹样，进而形成溃疡，有时覆盖黄褐色鳞屑样痂皮。部分病例于乳晕区可扪及肿块。
【诊断】
病史、体格检查以及乳腺超声、钼靶检查或MRI是临床诊断的重要依据。确诊乳腺癌，要通过组织活检进行病理检查。诊断时应与下列疾病鉴别：
纤维腺瘤常见于青年妇女，肿瘤大多为圆形或椭圆形，边界清楚，活动度大，发展缓慢，一般易于诊断。
乳腺囊性增生病，特点是乳房胀痛，肿块大小与质地可随月经周期变化。肿块或局部乳腺腺体增厚与周围乳腺组织分界不明显。若经过影像学检查未发现可疑肿物，且月经来潮后“肿块”缩小、变软，则可继续观察。
浆细胞性乳腺炎是乳腺的无菌性炎症，炎性细胞中以浆细胞为主。临床上60%呈急性炎症表现，肿块大时皮肤可呈橘皮样改变。40%病人开始即为慢性炎症，表现为乳腺肿块，边界不清，可有皮肤粘连和乳头凹陷。急性期应予抗炎治疗，炎症消退后若肿块仍存在，可考虑手术切除。
完善的诊断除确定乳腺癌的病理类型外，还需记录疾病发展程度及范围，以便制定术后辅助治疗方案，评价治疗效果以及判断预后，因此需有统一的分期方法。分期方法很多，现多数采用国际抗癌协会建议的T（原发癌瘤）、N（区域淋巴结）、M（远处转移）分期法。
【预防】
乳腺癌病因尚不清楚，目前尚难以提出确切的病因学预防（一级预防）。但重视乳腺癌的早期发现（二级预防），经普查检出病例，将提高乳腺癌病人的生存率。在我国一般推荐乳腺超声联合钼靶作为筛查方法。对于有BRCA基因突变的女性可考虑行预防性乳房全切术。
【治疗】
乳腺癌的治疗采用的是以手术治疗为主的综合治疗策略。对早期乳腺癌病人，手术治疗是首选。全身情况差、主要脏器有严重疾病、年老体弱不能耐受手术者属手术禁忌。
1.手术治疗 近年来对乳腺癌的生物学行为进行的研究证实乳腺癌自发病开始即是一个全身性疾病。因而缩小手术范围、加强术后综合辅助治疗越来越重要。
(1)保留乳房的乳腺癌切除术（conservative surgery）：手术目的是完整切除肿块。适合于临床Ⅰ期、Ⅱ期的乳腺癌病人，且乳房有适当体积，术后能保持外观效果者。无法获得切缘阴性者禁忌施行该手术。原发灶切除范围应包括肿瘤、肿瘤周围1~2cm的组织。确保标本的边缘无肿瘤细胞浸润。术后必须辅以放疗等。近年来随着技术的发展和病人对美容效果要求的提高，保乳手术在我国的开展逐渐增加。
(2)乳腺癌改良根治术（modified radical mastectomy）：有两种术式，一是保留胸大肌，切除胸小肌；一是保留胸大、小肌。前者淋巴结清除范围与根治术相仿，后者不易清除腋上组淋巴结。根据大量病例观察，认为Ⅰ、Ⅱ期乳腺癌应用根治术及改良根治术的生存率无明显差异，且该术式保留了胸肌，术后外观效果较好，是目前常用的手术方式。
(3)乳腺癌根治术（radical mastectomy）和乳腺癌扩大根治术（extensive radical mastectomy）：乳腺癌根治术应包括整个乳房、胸大肌、胸小肌、腋窝Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ组淋巴结的整块切除。扩大根治术还需同时切除胸廓内动、静脉及其周围的淋巴结（即胸骨旁淋巴结）。此两种术式现已较少使用。
(4)全乳房切除术（total mastectomy）：手术范围必须切除整个乳房，包括腋尾部及胸大肌筋膜。该术式适宜于原位癌、微小癌及年迈体弱不宜作根治术者。
(5)前哨淋巴结活检术及腋淋巴结清扫术（sentinel lymph node biopsy and axillary lymph node dissection）：对临床腋淋巴结阳性的乳腺癌病人常规行腋淋巴结清扫术，范围包括Ⅰ、Ⅱ组腋淋巴结。对临床腋淋巴结阴性的乳腺癌病人，可先行前哨淋巴结活检术。前哨淋巴结是指接受乳腺癌病灶引流的第一站淋巴结，可采用示踪剂显示后切除活检。根据前哨淋巴结的病理结果判断腋淋巴结是否有肿瘤转移，对前哨淋巴结阴性的乳腺癌病人可不常规作腋淋巴结清扫。
手术方式的选择应结合病人本人意愿，根据病理分型、疾病分期及辅助治疗的条件而定。对可切除的乳腺癌病人，手术应达到局部及区域淋巴结最大程度的清除，以提高生存率，然后再考虑外观及功能。
2.化学治疗（chemotherapy）乳腺癌是实体瘤中应用化疗最有效的肿瘤之一，化疗在整个治疗中占有重要地位。由于手术尽量去除了肿瘤负荷，残存的肿瘤细胞易被化学抗癌药物杀灭。
浸润性乳腺癌伴腋淋巴结转移者是应用辅助化疗的指征。对腋淋巴结阴性者是否应用辅助化疗尚有不同意见。一般认为腋淋巴结阴性而有高危复发因素者，诸如原发肿瘤直径大于2cm，组织学分级差，雌、孕激素受体阴性，癌基因表皮生长因子受体2（HER2）有过度表达者，适宜应用术后辅助化疗。
对肿瘤分化差、分期晚的病例常用蒽环类联合紫杉类联合化疗方案，如EC（表柔比星、环磷酰胺）-T（多西他赛或紫杉醇）方案等。对于肿瘤分化较好、分期较早的病例可考虑基于紫杉类的方案如TC方案（多西他赛或紫杉醇、环磷酰胺）等。另有CMF方案（环磷酰胺、甲氨蝶呤、氟尿嘧啶）现已很少使用。化疗前病人应无明显骨髓抑制及肝功能异常。化疗期间应定期检查血常规及肝、肾功能。应用阿霉素者要注意心脏毒性。表柔比星的心脏毒性和骨髓抑制作用较阿霉素低，因而其应用更较广泛。其他效果较好的化疗药有长春瑞滨、铂类等。
术前化疗又称新辅助化疗，多用于局部晚期的病例，目的在于缩小肿瘤，提高手术成功机会及探测肿瘤对药物的敏感性。药物可采用蒽环类联合紫杉类方案，一般用4~6个疗程。
3.内分泌治疗（endocrinotherapy）乳腺癌细胞中雌激素受体（ER）含量高者，称激素依赖性肿瘤，这些病例对内分泌治疗有效。而ER含量低者，称激素非依赖性肿瘤，这些病例对内分泌治疗反应差。因此，对激素受体阳性的病例应使用内分泌治疗。
内分泌治疗的一个重要进展就是他莫昔芬（tamoxifen）的应用。他莫昔芬系非甾体激素的抗雌激素药物，其结构式与雌激素相似，可在靶器官内与雌二醇争夺ER，他莫昔芬、ER复合物能影响基因转录，从而抑制肿瘤细胞生长。临床应用表明，该药可降低乳腺癌术后复发及转移，减少对侧乳腺癌的发生率。该药安全有效，副作用有潮热、恶心、呕吐、静脉血栓形成、眼部副作用，阴道干燥或分泌物多。有资料证明芳香化酶抑制剂如阿那曲唑、来曲唑、依西美坦等对绝经后病人其效果优于他莫昔芬，这类药物能抑制肾上腺分泌的雄激素转变为雌激素过程中的芳香化环节，从而降低雌二醇，达到治疗乳腺癌的目的。但服用芳香化酶抑制剂的病人骨相关事件发生率较他莫昔芬增加。
4.放射治疗（radiotherapy）是乳腺癌局部治疗的手段之一。在保留乳房的乳腺癌手术后，放射治疗是一重要组成部分，应于肿块局部广泛切除后给予适当剂量放射治疗。单纯乳房切除术后可根据病人年龄、疾病分期分类等情况，决定是否应用放疗。
5.靶向治疗 通过转基因技术制备的曲妥珠单抗对HER2过度表达的乳腺癌病人有良好效果，可降低乳腺癌病人术后的复发转移风险，提高无病生存期。
近10余年，乳腺癌的5年生存率有所改善，归功于早期发现、早期诊断以及术后综合辅助治疗的不断完善。医务人员应重视卫生宣教及普查。根据乳腺癌是全身性疾病的概念，应重视对乳腺癌生物学行为的研究，目前基于多个风险基因（包括编码基因和非编码小分子RNA）所建立的预测模型，通过个体化预测乳腺癌病人的复发风险和治疗敏感性，能进一步完善综合治疗方案，以进一步改善生存率。
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