摘要 一、先天性直肠肛管畸形 先天性直肠肛管畸形(congenital anorectal malformation)是胚胎时期后肠发育障碍所致的消化道畸形，占先天性消化道畸形的首位。中国的调查...

一、先天性直肠肛管畸形
先天性直肠肛管畸形（congenital anorectal malformation）是胚胎时期后肠发育障碍所致的消化道畸形，占先天性消化道畸形的首位。中国的调查资料表明发病率约为1:4000，男女性别的发病率大致相等。约有50%以上的先天性直肠肛管畸形伴有直肠与泌尿生殖系之间的瘘管形成。
【分类】
1984年世界小儿外科医师会议制定了直肠肛管畸形分类法。依据直肠盲端与肛提肌的相互关系来分类：直肠盲端在肛提肌以上为高位畸形；位于肛提肌中间或稍下方为中间位畸形；位于肛提肌以下为低位畸形。按性别分男、女两组。男孩直肠肛管畸形50%为高位畸形，女孩高位畸形占20%，低位畸形男女均为40%，其余为中间位畸形。
2005年5月在德国举行的肛门直肠畸形诊疗分型国际会议上，提出了新的分型标准，该分类取消了原有的高、中、低位分型，根据瘘管不同进行分类，并增加少见畸形，其目的是使其进一步实用化，为临床术式选择提供指导。
与之前的分类法相对应，上述分型中的会阴瘘、前庭瘘和肛门狭窄属于低位畸形，尿道球部瘘、肛门闭锁（无瘘）和多数直肠阴道瘘属于中位畸形，前列腺部瘘和膀胱颈部瘘为高位畸形。
【伴发畸形】
肛门直肠畸形往往伴发其他畸形，其伴发率为28%~72%，伴发畸形最多见的为泌尿生殖系畸形，其次为脊柱，特别是骶椎畸形，再次为消化道其他部位和心脏。
【临床表现】
绝大多数直肠肛管畸形病儿，在正常位置没有肛门，易于发现。不伴有瘘管的直肠肛管畸形在出生后不久即表现为无胎粪排出，腹胀，呕吐；瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪时，病儿喂奶后呕吐，以后可吐粪样物，逐渐腹胀；若瘘口较大，出生后一段时间可不出现肠梗阻症状，而在几周至数年逐渐出现排便困难。
高位直肠闭锁，肛门、肛管正常的病儿表现为无胎粪排出，或从尿道排出混浊液体，直肠指诊可以发现直肠闭锁。女孩往往伴有阴道瘘。泌尿系瘘几乎都见于男孩。从尿道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘的主要症状。
【诊断】
诊断多无困难。生后无胎粪排出，检查无肛门，诊断即可成立。直肠闭锁肛管正常时，直肠指诊亦可确定。阴道流粪，表明有阴道瘘；尿道口伴随排尿动作而排气、排粪为尿道瘘；全程排尿均有胎粪，尿液呈绿色为膀胱瘘。辅以影像学检查多可明确直肠肛管畸形的类型。
影像学检查：先天性直肠肛管畸形的诊断并无困难，但要注意准确判定直肠闭锁的高度，直肠盲端有无瘘管及瘘管的性质，还要注意有无伴发畸形等，以便采取更合理的治疗措施。
X线倒置位摄片法可以了解直肠气体阴影位置，以判断直肠盲端的位置，至今仍被广泛采用。倒置侧位片上耻骨与骶尾关节的连线称PC线，相当于耻骨直肠肌平面，以此区分高位、中位与低位畸形。由于倒立时间、合并瘘的影响，倒置位摄片有时不能反映直肠盲端的位置。瘘管造影可显示瘘管的方向、长短与粗细。直肠盲端穿刺造影可显示直肠盲端的形态及与会阴皮肤间的距离。
尿道膀胱造影和瘘管造影，可见造影剂充满瘘管或进入直肠，对确定诊断有重要价值。对有外瘘的病儿，采用瘘管造影，可以确定瘘管的方向、长度和直肠末端的水平。
超声检查对直肠盲端的定位较X线更为准确。可以显示直肠盲端与肛门皮肤之间的距离，观察瘘管走向、长度。
CT与MRI可以显示肛提肌的状况及直肠位置，能诊断骶椎畸形及观察骶神经、肛提肌、肛门外括约肌的发育情况，准确可靠，也可作为术后随访的手段。
【治疗】
根据直肠肛管畸形的类型不同，治疗方法亦不同，但都必须手术治疗。肛管直肠闭锁则应在出生后立即手术。
低位畸形手术较为简单，多经会阴入路可完成手术。单纯肛膜闭锁，仅需切除肛膜，直肠黏膜与肛门皮肤缝合。肛管闭锁可游离直肠盲端，经肛门拖出，与肛门皮肤缝合，行肛管成形术。
高位畸形需经腹、会阴部或后矢状切口入路行肛管直肠成形术。手术原则是：①游离直肠盲端；②合并瘘管者，切除瘘管并修补；③肛门直肠成形。一般情况下，先行结肠造口，6~12个月后再行二期手术。
二、先天性巨结肠
先天性巨结肠（congenital megacolon）是临床表现以便秘为主，病变肠管神经节细胞缺如的一种消化道发育畸形。国内教科书及文章中广泛应用先天性巨结肠的名称，国际上惯用Hirschsprung病（Hirschsprung disease，HD）或无神经节细胞症。
本病是消化道发育畸形中比较常见的一种，其发病率仅次于先天性直肠肛管畸形，有家族性发生倾向。发病率为1:5000，以男性多见，男:女为4:1。先天性巨结肠的发生是由于外胚层神经嵴细胞迁移发育过程停顿，使远端肠道（直肠、乙状结肠）肠壁肌间神经丛中神经节细胞缺如，导致肠管持续痉挛，造成功能性肠梗阻，其近端结肠继发扩张。所以，先天性巨结肠的原发病变不在扩张与肥厚的肠段，而在远端狭窄肠段。无神经节细胞肠段范围长短不一，因而先天性巨结肠有长段型和短段型之分。
【临床表现】
大多数新生儿巨结肠病例在出生后1周内发生急性肠梗阻，临床表现为90%病儿有胎粪性便秘，24~48小时没有胎粪排出，或只有少量，必须灌肠或用其他方法处理才有较多胎粪排出。除胎粪不排或排出延迟外，病儿还会有顽固性便秘、腹胀、呕吐等症状。直肠指诊对诊断颇有帮助，可发现直肠壶腹空虚，粪便停留在扩张的结肠内，指诊可激发排便反射，手指拔出后，大量粪便和气体随之排出，腹胀可有一定程度缓解。婴儿期大便秘结，需要灌肠、使用开塞露等，而且便秘越来越顽固。随着年龄增长，病儿表现为营养不良、发育迟缓。多需灌肠或其他方法帮助排便。体检最突出的体征为腹胀，部分病例可在左下腹触及肿块。
【诊断】
根据病史及临床表现诊断并不困难。婴儿和儿童巨结肠多有典型病史及顽固性便秘和逐渐加重的腹胀。表现为慢性不全性结肠梗阻。为明确诊断并了解病变部位和范围，应作以下检查。
(1)X线检查：可见在病变肠段以上肠管扩张，内含有气体和液性粪便——气液平面，而在病变肠段中不含气体，呈现一个典型的低位肠梗阻征象。
(2)钡灌肠：不仅作为诊断，还可以了解病变肠段的长度。少量钡剂灌肠，可了解痉挛段的长度和排钡功能；钡剂24小时后仍有残留是巨结肠的佐证。
(3)肛管直肠测压：是检查先天性巨结肠有效的方法，安全简便，以了解内括约肌松弛反射和肛管各部分压力。
(4)活体组织检查：诊断可靠，尤其为对一些诊断困难的病例仍是一种十分有效的诊断方法。取黏膜下及肌层病理检查以确定有无神经节细胞存在以及神经节细胞的发育程度。神经节细胞缺如是病理组织学诊断的主要标准。
(5)直肠黏膜乙酰胆碱酯酶组织化学检查：直肠黏膜下层进行组化染色可见乙酰胆碱酯酶强阳性染色；存在大量染色的无髓鞘样神经纤维，而缺乏神经节细胞。
【并发症】
出生后初2个月是危险期阶段，各种并发症多发生在此阶段，主要有肠梗阻、小肠结肠炎、肠穿孔、腹膜炎等。其中小肠结肠炎是最常见和最严重的并发症，占先天性巨结肠死亡原因中的60%。小肠结肠炎的临床表现为高热、腹泻、迅速出现严重脱水征象、高度腹胀、小肠结肠极度充气扩张引起呼吸窘迫、中毒症状等，此并发症称为巨结肠危象。直肠指诊时有大量恶臭粪液或气体溢出。小肠结肠炎的病死率很高。
【治疗】
以手术治疗为主。对诊断尚不肯定或虽已肯定但暂不行手术或术前准备者，需接受非手术治疗。主要包括扩肛、盐水灌肠、开塞露塞肛、补充营养等，以缓解腹胀，维持营养。对诊断已肯定，能耐受手术的病儿应行手术治疗。手术要求切除缺乏神经节细胞的肠段和明显扩张肥厚、神经节细胞变性的近端结肠，解除功能性肠梗阻。对必须手术而病情过重者，应先行结肠造口，以后再施行根治手术。
新生儿巨结肠宜先行非手术治疗或结肠造口手术，待半岁左右施行根治术。近年来在新生儿期亦有采用一期根治手术者。
常见的有三种手术：
1.病变肠段切除，拖出型结肠、直肠端端吻合术（Swenson术式）。近端结肠翻出肛门外作吻合，保留直肠前壁2cm，后壁1cm斜行吻合。
2.直肠后结肠拖出，侧侧吻合术（Duhamel术式）。
3.直肠黏膜剥除，结肠经直肠肌鞘拖出与肛管吻合术（Soave术式）。
先天性巨结肠手术治疗的效果基本满意，为了减少先天性巨结肠的并发症，应早期诊断、早期手术治疗。
腹腔镜加会阴部入路巨结肠根治术：腔镜下分离切除需切除肠段，将正常肠段拖出与肛管吻合。切口小，恢复快，效果好。
目前在手术治疗新生儿及婴幼儿巨结肠时，比较提倡一期经肛拖出术，经肛门齿状线上0.5cm黏膜下剥离，直至过膀胱腹膜返折处，再切开肌鞘，经肛门拖出结肠，逐一分离结肠段系膜血管，在病理证实（一般为冰冻切片报道）有正常神经节细胞存在时即可切断拖出结肠，其近端与近肛缘黏膜、肌层等分层吻合。注意在吻合前把肌鞘后壁切开或切除，以减少肛门出口处狭窄发生。此种手术方式，术中出血量少，手术时间和住院天数短，且住院费用低，与经腹腔镜手术和经腹经典手术相比也有显著优势。