摘要
胚胎发育的第4周，原始前肠的腹侧出现一突起，以后发育为肝、胆管和胆囊。如果发育异常，可能形成胆管、胆囊的先天性畸形，如缺如、狭窄和扩张等。
一、胆道闭锁
胆道闭...
胚胎发育的第4周，原始前肠的腹侧出现一突起，以后发育为肝、胆管和胆囊。如果发育异常，可能形成胆管、胆囊的先天性畸形，如缺如、狭窄和扩张等。
一、胆道闭锁
胆道闭锁（biliary atresia）是新生儿持续性黄疸的最常见病因，以前称为先天性胆道闭锁，但其病因是先天还是获得性尚有争议。病变可累及整个胆道，但以肝外胆管闭锁常见，占85%-90%，发病率女性稍高于男性。
【病因】
胆道闭锁是一种进展性的胆管硬化性病变，很多病儿出生时能排泄胆汁，以后发展成为胆管闭锁。其病因有多种学说：先天性发育畸形学说认为，胚胎早期原始胆管已形成，并为增殖上皮细胞填塞，随后上皮细胞发生空泡化并相互融合贯通而形成胆道系统。若胚胎期2~3个月时发育障碍，胆管无空泡化或空泡化不完全，则形成胆道全部或部分闭锁。胆道闭锁可能与染色体异常有关，可合并下腔静脉缺如、门静脉异位、脾脏发育异常或内脏易位等畸形。此外，还有学说认为其发病与病毒感染、炎症反应、自身免疫或胆管缺血有关，并发现胆道闭锁与硬化性胆管炎有相似的疾病过程。
【病理】
胆道缩窄性发育畸形大多为胆道闭锁，仅极少数呈狭窄改变。胆管闭锁所致梗阻性黄疸，造成肝淤胆肿大、变硬，呈暗绿或褐绿色，肝细胞损害致肝功能异常。若胆道梗阻不能及时解除，则可发展为胆汁性肝硬化，晚期为不可逆性改变。
肝外胆道闭锁主要分为三型：Ⅰ型，只涉及胆总管；Ⅱ型，肝胆管闭锁；Ⅲ型，肝门部胆管闭锁。以Ⅲ型最为常见。
【临床表现】
1.黄疸 本病突出的表现是梗阻性黄疸。出生1-2周后的新生儿，本该逐步消退的生理性黄疸反而更加明显，呈进行性加重，巩膜和皮肤由金黄色变为绿褐色或暗绿色。大便渐为陶土色，尿色加深呈浓茶样，尿布染黄。皮肤有瘙痒抓痕。
2.营养及发育不良 初期病儿情况良好，营养发育正常，临床表现与黄疸程度不相符。随后一般情况逐渐恶化，至3-4个月时出现营养不良、贫血、发育迟缓、反应迟钝等。
3.肝脾大 出生时肝脏正常，随病情发展而呈进行性肿大，2~3个月即可发展为胆汁性肝硬化及门静脉高压症，发生出血倾向及凝血功能障碍。最终出现感染、出血、肝衰竭，严重时死亡。
【诊断】
出生后1-2个月出现持续性黄疸，陶土色大便、深茶色尿，伴肝大者均应怀疑本病。以下有助于确诊：①黄疸超过3-4周仍呈进行性加重，对利胆药物治疗无效；对苯巴比妥和激素治疗无反应；以直接胆红素升高为主的血清胆红素动态观测呈持续上升。②十二指肠引流液内无胆汁。③超声检查显示肝外胆管和胆囊发育不良或缺如。④99mTc-EHIDA扫描肠内无核素显示。⑤ERCP和MRCP显示胆管闭锁。本病需与新生儿肝炎、溶血病、药物（如维生素K）和严重脱水等引起胆汁浓缩、排出不畅而致暂时性黄疸相鉴别，上述疾病经1-2个月利胆或激素治疗后黄疸逐渐减轻至消退。超声检查、MRCP或ERCP检查对鉴别诊断有帮助。
【治疗】
手术是唯一有效的治疗方法，宜在出生后2个月内进行，此时尚未发生不可逆性肝损伤。若手术过晚，病儿已发生胆汁性肝硬化，则预后极差。
1.手术方式选择 ①尚有部分肝外胆管通畅，胆囊大小正常者，可用胆囊或肝外胆管与空肠行Roux-en-Y型吻合。②肝门部胆管闭锁，肝内仍有胆管腔者可采用Kasai肝门-空肠吻合术。方法是在肝十二指肠韧带做横切口，分离非血管的纤维组织束达肝门，将空肠与肝门有胆汁流出的纤维束行Roux-en-Y吻合。为防止术后胆道并发症、观察胆汁排出情况，可用空肠袢在腹壁造口。③肝移植：适于肝内外胆道完全闭锁、已发生肝硬化和施行Kasai手术后无效的病儿。
2.围术期处理 术前准备要充分，重点是改善营养状态和肝功能，控制感染和纠正出血倾向，宜3~5天内完成。术后应密切观察生命体征，防治水、电解质和酸碱平衡紊乱，营养支持，使用广谱抗生素防治感染，及时发现和治疗各种并发症。
二、先天性胆管扩张症
先天性胆管扩张症（congenital biliary dilatation）可发生于肝内、肝外胆管的任何部分，因好发于胆总管，曾称之为先天性胆总管囊状扩张，现在认为应称为胆管扩张症。本病女性多于男性，男女比约为1:(3~4)，约80%病例在儿童期发病。
【病因】
胆管壁先天性发育不良及胆管末端狭窄或闭锁是发病的基本因素，可能原因有：①先天性胰胆管合流异常：胚胎期胆总管和胰管是分开的，如果胆总管以直角进入胰管，或胰管在壶腹上方汇入胆管，胰液反流入胆管致内膜受损并发生纤维性变，导致胆总管囊性扩张；②先天性胆道发育不良：胚胎期，原始胆管增殖为索状，以后再空泡化贯通，如胆管上皮过度空泡化，可致胆管壁薄弱而发生囊性扩张；③遗传因素：本病女性发病率明显高于男性，有人认为与性染色体有关。
【病理】
根据胆管扩张的部位、范围和形态，分为五种类型。
Ⅰ型：囊性扩张。最常见，约占90%。可累及肝总管、胆总管的全部或部分，胆管呈球状或葫芦状扩张，直径最大者达25cm，扩张部远端胆管严重狭窄。胆囊管一般与囊状扩张汇合，其左右肝管及肝内胆管正常。
Ⅱ型：憩室样扩张。为胆总管侧壁局限性扩张呈憩室样膨出，少见。
Ⅲ型：胆总管十二指肠开口部囊性突出。胆总管末端十二指肠开口附近囊性扩张，囊状扩张进入十二指肠腔内致胆管部分梗阻。
Ⅳ型：肝内外胆管扩张。肝内胆管有大小不一的多发性囊性扩张，肝外胆管亦呈囊性扩张。
Ⅴ型：肝内胆管扩张（Caroli病）。肝内胆管多发性囊性扩张伴肝纤维化，肝外胆管无扩张。扩张囊壁常因炎症、胆汁潴留而引起溃疡，甚至癌变，其癌变率为10%，成人接近20%，较正常人群高出10~20倍。囊性扩张的胆管腔内也可有胆石形成，成年人中合并胆石者可高达50%。
【临床表现】
典型临床表现为腹痛、腹部肿块和黄疸三联症。腹痛位于右上腹部，可为持续性钝痛；黄疸呈间歇性；80%以上病人右上腹部可扪及表面光滑的囊性肿块。合并感染时，可有黄疸加深、腹痛加重、肿块触痛，并有畏寒、发热等表现。晚期可出现胆汁性肝硬化和门静脉高压症的临床表现。扩张囊壁破裂可导致胆汁性腹膜炎。
【诊断】
对于有典型“三联症”及反复发作胆管炎者诊断不难。但“三联症”俱全者仅占20%-30%，多数病人仅有其中1-2个症状，故对怀疑本病者需借助其他检查方法确诊。超声检查、CT扫描或MRI可以诊断绝大多数先天性胆管扩张症，PTC、ERCP、MRCP等检查对确诊有帮助。
【治疗】
本病一经确诊应尽早手术，否则可因反复发作胆管炎导致肝硬化、癌变或囊状扩张胆管破裂等严重并发症。完全切除扩张胆管和胆肠Roux-en-Y吻合是本病的主要治疗手段，疗效良好。完全切除扩张胆管困难时，可仅将扩张胆管黏膜完整剥离切除。对于并发严重感染或穿孔等病情危重者，可先采用胆汁引流术，待症状控制、黄疸消退、一般情况改善后，再行二期扩张胆管切除和胆肠内引流术。对于合并局限性肝内胆管扩张者，可同时行病变段肝切除术。如肝内胆管扩张病变累及全肝或已并发肝硬化，可考虑施行肝移植手术。
一、胆道闭锁
胆道闭锁（biliary atresia）是新生儿持续性黄疸的最常见病因，以前称为先天性胆道闭锁，但其病因是先天还是获得性尚有争议。病变可累及整个胆道，但以肝外胆管闭锁常见，占85%-90%，发病率女性稍高于男性。
【病因】
胆道闭锁是一种进展性的胆管硬化性病变，很多病儿出生时能排泄胆汁，以后发展成为胆管闭锁。其病因有多种学说：先天性发育畸形学说认为，胚胎早期原始胆管已形成，并为增殖上皮细胞填塞，随后上皮细胞发生空泡化并相互融合贯通而形成胆道系统。若胚胎期2~3个月时发育障碍，胆管无空泡化或空泡化不完全，则形成胆道全部或部分闭锁。胆道闭锁可能与染色体异常有关，可合并下腔静脉缺如、门静脉异位、脾脏发育异常或内脏易位等畸形。此外，还有学说认为其发病与病毒感染、炎症反应、自身免疫或胆管缺血有关，并发现胆道闭锁与硬化性胆管炎有相似的疾病过程。
【病理】
胆道缩窄性发育畸形大多为胆道闭锁，仅极少数呈狭窄改变。胆管闭锁所致梗阻性黄疸，造成肝淤胆肿大、变硬，呈暗绿或褐绿色，肝细胞损害致肝功能异常。若胆道梗阻不能及时解除，则可发展为胆汁性肝硬化，晚期为不可逆性改变。
肝外胆道闭锁主要分为三型：Ⅰ型，只涉及胆总管；Ⅱ型，肝胆管闭锁；Ⅲ型，肝门部胆管闭锁。以Ⅲ型最为常见。
【临床表现】
1.黄疸 本病突出的表现是梗阻性黄疸。出生1-2周后的新生儿，本该逐步消退的生理性黄疸反而更加明显，呈进行性加重，巩膜和皮肤由金黄色变为绿褐色或暗绿色。大便渐为陶土色，尿色加深呈浓茶样，尿布染黄。皮肤有瘙痒抓痕。
2.营养及发育不良 初期病儿情况良好，营养发育正常，临床表现与黄疸程度不相符。随后一般情况逐渐恶化，至3-4个月时出现营养不良、贫血、发育迟缓、反应迟钝等。
3.肝脾大 出生时肝脏正常，随病情发展而呈进行性肿大，2~3个月即可发展为胆汁性肝硬化及门静脉高压症，发生出血倾向及凝血功能障碍。最终出现感染、出血、肝衰竭，严重时死亡。
【诊断】
出生后1-2个月出现持续性黄疸，陶土色大便、深茶色尿，伴肝大者均应怀疑本病。以下有助于确诊：①黄疸超过3-4周仍呈进行性加重，对利胆药物治疗无效；对苯巴比妥和激素治疗无反应；以直接胆红素升高为主的血清胆红素动态观测呈持续上升。②十二指肠引流液内无胆汁。③超声检查显示肝外胆管和胆囊发育不良或缺如。④99mTc-EHIDA扫描肠内无核素显示。⑤ERCP和MRCP显示胆管闭锁。本病需与新生儿肝炎、溶血病、药物（如维生素K）和严重脱水等引起胆汁浓缩、排出不畅而致暂时性黄疸相鉴别，上述疾病经1-2个月利胆或激素治疗后黄疸逐渐减轻至消退。超声检查、MRCP或ERCP检查对鉴别诊断有帮助。
【治疗】
手术是唯一有效的治疗方法，宜在出生后2个月内进行，此时尚未发生不可逆性肝损伤。若手术过晚，病儿已发生胆汁性肝硬化，则预后极差。
1.手术方式选择 ①尚有部分肝外胆管通畅，胆囊大小正常者，可用胆囊或肝外胆管与空肠行Roux-en-Y型吻合。②肝门部胆管闭锁，肝内仍有胆管腔者可采用Kasai肝门-空肠吻合术。方法是在肝十二指肠韧带做横切口，分离非血管的纤维组织束达肝门，将空肠与肝门有胆汁流出的纤维束行Roux-en-Y吻合。为防止术后胆道并发症、观察胆汁排出情况，可用空肠袢在腹壁造口。③肝移植：适于肝内外胆道完全闭锁、已发生肝硬化和施行Kasai手术后无效的病儿。
2.围术期处理 术前准备要充分，重点是改善营养状态和肝功能，控制感染和纠正出血倾向，宜3~5天内完成。术后应密切观察生命体征，防治水、电解质和酸碱平衡紊乱，营养支持，使用广谱抗生素防治感染，及时发现和治疗各种并发症。
二、先天性胆管扩张症
先天性胆管扩张症（congenital biliary dilatation）可发生于肝内、肝外胆管的任何部分，因好发于胆总管，曾称之为先天性胆总管囊状扩张，现在认为应称为胆管扩张症。本病女性多于男性，男女比约为1:(3~4)，约80%病例在儿童期发病。
【病因】
胆管壁先天性发育不良及胆管末端狭窄或闭锁是发病的基本因素，可能原因有：①先天性胰胆管合流异常：胚胎期胆总管和胰管是分开的，如果胆总管以直角进入胰管，或胰管在壶腹上方汇入胆管，胰液反流入胆管致内膜受损并发生纤维性变，导致胆总管囊性扩张；②先天性胆道发育不良：胚胎期，原始胆管增殖为索状，以后再空泡化贯通，如胆管上皮过度空泡化，可致胆管壁薄弱而发生囊性扩张；③遗传因素：本病女性发病率明显高于男性，有人认为与性染色体有关。
【病理】
根据胆管扩张的部位、范围和形态，分为五种类型。
Ⅰ型：囊性扩张。最常见，约占90%。可累及肝总管、胆总管的全部或部分，胆管呈球状或葫芦状扩张，直径最大者达25cm，扩张部远端胆管严重狭窄。胆囊管一般与囊状扩张汇合，其左右肝管及肝内胆管正常。
Ⅱ型：憩室样扩张。为胆总管侧壁局限性扩张呈憩室样膨出，少见。
Ⅲ型：胆总管十二指肠开口部囊性突出。胆总管末端十二指肠开口附近囊性扩张，囊状扩张进入十二指肠腔内致胆管部分梗阻。
Ⅳ型：肝内外胆管扩张。肝内胆管有大小不一的多发性囊性扩张，肝外胆管亦呈囊性扩张。
Ⅴ型：肝内胆管扩张（Caroli病）。肝内胆管多发性囊性扩张伴肝纤维化，肝外胆管无扩张。扩张囊壁常因炎症、胆汁潴留而引起溃疡，甚至癌变，其癌变率为10%，成人接近20%，较正常人群高出10~20倍。囊性扩张的胆管腔内也可有胆石形成，成年人中合并胆石者可高达50%。
【临床表现】
典型临床表现为腹痛、腹部肿块和黄疸三联症。腹痛位于右上腹部，可为持续性钝痛；黄疸呈间歇性；80%以上病人右上腹部可扪及表面光滑的囊性肿块。合并感染时，可有黄疸加深、腹痛加重、肿块触痛，并有畏寒、发热等表现。晚期可出现胆汁性肝硬化和门静脉高压症的临床表现。扩张囊壁破裂可导致胆汁性腹膜炎。
【诊断】
对于有典型“三联症”及反复发作胆管炎者诊断不难。但“三联症”俱全者仅占20%-30%，多数病人仅有其中1-2个症状，故对怀疑本病者需借助其他检查方法确诊。超声检查、CT扫描或MRI可以诊断绝大多数先天性胆管扩张症，PTC、ERCP、MRCP等检查对确诊有帮助。
【治疗】
本病一经确诊应尽早手术，否则可因反复发作胆管炎导致肝硬化、癌变或囊状扩张胆管破裂等严重并发症。完全切除扩张胆管和胆肠Roux-en-Y吻合是本病的主要治疗手段，疗效良好。完全切除扩张胆管困难时，可仅将扩张胆管黏膜完整剥离切除。对于并发严重感染或穿孔等病情危重者，可先采用胆汁引流术，待症状控制、黄疸消退、一般情况改善后，再行二期扩张胆管切除和胆肠内引流术。对于合并局限性肝内胆管扩张者，可同时行病变段肝切除术。如肝内胆管扩张病变累及全肝或已并发肝硬化，可考虑施行肝移植手术。
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