摘要 原发性震颤(essential tremor，ET)又称特发性震颤，是以震颤为唯一表现的常见运动障碍性疾病，1/3患者有阳性家族史，呈常染色体显性遗传。发病机制和病理变化均未明了。...

原发性震颤(essential tremor，ET)又称特发性震颤，是以震颤为唯一表现的常见运动障碍性疾病，1/3患者有阳性家族史，呈常染色体显性遗传。发病机制和病理变化均未明了。目前已鉴定了五个基因位点，分别位于3q13.31(DRD3，ETMI)、2p25-p22(ETM2)，6p23(ETM3)，16p11.2(FUS，ETM4)和11q14.1(TENM4，ETM5)。
本病隐匿起病，缓慢进展，也可长期缓解。可见于任何年龄，但多见于40岁以上的中、老年人。震颤是唯一的临床症状，主要表现为姿势性震颤和动作性震颤，往往见于一侧上肢或双上肢，头部也常累及，下肢较少受累。震颤频率为6-12Hz。部分患者饮酒后震颤可暂时减轻，情绪激动或紧张、疲劳、寒冷等可使震颤加重。
患者如果经常出现姿势性和(或)动作性震颤，饮酒后震颤减轻，有阳性家族史，不伴有其他神经系统症状和体征应考虑ET的可能性。需与早期帕金森病、甲亢等鉴别。
本病治疗一线用药为普萘洛尔、扑痫酮，如果单一药物不能有效控制震颤，可考虑两药合用；若合并焦虑症状可加用苯二氮䓬类药，如阿普唑仑等。二线用药包括苯二氮䓬类药、加巴喷丁、托吡酯、A型肉毒素。具体用法为普萘洛尔(propranolol)30-90mg/d，或阿罗洛尔(arotinolol)30mg/d，分3次口服，需长期应用。扑痫酮(primidone)100-150mg，3次/日，或苯二氮䓬类(如阿普唑仑、氯硝西泮等)均有效，与普萘洛尔或阿罗洛尔合用疗效更佳。有报道托吡酯对部分患者也可能有效。药物均需从小剂量开始，渐增剂量，需注意副作用和禁忌证。
少数症状严重、一侧为主，且对药物治疗反应不佳的患者可行丘脑损毁术或脑深部电刺激术(DBS)。