摘要 男性生殖器官先天性畸形与性功能及生育能力有着密切关系，不但影响婚姻和生育，而且会由社会、心理的因素引起精神障碍，故应及时处理。 男性生殖器官先天性畸形主要有：...

男性生殖器官先天性畸形与性功能及生育能力有着密切关系，不但影响婚姻和生育，而且会由社会、心理的因素引起精神障碍，故应及时处理。
男性生殖器官先天性畸形主要有：①性腺发育异常：无睾症、多睾症、先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter syndrome）、隐睾症（cryptorchidism）、异位睾丸（ectopic testis）、两性畸形等；②输精管附睾精囊发育异常；③外生殖器发育异常：小阴茎、包茎和包皮过长、阴茎阴囊转位等。
一、先天性睾丸发育不全综合征
Klinefelter综合征在胚胎期睾丸分化正常，出生时外生殖器表现为正常男婴。青春期前可无任何症状，或仅有不典型的男性化临床表现如睾丸较其他儿童略小、下肢显得略长。隐睾的比例较正常人群高。青春期后表现：①两侧睾丸小；②雄激素缺乏：身材正常或偏高，下肢较长，骨质疏松和肌肉力量降低，阴茎正常或短小、性功能低下，约97%的病人为不育症；③女性化性征：由于雄激素缺乏，促卵泡生成素（FSH）分泌增高，血中雌、雄激素比例失调，产生各种女性化性征包括乳房女性化、皮肤较细白、无喉结和胡须、阴毛呈女性分布、腋毛稀少或缺如；④约1/4的病人胆怯、生活不主动、感情不稳定、情绪多变、智力低下或精神异常；⑤可伴肥胖、糖耐量减低（IGT）及糖尿病。
绝大多数病人在青春期后才得到诊断，细胞核型分析可确诊，最常见的核型异常为47，XXY。可采用雄性激素补充治疗，以促进男性第二性征发育、维持性欲和性功能。
二、隐睾症
隐睾症是指睾丸下降异常，使睾丸不能降至阴囊而停留在腹膜后、腹股沟管或阴囊入口处。阴囊的舒缩能调节温度低于体温1.5~2℃，以维持正常生精功能，而隐睾则受温度影响而导致精子发生障碍。双侧隐睾症引起不育达50%以上，单侧隐睾达30%以上。隐睾易发生恶变，尤其是位于腹膜后者，隐睾恶变的几率较普通人高40倍。1岁内的睾丸有自行下降可能，若一岁以后睾丸仍未下降，可短期应用绒毛膜促性腺激素每周肌注2次，每次500U，总剂量为5000~10000U。若2岁以前睾丸仍未下降，应采用睾丸固定术（orchiopexy）将其拉下，若睾丸萎缩，又不能被拉下并置入阴囊，而对侧睾丸正常，则可将未降睾丸切除。双侧腹腔内隐睾不能下降复位者，可采用显微外科技术，作睾丸自体移植术。
三、输精管附睾精囊发育异常
输精管来源于中肾，在胚胎早期，若中肾管停止发育或有缺陷，均可导致输精管发育异常，甚至缺如。由于输精管、附睾、精囊和射精管均同源于中肾管，因此常伴有这些器官的发育不全或缺如，而睾丸发育正常，这是由于睾丸来源于生殖嵴之故。
阴囊检查睾丸体积正常，而输精管扪摸不清。精液检查为无精子，精浆果糖很低或“0”，因为精囊缺如而不能分泌果糖。
对部分输精管附睾发育不全，可采用输精管附睾吻合术；对输精管附睾缺损严重者，可采用附睾或睾丸抽取精子作卵胞浆内单精子注射，由体外受精、胚胎移植而获生育。
四、包茎和包皮过长
包茎（phimosis）是指包皮外口过小，紧箍阴茎头部，不能向上外翻者。包皮过长（redundant prepuce）指包皮不能使阴茎头外露，但可以翻转者。
包茎可造成以下危害：①影响阴茎正常发育；②包皮垢积聚导致阴茎头包皮炎（balanoposthitis），并可引起尿道外口炎症、狭窄，严重者可引起尿路感染，以致肾功能损害；③可引起性交疼痛，由于包皮强行上翻，而又未及时复原，使狭小的包皮口紧箍在阴茎冠状沟上方，引起远端包皮和阴茎头血液回流障碍而发生局部水肿、淤血，此种情况称包皮嵌顿。嵌顿包皮应及时采用手法复位。若局部水肿严重，已不能手法复位者，宜做手术；④包茎内积聚的包皮垢，慢性刺激可诱发阴茎癌的发生，包皮垢的长期刺激也可诱发配偶宫颈癌。
包茎应尽早作包皮环切术（circumcision），在儿童期做手术对预防阴茎癌有利。包皮过长宜经常上翻清洗，保持局部清洁。