摘要
第一节 概论
【定义】
凡发生在骨内或起源于各种骨组织成分的肿瘤，不论是原发性、继发性还是转移性统称为骨肿瘤。
【分类】
2013年WHO公布了第四版的骨肿瘤分类...
第一节 概论
【定义】
凡发生在骨内或起源于各种骨组织成分的肿瘤，不论是原发性、继发性还是转移性统称为骨肿瘤。
【分类】
2013年WHO公布了第四版的骨肿瘤分类法。
2013年WHO第四版骨肿瘤分类法以组织起源和分子遗传学特征为基础，将骨肿瘤分为以下主要类别：
成骨性肿瘤
良性（如骨样骨瘤、骨母细胞瘤）；
恶性（如普通型骨肉瘤、低级别中心性骨肉瘤）。
成软骨性肿瘤
良性（软骨瘤、骨软骨瘤）；
中间型（非典型软骨性肿瘤，局部侵袭性）；
恶性（软骨肉瘤，分为原发与继发）。
纤维源性肿瘤
新增中间型（如骨促结缔组织增生性纤维瘤）；
恶性（如未分化高级别多形性肉瘤，取代部分“恶性纤维组织细胞瘤”）。
脉管肿瘤
包括上皮样血管瘤（良性）和血管肉瘤（恶性）。
其他间叶性肿瘤
如尤因肉瘤（归类于小圆细胞肿瘤，强调EWSR1基因融合）。
重要更新：
引入分子遗传学标志（如H3F3A突变诊断骨巨细胞瘤）；
重新定义部分肿瘤生物学行为（如非典型软骨性肿瘤取代“低级别软骨肉瘤”）；
整合临床、影像与病理特征，强调多学科诊断模式。
该分类法推动精准诊疗，为预后评估和靶向治疗奠定基础。
【发病情况】
良性原发性骨肿瘤比恶性多见。前者以骨软骨瘤和软骨瘤多见，后者以骨肉瘤和软骨肉瘤多见。骨肿瘤发病与年龄有关，如骨肉瘤多发生于青少年，骨巨细胞瘤主要发生于成人。骨肿瘤多见于长骨生长活跃的部位即干骺端，如股骨远端、胫骨近端、肱骨近端，而骨骺则通常很少受影响。
【临床表现】
1.疼痛与压痛 疼痛是肿瘤生长迅速的最显著症状。良性肿瘤多无疼痛，但有些良性肿瘤，如骨样骨瘤可因反应骨的生长而产生剧痛；恶性肿瘤几乎均有局部疼痛，开始时为间歇性、轻度疼痛，以后发展为持续性剧痛、夜间痛，并可有压痛。良性肿瘤恶变或合并病理骨折，疼痛可突然加重。
2.局部肿块和肿胀 良性肿瘤常表现为质硬而无压痛的肿块，生长缓慢，通常被偶然发现。局部肿胀和肿块发展迅速多见于恶性肿瘤。局部血管怒张反映肿瘤的血运丰富，多属恶性。
3.功能障碍和压迫症状 邻近关节的肿瘤，由于疼痛和肿胀可使关节活动功能障碍。脊髓肿瘤不论是良、恶性都可引起压迫症状，甚至出现截瘫。若肿瘤血运丰富，可出现局部皮温增高，浅静脉怒张。位于骨盆的肿瘤可引起消化道和泌尿生殖道机械性梗阻症状。
4.病理性骨折 轻微外伤引起病理性骨折是某些骨肿瘤的首发症状，也是恶性骨肿瘤和骨转移癌的常见并发症。肿瘤常因创伤被早期发现，但创伤不会导致肿瘤。
晚期恶性骨肿瘤可出现贫血、消瘦、食欲缺乏、体重下降、低热等全身症状。远处转移多为血行转移，偶见淋巴转移。
【诊断】
骨肿瘤的诊断必须临床、影像学和病理学三结合；生化测定也是必要的辅助检查。
1.影像学检查
(1)X线检查：能反映骨与软组织的基本病变。骨内的肿瘤性破坏表现为溶骨型、成骨型和混合型。有些骨肿瘤的反应骨可表现为骨沉积。临床上将肿瘤细胞产生的类骨，称为肿瘤骨。
良性骨肿瘤具有界限清楚、密度均匀的特点。多为膨胀性病损或者外生性生长。病灶骨质破坏呈单房性或多房性，内有点状、环状、片状骨化影，周围可有硬化反应骨，通常无骨膜反应。
恶性骨肿瘤的病灶多不规则，呈虫蛀样或筛孔样，密度不均，界限不清，若骨膜被肿瘤顶起，骨膜下产生新骨，呈现出三角形的骨膜反应阴影称Codman三角，多见于骨肉瘤。若骨膜的掀起为阶段性，可形成同心圆或板层排列的骨沉积，X线平片表现为“葱皮”现象，多见于尤因肉瘤。若恶性肿瘤生长迅速，超出骨皮质范围，同时血管随之长入，肿瘤骨与反应骨沿放射状血管方向沉积，表现为“日光射线”形态。某些生长迅速的恶性肿瘤很少有反应骨，X线平片表现为溶骨性缺损，骨质破坏。而有些肿瘤如前列腺癌骨转移，可激发骨的成骨反应。
(2)CT和MRI检查：可以为骨肿瘤的存在及确定骨肿瘤的性质提供依据，也可更清楚地显示肿瘤的范围，识别肿瘤侵袭的程度，以及与邻近组织的关系，协助制定手术方案和评估治疗效果。
(3)ECT检查：可以明确病损范围，先于其他影像学检查几周或几个月，可显示骨转移瘤的发生，但特异性不高，不能单独作为诊断依据，须经X线平片或CT证实。骨显像还能早期发现可疑的骨转移灶，防止漏诊；也可帮助了解异体骨、灭活骨的骨愈合情况。
(4)DSA检查：可显示肿瘤血供情况，如肿瘤的主干血管、新生的肿瘤性血管，以利于作选择性血管栓塞和注入化疗药物；化疗前后对比检查可了解新生血管的改变，监测化疗的效果。
(5)其他：超声检查可显示软组织肿瘤和突出骨外的肿瘤情况，对骨转移癌寻找原发灶有很大帮助。脊髓造影、钡餐造影、关节对比造影、尿路造影等对了解相邻骨组织的侵犯范围有辅助作用。
2.病理检查 病理组织学检查是骨肿瘤确诊的唯一可靠检查。按照标本采集方法分为穿刺活检和切开活检两种。穿刺活检是使用特制穿刺活检针闭合穿刺活检，具有手术方法简便、出血少、正常间室屏障受干扰小、瘤细胞不易散落，较少造成病理性骨折等优点，多用于脊柱及四肢的溶骨性病损。切开活检又分切取式和切除式，切取式手术破坏了肿瘤原有的包围带和软组织间室，会扩大肿瘤污染的范围；对体积不大的肿瘤，最好选择切除术活检。骨与软组织肿瘤活检首选穿刺活检，穿刺活检最好由手术医生来实行，更多考虑后期手术入路的选择以及穿刺针道能否被完整切除。在有经验的骨与软组织肿瘤中心，术前穿刺活检的正确诊断率可达到95%以上。
按照病理切片的制作方法分为冷冻活检和石蜡活检，前者是术中即刻获得病理诊断的快速方法，后者获得的是准确病理结果。术中冷冻活检可用于软组织肿瘤术中快速诊断，当冷冻结果与术前临床诊断出现矛盾时，应特别注意将其与临床症状及影像学检查结合考虑，必要时等待石蜡切片作最后诊断。
3.生化测定 大多数骨肿瘤病人化验检查是正常的。凡骨质迅速破坏时，如广泛溶骨性病变，血钙往往升高；血清碱性磷酸酶反映成骨活动，在成骨性肿瘤如骨肉瘤中多明显升高；男性酸性磷酸酶的升高提示转移瘤来自前列腺癌。尿Bence-Jones蛋白阳性可提示骨髓瘤的存在。
4.现代生物技术检测 分子生物学和细胞生物学领域的新发现揭示了与临床转归及预后相关的机制。遗传学研究揭示了一些骨肿瘤中有常染色体异常，能帮助诊断和进行肿瘤分类，并更精确地预测肿瘤的行为。如尤因肉瘤中发现特异性基因易位，发生在t(11；22)(q24，q22)的染色体易位(85%)，其次1号染色体的长臂和8、12号染色体的畸变率超过50%，与之相关的mRNA可用于肿瘤的诊断和治疗。利用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术可从少量瘤细胞中检测到融合基因的表达，用于评估切除后残存病变的范围和监测转移。
【外科分期】
肿瘤病理分级反映肿瘤的生物学行为和侵袭性程度。用外科分期来指导骨肿瘤治疗是一个合理而有效的措施。外科分期是将外科分级(grade，G)、肿瘤解剖定位(territory，T)和区域性或远处转移(metastasis，M)结合起来，综合评价。
外科分级取决于临床表现、影像学特点、组织学形态和化验检查等变化，可分为三级：①G0(良性)：组织学为良性细胞学表现，分化良好，细胞/基质之比为低度到中度；肿瘤X线表现为边界清楚、局限在囊内或外生隆起突向软组织；临床显示包囊完整，无卫星病灶，无跳跃转移，极少远隔转移。②G1(低度恶性)：组织学显示细胞分化中等；X线表现为肿瘤穿越瘤囊，骨皮质破坏可向囊外生长；临床表现为生长缓慢，无跳跃转移，偶有远隔转移。③G2(高度恶性)：组织学显示核分裂多见，分化极差，细胞/基质之比高；X线表现为边缘模糊，肿瘤扩散波及软组织；临床表现肿块生长快，症状明显，有跳跃转移现象，常发生局部及远隔转移。
肿瘤解剖定位T是指肿瘤侵袭范围，以肿瘤囊和间室为界，可分为囊内、间室内和间室外肿瘤。T0：囊内；T1：间室内；T2：间室外。间室内肿瘤是指肿瘤在各个方向上都包在一个自然的屏障中(如骨、筋膜、滑膜组织和骨膜)；间室外肿瘤是指肿瘤生长在间室外(如腘窝)，或因肿瘤生长、骨折、出血及手术污染而超出自然屏障。间室外生长可作为肿瘤具有侵袭性的标志。
转移指肿瘤区域或者远处发现转移病灶。M0：无转移；M1：转移。
【治疗】
骨肿瘤的治疗应以外科分期为指导，手术疗法应按外科分期来选择手术界限和方法，尽量达到既切除肿瘤，又可保全肢体。
1.良性骨肿瘤的外科治疗
(1)刮除植骨术：适用于良性骨肿瘤及瘤样病变。术中彻底刮除病灶至正常骨组织，药物或理化方法杀死残留瘤细胞后置入充填物。填充材料中以自体骨移植愈合较好，但来源少、完全愈合较慢、疗程长；也可使用其他生物活性骨修复材料，临床常用同种异体骨或人工骨填充。
(2)外生性骨肿瘤的切除：如骨软骨瘤切除术，手术的关键是完整切除肿瘤骨质、软骨帽及软骨外膜，防止复发。
2.恶性骨肿瘤的外科治疗
(1)保肢治疗：不断成熟的化疗手段促进和发展了保肢技术。实践证明保肢治疗与截肢治疗的生存率和复发率相同，局部复发率为5%-10%。手术的关键是采用合理外科边界完整切除肿瘤，广泛切除的范围应包括瘤体、包膜、反应区及其周围的部分正常组织，即在正常组织中完整切除肿瘤，截骨平面应在肿瘤边缘3~5cm，软组织切除范围为反应区外1~5cm。
保肢手术适应证：①肢体发育成熟；②Ⅱ期或化疗敏感的ⅡB期肿瘤；③血管神经束未受累，肿瘤能够完整切除；④术后局部复发率和转移率不高于截肢；术后肢体功能优于义肢；⑤病人要求保肢。保肢手术禁忌证：①肿瘤周围主要神经、血管受侵犯；②在根治术前或术前化疗期间发生病理性骨折，瘤组织和细胞突破间室屏障，随血肿广泛污染邻近正常组织；③肿瘤周围软组织条件不好，如主要动力肌群被切除，或因放疗、反复手术而瘢痕化，或皮肤软组织有感染者；④不正确的切开活检，污染周围正常组织或使切口周围皮肤瘢痕化，弹性差，血运不好。
保肢手术后的重建方法有：①瘤骨骨壳灭活再植术：将截下的标本去除瘤组织，经灭活处理再植回原位，恢复骨与关节的连续性，由于灭活后蛋白引起机体较强免疫排斥反应，并发症高，而逐渐淘汰；②异体骨半关节移植术：取骨库超低温冻存的同种异体骨，移植到切除肿瘤的部位，再行内固定；③人工假体置换术：多为肿瘤型定制假体以及可延长假体等，和普通关节假体置换不同；④异体骨假体复合体(allograft and prosthesis composite，APC)：结合异体骨和人工假体复合重建功能。
(2)截肢术：对于就诊较晚，破坏广泛和对其他辅助治疗无效的恶性骨肿瘤(ⅡB期)。为解除病人痛苦，截肢术仍是一种重要有效的治疗方法。但对于截肢术的选择须持慎重态度，严格掌握手术适应证，同时也应考虑术后假肢的制作与安装。
3.化学治疗 化疗的开展，特别是新辅助化疗概念的形成及其法则的应用，大大提高了恶性骨肿瘤病人的生存率和保肢率。对于骨肉瘤等恶性肿瘤，围术期的新辅助化疗已经是标准的治疗流程，新辅助化疗最好在有经验的骨与软组织肿瘤治疗中心来实行。病检时评估术前化疗疗效，可指导术后化疗和判断预后。化疗敏感者表现为：临床疼痛症状减轻或消失，肿物体积变小，关节活动改善或恢复正常，升高的碱性磷酸酶下降或降至正常；影像学上瘤体变小，肿瘤轮廓边界变清晰，病灶钙化或骨化增加，肿瘤性新生血管减少或消失。
4.放射疗法 可强有力地影响恶性肿瘤细胞的繁殖能力。对于某些肿瘤术前术后配合放疗可控制病变和缓解疼痛，减少局部复发率，病变广泛不能手术者可单独放疗。尤因肉瘤对放疗敏感，能有效控制局部病灶，可在化疗后或与化疗同时进行。骨肉瘤对放疗不敏感。
5.其他治疗 血管栓塞治疗是应用血管造影技术，施行选择性或超选择性血管栓塞以达到治疗目的，可用于：栓塞血管丰富肿瘤的主要血管，减少术中出血；不能切除的恶性肿瘤也可行姑息性栓塞治疗，为肿瘤的手术切除创造条件。局部动脉内插管化疗辅以栓塞疗法或栓塞后辅以放疗，可得到更好的疗效。恶性骨肿瘤的温热-化学疗法可以起到热疗与化疗的叠加作用。免疫治疗尚没有明确的结果，但此领域的研究非常活跃。
第二节 良性骨肿瘤
一、骨样骨瘤
骨样骨瘤(osteoid osteoma)是一种孤立性、圆形的、成骨性的良性肿瘤，以疼痛为主，较少见。常发生于儿童和少年，好发部位以下肢长骨为主。病灶呈圆形或卵圆形瘤巢，被反应骨包围，生长潜能有限，肿瘤直径很少超过1cm。CT检查有助于发现瘤巢。
【临床表现】
主要症状是疼痛，有夜间痛，进行性加重，多可服用阿司匹林止痛，并以此作为诊断依据。若病损在关节附近，可出现关节炎症状，影响关节功能。
【治疗】
手术治疗，将瘤巢及其外围的骨组织彻底清除，可防止复发。
二、骨软骨瘤
骨软骨瘤(osteochondroma)是一种常见的、软骨源性的良性肿瘤，是位于骨表面的骨性突起物，顶面有软骨帽，中间有髓腔。多发生于青少年，随机体发育而增大，当骨髓线闭合后，其生长也停止。骨软骨瘤可分为单发性与多发性两种，单发性骨软骨瘤也叫外生骨疣；多发性骨软骨瘤也叫骨软骨瘤病，多数有家族遗传史，具有恶变倾向。多见于长骨干骺端，如股骨远端，胫骨近端和肱骨近端。
【临床表现】
可长期无症状，多因无意中发现骨性包块而就诊。若肿瘤压迫周围组织或其表面的滑囊发生炎症，则可产生疼痛。体格检查所见肿块较X线平片显示大。
【X线表现】
单发或多发，在干骺端可见从皮质突向软组织的骨性突起，其皮质和松质骨以窄小或宽广的蒂与正常骨相连，彼此髓腔相通，皮质相连续，突起表面为软骨帽，不显影，厚薄不一，有时可呈不规则钙化影。
骨软骨瘤发生恶性变可出现疼痛、肿胀、软组织包块等症状；X线平片可见原来稳定的骨软骨瘤再度生长，骨质破坏，呈现云雾状改变以及钙化不规则等表现，单发骨软骨瘤宽基底者复发率高。
【治疗】
一般不需治疗。若肿瘤生长过快，有疼痛或影响关节活动功能；影响邻骨或发生关节畸形；压迫神经、血管以及肿瘤自身发生骨折；肿瘤表面滑囊反复感染；或病变活跃有恶变可能者应行切除术。切除应从肿瘤基底四周部分正常骨组织开始，包括纤维膜或滑囊、软骨帽等，以免复发。
三、软骨瘤
软骨瘤(chondroma)是一种松质骨的，透明软骨组织构成的，软骨源性的良性肿瘤，好发于手和足的管状骨。位于骨干中心者称为内生软骨瘤，较多见；偏心向外突出者称骨膜软骨瘤或外生性软骨瘤，较少见。多发性软骨瘤恶变多形成软骨肉瘤。
【临床表现】
以无痛性肿胀和畸形为主。有时也因病理性骨折或偶然发现。
【X线表现】
内生软骨瘤显示髓腔内有椭圆形透亮点，呈溶骨性破坏，皮质变薄无膨胀，溶骨区内有间隔或斑点状钙化影。骨膜下软骨瘤在一侧皮质形成凹形缺损，并可有钙化影。
【治疗】
以手术治疗为主。采用刮除或病段切除植骨术，预后好。
第三节 骨巨细胞瘤
骨巨细胞瘤(giant cell tumor of the bone)为交界性或行为不确定的肿瘤。可分为巨细胞瘤和恶性巨细胞瘤。巨细胞瘤是一种良性的、局部侵袭性的肿瘤，它是由成片的卵圆形单核瘤性细胞均匀分布于大的巨细胞样成骨细胞之间。而恶性巨细胞瘤表现为原发性骨巨细胞瘤的恶性肉瘤，或原有骨巨细胞瘤的部位发生恶变(继发性)。骨巨细胞瘤好发于20-40岁，女性略多，好发部位为长骨干骺端和椎体，特别是股骨远端和胫骨近端。
瘤组织以单核基质细胞及多核巨细胞为主要结构。根据两种细胞的分化程度及数目，Jaffe将骨巨细胞瘤可以分为三级：I级，基质细胞稀疏，核分裂少，多核巨细胞甚多；Ⅱ级，基质细胞多而密集，核分裂较多，多核巨细胞数目减少；Ⅲ级，以基质细胞为主，核异型性明显，核分裂极多，多核巨细胞很少。因此，I级为良性，Ⅱ级为中间性，Ⅲ级为恶性。虽然肿瘤的生物学行为、影像学表现、良恶性并不完全与病理分级一致，但Jaffe分级对肿瘤属性和程度的确定及治疗方案的制定仍有较大程度的参考价值。
【临床表现】
主要症状为疼痛和肿胀，与病情发展相关。局部包块压之有乒乓球样感觉和压痛，病变的关节活动受限。典型的X线特征为骨端偏心位、溶骨性、囊性破坏而无骨膜反应，病灶膨胀生长、骨皮质变薄，呈肥皂泡样改变。侵袭性强的肿瘤可穿破骨皮质致病理骨折。血管造影显示肿瘤血管丰富，并有动静脉瘘形成。
【治疗】
属G0T0M0-1者，以手术治疗为主，采用切除术加灭活处理，再植入自体或异体骨或骨水泥，但易复发。对于复发者，应做切除或节段切除术或假体植入术。属G1-2T1-2M0者，采用广泛或根治切除，化疗无效。对发生于手术困难部位如脊椎者可采用放化疗，但放疗后易肉瘤变，应高度重视。目前靶向药物可用于难治性骨巨细胞瘤，控制疾病进展和复发。
第四节 原发性恶性骨肿瘤
一、骨肉瘤
骨肉瘤(osteosarcoma)是一种最常见的恶性骨肿瘤，特点是肿瘤产生骨样基质。存在多种亚型和继发性骨肉瘤。好发于青少年，好发部位为股骨远端、胫骨近端和肱骨近端的干骺端。常形成梭形瘤体，可累及骨膜，骨皮质及髓腔，病灶切面呈鱼肉状，棕红或灰白色。
【临床表现】
主要症状为局部疼痛，多为持续性，逐渐加重，夜间尤重。可伴有局部肿块，附近关节活动受限。局部表面皮温升高，静脉怒张。可以伴有全身恶病质表现。溶骨性骨肉瘤因侵蚀皮质骨而导致病理性骨折。核素骨显像可以确定肿瘤的大小及发现转移病灶。化验检查可用来检测病变的状态。
【影像学表现】
X线可表现为不同形态，密质骨和髓腔有成骨性、溶骨性和混合性骨质破坏，骨膜反应明显，呈侵袭性发展，可见Codman三角或呈“日光射线”形态。MRI可用于明确肿瘤的边界和侵袭范围。
【治疗】
属G2T1-2M0者，采取综合治疗。术前大剂量化疗，然后根据肿瘤浸润范围做根治性切除瘤段、植入假体的保肢手术或截肢术，术后继续大剂量化疗。骨肉瘤肺转移的发生率极高，属G2T1-2M1者，除上述治疗外，还可行手术切除转移灶。近年来由于早期诊断和化疗迅速发展，骨肉瘤的5年存活率提高至50%以上。
二、软骨肉瘤
软骨肉瘤(chondrosarcoma)是软骨性的恶性肿瘤。特点是肿瘤细胞产生软骨，有透明软骨的分化，常出现黏液样变、钙化和骨化。好发于成人和老年人；男性稍多于女性。好发部位骨盆最多见，其次是股骨近端、肱骨近端和肋骨。
【临床表现】
发病缓慢，以疼痛和肿胀为主。开始为隐痛，以后逐渐加重。肿块增长缓慢，可产生压迫症状。X线表现为一密度减低的溶骨性破坏，边界不清，病灶内有散在的钙化斑点或絮状骨化影，典型者可有云雾状改变。
【治疗】
手术治疗为主，方法与骨肉瘤相同。对放疗不敏感。预后比骨肉瘤好。
三、骨纤维肉瘤
骨纤维肉瘤(fibrosarcoma)为源于纤维组织的一种少见的、原发性恶性骨肿瘤，好发于四肢长骨干骺端偏干，以股骨多见。主要症状为疼痛和肿胀。X线表现为骨髓腔内溶骨性破坏，呈虫蚀样，边界不清，很少有骨膜反应。
【治疗】
根据外科分期采用广泛性或者根治性局部切除或截肢术，化疗和放疗不敏感。
四、尤因肉瘤
尤因肉瘤(Ewing’s sarcoma)是表现为各种不同程度神经外胚层分化的圆形细胞肉瘤。以含糖原的小圆细胞为特征。好发于儿童，多见于长骨骨干、骨盆和肩胛骨。
【临床表现】
主要症状为局部疼痛﹑肿胀，并进行性加重。全身情况迅速恶化，常伴有低热、白细胞增多和血沉加快。X线表现常见的特征是长骨骨干或扁骨发生较广泛的浸润性骨破坏，表现为虫蛀样溶骨改变，界限不清；外有骨膜反应，呈板层状或“葱皮状”表现。
【治疗】
对放疗极为敏感，经小剂量照射后，肿瘤可迅速缩小，局部疼痛明显减轻。但由于尤因肉瘤易早期转移，单纯放疗远期疗效差。化疗也很有效，但预后仍较差。现采用放疗加化疗和手术(保肢或截肢)的综合治疗，生存率已提高到50%以上。
五、恶性淋巴瘤
恶性淋巴瘤(malignant lymphoma)也称网状细胞肉瘤、骨原发性非霍奇金淋巴瘤，是一种恶性淋巴细胞组成并在骨骼内产生膨胀性病灶的肿瘤。好发年龄为40~60岁，以疼痛和肿块为主要表现，常发生病理性骨折。X线平片示广泛不规则溶骨，有时呈“溶冰征”，骨膜反应少见。
【治疗】
放射疗法和化学疗法为首选，手术为辅。手术可采用保肢手术或截肢术，预后较好。
六、骨髓瘤
骨髓瘤(myeloma)是起源于骨髓造血组织，浆细胞过度增生所致的恶性肿瘤，可以是孤立性，由于其产生多发性骨损害，故也称为多发性骨髓瘤。异常的浆细胞浸润骨骼和软组织，产生M球蛋白，引起骨骼破坏、贫血、肾功能损伤和免疫功能异常。常见于40岁以上的男性，好发部位为含有造血骨髓的骨骼，依次为脊椎、骨盆、肋骨、颅骨和胸骨等。
【临床表现】
有一个长短不定的无症状期，少数病人以背痛为首发症状。广泛的骨骼溶骨性破坏引起疼痛、病理性骨折、高钙血症、贫血和恶病质。X线主要表现为多个溶骨性破坏和广泛的骨质疏松。
骨髓穿刺活检发现大量的异常浆细胞即可确诊。血清和尿中发现异常的球蛋白增高，A/G倒置。蛋白电泳异常，显示β和γ球蛋白升高。并可出现白血病血象，40%以上的病人尿中Bence-Jones蛋白阳性。另外有血钙增高，尿蛋白电泳异常。
【治疗】
以化疗和放疗为主。预防感染和肾衰竭对提高骨髓瘤的存活率有重要帮助。出现病理骨折和脊髓压迫者可行外科治疗。本病预后差。
七、脊索瘤
脊索瘤(chordoma)是一种先天性的，来源于残余的胚胎性脊索组织的恶性肿瘤。病理特征之一是肿瘤组织呈小叶型生长类型，有气泡样细胞核黏液基质。大部分发生在脊椎和颅底，以骶尾椎最多见。
【临床表现】
主要表现为疼痛和肿块，出现压迫症状，如压迫骶神经可出现大小便困难或失禁，压迫直肠和膀胱则出现相应症状。典型的X线表现为单腔性、中心性、溶骨性中轴骨的破坏病灶，可伴软组织肿块和散在钙化斑，骨皮质变薄呈膨胀性病变，无骨膜反应。
【治疗】
以手术治疗为主。对于不能切除或切除不彻底的肿瘤，可行放疗，但复发率高，化疗无效。
第五节 转移性骨肿瘤
转移性骨肿瘤(metastatic tumors involving bone)是指原发于骨外器官或组织的恶性肿瘤，经血行或淋巴转移至骨骼并继续生长，形成子瘤。常见于中老年病人，40~60岁的年龄段居多。儿童则多来自成神经细胞肿瘤。好发部位为躯干骨，常发生骨转移的肿瘤依次为乳腺癌、前列腺癌、肺癌和肾癌等。
【临床表现】
主要症状是疼痛、肿胀、病理性骨折和脊髓压迫，以疼痛最为常见。X线可表现为溶骨性(如甲状腺癌和肾癌)、成骨性(如前列腺癌)和混合型的骨质破坏，以溶骨性为多见，病理性骨折多见。骨扫描是检测转移性骨肿瘤敏感的方法。
【实验室检查】
溶骨性骨转移时，血钙升高；成骨性骨转移时血清碱性磷酸酶升高；前列腺癌骨转移时酸性磷酸酶升高。
【治疗】
转移性骨肿瘤的治疗通常采用姑息疗法。应采取积极态度，以延长寿命、缓解症状、改善生活质量为目的。治疗时需针对原发癌和转移瘤进行治疗，采用化疗、放疗和内分泌治疗。其结果取决于原发部位和疾病的范围。
第六节 其他病损
一、骨囊肿
骨囊肿(bone cyst)是一种发生于髓内、通常是单腔的、囊肿样局限性瘤样病损，囊肿腔内含有浆液或血清样液体。常见于儿童和青少年，好发于长管状骨干骺端，依次为肱骨近段、股骨近端、胫骨近端和桡骨远端。
【临床表现】
多数无明显症状，有时局部有隐痛或肢体局部肿胀。绝大多数病人在发生病理性骨折后就诊。X线表现为干骺端圆形或椭圆形界限清楚的溶骨性病灶，骨皮质有不同程度的膨胀变薄，单房或多房性，经常毗邻骨骺生长板，但不越过生长板。
【治疗】
单纯性骨囊肿的标准治疗为病灶刮除，自体或异体骨移植填充缺损。有些骨囊肿骨折后可以自愈。对于病儿年龄小(<14岁)，病灶紧邻骨骺，术中可能损伤骨骺，且术后局部复发率高，应慎选手术治疗。用甲泼尼龙注入囊腔有一定的疗效，可恢复正常骨结构。
二、动脉瘤性骨囊肿
动脉瘤性骨囊肿(aneurysmal bone cyst)由于局部破坏性病损，同时外周有骨膜反应骨沉积，类似动脉瘤样膨胀而得名。是一种从骨内向骨外膨胀性生长的骨性血性囊肿，其内充满血液和包含有成纤维细胞、破骨细胞型巨细胞及反应性编织骨的结缔组织分隔。好发于青少年，好发部位为长骨的干骺端，如肱骨近段和脊柱。
【临床表现】
疼痛和肿胀为主要症状，大多数病人以病理性骨折就诊。X线表现为长骨骨干或干骺端的气球样、透亮的膨胀性、囊状溶骨性改变，偏心，边界清晰，有骨性间隔，将囊腔分隔成蜂窝状或泡沫状。有时病灶也可位于中心位置。
【治疗】
刮除植骨术是主要的治疗方法。术前要充分估计大量出血的可能。对位于脊椎等处不易手术切除的部位可行放疗，效果较好，但对儿童行放疗有破坏骨骺和恶变的危险。
三、骨嗜酸性肉芽肿
嗜酸性肉芽肿(eosinophilic granuloma)也称朗格汉斯组织细胞肉芽肿病，一般是指局限于骨的组织细胞增殖症，属于组织细胞增多症X的一种类型。好发于青少年，好发部位为颅骨、肋骨、脊柱和肩胛骨等，长骨病损多见于干骺端和骨干，单发病灶较多。
【临床表现】
受累部位的疼痛和肿胀。X线表现为孤立而界限分明的溶骨性缺损，可偏于一侧而引起骨膜反应。椎体的嗜酸性肉芽肿可表现为扁平椎体。
【治疗】
刮除植骨术或放射疗法均为有效的治疗方法。
四、骨纤维发育不良
骨纤维发育不良(fibrodysplasia of bone)是一种髓内良性的纤维性-骨性病变，可累及单骨或多骨。好发于青少年和中年，多发生在10-25岁骨骼生长阶段。骨的髓腔内有纤维骨、病灶内为稠密的纤维组织，排列紊乱而无定向，在纤维结缔组织内有化生的骨组织，呈纤维骨或编织骨。病灶内有时可见黏液样变性、多核巨细胞和软骨岛，亦称骨纤维异常增殖症。
【临床表现】
病损进展较慢，通常无自觉症状，多在X线检查时无意发现。病理性骨折是常见的并发症。X线表现为受累骨骼膨胀变粗，密质骨变薄，典型特征是呈磨砂玻璃样改变，界限清楚。股骨近端的病损可使股骨颈弯曲，酷似“牧羊人手杖”。
【治疗】
可采用刮除植骨术。对有些长骨，如腓骨、肋骨，可作节段性切除。对有畸形者，可行截骨矫形术。
附：关节与腱鞘的瘤样病损和肿瘤
(一)滑膜性软骨化生
是滑膜细胞化生而形成的软骨或骨软骨性结构的游离体。病因尚不清楚。关节滑膜增生和增殖的绒毛逐渐肥大，成为关节内带蒂的化生软骨细胞块。蒂与滑膜相连，因蒂内血管供应，游离体不断生长，脱落于关节腔内形成“关节鼠”。游离体核心骨化中心失去血供而发生坏死，其表面的软骨细胞则可依靠滑液而生长。
【临床表现】
多见于40岁以上，可发生于任何大关节，以膝关节最常见。主要症状为活动时突然出现膝关节交锁。X线平片显示钙化的软骨瘤。关节镜检查对诊断和治疗有一定帮助。
【治疗】
滑膜广泛切除术及关节内游离体摘除术。
(二)绒毛结节性滑膜炎 也称色素沉着绒毛结节性滑膜炎。镜下可见充满脂肪的组织细胞和巨细胞，可能是滑膜细胞增生和毛细血管高度扩张，致使滑膜表面形成绒毛状或结节状突起。
【临床表现】
好发年龄为20~40岁，以膝关节最多见，膝关节可触及柔韧肿块，并有弥漫性压痛，甚至可侵蚀骨组织。腱鞘也可发生，手的屈肌腱鞘比较多见，形成孤立性硬韧结节。关节积液可抽出血性或黄褐色液体。
【治疗】
可手术切除病变滑膜。术后应辅以放疗，以防止复发。
(三)滑膜肉瘤 是起源于滑膜组织的恶性肿瘤。好发部位为大腿、臀部、肩胛带或上臂。比其他软组织肉瘤的淋巴结转移机会多，也可向肺部转移。临床表现为关节附近的无痛肿块。多发生于肌腱和筋膜上。
【治疗】
手术治疗为主，主要为广泛切除或截肢。局部切除复发率高。术前辅助放疗可提高疗效。
【定义】
凡发生在骨内或起源于各种骨组织成分的肿瘤，不论是原发性、继发性还是转移性统称为骨肿瘤。
【分类】
2013年WHO公布了第四版的骨肿瘤分类法。
2013年WHO第四版骨肿瘤分类法以组织起源和分子遗传学特征为基础，将骨肿瘤分为以下主要类别：
成骨性肿瘤
良性（如骨样骨瘤、骨母细胞瘤）；
恶性（如普通型骨肉瘤、低级别中心性骨肉瘤）。
成软骨性肿瘤
良性（软骨瘤、骨软骨瘤）；
中间型（非典型软骨性肿瘤，局部侵袭性）；
恶性（软骨肉瘤，分为原发与继发）。
纤维源性肿瘤
新增中间型（如骨促结缔组织增生性纤维瘤）；
恶性（如未分化高级别多形性肉瘤，取代部分“恶性纤维组织细胞瘤”）。
脉管肿瘤
包括上皮样血管瘤（良性）和血管肉瘤（恶性）。
其他间叶性肿瘤
如尤因肉瘤（归类于小圆细胞肿瘤，强调EWSR1基因融合）。
重要更新：
引入分子遗传学标志（如H3F3A突变诊断骨巨细胞瘤）；
重新定义部分肿瘤生物学行为（如非典型软骨性肿瘤取代“低级别软骨肉瘤”）；
整合临床、影像与病理特征，强调多学科诊断模式。
该分类法推动精准诊疗，为预后评估和靶向治疗奠定基础。
【发病情况】
良性原发性骨肿瘤比恶性多见。前者以骨软骨瘤和软骨瘤多见，后者以骨肉瘤和软骨肉瘤多见。骨肿瘤发病与年龄有关，如骨肉瘤多发生于青少年，骨巨细胞瘤主要发生于成人。骨肿瘤多见于长骨生长活跃的部位即干骺端，如股骨远端、胫骨近端、肱骨近端，而骨骺则通常很少受影响。
【临床表现】
1.疼痛与压痛 疼痛是肿瘤生长迅速的最显著症状。良性肿瘤多无疼痛，但有些良性肿瘤，如骨样骨瘤可因反应骨的生长而产生剧痛；恶性肿瘤几乎均有局部疼痛，开始时为间歇性、轻度疼痛，以后发展为持续性剧痛、夜间痛，并可有压痛。良性肿瘤恶变或合并病理骨折，疼痛可突然加重。
2.局部肿块和肿胀 良性肿瘤常表现为质硬而无压痛的肿块，生长缓慢，通常被偶然发现。局部肿胀和肿块发展迅速多见于恶性肿瘤。局部血管怒张反映肿瘤的血运丰富，多属恶性。
3.功能障碍和压迫症状 邻近关节的肿瘤，由于疼痛和肿胀可使关节活动功能障碍。脊髓肿瘤不论是良、恶性都可引起压迫症状，甚至出现截瘫。若肿瘤血运丰富，可出现局部皮温增高，浅静脉怒张。位于骨盆的肿瘤可引起消化道和泌尿生殖道机械性梗阻症状。
4.病理性骨折 轻微外伤引起病理性骨折是某些骨肿瘤的首发症状，也是恶性骨肿瘤和骨转移癌的常见并发症。肿瘤常因创伤被早期发现，但创伤不会导致肿瘤。
晚期恶性骨肿瘤可出现贫血、消瘦、食欲缺乏、体重下降、低热等全身症状。远处转移多为血行转移，偶见淋巴转移。
【诊断】
骨肿瘤的诊断必须临床、影像学和病理学三结合；生化测定也是必要的辅助检查。
1.影像学检查
(1)X线检查：能反映骨与软组织的基本病变。骨内的肿瘤性破坏表现为溶骨型、成骨型和混合型。有些骨肿瘤的反应骨可表现为骨沉积。临床上将肿瘤细胞产生的类骨，称为肿瘤骨。
良性骨肿瘤具有界限清楚、密度均匀的特点。多为膨胀性病损或者外生性生长。病灶骨质破坏呈单房性或多房性，内有点状、环状、片状骨化影，周围可有硬化反应骨，通常无骨膜反应。
恶性骨肿瘤的病灶多不规则，呈虫蛀样或筛孔样，密度不均，界限不清，若骨膜被肿瘤顶起，骨膜下产生新骨，呈现出三角形的骨膜反应阴影称Codman三角，多见于骨肉瘤。若骨膜的掀起为阶段性，可形成同心圆或板层排列的骨沉积，X线平片表现为“葱皮”现象，多见于尤因肉瘤。若恶性肿瘤生长迅速，超出骨皮质范围，同时血管随之长入，肿瘤骨与反应骨沿放射状血管方向沉积，表现为“日光射线”形态。某些生长迅速的恶性肿瘤很少有反应骨，X线平片表现为溶骨性缺损，骨质破坏。而有些肿瘤如前列腺癌骨转移，可激发骨的成骨反应。
(2)CT和MRI检查：可以为骨肿瘤的存在及确定骨肿瘤的性质提供依据，也可更清楚地显示肿瘤的范围，识别肿瘤侵袭的程度，以及与邻近组织的关系，协助制定手术方案和评估治疗效果。
(3)ECT检查：可以明确病损范围，先于其他影像学检查几周或几个月，可显示骨转移瘤的发生，但特异性不高，不能单独作为诊断依据，须经X线平片或CT证实。骨显像还能早期发现可疑的骨转移灶，防止漏诊；也可帮助了解异体骨、灭活骨的骨愈合情况。
(4)DSA检查：可显示肿瘤血供情况，如肿瘤的主干血管、新生的肿瘤性血管，以利于作选择性血管栓塞和注入化疗药物；化疗前后对比检查可了解新生血管的改变，监测化疗的效果。
(5)其他：超声检查可显示软组织肿瘤和突出骨外的肿瘤情况，对骨转移癌寻找原发灶有很大帮助。脊髓造影、钡餐造影、关节对比造影、尿路造影等对了解相邻骨组织的侵犯范围有辅助作用。
2.病理检查 病理组织学检查是骨肿瘤确诊的唯一可靠检查。按照标本采集方法分为穿刺活检和切开活检两种。穿刺活检是使用特制穿刺活检针闭合穿刺活检，具有手术方法简便、出血少、正常间室屏障受干扰小、瘤细胞不易散落，较少造成病理性骨折等优点，多用于脊柱及四肢的溶骨性病损。切开活检又分切取式和切除式，切取式手术破坏了肿瘤原有的包围带和软组织间室，会扩大肿瘤污染的范围；对体积不大的肿瘤，最好选择切除术活检。骨与软组织肿瘤活检首选穿刺活检，穿刺活检最好由手术医生来实行，更多考虑后期手术入路的选择以及穿刺针道能否被完整切除。在有经验的骨与软组织肿瘤中心，术前穿刺活检的正确诊断率可达到95%以上。
按照病理切片的制作方法分为冷冻活检和石蜡活检，前者是术中即刻获得病理诊断的快速方法，后者获得的是准确病理结果。术中冷冻活检可用于软组织肿瘤术中快速诊断，当冷冻结果与术前临床诊断出现矛盾时，应特别注意将其与临床症状及影像学检查结合考虑，必要时等待石蜡切片作最后诊断。
3.生化测定 大多数骨肿瘤病人化验检查是正常的。凡骨质迅速破坏时，如广泛溶骨性病变，血钙往往升高；血清碱性磷酸酶反映成骨活动，在成骨性肿瘤如骨肉瘤中多明显升高；男性酸性磷酸酶的升高提示转移瘤来自前列腺癌。尿Bence-Jones蛋白阳性可提示骨髓瘤的存在。
4.现代生物技术检测 分子生物学和细胞生物学领域的新发现揭示了与临床转归及预后相关的机制。遗传学研究揭示了一些骨肿瘤中有常染色体异常，能帮助诊断和进行肿瘤分类，并更精确地预测肿瘤的行为。如尤因肉瘤中发现特异性基因易位，发生在t(11；22)(q24，q22)的染色体易位(85%)，其次1号染色体的长臂和8、12号染色体的畸变率超过50%，与之相关的mRNA可用于肿瘤的诊断和治疗。利用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术可从少量瘤细胞中检测到融合基因的表达，用于评估切除后残存病变的范围和监测转移。
【外科分期】
肿瘤病理分级反映肿瘤的生物学行为和侵袭性程度。用外科分期来指导骨肿瘤治疗是一个合理而有效的措施。外科分期是将外科分级(grade，G)、肿瘤解剖定位(territory，T)和区域性或远处转移(metastasis，M)结合起来，综合评价。
外科分级取决于临床表现、影像学特点、组织学形态和化验检查等变化，可分为三级：①G0(良性)：组织学为良性细胞学表现，分化良好，细胞/基质之比为低度到中度；肿瘤X线表现为边界清楚、局限在囊内或外生隆起突向软组织；临床显示包囊完整，无卫星病灶，无跳跃转移，极少远隔转移。②G1(低度恶性)：组织学显示细胞分化中等；X线表现为肿瘤穿越瘤囊，骨皮质破坏可向囊外生长；临床表现为生长缓慢，无跳跃转移，偶有远隔转移。③G2(高度恶性)：组织学显示核分裂多见，分化极差，细胞/基质之比高；X线表现为边缘模糊，肿瘤扩散波及软组织；临床表现肿块生长快，症状明显，有跳跃转移现象，常发生局部及远隔转移。
肿瘤解剖定位T是指肿瘤侵袭范围，以肿瘤囊和间室为界，可分为囊内、间室内和间室外肿瘤。T0：囊内；T1：间室内；T2：间室外。间室内肿瘤是指肿瘤在各个方向上都包在一个自然的屏障中(如骨、筋膜、滑膜组织和骨膜)；间室外肿瘤是指肿瘤生长在间室外(如腘窝)，或因肿瘤生长、骨折、出血及手术污染而超出自然屏障。间室外生长可作为肿瘤具有侵袭性的标志。
转移指肿瘤区域或者远处发现转移病灶。M0：无转移；M1：转移。
【治疗】
骨肿瘤的治疗应以外科分期为指导，手术疗法应按外科分期来选择手术界限和方法，尽量达到既切除肿瘤，又可保全肢体。
1.良性骨肿瘤的外科治疗
(1)刮除植骨术：适用于良性骨肿瘤及瘤样病变。术中彻底刮除病灶至正常骨组织，药物或理化方法杀死残留瘤细胞后置入充填物。填充材料中以自体骨移植愈合较好，但来源少、完全愈合较慢、疗程长；也可使用其他生物活性骨修复材料，临床常用同种异体骨或人工骨填充。
(2)外生性骨肿瘤的切除：如骨软骨瘤切除术，手术的关键是完整切除肿瘤骨质、软骨帽及软骨外膜，防止复发。
2.恶性骨肿瘤的外科治疗
(1)保肢治疗：不断成熟的化疗手段促进和发展了保肢技术。实践证明保肢治疗与截肢治疗的生存率和复发率相同，局部复发率为5%-10%。手术的关键是采用合理外科边界完整切除肿瘤，广泛切除的范围应包括瘤体、包膜、反应区及其周围的部分正常组织，即在正常组织中完整切除肿瘤，截骨平面应在肿瘤边缘3~5cm，软组织切除范围为反应区外1~5cm。
保肢手术适应证：①肢体发育成熟；②Ⅱ期或化疗敏感的ⅡB期肿瘤；③血管神经束未受累，肿瘤能够完整切除；④术后局部复发率和转移率不高于截肢；术后肢体功能优于义肢；⑤病人要求保肢。保肢手术禁忌证：①肿瘤周围主要神经、血管受侵犯；②在根治术前或术前化疗期间发生病理性骨折，瘤组织和细胞突破间室屏障，随血肿广泛污染邻近正常组织；③肿瘤周围软组织条件不好，如主要动力肌群被切除，或因放疗、反复手术而瘢痕化，或皮肤软组织有感染者；④不正确的切开活检，污染周围正常组织或使切口周围皮肤瘢痕化，弹性差，血运不好。
保肢手术后的重建方法有：①瘤骨骨壳灭活再植术：将截下的标本去除瘤组织，经灭活处理再植回原位，恢复骨与关节的连续性，由于灭活后蛋白引起机体较强免疫排斥反应，并发症高，而逐渐淘汰；②异体骨半关节移植术：取骨库超低温冻存的同种异体骨，移植到切除肿瘤的部位，再行内固定；③人工假体置换术：多为肿瘤型定制假体以及可延长假体等，和普通关节假体置换不同；④异体骨假体复合体(allograft and prosthesis composite，APC)：结合异体骨和人工假体复合重建功能。
(2)截肢术：对于就诊较晚，破坏广泛和对其他辅助治疗无效的恶性骨肿瘤(ⅡB期)。为解除病人痛苦，截肢术仍是一种重要有效的治疗方法。但对于截肢术的选择须持慎重态度，严格掌握手术适应证，同时也应考虑术后假肢的制作与安装。
3.化学治疗 化疗的开展，特别是新辅助化疗概念的形成及其法则的应用，大大提高了恶性骨肿瘤病人的生存率和保肢率。对于骨肉瘤等恶性肿瘤，围术期的新辅助化疗已经是标准的治疗流程，新辅助化疗最好在有经验的骨与软组织肿瘤治疗中心来实行。病检时评估术前化疗疗效，可指导术后化疗和判断预后。化疗敏感者表现为：临床疼痛症状减轻或消失，肿物体积变小，关节活动改善或恢复正常，升高的碱性磷酸酶下降或降至正常；影像学上瘤体变小，肿瘤轮廓边界变清晰，病灶钙化或骨化增加，肿瘤性新生血管减少或消失。
4.放射疗法 可强有力地影响恶性肿瘤细胞的繁殖能力。对于某些肿瘤术前术后配合放疗可控制病变和缓解疼痛，减少局部复发率，病变广泛不能手术者可单独放疗。尤因肉瘤对放疗敏感，能有效控制局部病灶，可在化疗后或与化疗同时进行。骨肉瘤对放疗不敏感。
5.其他治疗 血管栓塞治疗是应用血管造影技术，施行选择性或超选择性血管栓塞以达到治疗目的，可用于：栓塞血管丰富肿瘤的主要血管，减少术中出血；不能切除的恶性肿瘤也可行姑息性栓塞治疗，为肿瘤的手术切除创造条件。局部动脉内插管化疗辅以栓塞疗法或栓塞后辅以放疗，可得到更好的疗效。恶性骨肿瘤的温热-化学疗法可以起到热疗与化疗的叠加作用。免疫治疗尚没有明确的结果，但此领域的研究非常活跃。
第二节 良性骨肿瘤
一、骨样骨瘤
骨样骨瘤(osteoid osteoma)是一种孤立性、圆形的、成骨性的良性肿瘤，以疼痛为主，较少见。常发生于儿童和少年，好发部位以下肢长骨为主。病灶呈圆形或卵圆形瘤巢，被反应骨包围，生长潜能有限，肿瘤直径很少超过1cm。CT检查有助于发现瘤巢。
【临床表现】
主要症状是疼痛，有夜间痛，进行性加重，多可服用阿司匹林止痛，并以此作为诊断依据。若病损在关节附近，可出现关节炎症状，影响关节功能。
【治疗】
手术治疗，将瘤巢及其外围的骨组织彻底清除，可防止复发。
二、骨软骨瘤
骨软骨瘤(osteochondroma)是一种常见的、软骨源性的良性肿瘤，是位于骨表面的骨性突起物，顶面有软骨帽，中间有髓腔。多发生于青少年，随机体发育而增大，当骨髓线闭合后，其生长也停止。骨软骨瘤可分为单发性与多发性两种，单发性骨软骨瘤也叫外生骨疣；多发性骨软骨瘤也叫骨软骨瘤病，多数有家族遗传史，具有恶变倾向。多见于长骨干骺端，如股骨远端，胫骨近端和肱骨近端。
【临床表现】
可长期无症状，多因无意中发现骨性包块而就诊。若肿瘤压迫周围组织或其表面的滑囊发生炎症，则可产生疼痛。体格检查所见肿块较X线平片显示大。
【X线表现】
单发或多发，在干骺端可见从皮质突向软组织的骨性突起，其皮质和松质骨以窄小或宽广的蒂与正常骨相连，彼此髓腔相通，皮质相连续，突起表面为软骨帽，不显影，厚薄不一，有时可呈不规则钙化影。
骨软骨瘤发生恶性变可出现疼痛、肿胀、软组织包块等症状；X线平片可见原来稳定的骨软骨瘤再度生长，骨质破坏，呈现云雾状改变以及钙化不规则等表现，单发骨软骨瘤宽基底者复发率高。
【治疗】
一般不需治疗。若肿瘤生长过快，有疼痛或影响关节活动功能；影响邻骨或发生关节畸形；压迫神经、血管以及肿瘤自身发生骨折；肿瘤表面滑囊反复感染；或病变活跃有恶变可能者应行切除术。切除应从肿瘤基底四周部分正常骨组织开始，包括纤维膜或滑囊、软骨帽等，以免复发。
三、软骨瘤
软骨瘤(chondroma)是一种松质骨的，透明软骨组织构成的，软骨源性的良性肿瘤，好发于手和足的管状骨。位于骨干中心者称为内生软骨瘤，较多见；偏心向外突出者称骨膜软骨瘤或外生性软骨瘤，较少见。多发性软骨瘤恶变多形成软骨肉瘤。
【临床表现】
以无痛性肿胀和畸形为主。有时也因病理性骨折或偶然发现。
【X线表现】
内生软骨瘤显示髓腔内有椭圆形透亮点，呈溶骨性破坏，皮质变薄无膨胀，溶骨区内有间隔或斑点状钙化影。骨膜下软骨瘤在一侧皮质形成凹形缺损，并可有钙化影。
【治疗】
以手术治疗为主。采用刮除或病段切除植骨术，预后好。
第三节 骨巨细胞瘤
骨巨细胞瘤(giant cell tumor of the bone)为交界性或行为不确定的肿瘤。可分为巨细胞瘤和恶性巨细胞瘤。巨细胞瘤是一种良性的、局部侵袭性的肿瘤，它是由成片的卵圆形单核瘤性细胞均匀分布于大的巨细胞样成骨细胞之间。而恶性巨细胞瘤表现为原发性骨巨细胞瘤的恶性肉瘤，或原有骨巨细胞瘤的部位发生恶变(继发性)。骨巨细胞瘤好发于20-40岁，女性略多，好发部位为长骨干骺端和椎体，特别是股骨远端和胫骨近端。
瘤组织以单核基质细胞及多核巨细胞为主要结构。根据两种细胞的分化程度及数目，Jaffe将骨巨细胞瘤可以分为三级：I级，基质细胞稀疏，核分裂少，多核巨细胞甚多；Ⅱ级，基质细胞多而密集，核分裂较多，多核巨细胞数目减少；Ⅲ级，以基质细胞为主，核异型性明显，核分裂极多，多核巨细胞很少。因此，I级为良性，Ⅱ级为中间性，Ⅲ级为恶性。虽然肿瘤的生物学行为、影像学表现、良恶性并不完全与病理分级一致，但Jaffe分级对肿瘤属性和程度的确定及治疗方案的制定仍有较大程度的参考价值。
【临床表现】
主要症状为疼痛和肿胀，与病情发展相关。局部包块压之有乒乓球样感觉和压痛，病变的关节活动受限。典型的X线特征为骨端偏心位、溶骨性、囊性破坏而无骨膜反应，病灶膨胀生长、骨皮质变薄，呈肥皂泡样改变。侵袭性强的肿瘤可穿破骨皮质致病理骨折。血管造影显示肿瘤血管丰富，并有动静脉瘘形成。
【治疗】
属G0T0M0-1者，以手术治疗为主，采用切除术加灭活处理，再植入自体或异体骨或骨水泥，但易复发。对于复发者，应做切除或节段切除术或假体植入术。属G1-2T1-2M0者，采用广泛或根治切除，化疗无效。对发生于手术困难部位如脊椎者可采用放化疗，但放疗后易肉瘤变，应高度重视。目前靶向药物可用于难治性骨巨细胞瘤，控制疾病进展和复发。
第四节 原发性恶性骨肿瘤
一、骨肉瘤
骨肉瘤(osteosarcoma)是一种最常见的恶性骨肿瘤，特点是肿瘤产生骨样基质。存在多种亚型和继发性骨肉瘤。好发于青少年，好发部位为股骨远端、胫骨近端和肱骨近端的干骺端。常形成梭形瘤体，可累及骨膜，骨皮质及髓腔，病灶切面呈鱼肉状，棕红或灰白色。
【临床表现】
主要症状为局部疼痛，多为持续性，逐渐加重，夜间尤重。可伴有局部肿块，附近关节活动受限。局部表面皮温升高，静脉怒张。可以伴有全身恶病质表现。溶骨性骨肉瘤因侵蚀皮质骨而导致病理性骨折。核素骨显像可以确定肿瘤的大小及发现转移病灶。化验检查可用来检测病变的状态。
【影像学表现】
X线可表现为不同形态，密质骨和髓腔有成骨性、溶骨性和混合性骨质破坏，骨膜反应明显，呈侵袭性发展，可见Codman三角或呈“日光射线”形态。MRI可用于明确肿瘤的边界和侵袭范围。
【治疗】
属G2T1-2M0者，采取综合治疗。术前大剂量化疗，然后根据肿瘤浸润范围做根治性切除瘤段、植入假体的保肢手术或截肢术，术后继续大剂量化疗。骨肉瘤肺转移的发生率极高，属G2T1-2M1者，除上述治疗外，还可行手术切除转移灶。近年来由于早期诊断和化疗迅速发展，骨肉瘤的5年存活率提高至50%以上。
二、软骨肉瘤
软骨肉瘤(chondrosarcoma)是软骨性的恶性肿瘤。特点是肿瘤细胞产生软骨，有透明软骨的分化，常出现黏液样变、钙化和骨化。好发于成人和老年人；男性稍多于女性。好发部位骨盆最多见，其次是股骨近端、肱骨近端和肋骨。
【临床表现】
发病缓慢，以疼痛和肿胀为主。开始为隐痛，以后逐渐加重。肿块增长缓慢，可产生压迫症状。X线表现为一密度减低的溶骨性破坏，边界不清，病灶内有散在的钙化斑点或絮状骨化影，典型者可有云雾状改变。
【治疗】
手术治疗为主，方法与骨肉瘤相同。对放疗不敏感。预后比骨肉瘤好。
三、骨纤维肉瘤
骨纤维肉瘤(fibrosarcoma)为源于纤维组织的一种少见的、原发性恶性骨肿瘤，好发于四肢长骨干骺端偏干，以股骨多见。主要症状为疼痛和肿胀。X线表现为骨髓腔内溶骨性破坏，呈虫蚀样，边界不清，很少有骨膜反应。
【治疗】
根据外科分期采用广泛性或者根治性局部切除或截肢术，化疗和放疗不敏感。
四、尤因肉瘤
尤因肉瘤(Ewing’s sarcoma)是表现为各种不同程度神经外胚层分化的圆形细胞肉瘤。以含糖原的小圆细胞为特征。好发于儿童，多见于长骨骨干、骨盆和肩胛骨。
【临床表现】
主要症状为局部疼痛﹑肿胀，并进行性加重。全身情况迅速恶化，常伴有低热、白细胞增多和血沉加快。X线表现常见的特征是长骨骨干或扁骨发生较广泛的浸润性骨破坏，表现为虫蛀样溶骨改变，界限不清；外有骨膜反应，呈板层状或“葱皮状”表现。
【治疗】
对放疗极为敏感，经小剂量照射后，肿瘤可迅速缩小，局部疼痛明显减轻。但由于尤因肉瘤易早期转移，单纯放疗远期疗效差。化疗也很有效，但预后仍较差。现采用放疗加化疗和手术(保肢或截肢)的综合治疗，生存率已提高到50%以上。
五、恶性淋巴瘤
恶性淋巴瘤(malignant lymphoma)也称网状细胞肉瘤、骨原发性非霍奇金淋巴瘤，是一种恶性淋巴细胞组成并在骨骼内产生膨胀性病灶的肿瘤。好发年龄为40~60岁，以疼痛和肿块为主要表现，常发生病理性骨折。X线平片示广泛不规则溶骨，有时呈“溶冰征”，骨膜反应少见。
【治疗】
放射疗法和化学疗法为首选，手术为辅。手术可采用保肢手术或截肢术，预后较好。
六、骨髓瘤
骨髓瘤(myeloma)是起源于骨髓造血组织，浆细胞过度增生所致的恶性肿瘤，可以是孤立性，由于其产生多发性骨损害，故也称为多发性骨髓瘤。异常的浆细胞浸润骨骼和软组织，产生M球蛋白，引起骨骼破坏、贫血、肾功能损伤和免疫功能异常。常见于40岁以上的男性，好发部位为含有造血骨髓的骨骼，依次为脊椎、骨盆、肋骨、颅骨和胸骨等。
【临床表现】
有一个长短不定的无症状期，少数病人以背痛为首发症状。广泛的骨骼溶骨性破坏引起疼痛、病理性骨折、高钙血症、贫血和恶病质。X线主要表现为多个溶骨性破坏和广泛的骨质疏松。
骨髓穿刺活检发现大量的异常浆细胞即可确诊。血清和尿中发现异常的球蛋白增高，A/G倒置。蛋白电泳异常，显示β和γ球蛋白升高。并可出现白血病血象，40%以上的病人尿中Bence-Jones蛋白阳性。另外有血钙增高，尿蛋白电泳异常。
【治疗】
以化疗和放疗为主。预防感染和肾衰竭对提高骨髓瘤的存活率有重要帮助。出现病理骨折和脊髓压迫者可行外科治疗。本病预后差。
七、脊索瘤
脊索瘤(chordoma)是一种先天性的，来源于残余的胚胎性脊索组织的恶性肿瘤。病理特征之一是肿瘤组织呈小叶型生长类型，有气泡样细胞核黏液基质。大部分发生在脊椎和颅底，以骶尾椎最多见。
【临床表现】
主要表现为疼痛和肿块，出现压迫症状，如压迫骶神经可出现大小便困难或失禁，压迫直肠和膀胱则出现相应症状。典型的X线表现为单腔性、中心性、溶骨性中轴骨的破坏病灶，可伴软组织肿块和散在钙化斑，骨皮质变薄呈膨胀性病变，无骨膜反应。
【治疗】
以手术治疗为主。对于不能切除或切除不彻底的肿瘤，可行放疗，但复发率高，化疗无效。
第五节 转移性骨肿瘤
转移性骨肿瘤(metastatic tumors involving bone)是指原发于骨外器官或组织的恶性肿瘤，经血行或淋巴转移至骨骼并继续生长，形成子瘤。常见于中老年病人，40~60岁的年龄段居多。儿童则多来自成神经细胞肿瘤。好发部位为躯干骨，常发生骨转移的肿瘤依次为乳腺癌、前列腺癌、肺癌和肾癌等。
【临床表现】
主要症状是疼痛、肿胀、病理性骨折和脊髓压迫，以疼痛最为常见。X线可表现为溶骨性(如甲状腺癌和肾癌)、成骨性(如前列腺癌)和混合型的骨质破坏，以溶骨性为多见，病理性骨折多见。骨扫描是检测转移性骨肿瘤敏感的方法。
【实验室检查】
溶骨性骨转移时，血钙升高；成骨性骨转移时血清碱性磷酸酶升高；前列腺癌骨转移时酸性磷酸酶升高。
【治疗】
转移性骨肿瘤的治疗通常采用姑息疗法。应采取积极态度，以延长寿命、缓解症状、改善生活质量为目的。治疗时需针对原发癌和转移瘤进行治疗，采用化疗、放疗和内分泌治疗。其结果取决于原发部位和疾病的范围。
第六节 其他病损
一、骨囊肿
骨囊肿(bone cyst)是一种发生于髓内、通常是单腔的、囊肿样局限性瘤样病损，囊肿腔内含有浆液或血清样液体。常见于儿童和青少年，好发于长管状骨干骺端，依次为肱骨近段、股骨近端、胫骨近端和桡骨远端。
【临床表现】
多数无明显症状，有时局部有隐痛或肢体局部肿胀。绝大多数病人在发生病理性骨折后就诊。X线表现为干骺端圆形或椭圆形界限清楚的溶骨性病灶，骨皮质有不同程度的膨胀变薄，单房或多房性，经常毗邻骨骺生长板，但不越过生长板。
【治疗】
单纯性骨囊肿的标准治疗为病灶刮除，自体或异体骨移植填充缺损。有些骨囊肿骨折后可以自愈。对于病儿年龄小(<14岁)，病灶紧邻骨骺，术中可能损伤骨骺，且术后局部复发率高，应慎选手术治疗。用甲泼尼龙注入囊腔有一定的疗效，可恢复正常骨结构。
二、动脉瘤性骨囊肿
动脉瘤性骨囊肿(aneurysmal bone cyst)由于局部破坏性病损，同时外周有骨膜反应骨沉积，类似动脉瘤样膨胀而得名。是一种从骨内向骨外膨胀性生长的骨性血性囊肿，其内充满血液和包含有成纤维细胞、破骨细胞型巨细胞及反应性编织骨的结缔组织分隔。好发于青少年，好发部位为长骨的干骺端，如肱骨近段和脊柱。
【临床表现】
疼痛和肿胀为主要症状，大多数病人以病理性骨折就诊。X线表现为长骨骨干或干骺端的气球样、透亮的膨胀性、囊状溶骨性改变，偏心，边界清晰，有骨性间隔，将囊腔分隔成蜂窝状或泡沫状。有时病灶也可位于中心位置。
【治疗】
刮除植骨术是主要的治疗方法。术前要充分估计大量出血的可能。对位于脊椎等处不易手术切除的部位可行放疗，效果较好，但对儿童行放疗有破坏骨骺和恶变的危险。
三、骨嗜酸性肉芽肿
嗜酸性肉芽肿(eosinophilic granuloma)也称朗格汉斯组织细胞肉芽肿病，一般是指局限于骨的组织细胞增殖症，属于组织细胞增多症X的一种类型。好发于青少年，好发部位为颅骨、肋骨、脊柱和肩胛骨等，长骨病损多见于干骺端和骨干，单发病灶较多。
【临床表现】
受累部位的疼痛和肿胀。X线表现为孤立而界限分明的溶骨性缺损，可偏于一侧而引起骨膜反应。椎体的嗜酸性肉芽肿可表现为扁平椎体。
【治疗】
刮除植骨术或放射疗法均为有效的治疗方法。
四、骨纤维发育不良
骨纤维发育不良(fibrodysplasia of bone)是一种髓内良性的纤维性-骨性病变，可累及单骨或多骨。好发于青少年和中年，多发生在10-25岁骨骼生长阶段。骨的髓腔内有纤维骨、病灶内为稠密的纤维组织，排列紊乱而无定向，在纤维结缔组织内有化生的骨组织，呈纤维骨或编织骨。病灶内有时可见黏液样变性、多核巨细胞和软骨岛，亦称骨纤维异常增殖症。
【临床表现】
病损进展较慢，通常无自觉症状，多在X线检查时无意发现。病理性骨折是常见的并发症。X线表现为受累骨骼膨胀变粗，密质骨变薄，典型特征是呈磨砂玻璃样改变，界限清楚。股骨近端的病损可使股骨颈弯曲，酷似“牧羊人手杖”。
【治疗】
可采用刮除植骨术。对有些长骨，如腓骨、肋骨，可作节段性切除。对有畸形者，可行截骨矫形术。
附：关节与腱鞘的瘤样病损和肿瘤
(一)滑膜性软骨化生
是滑膜细胞化生而形成的软骨或骨软骨性结构的游离体。病因尚不清楚。关节滑膜增生和增殖的绒毛逐渐肥大，成为关节内带蒂的化生软骨细胞块。蒂与滑膜相连，因蒂内血管供应，游离体不断生长，脱落于关节腔内形成“关节鼠”。游离体核心骨化中心失去血供而发生坏死，其表面的软骨细胞则可依靠滑液而生长。
【临床表现】
多见于40岁以上，可发生于任何大关节，以膝关节最常见。主要症状为活动时突然出现膝关节交锁。X线平片显示钙化的软骨瘤。关节镜检查对诊断和治疗有一定帮助。
【治疗】
滑膜广泛切除术及关节内游离体摘除术。
(二)绒毛结节性滑膜炎 也称色素沉着绒毛结节性滑膜炎。镜下可见充满脂肪的组织细胞和巨细胞，可能是滑膜细胞增生和毛细血管高度扩张，致使滑膜表面形成绒毛状或结节状突起。
【临床表现】
好发年龄为20~40岁，以膝关节最多见，膝关节可触及柔韧肿块，并有弥漫性压痛，甚至可侵蚀骨组织。腱鞘也可发生，手的屈肌腱鞘比较多见，形成孤立性硬韧结节。关节积液可抽出血性或黄褐色液体。
【治疗】
可手术切除病变滑膜。术后应辅以放疗，以防止复发。
(三)滑膜肉瘤 是起源于滑膜组织的恶性肿瘤。好发部位为大腿、臀部、肩胛带或上臂。比其他软组织肉瘤的淋巴结转移机会多，也可向肺部转移。临床表现为关节附近的无痛肿块。多发生于肌腱和筋膜上。
【治疗】
手术治疗为主，主要为广泛切除或截肢。局部切除复发率高。术前辅助放疗可提高疗效。
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