摘要
胎儿结构异常( fetal structural anomaly)是指结构或解剖学表现与正常胎儿存在明显差异。常见的结构异常表现为畸形、发育不良、变形和阻断。胎儿结构异常发生的...
胎儿结构异常（fetal structural anomaly）是指结构或解剖学表现与正常胎儿存在明显差异。常见的结构异常表现为畸形、发育不良、变形和阻断。胎儿结构异常发生的病因包括遗传因素、环境因素和两种因素相互作用。
胎儿结构异常的筛查主要通过孕20~24周的超声检查实现。产前超声筛查的目标是发现严重致死、致残的结构异常，如无脑儿、脊柱裂、全前脑、脑膨出、单心室与单一大动脉、腹裂、致死性侏儒、双肾缺如等。
一、无脑儿
无脑儿（anencephaly）是最常见的严重出生缺陷之一，系前神经孔闭合失败所致，是神经管缺陷中最严重的类型。女胎比男胎多4倍，由于缺少颅盖骨，眼球突出呈“蛙样”面容，颈项短，无大脑，仅见颅底或颅底部分脑组织，不可能存活。无脑儿产前超声筛查灵敏度高。妊娠14周后，超声检查见不到圆形颅骨光环，头端有不规则“瘤结”。无脑儿为严重的致死性出生缺陷，一经确诊建议终止妊娠。
二、脊柱裂
脊柱裂（spina bifida）属脊椎管部分未完全闭合的状态，也是神经管缺陷中最常见的一种，发生率有明显的地域和种族差别。脊柱在妊娠8～9周开始骨化，如两半椎体不融合则形成脊柱裂，多发生在胸腰段。脊柱裂有3种：①脊椎管缺损，多位于腰骶部，外面有皮肤覆盖，称为隐性脊柱裂，脊髓和脊神经多正常，无神经系统症状；②两个脊椎骨缺损，脊膜可从椎间孔突出，表面可见皮肤包着的囊，囊大时可含脊膜、脊髓及神经，称为脊髓脊膜膨出，多有神经系统症状；③形成脊髓部分的神经管缺失，停留在神经褶和神经沟阶段，称为脊髓裂。隐性脊柱裂在产前超声检查中常难发现。开放性脊柱裂产前超声检查易发现，妊娠18~20周是发现的最佳时机，超声检查探及某段脊柱两行强回声的间距变宽，或形成角度呈V或W形，脊柱短小、不完整、不规则弯曲，或伴有不规则的囊性膨出物。母体血清AFP筛查高危或超声筛查高危的孕妇，建议妊娠中期进行针对性的超声诊断。脊柱裂预后存在差异，产前确诊脊柱裂后应根据发现孕周、严重程度、孕妇和家属意愿，进行妊娠选择。若决定继续妊娠，应联合产科、新生儿科、小儿神经外科多学科会诊，制订产前产后一体化管理策略，提高脊柱裂胎儿出生后的存活率，减少远期神经系统的并发症。
三、全前脑
全前脑又称前脑无裂畸形（holoprosencephaly），是指胚胎前脑在孕3~4周未能分化为2个独立脑叶的脑部畸形。全前脑有3种经典类型，分别为无叶型、半叶型和叶型。无叶型全前脑是最严重的类型，超声表现为大脑纵裂和大脑镰完全缺失，只有单一的原始脑室，丘脑在中线处融合，常伴有面部异常。全前脑是一种严重的中枢神经系统畸形，通常合并面部畸形和遗传性疾病，13-三体综合征常合并全前脑。无叶型全前脑属于致死性结构异常，确诊后建议终止妊娠。
四、脑膨出
脑膨出（encephalocele）是由于颅骨缺损，脑膜及覆盖有脑膜的脑组织从缺损处疝出。好发于中线部位，以枕部多见，顶部次之。严重的脑膜脑膨出可在孕早期超声检查中发现，超声表现为头颅颅骨光环不完整，颅骨缺损处向外膨出混合性包块，颅内脑实质与膨出物相连，常伴有颅内脑室增宽。其病因包括染色体异常，如13-三体、18-三体等；单基因疾病，如Meckel-Gruber综合征、Walker-Warburg综合征等。严重脑膜脑膨出，一旦确诊建议终止妊娠。
五、单心室与单一大动脉
单心室（single ventricle）是指一个心室同时接受左右心房或共同心房的血液，伴或不伴有残余心腔，具有左右房室瓣或共同房室瓣，属于严重的先天性心脏发育异常，预后不良。超声检查在四腔心平面仅见单室腔或1个大的主心腔和1个小残余心腔。单一大动脉是指仅有一条大动脉主干，另一条大动脉主干缺如或不显示，主要包括共同动脉干、肺动脉闭锁和主动脉闭锁。随着小儿心脏外科治疗技术的进步，各种手术的生存率已有显著改善，但多数仍需分期实施，患儿在术后需要更多的社会和医疗资源的支持，故需要加强与孕妇及家属的沟通。建议由胎儿医学专家、小儿心脏专科医师多学科会诊后进行妊娠选择。
六、腹裂
腹裂（gastroschisis）是一侧前腹壁全层缺损所致。在产前超声检查中，可见胎儿腹壁回声连续性中断，胎儿腹腔空虚，胃、肠等内脏器官漂浮在羊水中，表面无膜覆盖。随着小儿外科手术技术的提高，未合并其他结构异常、非遗传因素引起的孤立性腹裂的患儿存活率>90%，但腹裂伴肝脏突出者，死亡率有所上升。腹裂继续妊娠者，建议由胎儿医学专家、遗传医师、小儿外科医师、产科医师多学科会诊，制订产前产后的一体化管理策略，评估是否可能进行产房手术、是否合并畸形，并及时转诊，尽早手术。
七、致死性侏儒
致死性侏儒（thanatophoric dwarfism）是一种最常见的致死性骨发育不良疾病，表现为长骨极短且弯曲、窄胸、头颅相对较大、腹膨隆，多伴有羊水过多。超声检查可见胎儿长骨呈“电话听筒”样表现，尤以股骨和肱骨更为明显。本病的死因与胸腔极度狭窄致肺发育不良、心肺衰竭有关。目前已证实致死性侏儒由FGFR3基因突变引起，确诊需基因检测。该病为散发性疾病，再发风险极低。一旦发现为致死性侏儒，应尽早终止妊娠。
八、双肾缺如
双肾缺如（bilateral renal agenesis）是由于双侧输尿管芽不发育，不能诱导后肾原基使其分化为后肾。产前主要依靠超声诊断，超声表现为两侧肾窝处及周边无肾脏组织，双侧肾上腺呈平卧征，孕中期羊水逐渐减少，最终无羊水，导致肺发育不良。羊水极少造成图像质量差时可采用胎儿磁共振成像检查辅助诊断。双肾缺如属于致死性结构异常，一经确诊建议终止妊娠。
胎儿结构异常的筛查主要通过孕20~24周的超声检查实现。产前超声筛查的目标是发现严重致死、致残的结构异常，如无脑儿、脊柱裂、全前脑、脑膨出、单心室与单一大动脉、腹裂、致死性侏儒、双肾缺如等。
一、无脑儿
无脑儿（anencephaly）是最常见的严重出生缺陷之一，系前神经孔闭合失败所致，是神经管缺陷中最严重的类型。女胎比男胎多4倍，由于缺少颅盖骨，眼球突出呈“蛙样”面容，颈项短，无大脑，仅见颅底或颅底部分脑组织，不可能存活。无脑儿产前超声筛查灵敏度高。妊娠14周后，超声检查见不到圆形颅骨光环，头端有不规则“瘤结”。无脑儿为严重的致死性出生缺陷，一经确诊建议终止妊娠。
二、脊柱裂
脊柱裂（spina bifida）属脊椎管部分未完全闭合的状态，也是神经管缺陷中最常见的一种，发生率有明显的地域和种族差别。脊柱在妊娠8～9周开始骨化，如两半椎体不融合则形成脊柱裂，多发生在胸腰段。脊柱裂有3种：①脊椎管缺损，多位于腰骶部，外面有皮肤覆盖，称为隐性脊柱裂，脊髓和脊神经多正常，无神经系统症状；②两个脊椎骨缺损，脊膜可从椎间孔突出，表面可见皮肤包着的囊，囊大时可含脊膜、脊髓及神经，称为脊髓脊膜膨出，多有神经系统症状；③形成脊髓部分的神经管缺失，停留在神经褶和神经沟阶段，称为脊髓裂。隐性脊柱裂在产前超声检查中常难发现。开放性脊柱裂产前超声检查易发现，妊娠18~20周是发现的最佳时机，超声检查探及某段脊柱两行强回声的间距变宽，或形成角度呈V或W形，脊柱短小、不完整、不规则弯曲，或伴有不规则的囊性膨出物。母体血清AFP筛查高危或超声筛查高危的孕妇，建议妊娠中期进行针对性的超声诊断。脊柱裂预后存在差异，产前确诊脊柱裂后应根据发现孕周、严重程度、孕妇和家属意愿，进行妊娠选择。若决定继续妊娠，应联合产科、新生儿科、小儿神经外科多学科会诊，制订产前产后一体化管理策略，提高脊柱裂胎儿出生后的存活率，减少远期神经系统的并发症。
三、全前脑
全前脑又称前脑无裂畸形（holoprosencephaly），是指胚胎前脑在孕3~4周未能分化为2个独立脑叶的脑部畸形。全前脑有3种经典类型，分别为无叶型、半叶型和叶型。无叶型全前脑是最严重的类型，超声表现为大脑纵裂和大脑镰完全缺失，只有单一的原始脑室，丘脑在中线处融合，常伴有面部异常。全前脑是一种严重的中枢神经系统畸形，通常合并面部畸形和遗传性疾病，13-三体综合征常合并全前脑。无叶型全前脑属于致死性结构异常，确诊后建议终止妊娠。
四、脑膨出
脑膨出（encephalocele）是由于颅骨缺损，脑膜及覆盖有脑膜的脑组织从缺损处疝出。好发于中线部位，以枕部多见，顶部次之。严重的脑膜脑膨出可在孕早期超声检查中发现，超声表现为头颅颅骨光环不完整，颅骨缺损处向外膨出混合性包块，颅内脑实质与膨出物相连，常伴有颅内脑室增宽。其病因包括染色体异常，如13-三体、18-三体等；单基因疾病，如Meckel-Gruber综合征、Walker-Warburg综合征等。严重脑膜脑膨出，一旦确诊建议终止妊娠。
五、单心室与单一大动脉
单心室（single ventricle）是指一个心室同时接受左右心房或共同心房的血液，伴或不伴有残余心腔，具有左右房室瓣或共同房室瓣，属于严重的先天性心脏发育异常，预后不良。超声检查在四腔心平面仅见单室腔或1个大的主心腔和1个小残余心腔。单一大动脉是指仅有一条大动脉主干，另一条大动脉主干缺如或不显示，主要包括共同动脉干、肺动脉闭锁和主动脉闭锁。随着小儿心脏外科治疗技术的进步，各种手术的生存率已有显著改善，但多数仍需分期实施，患儿在术后需要更多的社会和医疗资源的支持，故需要加强与孕妇及家属的沟通。建议由胎儿医学专家、小儿心脏专科医师多学科会诊后进行妊娠选择。
六、腹裂
腹裂（gastroschisis）是一侧前腹壁全层缺损所致。在产前超声检查中，可见胎儿腹壁回声连续性中断，胎儿腹腔空虚，胃、肠等内脏器官漂浮在羊水中，表面无膜覆盖。随着小儿外科手术技术的提高，未合并其他结构异常、非遗传因素引起的孤立性腹裂的患儿存活率>90%，但腹裂伴肝脏突出者，死亡率有所上升。腹裂继续妊娠者，建议由胎儿医学专家、遗传医师、小儿外科医师、产科医师多学科会诊，制订产前产后的一体化管理策略，评估是否可能进行产房手术、是否合并畸形，并及时转诊，尽早手术。
七、致死性侏儒
致死性侏儒（thanatophoric dwarfism）是一种最常见的致死性骨发育不良疾病，表现为长骨极短且弯曲、窄胸、头颅相对较大、腹膨隆，多伴有羊水过多。超声检查可见胎儿长骨呈“电话听筒”样表现，尤以股骨和肱骨更为明显。本病的死因与胸腔极度狭窄致肺发育不良、心肺衰竭有关。目前已证实致死性侏儒由FGFR3基因突变引起，确诊需基因检测。该病为散发性疾病，再发风险极低。一旦发现为致死性侏儒，应尽早终止妊娠。
八、双肾缺如
双肾缺如（bilateral renal agenesis）是由于双侧输尿管芽不发育，不能诱导后肾原基使其分化为后肾。产前主要依靠超声诊断，超声表现为两侧肾窝处及周边无肾脏组织，双侧肾上腺呈平卧征，孕中期羊水逐渐减少，最终无羊水，导致肺发育不良。羊水极少造成图像质量差时可采用胎儿磁共振成像检查辅助诊断。双肾缺如属于致死性结构异常，一经确诊建议终止妊娠。
谢谢赞赏！