摘要
癫痫（epilepsy）是一种以具有持久性地产生癫痫发作的倾向为特征的慢性脑部疾病。癫痫不是单一的疾病实体，而是一种有着不同病因基础、临床表现各异但以反复癫痫发作为...
癫痫（epilepsy）是一种以具有持久性地产生癫痫发作的倾向为特征的慢性脑部疾病。癫痫不是单一的疾病实体，而是一种有着不同病因基础、临床表现各异但以反复癫痫发作为共同特征的慢性脑功能障碍。癫痫发作（epileptic seizure）是指脑神经元异常过度、同步化放电活动所造成的一过性临床症状和/或体征，其表现取决于同步化放电神经元的放电部位、强度和范围。癫痫发作不能等同于癫痫，前者是一种症状，可见于癫痫患者，也可以见于非癫痫的急性脑功能障碍，例如病毒性脑炎、各种脑病的急性期等；而后者是一种慢性脑功能障碍性疾病。
癫痫为儿童最常见的神经系统疾病，患病率在3‰～9‰，大多数癫痫患者在儿童时期起病。目前总体来讲大约70%的患儿可获完全控制，其中大部分甚至能停药后5年仍不复发，能正常生活和学习，另外约30%是药物难治性癫痫。
【病因】
癫痫的新分类体系将病因分为6类：遗传性、结构性、感染性、免疫性、代谢性和病因未明。在临床工作中应该特别重视目前可治疗病因，如苯丙酮尿症、维生素B6依赖性癫痫等。目前最新的流行病学调查显示，仅有约50%儿童患者能够找到癫痫的明确病因。
【分类】
2017年，国际抗癫痫联盟（International League Against Epilepsy，ILAE）提出了癫痫的新分类体系，包括病因分类及癫痫发作、癫痫类型分类，对确定癫痫病因、选择治疗策略及评估患儿病情与预后均具有重要价值。
1.癫痫发作的分类
根据发作起始的临床表现和脑电图特征进行分类，主要分为局灶性发作、全面性发作和起始不明的发作。
局灶性发作（focal seizure）是指这种发作每一次都起源于固定的单侧半球（比如都起源于左侧半球）的致痫网络，可以起始后扩散或者不扩散至双侧脑网络，如果扩散至双侧，则会出现临床上演变为双侧强直阵挛发作。局灶性发作可以伴或者不伴意识障碍。局灶性发作包括运动起始、非运动起始两组，根据痫样放电起源及扩散的脑区不同出现各种相应的症状，比如起源于中央前回的运动区的发作，临床上会出现局灶性运动起始的阵挛或者强直发作。
全面性发作（generalized seizure）是指这种发作每一次起源于包括双侧半球的致痫网络的某一点（而不是仅限于某一固定侧网络），并迅速扩散至双侧网络，伴有意识障碍。例如某次发作可以起源于左侧，下一次则可以是右侧，但是都是在一个致痫网络内的节点。全面性发作包括运动性（如全面性强直阵挛发作、全面性肌阵挛发作、全面性失张力发作）以及非运动性（失神发作）。
2.癫痫及癫痫综合征的分类
2022年ILAE更新了癫痫综合征分类和定义，癫痫综合征（epileptic syndrome）定义为一组具有特征性临床和脑电图表型，且通常具有特定病因（结构、遗传、代谢、免疫和感染）的癫痫疾病。分类采用了新的一般分类和特殊分类相结合的方法：一般分类有两个维度，一是按照起病年龄分组，二是按照癫痫发作类型分类。按照起病年龄分组将癫痫综合征分为：新生儿和婴儿（0～2岁）起病的癫痫综合征、儿童期（2～16岁）起病的癫痫综合征、可出现在各年龄段的癫痫综合征共三组；按照癫痫发作将癫痫综合征分为局灶性癫痫、全面性癫痫、全面伴局灶性癫痫三类。此外，还有一些特殊分类，首先是单独列出了伴发育性癫痫性脑病（DEE）或伴有进展性神经功能损害的癫痫综合征，依据起病年龄将其分别列入三个年龄组；其次将特发性全面性癫痫综合征单独列为第四组，未按起病年龄进行分类。因此，总体将癫痫综合征分为了四组和四类。明确癫痫综合征对于治疗选择、判断预后等方面都具有重要指导意义。但是，需要注意的是，并不是所有癫痫都可以诊断为癫痫综合征。
2022年癫痫综合征的分类主要基于国际抗癫痫联盟（ILAE）的框架，以发作类型、病因及年龄相关性为核心依据，分为以下大类：
-局灶性起源：包括特发性局灶性癫痫（如良性儿童局灶性癫痫）、症状性局灶性癫痫（如颞叶癫痫、额叶癫痫）及局灶性癫痫伴认知障碍。
-全面性起源：涵盖特发性全面性癫痫（如儿童失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫）及全面性癫痫伴自主神经症状（如青少年失神癫痫）。
-全面性合并局灶性（双重病理）：指同时存在全面性和局灶性放电特征的综合征，如Dravet综合征、Lennox-Gastaut综合征。
-未知病因：包括未分类的全面性或局灶性癫痫，需进一步评估病因。
此外，分类强调病因学维度，分为遗传性、结构性、代谢性、免疫性、感染性及未知病因，例如：
-遗传性：如SCN1A基因突变的Dravet综合征；
-结构性：如脑皮质发育畸形相关癫痫；
-代谢性：如葡萄糖转运体1缺乏综合征（GLUT1-DS）。
该分类还纳入了年龄特异性综合征（如婴儿痉挛症、青少年肌阵挛癫痫）及新发难治性癫痫持续状态（SEEG证实的局灶性或全面性病因）。对于病因未明的病例，需结合基因检测、影像学及脑电图动态评估。
【临床特点】
1.癫痫发作的临床特点
癫痫发作的临床表现取决于同步化放电的癫痫灶神经元所在脑部位和痫样放电的扩散途径。
（1）局灶性发作（focal seizure）：根据发作期间意识是否清楚分为意识清楚的局灶性发作和意识受损的局灶性发作。有时候，发作时意识情况不详则可不进行描述，直接根据起始症状分为运动起始发作和非运动起始发作。一次局灶性发作可以演变为双侧强直阵挛发作。
（2）全面性发作（generalized seizure）：此发作类型包含两个亚型：运动性全面性发作（包括强直阵挛、强直、阵挛、肌阵挛、肌阵挛强直阵挛、肌阵挛失张力、失张力、癫痫性痉挛）和非运动性全面性发作（失神、不典型失神、失神伴肌阵挛及失神伴眼睑肌阵挛）。常见全面性发作分述如下：
1）强直阵挛发作：发作包括强直期、阵挛期及发作后状态。开始为全身骨骼肌伸肌或屈肌强直性收缩伴意识丧失、呼吸暂停与发绀，即强直期；继之全身反复、短促的猛烈屈曲性抽动，即阵挛期。发作后昏睡，逐渐醒来的过程中可有自动症、头痛、疲乏等发作后状态。发作期EEG：强直期全导10Hz以上的快活动，频率渐慢，波幅增高进入阵挛期的棘慢波，继之可出现电压低平及慢波。
2）强直发作：发作时全身肌肉强烈收缩伴意识丧失，使患儿固定于某种姿势，如头眼偏斜、双上肢屈曲或伸直、呼吸暂停、角弓反张等，持续5～20s或更长，发作期EEG为低波幅10Hz以上的快活动或棘波节律。发作间期EEG背景活动异常，伴多灶性棘慢或多棘慢波暴发。
3）阵挛发作：仅有肢体、躯干或面部肌肉节律性抽动而无强直成分。发作期EEG为10Hz或10Hz以上的快活动及慢波，有时棘慢波。
4）肌阵挛发作：为突发的全身或部分骨骼肌触电样短暂收缩（0.2s），常表现为突然点头、前倾或后仰，或两臂快速抬起，重者致跌倒，轻者感到患儿“抖”了一下。发作期EEG全导棘慢或多棘慢波暴发。
5）失张力发作：全身或躯体某部分的肌肉张力突然短暂性丧失而引起姿势的改变，表现为头下垂、肩或肢体突然下垂、屈髋屈膝或跌倒。EEG发作期多棘慢波或低波幅快活动，肌电图发作期可见短暂的电静息，与EEG有锁时关系。
6）失神发作：
①典型失神发作：发作时突然停止正在进行的活动，意识丧失但不摔倒，两眼凝视，持续数秒钟后意识恢复，发作后不能回忆，过度换气往往可以诱发其发作。发作期EEG全导同步3Hz棘慢复合波，发作间期背景活动正常。
②不典型失神发作：与典型失神发作表现类似，但开始及恢复速度均较典型失神发作慢。发作期EEG为1.5～2.5Hz的全导慢棘慢复合波，发作间期背景活动异常。多见于伴有广泛性脑损害的患儿。
2.常见儿童癫痫综合征
（1）伴中央颞区棘波的自限性癫痫（self-limited epilepsy with centrotemporal spikes，SeLECTS）：既往称为伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫（benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes，BECT），是儿童最常见的一种癫痫综合征，占儿童时期癫痫的15%～20%。多数认为与遗传相关，呈年龄依赖性。通常2～14岁发病，8～9岁为高峰，男略多于女。发作与睡眠关系密切，多在入睡后不久及睡醒前呈局灶性发作，大多起始于口面部，如唾液增多、喉头发声、口角抽动、意识清醒，但不能主动发声等，部分患儿很快继发全面性强直阵挛发作而意识丧失。精神运动发育正常，体格检查无异常。发作间期EEG背景正常，在中央区和颞区可见棘波或棘慢复合波，一侧、两侧或交替出现，睡眠期异常波增多，检出阳性率高。本病预后良好，药物易于控制，生长发育不受影响，大多在12～16岁前停止发作。此综合征临床上也存在变异型，表现较复杂，脑电图痫样放电显著增多，出现睡眠期癫痫性电持续状态，可伴有睡眠中发作明显增多或者出现清醒期发作（包括新的发作类型，如负性肌阵挛发作）以及认知功能障碍，虽然其癫痫发作及癫痫性放电到青春期后仍然可以缓解，但是部分患儿可遗留认知功能障碍。
（2）婴儿癫痫性痉挛综合征（infantile epileptic spasms syndrome，IESS）：既往称为婴儿痉挛症（infantile spasm）或West综合征。多在1岁内起病，4～8个月为高峰。主要临床特征为频繁的痉挛发作；特异性高峰失律EEG；精神运动发育迟滞或倒退。痉挛多成串发作，每串连续数次或数十次，可伴有婴儿哭叫，多在思睡和苏醒期出现。发作形式为屈曲型、伸展型和混合型，以屈曲型和混合型居多。屈曲型痉挛发作时，婴儿前臂前举内收，头和躯干前屈呈点头状。伸展型发作时婴儿头后仰，双臂向后伸展。发作间期EEG高度失律图形对本病诊断有价值。该病常见病因包括遗传代谢病（如苯丙酮尿症）、脑发育异常、神经皮肤综合征（如结节性硬化）或围产期脑损伤等。该病大多数属于难治性癫痫，预后不良，惊厥难以控制，可转变为Lennox-Gastaut综合征或其他类型发作，80%～90%的患儿遗留智力和运动发育落后。
（3）Lennox-Gastaut综合征（Lennox-Gastaut syndrome，LGS）：是儿童期最常见的一种难治性癫痫综合征，约占儿童癫痫的2%～5%。2～8岁起病，3～5岁多见。约60%能找到明确病因（病因与婴儿痉挛症相似），约25%由婴儿痉挛症演变而来。临床表现为频繁的、形式多样的癫痫发作，其中以强直发作最多见，也是最难控制的发作形式，其次为不典型失神、肌阵挛发作、失张力发作，还可有强直阵挛、局灶性发作等。多数患儿的智力和运动发育倒退。EEG特征为1.5～2.5Hz慢-棘慢复合波及棘波节律。抗癫痫发作药疗效差，80%～90%病儿发作不能完全控制，多有智力落后，半数有神经系统异常体征，少数呈静止性病程，如能控制发作，认知功能可能有好转。如能找到可切除的病灶，成功手术可显著改善预后。病死率4%～7%，多由于癫痫持续状态所致预后不良。
（4）热性惊厥附加症（febrile seizures plus，FS+）：是指热性惊厥的年龄超过6岁和/或出现无热的全面强直阵挛发作。遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（genetic epilepsies with febrile seizures plus，GEFS+），既往称全面性癫痫伴热性惊厥附加症（generalized epilepsies with febrile seizures plus，GEFS+），为家族性遗传性癫痫综合征。家系成员具有显著的表型异质性。大家系符合常染色体显性遗传伴外显率不全，外显率为50%～80%。约20%的家系发现钠离子通道基因（SCN1A、SCN1B）或GABA受体亚单位基因（GABRG2、GABRD）突变，多数家系致病基因不明确，可能存在复杂遗传方式。
3.癫痫的共患病
癫痫的临床表现主要是癫痫发作，此外还常常伴有各种神经行为共患病，包括认知障碍、精神疾病及社会适应性行为障碍。因此，癫痫本质上是一种以癫痫发作为主，同时可以伴有各种程度轻重不一的神经精神共病的谱系疾病。
【诊断】
癫痫的诊断可分为五个步骤：①确定癫痫发作及癫痫诊断；②确定癫痫发作类型；③确定癫痫及癫痫综合征类型；④确定癫痫病因；⑤确定功能障碍和共患病。
1.病史与查体
详细而准确的发作史对诊断特别重要。询问起病年龄、发作时的表现（尤其是发作开始时的表现）、是否有先兆、持续时间、意识状态、发作次数、有无诱因以及与睡眠的关系、发作后状态等，还要询问出生史、生长发育史、既往史、家族史。查体应仔细，尤其是头面部、皮肤和神经系统的检查。鼓励家长在保障安全及条件允许条件下，进行发作录像，有利于医生判断患儿是否为癫痫发作及发作类型。
2.脑电图检查
是癫痫患者的最重要检查，对于癫痫的诊断以及发作类型、综合征分型都至关重要。癫痫的脑电图异常分为发作间期和发作期，发作间期主要可见到棘波、尖波、棘慢波、尖慢波散发或者出现各种节律等，发作期可以看到一个从开始到结束的具有演变过程的异常发作性脑电图事件。
3.影像学检查
癫痫患者做此项检查的主要目的是寻找病因，尤其是有局灶性症状和体征者，更应进行颅脑影像学检查，包括CT、MRI甚至功能影像学检查。
4.其他实验室检查
主要是癫痫的病因学诊断，包括遗传代谢病筛查、染色体检查、基因分析、血生化、脑脊液等，必要时根据病情选择进行。
【鉴别诊断】
儿童癫痫应注意与其他发作性疾病鉴别，包括低血糖症（可造成永久性脑损伤，尤其需要高度重视）、屏气发作、晕厥、睡眠障碍、儿童癔症性发作、偏头痛、抽动障碍等。婴幼儿期有很多非病理性的（非癫痫性的）“怪异”行为，尤其需要与癫痫发作仔细鉴别，避免误诊误治。现将几种常见的需要鉴别的疾病特点分述如下：
1.晕厥：是暂时性脑血流灌注不足引起的一过性意识障碍。年长儿多见，常发生在持久站立，或从蹲位骤然起立，以及剧痛、劳累、阵发性心律不齐、家族性QT间期延长等情况。晕厥前，患儿常先有眼前发黑、头晕、苍白、出汗、无力等，继而出现短暂意识丧失，偶有肢体强直或抽动，清醒后对意识障碍不能回忆，并有疲乏感。与癫痫不同，晕厥患者意识丧失和倒地均逐渐发生，发作中少有躯体损伤，EEG正常，直立倾斜试验可呈阳性反应。
2.儿童癔症性发作：癔症发作时无真正的意识丧失，发作中缓慢倒下，不会有躯体受伤，无大小便失禁或舌咬伤。抽搐动作杂乱无规律，瞳孔无散大，深、浅反射存在，发作中面色正常，无神经系统阳性体征，无发作后嗜睡，常有夸张色彩。发作期与发作间期EEG正常，暗示治疗有效。
3.睡眠障碍：儿童期常见的睡眠障碍，如夜惊、梦魇、梦游及发作性睡病等均需和癫痫鉴别。视频脑电检查发作期和发作间期均无癫痫性放电。
4.偏头痛：典型偏头痛主要表现为视觉先兆、偏侧性头痛、呕吐、腹痛和嗜睡等。儿童以普通型偏头痛多见，无先兆，头痛部位也不固定，可以是双侧的。患儿常有偏头痛家族史，易伴恶心、呕吐等胃肠症状。临床几乎没有单纯以头痛或腹痛为唯一表现的癫痫，也没有头痛性癫痫和腹痛性癫痫的诊断。
5.抽动障碍：抽动（tic）是一种不自主、无目的、快速、刻板的肌肉收缩，属于锥体外系症状。情绪紧张时可致发作加剧，睡眠时消失。临床上可表现为仅涉及一组肌肉的短暂抽动，如眨眼、头部抽动或耸肩等，或突然爆发出含糊不清的嗓音，如清喉、吭吭声等，或腹肌抽动、踢腿、跳跃等动作。抽动能被患者有意识地暂时控制，睡眠中消失，EEG发作期无癫痫样放电。
【治疗】
癫痫的治疗原则首先应该强调以患者为中心，在控制癫痫发作的同时，尽可能减少不良反应，并且应强调从治疗开始就应该关注患儿远期整体预后。理想的目标不仅是完全控制发作，而且应该尽可能使患儿达到其能够达到的最好的身心健康和智力运动发育水平。因此，癫痫临床处理中既要强调遵循治疗原则（指南），又要充分考虑个体性差异。
1.病因治疗
有可能改善最终预后，在治疗开始以及后续的长期治疗中，均应该尽可能努力进行癫痫的病因学诊断，根据病因进行针对性治疗。例如特殊奶粉治疗苯丙酮尿症，癫痫外科手术切除局灶性皮质发育不良，免疫抑制剂治疗免疫性癫痫等。
2.药物治疗
抗癫痫发作药物（anti-seizure medications，ASMs）治疗是癫痫的最主要治疗方法及大多数患者的首选治疗，但是ASMs治疗不能改变预后，所以不是抗癫痫疾病的药物，仅仅是控制癫痫发作的药物。国内常见的ASMs见表15-4。药物治疗的基本原则包括：
①应该在充分评估患儿本身以及其所患癫痫的情况，并且与患儿及其家长充分沟通后，选择合适时机开始抗癫痫发作药治疗；
②要根据发作类型、癫痫综合征及共患病、同时服用的其他药物以及患儿及其家庭的背景情况来综合考虑，按照癫痫病因、癫痫综合征、癫痫发作的考虑顺序来选择ASMs；
③首选单药治疗，对于治疗困难的患者可以在合适的时机开始抗癫痫发作药联合治疗，应尽量选择不同作用机制的抗癫痫发作药进行联合治疗；
④遵循抗癫痫发作药的药动学服药：应规则、不间断，用药剂量个体化；
⑤必要时定期监测血药浓度；
⑥如需替换药物，应逐渐过渡；
⑦疗程要长，一般需要治疗至少连续2年不发作，而且脑电图癫痫样放电完全或者基本消失，才能开始逐渐减药，不同的病因学、癫痫综合征分类以及治疗过程顺利与否均会影响疗程；
⑧缓慢停药，减停过程一般要求大于3～6个月；
⑨在整个治疗过程中均应定期随访，监测药物可能出现的不良反应。卡马西平、奥卡西平、苯妥英钠、拉莫三嗪、苯巴比妥可致过敏性皮肤黏膜损害，甚至严重、致死性过敏反应，应用时要慎重且密切观察，尤其是在用药的前3个月内。
国内儿科常用的抗癫痫发作药物主要包括传统抗癫痫药（AEDs）和新型抗癫痫药两大类。传统药物以丙戊酸钠（广谱，适用于强直-阵挛发作，但需注意肝毒性及育龄期禁忌）、卡马西平（局灶性发作首选，但可能诱发皮疹）、苯巴比妥（强直-阵挛发作，价格低但镇静作用明显）、苯妥英钠（局灶性发作，需监测血药浓度）为主，这些药物价格较低，基层医院应用广泛。新型药物如左乙拉西坦（广谱、耐受性好，无肝酶诱导作用）、奥卡西平（卡马西平衍生物，少皮疹风险）、拉莫三嗪（双相情感障碍相关癫痫适用）、托吡酯（部分性发作，可联合用药）等逐渐普及，尤其适用于对传统药物不耐受或难治性病例。近年来，拉考沙胺、吡仑帕奈等二代药物因疗效及安全性优势开始应用，但价格较高。用药原则强调个体化，根据发作类型、年龄、病因及药物副作用选择，并注重血药浓度监测和长期随访管理。
3.癫痫外科治疗
有明确的癫痫灶（如局灶性皮质发育不良等），抗癫痫发作药物治疗无效或效果不佳、频繁发作影响患儿的日常生活者，应及时到专业的癫痫中心进行癫痫外科治疗评估，如果适合，应及时进行外科治疗。癫痫外科主要治疗方法有癫痫灶切除手术（包括病变半球切除术）、姑息性治疗（包括胼胝体切开、迷走神经刺激术等）。
4.其他疗法
如生酮饮食，免疫治疗（大剂量免疫球蛋白、糖皮质激素等）。
癫痫为儿童最常见的神经系统疾病，患病率在3‰～9‰，大多数癫痫患者在儿童时期起病。目前总体来讲大约70%的患儿可获完全控制，其中大部分甚至能停药后5年仍不复发，能正常生活和学习，另外约30%是药物难治性癫痫。
【病因】
癫痫的新分类体系将病因分为6类：遗传性、结构性、感染性、免疫性、代谢性和病因未明。在临床工作中应该特别重视目前可治疗病因，如苯丙酮尿症、维生素B6依赖性癫痫等。目前最新的流行病学调查显示，仅有约50%儿童患者能够找到癫痫的明确病因。
【分类】
2017年，国际抗癫痫联盟（International League Against Epilepsy，ILAE）提出了癫痫的新分类体系，包括病因分类及癫痫发作、癫痫类型分类，对确定癫痫病因、选择治疗策略及评估患儿病情与预后均具有重要价值。
1.癫痫发作的分类
根据发作起始的临床表现和脑电图特征进行分类，主要分为局灶性发作、全面性发作和起始不明的发作。
局灶性发作（focal seizure）是指这种发作每一次都起源于固定的单侧半球（比如都起源于左侧半球）的致痫网络，可以起始后扩散或者不扩散至双侧脑网络，如果扩散至双侧，则会出现临床上演变为双侧强直阵挛发作。局灶性发作可以伴或者不伴意识障碍。局灶性发作包括运动起始、非运动起始两组，根据痫样放电起源及扩散的脑区不同出现各种相应的症状，比如起源于中央前回的运动区的发作，临床上会出现局灶性运动起始的阵挛或者强直发作。
全面性发作（generalized seizure）是指这种发作每一次起源于包括双侧半球的致痫网络的某一点（而不是仅限于某一固定侧网络），并迅速扩散至双侧网络，伴有意识障碍。例如某次发作可以起源于左侧，下一次则可以是右侧，但是都是在一个致痫网络内的节点。全面性发作包括运动性（如全面性强直阵挛发作、全面性肌阵挛发作、全面性失张力发作）以及非运动性（失神发作）。
2.癫痫及癫痫综合征的分类
2022年ILAE更新了癫痫综合征分类和定义，癫痫综合征（epileptic syndrome）定义为一组具有特征性临床和脑电图表型，且通常具有特定病因（结构、遗传、代谢、免疫和感染）的癫痫疾病。分类采用了新的一般分类和特殊分类相结合的方法：一般分类有两个维度，一是按照起病年龄分组，二是按照癫痫发作类型分类。按照起病年龄分组将癫痫综合征分为：新生儿和婴儿（0～2岁）起病的癫痫综合征、儿童期（2～16岁）起病的癫痫综合征、可出现在各年龄段的癫痫综合征共三组；按照癫痫发作将癫痫综合征分为局灶性癫痫、全面性癫痫、全面伴局灶性癫痫三类。此外，还有一些特殊分类，首先是单独列出了伴发育性癫痫性脑病（DEE）或伴有进展性神经功能损害的癫痫综合征，依据起病年龄将其分别列入三个年龄组；其次将特发性全面性癫痫综合征单独列为第四组，未按起病年龄进行分类。因此，总体将癫痫综合征分为了四组和四类。明确癫痫综合征对于治疗选择、判断预后等方面都具有重要指导意义。但是，需要注意的是，并不是所有癫痫都可以诊断为癫痫综合征。
2022年癫痫综合征的分类主要基于国际抗癫痫联盟（ILAE）的框架，以发作类型、病因及年龄相关性为核心依据，分为以下大类：
-局灶性起源：包括特发性局灶性癫痫（如良性儿童局灶性癫痫）、症状性局灶性癫痫（如颞叶癫痫、额叶癫痫）及局灶性癫痫伴认知障碍。
-全面性起源：涵盖特发性全面性癫痫（如儿童失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫）及全面性癫痫伴自主神经症状（如青少年失神癫痫）。
-全面性合并局灶性（双重病理）：指同时存在全面性和局灶性放电特征的综合征，如Dravet综合征、Lennox-Gastaut综合征。
-未知病因：包括未分类的全面性或局灶性癫痫，需进一步评估病因。
此外，分类强调病因学维度，分为遗传性、结构性、代谢性、免疫性、感染性及未知病因，例如：
-遗传性：如SCN1A基因突变的Dravet综合征；
-结构性：如脑皮质发育畸形相关癫痫；
-代谢性：如葡萄糖转运体1缺乏综合征（GLUT1-DS）。
该分类还纳入了年龄特异性综合征（如婴儿痉挛症、青少年肌阵挛癫痫）及新发难治性癫痫持续状态（SEEG证实的局灶性或全面性病因）。对于病因未明的病例，需结合基因检测、影像学及脑电图动态评估。
【临床特点】
1.癫痫发作的临床特点
癫痫发作的临床表现取决于同步化放电的癫痫灶神经元所在脑部位和痫样放电的扩散途径。
（1）局灶性发作（focal seizure）：根据发作期间意识是否清楚分为意识清楚的局灶性发作和意识受损的局灶性发作。有时候，发作时意识情况不详则可不进行描述，直接根据起始症状分为运动起始发作和非运动起始发作。一次局灶性发作可以演变为双侧强直阵挛发作。
（2）全面性发作（generalized seizure）：此发作类型包含两个亚型：运动性全面性发作（包括强直阵挛、强直、阵挛、肌阵挛、肌阵挛强直阵挛、肌阵挛失张力、失张力、癫痫性痉挛）和非运动性全面性发作（失神、不典型失神、失神伴肌阵挛及失神伴眼睑肌阵挛）。常见全面性发作分述如下：
1）强直阵挛发作：发作包括强直期、阵挛期及发作后状态。开始为全身骨骼肌伸肌或屈肌强直性收缩伴意识丧失、呼吸暂停与发绀，即强直期；继之全身反复、短促的猛烈屈曲性抽动，即阵挛期。发作后昏睡，逐渐醒来的过程中可有自动症、头痛、疲乏等发作后状态。发作期EEG：强直期全导10Hz以上的快活动，频率渐慢，波幅增高进入阵挛期的棘慢波，继之可出现电压低平及慢波。
2）强直发作：发作时全身肌肉强烈收缩伴意识丧失，使患儿固定于某种姿势，如头眼偏斜、双上肢屈曲或伸直、呼吸暂停、角弓反张等，持续5～20s或更长，发作期EEG为低波幅10Hz以上的快活动或棘波节律。发作间期EEG背景活动异常，伴多灶性棘慢或多棘慢波暴发。
3）阵挛发作：仅有肢体、躯干或面部肌肉节律性抽动而无强直成分。发作期EEG为10Hz或10Hz以上的快活动及慢波，有时棘慢波。
4）肌阵挛发作：为突发的全身或部分骨骼肌触电样短暂收缩（0.2s），常表现为突然点头、前倾或后仰，或两臂快速抬起，重者致跌倒，轻者感到患儿“抖”了一下。发作期EEG全导棘慢或多棘慢波暴发。
5）失张力发作：全身或躯体某部分的肌肉张力突然短暂性丧失而引起姿势的改变，表现为头下垂、肩或肢体突然下垂、屈髋屈膝或跌倒。EEG发作期多棘慢波或低波幅快活动，肌电图发作期可见短暂的电静息，与EEG有锁时关系。
6）失神发作：
①典型失神发作：发作时突然停止正在进行的活动，意识丧失但不摔倒，两眼凝视，持续数秒钟后意识恢复，发作后不能回忆，过度换气往往可以诱发其发作。发作期EEG全导同步3Hz棘慢复合波，发作间期背景活动正常。
②不典型失神发作：与典型失神发作表现类似，但开始及恢复速度均较典型失神发作慢。发作期EEG为1.5～2.5Hz的全导慢棘慢复合波，发作间期背景活动异常。多见于伴有广泛性脑损害的患儿。
2.常见儿童癫痫综合征
（1）伴中央颞区棘波的自限性癫痫（self-limited epilepsy with centrotemporal spikes，SeLECTS）：既往称为伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫（benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes，BECT），是儿童最常见的一种癫痫综合征，占儿童时期癫痫的15%～20%。多数认为与遗传相关，呈年龄依赖性。通常2～14岁发病，8～9岁为高峰，男略多于女。发作与睡眠关系密切，多在入睡后不久及睡醒前呈局灶性发作，大多起始于口面部，如唾液增多、喉头发声、口角抽动、意识清醒，但不能主动发声等，部分患儿很快继发全面性强直阵挛发作而意识丧失。精神运动发育正常，体格检查无异常。发作间期EEG背景正常，在中央区和颞区可见棘波或棘慢复合波，一侧、两侧或交替出现，睡眠期异常波增多，检出阳性率高。本病预后良好，药物易于控制，生长发育不受影响，大多在12～16岁前停止发作。此综合征临床上也存在变异型，表现较复杂，脑电图痫样放电显著增多，出现睡眠期癫痫性电持续状态，可伴有睡眠中发作明显增多或者出现清醒期发作（包括新的发作类型，如负性肌阵挛发作）以及认知功能障碍，虽然其癫痫发作及癫痫性放电到青春期后仍然可以缓解，但是部分患儿可遗留认知功能障碍。
（2）婴儿癫痫性痉挛综合征（infantile epileptic spasms syndrome，IESS）：既往称为婴儿痉挛症（infantile spasm）或West综合征。多在1岁内起病，4～8个月为高峰。主要临床特征为频繁的痉挛发作；特异性高峰失律EEG；精神运动发育迟滞或倒退。痉挛多成串发作，每串连续数次或数十次，可伴有婴儿哭叫，多在思睡和苏醒期出现。发作形式为屈曲型、伸展型和混合型，以屈曲型和混合型居多。屈曲型痉挛发作时，婴儿前臂前举内收，头和躯干前屈呈点头状。伸展型发作时婴儿头后仰，双臂向后伸展。发作间期EEG高度失律图形对本病诊断有价值。该病常见病因包括遗传代谢病（如苯丙酮尿症）、脑发育异常、神经皮肤综合征（如结节性硬化）或围产期脑损伤等。该病大多数属于难治性癫痫，预后不良，惊厥难以控制，可转变为Lennox-Gastaut综合征或其他类型发作，80%～90%的患儿遗留智力和运动发育落后。
（3）Lennox-Gastaut综合征（Lennox-Gastaut syndrome，LGS）：是儿童期最常见的一种难治性癫痫综合征，约占儿童癫痫的2%～5%。2～8岁起病，3～5岁多见。约60%能找到明确病因（病因与婴儿痉挛症相似），约25%由婴儿痉挛症演变而来。临床表现为频繁的、形式多样的癫痫发作，其中以强直发作最多见，也是最难控制的发作形式，其次为不典型失神、肌阵挛发作、失张力发作，还可有强直阵挛、局灶性发作等。多数患儿的智力和运动发育倒退。EEG特征为1.5～2.5Hz慢-棘慢复合波及棘波节律。抗癫痫发作药疗效差，80%～90%病儿发作不能完全控制，多有智力落后，半数有神经系统异常体征，少数呈静止性病程，如能控制发作，认知功能可能有好转。如能找到可切除的病灶，成功手术可显著改善预后。病死率4%～7%，多由于癫痫持续状态所致预后不良。
（4）热性惊厥附加症（febrile seizures plus，FS+）：是指热性惊厥的年龄超过6岁和/或出现无热的全面强直阵挛发作。遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（genetic epilepsies with febrile seizures plus，GEFS+），既往称全面性癫痫伴热性惊厥附加症（generalized epilepsies with febrile seizures plus，GEFS+），为家族性遗传性癫痫综合征。家系成员具有显著的表型异质性。大家系符合常染色体显性遗传伴外显率不全，外显率为50%～80%。约20%的家系发现钠离子通道基因（SCN1A、SCN1B）或GABA受体亚单位基因（GABRG2、GABRD）突变，多数家系致病基因不明确，可能存在复杂遗传方式。
3.癫痫的共患病
癫痫的临床表现主要是癫痫发作，此外还常常伴有各种神经行为共患病，包括认知障碍、精神疾病及社会适应性行为障碍。因此，癫痫本质上是一种以癫痫发作为主，同时可以伴有各种程度轻重不一的神经精神共病的谱系疾病。
【诊断】
癫痫的诊断可分为五个步骤：①确定癫痫发作及癫痫诊断；②确定癫痫发作类型；③确定癫痫及癫痫综合征类型；④确定癫痫病因；⑤确定功能障碍和共患病。
1.病史与查体
详细而准确的发作史对诊断特别重要。询问起病年龄、发作时的表现（尤其是发作开始时的表现）、是否有先兆、持续时间、意识状态、发作次数、有无诱因以及与睡眠的关系、发作后状态等，还要询问出生史、生长发育史、既往史、家族史。查体应仔细，尤其是头面部、皮肤和神经系统的检查。鼓励家长在保障安全及条件允许条件下，进行发作录像，有利于医生判断患儿是否为癫痫发作及发作类型。
2.脑电图检查
是癫痫患者的最重要检查，对于癫痫的诊断以及发作类型、综合征分型都至关重要。癫痫的脑电图异常分为发作间期和发作期，发作间期主要可见到棘波、尖波、棘慢波、尖慢波散发或者出现各种节律等，发作期可以看到一个从开始到结束的具有演变过程的异常发作性脑电图事件。
3.影像学检查
癫痫患者做此项检查的主要目的是寻找病因，尤其是有局灶性症状和体征者，更应进行颅脑影像学检查，包括CT、MRI甚至功能影像学检查。
4.其他实验室检查
主要是癫痫的病因学诊断，包括遗传代谢病筛查、染色体检查、基因分析、血生化、脑脊液等，必要时根据病情选择进行。
【鉴别诊断】
儿童癫痫应注意与其他发作性疾病鉴别，包括低血糖症（可造成永久性脑损伤，尤其需要高度重视）、屏气发作、晕厥、睡眠障碍、儿童癔症性发作、偏头痛、抽动障碍等。婴幼儿期有很多非病理性的（非癫痫性的）“怪异”行为，尤其需要与癫痫发作仔细鉴别，避免误诊误治。现将几种常见的需要鉴别的疾病特点分述如下：
1.晕厥：是暂时性脑血流灌注不足引起的一过性意识障碍。年长儿多见，常发生在持久站立，或从蹲位骤然起立，以及剧痛、劳累、阵发性心律不齐、家族性QT间期延长等情况。晕厥前，患儿常先有眼前发黑、头晕、苍白、出汗、无力等，继而出现短暂意识丧失，偶有肢体强直或抽动，清醒后对意识障碍不能回忆，并有疲乏感。与癫痫不同，晕厥患者意识丧失和倒地均逐渐发生，发作中少有躯体损伤，EEG正常，直立倾斜试验可呈阳性反应。
2.儿童癔症性发作：癔症发作时无真正的意识丧失，发作中缓慢倒下，不会有躯体受伤，无大小便失禁或舌咬伤。抽搐动作杂乱无规律，瞳孔无散大，深、浅反射存在，发作中面色正常，无神经系统阳性体征，无发作后嗜睡，常有夸张色彩。发作期与发作间期EEG正常，暗示治疗有效。
3.睡眠障碍：儿童期常见的睡眠障碍，如夜惊、梦魇、梦游及发作性睡病等均需和癫痫鉴别。视频脑电检查发作期和发作间期均无癫痫性放电。
4.偏头痛：典型偏头痛主要表现为视觉先兆、偏侧性头痛、呕吐、腹痛和嗜睡等。儿童以普通型偏头痛多见，无先兆，头痛部位也不固定，可以是双侧的。患儿常有偏头痛家族史，易伴恶心、呕吐等胃肠症状。临床几乎没有单纯以头痛或腹痛为唯一表现的癫痫，也没有头痛性癫痫和腹痛性癫痫的诊断。
5.抽动障碍：抽动（tic）是一种不自主、无目的、快速、刻板的肌肉收缩，属于锥体外系症状。情绪紧张时可致发作加剧，睡眠时消失。临床上可表现为仅涉及一组肌肉的短暂抽动，如眨眼、头部抽动或耸肩等，或突然爆发出含糊不清的嗓音，如清喉、吭吭声等，或腹肌抽动、踢腿、跳跃等动作。抽动能被患者有意识地暂时控制，睡眠中消失，EEG发作期无癫痫样放电。
【治疗】
癫痫的治疗原则首先应该强调以患者为中心，在控制癫痫发作的同时，尽可能减少不良反应，并且应强调从治疗开始就应该关注患儿远期整体预后。理想的目标不仅是完全控制发作，而且应该尽可能使患儿达到其能够达到的最好的身心健康和智力运动发育水平。因此，癫痫临床处理中既要强调遵循治疗原则（指南），又要充分考虑个体性差异。
1.病因治疗
有可能改善最终预后，在治疗开始以及后续的长期治疗中，均应该尽可能努力进行癫痫的病因学诊断，根据病因进行针对性治疗。例如特殊奶粉治疗苯丙酮尿症，癫痫外科手术切除局灶性皮质发育不良，免疫抑制剂治疗免疫性癫痫等。
2.药物治疗
抗癫痫发作药物（anti-seizure medications，ASMs）治疗是癫痫的最主要治疗方法及大多数患者的首选治疗，但是ASMs治疗不能改变预后，所以不是抗癫痫疾病的药物，仅仅是控制癫痫发作的药物。国内常见的ASMs见表15-4。药物治疗的基本原则包括：
①应该在充分评估患儿本身以及其所患癫痫的情况，并且与患儿及其家长充分沟通后，选择合适时机开始抗癫痫发作药治疗；
②要根据发作类型、癫痫综合征及共患病、同时服用的其他药物以及患儿及其家庭的背景情况来综合考虑，按照癫痫病因、癫痫综合征、癫痫发作的考虑顺序来选择ASMs；
③首选单药治疗，对于治疗困难的患者可以在合适的时机开始抗癫痫发作药联合治疗，应尽量选择不同作用机制的抗癫痫发作药进行联合治疗；
④遵循抗癫痫发作药的药动学服药：应规则、不间断，用药剂量个体化；
⑤必要时定期监测血药浓度；
⑥如需替换药物，应逐渐过渡；
⑦疗程要长，一般需要治疗至少连续2年不发作，而且脑电图癫痫样放电完全或者基本消失，才能开始逐渐减药，不同的病因学、癫痫综合征分类以及治疗过程顺利与否均会影响疗程；
⑧缓慢停药，减停过程一般要求大于3～6个月；
⑨在整个治疗过程中均应定期随访，监测药物可能出现的不良反应。卡马西平、奥卡西平、苯妥英钠、拉莫三嗪、苯巴比妥可致过敏性皮肤黏膜损害，甚至严重、致死性过敏反应，应用时要慎重且密切观察，尤其是在用药的前3个月内。
国内儿科常用的抗癫痫发作药物主要包括传统抗癫痫药（AEDs）和新型抗癫痫药两大类。传统药物以丙戊酸钠（广谱，适用于强直-阵挛发作，但需注意肝毒性及育龄期禁忌）、卡马西平（局灶性发作首选，但可能诱发皮疹）、苯巴比妥（强直-阵挛发作，价格低但镇静作用明显）、苯妥英钠（局灶性发作，需监测血药浓度）为主，这些药物价格较低，基层医院应用广泛。新型药物如左乙拉西坦（广谱、耐受性好，无肝酶诱导作用）、奥卡西平（卡马西平衍生物，少皮疹风险）、拉莫三嗪（双相情感障碍相关癫痫适用）、托吡酯（部分性发作，可联合用药）等逐渐普及，尤其适用于对传统药物不耐受或难治性病例。近年来，拉考沙胺、吡仑帕奈等二代药物因疗效及安全性优势开始应用，但价格较高。用药原则强调个体化，根据发作类型、年龄、病因及药物副作用选择，并注重血药浓度监测和长期随访管理。
3.癫痫外科治疗
有明确的癫痫灶（如局灶性皮质发育不良等），抗癫痫发作药物治疗无效或效果不佳、频繁发作影响患儿的日常生活者，应及时到专业的癫痫中心进行癫痫外科治疗评估，如果适合，应及时进行外科治疗。癫痫外科主要治疗方法有癫痫灶切除手术（包括病变半球切除术）、姑息性治疗（包括胼胝体切开、迷走神经刺激术等）。
4.其他疗法
如生酮饮食，免疫治疗（大剂量免疫球蛋白、糖皮质激素等）。
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