摘要
先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism）简称先天性甲减，是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所造成的一种疾病。按病变涉及的位置可分为：①原发性甲减，...
先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism）简称先天性甲减，是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所造成的一种疾病。按病变涉及的位置可分为：①原发性甲减，是由于甲状腺本身疾病所致；②继发性甲减，其病变位于垂体或下丘脑，又称为中枢性甲减，多数与其他下丘脑-垂体轴功能缺陷同时存在。
【甲状腺激素合成、释放与调节】
1.甲状腺激素（thyroid hormone）的合成 甲状腺的主要功能是合成甲状腺素（thyroxine，T4）和三碘甲腺原氨酸（triiodothyronine，T3）。血液循环中的无机碘被摄取到甲状腺滤泡上皮细胞内，经过甲状腺过氧化物酶的作用氧化为活性碘，再与酪氨酸结合成单碘酪氨酸（MIT）和双碘酪氨酸（DIT），两者再分别偶联生成T3和T4。这些合成步骤均在甲状腺滤泡上皮细胞合成的甲状腺球蛋白（TG）分子上进行。
2.甲状腺激素的释放 甲状腺滤泡上皮细胞通过摄粒作用将TG形成的胶质小滴摄入胞内，由溶酶体吞噬后将TG水解，释放出T3和T4。
3.甲状腺激素合成和释放的调节 甲状腺激素的合成和释放受TRH和TSH的调节，TRH刺激腺垂体产生TSH，TSH再刺激甲状腺分泌T3、T4。而血清T4则可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性、减少TSH的分泌。T3、T4释放入血液循环后，约70%与甲状腺素结合蛋白相结合，少量与前白蛋白和白蛋白结合，仅0.03%的T4和0.3%的T3为游离状态。正常情况下，T4的分泌率较T3高8～10倍，T3的代谢活性为T4的3～4倍，机体所需的T3约80%在周围组织由T4转化而成，TSH亦促进这一过程。
4.甲状腺激素的主要作用
（1）产热：甲状腺激素能加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热能。
（2）促进生长发育及组织分化：甲状腺激素促进细胞组织的生长发育和成熟；促进钙、磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长。
（3）对代谢的影响：甲状腺激素可促进蛋白质合成，增加酶的活力；促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用；促进脂肪分解和利用。
（4）对中枢神经系统影响：甲状腺激素对神经系统的发育及功能调节十分重要，特别在胎儿期和婴儿期，甲状腺激素不足会严重影响脑的发育、分化和成熟，且不可逆转。
（5）对维生素代谢的作用：甲状腺激素参与各种代谢，使维生素B1、B2、B3、C的需要量增加。同时，促进胡萝卜素转变成维生素A及维生素A生成视黄醇。
（6）对消化系统影响：甲状腺激素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，排便次数多，但性状正常；分泌不足时，常有食欲缺乏，腹胀、便秘等。
（7）对肌肉的影响：甲状腺激素过多时，常可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤。
（8）对血液循环系统影响：甲状腺激素能增强β-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性，故甲亢患者出现心跳加速、心排血量增加等。
【病因】
1.散发性先天性甲减（sporadic congenital hypothyroidism）
（1）甲状腺不发育、发育不全或异位：是造成先天性甲减最主要的原因，约占90%。多见于女孩，女∶男为2∶1。其中1/3患者为甲状腺完全缺如，其余为发育不全或甲状腺在下移过程中停留在其他部位形成异位甲状腺，部分或完全丧失其功能。造成甲状腺发育异常的原因尚未阐明，可能与遗传因素与免疫介导机制有关。
（2）甲状腺激素合成障碍：是导致先天性甲状腺功能减退的第2位常见原因。多见于甲状腺激素合成和分泌过程中酶（过氧化物酶、偶联酶、脱碘酶及甲状球蛋白合成酶等）的缺陷，造成甲状腺激素不足，多呈常染色体隐性遗传。
（3）TSH、TRH缺乏：亦称下丘脑-垂体性甲减或中枢性甲减，是因垂体分泌TSH障碍而引起的，常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷，其中因TRH不足所致者较多见。TSH单一缺乏者甚为少见，常与GH、催乳素（PRL）、黄体生成素（LH）等其他垂体激素缺乏并存，多由Pit-1、PROP1、LHX3、OTX2等基因突变所引起，临床上表现为多种垂体激素缺乏症（MPHD）。
（4）甲状腺或靶器官反应低下：前者是由于甲状腺组织细胞膜上的GSα蛋白缺陷，使cAMP生成障碍，而对TSH无反应；后者是末梢组织β-甲状腺受体缺陷，从而对T3、T4不反应。均为罕见病。
（5）母亲因素：母亲服用抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病，存在抗TSH受体抗体，均可通过胎盘而影响胎儿，造成甲减，亦称暂时性甲减，通常在3个月后好转。
2.地方性先天性甲减（endemic congenital hypothyroidism） 多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能减退。随着我国碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。
【临床表现】
患者症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能减退的程度有关。先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状，甲状腺发育不良者常在生后3～6个月时出现症状，亦偶有在数年之后始出现症状者。患儿的主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓和生理功能低下。
1.新生儿期 患儿常为过期产，出生体重常大于P90，身长和头围可正常，前、后囟大；胎便排出延迟，生后常有腹胀，便秘，脐疝，易被误诊为先天性巨结肠；生理性黄疸期延长；患儿常处于睡眠状态，对外界反应低下，肌张力低，吮奶差，呼吸慢，哭声低且少，体温低（常＜35℃），四肢冷，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象等。以上症状和体征均无特异性，极易被误诊为其他疾病。
2.典型症状 多数先天性甲减患儿常在出生半年后出现典型症状。
（1）特殊面容和体态：头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5，腹部膨隆，常有脐疝。
（2）神经系统症状：智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝；运动发育障碍，如翻身、坐、立、走的时间均延迟。
（3）生理功能低下的表现：精神差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡，食欲缺乏，声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢，腹胀，便秘。可伴心包积液，心电图呈低电压、PR间期延长、T波平坦等改变。
3.地方性甲状腺功能减退症 因在胎儿期缺乏碘而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育。临床表现为两种不同的类型，但可相互交叉重叠。
（1）“神经性”综合征：主要表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。
（2）“黏液水肿性”综合征：临床上有显著的生长发育和性发育落后、智能低下、黏液性水肿等。血清T4降低、TSH增高。约25%患儿有甲状腺肿大。
4.TSH和TRH分泌不足 患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖（ACTH缺乏）、小阴茎（Gn缺乏）、尿崩症（AVP缺乏）等。
【实验室检查】
由于先天性甲减发病率高，在生命早期对神经系统功能损害严重，且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。
1.新生儿筛查 我国1995年6月颁布的《中华人民共和国母婴保健法》已将本病列入新生儿筛查的疾病之一。目前多采用出生后2～3天的新生儿足跟血干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于15～20mU/L（须根据所筛查实验室阳性切割值决定）时，再检测血清T4、TSH以确诊。但该方法只能检出原发性甲减和高TSH血症，无法检出中枢性甲减以及TSH延迟升高的患儿等。因此，对筛查阴性病例，如有可疑症状，仍应采血检测甲状腺功能。为防止新生儿筛查假阴性，低或极低出生体重儿可在生后2～4周或体重超过2500g时重新采血测定甲状腺功能。
2.血清T4、T3、TSH测定 任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的儿童均应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。
3.TRH刺激试验 若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，可进一步做TRH刺激试验。近年来临床已较少应用。
4.X线检查 患儿骨龄常明显落后于实际年龄。
5.核素检查 采用静脉注射99mTc后以单光子发射计算机体层摄影术（SPECT）检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小、形状和位置。
【诊断和鉴别诊断】
根据典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不甚困难。但在新生儿期不易确诊，应对新生儿群体进行筛查。年长儿应与下列疾病鉴别。
1.先天性巨结肠 患儿出生后即开始便秘、腹胀，并常有脐疝，但其面容、精神反应及哭声等均正常，钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。
2.21-三体综合征 患儿智能及动作发育落后，但有特殊面容：眼距宽、外眼眦上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮肤及毛发正常，无黏液性水肿，且常伴有其他先天畸形。染色体核型分析可鉴别。
3.佝偻病 患儿有动作发育迟缓、生长落后等表现。但智能正常，皮肤正常，有佝偻病的体征，血生化和X线片可鉴别。
4.骨骼发育障碍的疾病 如骨软骨发育不良、黏多糖病等都有生长迟缓症状，骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别。
【治疗】
本病应早期确诊，尽早治疗，以避免对脑发育的损害。一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。
1.L-甲状腺素钠：100μg/片或50μg/片，含T4，半衰期为1周，因T4浓度每天仅有小量变动，血清浓度较稳定，故每天服一次即可。一般起始剂量为每天8～9μg/kg，大剂量为每天10～15μg/kg。
-新生儿期：起始剂量通常为10～15μg/kg/d（如3kg婴儿每日30～45μg），以快速纠正甲状腺功能，避免神经系统损伤。
-婴儿及儿童：剂量为5～10μg/kg/d，维持游离T4（FT4）在正常上限、促甲状腺激素（TSH）在正常范围。
-青春期：因代谢需求增加，剂量可能上调至4～6μg/kg/d。治疗目标为TSH稳定于0.5～5mU/L，FT4接近正常高值。需空腹顿服（餐前30分钟或睡前），避免与豆制品、钙剂等影响吸收的物质同服。初始治疗每2～4周监测甲功，稳定后每3～6个月复查，长期随访生长发育及智力评估。剂量不足可致呆小症，过量则引发骨龄超前、心律失常，需严格遵循个体化调整原则。
2.用药调整：疗效应满足以下条件：
-TSH浓度正常，血T4正常或偏高（以备部分T4转变成T3）。新生儿甲减应尽早使FT4、TSH恢复正常，FT4最好在治疗2周内，TSH在治疗4周内达到正常。
-临床表现：大便次数及性状正常，食欲好转，腹胀消失，心率维持在正常范围，智能及体格发育改善。
-药物过量可出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。治疗开始时每2周随访1次；血清TSH和T4正常后，每3个月1次；服药1～2年后，每6个月1次。根据血清T4、TSH水平及时调整剂量，并监测智能和体格发育情况。
3.高TSH血症：对于TSH＞10mU/L而T4正常的患儿，复查TSH持续增高者应予治疗，L-甲状腺素钠起始剂量可酌情减量。
4.中枢性甲减：治疗前需检查肾上腺皮质功能。肾上腺皮质功能正常者给予左旋甲状腺素治疗；若不能排除中枢性肾上腺皮质功能减退症，应在使用左旋甲状腺素治疗前给予糖皮质激素治疗，以防诱发肾上腺危象。
【预后】
新生儿筛查阳性者确诊后立即开始正规治疗，预后良好。如果出生后3个月内开始治疗，预后尚可，智能绝大多数可达到正常；如未能及早诊断而在6个月后才开始治疗，虽然给予甲状腺素可改善生长状况，但智能仍会受到严重损害。
【甲状腺激素合成、释放与调节】
1.甲状腺激素（thyroid hormone）的合成 甲状腺的主要功能是合成甲状腺素（thyroxine，T4）和三碘甲腺原氨酸（triiodothyronine，T3）。血液循环中的无机碘被摄取到甲状腺滤泡上皮细胞内，经过甲状腺过氧化物酶的作用氧化为活性碘，再与酪氨酸结合成单碘酪氨酸（MIT）和双碘酪氨酸（DIT），两者再分别偶联生成T3和T4。这些合成步骤均在甲状腺滤泡上皮细胞合成的甲状腺球蛋白（TG）分子上进行。
2.甲状腺激素的释放 甲状腺滤泡上皮细胞通过摄粒作用将TG形成的胶质小滴摄入胞内，由溶酶体吞噬后将TG水解，释放出T3和T4。
3.甲状腺激素合成和释放的调节 甲状腺激素的合成和释放受TRH和TSH的调节，TRH刺激腺垂体产生TSH，TSH再刺激甲状腺分泌T3、T4。而血清T4则可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性、减少TSH的分泌。T3、T4释放入血液循环后，约70%与甲状腺素结合蛋白相结合，少量与前白蛋白和白蛋白结合，仅0.03%的T4和0.3%的T3为游离状态。正常情况下，T4的分泌率较T3高8～10倍，T3的代谢活性为T4的3～4倍，机体所需的T3约80%在周围组织由T4转化而成，TSH亦促进这一过程。
4.甲状腺激素的主要作用
（1）产热：甲状腺激素能加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热能。
（2）促进生长发育及组织分化：甲状腺激素促进细胞组织的生长发育和成熟；促进钙、磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长。
（3）对代谢的影响：甲状腺激素可促进蛋白质合成，增加酶的活力；促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用；促进脂肪分解和利用。
（4）对中枢神经系统影响：甲状腺激素对神经系统的发育及功能调节十分重要，特别在胎儿期和婴儿期，甲状腺激素不足会严重影响脑的发育、分化和成熟，且不可逆转。
（5）对维生素代谢的作用：甲状腺激素参与各种代谢，使维生素B1、B2、B3、C的需要量增加。同时，促进胡萝卜素转变成维生素A及维生素A生成视黄醇。
（6）对消化系统影响：甲状腺激素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，排便次数多，但性状正常；分泌不足时，常有食欲缺乏，腹胀、便秘等。
（7）对肌肉的影响：甲状腺激素过多时，常可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤。
（8）对血液循环系统影响：甲状腺激素能增强β-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性，故甲亢患者出现心跳加速、心排血量增加等。
【病因】
1.散发性先天性甲减（sporadic congenital hypothyroidism）
（1）甲状腺不发育、发育不全或异位：是造成先天性甲减最主要的原因，约占90%。多见于女孩，女∶男为2∶1。其中1/3患者为甲状腺完全缺如，其余为发育不全或甲状腺在下移过程中停留在其他部位形成异位甲状腺，部分或完全丧失其功能。造成甲状腺发育异常的原因尚未阐明，可能与遗传因素与免疫介导机制有关。
（2）甲状腺激素合成障碍：是导致先天性甲状腺功能减退的第2位常见原因。多见于甲状腺激素合成和分泌过程中酶（过氧化物酶、偶联酶、脱碘酶及甲状球蛋白合成酶等）的缺陷，造成甲状腺激素不足，多呈常染色体隐性遗传。
（3）TSH、TRH缺乏：亦称下丘脑-垂体性甲减或中枢性甲减，是因垂体分泌TSH障碍而引起的，常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷，其中因TRH不足所致者较多见。TSH单一缺乏者甚为少见，常与GH、催乳素（PRL）、黄体生成素（LH）等其他垂体激素缺乏并存，多由Pit-1、PROP1、LHX3、OTX2等基因突变所引起，临床上表现为多种垂体激素缺乏症（MPHD）。
（4）甲状腺或靶器官反应低下：前者是由于甲状腺组织细胞膜上的GSα蛋白缺陷，使cAMP生成障碍，而对TSH无反应；后者是末梢组织β-甲状腺受体缺陷，从而对T3、T4不反应。均为罕见病。
（5）母亲因素：母亲服用抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病，存在抗TSH受体抗体，均可通过胎盘而影响胎儿，造成甲减，亦称暂时性甲减，通常在3个月后好转。
2.地方性先天性甲减（endemic congenital hypothyroidism） 多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能减退。随着我国碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。
【临床表现】
患者症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能减退的程度有关。先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状，甲状腺发育不良者常在生后3～6个月时出现症状，亦偶有在数年之后始出现症状者。患儿的主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓和生理功能低下。
1.新生儿期 患儿常为过期产，出生体重常大于P90，身长和头围可正常，前、后囟大；胎便排出延迟，生后常有腹胀，便秘，脐疝，易被误诊为先天性巨结肠；生理性黄疸期延长；患儿常处于睡眠状态，对外界反应低下，肌张力低，吮奶差，呼吸慢，哭声低且少，体温低（常＜35℃），四肢冷，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象等。以上症状和体征均无特异性，极易被误诊为其他疾病。
2.典型症状 多数先天性甲减患儿常在出生半年后出现典型症状。
（1）特殊面容和体态：头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5，腹部膨隆，常有脐疝。
（2）神经系统症状：智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝；运动发育障碍，如翻身、坐、立、走的时间均延迟。
（3）生理功能低下的表现：精神差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡，食欲缺乏，声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢，腹胀，便秘。可伴心包积液，心电图呈低电压、PR间期延长、T波平坦等改变。
3.地方性甲状腺功能减退症 因在胎儿期缺乏碘而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育。临床表现为两种不同的类型，但可相互交叉重叠。
（1）“神经性”综合征：主要表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。
（2）“黏液水肿性”综合征：临床上有显著的生长发育和性发育落后、智能低下、黏液性水肿等。血清T4降低、TSH增高。约25%患儿有甲状腺肿大。
4.TSH和TRH分泌不足 患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖（ACTH缺乏）、小阴茎（Gn缺乏）、尿崩症（AVP缺乏）等。
【实验室检查】
由于先天性甲减发病率高，在生命早期对神经系统功能损害严重，且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。
1.新生儿筛查 我国1995年6月颁布的《中华人民共和国母婴保健法》已将本病列入新生儿筛查的疾病之一。目前多采用出生后2～3天的新生儿足跟血干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于15～20mU/L（须根据所筛查实验室阳性切割值决定）时，再检测血清T4、TSH以确诊。但该方法只能检出原发性甲减和高TSH血症，无法检出中枢性甲减以及TSH延迟升高的患儿等。因此，对筛查阴性病例，如有可疑症状，仍应采血检测甲状腺功能。为防止新生儿筛查假阴性，低或极低出生体重儿可在生后2～4周或体重超过2500g时重新采血测定甲状腺功能。
2.血清T4、T3、TSH测定 任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的儿童均应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。
3.TRH刺激试验 若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，可进一步做TRH刺激试验。近年来临床已较少应用。
4.X线检查 患儿骨龄常明显落后于实际年龄。
5.核素检查 采用静脉注射99mTc后以单光子发射计算机体层摄影术（SPECT）检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小、形状和位置。
【诊断和鉴别诊断】
根据典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不甚困难。但在新生儿期不易确诊，应对新生儿群体进行筛查。年长儿应与下列疾病鉴别。
1.先天性巨结肠 患儿出生后即开始便秘、腹胀，并常有脐疝，但其面容、精神反应及哭声等均正常，钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。
2.21-三体综合征 患儿智能及动作发育落后，但有特殊面容：眼距宽、外眼眦上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮肤及毛发正常，无黏液性水肿，且常伴有其他先天畸形。染色体核型分析可鉴别。
3.佝偻病 患儿有动作发育迟缓、生长落后等表现。但智能正常，皮肤正常，有佝偻病的体征，血生化和X线片可鉴别。
4.骨骼发育障碍的疾病 如骨软骨发育不良、黏多糖病等都有生长迟缓症状，骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别。
【治疗】
本病应早期确诊，尽早治疗，以避免对脑发育的损害。一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。
1.L-甲状腺素钠：100μg/片或50μg/片，含T4，半衰期为1周，因T4浓度每天仅有小量变动，血清浓度较稳定，故每天服一次即可。一般起始剂量为每天8～9μg/kg，大剂量为每天10～15μg/kg。
-新生儿期：起始剂量通常为10～15μg/kg/d（如3kg婴儿每日30～45μg），以快速纠正甲状腺功能，避免神经系统损伤。
-婴儿及儿童：剂量为5～10μg/kg/d，维持游离T4（FT4）在正常上限、促甲状腺激素（TSH）在正常范围。
-青春期：因代谢需求增加，剂量可能上调至4～6μg/kg/d。治疗目标为TSH稳定于0.5～5mU/L，FT4接近正常高值。需空腹顿服（餐前30分钟或睡前），避免与豆制品、钙剂等影响吸收的物质同服。初始治疗每2～4周监测甲功，稳定后每3～6个月复查，长期随访生长发育及智力评估。剂量不足可致呆小症，过量则引发骨龄超前、心律失常，需严格遵循个体化调整原则。
2.用药调整：疗效应满足以下条件：
-TSH浓度正常，血T4正常或偏高（以备部分T4转变成T3）。新生儿甲减应尽早使FT4、TSH恢复正常，FT4最好在治疗2周内，TSH在治疗4周内达到正常。
-临床表现：大便次数及性状正常，食欲好转，腹胀消失，心率维持在正常范围，智能及体格发育改善。
-药物过量可出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。治疗开始时每2周随访1次；血清TSH和T4正常后，每3个月1次；服药1～2年后，每6个月1次。根据血清T4、TSH水平及时调整剂量，并监测智能和体格发育情况。
3.高TSH血症：对于TSH＞10mU/L而T4正常的患儿，复查TSH持续增高者应予治疗，L-甲状腺素钠起始剂量可酌情减量。
4.中枢性甲减：治疗前需检查肾上腺皮质功能。肾上腺皮质功能正常者给予左旋甲状腺素治疗；若不能排除中枢性肾上腺皮质功能减退症，应在使用左旋甲状腺素治疗前给予糖皮质激素治疗，以防诱发肾上腺危象。
【预后】
新生儿筛查阳性者确诊后立即开始正规治疗，预后良好。如果出生后3个月内开始治疗，预后尚可，智能绝大多数可达到正常；如未能及早诊断而在6个月后才开始治疗，虽然给予甲状腺素可改善生长状况，但智能仍会受到严重损害。
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