摘要
【定义】
通常情况下青紫是由于血液中还原血红蛋白绝对含量增多所致，在血红蛋白浓度正常情况下，如血氧饱和度小于85%时，口腔黏膜和舌面可出现青紫；而当患儿存在红细胞...
【定义】
通常情况下青紫是由于血液中还原血红蛋白绝对含量增多所致，在血红蛋白浓度正常情况下，如血氧饱和度小于85%时，口腔黏膜和舌面可出现青紫；而当患儿存在红细胞增多症时，血氧饱和度虽大于85%，亦难发现皮肤青紫；相反重度贫血的患儿，即使血氧饱和度明显下降，亦难发现皮肤青紫。检查青紫应在自然光下进行，皮肤有明显色素沉着、黄疸或水肿时，青紫表现不明显。在皮肤较薄、色素少和毛细血管丰富的地方，如口唇、舌尖、口腔黏膜、耳垂及甲床等部位，青紫易于显现。
【分类】
按照病因可将青紫分类如下。
1.动脉血氧饱和度和氧分压降低
(1)心脏性青紫：原发性或继发性右向左分流的先天性心脏病，无心脏畸形的新生儿通过开放卵圆孔或动脉导管的右向左分流。
①肺血减少型：法洛四联症、肺动脉狭窄，室间隔完整伴肺动脉闭锁、三尖瓣畸形、三尖瓣闭锁、左心发育不良综合征、艾森门格综合征等。
②肺血增多型：肺静脉畸形引流、永存动脉干、完全性大动脉转位。
③肺血可多可少者：单心室、右心室双出口、新生儿持续肺动脉高压。
(2)呼吸性青紫：由于上呼吸道、肺部、中枢神经系统疾病或神经肌肉病变所致换气不足所致，如支气管哮喘、各型重症性肺炎、支气管肺发育不全、原发性肺动脉高压、特发性肺含铁血黄素沉着症、特发性肺间质纤维化、肺栓塞等。
2.动脉血氧饱和度和氧分压正常
(1)周围性青紫：周围循环缓慢，或周围氧消耗增加，红细胞增多症。常见于雷诺病、网状青斑、冷球蛋白血症、新生儿红细胞增多型、血栓闭塞性脉管炎等。
(2)血红蛋白异常性青紫：如继发性高铁血红蛋白血症(药物或毒物中毒)、先天性高铁血红蛋白症、硫化血红蛋白血症、血红蛋白M病等。
【常见临床类型】
1.法洛四联症 本病的病理学主要包括大型室间隔缺损、右心室流出道梗阻、右心室肥厚及主动脉骑跨。实际上只有两种畸形是必不可少的，即能够均衡左右心室压力的大型室间隔缺损及右心室流出道梗阻。患儿出生时即可闻及心脏杂音。多数患儿出生时即可表现为青紫。青紫程度较轻的患儿可随病程发展出现用力或下蹲后呼吸困难及缺氧发作。非青紫患儿可无症状或表现为心室中大量左向右分流导致的心力衰竭。本病合并肺动脉瓣闭锁的患儿可于出生后出现严重的青紫。体格检查可发现患儿表现为不同程度的青紫、呼吸急促及杵状指。听诊50%的患儿可于胸骨左缘上、中部闻及收缩期吹风样杂音。右心室流出道梗阻程度越重，收缩期杂音越为短促而轻微。心电图电轴右偏，右心室肥厚。胸片示典型的靴状心。超声心电图检查可确定诊断并能判断本病的严重程度。法洛四联症可合并缺氧发作，主要发生于婴幼儿患者，生后2-4个月为发病高峰，多发生于清晨哭闹、伴青紫程度加重及心脏杂音减轻时。
2.完全性大动脉转位 本病是指主动脉起自右心室，位于右前方；肺动脉起自左心室，位于左后。二尖瓣前瓣与主动脉瓣后瓣无纤维连接，而与肺动脉有纤维组织连接，房室连接一致，右心室位于左室的右边。
本病是小儿出生后一月内致死的最常见的先天性心脏病，发病率占先天性心脏病的12%，或占活产婴的1/4000，男∶女为(3–4)∶1。患糖尿病母亲的子女发生率相当于一般居民中发生率的11.4倍，但与出生体重无关。本病临床诊断表现是自出生便出现青紫，新生儿时期便出现呼吸困难、心力衰竭与喂养困难。体格检查可见轻至重度青紫，特别多见于体重大的男婴，S2心音呈单音、响亮。心室结构正常患儿无杂音。心力衰竭持续存在，将出现肝脏增大与呼吸困难。患儿一旦确诊为完全性大动脉转位，要及时给予持续滴注前列腺素E1以维持动脉导管的开放，并及时将患儿转入能够进行房间隔球囊造口手术或大动脉转位根治术的医院进行治疗。
3.肺动脉狭窄(PS) 发病率占所有先天性心脏病的8%~12%。PS可发生在瓣、瓣下(漏斗部)、瓣上。梗阻可由于不正常的肌束而发生在右心室腔(例如右心室双出口)。肺动脉狭窄时，肺动脉瓣增厚、融合，只有一小孔。虽然右心室大小正常，但在瓣膜几乎闭锁的婴儿仍然发育不良。发育不良的瓣膜(由厚的、不规则的、不活动的、突变的、小的动脉瓣环组成)常在努南综合征中见到。漏斗部的狭窄很少单独存在，常伴有大室间隔缺损(VSD)。瓣上PS，又叫作肺动脉瓣狭窄(PA)，轻症患儿无症状，呼吸困难和疲劳可在中重度患者中出现，严重患儿可心力衰竭或胸痛。体格检查多数患儿无青紫，生长发育好。严重PS的新生儿可有青紫和呼吸急促。收缩期震颤可在胸骨左缘上部出现，肺动脉瓣的狭窄在胸骨左缘上部可闻及收缩期喷射性杂音。第二心音可分裂，肺动脉瓣区第二心音减弱。收缩期喷射性杂音(2/6-5/6级)可在胸骨左缘第二肋间处闻及，并向背部传导。杂音越响，持续的时间越长，狭窄的程度越重。如果充血性心力衰竭存在，肝脏可增大。轻度肺动脉狭窄心电图正常。中度肺动脉狭窄出现电轴右偏和右心室肥厚(RVH)。ECG中RVH的程度与肺动脉狭窄的程度相关。严重肺动脉狭窄可见右心房大和RVH，新生儿严重PS可出现LVH是因为右心室发育不良和左心室相对增大。胸片示心脏外形多正常，但主动脉段突出(狭窄后扩张)，充血性心力衰竭时心外形增大。肺血管影常正常但严重肺动脉狭窄时可减少。超声心动图中胸骨旁短轴切面二维图像可见肺动脉瓣厚，限制了心脏收缩。可估测肺动脉瓣环的大小。主肺动脉扩张、增厚且运动不良的瓣叶常说明肺动脉瓣发育不良。多普勒可估测压差。需选取多个取样点来获得最大流速。由多普勒测定的血管内压力常较导管内测定的压力稍高(大约高10%)。
4.三尖瓣闭锁 由完全缺乏右房室连接，右室发育不良或右室缺如，室间隔缺损以及大血管位置正常或转位，有或没有肺动脉狭窄或闭锁而组成。发生率为活产婴的0.05%，占先天心脏病的1.1%~3.4%，男性稍多。约19%有心外(如神经系统或骨骼肌系统)畸形，可伴Down综合征，无脾综合征等。
病理解剖分类未统一，Keith等分为两型，I型：大血管关系正常，最常见，约占70%以上。又分Ia：室间隔完整伴肺动脉瓣狭窄；Ib：室间隔缺损小伴肺动脉瓣狭窄；Ic：大型室间隔缺损而无肺动脉瓣狭窄，其中Ib占全部三尖瓣闭锁的50%以上。Ⅱ型、有大血管转位。又可分为Ⅱa：室间隔缺损伴肺动脉瓣闭锁；Ⅱb：室间隔缺损伴肺动脉瓣狭窄；Ⅱc：室间隔缺损无肺动脉瓣狭窄。大血管转位又有完全性和纠正性之分，伴纠正性大血管转位更少见。三尖瓣闭锁(尤其Ⅱ型)还可伴其他心血管畸形，如左上腔静脉缩窄、主动脉缩窄、主动脉弓发育不良、动脉导管未闭等。三尖瓣闭锁血流动力学岁左右心房间交通的大小，室间隔缺损的有无及大小，大血管转位及肺动脉瓣狭窄的存在与否及程度等而变化。本病症状主要有青紫，生后即有，且呈进行性加重，出现呼吸困难、乏力，严重者可有缺氧发作，常发生肺部感染、心力衰竭等症状。病儿发育差、发绀、杵状指等，可有颈静脉怒张、肝大、水肿等心力衰竭表现。
5.主动脉缩窄 本病较常见，发生率约占所有先天性心脏病的8%，新生儿主动脉缩窄常伴有心脏的其他畸形，称为缩窄综合征。生后很快出现症状。临床可分成两类，有症状和完全无症状者。婴儿病例最常见的伴发畸形是动脉导管未闭(约58%~69%)，室间隔缺损(22.8%~48%)，其他为房间隔缺损、主动脉瓣和二尖瓣病变、左上腔静脉、大血管错位、心内膜弹力纤维增多症及Turner综合征等。年长儿病例大多为单纯性主动脉缩窄，合并主动脉瓣穿孔较常见。最先出现气促、多汗以及充血性心力衰竭的症状和体征，这些表现在出生数天及数周即已明显，少数延迟至6个月之后才出现症状。青紫为周围性，偶见差异性青紫。常有桶状胸，心搏动弥散，听诊无特异性，常有奔马律，可无杂音。脉搏微弱或不能扪及。少数病例心电图可正常，多数为电轴右偏和右心室肥厚或右束支传导阻滞型，少数双室肥厚，罕见单纯左室肥厚。X线胸片多数有心影中至重度增大，肺部多呈充血改变。因常有复合畸形，故需左右心造影检查。
6.完全性肺静脉异位引流 本病约占先天性心脏病的1%，但伴发其他心脏畸形的发病率高，30%的病例伴发PDA，尤其膈下型。其余尚可伴发室间隔缺损、二尖瓣闭锁、三尖瓣闭锁、法洛四联症和永存动脉干等心脏畸形。完全性肺静脉异位引流是指全部静脉直接或经体循环静脉系统进入右房，根据异位连接的部位分成三型，即心上型、心型和心下型。最常见为心上型，心上型中约50%在左肺动脉后面或右上腔静脉连接处有某种程度的梗阻。其次为心下型，其静脉导管几乎都有某种程度的梗阻。心型直接进人冠状窦和右房，少有静脉回流梗阻。50%以上并完全性肺静脉异位引流生后一月内出现症状，90%患者在1岁内出现临床表现。婴儿时期最常见的表现是充血性心力衰竭，即气促、喂养困难、生长发育差和肝肿大。有青紫，但较轻，无肺静脉梗阻者青紫一般不明显。有心前区活动增强，第一心音正常或增强，第二心音固定分裂，约半数可闻及喷射性收缩期杂音，约1/2可闻及第三或第四心音，常闻及三尖瓣区舒张中期杂音。少数有连续性杂音。肺水肿时肺部闻及湿性啰音。本病未手术者约30%在生后3月内死亡，80%以上患儿于1岁左右死亡，个别患儿可活到10岁。手术后医院死亡率从12%-30%不等。
7.高铁血红蛋白血症的鉴别 新生儿较婴幼儿及儿童更易发生高铁血红蛋白血症，这是因为新生儿血液中含有更多的胎儿血红蛋白，比成人型血红蛋白更易形成高铁血红蛋白，当高铁血红蛋白浓度≥15g/L(1.5g/dl)时，血呈深棕色，皮肤及黏膜出现青紫，新生儿高铁血红蛋白血症病因有以下3种。
(1)HbM病：较少见，为显性遗传性异常血红蛋白血病，有明显家族史，青紫常持续，少数呈间歇发作，任何治疗方法均无效。 (2)暂时性高铁血红蛋白还原酶缺陷：无家族史，呈中度青紫，不伴缺氧症状，新生儿期后青紫可逐渐减轻。
(3)中毒或药物引起的高铁血红蛋白血症：有报道用含有硝酸盐或亚硝酸盐的井水冲奶粉喂养新生儿后，引起新生儿高铁血红蛋白血症。引起高铁血红蛋白血症的药物有磺胺类、抗疟药、安替比林、维生素K和非那西汀等。高铁血红蛋白血症的血液呈深棕色，与空气摇混后不转红，根据此点可与其他原因引起的中央性青紫区别。药物或中毒引起的高铁血红蛋白血症静注亚甲蓝或维生素C后，青紫即减轻或消失。先天性高铁血红蛋白血症对此治疗无反应。
【诊断思路】
(1)对于青紫患儿应首先区分青紫是由于还原性血红蛋白增多引起，还是由于异常血红蛋白增多引起。
在儿童，由于异常血红蛋白增多引起的青紫多见于食用含亚硝酸盐的食物引起的高铁血红蛋白血症，这类患儿多急性起病，青紫比呼吸困难表现明显。而硫化血红蛋白血症往往见于以上疾病患儿，还同时伴有便秘，使肠道内的硫化氢产生过多，从而使血液中硫化血红蛋白增高。
(2)在除外由于异常血红蛋白增多引起的青紫后，要进一步确定患儿青紫是周围性青紫还是中心性青紫。
这可以通过动脉血气分析来进行鉴别。当血气分析示患儿的血氧饱和度降低时，则表示患儿的青紫是中心性青紫；而如果血氧饱和度正常，则提示为周围性青紫。在新生儿，周围性青紫多见于红细胞增多症，由于血液黏稠度增高，周围循环差而出现青紫。
(3)对于中心性青紫，还应进一步确定是肺源性青紫还是心源性青紫。
高氧试验可帮助区分两种青紫，高氧试验可通过面罩给患儿纯氧至少10分钟，以便使肺泡内的空气被氧气取代。如果患儿的发绀是由于肺部疾病造成，则患儿经给予高氧后，血氧饱和度会有明显升高，动脉氧分压可达到100mmHg以上；但如果患儿患有青紫型先天性心脏病时，动脉氧分压升高一般不会大于30mmHg。
(4)肺源性青紫及心源性青紫的病因。
常见的肺源性青紫包括各型重症肺炎、支气管哮喘等，此外还包括支气管肺发育不良、原发性肺动脉高压、特发性肺含铁血黄素沉着症、特发性肺间质纤维化、肺栓塞等少见情况。而常见的青紫型先天性心脏病有法洛四联症、完全性大动脉转位、完全性肺静脉畸形引流、三尖瓣闭锁、肺动脉闭锁伴室间隔缺损等。
【治疗原则】
治疗原则是针病因进行治疗。由中毒引起的应迅速脱离中毒的环境，尽量清除毒物，促进毒物的排泄及解毒，如使用特效解毒药等；而对于肺源性的青紫则积极控制感染，给予吸氧，发生呼吸衰竭时给予吸机支持治疗；而对于由于青紫型先天性心脏病引起的青紫，最根本的治疗为手术纠正心脏畸形，但在患儿手术前要及时给予患儿持续静脉滴注前列腺素E以维持动脉导管的开放，以便给患儿确诊和治疗赢得时间。
通常情况下青紫是由于血液中还原血红蛋白绝对含量增多所致，在血红蛋白浓度正常情况下，如血氧饱和度小于85%时，口腔黏膜和舌面可出现青紫；而当患儿存在红细胞增多症时，血氧饱和度虽大于85%，亦难发现皮肤青紫；相反重度贫血的患儿，即使血氧饱和度明显下降，亦难发现皮肤青紫。检查青紫应在自然光下进行，皮肤有明显色素沉着、黄疸或水肿时，青紫表现不明显。在皮肤较薄、色素少和毛细血管丰富的地方，如口唇、舌尖、口腔黏膜、耳垂及甲床等部位，青紫易于显现。
【分类】
按照病因可将青紫分类如下。
1.动脉血氧饱和度和氧分压降低
(1)心脏性青紫：原发性或继发性右向左分流的先天性心脏病，无心脏畸形的新生儿通过开放卵圆孔或动脉导管的右向左分流。
①肺血减少型：法洛四联症、肺动脉狭窄，室间隔完整伴肺动脉闭锁、三尖瓣畸形、三尖瓣闭锁、左心发育不良综合征、艾森门格综合征等。
②肺血增多型：肺静脉畸形引流、永存动脉干、完全性大动脉转位。
③肺血可多可少者：单心室、右心室双出口、新生儿持续肺动脉高压。
(2)呼吸性青紫：由于上呼吸道、肺部、中枢神经系统疾病或神经肌肉病变所致换气不足所致，如支气管哮喘、各型重症性肺炎、支气管肺发育不全、原发性肺动脉高压、特发性肺含铁血黄素沉着症、特发性肺间质纤维化、肺栓塞等。
2.动脉血氧饱和度和氧分压正常
(1)周围性青紫：周围循环缓慢，或周围氧消耗增加，红细胞增多症。常见于雷诺病、网状青斑、冷球蛋白血症、新生儿红细胞增多型、血栓闭塞性脉管炎等。
(2)血红蛋白异常性青紫：如继发性高铁血红蛋白血症(药物或毒物中毒)、先天性高铁血红蛋白症、硫化血红蛋白血症、血红蛋白M病等。
【常见临床类型】
1.法洛四联症 本病的病理学主要包括大型室间隔缺损、右心室流出道梗阻、右心室肥厚及主动脉骑跨。实际上只有两种畸形是必不可少的，即能够均衡左右心室压力的大型室间隔缺损及右心室流出道梗阻。患儿出生时即可闻及心脏杂音。多数患儿出生时即可表现为青紫。青紫程度较轻的患儿可随病程发展出现用力或下蹲后呼吸困难及缺氧发作。非青紫患儿可无症状或表现为心室中大量左向右分流导致的心力衰竭。本病合并肺动脉瓣闭锁的患儿可于出生后出现严重的青紫。体格检查可发现患儿表现为不同程度的青紫、呼吸急促及杵状指。听诊50%的患儿可于胸骨左缘上、中部闻及收缩期吹风样杂音。右心室流出道梗阻程度越重，收缩期杂音越为短促而轻微。心电图电轴右偏，右心室肥厚。胸片示典型的靴状心。超声心电图检查可确定诊断并能判断本病的严重程度。法洛四联症可合并缺氧发作，主要发生于婴幼儿患者，生后2-4个月为发病高峰，多发生于清晨哭闹、伴青紫程度加重及心脏杂音减轻时。
2.完全性大动脉转位 本病是指主动脉起自右心室，位于右前方；肺动脉起自左心室，位于左后。二尖瓣前瓣与主动脉瓣后瓣无纤维连接，而与肺动脉有纤维组织连接，房室连接一致，右心室位于左室的右边。
本病是小儿出生后一月内致死的最常见的先天性心脏病，发病率占先天性心脏病的12%，或占活产婴的1/4000，男∶女为(3–4)∶1。患糖尿病母亲的子女发生率相当于一般居民中发生率的11.4倍，但与出生体重无关。本病临床诊断表现是自出生便出现青紫，新生儿时期便出现呼吸困难、心力衰竭与喂养困难。体格检查可见轻至重度青紫，特别多见于体重大的男婴，S2心音呈单音、响亮。心室结构正常患儿无杂音。心力衰竭持续存在，将出现肝脏增大与呼吸困难。患儿一旦确诊为完全性大动脉转位，要及时给予持续滴注前列腺素E1以维持动脉导管的开放，并及时将患儿转入能够进行房间隔球囊造口手术或大动脉转位根治术的医院进行治疗。
3.肺动脉狭窄(PS) 发病率占所有先天性心脏病的8%~12%。PS可发生在瓣、瓣下(漏斗部)、瓣上。梗阻可由于不正常的肌束而发生在右心室腔(例如右心室双出口)。肺动脉狭窄时，肺动脉瓣增厚、融合，只有一小孔。虽然右心室大小正常，但在瓣膜几乎闭锁的婴儿仍然发育不良。发育不良的瓣膜(由厚的、不规则的、不活动的、突变的、小的动脉瓣环组成)常在努南综合征中见到。漏斗部的狭窄很少单独存在，常伴有大室间隔缺损(VSD)。瓣上PS，又叫作肺动脉瓣狭窄(PA)，轻症患儿无症状，呼吸困难和疲劳可在中重度患者中出现，严重患儿可心力衰竭或胸痛。体格检查多数患儿无青紫，生长发育好。严重PS的新生儿可有青紫和呼吸急促。收缩期震颤可在胸骨左缘上部出现，肺动脉瓣的狭窄在胸骨左缘上部可闻及收缩期喷射性杂音。第二心音可分裂，肺动脉瓣区第二心音减弱。收缩期喷射性杂音(2/6-5/6级)可在胸骨左缘第二肋间处闻及，并向背部传导。杂音越响，持续的时间越长，狭窄的程度越重。如果充血性心力衰竭存在，肝脏可增大。轻度肺动脉狭窄心电图正常。中度肺动脉狭窄出现电轴右偏和右心室肥厚(RVH)。ECG中RVH的程度与肺动脉狭窄的程度相关。严重肺动脉狭窄可见右心房大和RVH，新生儿严重PS可出现LVH是因为右心室发育不良和左心室相对增大。胸片示心脏外形多正常，但主动脉段突出(狭窄后扩张)，充血性心力衰竭时心外形增大。肺血管影常正常但严重肺动脉狭窄时可减少。超声心动图中胸骨旁短轴切面二维图像可见肺动脉瓣厚，限制了心脏收缩。可估测肺动脉瓣环的大小。主肺动脉扩张、增厚且运动不良的瓣叶常说明肺动脉瓣发育不良。多普勒可估测压差。需选取多个取样点来获得最大流速。由多普勒测定的血管内压力常较导管内测定的压力稍高(大约高10%)。
4.三尖瓣闭锁 由完全缺乏右房室连接，右室发育不良或右室缺如，室间隔缺损以及大血管位置正常或转位，有或没有肺动脉狭窄或闭锁而组成。发生率为活产婴的0.05%，占先天心脏病的1.1%~3.4%，男性稍多。约19%有心外(如神经系统或骨骼肌系统)畸形，可伴Down综合征，无脾综合征等。
病理解剖分类未统一，Keith等分为两型，I型：大血管关系正常，最常见，约占70%以上。又分Ia：室间隔完整伴肺动脉瓣狭窄；Ib：室间隔缺损小伴肺动脉瓣狭窄；Ic：大型室间隔缺损而无肺动脉瓣狭窄，其中Ib占全部三尖瓣闭锁的50%以上。Ⅱ型、有大血管转位。又可分为Ⅱa：室间隔缺损伴肺动脉瓣闭锁；Ⅱb：室间隔缺损伴肺动脉瓣狭窄；Ⅱc：室间隔缺损无肺动脉瓣狭窄。大血管转位又有完全性和纠正性之分，伴纠正性大血管转位更少见。三尖瓣闭锁(尤其Ⅱ型)还可伴其他心血管畸形，如左上腔静脉缩窄、主动脉缩窄、主动脉弓发育不良、动脉导管未闭等。三尖瓣闭锁血流动力学岁左右心房间交通的大小，室间隔缺损的有无及大小，大血管转位及肺动脉瓣狭窄的存在与否及程度等而变化。本病症状主要有青紫，生后即有，且呈进行性加重，出现呼吸困难、乏力，严重者可有缺氧发作，常发生肺部感染、心力衰竭等症状。病儿发育差、发绀、杵状指等，可有颈静脉怒张、肝大、水肿等心力衰竭表现。
5.主动脉缩窄 本病较常见，发生率约占所有先天性心脏病的8%，新生儿主动脉缩窄常伴有心脏的其他畸形，称为缩窄综合征。生后很快出现症状。临床可分成两类，有症状和完全无症状者。婴儿病例最常见的伴发畸形是动脉导管未闭(约58%~69%)，室间隔缺损(22.8%~48%)，其他为房间隔缺损、主动脉瓣和二尖瓣病变、左上腔静脉、大血管错位、心内膜弹力纤维增多症及Turner综合征等。年长儿病例大多为单纯性主动脉缩窄，合并主动脉瓣穿孔较常见。最先出现气促、多汗以及充血性心力衰竭的症状和体征，这些表现在出生数天及数周即已明显，少数延迟至6个月之后才出现症状。青紫为周围性，偶见差异性青紫。常有桶状胸，心搏动弥散，听诊无特异性，常有奔马律，可无杂音。脉搏微弱或不能扪及。少数病例心电图可正常，多数为电轴右偏和右心室肥厚或右束支传导阻滞型，少数双室肥厚，罕见单纯左室肥厚。X线胸片多数有心影中至重度增大，肺部多呈充血改变。因常有复合畸形，故需左右心造影检查。
6.完全性肺静脉异位引流 本病约占先天性心脏病的1%，但伴发其他心脏畸形的发病率高，30%的病例伴发PDA，尤其膈下型。其余尚可伴发室间隔缺损、二尖瓣闭锁、三尖瓣闭锁、法洛四联症和永存动脉干等心脏畸形。完全性肺静脉异位引流是指全部静脉直接或经体循环静脉系统进入右房，根据异位连接的部位分成三型，即心上型、心型和心下型。最常见为心上型，心上型中约50%在左肺动脉后面或右上腔静脉连接处有某种程度的梗阻。其次为心下型，其静脉导管几乎都有某种程度的梗阻。心型直接进人冠状窦和右房，少有静脉回流梗阻。50%以上并完全性肺静脉异位引流生后一月内出现症状，90%患者在1岁内出现临床表现。婴儿时期最常见的表现是充血性心力衰竭，即气促、喂养困难、生长发育差和肝肿大。有青紫，但较轻，无肺静脉梗阻者青紫一般不明显。有心前区活动增强，第一心音正常或增强，第二心音固定分裂，约半数可闻及喷射性收缩期杂音，约1/2可闻及第三或第四心音，常闻及三尖瓣区舒张中期杂音。少数有连续性杂音。肺水肿时肺部闻及湿性啰音。本病未手术者约30%在生后3月内死亡，80%以上患儿于1岁左右死亡，个别患儿可活到10岁。手术后医院死亡率从12%-30%不等。
7.高铁血红蛋白血症的鉴别 新生儿较婴幼儿及儿童更易发生高铁血红蛋白血症，这是因为新生儿血液中含有更多的胎儿血红蛋白，比成人型血红蛋白更易形成高铁血红蛋白，当高铁血红蛋白浓度≥15g/L(1.5g/dl)时，血呈深棕色，皮肤及黏膜出现青紫，新生儿高铁血红蛋白血症病因有以下3种。
(1)HbM病：较少见，为显性遗传性异常血红蛋白血病，有明显家族史，青紫常持续，少数呈间歇发作，任何治疗方法均无效。 (2)暂时性高铁血红蛋白还原酶缺陷：无家族史，呈中度青紫，不伴缺氧症状，新生儿期后青紫可逐渐减轻。
(3)中毒或药物引起的高铁血红蛋白血症：有报道用含有硝酸盐或亚硝酸盐的井水冲奶粉喂养新生儿后，引起新生儿高铁血红蛋白血症。引起高铁血红蛋白血症的药物有磺胺类、抗疟药、安替比林、维生素K和非那西汀等。高铁血红蛋白血症的血液呈深棕色，与空气摇混后不转红，根据此点可与其他原因引起的中央性青紫区别。药物或中毒引起的高铁血红蛋白血症静注亚甲蓝或维生素C后，青紫即减轻或消失。先天性高铁血红蛋白血症对此治疗无反应。
【诊断思路】
(1)对于青紫患儿应首先区分青紫是由于还原性血红蛋白增多引起，还是由于异常血红蛋白增多引起。
在儿童，由于异常血红蛋白增多引起的青紫多见于食用含亚硝酸盐的食物引起的高铁血红蛋白血症，这类患儿多急性起病，青紫比呼吸困难表现明显。而硫化血红蛋白血症往往见于以上疾病患儿，还同时伴有便秘，使肠道内的硫化氢产生过多，从而使血液中硫化血红蛋白增高。
(2)在除外由于异常血红蛋白增多引起的青紫后，要进一步确定患儿青紫是周围性青紫还是中心性青紫。
这可以通过动脉血气分析来进行鉴别。当血气分析示患儿的血氧饱和度降低时，则表示患儿的青紫是中心性青紫；而如果血氧饱和度正常，则提示为周围性青紫。在新生儿，周围性青紫多见于红细胞增多症，由于血液黏稠度增高，周围循环差而出现青紫。
(3)对于中心性青紫，还应进一步确定是肺源性青紫还是心源性青紫。
高氧试验可帮助区分两种青紫，高氧试验可通过面罩给患儿纯氧至少10分钟，以便使肺泡内的空气被氧气取代。如果患儿的发绀是由于肺部疾病造成，则患儿经给予高氧后，血氧饱和度会有明显升高，动脉氧分压可达到100mmHg以上；但如果患儿患有青紫型先天性心脏病时，动脉氧分压升高一般不会大于30mmHg。
(4)肺源性青紫及心源性青紫的病因。
常见的肺源性青紫包括各型重症肺炎、支气管哮喘等，此外还包括支气管肺发育不良、原发性肺动脉高压、特发性肺含铁血黄素沉着症、特发性肺间质纤维化、肺栓塞等少见情况。而常见的青紫型先天性心脏病有法洛四联症、完全性大动脉转位、完全性肺静脉畸形引流、三尖瓣闭锁、肺动脉闭锁伴室间隔缺损等。
【治疗原则】
治疗原则是针病因进行治疗。由中毒引起的应迅速脱离中毒的环境，尽量清除毒物，促进毒物的排泄及解毒，如使用特效解毒药等；而对于肺源性的青紫则积极控制感染，给予吸氧，发生呼吸衰竭时给予吸机支持治疗；而对于由于青紫型先天性心脏病引起的青紫，最根本的治疗为手术纠正心脏畸形，但在患儿手术前要及时给予患儿持续静脉滴注前列腺素E以维持动脉导管的开放，以便给患儿确诊和治疗赢得时间。
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