摘要
急性白血病(acute leukemia，AL)是造血干祖细胞的恶性克隆性疾病。发病时骨髓中异常的原始细胞及幼稚细胞（白血病细胞）大量增殖并抑制正常造血，可广泛浸润肝、脾、淋巴...
急性白血病(acute leukemia，AL)是造血干祖细胞的恶性克隆性疾病。发病时骨髓中异常的原始细胞及幼稚细胞（白血病细胞）大量增殖并抑制正常造血，可广泛浸润肝、脾、淋巴结等各种脏器，临床以贫血、出血、感染和浸润为主要表现。按照主要受累的细胞系，分为急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia，ALL)和急性髓系白血病(acute myelogenous leukemia，AML)。
根据2020年全球癌症统计报告，白血病在全球范围发病率为2.5%，致死率为3.1%。据2022年国家癌症中心发布的最新数据，2016年中国白血病发病率为8.6/10万人，排在所有癌症发病率的第13位。我国AML年发病率约为2.57/10万，且随着年龄增加而增高，以成人多见。ALL发病率约为0.69/10万人，以儿童多见。急性白血病男女之比例为(1.25～2)∶1，男性高于女性。
传统中医典籍中并无“白血病”病名，根据急性白血病的症状和体征，应属于中医学的“血证”“温病”等范畴，又与“急劳”“热劳”“血枯”相似。如“论曰：热劳之证，心神烦躁，面赤头疼，眼涩唇焦，身体壮热，烦渴不止，口舌生疮，食饮无味，肢节酸疼，多卧少起，或时盗汗，日渐羸瘦者是也。”（《圣济总录·热劳》）“病至则先闻腥臊臭，出清液，先唾血，四肢清，目眩，时时前后血……病名曰血枯。”（《素问·腹中论》）2017年，中华中医药学会血液病分会组织全国血液病专家讨论，确定“急髓毒”为其中医病名。
【中医病因病机】
急性白血病的发生主要是由于正气不足，先天已有“胎毒”内伏，复感瘟毒，由表入里，致脏腑受邪，骨髓受损，正虚邪实，耗伤气阴，气血亏损的动态病理过程。
（一）病因
1.胎毒内伏 胎毒内伏是急性白血病发生的关键因素之一。母体感受邪毒，潜伏体内，遗传下代；或胎中失养，水谷精气乏源，导致禀赋薄弱而成。
2.正气亏虚 正气充足，邪不得入。若因烦劳过度，饮食不节，七情失宜，或疾病失治、误治等皆可造成正气虚弱，气血、阴阳、津液亏虚或逆乱，脏腑功能失调，即生本病。
3.外感邪毒 正气亏虚，无以抗邪，或因邪毒太盛，由表入里，侵及五脏，损及精血，造成毒聚脏腑、骨髓的病理变化；邪毒内侵，伤及营血，内陷心包引起急危重症。毒邪散发，累及全身则出现全身的症状。
4.疫疹内陷 温热之邪袭于肌表，凝于咽部，乘虚内陷，蕴久化热、热熬津液成痰，蒸血耗气化瘀，痰瘀搏结，经脉阻遏，颌下及颈部形成痰核、瘰疬，质坚压痛，多见于小儿急淋。
（二）病机
本病基本病机为邪毒外袭、伤及营阴、骨髓受损，总以脾肾亏虚为本，邪毒炽盛为标。其病性总体为虚，但在疾病发生发展的过程中可出现痰浊、瘀毒等一系列实证。初期多以邪实为主，继之邪毒未祛而正气大伤，转为邪实正虚之证；若正不胜邪，则气血大伤，阴阳衰竭。
病位在骨髓，病变主要责之脾、肾两脏，日久病情发展可累及五脏。病在骨髓，进展迅速、变化多端。脾主统血，脾气亏损则血不循经而外溢。肾藏精，主骨生髓，精能化血，肾虚则精血无以化生。
【西医病因病理】
（一）病因
急性白血病的发病与电离辐射、化学接触、遗传因素、病毒感染等多种病因有关，但具体的发病机制尚待进一步阐明。
1.辐射暴露 包括X射线、γ射线等电离辐射存在致白血病的作用，且与放射剂量大小、放射部位及年龄等有关。研究表明，大面积和大剂量照射可使骨髓抑制和机体免疫力下降，DNA突变、断裂和重组，导致白血病发生。
2.化学接触 苯的致白血病作用及毒性作用与剂量累积有关，潜伏期一般为6～72个月不等。此外，保泰松、氯霉素及细胞毒药物（如烷化剂）等可引起继发性白血病。
3.遗传因素 某些遗传性疾病和免疫缺陷性疾病易发生白血病，如Down综合征、Fanconi综合征、Bloom综合征、遗传性毛细血管扩张症、共济失调及骨发育不全等。
4.病毒感染 病毒感染机体后，作为内源性病毒整合并潜伏在宿主细胞内，一旦在某些理化因素作用下，即被激活表达而诱发白血病；或作为外源性病毒由外界以横向方式传播感染，直接致病。
（二）病理
白血病细胞增生和浸润为本病的特异性病理变化，主要发生于造血组织，如骨髓、脾、肝及淋巴结，也可累及全身组织。可发生出血、组织营养不良和坏死，出血部位可遍及全身，以皮下、口腔、鼻腔为常见。白血病细胞浸润可导致局部组织发生变性、坏死，也可发生感染。
【诊断】
（一）诊断要点
1.临床表现
(1)症状 ①贫血：常见面色苍白、心慌、气短等一般症状。②发热：部分患者以发热为早期表现，常伴畏寒、出汗等症状。③出血：出血部位可遍及全身，如皮下、牙龈、颅内、眼底等，部分患者起病时即有出血倾向。
(2)体征 ①肝、脾、淋巴结肿大：多为轻至中度肿大，质地中等，无压痛。②骨关节疼痛：部位不固定，主要见于四肢骨、脊柱和骨盆，其中胸骨压痛较常见。③口腔和皮肤：常见于急性单核细胞白血病，出现牙龈增生、肿胀，皮肤出现局限性或弥漫性紫色突起硬结或斑块。④中枢神经系统改变：轻者表现为头痛、头晕，重者有呕吐、颈项僵直，甚至抽搐、昏迷；也可能存在视乳头水肿、视网膜出血、颅神经麻痹，常侵及软脑膜，脑实质损伤少见。⑤睾丸肿大：多为睾丸无痛性肿大，质地坚硬无触痛；多为一侧性，另一侧虽无肿大，活检时往往也发现有白血病细胞浸润。⑥粒细胞肉瘤：常累及骨膜，以眼眶部位最常见，可引起眼球突出、复视或失明。
2.实验室检查
(1)血常规 多数患者白细胞增多，20%的病例白细胞＞10×10⁹/L以上。部分患者白细胞计数可正常，少数患者白细胞＜4.0×10⁹/L，被称为白细胞不增多性白血病。多数患者血红蛋白、血小板计数低于正常值。
(2)外周血涂片 血涂片分类检查可见数量不等的原始和幼稚细胞，但白细胞不增多型病例血片上很难找到原始细胞。患者常有不同程度的正常细胞性贫血，少数患者血片上红细胞大小不等，可找到幼红细胞。
(3)骨髓形态学 骨髓细胞涂片及细胞化学染色是诊断AL的主要依据和必做检查。多数病例骨髓象有核细胞显著增生，以原始细胞为主。Auer小体仅见于AML，有独立诊断意义。细胞化学染色主要用于协助骨髓形态鉴别各类白血病。
3.免疫学检查 应用单克隆抗体对急性白血病进行免疫分型，以确定其系列来源。
4.染色体及分子学检查 白血病常伴有特异的染色体和基因突变，染色体核型分析、融合基因检测等检查可辅助诊断、确定AL分型、判断预后、指导治疗，并可用于检测微小残留病变。
5.脑脊液检查 中枢神经系统白血病常有脑脊液压力升高、白细胞计数增加、蛋白质增多，而糖定量减少，可找到白血病细胞。
（二）鉴别诊断
1.骨髓增生异常综合征 骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞恶性克隆性的疾病，以骨髓造血功能衰竭致外周血细胞减少，一系或多系形态学病态造血（发育异常）为特征。主要表现为长期的进行性难治性血细胞减少，骨髓原始细胞不超过20%。
2.再生障碍性贫血 再生障碍性贫血以全血细胞减少为特征，应注意与低增生性白血病鉴别。再生障碍性贫血无肝、脾、淋巴结肿大，骨髓穿刺涂片或骨髓活检显示原始细胞百分比不高。
3.类白血病反应 类白血病反应见于感染、药物、妊娠、恶性肿瘤、应激状态等。有相应与原发病相关的临床表现。白细胞可达50×10⁹/L或以上，外周血中可见中、晚幼粒细胞，但少有原始细胞，也无嗜碱性粒细胞和嗜酸性粒细胞增多，原发病控制后血象恢复正常。Ph染色体和BCR-ABL融合基因均为阴性。
4.传染性单核细胞增多症 传染性单核细胞增多症是由EB病毒所致的急性自限性传染病，通常通过唾液、飞沫途径散播。临床特征为发热，咽喉炎，淋巴结肿大，外周血淋巴细胞显著增多并出现异常淋巴细胞，嗜异性凝集试验阳性，感染后体内出现抗EBV抗体。一般无贫血及血小板减少，骨髓原始细胞和早期幼稚细胞不增高。
（三）疾病分型 目前，AL临床并行使用法美英(FAB)分型和世界卫生组织(WHO)分型。
（四）中医辨证
1.热毒炽盛证 临床表现：起病多急，壮热烦渴，头痛，唇焦，鼻衄或尿血、便血，皮肤瘀点瘀斑，尿赤，便秘，胸闷骨痛，甚则神昏谵语，或口舌生疮，咽喉肿痛，牙龈肿胀，咳嗽黄痰，或肛门肿痛，舌质红绛，苔黄腻，脉数。
2.痰瘀毒蕴证 临床表现：面色晦暗或淡暗，肌肤甲错，痛有定处，瘰疬痰核，胁下痞块，坚硬胀满，口干苦，大便干结，舌绛苔黄，舌下青筋，脉滑数。
3.气阴耗伤证 临床表现：低热不退，午后潮热，五心烦热，头晕耳鸣，汗出乏力，纳呆痞满，或恶心呕吐，腰膝酸软，皮下瘀点或瘀斑，鼻齿衄血，口咽干燥，身痛、骨痛，胁下痞块缩小或消失，舌质红或淡红，苔少，脉细数或虚数。
4.气血衰败证 临床表现：面色萎黄或苍白无华，倦怠乏力，心悸气短，动则尤甚，汗出，四肢不温，唇甲色淡，纳呆或虚烦，或有瘀点瘀斑，舌质淡，舌体胖大或有齿痕，苔薄白，脉虚大或濡细。
【中西医治疗】
（一）中医治疗
1.辨证论治
(1)热毒炽盛证
治法：清热解毒，凉血止血。
代表方：清瘟败毒饮（《疫疹一得》）加减。
常用药：生石膏、知母、水牛角、紫草、生地黄、牡丹皮、黄芩、栀子、玄参、赤芍、连翘等。
加减：若高热不退兼表证者，加金银花、板蓝根、柴胡以清热解毒；出血较甚者，加茜草、大小蓟以凉血止血；颅内出血者，口服或鼻饲安宫牛黄丸。
(2)痰瘀毒蕴证
治法：祛瘀解毒，化痰散结。
代表方：防风通圣散（《宣明论方》）合消瘰丸（《医学心悟》）或仙方活命饮（《校注妇人良方》）加减。防风通圣散以解毒祛瘀为主，消瘰丸以化痰散结为主，仙方活命饮以清热解毒为主。
常用药：防风、浙贝母、玄参、牡蛎、当归、白芍、防己、天花粉、马鞭草、薏苡仁、山慈菇、龙葵、金银花、半枝莲、白花蛇舌草等。
加减：内热炽盛者，加重楼、水牛角、生石膏、知母、黄芩以清热泻火、凉血解毒；津伤明显者，加知母、生地黄以养阴生津。
(3)气阴耗伤证
治法：益气养阴，兼除余邪。
代表方：生脉散（《医学启源》）或大补元煎（《景岳全书》）。前方以益气养阴为主，后方以补益气血为主。
常用药：麦冬、五味子、人参、山药、杜仲、当归、枸杞子、山茱萸、甘草等。
加减：若虚热内盛者，加青蒿、地骨皮、银柴胡以清虚热；气虚明显者，加黄芪、西洋参以大补元气、养阴润燥；恶心呕吐明显者，加陈皮、半夏、竹茹以和胃止呕。
(4)气血衰败证
治法：补气养血，扶正化毒。
代表方：拯阴理劳汤（《医宗必读》）或十全大补汤（《太平惠民和剂局方》）加减。前方以滋阴补虚为主，后方以气血双补为主。
常用药：人参、麦冬、五味子、当归、白芍、生地黄、龟甲、女贞子、薏苡仁、橘红、牡丹皮、熟地黄、黄芪、茯苓、白术、党参等。
加减：若血虚明显者，加龟甲胶、何首乌、龙眼肉、大枣以滋补阴血；阳气虚弱者，加附子、山茱萸以温补元阳；阳气暴脱者，加附子、肉桂以回阳固脱。
2.辨病用药
(1)喜树果 味苦，性寒，有毒；归脾、胃、肝经；功效清热解毒、散结消癥。《中医大辞典·中药分册》：“抗癌，清热，破血，杀虫。用于……慢性粒细胞性白血病、急性淋巴细胞性白血病。”药理研究显示羟基喜树碱可选择性的抑制拓扑异构酶I，从而影响肿瘤细胞DNA的复制过程。本品可用于急性白血病热毒炽盛者，常用剂量3～9g，入汤剂。
(2)三尖杉 味苦、涩，性寒，归肝、肺、脾、大肠经；功效败毒抗癌，驱虫消积。《中药大辞典》：“三尖杉……抗癌。”高三尖杉碱可使白血病细胞停滞在G1/G2期，抑制DNA合成，从而诱导白血病细胞凋亡。同时也可通过上调促凋亡基因bax表达，加速AML细胞凋亡。本品可用于急性白血病热毒炽盛或痰瘀毒蕴者，一般提取其中生物碱制成注射剂使用，如高三尖杉酯碱注射液。
(3)八角莲 味甘、微苦，性凉，归肺、肝经；功效清热解毒，活血散瘀。《中医大辞典·中药分册》：“八角莲……治蛇毒咬伤，肿毒疔疮，跌打损伤。”八角莲根和根茎含抗癌成分鬼臼毒素，可抑制微管聚合，使纺锤体不能形成，从而将细胞阻滞在有丝分裂中期。本品可用于急性白血病热毒炽盛或痰瘀毒蕴者，常用剂量3～12g，入汤剂。
（二）西医治疗
1.化学治疗 急性白血病的治疗分为诱导缓解治疗和完全缓解(CR)后巩固维持治疗两个方面。
(1)AML（非APL） AML治疗方案的选择主要依据患者对治疗的耐受性、遗传学危险度分层及治疗后残留病灶进行选择。
1）诱导缓解治疗：AML（非APL）的标准诱导治疗方案为阿糖胞苷(Ara-C)联合蒽环类或蒽醌类药物。诱导治疗后恢复期（停化疗后第21～28天左右）复查骨髓以评价患者骨髓原始细胞残留情况，选择下一步治疗方案。
2）巩固维持治疗：依据患者个体化情况，选择合适剂量的Ara-C单药或联合蒽环/蒽醌类、HHT、鬼臼类等药物进行巩固强化治疗3～6个疗程。
(2)急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia，APL) 首选全反式维甲酸(ATRA)+砷剂±化疗诱导、化疗巩固3个疗程、ATRA/砷剂维持2年方案。
(3)ALL
1）诱导缓解治疗：ALL患者的治疗应包括长春新碱或长春地辛、蒽环或蒽醌类药物、糖皮质激素为基础的方案进行诱导治疗。推荐方案为VDP联合门冬酰胺酶组成的VD(C)LP方案。诱导治疗第28(+7)天后评估疗效，拟定下一步诊疗方案。
2）巩固维持治疗：应给予多疗程治疗，药物可选择诱导治疗所使用的药物、MTX、Ara-C、6-MP、ASP等。对于Ph⁺-ALL的患者，在上述药物之外还应保证酪氨酸激酶抑制剂(TKI)的用药，且用药应至维持治疗结束。Ph⁻-ALL患者维持治疗一般选择应以MTX为基础的方案，Ph⁺-ALL患者维持治疗则选择以TKI为基础的方案。
2.免疫治疗 在巩固化疗的基础上应用免疫疗法，可延长患者缓解期。如疫苗接种、免疫调节药物来那度胺等。
3.干细胞移植 符合适应证且有条件进行同种异基因干细胞移植者应尽早接受移植。
4.放射治疗 符合放疗条件如中枢神经系统白血病患者应予以颅脑或脊髓放疗。
5.靶向治疗 对于特殊类型的AL如BCR-ABL1样ALL或复发难治性AL，可依据分子学特点选择相应靶向药物治疗。
【中西医结合治疗模式】
传统化疗仍是急性白血病的主要治疗手段，免疫治疗、靶向治疗、放疗和干细胞移植协同治疗以取长补短、优势互补。随着中医药的推广应用，中西医结合的综合治疗方式可以发挥更大的优势。
1.中西医协同治疗 急性白血病中西医协同治疗时期，中医治疗以扶正固本为主、兼解毒祛邪，同时根据不同西医治疗手段进行中医减毒治疗以缓解相关不良反应。①AL诱导缓解期药毒易致骨髓和脾胃受损，出现造血功能低下、出血、恶心呕吐、腹泻或便秘等临床表现，予以补气养血、健脾和胃之法以促进造血、养护脾胃，减轻化疗毒副反应。②AL巩固维持期药毒蓄积致脏腑虚损，出现体虚乏力、面色苍白、心悸不适等临床表现，予以补益气血、养阴温阳之法以扶正固本。
2.中医防变治疗 中医防变治疗适用于AL治疗后的随诊阶段，基本治法以扶正固本为主，同时辨证论治以兼清余毒，旨在增强体质，降低复发风险。
3.中医姑息治疗 中医姑息治疗适用于复发难治性AL患者，基本治法以化痰祛瘀、祛邪解毒与补益脾肾、益气养血等并重，同时依据患者个体化情况辨证论治，以提高患者生存质量，延长生存期。
【预防调护】
（一）预防
1.一级预防 避免接触有害化学物质、电离辐射等引起白血病的因素；戒烟戒酒；提倡优生优育，防止某些先天性疾病；注意饮食卫生，保持心情舒畅，劳逸结合，增强机体抵抗力。
2.二级预防 依据患者的疾病分期和危险度、年龄、共存疾病和合并用药等因素选择恰当的药物并随访降低耐药及相关风险的发生。
3.随访 疾病监测已成为白血病治疗中密不可分的组成，在白血病治疗期间应定期监测包括血液学、细胞遗传学、分子学等在内的相关指标。
（二）调护
适劳逸，避风寒，防外感；注意饮食卫生，多食清淡、高蛋白、富含维生素的食物，忌食生冷、过热、辛辣和坚硬食物；指导患者加强自我保护，预防感染、出血、压疮的发生；保证充足睡眠，保持心情舒畅，避免情绪刺激。
根据2020年全球癌症统计报告，白血病在全球范围发病率为2.5%，致死率为3.1%。据2022年国家癌症中心发布的最新数据，2016年中国白血病发病率为8.6/10万人，排在所有癌症发病率的第13位。我国AML年发病率约为2.57/10万，且随着年龄增加而增高，以成人多见。ALL发病率约为0.69/10万人，以儿童多见。急性白血病男女之比例为(1.25～2)∶1，男性高于女性。
传统中医典籍中并无“白血病”病名，根据急性白血病的症状和体征，应属于中医学的“血证”“温病”等范畴，又与“急劳”“热劳”“血枯”相似。如“论曰：热劳之证，心神烦躁，面赤头疼，眼涩唇焦，身体壮热，烦渴不止，口舌生疮，食饮无味，肢节酸疼，多卧少起，或时盗汗，日渐羸瘦者是也。”（《圣济总录·热劳》）“病至则先闻腥臊臭，出清液，先唾血，四肢清，目眩，时时前后血……病名曰血枯。”（《素问·腹中论》）2017年，中华中医药学会血液病分会组织全国血液病专家讨论，确定“急髓毒”为其中医病名。
【中医病因病机】
急性白血病的发生主要是由于正气不足，先天已有“胎毒”内伏，复感瘟毒，由表入里，致脏腑受邪，骨髓受损，正虚邪实，耗伤气阴，气血亏损的动态病理过程。
（一）病因
1.胎毒内伏 胎毒内伏是急性白血病发生的关键因素之一。母体感受邪毒，潜伏体内，遗传下代；或胎中失养，水谷精气乏源，导致禀赋薄弱而成。
2.正气亏虚 正气充足，邪不得入。若因烦劳过度，饮食不节，七情失宜，或疾病失治、误治等皆可造成正气虚弱，气血、阴阳、津液亏虚或逆乱，脏腑功能失调，即生本病。
3.外感邪毒 正气亏虚，无以抗邪，或因邪毒太盛，由表入里，侵及五脏，损及精血，造成毒聚脏腑、骨髓的病理变化；邪毒内侵，伤及营血，内陷心包引起急危重症。毒邪散发，累及全身则出现全身的症状。
4.疫疹内陷 温热之邪袭于肌表，凝于咽部，乘虚内陷，蕴久化热、热熬津液成痰，蒸血耗气化瘀，痰瘀搏结，经脉阻遏，颌下及颈部形成痰核、瘰疬，质坚压痛，多见于小儿急淋。
（二）病机
本病基本病机为邪毒外袭、伤及营阴、骨髓受损，总以脾肾亏虚为本，邪毒炽盛为标。其病性总体为虚，但在疾病发生发展的过程中可出现痰浊、瘀毒等一系列实证。初期多以邪实为主，继之邪毒未祛而正气大伤，转为邪实正虚之证；若正不胜邪，则气血大伤，阴阳衰竭。
病位在骨髓，病变主要责之脾、肾两脏，日久病情发展可累及五脏。病在骨髓，进展迅速、变化多端。脾主统血，脾气亏损则血不循经而外溢。肾藏精，主骨生髓，精能化血，肾虚则精血无以化生。
【西医病因病理】
（一）病因
急性白血病的发病与电离辐射、化学接触、遗传因素、病毒感染等多种病因有关，但具体的发病机制尚待进一步阐明。
1.辐射暴露 包括X射线、γ射线等电离辐射存在致白血病的作用，且与放射剂量大小、放射部位及年龄等有关。研究表明，大面积和大剂量照射可使骨髓抑制和机体免疫力下降，DNA突变、断裂和重组，导致白血病发生。
2.化学接触 苯的致白血病作用及毒性作用与剂量累积有关，潜伏期一般为6～72个月不等。此外，保泰松、氯霉素及细胞毒药物（如烷化剂）等可引起继发性白血病。
3.遗传因素 某些遗传性疾病和免疫缺陷性疾病易发生白血病，如Down综合征、Fanconi综合征、Bloom综合征、遗传性毛细血管扩张症、共济失调及骨发育不全等。
4.病毒感染 病毒感染机体后，作为内源性病毒整合并潜伏在宿主细胞内，一旦在某些理化因素作用下，即被激活表达而诱发白血病；或作为外源性病毒由外界以横向方式传播感染，直接致病。
（二）病理
白血病细胞增生和浸润为本病的特异性病理变化，主要发生于造血组织，如骨髓、脾、肝及淋巴结，也可累及全身组织。可发生出血、组织营养不良和坏死，出血部位可遍及全身，以皮下、口腔、鼻腔为常见。白血病细胞浸润可导致局部组织发生变性、坏死，也可发生感染。
【诊断】
（一）诊断要点
1.临床表现
(1)症状 ①贫血：常见面色苍白、心慌、气短等一般症状。②发热：部分患者以发热为早期表现，常伴畏寒、出汗等症状。③出血：出血部位可遍及全身，如皮下、牙龈、颅内、眼底等，部分患者起病时即有出血倾向。
(2)体征 ①肝、脾、淋巴结肿大：多为轻至中度肿大，质地中等，无压痛。②骨关节疼痛：部位不固定，主要见于四肢骨、脊柱和骨盆，其中胸骨压痛较常见。③口腔和皮肤：常见于急性单核细胞白血病，出现牙龈增生、肿胀，皮肤出现局限性或弥漫性紫色突起硬结或斑块。④中枢神经系统改变：轻者表现为头痛、头晕，重者有呕吐、颈项僵直，甚至抽搐、昏迷；也可能存在视乳头水肿、视网膜出血、颅神经麻痹，常侵及软脑膜，脑实质损伤少见。⑤睾丸肿大：多为睾丸无痛性肿大，质地坚硬无触痛；多为一侧性，另一侧虽无肿大，活检时往往也发现有白血病细胞浸润。⑥粒细胞肉瘤：常累及骨膜，以眼眶部位最常见，可引起眼球突出、复视或失明。
2.实验室检查
(1)血常规 多数患者白细胞增多，20%的病例白细胞＞10×10⁹/L以上。部分患者白细胞计数可正常，少数患者白细胞＜4.0×10⁹/L，被称为白细胞不增多性白血病。多数患者血红蛋白、血小板计数低于正常值。
(2)外周血涂片 血涂片分类检查可见数量不等的原始和幼稚细胞，但白细胞不增多型病例血片上很难找到原始细胞。患者常有不同程度的正常细胞性贫血，少数患者血片上红细胞大小不等，可找到幼红细胞。
(3)骨髓形态学 骨髓细胞涂片及细胞化学染色是诊断AL的主要依据和必做检查。多数病例骨髓象有核细胞显著增生，以原始细胞为主。Auer小体仅见于AML，有独立诊断意义。细胞化学染色主要用于协助骨髓形态鉴别各类白血病。
3.免疫学检查 应用单克隆抗体对急性白血病进行免疫分型，以确定其系列来源。
4.染色体及分子学检查 白血病常伴有特异的染色体和基因突变，染色体核型分析、融合基因检测等检查可辅助诊断、确定AL分型、判断预后、指导治疗，并可用于检测微小残留病变。
5.脑脊液检查 中枢神经系统白血病常有脑脊液压力升高、白细胞计数增加、蛋白质增多，而糖定量减少，可找到白血病细胞。
（二）鉴别诊断
1.骨髓增生异常综合征 骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞恶性克隆性的疾病，以骨髓造血功能衰竭致外周血细胞减少，一系或多系形态学病态造血（发育异常）为特征。主要表现为长期的进行性难治性血细胞减少，骨髓原始细胞不超过20%。
2.再生障碍性贫血 再生障碍性贫血以全血细胞减少为特征，应注意与低增生性白血病鉴别。再生障碍性贫血无肝、脾、淋巴结肿大，骨髓穿刺涂片或骨髓活检显示原始细胞百分比不高。
3.类白血病反应 类白血病反应见于感染、药物、妊娠、恶性肿瘤、应激状态等。有相应与原发病相关的临床表现。白细胞可达50×10⁹/L或以上，外周血中可见中、晚幼粒细胞，但少有原始细胞，也无嗜碱性粒细胞和嗜酸性粒细胞增多，原发病控制后血象恢复正常。Ph染色体和BCR-ABL融合基因均为阴性。
4.传染性单核细胞增多症 传染性单核细胞增多症是由EB病毒所致的急性自限性传染病，通常通过唾液、飞沫途径散播。临床特征为发热，咽喉炎，淋巴结肿大，外周血淋巴细胞显著增多并出现异常淋巴细胞，嗜异性凝集试验阳性，感染后体内出现抗EBV抗体。一般无贫血及血小板减少，骨髓原始细胞和早期幼稚细胞不增高。
（三）疾病分型 目前，AL临床并行使用法美英(FAB)分型和世界卫生组织(WHO)分型。
（四）中医辨证
1.热毒炽盛证 临床表现：起病多急，壮热烦渴，头痛，唇焦，鼻衄或尿血、便血，皮肤瘀点瘀斑，尿赤，便秘，胸闷骨痛，甚则神昏谵语，或口舌生疮，咽喉肿痛，牙龈肿胀，咳嗽黄痰，或肛门肿痛，舌质红绛，苔黄腻，脉数。
2.痰瘀毒蕴证 临床表现：面色晦暗或淡暗，肌肤甲错，痛有定处，瘰疬痰核，胁下痞块，坚硬胀满，口干苦，大便干结，舌绛苔黄，舌下青筋，脉滑数。
3.气阴耗伤证 临床表现：低热不退，午后潮热，五心烦热，头晕耳鸣，汗出乏力，纳呆痞满，或恶心呕吐，腰膝酸软，皮下瘀点或瘀斑，鼻齿衄血，口咽干燥，身痛、骨痛，胁下痞块缩小或消失，舌质红或淡红，苔少，脉细数或虚数。
4.气血衰败证 临床表现：面色萎黄或苍白无华，倦怠乏力，心悸气短，动则尤甚，汗出，四肢不温，唇甲色淡，纳呆或虚烦，或有瘀点瘀斑，舌质淡，舌体胖大或有齿痕，苔薄白，脉虚大或濡细。
【中西医治疗】
（一）中医治疗
1.辨证论治
(1)热毒炽盛证
治法：清热解毒，凉血止血。
代表方：清瘟败毒饮（《疫疹一得》）加减。
常用药：生石膏、知母、水牛角、紫草、生地黄、牡丹皮、黄芩、栀子、玄参、赤芍、连翘等。
加减：若高热不退兼表证者，加金银花、板蓝根、柴胡以清热解毒；出血较甚者，加茜草、大小蓟以凉血止血；颅内出血者，口服或鼻饲安宫牛黄丸。
(2)痰瘀毒蕴证
治法：祛瘀解毒，化痰散结。
代表方：防风通圣散（《宣明论方》）合消瘰丸（《医学心悟》）或仙方活命饮（《校注妇人良方》）加减。防风通圣散以解毒祛瘀为主，消瘰丸以化痰散结为主，仙方活命饮以清热解毒为主。
常用药：防风、浙贝母、玄参、牡蛎、当归、白芍、防己、天花粉、马鞭草、薏苡仁、山慈菇、龙葵、金银花、半枝莲、白花蛇舌草等。
加减：内热炽盛者，加重楼、水牛角、生石膏、知母、黄芩以清热泻火、凉血解毒；津伤明显者，加知母、生地黄以养阴生津。
(3)气阴耗伤证
治法：益气养阴，兼除余邪。
代表方：生脉散（《医学启源》）或大补元煎（《景岳全书》）。前方以益气养阴为主，后方以补益气血为主。
常用药：麦冬、五味子、人参、山药、杜仲、当归、枸杞子、山茱萸、甘草等。
加减：若虚热内盛者，加青蒿、地骨皮、银柴胡以清虚热；气虚明显者，加黄芪、西洋参以大补元气、养阴润燥；恶心呕吐明显者，加陈皮、半夏、竹茹以和胃止呕。
(4)气血衰败证
治法：补气养血，扶正化毒。
代表方：拯阴理劳汤（《医宗必读》）或十全大补汤（《太平惠民和剂局方》）加减。前方以滋阴补虚为主，后方以气血双补为主。
常用药：人参、麦冬、五味子、当归、白芍、生地黄、龟甲、女贞子、薏苡仁、橘红、牡丹皮、熟地黄、黄芪、茯苓、白术、党参等。
加减：若血虚明显者，加龟甲胶、何首乌、龙眼肉、大枣以滋补阴血；阳气虚弱者，加附子、山茱萸以温补元阳；阳气暴脱者，加附子、肉桂以回阳固脱。
2.辨病用药
(1)喜树果 味苦，性寒，有毒；归脾、胃、肝经；功效清热解毒、散结消癥。《中医大辞典·中药分册》：“抗癌，清热，破血，杀虫。用于……慢性粒细胞性白血病、急性淋巴细胞性白血病。”药理研究显示羟基喜树碱可选择性的抑制拓扑异构酶I，从而影响肿瘤细胞DNA的复制过程。本品可用于急性白血病热毒炽盛者，常用剂量3～9g，入汤剂。
(2)三尖杉 味苦、涩，性寒，归肝、肺、脾、大肠经；功效败毒抗癌，驱虫消积。《中药大辞典》：“三尖杉……抗癌。”高三尖杉碱可使白血病细胞停滞在G1/G2期，抑制DNA合成，从而诱导白血病细胞凋亡。同时也可通过上调促凋亡基因bax表达，加速AML细胞凋亡。本品可用于急性白血病热毒炽盛或痰瘀毒蕴者，一般提取其中生物碱制成注射剂使用，如高三尖杉酯碱注射液。
(3)八角莲 味甘、微苦，性凉，归肺、肝经；功效清热解毒，活血散瘀。《中医大辞典·中药分册》：“八角莲……治蛇毒咬伤，肿毒疔疮，跌打损伤。”八角莲根和根茎含抗癌成分鬼臼毒素，可抑制微管聚合，使纺锤体不能形成，从而将细胞阻滞在有丝分裂中期。本品可用于急性白血病热毒炽盛或痰瘀毒蕴者，常用剂量3～12g，入汤剂。
（二）西医治疗
1.化学治疗 急性白血病的治疗分为诱导缓解治疗和完全缓解(CR)后巩固维持治疗两个方面。
(1)AML（非APL） AML治疗方案的选择主要依据患者对治疗的耐受性、遗传学危险度分层及治疗后残留病灶进行选择。
1）诱导缓解治疗：AML（非APL）的标准诱导治疗方案为阿糖胞苷(Ara-C)联合蒽环类或蒽醌类药物。诱导治疗后恢复期（停化疗后第21～28天左右）复查骨髓以评价患者骨髓原始细胞残留情况，选择下一步治疗方案。
2）巩固维持治疗：依据患者个体化情况，选择合适剂量的Ara-C单药或联合蒽环/蒽醌类、HHT、鬼臼类等药物进行巩固强化治疗3～6个疗程。
(2)急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia，APL) 首选全反式维甲酸(ATRA)+砷剂±化疗诱导、化疗巩固3个疗程、ATRA/砷剂维持2年方案。
(3)ALL
1）诱导缓解治疗：ALL患者的治疗应包括长春新碱或长春地辛、蒽环或蒽醌类药物、糖皮质激素为基础的方案进行诱导治疗。推荐方案为VDP联合门冬酰胺酶组成的VD(C)LP方案。诱导治疗第28(+7)天后评估疗效，拟定下一步诊疗方案。
2）巩固维持治疗：应给予多疗程治疗，药物可选择诱导治疗所使用的药物、MTX、Ara-C、6-MP、ASP等。对于Ph⁺-ALL的患者，在上述药物之外还应保证酪氨酸激酶抑制剂(TKI)的用药，且用药应至维持治疗结束。Ph⁻-ALL患者维持治疗一般选择应以MTX为基础的方案，Ph⁺-ALL患者维持治疗则选择以TKI为基础的方案。
2.免疫治疗 在巩固化疗的基础上应用免疫疗法，可延长患者缓解期。如疫苗接种、免疫调节药物来那度胺等。
3.干细胞移植 符合适应证且有条件进行同种异基因干细胞移植者应尽早接受移植。
4.放射治疗 符合放疗条件如中枢神经系统白血病患者应予以颅脑或脊髓放疗。
5.靶向治疗 对于特殊类型的AL如BCR-ABL1样ALL或复发难治性AL，可依据分子学特点选择相应靶向药物治疗。
【中西医结合治疗模式】
传统化疗仍是急性白血病的主要治疗手段，免疫治疗、靶向治疗、放疗和干细胞移植协同治疗以取长补短、优势互补。随着中医药的推广应用，中西医结合的综合治疗方式可以发挥更大的优势。
1.中西医协同治疗 急性白血病中西医协同治疗时期，中医治疗以扶正固本为主、兼解毒祛邪，同时根据不同西医治疗手段进行中医减毒治疗以缓解相关不良反应。①AL诱导缓解期药毒易致骨髓和脾胃受损，出现造血功能低下、出血、恶心呕吐、腹泻或便秘等临床表现，予以补气养血、健脾和胃之法以促进造血、养护脾胃，减轻化疗毒副反应。②AL巩固维持期药毒蓄积致脏腑虚损，出现体虚乏力、面色苍白、心悸不适等临床表现，予以补益气血、养阴温阳之法以扶正固本。
2.中医防变治疗 中医防变治疗适用于AL治疗后的随诊阶段，基本治法以扶正固本为主，同时辨证论治以兼清余毒，旨在增强体质，降低复发风险。
3.中医姑息治疗 中医姑息治疗适用于复发难治性AL患者，基本治法以化痰祛瘀、祛邪解毒与补益脾肾、益气养血等并重，同时依据患者个体化情况辨证论治，以提高患者生存质量，延长生存期。
【预防调护】
（一）预防
1.一级预防 避免接触有害化学物质、电离辐射等引起白血病的因素；戒烟戒酒；提倡优生优育，防止某些先天性疾病；注意饮食卫生，保持心情舒畅，劳逸结合，增强机体抵抗力。
2.二级预防 依据患者的疾病分期和危险度、年龄、共存疾病和合并用药等因素选择恰当的药物并随访降低耐药及相关风险的发生。
3.随访 疾病监测已成为白血病治疗中密不可分的组成，在白血病治疗期间应定期监测包括血液学、细胞遗传学、分子学等在内的相关指标。
（二）调护
适劳逸，避风寒，防外感；注意饮食卫生，多食清淡、高蛋白、富含维生素的食物，忌食生冷、过热、辛辣和坚硬食物；指导患者加强自我保护，预防感染、出血、压疮的发生；保证充足睡眠，保持心情舒畅，避免情绪刺激。
谢谢赞赏！