摘要
先天性心脏病是指胎儿期心脏血管发育异常而致的先天畸形，是小儿最常见的心脏病。其发病率在活产婴儿中为0.4%～1.2%。
【病因与分类】
1.病因 先天性心脏病的发生主...
先天性心脏病是指胎儿期心脏血管发育异常而致的先天畸形，是小儿最常见的心脏病。其发病率在活产婴儿中为0.4%～1.2%。
【病因与分类】
1.病因 先天性心脏病的发生主要由遗传和环境因素相互作用所致。
(1)遗传因素：多为染色体异常或多基因突变引起，如21-三体综合征患儿40%合并心血管畸形；在动脉单干、肺动脉狭窄和法洛四联症等多种畸形中80%存在第22对染色体长臂11带区缺失。
(2)环境因素：主要有孕早期宫内感染，如风疹、流行性感冒、腮腺炎和柯萨奇病毒感染等；孕妇与大剂量的放射线接触或服用某些药物（如抗癌药、降糖药、抗癫痫药等）；孕妇患代谢性疾病（如糖尿病、高钙血症等）；宫内缺氧；妊娠早期酗酒、吸食毒品等。
2.分类 先天性心脏病的种类很多，临床上根据心脏左右两侧及大血管之间有无血液分流分为三大类：
①左向右分流型（潜伏发绀型）：在左右心之间或主动脉与肺动脉之间具有异常通路，平时主动脉压力高于肺动脉压力，血液从左向右分流而不出现发绀。当用力啼哭、屏气、肺炎或任何病理情况使肺动脉或右心室压力增高并超过左心压力时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性发绀。属于此型的有室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭等。
②右向左分流型（发绀型）：某些原因（如右心室流出道狭窄）致使右心压力增高并超过左心，使血流从右向左分流。或因大动脉起源异常使大量静脉血流入体循环，均可出现持续性发绀。此型中法洛四联症和大动脉转位等较为常见。
③无分流型（无发绀型）：即心脏左右两侧或动、静脉之间无异常通路和分流，故一般无青紫现象，只在心力衰竭时才发生青紫。如肺动脉瓣狭窄和主动脉缩窄等。
【临床常见先天性心脏病】
1.房间隔缺损（atrial septal defect, ASD） 是原始心房间隔在胚胎发育过程中发育不良所致，约占先天性心脏病发病总数的10%，女性较多见，由于在小儿期症状较轻，往往到成人期才发现。根据解剖病变部位的不同，可分为第一孔型（原发孔）缺损，第二孔型（继发孔）缺损和静脉窦型缺损等，也可合并肺静脉异位回流及肺动脉瓣狭窄等畸形。
(1)临床表现 婴儿期房间隔缺损大多无症状，一般由常规体格检查中闻及杂音而发现此病。儿童期可表现为乏力，活动后气促，易患呼吸道感染。缺损大的由于体循环供血不足，表现为体格较小、消瘦、乏力、多汗和活动后气促，并因为肺循环充血而易患支气管肺炎。患儿可因哭闹、肺炎或心力衰竭导致右心房压力超过左心房，出现暂时性右向左分流而呈现青紫。
多数患儿在婴幼儿期无明显体征，以后随着心脏增大，出现心前区较饱满，心脏搏动活跃，心浊音界扩大，大多数病例于胸骨左缘第2～3肋间可听到收缩中期Ⅱ～Ⅲ级喷射性杂音，肺动脉瓣区第二音亢进和固定分裂。左向右分流量大时，可在胸骨左缘下方听到舒张期隆隆样杂音，为三尖瓣相对狭窄所致。肺动脉扩张明显或有肺动脉高压者，可在肺动脉瓣区听到收缩早期喀喇音。
(2)辅助检查
①心电图：典型表现为电轴右偏。部分病例尚有右心房和右心室肥大。如果电轴左偏，提示原发孔型房间隔缺损。
②X线：右心房、右心室、肺动脉总干及其分支均扩大，肺门血管影增粗，透视下可见其随着心脏搏动，肺门影出现浓淡变化，即“肺门舞蹈征”。心影略呈梨形。
③超声心动图：右心房、右心室及右心室流出道增宽，室间隔与左室后壁呈矛盾运动（同向）。扇形切面可显示房间隔缺损的部位及大小。彩色多普勒超声心动图可观察到分流的位置、方向及估测大小。
④心导管检查：仅在临床资料与房间隔缺损诊断不符或伴肺动脉高压时才需实施心导管检查。可发现右心房血氧含量高于上下腔静脉平均血氧含量。导管可通过缺损经右心房进入左心房，还能了解肺动脉压力、阻力及分流大小。
2.室间隔缺损（ventricular septal defect, VSD） 是小儿先天性心脏病中最常见的类型，占先天性心脏病的50%左右，男多于女。缺损可发生在室间隔任何部位，如膜部、流出道、心内膜垫和肌部，以膜部最常见。室间隔缺损可单独存在，也可与其他心脏畸形并存。
(1)临床表现 小型缺损可无明显症状，仅活动后稍感疲乏，生长发育一般不受影响。中型及大型VSD在新生儿后期及婴儿期即可出现症状，如喂养困难、吸吮时气急、苍白、多汗、体重不增、易患肺部感染，生后半年常发生充血性心力衰竭。
体格检查时，于胸骨左缘第3、4肋间可闻及粗糙全收缩期吹风样杂音，向心前区及后背传导，并有收缩期震颤；因分流量较大所致相对二尖瓣狭窄时，在心尖部可闻及较柔和的舒张中期杂音；出现肺动脉高压时，可有肺动脉第二心音增强；当有明显肺动脉高压或艾森曼格综合征时，临床出现发绀，并逐渐加重，心脏杂音减轻，肺动脉第二心音亢进。
(2)辅助检查
①心电图：小型室间隔缺损心电图可正常，或轻度左心室肥大，而大型室间隔缺损则多见左右心室合并肥大。
②X线：小型室间隔缺损心肺X线检查正常或稍增大。大型室间隔缺损心影呈中度或中度以上增大，扩大以左心室为主。部分患者左心房增大，与肺部充血情况成正比，肺动脉段明显突出，肺血管影增粗，搏动强烈，主动脉影正常或较小。
③超声心动图：可准确探查室间隔缺损的部位、大小和数目，多普勒彩色血流显像可直接见到分流的位置、方向和区别分流的大小，以及缺损的多少。
④心导管检查：单纯室间隔缺损不需要进行创伤性心导管检查。伴有重度肺动脉高压、主动脉瓣脱垂、继发右心室漏斗部狭窄或合并其他心脏畸形，才需要做心导管检查。心导管检查用于评价肺动脉高压程度及计算肺血管阻力等。
3.动脉导管未闭（patent ductus arteriosus, PDA） 占先天性心脏病发病总数的15%左右，女性较多见。动脉导管开放是胎儿期重要的血循环通道，出生后，随着首次呼吸的建立，动脉血氧分压增高，肺循环阻力降低，动脉导管逐渐关闭，经过数月到1年，在解剖学上也完全关闭。若持续开放，产生病理生理改变，即称动脉导管未闭。可与任何先天性心脏病并存。
(1)临床表现 动脉导管细小者临床上可无症状。动脉导管粗大者可有咳嗽、气急、喂养困难及生长发育落后等。胸骨左缘第2肋间有一连续性“机器样”杂音。分流量大者在心尖部可闻及较短的舒张期杂音。由于舒张压降低可出现“周围血管征”，如水冲脉、指甲床毛细血管搏动等。婴儿期后，并发感染性动脉内膜炎的机会较多。
(2)辅助检查
①心电图：分流量大的患儿可有不同程度的左心室肥大，偶有左心房肥大。显著肺动脉高压的患儿，左右心室均肥厚，严重者甚至仅见右心室肥厚。
②X线检查：分流量大者心胸比率增大，左心房、左心室增大，肺动脉段突出，肺门血管影增粗，肺血增多。有肺动脉高压时，右心室亦增大，主动脉结正常或凸出。
③超声心动图：二维超声心动图可直接探查到未闭的动脉导管。脉冲多普勒在动脉导管开口处可探测到典型的收缩期和舒张期连续性湍流频谱。叠加彩色多普勒可直接见到分流的方向和大小。
④心导管检查：当肺血管阻力增加或怀疑合并其他畸形时需施行该项检查。心导管检查可发现肺动脉血氧含量较右心室为高。部分患者右心导管可通过动脉导管进入降主动脉。
⑤心血管造影：逆行主动脉造影对临床症状、体征不典型，超声心动图及心导管检查疑有动脉导管未闭者有重要价值。
4.肺动脉瓣狭窄（pulmonary stenosis, PS） 是右室流出道梗阻最常见的类型，占先天性心脏病的7%～10%，少数可合并房间隔缺损等其他心血管畸形。
(1)临床表现 临床表现与狭窄的程度有关，轻症可无症状，仅在体检时发现杂音。狭窄越重者症状也越明显，常见劳累后乏力、心慌、气短、易疲劳，偶有浮肿、昏厥。
心脏检查可有心前区隆起，胸骨左缘下方搏动较强，胸骨左缘上方可扪及收缩期震颤。听诊于胸骨左缘上部有宏亮的Ⅳ～Ⅵ级喷射性收缩期杂音，向左上胸、心前区、颈部、腋下及背面传导。第一心音后可闻及收缩早期喀喇音。多数患儿肺动脉第二音可有分裂。右心功能失代偿致右心室扩大时，可闻及三尖瓣关闭不全所致收缩期吹风样杂音，同时伴颈静脉怒张、肝脏肿大及下肢浮肿。
(2)辅助检查
①心电图：轻者心电图可在正常范围，重症可见电轴右偏及右心室肥厚。
②X线检查：重度狭窄时右心室和右心房可有不同程度增大。狭窄后的肺动脉扩张为本病特征性的改变，但在婴儿期扩张多不明显。
③超声心动图：二维超声心动图合并多普勒显像可精确评估梗阻的部位及严重程度。可显示肺动脉瓣的厚度、收缩开启情况及狭窄后的扩张情况。同时还可检查心房水平有无分流。
④心导管检查及选择性右心室造影：右心导管的特征性发现为右心室收缩压增高，肺动脉收缩压降低，肺动脉和右心室之间压力阶差可对本症进行分级。选择性右心室造影可以对梗阻定位，并评估其严重程度，同时可发现其他并存畸形。
5.法洛四联症
法洛四联症（tetralogy of Fallot, TOF）是1岁以后存活的婴幼儿中最常见的青紫型先天性心脏病，约占所有先天性心脏病的10%。1888年法国医生Etienne Fallot详细描述了该病的病理改变及临床表现，故而得名。法洛四联症由以下四个畸形组成：①右心室流出道梗阻；②室间隔缺损；③主动脉骑跨；④右心室肥厚。本病可合并其他心血管畸形，25%的四联症患儿为右位型主动脉弓；其他还可见左上腔静脉残留、冠状动脉异常、房间隔缺损、动脉导管未闭等。
法洛四联症临床症状出现的时间、发绀的严重性及右室肥厚程度取决于肺动脉血流梗阻的程度。肺动脉狭窄轻至中度者，可有从左向右的分流，患者可无明显青紫（非青紫型法洛四联症）；肺动脉狭窄严重时，可出现明显的青紫（青紫型法洛四联症）。典型者可见生长发育落后、青紫、蹲踞症状、杵状指（趾）、阵发性缺氧发作等临床表现。临床上心脏杂音主要由右心室流出道梗阻所致，极重度的流出道狭窄或动脉闭锁反而可能听不到杂音或者很短而柔和。该病的常见并发症为脑血栓、脑脓肿和感染性心内膜炎。X线胸片、心电图、超声心动图、心导管和心血管造影可以帮助诊断、制定相应手术方案及判断预后。根据小儿不同年龄和病情严重程度，可行姑息或根治手术。
【病因与分类】
1.病因 先天性心脏病的发生主要由遗传和环境因素相互作用所致。
(1)遗传因素：多为染色体异常或多基因突变引起，如21-三体综合征患儿40%合并心血管畸形；在动脉单干、肺动脉狭窄和法洛四联症等多种畸形中80%存在第22对染色体长臂11带区缺失。
(2)环境因素：主要有孕早期宫内感染，如风疹、流行性感冒、腮腺炎和柯萨奇病毒感染等；孕妇与大剂量的放射线接触或服用某些药物（如抗癌药、降糖药、抗癫痫药等）；孕妇患代谢性疾病（如糖尿病、高钙血症等）；宫内缺氧；妊娠早期酗酒、吸食毒品等。
2.分类 先天性心脏病的种类很多，临床上根据心脏左右两侧及大血管之间有无血液分流分为三大类：
①左向右分流型（潜伏发绀型）：在左右心之间或主动脉与肺动脉之间具有异常通路，平时主动脉压力高于肺动脉压力，血液从左向右分流而不出现发绀。当用力啼哭、屏气、肺炎或任何病理情况使肺动脉或右心室压力增高并超过左心压力时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性发绀。属于此型的有室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭等。
②右向左分流型（发绀型）：某些原因（如右心室流出道狭窄）致使右心压力增高并超过左心，使血流从右向左分流。或因大动脉起源异常使大量静脉血流入体循环，均可出现持续性发绀。此型中法洛四联症和大动脉转位等较为常见。
③无分流型（无发绀型）：即心脏左右两侧或动、静脉之间无异常通路和分流，故一般无青紫现象，只在心力衰竭时才发生青紫。如肺动脉瓣狭窄和主动脉缩窄等。
【临床常见先天性心脏病】
1.房间隔缺损（atrial septal defect, ASD） 是原始心房间隔在胚胎发育过程中发育不良所致，约占先天性心脏病发病总数的10%，女性较多见，由于在小儿期症状较轻，往往到成人期才发现。根据解剖病变部位的不同，可分为第一孔型（原发孔）缺损，第二孔型（继发孔）缺损和静脉窦型缺损等，也可合并肺静脉异位回流及肺动脉瓣狭窄等畸形。
(1)临床表现 婴儿期房间隔缺损大多无症状，一般由常规体格检查中闻及杂音而发现此病。儿童期可表现为乏力，活动后气促，易患呼吸道感染。缺损大的由于体循环供血不足，表现为体格较小、消瘦、乏力、多汗和活动后气促，并因为肺循环充血而易患支气管肺炎。患儿可因哭闹、肺炎或心力衰竭导致右心房压力超过左心房，出现暂时性右向左分流而呈现青紫。
多数患儿在婴幼儿期无明显体征，以后随着心脏增大，出现心前区较饱满，心脏搏动活跃，心浊音界扩大，大多数病例于胸骨左缘第2～3肋间可听到收缩中期Ⅱ～Ⅲ级喷射性杂音，肺动脉瓣区第二音亢进和固定分裂。左向右分流量大时，可在胸骨左缘下方听到舒张期隆隆样杂音，为三尖瓣相对狭窄所致。肺动脉扩张明显或有肺动脉高压者，可在肺动脉瓣区听到收缩早期喀喇音。
(2)辅助检查
①心电图：典型表现为电轴右偏。部分病例尚有右心房和右心室肥大。如果电轴左偏，提示原发孔型房间隔缺损。
②X线：右心房、右心室、肺动脉总干及其分支均扩大，肺门血管影增粗，透视下可见其随着心脏搏动，肺门影出现浓淡变化，即“肺门舞蹈征”。心影略呈梨形。
③超声心动图：右心房、右心室及右心室流出道增宽，室间隔与左室后壁呈矛盾运动（同向）。扇形切面可显示房间隔缺损的部位及大小。彩色多普勒超声心动图可观察到分流的位置、方向及估测大小。
④心导管检查：仅在临床资料与房间隔缺损诊断不符或伴肺动脉高压时才需实施心导管检查。可发现右心房血氧含量高于上下腔静脉平均血氧含量。导管可通过缺损经右心房进入左心房，还能了解肺动脉压力、阻力及分流大小。
2.室间隔缺损（ventricular septal defect, VSD） 是小儿先天性心脏病中最常见的类型，占先天性心脏病的50%左右，男多于女。缺损可发生在室间隔任何部位，如膜部、流出道、心内膜垫和肌部，以膜部最常见。室间隔缺损可单独存在，也可与其他心脏畸形并存。
(1)临床表现 小型缺损可无明显症状，仅活动后稍感疲乏，生长发育一般不受影响。中型及大型VSD在新生儿后期及婴儿期即可出现症状，如喂养困难、吸吮时气急、苍白、多汗、体重不增、易患肺部感染，生后半年常发生充血性心力衰竭。
体格检查时，于胸骨左缘第3、4肋间可闻及粗糙全收缩期吹风样杂音，向心前区及后背传导，并有收缩期震颤；因分流量较大所致相对二尖瓣狭窄时，在心尖部可闻及较柔和的舒张中期杂音；出现肺动脉高压时，可有肺动脉第二心音增强；当有明显肺动脉高压或艾森曼格综合征时，临床出现发绀，并逐渐加重，心脏杂音减轻，肺动脉第二心音亢进。
(2)辅助检查
①心电图：小型室间隔缺损心电图可正常，或轻度左心室肥大，而大型室间隔缺损则多见左右心室合并肥大。
②X线：小型室间隔缺损心肺X线检查正常或稍增大。大型室间隔缺损心影呈中度或中度以上增大，扩大以左心室为主。部分患者左心房增大，与肺部充血情况成正比，肺动脉段明显突出，肺血管影增粗，搏动强烈，主动脉影正常或较小。
③超声心动图：可准确探查室间隔缺损的部位、大小和数目，多普勒彩色血流显像可直接见到分流的位置、方向和区别分流的大小，以及缺损的多少。
④心导管检查：单纯室间隔缺损不需要进行创伤性心导管检查。伴有重度肺动脉高压、主动脉瓣脱垂、继发右心室漏斗部狭窄或合并其他心脏畸形，才需要做心导管检查。心导管检查用于评价肺动脉高压程度及计算肺血管阻力等。
3.动脉导管未闭（patent ductus arteriosus, PDA） 占先天性心脏病发病总数的15%左右，女性较多见。动脉导管开放是胎儿期重要的血循环通道，出生后，随着首次呼吸的建立，动脉血氧分压增高，肺循环阻力降低，动脉导管逐渐关闭，经过数月到1年，在解剖学上也完全关闭。若持续开放，产生病理生理改变，即称动脉导管未闭。可与任何先天性心脏病并存。
(1)临床表现 动脉导管细小者临床上可无症状。动脉导管粗大者可有咳嗽、气急、喂养困难及生长发育落后等。胸骨左缘第2肋间有一连续性“机器样”杂音。分流量大者在心尖部可闻及较短的舒张期杂音。由于舒张压降低可出现“周围血管征”，如水冲脉、指甲床毛细血管搏动等。婴儿期后，并发感染性动脉内膜炎的机会较多。
(2)辅助检查
①心电图：分流量大的患儿可有不同程度的左心室肥大，偶有左心房肥大。显著肺动脉高压的患儿，左右心室均肥厚，严重者甚至仅见右心室肥厚。
②X线检查：分流量大者心胸比率增大，左心房、左心室增大，肺动脉段突出，肺门血管影增粗，肺血增多。有肺动脉高压时，右心室亦增大，主动脉结正常或凸出。
③超声心动图：二维超声心动图可直接探查到未闭的动脉导管。脉冲多普勒在动脉导管开口处可探测到典型的收缩期和舒张期连续性湍流频谱。叠加彩色多普勒可直接见到分流的方向和大小。
④心导管检查：当肺血管阻力增加或怀疑合并其他畸形时需施行该项检查。心导管检查可发现肺动脉血氧含量较右心室为高。部分患者右心导管可通过动脉导管进入降主动脉。
⑤心血管造影：逆行主动脉造影对临床症状、体征不典型，超声心动图及心导管检查疑有动脉导管未闭者有重要价值。
4.肺动脉瓣狭窄（pulmonary stenosis, PS） 是右室流出道梗阻最常见的类型，占先天性心脏病的7%～10%，少数可合并房间隔缺损等其他心血管畸形。
(1)临床表现 临床表现与狭窄的程度有关，轻症可无症状，仅在体检时发现杂音。狭窄越重者症状也越明显，常见劳累后乏力、心慌、气短、易疲劳，偶有浮肿、昏厥。
心脏检查可有心前区隆起，胸骨左缘下方搏动较强，胸骨左缘上方可扪及收缩期震颤。听诊于胸骨左缘上部有宏亮的Ⅳ～Ⅵ级喷射性收缩期杂音，向左上胸、心前区、颈部、腋下及背面传导。第一心音后可闻及收缩早期喀喇音。多数患儿肺动脉第二音可有分裂。右心功能失代偿致右心室扩大时，可闻及三尖瓣关闭不全所致收缩期吹风样杂音，同时伴颈静脉怒张、肝脏肿大及下肢浮肿。
(2)辅助检查
①心电图：轻者心电图可在正常范围，重症可见电轴右偏及右心室肥厚。
②X线检查：重度狭窄时右心室和右心房可有不同程度增大。狭窄后的肺动脉扩张为本病特征性的改变，但在婴儿期扩张多不明显。
③超声心动图：二维超声心动图合并多普勒显像可精确评估梗阻的部位及严重程度。可显示肺动脉瓣的厚度、收缩开启情况及狭窄后的扩张情况。同时还可检查心房水平有无分流。
④心导管检查及选择性右心室造影：右心导管的特征性发现为右心室收缩压增高，肺动脉收缩压降低，肺动脉和右心室之间压力阶差可对本症进行分级。选择性右心室造影可以对梗阻定位，并评估其严重程度，同时可发现其他并存畸形。
5.法洛四联症
法洛四联症（tetralogy of Fallot, TOF）是1岁以后存活的婴幼儿中最常见的青紫型先天性心脏病，约占所有先天性心脏病的10%。1888年法国医生Etienne Fallot详细描述了该病的病理改变及临床表现，故而得名。法洛四联症由以下四个畸形组成：①右心室流出道梗阻；②室间隔缺损；③主动脉骑跨；④右心室肥厚。本病可合并其他心血管畸形，25%的四联症患儿为右位型主动脉弓；其他还可见左上腔静脉残留、冠状动脉异常、房间隔缺损、动脉导管未闭等。
法洛四联症临床症状出现的时间、发绀的严重性及右室肥厚程度取决于肺动脉血流梗阻的程度。肺动脉狭窄轻至中度者，可有从左向右的分流，患者可无明显青紫（非青紫型法洛四联症）；肺动脉狭窄严重时，可出现明显的青紫（青紫型法洛四联症）。典型者可见生长发育落后、青紫、蹲踞症状、杵状指（趾）、阵发性缺氧发作等临床表现。临床上心脏杂音主要由右心室流出道梗阻所致，极重度的流出道狭窄或动脉闭锁反而可能听不到杂音或者很短而柔和。该病的常见并发症为脑血栓、脑脓肿和感染性心内膜炎。X线胸片、心电图、超声心动图、心导管和心血管造影可以帮助诊断、制定相应手术方案及判断预后。根据小儿不同年龄和病情严重程度，可行姑息或根治手术。
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