摘要
一、维生素D缺乏性佝偻病
维生素D缺乏性佝偻病(rickets of vitamin D deficiency)是小儿体内维生素D不足致使钙磷代谢紊乱产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性...
维生素D缺乏性佝偻病（rickets of vitamin D deficiency）是小儿体内维生素D不足致使钙磷代谢紊乱产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养障碍性疾病，以正在生长的长骨干骺端生长板和骨基质矿化不全而致骨骼病变为其特征。本病主要见于2岁以内婴幼儿，北方地区发病率高于南方地区，工业城市高于农村，人工喂养的婴儿发病率高于母乳喂养者。近年来，随着我国卫生保健水平的提高，维生素D缺乏性佝偻病的发病率逐年降低，重症佝偻病明显减少。
本病属于中医“五迟”“五软”“鸡胸”“龟背”“夜惊”“汗证”的范畴。
【维生素D的代谢】
维生素D是一组具有生物活性的脂溶性类固醇衍生物，包括维生素D2（麦角骨化醇）和维生素D3（胆骨化醇）。其来源有外源性和内源性两种。前者存在于植物中，后者由人体或动物皮肤中的7-脱氢胆固醇经日光中紫外线照射转变而成，为人体内维生素D的主要来源。
上述两种形式的维生素D在人体内均无生物活性，它们被摄入血循环后与血浆中的维生素D结合蛋白（DBP）相结合后被转运、贮存于肝脏、脂肪、肌肉等组织内。维生素D在体内须经过两次羟化作用后方能发挥生物效应：首先经肝细胞微粒体和线粒体中的25-羟化酶作用生成25-羟维生素D3［25-(OH)D3］，这是维生素D在人体血循环中的主要形式，常作为评估个体维生素D营养状况的检测指标；25-(OH)D3在其生理浓度范围时生物活性作用较弱，必须再转移至肾，经近端肾小管上皮细胞线粒体内的1-α羟化酶作用下，再次羟化生成1，25-二羟维生素D3（1，25-(OH)2D3）。1，25-(OH)2D3被认为是一个类固醇激素，维生素D3是一个激素前体。
【维生素D代谢的调节】
由25-(OH)D3转变为具有激素特性的1，25-(OH)2D3的过程受到许多因素的调控：①自身反馈作用：1，25-(OH)2D3血浓度过高时可通过负反馈机制，抑制25-(OH)D3在肝内羟化、1，25-(OH)2D3在肾内羟化的过程。②血钙、血磷浓度和甲状旁腺素（PTH）的调节：血钙间接调节肾脏1，25-(OH)2D3的生成。当血钙过低时，PTH分泌增加，PTH可刺激肾脏合成1，25-(OH)2D3增加；当血钙过高时，降钙素（CT）分泌增加，抑制肾脏1，25-(OH)2D3的合成；低磷血症则可直接促进血浆1，25-(OH)2D3的增加，高血磷直接抑制其合成。③其他：生长激素、胰岛素和雌激素等均有促进1，25-(OH)2D3合成的作用。
【1，25-(OH)2D3的生理功能】
1，25-(OH)2D3是维持钙、磷代谢平衡的主要激素之一，它通过对肠、肾、骨等靶器官的作用发挥其抗佝偻病的生理功能：①促进小肠黏膜细胞合成钙结合蛋白，以增加肠道对钙的吸收。②增加肾小管对钙、磷的重吸收，减少尿磷的排出，提高血磷浓度，有利于骨的钙化作用。③与甲状旁腺协同，促进破骨细胞成熟，促进骨重吸收，旧骨中钙盐释放入血；促进成骨细胞的增殖和碱性磷酸酶的合成，促进骨样组织成熟和钙盐沉积。1，25-(OH)2D3与PTH、降钙素共同起着维持体液和组织钙磷平衡的重要作用。
【病因病机】
1.西医病因及发病机制
(1)病因
①围生期维生素D不足：母亲妊娠期，特别是妊娠后期维生素D营养不足，以及早产、双胎均可使婴儿体内维生素D贮存不足。
②日照不足：紫外线不能通过普通玻璃，婴幼儿长期在室内活动，加之城市中高大建筑物阻挡光照，烟尘吸收部分紫外线，冬季日照短、紫外线弱等，均易造成维生素D缺乏。
③维生素D摄入不足：天然食物中维生素D含量少，不能满足小儿生长需要，若不及时补充鱼肝油、蛋黄、肝泥等富含维生素D的辅食，则易患佝偻病。
④生长过快：早产、双胎婴儿体内维生素D储备不足，而出生后其生长速度快，需要量大，易发生维生素D缺乏性佝偻病。
⑤疾病因素：肝胆、肠道的慢性疾病会影响维生素D的吸收、利用；严重的肝、肾疾病亦可致维生素D羟化障碍、生成量不足而致佝偻病。
⑥药物影响：长期服用抗癫痫药如苯妥英钠、苯巴比妥，以及抗结核药物异烟肼等，可加速维生素D和25-(OH)D3分解为无活性的代谢产物，干扰维生素D的合成与代谢；糖皮质激素能拮抗维生素D对钙的调节作用而导致佝偻病。
(2)发病机制 维生素D缺乏性佝偻病可以看成是机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害。维生素D缺乏造成肠道钙、磷吸收减少，血钙降低，导致甲状旁腺功能代偿性亢进，PTH分泌增加，使破骨细胞活性增加，骨重吸收增加，血钙释放入血，以维持血清钙浓度的正常水平；但PTH同时也抑制肾小管重吸收磷，使尿磷排出增加，血磷降低，继发机体严重钙、磷代谢失调，使骨基质不能正常钙化。骨样组织因钙化过程发生障碍，成骨细胞代偿增生，故堆积于干骺端，骺端增厚，向两侧膨出，形成临床常见的肋骨“串珠”和“手足镯”等特征。扁骨和长骨骨膜下的骨质钙化不全，骨皮质被骨样组织代替，骨膜增厚，骨质疏松，容易受肌肉牵拉和重力影响而发生弯曲变形，甚至病理性骨折。颅骨骨样组织堆积，颅骨变薄和软化，则出现“方颅”。
2.中医病因病机 小儿先天禀赋不足和后天调护失宜为本病的主要发病原因。
(1)先天禀赋不足 父母精血不足，体质虚弱而孕；或其母受胎而多病，长期营养失调、日照较少；或早产、多胎等因素，导致胎元失养、禀赋不足，出生后脾肾内亏，气血虚弱而成。
(2)后天调护失宜 婴幼儿生机蓬勃，发育迅速，如母乳喂养而未及时添加辅食，或食品的质和量不能满足小儿生长发育的需要，致使脾之后天不足，气血虚弱，脏腑失其所养而致。另外日照不足、体虚多病等也可导致脏腑功能失调而患本病。
本病的病机为脾肾亏虚，病位在脾肾，常累及心肝肺。肾为先天之本，主骨生髓，齿为骨之余，髓之所养也，故先天肾气不足，则骨髓不充，骨失所养，则出现颅骨软化、囟门迟闭、齿迟，甚至骨骼畸形等。脾为后天之本，气血生化之源，若喂养失宜，或饮食失调，则可导致脾失健运，水谷精微输布无权，久之全身脏腑失于濡养。脾土虚弱则肺金不生，肺气不足，卫外不固，故多汗、易感；心气不足，心失所养则心神不安；脾虚肝失所制，则肝木亢盛，出现夜惊、烦躁等。
【临床表现】
多见于3个月～2岁的婴幼儿。主要表现为生长最快部位的骨骼改变、肌肉松弛及神经兴奋性的改变。年龄不同，临床表现也不同，佝偻病在临床上分期如下。
1.初期（早期） 常见于3～6个月内的小婴儿，主要表现为神经兴奋性增高，如有烦躁、睡眠不安、易惊、夜啼、多汗等症，并可致枕部脱发而见枕秃。血生化改变轻微，血清25-(OH)D3下降，PTH增高，血钙正常或略下降，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高，此期常无骨骼病变，骨骼X线摄片可无异常，或见临时钙化带稍模糊。
2.激期（活动期） 主要表现为骨骺变化和运动机能发育迟缓。(1)骨骼改变 ①头部：因颅骨外层变薄而见颅骨软化，主要见于6个月内的婴儿，用手压枕部或顶骨后方有压乒乓球感；8～9个月以上的婴儿，顶骨与额骨双侧骨样组织增生可隆起成方颅、臀形颅；囟门较大且闭合延迟，严重者可迟至2～3岁；乳牙萌出迟，可迟至10个月，甚至1岁多才出牙，可有珐琅质缺损并易患龋齿，甚者会影响恒齿钙化。②胸部：胸部畸形多见于1岁左右婴儿，肋骨与软骨交接处膨大成串珠状，重者可压迫肺脏；因肋骨变软，膈肌附着处牵引形成郝氏沟及肋下缘外翻；胸骨及相邻肋骨向前突出形成鸡胸，或胸骨下缘内陷形成漏斗胸。③四肢：各骨骺端膨大，腕、踝部最明显，成“手镯”及“脚镯”改变，多见于6个月以上的婴儿；因骨质软化，开始行走后，下肢骨不能支持体重而变弯，形成严重膝内翻（“O”型）或膝外翻（“X”型），长骨可发生青枝骨折。④脊柱：患儿会坐或站立后，因韧带松弛可致脊柱后凸或侧弯畸形，严重者可伴有骨盆畸形，造成生长迟缓，女孩成年后怀孕可造成难产。
(2)肌肉改变 由于低血磷所致肌肉中糖代谢障碍，引起全身肌肉松弛、乏力、肌张力降低，坐、立、行等运动功能发育落后，腹肌张力低下，腹部膨隆如蛙腹。
重症患儿神经系统发育落后，表情淡漠，语言发育落后，条件反射形成迟缓；免疫功能低下，易合并感染及贫血。此期血生化及骨骼X线片明显改变。血清25-(OH)D3更加下降，血钙正常或下降，血磷下降，碱性磷酸酶明显升高，X线显示骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷状改变，骨骺软骨带增宽。
3.恢复期 初期或激期患儿经日光照射或足量维生素D治疗后，临床症状和体征逐渐减轻、消失，血生化逐渐恢复正常，骨骼X线片出现不规则钙化线。
4.后遗症期 多见于2岁以后儿童。因婴幼儿期重症佝偻病可残留不同程度的骨骼畸形。临床症状消失，血生化和X线摄片正常。
【辅助检查】
1.血清25-(OH)D3检测 25-(OH)D3是维生素D3在血浆中的主要存在形式，佝偻病早期血清25-(OH)D3即明显降低。
2.血清钙、磷测定 血钙正常或降低；血磷＜40mg/dL。
3.血清碱性磷酸酶测定 在佝偻病激期时增高明显，一般＞500IU/dL（正常儿童＜200IU/dL），但血清碱性磷酸酶受众多因素，如低蛋白血症和锌缺乏等影响，故不作为判断维生素D营养状况的指标。
4.X线检查 在佝偻病激期，长骨片显示骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷状改变，骨骺软骨带增宽，骨质疏松，骨皮质变薄，可有骨干弯曲畸形或青枝骨折，骨折可无临床症状。
【诊断与鉴别诊断】
1.诊断 根据维生素D摄入不足或日光照射不足病史，佝偻病的症状和体征，结合血生化和骨骼X线改变可进行诊断。早期表现的多汗、烦躁等神经兴奋性增高，症状缺乏特异性，血清25-(OH)D3在早期明显减低，是早期诊断的最可靠指标。
2.鉴别诊断
(1)先天性甲状腺功能低下 生后2～3个月开始出现甲状腺功能不全表现，并随月龄增大症状日趋明显，如生长发育迟缓、体格明显短小、出牙迟、前囟大而闭合晚、腹胀等，与佝偻病相似，但患儿智能低下，有特殊面容，血清TSH、T4测定可资鉴别。
(2)软骨营养不良 本病患儿头大、前额突出、长骨骺端膨出、胸部串珠、腹大等与佝偻病相似，但四肢及手指短粗，五指齐平，腰椎前突，臀部后突。骨骼X线可见特征性改变，如长骨粗短弯曲，干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓光整，部分骨骺可埋入扩大的干骺端中。
(3)脑积水 生后数月起病者，可见头颅及前囟进行性增大。因颅内压增高，前囟饱满紧张、骨缝分裂，叩之呈破壶音，两眼下垂如落日状。无佝偻病四肢及胸部体征。头颅CT、B超检查可作出诊断。
(4)与其他病因所致的佝偻病的鉴别。
【治疗】
1.治疗原则 西医以维生素D治疗为主，旨在控制活动期症状，防止骨骼畸形；中医以调补脾肾为主，标本兼治。
2.西医治疗
(1)维生素D制剂 以口服为主，维生素D一般剂量为每日50～100μg（2000～4000IU），1个月后改每日预防剂量，＜1岁改为400IU，＞1岁改为600IU。大剂量维生素D与治疗效果无正比例关系，且目前尚无可靠的指标来评价血中维生素D的毒性及远期后果。因此，大剂量治疗应有严格的适应证。当重症佝偻病有并发症或无法口服者可大剂量一次肌肉注射维生素D3 20万～30万IU，3个月后改为口服预防量。治疗1个月后应复查，如临床表现、血生化检查和骨骼X线改变无恢复征象，应与抗维生素D佝偻病相鉴别。维生素D的剂型、剂量、疗程、给药次数和途径应根据患儿具体情况而定，强调个体化用药。
(2)其他治疗 可同时适当补充钙。如从牛奶、配方奶及豆制品中摄入钙和磷；亦可用钙剂，如葡萄糖酸钙、乳酸钙等。
3.中医治疗
(1)辨证论治 本病以虚为主，以健脾益气、补肾填精为基本治则。初期表现为肺脾气虚，卫表不固，治宜健脾益气，补肺固表；激期早期表现为脾虚肝旺，气血不和，治宜培土抑木，镇惊安神；激期后期表现为脾肾亏虚，治宜健脾补肾，填精补髓；后遗症期则表现为肾虚骨弱，精血不足，治宜补肾填精，强筋壮骨。
①肺脾气虚
【证候】多汗，乏力，烦躁，睡眠不安，夜惊，发稀枕秃，或形体虚胖，肌肉松软，纳呆，大便不实，或反复感冒，舌质淡红，苔薄白，指纹偏淡。
【辨证】本证多见于佝偻病的初期，临床以多汗夜惊，纳呆食少，大便不实为特征。
【治法】健脾益气，补肺固表。
【方药】人参五味子汤加减。若多汗者，加煅龙骨、煅牡蛎、浮小麦以收敛止汗；夜惊、睡眠不安者，加蝉蜕、煅龙骨定惊安神，加酸枣仁、合欢皮养心安神；大便不实者，加山药、扁豆健脾助运。体虚易感者，加玉屏风散益气固表。（人参五味子汤（《幼幼集成》） 人参 白术 茯苓 五味子 麦冬 炙甘草 生姜 大枣）
②脾虚肝旺
【证候】多汗，毛发稀疏，乏力，纳呆食少，囟门迟闭，出牙延迟，坐立行走无力，烦躁，夜啼不宁，惊惕不安，甚者抽搐，舌质淡，苔薄，指纹淡紫。
【辨证】本证由脾虚气弱，气血不足，肝失濡养所致。临床以纳呆食少，四肢无力，烦躁夜啼，惊惕抽搐为特征。
【治法】培土抑木，镇惊安神。
【方药】益脾镇惊散加减。汗多者，加生黄芪、浮小麦、煅牡蛎、煅龙骨固表止汗；夜啼不安者，加灯心、竹叶清心降火；睡中惊惕者，加蝉蜕、珍珠母安神镇惊；抽搐者，加全蝎、蜈蚣平肝息风。（益脾镇惊散（《医宗金鉴》） 人参 白术 陈皮 茯苓 朱砂 钩藤）
③脾肾亏虚
【证候】多汗夜惊，纳呆食少，面白无华，四肢无力，立迟、行迟、齿迟，头颅方大，肋骨串珠，手镯、足镯，甚则鸡胸、龟背，下肢畸变，舌淡苔少，指纹色淡。
【辨证】本证多见于佝偻病的激期，脾虚及肾，脾肾亏虚，而以肾虚为主。临床以多汗，纳呆乏力，烦躁夜啼，伴明显骨骼改变为特征。
【治法】健脾补肾，填精补髓。
【方药】补肾地黄丸加减。汗多者，加黄芪、煅龙骨、煅牡蛎益气止汗；乏力者，加党参、茯苓健脾益气；烦躁夜惊者，加茯神、酸枣仁养血安神。（补肾地黄丸（《医宗金鉴》） 熟地黄 泽泻 丹皮 山萸肉 牛膝 山药 鹿茸 茯苓）
④肾虚骨弱
【证候】仅遗留有明显的骨骼畸形，如肋骨串珠，手镯、足镯，甚至鸡胸、龟背，O型或X型腿，脊柱畸形等，而激期时多汗、乏力、烦躁等伴见症状基本缓解。
【辨证】本证多见于佝偻病恢复期及后遗症期，临床以遗留明显骨骼畸形为特征。
【治法】补肾填精，强筋壮骨。
【方药】补天大造丸加减。若骨骼改变明显，舌红少苔者，可加龟板、鳖甲、阿胶养阴填精；骨骼改变，舌淡苔白者，加紫河车、巴戟天、淫羊藿温肾强骨。（补天大造丸（《医学心悟》） 人参 白术 当归 酸枣仁 炙黄芪 远志 白芍 山药 茯苓 枸杞子 紫河车 龟甲 鹿角 大熟地）
(2)中成药
①玉屏风颗粒：用于肺脾气虚证。
②龙牡壮骨颗粒：用于肺脾气虚及脾肾亏虚证。2岁以下每次5g，2～7岁每次7.5g，7岁以上每次10g，每日3次。
③六味地黄丸：用于脾肾亏虚证。
(3)推拿
推拿治疗本病适用于单纯性维生素D缺乏早、中期骨骼畸形改变不明显的患儿。以健脾益肾为基本治法。主要方法包括：患儿取仰卧位行补脾土，补肾水，顺时针方向摩腹，按揉神门、期门、章门、足三里、三阴交等；取俯卧位捏脊，按揉脾俞、胃俞、肾俞等。
【预防与调护】
1.预防
(1)适当日照及户外运动。平均户外活动在1～2小时/日。
(2)孕妇、乳母及婴幼儿定量口服维生素D，母乳喂养要及时添加辅食。早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后1周开始补充维生素D800IU/d，3个月后改为预防量；足月儿生后2周后开始补充维生素D400IU/日，补充至2岁。夏季阳光充足，日光照射充足时，暂停或减量服用维生素D。
2.调护
(1)勿过早让小儿站立、行走，或久坐、久站，以免骨骼发生畸形。
(2)定期体格检查，及早发现和治疗。
二、维生素D缺乏性手足搐搦症
维生素D缺乏性手足搐搦症（tetany of vitamin D deficiency）是由于维生素D缺乏而甲状旁腺又不能代偿，血中钙离子降低，从而引起神经肌肉兴奋性增高的一种疾病，以惊厥、手足肌肉抽搐或喉痉挛等为主要症状。本病多发生于6个月以内的小儿，尤以我国北方冬春季及少见日光的婴儿最为常见。近年来由于广泛应用维生素D预防，发病已逐年减少。
本病属于中医“惊风”范畴。
【病因病机】
1.西医病因及发病机制 本病的病因与维生素D缺乏性佝偻病相同，而血清钙离子降低则为其直接原因。当血清总钙量降至1.75～1.88mmol/L（7～7.5mg/dL），或钙离子降至1.0mmol/L（4mg/dL）以下时，即可出现抽搐症状。血钙降低时，甲状旁腺受刺激而显示出继发性功能亢进，分泌较多的甲状旁腺素，使尿磷的排泄增加，并使骨骼脱钙而补充血钙不足，故当甲状旁腺代偿功能不足时，血钙不能维持正常水平则发病。
2.中医病因病机 小儿先天禀赋不足和后天调护失宜为本病的主要发病原因。
(1)先天禀赋不足 父母精血不足，体质虚弱而孕，或其母受胎而多病，或早产、多胎等因素，致胎元失养，禀赋不足，出生后脾肾亏虚，气血虚弱，筋脉失于濡养而发病。
(2)后天调护失宜 小儿后天喂养不当、调护失宜，或暴吐暴泻、久吐久泻，或它病妄用苦寒攻伐之法，可导致中焦受损，脾胃虚弱，中土既虚，则土虚木乘，肝亢风动；若吐泻日久，或误服寒凉，伐伤阳气，则可致脾肾阳虚，阴寒内盛，不能温煦筋脉而致虚极生风之证；外感热病后耗伤阴液，肝肾阴虚，水不涵木，而致虚风内动。
本病病程较长，以虚证为主，病机总属脾肾不足，肝亢有余。病位主要在肝、脾、肾。
【临床表现】
主要表现为惊厥、手足搐搦和喉痉挛，同时伴有不同程度的佝偻病表现。
1.惊厥 为最常见的发作形式。患儿常无发热或其他原因而突发的四肢抽动，目珠上窜，面肌震颤，神志不清，甚或二便失禁等，发作时间为数秒至数分钟左右，可数日发作1次，或1日发作数次。发作后意识恢复，发作轻时仅有短暂的眼球上窜和面肌抽动，神志清楚。
2.手足搐搦 常见于较大的婴幼儿，突发性手足强直痉挛，双手腕部屈曲、手指伸直、拇指内收掌心；足部踝关节伸直，足趾同时向下弯曲。发作时意识清楚。
3.喉痉挛 婴儿多见，喉部肌肉及声门突发痉挛，呼吸困难，严重者可发生窒息、发绀、严重缺氧，甚至死亡。
4.隐匿症状 往往有出汗、睡眠不安、易惊哭等神经兴奋症状。此外，在患儿不发作时可通过刺激神经肌肉引出以下体征：①面神经征（Chvostek征）：以叩诊锤或手指尖轻击患儿颧弓与口角间的面颊部（第7颅神经孔处）可引起眼睑和口角抽动者为阳性，新生儿期可呈假阳性。②腓反射：以叩诊锤骤击膝下外侧腓神经处可引起向外侧收缩者即为腓反射阳性。③陶瑟征（Trousseau征）：以血压计袖带包裹上臂，使血压维持在收缩压和舒张压之间，5分钟之内该手出现痉挛状属阳性。
【诊断与鉴别诊断】
1.诊断 患儿突发无热惊厥，手足搐搦或喉痉挛等症状，反复发作，发作后神志清醒，无神经系统体征者，应首先考虑本病；若有维生素D缺乏史，或同时有佝偻病存在，可有助于诊断；血清总钙＜1.75～1.88mmol/L，或血清离子钙＜1.0mmol/L者则可确诊。
2.鉴别诊断
(1)低血糖症 常发生于清晨空腹时，有进食不足或腹泻病史，一般口服或静脉注射葡萄糖液后抽搐立即停止，血糖常＜2.2mmol/L。血钙正常。
(2)低镁血症 多见于新生儿，或牛乳喂养的小婴儿，常同时合并低钙血症。听觉或触觉刺激可引起烦躁、惊跳、阵发性屏气，甚至惊厥、手足痉挛，严重时可有心律失常。血清镁常＜0.58mmol/L（1.4mg/dL）。
(3)原发性甲状旁腺功能减退症 表现为间歇性惊厥或手足搐搦，间隔几天或数周发作1次。血磷升高＞3.2mmol/L（10mg/dL），血钙降至1.75mmol/L（7mg/dL）以下，碱性磷酸酶正常或稍低；颅骨X线可见基底节钙化灶。
(4)婴儿痉挛症 多于1岁以内起病，突然发作，头、躯干及上肢均屈曲，手握拳，下肢弯曲至腹部，伴点头状搐搦、意识障碍，发作数秒至数十秒后自停。智力多受影响，脑电图有高幅异常节律。
【治疗】
1.治疗原则 首先急救，控制惊厥、解除喉痉挛；其次补钙，使血钙迅速上升，惊厥等症状不再出现；然后给予维生素D，使钙、磷代谢恢复正常，以根治本病。因本病多属虚证，中医治疗以补益为主，重在培补元气，调理脾肾、平肝息风。
2.西医治疗
(1)急救处理 ①控制惊厥或喉痉挛：可用10%的水合氯醛每次40～50mg/kg，保留灌肠；或地西泮肌肉或静脉注射，每次0.1～0.3mg/kg；或配合中医针灸治疗。②通畅气道：喉痉挛者须立即将舌头拉出口外，加压给氧，必要时行气管插管。
(2)钙剂治疗 10%的葡萄糖酸钙1～2mL/kg加入5%～10%葡萄糖液10～20mL稀释，缓慢静脉滴注，以防血钙骤升导致心搏骤停。惊厥反复时，可6小时后重复1次，直至惊厥停止后改为口服钙剂。
(3)维生素D治疗 经过钙剂治疗，低血钙症状控制后，补充维生素D可参照“维生素D缺乏性佝偻病”。
3.中医治疗
按“慢惊风”辨证论治。
1.辨证论治 慢惊风一般属于虚证，多起病缓慢，时抽时止，有时仅表现摇头或面部肌肉抽动，或某一肢体反复抽动，患儿面色苍白或萎黄，精神疲倦，嗜睡或昏迷。辨证时以脏腑辨证和八纲辨证相结合，既要辨清肝、脾、肾所在脏腑，又要辨明阴、阳的虚衰。慢惊风的治疗，重在治本，其治疗原则以温中健脾、温阳逐寒、育阴潜阳和柔肝息风为主。
①脾虚肝旺
【证候】形神疲惫，神志不清，反复抽搐，时作时止，抽搐无力，面色萎黄，嗜睡露睛，不欲饮食，大便稀溏，色带青绿，时有肠鸣，四肢欠温，舌质淡，苔白，脉沉弱。
【辨证】本证由于脾虚肝旺，肝阳亢而生风所致。临床以抽搐无力、神疲面萎、嗜睡露睛和纳呆便溏为特征。
【治法】温中健脾，柔肝息风。
【方药】缓肝理脾汤加减。若四肢厥冷、大便澄澈清冷者，可加附子、肉桂、炮姜温阳补虚；若抽搐频发者，可加钩藤、天麻、白芍、菊花柔肝息风。（缓肝理脾汤（《医宗金鉴》） 桂枝 人参 茯苓 白术 白芍 陈皮 山药 扁豆 炙甘草 煨姜 大枣）
②脾肾阳衰
【证候】精神萎顿，嗜睡或昏迷，面白或灰滞，口鼻气冷，额汗不温，四肢厥冷和大便澄澈清冷，手足蠕蠕震颤，舌质淡，苔薄白，脉沉细无力。
【辨证】本证为脾肾阳衰的危重阶段，即所谓“纯阴无阳”的慢脾风证。由脾肾阳衰，肝经失于温煦所致。临床以神昏，面白，四肢厥冷和手足蠕蠕震颤为特征。
【治法】温补脾肾，回阳救逆。
【方药】固真汤合逐寒荡惊汤加减。附子温中回阳，为治慢惊要药。气脱甚者，宜用炮姜片助温阳之力；慢惊但见阳虚阴盛、纯阴无阳时，即可投用附子，不必有所顾忌。（固真汤（《证治准绳》） 人参 白术 茯苓 炙甘草 黄芪 附子 肉桂 山药）（逐寒荡惊汤（《福幼编》） 胡椒 炮姜 肉桂 丁香 灶心土）
③阴虚风动
【证候】精神倦怠，面色潮红，身热消瘦，五心烦热，肢体拘挛或强直，抽搐时作，大便干结，舌质绛少津，少苔或无苔，脉细数。
【辨证】此由急惊或他病经久不愈而来，热久伤阴，肝肾阴虚，阴不潜阳所致。临床以身热消瘦，手足心热，肢体拘挛或强直为特征。
【治法】滋补肝肾，育阴潜阳。
【方药】大定风珠加减。若见阴虚潮热者，可加银柴胡、地骨皮、青蒿清虚热；若见强直性瘫痪者，可选用虫类搜风药物，如全蝎、乌梢蛇、地龙、僵蚕搜风剔邪，但风药多燥，故宜佐当归、白芍等养血润燥之品。（大定风珠（《温病条辨》） 白芍 阿胶 龟板 地黄 火麻仁 五味子 牡蛎 麦冬 炙甘草 鳖甲 鸡子黄）
2.针灸疗法
(1)体针 ①取脾俞、胃俞、中脘、天枢、气海、足三里、太冲穴，其中太冲采用泻法，其余穴位采用补法，用于脾虚肝旺证。②取脾俞、肾俞、关元、气海、百会穴，诸穴采用补法，用于脾肾阳虚证。③取关元、百会、肝俞、肾俞、三阴交、太溪穴，诸穴采用补法，用于阴虚风动证。
(2)灸法 取大椎、脾俞、命门、关元、气海、百会、足三里穴。用于脾虚肝亢证或脾肾阳虚证。
3.推拿疗法 补脾经，清肝经，补肾经，按揉百会，推三关，拿曲池，揉中脘，按揉足三里，捏脊。每日1次。
本病属于中医“五迟”“五软”“鸡胸”“龟背”“夜惊”“汗证”的范畴。
【维生素D的代谢】
维生素D是一组具有生物活性的脂溶性类固醇衍生物，包括维生素D2（麦角骨化醇）和维生素D3（胆骨化醇）。其来源有外源性和内源性两种。前者存在于植物中，后者由人体或动物皮肤中的7-脱氢胆固醇经日光中紫外线照射转变而成，为人体内维生素D的主要来源。
上述两种形式的维生素D在人体内均无生物活性，它们被摄入血循环后与血浆中的维生素D结合蛋白（DBP）相结合后被转运、贮存于肝脏、脂肪、肌肉等组织内。维生素D在体内须经过两次羟化作用后方能发挥生物效应：首先经肝细胞微粒体和线粒体中的25-羟化酶作用生成25-羟维生素D3［25-(OH)D3］，这是维生素D在人体血循环中的主要形式，常作为评估个体维生素D营养状况的检测指标；25-(OH)D3在其生理浓度范围时生物活性作用较弱，必须再转移至肾，经近端肾小管上皮细胞线粒体内的1-α羟化酶作用下，再次羟化生成1，25-二羟维生素D3（1，25-(OH)2D3）。1，25-(OH)2D3被认为是一个类固醇激素，维生素D3是一个激素前体。
【维生素D代谢的调节】
由25-(OH)D3转变为具有激素特性的1，25-(OH)2D3的过程受到许多因素的调控：①自身反馈作用：1，25-(OH)2D3血浓度过高时可通过负反馈机制，抑制25-(OH)D3在肝内羟化、1，25-(OH)2D3在肾内羟化的过程。②血钙、血磷浓度和甲状旁腺素（PTH）的调节：血钙间接调节肾脏1，25-(OH)2D3的生成。当血钙过低时，PTH分泌增加，PTH可刺激肾脏合成1，25-(OH)2D3增加；当血钙过高时，降钙素（CT）分泌增加，抑制肾脏1，25-(OH)2D3的合成；低磷血症则可直接促进血浆1，25-(OH)2D3的增加，高血磷直接抑制其合成。③其他：生长激素、胰岛素和雌激素等均有促进1，25-(OH)2D3合成的作用。
【1，25-(OH)2D3的生理功能】
1，25-(OH)2D3是维持钙、磷代谢平衡的主要激素之一，它通过对肠、肾、骨等靶器官的作用发挥其抗佝偻病的生理功能：①促进小肠黏膜细胞合成钙结合蛋白，以增加肠道对钙的吸收。②增加肾小管对钙、磷的重吸收，减少尿磷的排出，提高血磷浓度，有利于骨的钙化作用。③与甲状旁腺协同，促进破骨细胞成熟，促进骨重吸收，旧骨中钙盐释放入血；促进成骨细胞的增殖和碱性磷酸酶的合成，促进骨样组织成熟和钙盐沉积。1，25-(OH)2D3与PTH、降钙素共同起着维持体液和组织钙磷平衡的重要作用。
【病因病机】
1.西医病因及发病机制
(1)病因
①围生期维生素D不足：母亲妊娠期，特别是妊娠后期维生素D营养不足，以及早产、双胎均可使婴儿体内维生素D贮存不足。
②日照不足：紫外线不能通过普通玻璃，婴幼儿长期在室内活动，加之城市中高大建筑物阻挡光照，烟尘吸收部分紫外线，冬季日照短、紫外线弱等，均易造成维生素D缺乏。
③维生素D摄入不足：天然食物中维生素D含量少，不能满足小儿生长需要，若不及时补充鱼肝油、蛋黄、肝泥等富含维生素D的辅食，则易患佝偻病。
④生长过快：早产、双胎婴儿体内维生素D储备不足，而出生后其生长速度快，需要量大，易发生维生素D缺乏性佝偻病。
⑤疾病因素：肝胆、肠道的慢性疾病会影响维生素D的吸收、利用；严重的肝、肾疾病亦可致维生素D羟化障碍、生成量不足而致佝偻病。
⑥药物影响：长期服用抗癫痫药如苯妥英钠、苯巴比妥，以及抗结核药物异烟肼等，可加速维生素D和25-(OH)D3分解为无活性的代谢产物，干扰维生素D的合成与代谢；糖皮质激素能拮抗维生素D对钙的调节作用而导致佝偻病。
(2)发病机制 维生素D缺乏性佝偻病可以看成是机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害。维生素D缺乏造成肠道钙、磷吸收减少，血钙降低，导致甲状旁腺功能代偿性亢进，PTH分泌增加，使破骨细胞活性增加，骨重吸收增加，血钙释放入血，以维持血清钙浓度的正常水平；但PTH同时也抑制肾小管重吸收磷，使尿磷排出增加，血磷降低，继发机体严重钙、磷代谢失调，使骨基质不能正常钙化。骨样组织因钙化过程发生障碍，成骨细胞代偿增生，故堆积于干骺端，骺端增厚，向两侧膨出，形成临床常见的肋骨“串珠”和“手足镯”等特征。扁骨和长骨骨膜下的骨质钙化不全，骨皮质被骨样组织代替，骨膜增厚，骨质疏松，容易受肌肉牵拉和重力影响而发生弯曲变形，甚至病理性骨折。颅骨骨样组织堆积，颅骨变薄和软化，则出现“方颅”。
2.中医病因病机 小儿先天禀赋不足和后天调护失宜为本病的主要发病原因。
(1)先天禀赋不足 父母精血不足，体质虚弱而孕；或其母受胎而多病，长期营养失调、日照较少；或早产、多胎等因素，导致胎元失养、禀赋不足，出生后脾肾内亏，气血虚弱而成。
(2)后天调护失宜 婴幼儿生机蓬勃，发育迅速，如母乳喂养而未及时添加辅食，或食品的质和量不能满足小儿生长发育的需要，致使脾之后天不足，气血虚弱，脏腑失其所养而致。另外日照不足、体虚多病等也可导致脏腑功能失调而患本病。
本病的病机为脾肾亏虚，病位在脾肾，常累及心肝肺。肾为先天之本，主骨生髓，齿为骨之余，髓之所养也，故先天肾气不足，则骨髓不充，骨失所养，则出现颅骨软化、囟门迟闭、齿迟，甚至骨骼畸形等。脾为后天之本，气血生化之源，若喂养失宜，或饮食失调，则可导致脾失健运，水谷精微输布无权，久之全身脏腑失于濡养。脾土虚弱则肺金不生，肺气不足，卫外不固，故多汗、易感；心气不足，心失所养则心神不安；脾虚肝失所制，则肝木亢盛，出现夜惊、烦躁等。
【临床表现】
多见于3个月～2岁的婴幼儿。主要表现为生长最快部位的骨骼改变、肌肉松弛及神经兴奋性的改变。年龄不同，临床表现也不同，佝偻病在临床上分期如下。
1.初期（早期） 常见于3～6个月内的小婴儿，主要表现为神经兴奋性增高，如有烦躁、睡眠不安、易惊、夜啼、多汗等症，并可致枕部脱发而见枕秃。血生化改变轻微，血清25-(OH)D3下降，PTH增高，血钙正常或略下降，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高，此期常无骨骼病变，骨骼X线摄片可无异常，或见临时钙化带稍模糊。
2.激期（活动期） 主要表现为骨骺变化和运动机能发育迟缓。(1)骨骼改变 ①头部：因颅骨外层变薄而见颅骨软化，主要见于6个月内的婴儿，用手压枕部或顶骨后方有压乒乓球感；8～9个月以上的婴儿，顶骨与额骨双侧骨样组织增生可隆起成方颅、臀形颅；囟门较大且闭合延迟，严重者可迟至2～3岁；乳牙萌出迟，可迟至10个月，甚至1岁多才出牙，可有珐琅质缺损并易患龋齿，甚者会影响恒齿钙化。②胸部：胸部畸形多见于1岁左右婴儿，肋骨与软骨交接处膨大成串珠状，重者可压迫肺脏；因肋骨变软，膈肌附着处牵引形成郝氏沟及肋下缘外翻；胸骨及相邻肋骨向前突出形成鸡胸，或胸骨下缘内陷形成漏斗胸。③四肢：各骨骺端膨大，腕、踝部最明显，成“手镯”及“脚镯”改变，多见于6个月以上的婴儿；因骨质软化，开始行走后，下肢骨不能支持体重而变弯，形成严重膝内翻（“O”型）或膝外翻（“X”型），长骨可发生青枝骨折。④脊柱：患儿会坐或站立后，因韧带松弛可致脊柱后凸或侧弯畸形，严重者可伴有骨盆畸形，造成生长迟缓，女孩成年后怀孕可造成难产。
(2)肌肉改变 由于低血磷所致肌肉中糖代谢障碍，引起全身肌肉松弛、乏力、肌张力降低，坐、立、行等运动功能发育落后，腹肌张力低下，腹部膨隆如蛙腹。
重症患儿神经系统发育落后，表情淡漠，语言发育落后，条件反射形成迟缓；免疫功能低下，易合并感染及贫血。此期血生化及骨骼X线片明显改变。血清25-(OH)D3更加下降，血钙正常或下降，血磷下降，碱性磷酸酶明显升高，X线显示骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷状改变，骨骺软骨带增宽。
3.恢复期 初期或激期患儿经日光照射或足量维生素D治疗后，临床症状和体征逐渐减轻、消失，血生化逐渐恢复正常，骨骼X线片出现不规则钙化线。
4.后遗症期 多见于2岁以后儿童。因婴幼儿期重症佝偻病可残留不同程度的骨骼畸形。临床症状消失，血生化和X线摄片正常。
【辅助检查】
1.血清25-(OH)D3检测 25-(OH)D3是维生素D3在血浆中的主要存在形式，佝偻病早期血清25-(OH)D3即明显降低。
2.血清钙、磷测定 血钙正常或降低；血磷＜40mg/dL。
3.血清碱性磷酸酶测定 在佝偻病激期时增高明显，一般＞500IU/dL（正常儿童＜200IU/dL），但血清碱性磷酸酶受众多因素，如低蛋白血症和锌缺乏等影响，故不作为判断维生素D营养状况的指标。
4.X线检查 在佝偻病激期，长骨片显示骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷状改变，骨骺软骨带增宽，骨质疏松，骨皮质变薄，可有骨干弯曲畸形或青枝骨折，骨折可无临床症状。
【诊断与鉴别诊断】
1.诊断 根据维生素D摄入不足或日光照射不足病史，佝偻病的症状和体征，结合血生化和骨骼X线改变可进行诊断。早期表现的多汗、烦躁等神经兴奋性增高，症状缺乏特异性，血清25-(OH)D3在早期明显减低，是早期诊断的最可靠指标。
2.鉴别诊断
(1)先天性甲状腺功能低下 生后2～3个月开始出现甲状腺功能不全表现，并随月龄增大症状日趋明显，如生长发育迟缓、体格明显短小、出牙迟、前囟大而闭合晚、腹胀等，与佝偻病相似，但患儿智能低下，有特殊面容，血清TSH、T4测定可资鉴别。
(2)软骨营养不良 本病患儿头大、前额突出、长骨骺端膨出、胸部串珠、腹大等与佝偻病相似，但四肢及手指短粗，五指齐平，腰椎前突，臀部后突。骨骼X线可见特征性改变，如长骨粗短弯曲，干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓光整，部分骨骺可埋入扩大的干骺端中。
(3)脑积水 生后数月起病者，可见头颅及前囟进行性增大。因颅内压增高，前囟饱满紧张、骨缝分裂，叩之呈破壶音，两眼下垂如落日状。无佝偻病四肢及胸部体征。头颅CT、B超检查可作出诊断。
(4)与其他病因所致的佝偻病的鉴别。
【治疗】
1.治疗原则 西医以维生素D治疗为主，旨在控制活动期症状，防止骨骼畸形；中医以调补脾肾为主，标本兼治。
2.西医治疗
(1)维生素D制剂 以口服为主，维生素D一般剂量为每日50～100μg（2000～4000IU），1个月后改每日预防剂量，＜1岁改为400IU，＞1岁改为600IU。大剂量维生素D与治疗效果无正比例关系，且目前尚无可靠的指标来评价血中维生素D的毒性及远期后果。因此，大剂量治疗应有严格的适应证。当重症佝偻病有并发症或无法口服者可大剂量一次肌肉注射维生素D3 20万～30万IU，3个月后改为口服预防量。治疗1个月后应复查，如临床表现、血生化检查和骨骼X线改变无恢复征象，应与抗维生素D佝偻病相鉴别。维生素D的剂型、剂量、疗程、给药次数和途径应根据患儿具体情况而定，强调个体化用药。
(2)其他治疗 可同时适当补充钙。如从牛奶、配方奶及豆制品中摄入钙和磷；亦可用钙剂，如葡萄糖酸钙、乳酸钙等。
3.中医治疗
(1)辨证论治 本病以虚为主，以健脾益气、补肾填精为基本治则。初期表现为肺脾气虚，卫表不固，治宜健脾益气，补肺固表；激期早期表现为脾虚肝旺，气血不和，治宜培土抑木，镇惊安神；激期后期表现为脾肾亏虚，治宜健脾补肾，填精补髓；后遗症期则表现为肾虚骨弱，精血不足，治宜补肾填精，强筋壮骨。
①肺脾气虚
【证候】多汗，乏力，烦躁，睡眠不安，夜惊，发稀枕秃，或形体虚胖，肌肉松软，纳呆，大便不实，或反复感冒，舌质淡红，苔薄白，指纹偏淡。
【辨证】本证多见于佝偻病的初期，临床以多汗夜惊，纳呆食少，大便不实为特征。
【治法】健脾益气，补肺固表。
【方药】人参五味子汤加减。若多汗者，加煅龙骨、煅牡蛎、浮小麦以收敛止汗；夜惊、睡眠不安者，加蝉蜕、煅龙骨定惊安神，加酸枣仁、合欢皮养心安神；大便不实者，加山药、扁豆健脾助运。体虚易感者，加玉屏风散益气固表。（人参五味子汤（《幼幼集成》） 人参 白术 茯苓 五味子 麦冬 炙甘草 生姜 大枣）
②脾虚肝旺
【证候】多汗，毛发稀疏，乏力，纳呆食少，囟门迟闭，出牙延迟，坐立行走无力，烦躁，夜啼不宁，惊惕不安，甚者抽搐，舌质淡，苔薄，指纹淡紫。
【辨证】本证由脾虚气弱，气血不足，肝失濡养所致。临床以纳呆食少，四肢无力，烦躁夜啼，惊惕抽搐为特征。
【治法】培土抑木，镇惊安神。
【方药】益脾镇惊散加减。汗多者，加生黄芪、浮小麦、煅牡蛎、煅龙骨固表止汗；夜啼不安者，加灯心、竹叶清心降火；睡中惊惕者，加蝉蜕、珍珠母安神镇惊；抽搐者，加全蝎、蜈蚣平肝息风。（益脾镇惊散（《医宗金鉴》） 人参 白术 陈皮 茯苓 朱砂 钩藤）
③脾肾亏虚
【证候】多汗夜惊，纳呆食少，面白无华，四肢无力，立迟、行迟、齿迟，头颅方大，肋骨串珠，手镯、足镯，甚则鸡胸、龟背，下肢畸变，舌淡苔少，指纹色淡。
【辨证】本证多见于佝偻病的激期，脾虚及肾，脾肾亏虚，而以肾虚为主。临床以多汗，纳呆乏力，烦躁夜啼，伴明显骨骼改变为特征。
【治法】健脾补肾，填精补髓。
【方药】补肾地黄丸加减。汗多者，加黄芪、煅龙骨、煅牡蛎益气止汗；乏力者，加党参、茯苓健脾益气；烦躁夜惊者，加茯神、酸枣仁养血安神。（补肾地黄丸（《医宗金鉴》） 熟地黄 泽泻 丹皮 山萸肉 牛膝 山药 鹿茸 茯苓）
④肾虚骨弱
【证候】仅遗留有明显的骨骼畸形，如肋骨串珠，手镯、足镯，甚至鸡胸、龟背，O型或X型腿，脊柱畸形等，而激期时多汗、乏力、烦躁等伴见症状基本缓解。
【辨证】本证多见于佝偻病恢复期及后遗症期，临床以遗留明显骨骼畸形为特征。
【治法】补肾填精，强筋壮骨。
【方药】补天大造丸加减。若骨骼改变明显，舌红少苔者，可加龟板、鳖甲、阿胶养阴填精；骨骼改变，舌淡苔白者，加紫河车、巴戟天、淫羊藿温肾强骨。（补天大造丸（《医学心悟》） 人参 白术 当归 酸枣仁 炙黄芪 远志 白芍 山药 茯苓 枸杞子 紫河车 龟甲 鹿角 大熟地）
(2)中成药
①玉屏风颗粒：用于肺脾气虚证。
②龙牡壮骨颗粒：用于肺脾气虚及脾肾亏虚证。2岁以下每次5g，2～7岁每次7.5g，7岁以上每次10g，每日3次。
③六味地黄丸：用于脾肾亏虚证。
(3)推拿
推拿治疗本病适用于单纯性维生素D缺乏早、中期骨骼畸形改变不明显的患儿。以健脾益肾为基本治法。主要方法包括：患儿取仰卧位行补脾土，补肾水，顺时针方向摩腹，按揉神门、期门、章门、足三里、三阴交等；取俯卧位捏脊，按揉脾俞、胃俞、肾俞等。
【预防与调护】
1.预防
(1)适当日照及户外运动。平均户外活动在1～2小时/日。
(2)孕妇、乳母及婴幼儿定量口服维生素D，母乳喂养要及时添加辅食。早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后1周开始补充维生素D800IU/d，3个月后改为预防量；足月儿生后2周后开始补充维生素D400IU/日，补充至2岁。夏季阳光充足，日光照射充足时，暂停或减量服用维生素D。
2.调护
(1)勿过早让小儿站立、行走，或久坐、久站，以免骨骼发生畸形。
(2)定期体格检查，及早发现和治疗。
二、维生素D缺乏性手足搐搦症
维生素D缺乏性手足搐搦症（tetany of vitamin D deficiency）是由于维生素D缺乏而甲状旁腺又不能代偿，血中钙离子降低，从而引起神经肌肉兴奋性增高的一种疾病，以惊厥、手足肌肉抽搐或喉痉挛等为主要症状。本病多发生于6个月以内的小儿，尤以我国北方冬春季及少见日光的婴儿最为常见。近年来由于广泛应用维生素D预防，发病已逐年减少。
本病属于中医“惊风”范畴。
【病因病机】
1.西医病因及发病机制 本病的病因与维生素D缺乏性佝偻病相同，而血清钙离子降低则为其直接原因。当血清总钙量降至1.75～1.88mmol/L（7～7.5mg/dL），或钙离子降至1.0mmol/L（4mg/dL）以下时，即可出现抽搐症状。血钙降低时，甲状旁腺受刺激而显示出继发性功能亢进，分泌较多的甲状旁腺素，使尿磷的排泄增加，并使骨骼脱钙而补充血钙不足，故当甲状旁腺代偿功能不足时，血钙不能维持正常水平则发病。
2.中医病因病机 小儿先天禀赋不足和后天调护失宜为本病的主要发病原因。
(1)先天禀赋不足 父母精血不足，体质虚弱而孕，或其母受胎而多病，或早产、多胎等因素，致胎元失养，禀赋不足，出生后脾肾亏虚，气血虚弱，筋脉失于濡养而发病。
(2)后天调护失宜 小儿后天喂养不当、调护失宜，或暴吐暴泻、久吐久泻，或它病妄用苦寒攻伐之法，可导致中焦受损，脾胃虚弱，中土既虚，则土虚木乘，肝亢风动；若吐泻日久，或误服寒凉，伐伤阳气，则可致脾肾阳虚，阴寒内盛，不能温煦筋脉而致虚极生风之证；外感热病后耗伤阴液，肝肾阴虚，水不涵木，而致虚风内动。
本病病程较长，以虚证为主，病机总属脾肾不足，肝亢有余。病位主要在肝、脾、肾。
【临床表现】
主要表现为惊厥、手足搐搦和喉痉挛，同时伴有不同程度的佝偻病表现。
1.惊厥 为最常见的发作形式。患儿常无发热或其他原因而突发的四肢抽动，目珠上窜，面肌震颤，神志不清，甚或二便失禁等，发作时间为数秒至数分钟左右，可数日发作1次，或1日发作数次。发作后意识恢复，发作轻时仅有短暂的眼球上窜和面肌抽动，神志清楚。
2.手足搐搦 常见于较大的婴幼儿，突发性手足强直痉挛，双手腕部屈曲、手指伸直、拇指内收掌心；足部踝关节伸直，足趾同时向下弯曲。发作时意识清楚。
3.喉痉挛 婴儿多见，喉部肌肉及声门突发痉挛，呼吸困难，严重者可发生窒息、发绀、严重缺氧，甚至死亡。
4.隐匿症状 往往有出汗、睡眠不安、易惊哭等神经兴奋症状。此外，在患儿不发作时可通过刺激神经肌肉引出以下体征：①面神经征（Chvostek征）：以叩诊锤或手指尖轻击患儿颧弓与口角间的面颊部（第7颅神经孔处）可引起眼睑和口角抽动者为阳性，新生儿期可呈假阳性。②腓反射：以叩诊锤骤击膝下外侧腓神经处可引起向外侧收缩者即为腓反射阳性。③陶瑟征（Trousseau征）：以血压计袖带包裹上臂，使血压维持在收缩压和舒张压之间，5分钟之内该手出现痉挛状属阳性。
【诊断与鉴别诊断】
1.诊断 患儿突发无热惊厥，手足搐搦或喉痉挛等症状，反复发作，发作后神志清醒，无神经系统体征者，应首先考虑本病；若有维生素D缺乏史，或同时有佝偻病存在，可有助于诊断；血清总钙＜1.75～1.88mmol/L，或血清离子钙＜1.0mmol/L者则可确诊。
2.鉴别诊断
(1)低血糖症 常发生于清晨空腹时，有进食不足或腹泻病史，一般口服或静脉注射葡萄糖液后抽搐立即停止，血糖常＜2.2mmol/L。血钙正常。
(2)低镁血症 多见于新生儿，或牛乳喂养的小婴儿，常同时合并低钙血症。听觉或触觉刺激可引起烦躁、惊跳、阵发性屏气，甚至惊厥、手足痉挛，严重时可有心律失常。血清镁常＜0.58mmol/L（1.4mg/dL）。
(3)原发性甲状旁腺功能减退症 表现为间歇性惊厥或手足搐搦，间隔几天或数周发作1次。血磷升高＞3.2mmol/L（10mg/dL），血钙降至1.75mmol/L（7mg/dL）以下，碱性磷酸酶正常或稍低；颅骨X线可见基底节钙化灶。
(4)婴儿痉挛症 多于1岁以内起病，突然发作，头、躯干及上肢均屈曲，手握拳，下肢弯曲至腹部，伴点头状搐搦、意识障碍，发作数秒至数十秒后自停。智力多受影响，脑电图有高幅异常节律。
【治疗】
1.治疗原则 首先急救，控制惊厥、解除喉痉挛；其次补钙，使血钙迅速上升，惊厥等症状不再出现；然后给予维生素D，使钙、磷代谢恢复正常，以根治本病。因本病多属虚证，中医治疗以补益为主，重在培补元气，调理脾肾、平肝息风。
2.西医治疗
(1)急救处理 ①控制惊厥或喉痉挛：可用10%的水合氯醛每次40～50mg/kg，保留灌肠；或地西泮肌肉或静脉注射，每次0.1～0.3mg/kg；或配合中医针灸治疗。②通畅气道：喉痉挛者须立即将舌头拉出口外，加压给氧，必要时行气管插管。
(2)钙剂治疗 10%的葡萄糖酸钙1～2mL/kg加入5%～10%葡萄糖液10～20mL稀释，缓慢静脉滴注，以防血钙骤升导致心搏骤停。惊厥反复时，可6小时后重复1次，直至惊厥停止后改为口服钙剂。
(3)维生素D治疗 经过钙剂治疗，低血钙症状控制后，补充维生素D可参照“维生素D缺乏性佝偻病”。
3.中医治疗
按“慢惊风”辨证论治。
1.辨证论治 慢惊风一般属于虚证，多起病缓慢，时抽时止，有时仅表现摇头或面部肌肉抽动，或某一肢体反复抽动，患儿面色苍白或萎黄，精神疲倦，嗜睡或昏迷。辨证时以脏腑辨证和八纲辨证相结合，既要辨清肝、脾、肾所在脏腑，又要辨明阴、阳的虚衰。慢惊风的治疗，重在治本，其治疗原则以温中健脾、温阳逐寒、育阴潜阳和柔肝息风为主。
①脾虚肝旺
【证候】形神疲惫，神志不清，反复抽搐，时作时止，抽搐无力，面色萎黄，嗜睡露睛，不欲饮食，大便稀溏，色带青绿，时有肠鸣，四肢欠温，舌质淡，苔白，脉沉弱。
【辨证】本证由于脾虚肝旺，肝阳亢而生风所致。临床以抽搐无力、神疲面萎、嗜睡露睛和纳呆便溏为特征。
【治法】温中健脾，柔肝息风。
【方药】缓肝理脾汤加减。若四肢厥冷、大便澄澈清冷者，可加附子、肉桂、炮姜温阳补虚；若抽搐频发者，可加钩藤、天麻、白芍、菊花柔肝息风。（缓肝理脾汤（《医宗金鉴》） 桂枝 人参 茯苓 白术 白芍 陈皮 山药 扁豆 炙甘草 煨姜 大枣）
②脾肾阳衰
【证候】精神萎顿，嗜睡或昏迷，面白或灰滞，口鼻气冷，额汗不温，四肢厥冷和大便澄澈清冷，手足蠕蠕震颤，舌质淡，苔薄白，脉沉细无力。
【辨证】本证为脾肾阳衰的危重阶段，即所谓“纯阴无阳”的慢脾风证。由脾肾阳衰，肝经失于温煦所致。临床以神昏，面白，四肢厥冷和手足蠕蠕震颤为特征。
【治法】温补脾肾，回阳救逆。
【方药】固真汤合逐寒荡惊汤加减。附子温中回阳，为治慢惊要药。气脱甚者，宜用炮姜片助温阳之力；慢惊但见阳虚阴盛、纯阴无阳时，即可投用附子，不必有所顾忌。（固真汤（《证治准绳》） 人参 白术 茯苓 炙甘草 黄芪 附子 肉桂 山药）（逐寒荡惊汤（《福幼编》） 胡椒 炮姜 肉桂 丁香 灶心土）
③阴虚风动
【证候】精神倦怠，面色潮红，身热消瘦，五心烦热，肢体拘挛或强直，抽搐时作，大便干结，舌质绛少津，少苔或无苔，脉细数。
【辨证】此由急惊或他病经久不愈而来，热久伤阴，肝肾阴虚，阴不潜阳所致。临床以身热消瘦，手足心热，肢体拘挛或强直为特征。
【治法】滋补肝肾，育阴潜阳。
【方药】大定风珠加减。若见阴虚潮热者，可加银柴胡、地骨皮、青蒿清虚热；若见强直性瘫痪者，可选用虫类搜风药物，如全蝎、乌梢蛇、地龙、僵蚕搜风剔邪，但风药多燥，故宜佐当归、白芍等养血润燥之品。（大定风珠（《温病条辨》） 白芍 阿胶 龟板 地黄 火麻仁 五味子 牡蛎 麦冬 炙甘草 鳖甲 鸡子黄）
2.针灸疗法
(1)体针 ①取脾俞、胃俞、中脘、天枢、气海、足三里、太冲穴，其中太冲采用泻法，其余穴位采用补法，用于脾虚肝旺证。②取脾俞、肾俞、关元、气海、百会穴，诸穴采用补法，用于脾肾阳虚证。③取关元、百会、肝俞、肾俞、三阴交、太溪穴，诸穴采用补法，用于阴虚风动证。
(2)灸法 取大椎、脾俞、命门、关元、气海、百会、足三里穴。用于脾虚肝亢证或脾肾阳虚证。
3.推拿疗法 补脾经，清肝经，补肾经，按揉百会，推三关，拿曲池，揉中脘，按揉足三里，捏脊。每日1次。
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