摘要
亨廷顿(Huntington)舞蹈病又称为亨廷顿病(Huntington discase，HD)，慢性进行性舞蹈病，1872年美国医生George Huntington系统描述此病，并阐述了它的遗传形式。本病多发...
亨廷顿（Huntington）舞蹈病又称为亨廷顿病（Huntington disease，HD），慢性进行性舞蹈病，1872年美国医生George Huntington系统描述此病，并阐述了它的遗传形式。本病多发生于中年人，主要症状为舞蹈样动作与进行性认知障碍。此病广布世界各地，但以欧美白种人受累为多，人群患病率约为4～8/10万。
据其临床表现可归属于“痉挛”、“颤证”等范畴。
【病因与发病机制】
一、西医
本病为影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，外显率为100%，受累个体后代50%发病。致病的相关基因IT15（interesting transcript 15）位于4号染色体的4p16.3区域D4S180和D4S182之间，编码的多肽命名为Huntingtin（亨廷顿因子，Ht）。在其开放阅读框的5’端有一个多态性的“胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤”（CAG）三核苷酸重复序列。重复拷贝数n的正常值一般认为在11～34之间，而在亨廷顿舞蹈病患者，此基因的n值明显增加，这个三核苷酸重复序列的长度达到一定的范围（n＞40）即可导致本病的发生。
由于CAG编码谷氨酰胺的拷贝数增加，亨廷顿因子（蛋白）中的谷氨酰胺就大量增加，加速神经细胞的凋亡，促进退变，导致脑内特定部位神经元的死亡。病理改变为基底节的萎缩，其中尾状核的萎缩最为明显，壳核、苍白球也有不同程度的萎缩。
二、中医
本病系遗传性疾病，中医理论中多责之于肾虚，因肾藏精主骨生髓通脑，肾虚则脑髓失充，筋骨失荣而致痿。
1.肝肾阴虚，阴不潜阳 肝肾阴虚，阴不潜阳，阳化风动；或阴血不足，血虚生风，肝风内动；或阴精亏损，化燥生热，热极生风，肝风内动则可出现快速不规则、无目的、幅度较大的不自主运动。
2.脾虚痰结，阻滞经脉 脾气亏虚，运化失司，气化无源，气血不足，不能濡养四肢经脉；或中气不足，脾失健运，聚湿生痰，痰湿相结，阻滞经脉，经气不畅，经脉拘急，继而化风，致手舞足蹈。
3.久病肾虚，血瘀生风 随着病情的发展，肝肾亏虚，肾虚血瘀，经脉瘀滞，风从内生；或久病之后，脑脉瘀阻，精神抑郁，性情改变，智能下降。故瘀亦为致病的主要因素之一。
【诊断与辨证】
一、西医诊断
(一)临床表现
本病男女无显著差异。绝大多数有阳性家族史，但同一家族中患者的临床表现也可有差异。缓慢起病，进行性发展。主要症状包括运动障碍和精神障碍两个方面。起病年龄不同，临床表现有明显差异。在成人，神经系统症状主要是以舞蹈样动作为主，智能改变主要是由认知功能障碍逐渐衰退演进为痴呆。
1.运动障碍 舞蹈样不自主运动是最具有诊断价值的临床特征，首发症状多始于颜面部及上肢，以后逐渐扩展至全身。患者的舞蹈样动作具有一定的特征，即常以肢体近端和躯干部为重，行走时有较明显的臂、腿部的异常运动，呈顿跃步态。随病情的进展，舞蹈样动作逐渐减少，继之表现为肌僵直、运动减少、动作缓慢等。
2.精神障碍 包括智能障碍和人格改变。智能障碍也是本病的一个主要表现，初期表现为注意力差、记忆力、计算力和定向力低下，对事物缺乏判断力，逐渐发展终至痴呆。认知障碍早期较轻，逐渐显示执行功能与顺序性技巧功能障碍，结构性操作功能减退。有找词困难、口语流利性差和构音障碍。人格改变常在疾病的早期出现，以抑郁常见，伴有失眠、厌食、活动减少等。逐渐出现烦躁易怒、多疑、缺乏责任感，或见冲动行为。有5%～10%的患者可出现幻觉、妄想、偏执狂等。
(二)辅助检查
1.血、尿和脑脊液常规检查 无异常。
2.脑电图 呈弥漫性异常。
3.影像学检查 头部CT显示尾状核萎缩变小，脑室扩大，侧脑室尾状核区形成特征性的“蝴蝶征”。PET检查显示尾状核葡萄糖代谢明显下降，这种代谢异常，可先于CT和MRI所示的尾状核萎缩。
4.基因诊断 可发现该病的基因携带者，对不典型患者的确诊有重要意义。
(三)诊断要点
根据阳性家族史，特征性的舞蹈样动作、行为和人格改变及痴呆进行诊断。其中，慢性进行性舞蹈样动作最具诊断价值。对无家族史者，诊断要慎重。基因测试、神经影像学检查有助于确诊。
(四)鉴别诊断
1.小舞蹈病 常见于5～15岁发病，女性较多，有风湿病史，亚急性发病，具有典型的舞蹈样动作和肌张力减低，病程具有自限性，经治疗效果较好。
2.良性家族性舞蹈症 常见于婴幼儿发病，呈常染色体显性或隐性遗传，症状无进展或恶化，不伴有行为、人格改变，也不伴有痴呆。
3.神经性棘红细胞增多症（neuroacanthocytosis） 又称舞蹈性棘红细胞增多症，本病舞蹈样动作较轻，周围血象中有棘红细胞增多，常伴有肌肉萎缩和轴索性神经病。
4.肝豆状核变性 根据遗传方式、粗大震颤、肌强直、肌张力增高，化验检查血清铜、铜蓝蛋白、尿铜水平异常，角膜K-F环及头部MRI特征性改变可以鉴别。
二、中医辨证
1.肝风内动证 多因素体阴虚，或五志化火致肝阴耗损，亢阳无制，窍络闭塞，而见头痛眩晕，神志呆滞，搐动痉挛，肢麻震颤等症，舌淡红，苔薄，脉弦。
2.脾虚痰结证 纳差或食后胃脘胀满，气短乏力，面色萎黄，手足不时搐动，或手舞足蹈，舌质淡，舌体胖或齿痕多，苔薄白或腻，脉沉细或细弱。
3.血瘀生风证 久病肾虚，脑脉瘀阻，智能下降，风从内生，头痛肢颤，或精神抑郁，性情改变，舌黯或瘀斑，苔薄或少，脉弦细或涩。
【治疗】
一、西医
目前尚无阻止或延缓本病发生、发展的有效治疗方法。治疗中要注意对心理和神经病症两个方面的对症治疗，同时进行必要的支持治疗。
对症治疗包括：有抑郁症状者，宜给予抗抑郁药物治疗；有精神症状者，应给予抗精神病药物（氯氮平等）治疗。降低多巴胺功能的药物，如氟哌啶醇、氯丙嗪、奋乃静、泰必利、利血平、丁苯那嗪等对控制舞蹈样运动均有益。
二、中医
(一)辨证论治
1.肝风内动证
治法：滋养肝肾，熄风通络。
方药：镇肝熄风汤合羚羊角汤加减：生地15g，白芍15g，阿胶15g（烊化），女贞子12g，早莲草15g，龟甲30g（先煎），鳖甲30g（先煎），牡蛎30g（先煎），天麻10g，钩藤15g，羚羊角6g，地龙12g，全蝎6g，僵蚕12g。风阳化火加龙胆草、牛膝；便秘躁扰加大黄、玄参；失眠多梦加川连、远志。
2.脾虚痰结证
治法：健脾涤痰，通经活络。
方药：二陈汤合半夏白术天麻汤加减：半夏10g，白术12g，天麻12g，陈皮10g，茯苓15g，甘草6g，党参30g，白芍15g，地龙12g。神志痴呆加菖蒲、白芷；抑郁失眠加香附、合欢花；肢体躁动加川连、海蛤壳。
3.血瘀生风证
治法：补肾活血，通窍镇痉。
方药：血府逐瘀汤加减：桃仁12g，红花10g，当归10g，川芎10g，菖蒲12g，白芷10g，僵蚕12g，赤芍15g，丹参15g，全蝎10g。气虚面白无华加黄芪、党参、白术；肢体麻木加鸡血藤、黄精；躁动不止加钩藤、珍珠母。
(二)针灸
1.体针 取任、督脉为主，辅以化痰开窍。选取鸠尾、大椎、腰奇、间使、丰隆。平补平泻手法。
2.埋线 大椎、腰奇、鸠尾为常用穴；翳明、神门为备用穴。每次选用2～3穴，埋入医用羊肠线，隔20天1次，常用穴和备用穴交替使用。
3.耳针 取胃、皮质下、神门、枕、心。每次选3～5穴，留针20～30分钟，间歇捻转；或埋针3～7天。
【预后】
本病尚无法治愈。发病后的生存期10～20年左右。由于本病遗传风险很高，应告知患者避免生育，以防遗传给后代。
据其临床表现可归属于“痉挛”、“颤证”等范畴。
【病因与发病机制】
一、西医
本病为影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，外显率为100%，受累个体后代50%发病。致病的相关基因IT15（interesting transcript 15）位于4号染色体的4p16.3区域D4S180和D4S182之间，编码的多肽命名为Huntingtin（亨廷顿因子，Ht）。在其开放阅读框的5’端有一个多态性的“胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤”（CAG）三核苷酸重复序列。重复拷贝数n的正常值一般认为在11～34之间，而在亨廷顿舞蹈病患者，此基因的n值明显增加，这个三核苷酸重复序列的长度达到一定的范围（n＞40）即可导致本病的发生。
由于CAG编码谷氨酰胺的拷贝数增加，亨廷顿因子（蛋白）中的谷氨酰胺就大量增加，加速神经细胞的凋亡，促进退变，导致脑内特定部位神经元的死亡。病理改变为基底节的萎缩，其中尾状核的萎缩最为明显，壳核、苍白球也有不同程度的萎缩。
二、中医
本病系遗传性疾病，中医理论中多责之于肾虚，因肾藏精主骨生髓通脑，肾虚则脑髓失充，筋骨失荣而致痿。
1.肝肾阴虚，阴不潜阳 肝肾阴虚，阴不潜阳，阳化风动；或阴血不足，血虚生风，肝风内动；或阴精亏损，化燥生热，热极生风，肝风内动则可出现快速不规则、无目的、幅度较大的不自主运动。
2.脾虚痰结，阻滞经脉 脾气亏虚，运化失司，气化无源，气血不足，不能濡养四肢经脉；或中气不足，脾失健运，聚湿生痰，痰湿相结，阻滞经脉，经气不畅，经脉拘急，继而化风，致手舞足蹈。
3.久病肾虚，血瘀生风 随着病情的发展，肝肾亏虚，肾虚血瘀，经脉瘀滞，风从内生；或久病之后，脑脉瘀阻，精神抑郁，性情改变，智能下降。故瘀亦为致病的主要因素之一。
【诊断与辨证】
一、西医诊断
(一)临床表现
本病男女无显著差异。绝大多数有阳性家族史，但同一家族中患者的临床表现也可有差异。缓慢起病，进行性发展。主要症状包括运动障碍和精神障碍两个方面。起病年龄不同，临床表现有明显差异。在成人，神经系统症状主要是以舞蹈样动作为主，智能改变主要是由认知功能障碍逐渐衰退演进为痴呆。
1.运动障碍 舞蹈样不自主运动是最具有诊断价值的临床特征，首发症状多始于颜面部及上肢，以后逐渐扩展至全身。患者的舞蹈样动作具有一定的特征，即常以肢体近端和躯干部为重，行走时有较明显的臂、腿部的异常运动，呈顿跃步态。随病情的进展，舞蹈样动作逐渐减少，继之表现为肌僵直、运动减少、动作缓慢等。
2.精神障碍 包括智能障碍和人格改变。智能障碍也是本病的一个主要表现，初期表现为注意力差、记忆力、计算力和定向力低下，对事物缺乏判断力，逐渐发展终至痴呆。认知障碍早期较轻，逐渐显示执行功能与顺序性技巧功能障碍，结构性操作功能减退。有找词困难、口语流利性差和构音障碍。人格改变常在疾病的早期出现，以抑郁常见，伴有失眠、厌食、活动减少等。逐渐出现烦躁易怒、多疑、缺乏责任感，或见冲动行为。有5%～10%的患者可出现幻觉、妄想、偏执狂等。
(二)辅助检查
1.血、尿和脑脊液常规检查 无异常。
2.脑电图 呈弥漫性异常。
3.影像学检查 头部CT显示尾状核萎缩变小，脑室扩大，侧脑室尾状核区形成特征性的“蝴蝶征”。PET检查显示尾状核葡萄糖代谢明显下降，这种代谢异常，可先于CT和MRI所示的尾状核萎缩。
4.基因诊断 可发现该病的基因携带者，对不典型患者的确诊有重要意义。
(三)诊断要点
根据阳性家族史，特征性的舞蹈样动作、行为和人格改变及痴呆进行诊断。其中，慢性进行性舞蹈样动作最具诊断价值。对无家族史者，诊断要慎重。基因测试、神经影像学检查有助于确诊。
(四)鉴别诊断
1.小舞蹈病 常见于5～15岁发病，女性较多，有风湿病史，亚急性发病，具有典型的舞蹈样动作和肌张力减低，病程具有自限性，经治疗效果较好。
2.良性家族性舞蹈症 常见于婴幼儿发病，呈常染色体显性或隐性遗传，症状无进展或恶化，不伴有行为、人格改变，也不伴有痴呆。
3.神经性棘红细胞增多症（neuroacanthocytosis） 又称舞蹈性棘红细胞增多症，本病舞蹈样动作较轻，周围血象中有棘红细胞增多，常伴有肌肉萎缩和轴索性神经病。
4.肝豆状核变性 根据遗传方式、粗大震颤、肌强直、肌张力增高，化验检查血清铜、铜蓝蛋白、尿铜水平异常，角膜K-F环及头部MRI特征性改变可以鉴别。
二、中医辨证
1.肝风内动证 多因素体阴虚，或五志化火致肝阴耗损，亢阳无制，窍络闭塞，而见头痛眩晕，神志呆滞，搐动痉挛，肢麻震颤等症，舌淡红，苔薄，脉弦。
2.脾虚痰结证 纳差或食后胃脘胀满，气短乏力，面色萎黄，手足不时搐动，或手舞足蹈，舌质淡，舌体胖或齿痕多，苔薄白或腻，脉沉细或细弱。
3.血瘀生风证 久病肾虚，脑脉瘀阻，智能下降，风从内生，头痛肢颤，或精神抑郁，性情改变，舌黯或瘀斑，苔薄或少，脉弦细或涩。
【治疗】
一、西医
目前尚无阻止或延缓本病发生、发展的有效治疗方法。治疗中要注意对心理和神经病症两个方面的对症治疗，同时进行必要的支持治疗。
对症治疗包括：有抑郁症状者，宜给予抗抑郁药物治疗；有精神症状者，应给予抗精神病药物（氯氮平等）治疗。降低多巴胺功能的药物，如氟哌啶醇、氯丙嗪、奋乃静、泰必利、利血平、丁苯那嗪等对控制舞蹈样运动均有益。
二、中医
(一)辨证论治
1.肝风内动证
治法：滋养肝肾，熄风通络。
方药：镇肝熄风汤合羚羊角汤加减：生地15g，白芍15g，阿胶15g（烊化），女贞子12g，早莲草15g，龟甲30g（先煎），鳖甲30g（先煎），牡蛎30g（先煎），天麻10g，钩藤15g，羚羊角6g，地龙12g，全蝎6g，僵蚕12g。风阳化火加龙胆草、牛膝；便秘躁扰加大黄、玄参；失眠多梦加川连、远志。
2.脾虚痰结证
治法：健脾涤痰，通经活络。
方药：二陈汤合半夏白术天麻汤加减：半夏10g，白术12g，天麻12g，陈皮10g，茯苓15g，甘草6g，党参30g，白芍15g，地龙12g。神志痴呆加菖蒲、白芷；抑郁失眠加香附、合欢花；肢体躁动加川连、海蛤壳。
3.血瘀生风证
治法：补肾活血，通窍镇痉。
方药：血府逐瘀汤加减：桃仁12g，红花10g，当归10g，川芎10g，菖蒲12g，白芷10g，僵蚕12g，赤芍15g，丹参15g，全蝎10g。气虚面白无华加黄芪、党参、白术；肢体麻木加鸡血藤、黄精；躁动不止加钩藤、珍珠母。
(二)针灸
1.体针 取任、督脉为主，辅以化痰开窍。选取鸠尾、大椎、腰奇、间使、丰隆。平补平泻手法。
2.埋线 大椎、腰奇、鸠尾为常用穴；翳明、神门为备用穴。每次选用2～3穴，埋入医用羊肠线，隔20天1次，常用穴和备用穴交替使用。
3.耳针 取胃、皮质下、神门、枕、心。每次选3～5穴，留针20～30分钟，间歇捻转；或埋针3～7天。
【预后】
本病尚无法治愈。发病后的生存期10～20年左右。由于本病遗传风险很高，应告知患者避免生育，以防遗传给后代。
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