摘要
神经系统发育异常性疾病(developmental diseasesof the nervous system)是指胎儿在子宫内发育的整个过程中，特别是在神经系统发育旺盛的妊娠前3个月内，受到母体内外...
神经系统发育异常性疾病（developmental diseases of the nervous system）是指胎儿在子宫内发育的整个过程中，特别是在神经系统发育旺盛的妊娠前3个月内，受到母体内外环境各种因素的侵袭，导致不同程度的发育障碍或迟滞，表现为出生后神经组织及其覆盖的被膜和颅骨的各种畸形和功能失常。神经系统特别是脑的发育具有特殊性，出生以后受损的神经元几乎很难再生，因此先天发育异常性疾病往往导致终生的畸形或残废。
神经系统发育异常性疾病的病因复杂，主要是由于母体内外环境各种有害因素对胎儿生长发育产生作用，而不是由遗传基因决定，也就是说，如果没有各种有害因素的影响，胎儿发育可完全正常。本组疾病可以在出生时即表现症状，也可以在出生后神经系统发育的过程中逐渐表现出来。其发病机制目前尚未完全清楚。常见的病因有：①感染：母体受到细菌、病毒、原虫、螺旋体等病原体感染后，可能通过胎盘侵犯胎儿，导致胎儿先天性感染而致畸。例如风疹、脊髓灰质炎、唾液腺包涵体病、弓形体病等可使胎儿罹患脑膜炎、脑发育异常、脑积水及先天性耳聋等。②药物：肾上腺皮质激素、雄性激素、地西泮类制剂、抗癌制剂、抗痉药物和抗甲状腺药物等对胎儿均有致畸可能。③辐射：对妊娠3～4个月孕妇的骨盆及下腹部作放射性治疗或强烈γ线辐射可导致胎儿畸形，以小头畸形最常见。④躯体神经系统发育异常性疾病：孕妇重度贫血、营养不良、异位胎盘等可导致胎儿营养不良；频繁惊厥发作，羊水过多导致子宫内压力过高，使胎儿窘迫、缺氧；糖尿病、代谢障碍等都能直接影响胚胎发育，导致畸形发生。⑤心理社会因素：孕妇紧张、焦虑、恐惧、忧郁、不安全感等消极情绪及某些不良行为习惯，如吸烟、酗酒等均对胎儿的发育有害。先天性因素与后天性因素是相对的，有时二者可共存，如新生儿窒息、产伤等。并且有先天性缺陷的患儿，比正常婴儿更易受到出生时和出生后环境因素的影响，如脑性瘫痪、核黄疸等。
神经系统发育异常性疾病可分为以下几类：
1.颅骨和脊柱畸形 ①神经管闭合缺陷，颅骨裂、脊柱裂及相关畸形，可分为隐性和显性两类，显性颅骨裂和脊柱裂的患者可有脑（脊）膜膨出或脑（脊）膜脑（脊髓）膨出、脊髓外翻及相应症状；②颅骨、脊柱畸形，如狭颅症、枕骨大孔区畸形（扁平颅底、颅底凹陷症等）、寰枢椎脱位、寰椎枕化、颈椎融合、小脑延髓下疝、小头畸形、脂肪软骨营养不良症；③脑室系统发育畸形，中脑导水管闭塞、颅内出血或感染后蛛网膜粘连、脉络丛分泌脑脊液过多或脑脊液循环障碍等均可致先天性脑积水，常合并脑发育障碍。
2.神经组织发育缺陷 ①脑皮质发育不良，如脑回增厚、脑回狭小、脑叶萎缩性硬化，即局部或弥散性脑回萎缩、变硬，神经元变性、胶质细胞增生；神经元异位，即胚胎期神经元迁移过程障碍，在白质中出现未成熟神经细胞，或外观正常，而镜检可见神经元数目稀疏，排列不齐，胶质纤维增加；②先天性脑穿通畸形，局部脑皮质发育缺陷，脑室呈漏斗状向外开放，且双侧对称发生；③胼胝体发育不良，部分或全部缺如，常伴有其他畸形，如先天性脑积水、小头畸形、颅内先天性脂肪瘤等；④全脑畸形，如脑发育不良（无脑畸形）、先天性脑缺失性脑积水症、左右半球分裂不全或仅有一个脑室等。
3.神经-外胚层发育不全 临床上称神经-皮肤综合征，如结节性硬化症、多发性神经纤维瘤病、面-脑血管瘤病、共济失调-毛细血管扩张症、视网膜小脑血管瘤病等。
4.其他 如先天性肌病、代谢功能障碍、言语功能发育不全等。
脑性瘫痪（cerebral palsy），又名Little病，是指在妊娠到新生儿期之间由多种不同原因造成的中枢神经系统损害，以非进行性的运动障碍及姿势异常为主要表现的一组疾病。表现为痉挛性双瘫、偏瘫、手足徐动等锥体系与锥体外系症状，可伴有先天性畸形、智力低下及癫痫发作等。
脑性瘫痪是儿童中最常见的先天性或围产期病损所致的脑功能障碍综合征。本病发病率高，国际上脑性瘫痪的发病率为1‰～5‰，我国脑性瘫痪的发病率为1.8‰～4‰。
根据肢体瘫痪情况、肌张力的强弱、神经证候来分类和归纳出几个类型，以便于诊断、评价病情和功能训练。
1.按肌紧张、姿势、运动模式分为 ①痉挛型；②强直型；③手足徐动型；④共济失调型；⑤震颤型；⑥肌张力低下型；⑦混合型；⑧无法分类型。
2.按瘫痪部位分为 ①四肢瘫：指两上肢、下肢和躯干的瘫痪而言。痉挛型中两下肢重，加上躯干和上肢的障碍，多为重症型；②双瘫：两下肢重、躯干和上肢比较轻。几乎都见于痉挛型，为脑性瘫痪的典型类型；③截瘫：指两下肢局限性瘫。具有代表性的是，脊髓损伤时的脑性瘫痪，局限于下肢。但总的看来，躯干和上肢并不完全正常，故临床上被称为截瘫的患者，大部分是双瘫的轻症；④偏瘫：指一侧的上肢和下肢瘫痪，尤其是上肢障碍较重；⑤重复偏瘫：一侧上、下肢障碍重于另一侧上、下肢者，称之为重复偏瘫；⑥三肢瘫：指三个肢体有障碍，或者是四肢瘫的不完全型；⑦单瘫：仅一个肢体瘫痪，临床上罕见。
本病属于中医学“五迟”“五软”“五硬”“胎弱”“胎怯”等范畴。
【病因与发病机制】
一、西医
病因繁多，可分为出生前、出生时和出生后病因。
1.出生前病因 胚胎期脑发育异常，孕妇妊娠期间受外伤或患重症感染、妊娠毒血症、糖尿病及放射线照射等，影响了胎儿脑发育而致永久性脑损害。
2.出生时原因 早产；分娩时间过长、脐带绕颈、胎盘早剥、前置胎盘致胎儿脑缺氧；产伤、急产、难产、出血性疾病所致的颅内出血；新生儿高胆红素血症所致的核黄疸等。
3.出生后病因 中枢神经系统感染、中毒、呼吸障碍、心跳停止、头部外伤、持续惊厥、脑血管损害及原因不明的急性脑病等。
4.遗传性因素 一些脑瘫患儿可有家族遗传病史，父母近亲结婚以及在同辈或上辈的母系及父系家族中出现脑瘫、智力障碍或先天畸形者，幼儿发生脑瘫的几率增高。
其中，早产、低出生体重是目前公认的最主要的脑瘫致病因素，且孕龄越小、出生时体重越低，脑瘫患病率越高。
病理改变以弥散的不同程度的大脑皮质发育不良或萎缩性脑叶硬化最为多见，皮质和基底节有分散的大理石样病灶瘢痕。其次为脑局部白质硬化和脑积水、脑穿通畸形。也可见脑点状出血或局部出血，锥体束变性等。出生前损害以脑发育不良为主，出生时及出生后损害以瘢痕、硬化、软化和部分脑萎缩、脑实质缺陷为主。不论基础病因如何，1/3的病例有肉眼可见的畸形，如脑回狭窄、脑沟增宽等，2/3的病例有显微镜下的结构异常，如皮质各层次的神经细胞退行性变，神经细胞数目减少，白质萎缩，部分中枢结构胶质细胞增生等。缺氧与出血引起的病理变化极其重要，脑组织，特别是代谢最旺盛的丘脑和脑干核团，对缺氧极为敏感，缺氧还可以增加血管内皮的渗透性和脆性，引起脑血管病变，进一步加重脑组织的损伤。
二、中医
脑瘫的中医病因病机分为先天因素和后天因素两个方面。先天禀赋不足与肾密切相关；后天失养与脾有关。本病病位在脑髓，发病与肝、脾、肾密切相关。病性多属虚证，或虚实夹杂。
(1)肾精亏虚：出生前若因父母气血虚衰或母孕多病等，导致胎儿禀赋不足，肾精亏虚，精不生髓，髓减脑枯，则智力低下、肢体运动不利或瘫痪。
(2)肝肾阴虚：父母精血虚衰，胎儿先天禀赋不足，肾精亏虚，精不生血，则精亏血少，肝肾阴虚，脑及筋脉失养，则智力低下、四肢痿软无力，甚至瘫痪。
(3)脾气亏虚：婴幼儿因养育不当，饮食失调，脾气亏虚，气血乏源，脑及四肢肌肉失养，则出现智力低下、四肢痿软无力或瘫痪。
(4)痰湿内阻：素体痰盛，或脾虚生痰，痰湿内生；痰蒙清窍，或痰浊阻络，气血运行不畅，脑失所养，则智力低下、肢体运动不利或痿软无力。
(5)瘀阻脑络：出生时胎儿或婴儿，以及出生后新生儿颅脑损伤，或久病入络，加之先天元气不足，不能通达于血脉，则气虚血滞，必停留而瘀，瘀阻脑络，脑失所养，则智力低下、肢体活动不利或瘫痪。
【诊断与辨证】
一、西医诊断
(一)临床表现
脑性瘫痪的临床特点为运动障碍，主要为锥体系统损伤所致，可并发小脑、脑干以及脊髓等损伤。多于婴幼儿期起病，病情轻重不一，严重者在出生数日内即可出现肌肉强直、角弓反张和吃奶困难等症状。多数患儿在出生数月后被家人试图扶起时才发现。表现为不同程度的瘫痪，肌张力增高，腱反射亢进和病理征阳性。患儿常伴癫痫发作、视力障碍、听力障碍及认知、行为异常等，这些伴随症状随年龄增长可能会有所改善。各型脑性瘫痪的症状如下：
1.痉挛型 约占脑瘫患儿的60%～70%，是脑瘫中最常见和最典型的一型，损害部位主要位于大脑皮层运动区和锥体束。牵张反射亢进是本型的特征，表现为肢体异常性痉挛，起立行走时两下肢呈交叉体位，可见尖足，足内翻或外翻，膝关节屈曲挛缩，髋关节屈曲、内收、内旋等；上肢可呈拇指内收、指关节屈曲、前臂旋前、肘屈曲等异常体位。严重者发生关节挛缩变形。临床检查可见锥体束征。
2.强直型 是指四肢呈僵硬状态的痉挛型患者。其牵张反射呈特殊亢进状态，做被动运动时，其四肢无论屈伸都有抵抗，给人以铅管、齿轮样感觉；腱反射正常或减弱。常常伴有智能、情绪、语言等障碍，以及斜视、流涎等。
3.手足徐动型 又称不随意运动型，约占脑性瘫痪的20%。病变多发生于锥体外系，如基底节、小脑齿状核等，常见于有新生儿窒息、核黄疸病史者。患者以不随意运动为主要特征，全身肢体活动难以用意志控制，包括颜面肌肉，发声、构音器官也多受累，常伴有语言障碍。
4.共济失调型 是以平衡功能障碍为特征，主要由于小脑、脑干损伤所致。患儿肌张力低下，肌肉收缩不协调，不能正确完成指令性动作。手及头部可看到轻度震颤。上肢功能障碍明显。语言缺少抑扬声调，以徐缓为特征。眼球震颤极为常见，可伴有先天性白内障、智能障碍以及感觉异常等。
5.震颤型 典型的震颤症状在脑性瘫痪中较罕见。在手足徐动型患儿中偶可存在。
6.肌张力低下型 通常指随意运动、不随意运动均缺乏的重症患者。有的患儿在婴儿期呈现此型，幼儿期以后变成为手足徐动型或痉挛型等其他类型的脑性瘫痪。可以将其看做是伴有智力低下、癫痫的重症脑性瘫痪在缺乏反应期的一种特殊表现。
7.混合型脑性瘫痪 各型的典型症状混同存在者，称为混合型。多以痉挛型和不随意运动症状混合，或者三种不同类型的特征症状混同导致的脑性瘫痪。
(二)辅助检查
一些必要的辅助检查能够协助诊断，其中头颅影像学检查能帮助了解颅内有无结构异常，对探讨脑性瘫痪的病因及预后有帮助；头颅MRI对脑室改变及脑室周围白质软化的诊断优于CT，阳性率较高；脑电图对于确定脑瘫是否合并癫痫及合并癫痫的风险具有特殊意义；神经诱发电位可从感觉方面发现患儿异常。
(三)诊断要点
①在出生前至出生后4周内有致脑损伤的高危因素存在；②在婴儿期出现脑损伤的早期症状；③有脑损伤引起的神经功能异常，如中枢性运动障碍及姿势、反射异常；④常伴有智力低下、言语障碍、惊厥、感觉障碍等。
(四)鉴别诊断
①遗传性痉挛性截瘫 本病多有家族史，病程呈缓慢进展，无智能障碍。
②先天性肌张力不全 应与弛缓型双侧脑瘫鉴别，均表现肌张力低下，但先天性肌张力不全肌腱反射消失，无智能障碍，也无不自主运动和其他锥体束损害征。
③小脑退行性病变 其共济运动障碍的表现随年龄增长而加剧可资鉴别。
二、中医辨证
1.肾精亏虚证 筋软骨痿，智力低下，精神倦怠，四肢活动不能，舌淡苔薄白，脉沉细或细弱。
2.肝肾阴虚证 肢体痉挛性瘫痪，筋脉拘急，屈伸不利，急躁易怒，智力低下，语言不利，舌质红，苔薄白，脉弦或弦细。
3.脾气亏虚证 肢体瘫痪，精神倦怠，少气懒言，咀嚼无力，或口中流涎，舌常伸出，食少，腹胀，大便溏薄，舌淡，苔白，脉细弱或沉细。
4.痰湿内阻证 肢体瘫痪，胸胁痞满，喉间痰鸣，不思饮食，嗜睡，时有呕恶，或伴抽搐，舌淡，苔白腻或厚腻，脉滑或沉滑。
5.瘀阻脑络证 肢体瘫痪，智力减退，头发稀落，颜面头颅青筋暴露，时觉头疼，舌质紫黯或有瘀点，脉细涩或弦细而涩。
【治疗】
一、西医
本病目前主要采取医疗康复与教育康复相结合的方法，通过各种手段改善患儿的功能，充分发挥其潜能。
1.医疗康复
(1)一般治疗：加强患儿的护理，注意营养状况，对言语障碍及智能不全者加强语言训练，音乐文体训练，提高智能；进行理疗、体疗、按摩以改善和提高患肢的运动功能；对患儿现有能力进行鉴定，制定康复治疗方案并积极训练，使其达到最佳水平。
(2)药物治疗：可应用促进脑代谢的脑神经细胞营养药物，以利于患儿神经功能的恢复；主要应用对症治疗的药物，如癫痫发作者可根据不同类型服用恰当的抗癫痫药物；安坦、氯苯氨丁酸等肌肉松弛药物可降低肌张力等。
(3)手术治疗
①经保守治疗无效者可行选择性脊神经后根切断术（selective posterior rhizotomy，SPR）治疗肢体痉挛，有效率为96.6%，功能改善率为83.6%。手足徐动型及共济失调型患儿不宜行此手术。
②蛛网膜下腔持续注入氯苯氨丁酸（continuous intrathecal baclofen infusion，CIBI）用于治疗痉挛性脑瘫。对不宜或不接受SPR手术者可应用CIBI治疗。
③对于因关节囊挛缩而出现的不易改变关节畸形及肢体痉挛，经长期治疗运动能力改善不大者可行肌腱切开、移植或延长等矫形手术。
2.教育康复是脑瘫患儿生活自理的基础。
(1)教育康复的原则：①早期干预；②娱乐性；③个体化；④集体性。
(2)教育康复的内容主要有3个方面：①日常生活活动能力；②基本动作模式；③日常生活管理。
(3)教育康复的方法主要有下列5种：①家庭教育；②特殊教育；③引导式教育；④感觉整合训练；⑤音乐治疗。
二、中医治疗
(一)辨证论治
1.肾精亏虚证
治法：补肾填精，健脑益智。
方药：左归丸加减。熟地黄10g，山药10g，枸杞子10g，山茱萸6g，牛膝6g，菟丝子6g，鹿角胶（烊化）10g，龟甲胶（烊化）10g，益智仁6g。兼有气虚者，加人参；血亏者，加当归、阿胶；腰膝酸软者，加紫河车、肉苁蓉。
2.肝肾阴虚证
治法：滋补肝肾，填精益脑。
方药：杞菊地黄丸加减。熟地黄15g，怀山药10g，山茱萸10g，茯苓10g，泽泻10g，牡丹皮10g，杜仲10g，怀牛膝10g，桑寄生10g，鹿角胶（烊化）10g，龟甲10g，续断10g，枸杞子10g，菊花6g。腰膝酸软者，加紫河车、肉苁蓉；五心烦热、骨蒸盗汗者，加炙鳖甲、地骨皮；疼痛明显、肢体屈伸不利者，加木瓜、乌梢蛇、鸡血藤；伴癫痫发作者，可加生铁落、生龙骨、生牡蛎、全蝎。
3.脾气亏虚证
治法：益气健脾，补肾健脑。
方药：补中益气汤加减。黄芪15g，人参10g，白术10g，茯苓10g，甘草6g，柴胡6g，当归6g，升麻3g，陈皮6g，胡桃肉10g，黄精10g。不思饮食者，加焦三仙、鸡内金；口吐涎沫者，加半夏、砂仁、白豆蔻；大便溏泄不止者，加肉豆蔻、补骨脂。
4.痰湿内阻证
治法：化痰除湿，息风醒脑。
方药：温胆汤合半夏白术天麻汤加减。茯苓10g，半夏6g，陈皮6g，枳实6g，竹茹6g，橘红10g，天麻10g，白术10g，僵蚕6g，石菖蒲10g，胆南星6g。痰郁化热，心烦不宁者，加黄连、郁金、远志；伴发癫痫者，可加生铁落、生龙骨、生牡蛎、全蝎。
5.瘀阻脑络证
治法：活血化瘀，通窍醒脑。
方药：通窍活血汤加减。桃仁6g，红花10g，赤芍药6g，川芎3g，鸡血藤6g，丹参10g，干姜6g，老葱（切碎）1根，鲜姜（切碎）9g，麝香（绢包）0.15g。兼有痰瘀阻络者，加瓜蒌、白芥子、半夏、地龙；四肢不温者，加桂枝；肢体麻木、挛急、疼痛者，加天麻、白芍药；关节畸形、肌肉萎缩者，加全蝎、穿山甲、乌梢蛇。
(二)中成药
1.六味地黄丸 适用于脑瘫肾精亏虚证，水蜜丸每次6g，每日2次，口服。
2.杞菊地黄丸 适用于脑瘫肝肾阴虚证，每次8粒，每日3次，口服。
3.补中益气丸 适用于脑瘫脾气亏虚证，每次8粒，每日3次，口服。
4.活血通脉片 适用于脑瘫瘀阻脑络证，每次3片，每日3次，口服。
(三)针刺疗法
1.体针：主要取手足阳明经、督脉、太阳经及足少阴经穴位。
主穴：①上肢瘫：肩髃、曲池、外关、合谷、后溪、八邪；②下肢瘫：环跳、委中、足三里、阳陵泉、髀关、伏兔、太冲；③颈部弛缓性瘫痪：天柱、大椎、身柱；④腰部弛缓性瘫痪：肾俞、腰阳关；⑤足内翻：绝骨、昆仑、丘墟；⑥足外翻：三阴交、太溪；⑦足下垂：解溪、商丘、丘墟；⑧遗尿：中极、关元；⑨伴有智力障碍：水沟、神庭、百会、四神聪；⑩语言不利：哑门、强间、金津、玉液、廉泉；⑪还可取华佗夹脊穴、背俞穴等。
配穴：肾精亏虚证，加肾俞、志室、关元；肝肾阴虚证，加肝俞、肾俞、太溪、太冲；脾气亏虚证，加足三里、脾俞、气海；痰湿内阻证，加丰隆、阴陵泉；瘀阻脑络证，加血海、膈俞。此外，醒脑开窍针刺法也可较好改善脑瘫患儿的症状。
2.头针：在头部大脑皮质的功能定位区进行针刺，或配以电针加强刺激。
取穴：上肢瘫痪，取对侧顶颞前斜线中2/5；下肢瘫痪，取对侧顶颞前斜线上1/5及顶旁线；面瘫、流涎及运动性失语，取对侧顶颞前斜线下2/5、语言区；感觉障碍，取对侧顶颞后斜线；小脑病变、共济失调，取枕下旁线、平衡区、顶中线；听力障碍，取耳前三穴、晕听区；舞蹈样动作，取舞蹈区、震颤区等。
【预后】
脑性瘫痪的预后取决于智力障碍的程度，智力正常的患儿预后较好。频繁的癫痫发作可因脑缺氧而使智力障碍加重，预后较差。
神经系统发育异常性疾病的病因复杂，主要是由于母体内外环境各种有害因素对胎儿生长发育产生作用，而不是由遗传基因决定，也就是说，如果没有各种有害因素的影响，胎儿发育可完全正常。本组疾病可以在出生时即表现症状，也可以在出生后神经系统发育的过程中逐渐表现出来。其发病机制目前尚未完全清楚。常见的病因有：①感染：母体受到细菌、病毒、原虫、螺旋体等病原体感染后，可能通过胎盘侵犯胎儿，导致胎儿先天性感染而致畸。例如风疹、脊髓灰质炎、唾液腺包涵体病、弓形体病等可使胎儿罹患脑膜炎、脑发育异常、脑积水及先天性耳聋等。②药物：肾上腺皮质激素、雄性激素、地西泮类制剂、抗癌制剂、抗痉药物和抗甲状腺药物等对胎儿均有致畸可能。③辐射：对妊娠3～4个月孕妇的骨盆及下腹部作放射性治疗或强烈γ线辐射可导致胎儿畸形，以小头畸形最常见。④躯体神经系统发育异常性疾病：孕妇重度贫血、营养不良、异位胎盘等可导致胎儿营养不良；频繁惊厥发作，羊水过多导致子宫内压力过高，使胎儿窘迫、缺氧；糖尿病、代谢障碍等都能直接影响胚胎发育，导致畸形发生。⑤心理社会因素：孕妇紧张、焦虑、恐惧、忧郁、不安全感等消极情绪及某些不良行为习惯，如吸烟、酗酒等均对胎儿的发育有害。先天性因素与后天性因素是相对的，有时二者可共存，如新生儿窒息、产伤等。并且有先天性缺陷的患儿，比正常婴儿更易受到出生时和出生后环境因素的影响，如脑性瘫痪、核黄疸等。
神经系统发育异常性疾病可分为以下几类：
1.颅骨和脊柱畸形 ①神经管闭合缺陷，颅骨裂、脊柱裂及相关畸形，可分为隐性和显性两类，显性颅骨裂和脊柱裂的患者可有脑（脊）膜膨出或脑（脊）膜脑（脊髓）膨出、脊髓外翻及相应症状；②颅骨、脊柱畸形，如狭颅症、枕骨大孔区畸形（扁平颅底、颅底凹陷症等）、寰枢椎脱位、寰椎枕化、颈椎融合、小脑延髓下疝、小头畸形、脂肪软骨营养不良症；③脑室系统发育畸形，中脑导水管闭塞、颅内出血或感染后蛛网膜粘连、脉络丛分泌脑脊液过多或脑脊液循环障碍等均可致先天性脑积水，常合并脑发育障碍。
2.神经组织发育缺陷 ①脑皮质发育不良，如脑回增厚、脑回狭小、脑叶萎缩性硬化，即局部或弥散性脑回萎缩、变硬，神经元变性、胶质细胞增生；神经元异位，即胚胎期神经元迁移过程障碍，在白质中出现未成熟神经细胞，或外观正常，而镜检可见神经元数目稀疏，排列不齐，胶质纤维增加；②先天性脑穿通畸形，局部脑皮质发育缺陷，脑室呈漏斗状向外开放，且双侧对称发生；③胼胝体发育不良，部分或全部缺如，常伴有其他畸形，如先天性脑积水、小头畸形、颅内先天性脂肪瘤等；④全脑畸形，如脑发育不良（无脑畸形）、先天性脑缺失性脑积水症、左右半球分裂不全或仅有一个脑室等。
3.神经-外胚层发育不全 临床上称神经-皮肤综合征，如结节性硬化症、多发性神经纤维瘤病、面-脑血管瘤病、共济失调-毛细血管扩张症、视网膜小脑血管瘤病等。
4.其他 如先天性肌病、代谢功能障碍、言语功能发育不全等。
脑性瘫痪（cerebral palsy），又名Little病，是指在妊娠到新生儿期之间由多种不同原因造成的中枢神经系统损害，以非进行性的运动障碍及姿势异常为主要表现的一组疾病。表现为痉挛性双瘫、偏瘫、手足徐动等锥体系与锥体外系症状，可伴有先天性畸形、智力低下及癫痫发作等。
脑性瘫痪是儿童中最常见的先天性或围产期病损所致的脑功能障碍综合征。本病发病率高，国际上脑性瘫痪的发病率为1‰～5‰，我国脑性瘫痪的发病率为1.8‰～4‰。
根据肢体瘫痪情况、肌张力的强弱、神经证候来分类和归纳出几个类型，以便于诊断、评价病情和功能训练。
1.按肌紧张、姿势、运动模式分为 ①痉挛型；②强直型；③手足徐动型；④共济失调型；⑤震颤型；⑥肌张力低下型；⑦混合型；⑧无法分类型。
2.按瘫痪部位分为 ①四肢瘫：指两上肢、下肢和躯干的瘫痪而言。痉挛型中两下肢重，加上躯干和上肢的障碍，多为重症型；②双瘫：两下肢重、躯干和上肢比较轻。几乎都见于痉挛型，为脑性瘫痪的典型类型；③截瘫：指两下肢局限性瘫。具有代表性的是，脊髓损伤时的脑性瘫痪，局限于下肢。但总的看来，躯干和上肢并不完全正常，故临床上被称为截瘫的患者，大部分是双瘫的轻症；④偏瘫：指一侧的上肢和下肢瘫痪，尤其是上肢障碍较重；⑤重复偏瘫：一侧上、下肢障碍重于另一侧上、下肢者，称之为重复偏瘫；⑥三肢瘫：指三个肢体有障碍，或者是四肢瘫的不完全型；⑦单瘫：仅一个肢体瘫痪，临床上罕见。
本病属于中医学“五迟”“五软”“五硬”“胎弱”“胎怯”等范畴。
【病因与发病机制】
一、西医
病因繁多，可分为出生前、出生时和出生后病因。
1.出生前病因 胚胎期脑发育异常，孕妇妊娠期间受外伤或患重症感染、妊娠毒血症、糖尿病及放射线照射等，影响了胎儿脑发育而致永久性脑损害。
2.出生时原因 早产；分娩时间过长、脐带绕颈、胎盘早剥、前置胎盘致胎儿脑缺氧；产伤、急产、难产、出血性疾病所致的颅内出血；新生儿高胆红素血症所致的核黄疸等。
3.出生后病因 中枢神经系统感染、中毒、呼吸障碍、心跳停止、头部外伤、持续惊厥、脑血管损害及原因不明的急性脑病等。
4.遗传性因素 一些脑瘫患儿可有家族遗传病史，父母近亲结婚以及在同辈或上辈的母系及父系家族中出现脑瘫、智力障碍或先天畸形者，幼儿发生脑瘫的几率增高。
其中，早产、低出生体重是目前公认的最主要的脑瘫致病因素，且孕龄越小、出生时体重越低，脑瘫患病率越高。
病理改变以弥散的不同程度的大脑皮质发育不良或萎缩性脑叶硬化最为多见，皮质和基底节有分散的大理石样病灶瘢痕。其次为脑局部白质硬化和脑积水、脑穿通畸形。也可见脑点状出血或局部出血，锥体束变性等。出生前损害以脑发育不良为主，出生时及出生后损害以瘢痕、硬化、软化和部分脑萎缩、脑实质缺陷为主。不论基础病因如何，1/3的病例有肉眼可见的畸形，如脑回狭窄、脑沟增宽等，2/3的病例有显微镜下的结构异常，如皮质各层次的神经细胞退行性变，神经细胞数目减少，白质萎缩，部分中枢结构胶质细胞增生等。缺氧与出血引起的病理变化极其重要，脑组织，特别是代谢最旺盛的丘脑和脑干核团，对缺氧极为敏感，缺氧还可以增加血管内皮的渗透性和脆性，引起脑血管病变，进一步加重脑组织的损伤。
二、中医
脑瘫的中医病因病机分为先天因素和后天因素两个方面。先天禀赋不足与肾密切相关；后天失养与脾有关。本病病位在脑髓，发病与肝、脾、肾密切相关。病性多属虚证，或虚实夹杂。
(1)肾精亏虚：出生前若因父母气血虚衰或母孕多病等，导致胎儿禀赋不足，肾精亏虚，精不生髓，髓减脑枯，则智力低下、肢体运动不利或瘫痪。
(2)肝肾阴虚：父母精血虚衰，胎儿先天禀赋不足，肾精亏虚，精不生血，则精亏血少，肝肾阴虚，脑及筋脉失养，则智力低下、四肢痿软无力，甚至瘫痪。
(3)脾气亏虚：婴幼儿因养育不当，饮食失调，脾气亏虚，气血乏源，脑及四肢肌肉失养，则出现智力低下、四肢痿软无力或瘫痪。
(4)痰湿内阻：素体痰盛，或脾虚生痰，痰湿内生；痰蒙清窍，或痰浊阻络，气血运行不畅，脑失所养，则智力低下、肢体运动不利或痿软无力。
(5)瘀阻脑络：出生时胎儿或婴儿，以及出生后新生儿颅脑损伤，或久病入络，加之先天元气不足，不能通达于血脉，则气虚血滞，必停留而瘀，瘀阻脑络，脑失所养，则智力低下、肢体活动不利或瘫痪。
【诊断与辨证】
一、西医诊断
(一)临床表现
脑性瘫痪的临床特点为运动障碍，主要为锥体系统损伤所致，可并发小脑、脑干以及脊髓等损伤。多于婴幼儿期起病，病情轻重不一，严重者在出生数日内即可出现肌肉强直、角弓反张和吃奶困难等症状。多数患儿在出生数月后被家人试图扶起时才发现。表现为不同程度的瘫痪，肌张力增高，腱反射亢进和病理征阳性。患儿常伴癫痫发作、视力障碍、听力障碍及认知、行为异常等，这些伴随症状随年龄增长可能会有所改善。各型脑性瘫痪的症状如下：
1.痉挛型 约占脑瘫患儿的60%～70%，是脑瘫中最常见和最典型的一型，损害部位主要位于大脑皮层运动区和锥体束。牵张反射亢进是本型的特征，表现为肢体异常性痉挛，起立行走时两下肢呈交叉体位，可见尖足，足内翻或外翻，膝关节屈曲挛缩，髋关节屈曲、内收、内旋等；上肢可呈拇指内收、指关节屈曲、前臂旋前、肘屈曲等异常体位。严重者发生关节挛缩变形。临床检查可见锥体束征。
2.强直型 是指四肢呈僵硬状态的痉挛型患者。其牵张反射呈特殊亢进状态，做被动运动时，其四肢无论屈伸都有抵抗，给人以铅管、齿轮样感觉；腱反射正常或减弱。常常伴有智能、情绪、语言等障碍，以及斜视、流涎等。
3.手足徐动型 又称不随意运动型，约占脑性瘫痪的20%。病变多发生于锥体外系，如基底节、小脑齿状核等，常见于有新生儿窒息、核黄疸病史者。患者以不随意运动为主要特征，全身肢体活动难以用意志控制，包括颜面肌肉，发声、构音器官也多受累，常伴有语言障碍。
4.共济失调型 是以平衡功能障碍为特征，主要由于小脑、脑干损伤所致。患儿肌张力低下，肌肉收缩不协调，不能正确完成指令性动作。手及头部可看到轻度震颤。上肢功能障碍明显。语言缺少抑扬声调，以徐缓为特征。眼球震颤极为常见，可伴有先天性白内障、智能障碍以及感觉异常等。
5.震颤型 典型的震颤症状在脑性瘫痪中较罕见。在手足徐动型患儿中偶可存在。
6.肌张力低下型 通常指随意运动、不随意运动均缺乏的重症患者。有的患儿在婴儿期呈现此型，幼儿期以后变成为手足徐动型或痉挛型等其他类型的脑性瘫痪。可以将其看做是伴有智力低下、癫痫的重症脑性瘫痪在缺乏反应期的一种特殊表现。
7.混合型脑性瘫痪 各型的典型症状混同存在者，称为混合型。多以痉挛型和不随意运动症状混合，或者三种不同类型的特征症状混同导致的脑性瘫痪。
(二)辅助检查
一些必要的辅助检查能够协助诊断，其中头颅影像学检查能帮助了解颅内有无结构异常，对探讨脑性瘫痪的病因及预后有帮助；头颅MRI对脑室改变及脑室周围白质软化的诊断优于CT，阳性率较高；脑电图对于确定脑瘫是否合并癫痫及合并癫痫的风险具有特殊意义；神经诱发电位可从感觉方面发现患儿异常。
(三)诊断要点
①在出生前至出生后4周内有致脑损伤的高危因素存在；②在婴儿期出现脑损伤的早期症状；③有脑损伤引起的神经功能异常，如中枢性运动障碍及姿势、反射异常；④常伴有智力低下、言语障碍、惊厥、感觉障碍等。
(四)鉴别诊断
①遗传性痉挛性截瘫 本病多有家族史，病程呈缓慢进展，无智能障碍。
②先天性肌张力不全 应与弛缓型双侧脑瘫鉴别，均表现肌张力低下，但先天性肌张力不全肌腱反射消失，无智能障碍，也无不自主运动和其他锥体束损害征。
③小脑退行性病变 其共济运动障碍的表现随年龄增长而加剧可资鉴别。
二、中医辨证
1.肾精亏虚证 筋软骨痿，智力低下，精神倦怠，四肢活动不能，舌淡苔薄白，脉沉细或细弱。
2.肝肾阴虚证 肢体痉挛性瘫痪，筋脉拘急，屈伸不利，急躁易怒，智力低下，语言不利，舌质红，苔薄白，脉弦或弦细。
3.脾气亏虚证 肢体瘫痪，精神倦怠，少气懒言，咀嚼无力，或口中流涎，舌常伸出，食少，腹胀，大便溏薄，舌淡，苔白，脉细弱或沉细。
4.痰湿内阻证 肢体瘫痪，胸胁痞满，喉间痰鸣，不思饮食，嗜睡，时有呕恶，或伴抽搐，舌淡，苔白腻或厚腻，脉滑或沉滑。
5.瘀阻脑络证 肢体瘫痪，智力减退，头发稀落，颜面头颅青筋暴露，时觉头疼，舌质紫黯或有瘀点，脉细涩或弦细而涩。
【治疗】
一、西医
本病目前主要采取医疗康复与教育康复相结合的方法，通过各种手段改善患儿的功能，充分发挥其潜能。
1.医疗康复
(1)一般治疗：加强患儿的护理，注意营养状况，对言语障碍及智能不全者加强语言训练，音乐文体训练，提高智能；进行理疗、体疗、按摩以改善和提高患肢的运动功能；对患儿现有能力进行鉴定，制定康复治疗方案并积极训练，使其达到最佳水平。
(2)药物治疗：可应用促进脑代谢的脑神经细胞营养药物，以利于患儿神经功能的恢复；主要应用对症治疗的药物，如癫痫发作者可根据不同类型服用恰当的抗癫痫药物；安坦、氯苯氨丁酸等肌肉松弛药物可降低肌张力等。
(3)手术治疗
①经保守治疗无效者可行选择性脊神经后根切断术（selective posterior rhizotomy，SPR）治疗肢体痉挛，有效率为96.6%，功能改善率为83.6%。手足徐动型及共济失调型患儿不宜行此手术。
②蛛网膜下腔持续注入氯苯氨丁酸（continuous intrathecal baclofen infusion，CIBI）用于治疗痉挛性脑瘫。对不宜或不接受SPR手术者可应用CIBI治疗。
③对于因关节囊挛缩而出现的不易改变关节畸形及肢体痉挛，经长期治疗运动能力改善不大者可行肌腱切开、移植或延长等矫形手术。
2.教育康复是脑瘫患儿生活自理的基础。
(1)教育康复的原则：①早期干预；②娱乐性；③个体化；④集体性。
(2)教育康复的内容主要有3个方面：①日常生活活动能力；②基本动作模式；③日常生活管理。
(3)教育康复的方法主要有下列5种：①家庭教育；②特殊教育；③引导式教育；④感觉整合训练；⑤音乐治疗。
二、中医治疗
(一)辨证论治
1.肾精亏虚证
治法：补肾填精，健脑益智。
方药：左归丸加减。熟地黄10g，山药10g，枸杞子10g，山茱萸6g，牛膝6g，菟丝子6g，鹿角胶（烊化）10g，龟甲胶（烊化）10g，益智仁6g。兼有气虚者，加人参；血亏者，加当归、阿胶；腰膝酸软者，加紫河车、肉苁蓉。
2.肝肾阴虚证
治法：滋补肝肾，填精益脑。
方药：杞菊地黄丸加减。熟地黄15g，怀山药10g，山茱萸10g，茯苓10g，泽泻10g，牡丹皮10g，杜仲10g，怀牛膝10g，桑寄生10g，鹿角胶（烊化）10g，龟甲10g，续断10g，枸杞子10g，菊花6g。腰膝酸软者，加紫河车、肉苁蓉；五心烦热、骨蒸盗汗者，加炙鳖甲、地骨皮；疼痛明显、肢体屈伸不利者，加木瓜、乌梢蛇、鸡血藤；伴癫痫发作者，可加生铁落、生龙骨、生牡蛎、全蝎。
3.脾气亏虚证
治法：益气健脾，补肾健脑。
方药：补中益气汤加减。黄芪15g，人参10g，白术10g，茯苓10g，甘草6g，柴胡6g，当归6g，升麻3g，陈皮6g，胡桃肉10g，黄精10g。不思饮食者，加焦三仙、鸡内金；口吐涎沫者，加半夏、砂仁、白豆蔻；大便溏泄不止者，加肉豆蔻、补骨脂。
4.痰湿内阻证
治法：化痰除湿，息风醒脑。
方药：温胆汤合半夏白术天麻汤加减。茯苓10g，半夏6g，陈皮6g，枳实6g，竹茹6g，橘红10g，天麻10g，白术10g，僵蚕6g，石菖蒲10g，胆南星6g。痰郁化热，心烦不宁者，加黄连、郁金、远志；伴发癫痫者，可加生铁落、生龙骨、生牡蛎、全蝎。
5.瘀阻脑络证
治法：活血化瘀，通窍醒脑。
方药：通窍活血汤加减。桃仁6g，红花10g，赤芍药6g，川芎3g，鸡血藤6g，丹参10g，干姜6g，老葱（切碎）1根，鲜姜（切碎）9g，麝香（绢包）0.15g。兼有痰瘀阻络者，加瓜蒌、白芥子、半夏、地龙；四肢不温者，加桂枝；肢体麻木、挛急、疼痛者，加天麻、白芍药；关节畸形、肌肉萎缩者，加全蝎、穿山甲、乌梢蛇。
(二)中成药
1.六味地黄丸 适用于脑瘫肾精亏虚证，水蜜丸每次6g，每日2次，口服。
2.杞菊地黄丸 适用于脑瘫肝肾阴虚证，每次8粒，每日3次，口服。
3.补中益气丸 适用于脑瘫脾气亏虚证，每次8粒，每日3次，口服。
4.活血通脉片 适用于脑瘫瘀阻脑络证，每次3片，每日3次，口服。
(三)针刺疗法
1.体针：主要取手足阳明经、督脉、太阳经及足少阴经穴位。
主穴：①上肢瘫：肩髃、曲池、外关、合谷、后溪、八邪；②下肢瘫：环跳、委中、足三里、阳陵泉、髀关、伏兔、太冲；③颈部弛缓性瘫痪：天柱、大椎、身柱；④腰部弛缓性瘫痪：肾俞、腰阳关；⑤足内翻：绝骨、昆仑、丘墟；⑥足外翻：三阴交、太溪；⑦足下垂：解溪、商丘、丘墟；⑧遗尿：中极、关元；⑨伴有智力障碍：水沟、神庭、百会、四神聪；⑩语言不利：哑门、强间、金津、玉液、廉泉；⑪还可取华佗夹脊穴、背俞穴等。
配穴：肾精亏虚证，加肾俞、志室、关元；肝肾阴虚证，加肝俞、肾俞、太溪、太冲；脾气亏虚证，加足三里、脾俞、气海；痰湿内阻证，加丰隆、阴陵泉；瘀阻脑络证，加血海、膈俞。此外，醒脑开窍针刺法也可较好改善脑瘫患儿的症状。
2.头针：在头部大脑皮质的功能定位区进行针刺，或配以电针加强刺激。
取穴：上肢瘫痪，取对侧顶颞前斜线中2/5；下肢瘫痪，取对侧顶颞前斜线上1/5及顶旁线；面瘫、流涎及运动性失语，取对侧顶颞前斜线下2/5、语言区；感觉障碍，取对侧顶颞后斜线；小脑病变、共济失调，取枕下旁线、平衡区、顶中线；听力障碍，取耳前三穴、晕听区；舞蹈样动作，取舞蹈区、震颤区等。
【预后】
脑性瘫痪的预后取决于智力障碍的程度，智力正常的患儿预后较好。频繁的癫痫发作可因脑缺氧而使智力障碍加重，预后较差。
谢谢赞赏！