摘要
精神发育迟滞(mental retardation，MR)，是一组起病于发育成熟(18岁)以前，由于先天或后天的生物学方面或社会的、心理方面的不利因素，使精神发育不全或精神发育受阻，表现...
精神发育迟滞(mental retardation，MR)，是一组起病于发育成熟(18岁)以前，由于先天或后天的生物学方面或社会的、心理方面的不利因素，使精神发育不全或精神发育受阻，表现为智力低下和社会适应不良的综合征。临床上曾使用过“弱智”“智残”等名称。
因为极轻的MR难以与正常人区分，所以其患病率也不易准确得出。一般认为，患病率在1%~3%的范围，90%以上为轻度，中重度仅为0.1%左右。1985~1990年在全国8省市中0~14岁儿童精神发育迟滞流行病学调查显示：其患病率为1.2%，其中城市患病率为0.7%，农村患病率为1.41%。男孩患病率城市为0.78%，农村为1.43%；女孩患病率城市为0.62%，农村为1.39%。
精神发育迟滞的等级划分，主要根据智力和社会适应能力来评定。由于适应能力量表测定还不够成熟，目前常根据智力低下程度及参考其他方面的情况将MR划分为4级：轻度者智商在50~69，学习及工作能力差，语言理解和使用能力延迟；中度者智商在35~49，不能适应普通学校学习，只能从事简单劳动，但质量差、效率低，词语贫乏；重度者智商在20~34，不能学习和劳动，言语功能严重受损，不能有效进行语言交流；极重度者智商在20以下，社会功能全无，不会逃避危险，无言语功能，生活完全不能自理。
【病因病理】
一、西医病因病理
病因有生物学性和心理社会性两类。以前较重视生物学因素，现在逐渐认识到心理社会学因素对脑发育同样起重要作用。
生物学因素可分为先天和后天两类。先天又分为遗传异常和胎儿期损害。由于遗传学的进展，近年来不断发现新的这类遗传病种达千种以上。理化因素对孕妇影响，引起胎儿出生后MR已逐渐受到重视，尤其是环境污染、滥用药物。轻度MR多为原因不明，而中重度以上者大都可以明确原因。目前已能明确原因的有以下几个方面：
1.出生前阶段
(1)遗传因素：指基因及染色体异常引起神经系统发育不良、畸形，如唐氏综合征(Down's syndrome)；遗传代谢缺陷性疾病，如高雪氏病(Gaucher's syndrome)、苯丙酮尿症、半乳糖血症等，其中代谢缺陷性疾病种类特别多，但多属罕见类型。
(2)胎儿期获得性疾病：指这一时期母亲受到感染，如病毒感染、弓形虫感染，腹部受到放射线照射，服用某些药物或受到有毒物质侵害，以及母体营养不良或患有严重疾病等。怀孕前3个月属胎儿神经系统发育形成时期，这个时期的致病因素对脑的发育损害特别严重。
2.围产期 这一时期包括早产、难产、分娩过程中的脑损伤、感染、新生儿窒息引起的脑缺氧等。
3.出生后阶段 这一时期可延长到18岁左右，但关键在学龄前期影响最大，即6岁以前，其次是6~12岁的小学学龄期影响最大。小儿2岁以前脑发育最快，同样的致病因素，在这一时期对脑的影响更为严重，而这一时期小儿遭遇的病因也相对较多，除前述两阶段造成的脑损害仍然会继续造成进一步影响外，还会有感染、颅脑外伤、脑缺氧、中毒、内分泌或代谢疾病、癫痫、婴幼儿期严重营养不良，或因为盲、聋，或因严重缺乏受教育的机会而影响智力及社会适应能力。
二、中医病因病机
本病不外乎先天和后天两种因素的影响。先天因素包括父母体质素虚，精气衰惫；或母亲久为疾病所染，健体屡遭涂炭；或父母嗜欲偏激，胎儿禀气不良；或妊期贪色纵欲，伤及胎形；或孕母受惊，邪气乘心；或外感内伤，致使胞体受损等皆可导致胎儿降生以后血亏气怯，脑髓虚损。
后天影响是指幼儿在出生后因某些有害因素刺激而导致脏腑功能不调，气血虚损，百脉宗筋失其濡养；或小儿重病久病而致津液内竭，或脾虚胃弱，清阳不举，以致化源竭绝；或病及肝肾，气血两亏，均可导致小儿肾精不足，髓海不固而产生智力低下之症。智力低下绝大多数为虚证或虚实夹杂证，实证很少。
【临床表现】
1.智力发育障碍
(1)轻度：智商在50~69分之间。在婴幼儿期即可表现出智力发育较同龄儿童迟缓，成年后可达到9~12岁的心理年龄。表现为语言发育延迟，词汇不丰富，理解和分析能力差，但无明显语言障碍；学习成绩较差，在普通学校中学习常不及格；能从事简单的劳动或技术工作，生活能自理，但抽象思维能力、创造能力较差。
(2)中度：智商在35~49分之间。幼年的智力和运动功能发育明显比正常儿童迟缓，语言发育较差。表现为发音含糊不清；虽能掌握日常生活用语，但词汇贫乏；不能适应普通学校的学习，只能计算个位数加减法；能从事简单的劳动，但质量差、效率低；在督促、帮助下能学会自理简单生活。成年后可达6~9岁的心理年龄。
(3)重度：智商在20~34分之间。成年后可达3~6岁的心理年龄。言语功能严重受损，不能进行有效的言语交流，不能学习和劳动，不会计算；生活不能自理，运动功能明显受损，可伴有癫痫、先天畸形。
(4)极重度：智商在20分以下。完全没有语言能力，不会讲话，不能走路，不认识亲人，以原始情绪表达需求，完全缺乏生活自理能力，大小便失禁，无法接受训练。成年后可达到3岁以下的心理年龄。大多数出生时常合并严重脑损害，有明显的先天畸形。
2.精神症状 部分病人可伴有注意缺陷；情绪障碍的忧郁、情绪不稳、焦虑、恐惧、易激惹；行为障碍的幼稚、孤独、退缩、动作减少、刻板动作、强迫行为、自伤、攻击行为和品行障碍等。
3.躯体症状 常见食欲减退或贪食、便秘、失眠或嗜睡、体重下降等。
【诊断与鉴别诊断】
一、西医诊断与鉴别诊断
(一)诊断要点(CCMD-3)
1.起病在18岁之前。
2.智商低于70。
3.存在不同的社会适应困难。
根据智力发育水平和智商测验结果确定精神发育迟滞的严重程度。智商在70~90者列为边缘状态。所有确诊为精神发育迟滞者，都应该通过病史、体查及遗传学、代谢和内分泌等实验室检查，尽量找出致病原因，达到病因学诊断。这样有利于对因治疗，也为指导优生优育创造条件。
(二)鉴别诊断
1.暂时性发育迟缓 由于躯体或心理因素，譬如罹患严重营养不良、慢性疾病、学习条件受限等引起智力发育延迟；但若除去这些因素，便可在短期内迅速追上正常水平。
2.特定性发育障碍 由于特定运动技能、学校技能或言语语言技能均可影响儿童能力的发挥，引起学习、人际交往与社会适应能力降低。但患儿除特定的发育障碍以外，其他心理发育均属正常，在不涉及这些特定技能的时候，可以完成学习任务。
3.儿童孤独症 突出表现在对他人全面缺少感情，顽固地孤独及依恋某些东西，部分患儿在一般性智力落后的背景下，可有某方面的特殊能力，一般无显著痴呆容貌。
4.儿童多动症 因注意力不集中而引起学习困难，易被认为智力落后。但通过智力测验多属正常范围，仅以注意缺陷、多动、情绪不稳、冲动任性为其特征。
5.儿童精神分裂症 精神症状会引起学习困难、社会交往能力差，但发病前属正常。起病后有一个进行过程，出现情感淡漠、不协调、行为异常、思维紊乱等。
二、中医辨证与辨病
1.辨虚实 实证少见，虚证多见。常由于脾肾两虚，或气损血亏，导致肾精不固，髓海不足，从而产生智力低下。
2.辨病位 由于五脏各自所属器官不同，历代医家认识不尽一致。如心之声为语，故言语、语言障碍多为心病；肝藏血主筋，发为血之余，故头发不荣、行动迟缓多为肝病；肾主骨，齿为骨之余，故出牙迟、齿不坚、站不稳、天柱骨弱、项背软弱无力多为肾之病；脾主四肢，中焦之气不足，不能濡养四肢，故手足软弱无力；口为脾窍，故口软进食困难，说话无力当属脾病。
【治疗】
一、治疗原则
精神发育迟滞的病因大多不明，而且一旦发生难以逆转，因此重在预防。治疗的原则是早期发现，早期诊断，早期干预；应用医学、教育、社会和职业训练等综合措施，促使病人社会适应能力得到发展。中药与针灸治疗对改善脑功能有所帮助，临床应用较为安全，可与西药联合应用。
二、西医治疗
1.特殊教育与训练 通过一定的教育与训练，使MR儿童的潜在能力发挥到最大限度。通过特殊教育与训练，使轻度和一部分中度MR儿童达到能承担大部分家务，学会一定的知识、技能，成年后能参加简单的劳动，达到或接近自食其力的能力；使中度和重度MR儿童能承担极简单的家务。特殊教育训练最好在3岁以前开始，最迟不要超过6岁，这样可以提高潜在智力和社会适应能力。对于学龄期MR儿童采取所谓补偿教育，其方法有培智学校、辅读班、随班就读等。教学课程与普通小学内容基本相同，不同的是重点知识少、学习年限长等。
2.一般治疗
(1)病因治疗：只适用于少数病因已查清的病人，如苯丙酮尿症，用低苯丙氨酸饮食；半乳糖血症，停用乳品类食物，避免病情进展；对于先天性甲状腺功能不足，除饮食疗法予以预防外，尚有甲状腺素替代疗法。先天性脑积水、神经管未闭等可进行外科治疗。对单基因遗传病可用基因治疗。
(2)药物治疗：①对症治疗：30%~60%病人伴有各种神经精神症状，为了给教育训练创造良好条件，对于有精神运动性兴奋、冲动攻击行为者应视患者年龄和症状严重程度而选用氟哌啶醇每日1~16mg(12岁以上)或0.5~8mg(12岁以下)，奋乃静每日2~20mg治疗。有癫痫发作者，用抗癫痫药治疗。伴多动症儿童可试用哌甲酯，每日5~40mg治疗。②益智治疗：主要用促进脑功能发育和改善脑代谢的药物，常用药有γ-氨酪酸、茴拉西坦、奥拉西坦、尼拉西坦，以及脑活素等。
三、中医治疗
(一)辨证论治
1.肝脾两虚，痰湿内积
症状 终日不言不语，不恋饮食，常蜷卧，反应迟钝，智力低下，筋骨萎弱，面色无华；舌淡苔白，脉细弱。
治法 开郁逐痰，健脾理气。
方药 洗心汤(《辨证录》)加减。人参、茯神、生枣仁、半夏、陈皮、神曲、甘草；加附子、菖蒲。
2.先天不足，元气亏虚
症状 神情呆钝，过期不能语言，发育迟缓，头项软弱，四肢无力，唇淡；苔少。
治法 补益元阳。
方药 壮元丸(《赤水玄珠》)加减。菖蒲、远志、茯神、巴戟天、人参、地骨皮。
(二)针灸推拿疗法
1.针刺 取穴哑门、劳宫、间使、神门等，隔日1次，10日为一疗程，适用于语言发育障碍者。
2.推拿 上肢取穴大椎、肩井、肩髃、合谷等；下肢取穴肾俞、命门、腰阳关、环跳、殷门、委中、承山、足三里、阳陵泉等，每日1次，10次为一疗程，用于动作迟缓者。
【预防与调护】
1.预防要点 实施优生优育，做好孕妇保健和产前检查，防止难产和产伤。及时治疗各种对神经精神发育有影响的疾病。合理教养，促进正常智力发育。
2.调护要点 提高补偿能力，减少功能缺陷。通过对患儿行为和生活方式的指导，教育与咨询以矫正或部分矫正患儿行为，尽可能减少功能缺陷。
因为极轻的MR难以与正常人区分，所以其患病率也不易准确得出。一般认为，患病率在1%~3%的范围，90%以上为轻度，中重度仅为0.1%左右。1985~1990年在全国8省市中0~14岁儿童精神发育迟滞流行病学调查显示：其患病率为1.2%，其中城市患病率为0.7%，农村患病率为1.41%。男孩患病率城市为0.78%，农村为1.43%；女孩患病率城市为0.62%，农村为1.39%。
精神发育迟滞的等级划分，主要根据智力和社会适应能力来评定。由于适应能力量表测定还不够成熟，目前常根据智力低下程度及参考其他方面的情况将MR划分为4级：轻度者智商在50~69，学习及工作能力差，语言理解和使用能力延迟；中度者智商在35~49，不能适应普通学校学习，只能从事简单劳动，但质量差、效率低，词语贫乏；重度者智商在20~34，不能学习和劳动，言语功能严重受损，不能有效进行语言交流；极重度者智商在20以下，社会功能全无，不会逃避危险，无言语功能，生活完全不能自理。
【病因病理】
一、西医病因病理
病因有生物学性和心理社会性两类。以前较重视生物学因素，现在逐渐认识到心理社会学因素对脑发育同样起重要作用。
生物学因素可分为先天和后天两类。先天又分为遗传异常和胎儿期损害。由于遗传学的进展，近年来不断发现新的这类遗传病种达千种以上。理化因素对孕妇影响，引起胎儿出生后MR已逐渐受到重视，尤其是环境污染、滥用药物。轻度MR多为原因不明，而中重度以上者大都可以明确原因。目前已能明确原因的有以下几个方面：
1.出生前阶段
(1)遗传因素：指基因及染色体异常引起神经系统发育不良、畸形，如唐氏综合征(Down's syndrome)；遗传代谢缺陷性疾病，如高雪氏病(Gaucher's syndrome)、苯丙酮尿症、半乳糖血症等，其中代谢缺陷性疾病种类特别多，但多属罕见类型。
(2)胎儿期获得性疾病：指这一时期母亲受到感染，如病毒感染、弓形虫感染，腹部受到放射线照射，服用某些药物或受到有毒物质侵害，以及母体营养不良或患有严重疾病等。怀孕前3个月属胎儿神经系统发育形成时期，这个时期的致病因素对脑的发育损害特别严重。
2.围产期 这一时期包括早产、难产、分娩过程中的脑损伤、感染、新生儿窒息引起的脑缺氧等。
3.出生后阶段 这一时期可延长到18岁左右，但关键在学龄前期影响最大，即6岁以前，其次是6~12岁的小学学龄期影响最大。小儿2岁以前脑发育最快，同样的致病因素，在这一时期对脑的影响更为严重，而这一时期小儿遭遇的病因也相对较多，除前述两阶段造成的脑损害仍然会继续造成进一步影响外，还会有感染、颅脑外伤、脑缺氧、中毒、内分泌或代谢疾病、癫痫、婴幼儿期严重营养不良，或因为盲、聋，或因严重缺乏受教育的机会而影响智力及社会适应能力。
二、中医病因病机
本病不外乎先天和后天两种因素的影响。先天因素包括父母体质素虚，精气衰惫；或母亲久为疾病所染，健体屡遭涂炭；或父母嗜欲偏激，胎儿禀气不良；或妊期贪色纵欲，伤及胎形；或孕母受惊，邪气乘心；或外感内伤，致使胞体受损等皆可导致胎儿降生以后血亏气怯，脑髓虚损。
后天影响是指幼儿在出生后因某些有害因素刺激而导致脏腑功能不调，气血虚损，百脉宗筋失其濡养；或小儿重病久病而致津液内竭，或脾虚胃弱，清阳不举，以致化源竭绝；或病及肝肾，气血两亏，均可导致小儿肾精不足，髓海不固而产生智力低下之症。智力低下绝大多数为虚证或虚实夹杂证，实证很少。
【临床表现】
1.智力发育障碍
(1)轻度：智商在50~69分之间。在婴幼儿期即可表现出智力发育较同龄儿童迟缓，成年后可达到9~12岁的心理年龄。表现为语言发育延迟，词汇不丰富，理解和分析能力差，但无明显语言障碍；学习成绩较差，在普通学校中学习常不及格；能从事简单的劳动或技术工作，生活能自理，但抽象思维能力、创造能力较差。
(2)中度：智商在35~49分之间。幼年的智力和运动功能发育明显比正常儿童迟缓，语言发育较差。表现为发音含糊不清；虽能掌握日常生活用语，但词汇贫乏；不能适应普通学校的学习，只能计算个位数加减法；能从事简单的劳动，但质量差、效率低；在督促、帮助下能学会自理简单生活。成年后可达6~9岁的心理年龄。
(3)重度：智商在20~34分之间。成年后可达3~6岁的心理年龄。言语功能严重受损，不能进行有效的言语交流，不能学习和劳动，不会计算；生活不能自理，运动功能明显受损，可伴有癫痫、先天畸形。
(4)极重度：智商在20分以下。完全没有语言能力，不会讲话，不能走路，不认识亲人，以原始情绪表达需求，完全缺乏生活自理能力，大小便失禁，无法接受训练。成年后可达到3岁以下的心理年龄。大多数出生时常合并严重脑损害，有明显的先天畸形。
2.精神症状 部分病人可伴有注意缺陷；情绪障碍的忧郁、情绪不稳、焦虑、恐惧、易激惹；行为障碍的幼稚、孤独、退缩、动作减少、刻板动作、强迫行为、自伤、攻击行为和品行障碍等。
3.躯体症状 常见食欲减退或贪食、便秘、失眠或嗜睡、体重下降等。
【诊断与鉴别诊断】
一、西医诊断与鉴别诊断
(一)诊断要点(CCMD-3)
1.起病在18岁之前。
2.智商低于70。
3.存在不同的社会适应困难。
根据智力发育水平和智商测验结果确定精神发育迟滞的严重程度。智商在70~90者列为边缘状态。所有确诊为精神发育迟滞者，都应该通过病史、体查及遗传学、代谢和内分泌等实验室检查，尽量找出致病原因，达到病因学诊断。这样有利于对因治疗，也为指导优生优育创造条件。
(二)鉴别诊断
1.暂时性发育迟缓 由于躯体或心理因素，譬如罹患严重营养不良、慢性疾病、学习条件受限等引起智力发育延迟；但若除去这些因素，便可在短期内迅速追上正常水平。
2.特定性发育障碍 由于特定运动技能、学校技能或言语语言技能均可影响儿童能力的发挥，引起学习、人际交往与社会适应能力降低。但患儿除特定的发育障碍以外，其他心理发育均属正常，在不涉及这些特定技能的时候，可以完成学习任务。
3.儿童孤独症 突出表现在对他人全面缺少感情，顽固地孤独及依恋某些东西，部分患儿在一般性智力落后的背景下，可有某方面的特殊能力，一般无显著痴呆容貌。
4.儿童多动症 因注意力不集中而引起学习困难，易被认为智力落后。但通过智力测验多属正常范围，仅以注意缺陷、多动、情绪不稳、冲动任性为其特征。
5.儿童精神分裂症 精神症状会引起学习困难、社会交往能力差，但发病前属正常。起病后有一个进行过程，出现情感淡漠、不协调、行为异常、思维紊乱等。
二、中医辨证与辨病
1.辨虚实 实证少见，虚证多见。常由于脾肾两虚，或气损血亏，导致肾精不固，髓海不足，从而产生智力低下。
2.辨病位 由于五脏各自所属器官不同，历代医家认识不尽一致。如心之声为语，故言语、语言障碍多为心病；肝藏血主筋，发为血之余，故头发不荣、行动迟缓多为肝病；肾主骨，齿为骨之余，故出牙迟、齿不坚、站不稳、天柱骨弱、项背软弱无力多为肾之病；脾主四肢，中焦之气不足，不能濡养四肢，故手足软弱无力；口为脾窍，故口软进食困难，说话无力当属脾病。
【治疗】
一、治疗原则
精神发育迟滞的病因大多不明，而且一旦发生难以逆转，因此重在预防。治疗的原则是早期发现，早期诊断，早期干预；应用医学、教育、社会和职业训练等综合措施，促使病人社会适应能力得到发展。中药与针灸治疗对改善脑功能有所帮助，临床应用较为安全，可与西药联合应用。
二、西医治疗
1.特殊教育与训练 通过一定的教育与训练，使MR儿童的潜在能力发挥到最大限度。通过特殊教育与训练，使轻度和一部分中度MR儿童达到能承担大部分家务，学会一定的知识、技能，成年后能参加简单的劳动，达到或接近自食其力的能力；使中度和重度MR儿童能承担极简单的家务。特殊教育训练最好在3岁以前开始，最迟不要超过6岁，这样可以提高潜在智力和社会适应能力。对于学龄期MR儿童采取所谓补偿教育，其方法有培智学校、辅读班、随班就读等。教学课程与普通小学内容基本相同，不同的是重点知识少、学习年限长等。
2.一般治疗
(1)病因治疗：只适用于少数病因已查清的病人，如苯丙酮尿症，用低苯丙氨酸饮食；半乳糖血症，停用乳品类食物，避免病情进展；对于先天性甲状腺功能不足，除饮食疗法予以预防外，尚有甲状腺素替代疗法。先天性脑积水、神经管未闭等可进行外科治疗。对单基因遗传病可用基因治疗。
(2)药物治疗：①对症治疗：30%~60%病人伴有各种神经精神症状，为了给教育训练创造良好条件，对于有精神运动性兴奋、冲动攻击行为者应视患者年龄和症状严重程度而选用氟哌啶醇每日1~16mg(12岁以上)或0.5~8mg(12岁以下)，奋乃静每日2~20mg治疗。有癫痫发作者，用抗癫痫药治疗。伴多动症儿童可试用哌甲酯，每日5~40mg治疗。②益智治疗：主要用促进脑功能发育和改善脑代谢的药物，常用药有γ-氨酪酸、茴拉西坦、奥拉西坦、尼拉西坦，以及脑活素等。
三、中医治疗
(一)辨证论治
1.肝脾两虚，痰湿内积
症状 终日不言不语，不恋饮食，常蜷卧，反应迟钝，智力低下，筋骨萎弱，面色无华；舌淡苔白，脉细弱。
治法 开郁逐痰，健脾理气。
方药 洗心汤(《辨证录》)加减。人参、茯神、生枣仁、半夏、陈皮、神曲、甘草；加附子、菖蒲。
2.先天不足，元气亏虚
症状 神情呆钝，过期不能语言，发育迟缓，头项软弱，四肢无力，唇淡；苔少。
治法 补益元阳。
方药 壮元丸(《赤水玄珠》)加减。菖蒲、远志、茯神、巴戟天、人参、地骨皮。
(二)针灸推拿疗法
1.针刺 取穴哑门、劳宫、间使、神门等，隔日1次，10日为一疗程，适用于语言发育障碍者。
2.推拿 上肢取穴大椎、肩井、肩髃、合谷等；下肢取穴肾俞、命门、腰阳关、环跳、殷门、委中、承山、足三里、阳陵泉等，每日1次，10次为一疗程，用于动作迟缓者。
【预防与调护】
1.预防要点 实施优生优育，做好孕妇保健和产前检查，防止难产和产伤。及时治疗各种对神经精神发育有影响的疾病。合理教养，促进正常智力发育。
2.调护要点 提高补偿能力，减少功能缺陷。通过对患儿行为和生活方式的指导，教育与咨询以矫正或部分矫正患儿行为，尽可能减少功能缺陷。
谢谢赞赏！