摘要
儿童孤独症(childhood autism)是发生在儿童早期的感情联系、语言交往、刻板重复动作、兴趣狭窄和认知功能不良的发育障碍。广泛涉及语言、感知、情感、思维、人际...
儿童孤独症(childhood autism)是发生在儿童早期的感情联系、语言交往、刻板重复动作、兴趣狭窄和认知功能不良的发育障碍。广泛涉及语言、感知、情感、思维、人际交往和动作等多个方面，属于广泛发育障碍范畴。
本病患病率为2~13/万。男女比例为4:1~5:1，我国统计为6:1~9:1。有人认为女孩的病情一般偏重。
本症相当于中医的“五迟”“呆症”。表现为语言发育不良、呆钝、言语匮乏、情感异常及缺乏社会交往能力。
【病因病理】
一、西医病因病理
自从1943年Kanner提出孤独症概念后，很多学者从家庭、社会心理、生理病理、解剖、生化、免疫、遗传学等进行研究，但病因仍未明确。有关研究如下：
1.遗传学研究 根据家系及双生子同病率的研究，提示有一亚群通过隐性基因遗传而发病。并有人认为孤独症与染色体脆性位点关系密切。
2.出生前(或孕前)和围产期因素 多种原因引起脑损害是出生后不久就表现孤独症的病因，如妊娠感染、产伤、宫内窒息等原因。
3.免疫学研究 可观察到部分患儿T淋巴细胞数量减少，辅助T细胞和B细胞减少，抑制-诱导T细胞缺乏，自然杀伤细胞活性下降。而婴幼儿或新生儿期易受感染，导致神经系统受损等。
4.神经病理学研究 30%~75%的患儿有动作笨拙、舞蹈样动作、姿势和步态异常，提示有基底节、新纹状体、额叶中间部位或边缘系统的功能失调。
5.神经内分泌与神经递质研究 与多种神经内分泌和神经递质功能失调有关。如5-羟色胺和儿茶酚胺发育不成熟，松果体-丘脑下部-垂体-肾上腺轴异常，引起5-羟色胺和内啡肽增加，以及促肾上腺皮质激素分泌减少。血浆内啡肽水平与患儿的孤独、情感麻木、刻板运动等严重程度有关。
二、中医病因病机
1.先天致病因素 指父母先天禀赋异常或不足。对胎儿正常发育期的不良影响和恶性刺激，如母体受外来淫邪侵袭，意外创伤或情志伤害等，导致胎儿出生后神情呆滞等。
2.后天致病因素 后天因素可以加重病情。由于调护不当，疏于小儿饮食起居及护理，伤及脾肾，或伤及心脾，引起小儿精神萎靡、神情呆钝、智力低下、语言减少、面色肌肤苍白等。
【临床表现】
1.缺乏社会交往能力 与周围人建立不起感情，甚至与父母都是如此。抱在怀里的孩子不会将身子贴近妈妈，也不微笑，软弱无力和冷淡。到6~7个月还分不清亲人与陌生人，不理会别人的喜怒哀乐，不会与人对视。稍年长时，不能与其他小朋友建立友谊。
2.语言交往障碍 约50%的患儿始终不能发育有用的语言。有的语言发育迟缓，当有语言时也出现音调怪异，或只字片语，或只是简单模仿语言，或用错代词。因不理解别人的话，故也不能与人对答。
3.兴趣狭窄和强迫行为 对儿童玩具不感兴趣，而对一些非玩具的东西有奇特的偏爱，可经久不厌，如对砖块等，或对一件物品不可克制地用手去摸，放在鼻子上闻，或捻弄自己手指等。智力稍好一点的患儿常重复提同一问题，不厌其烦。
4.感知和动作障碍 对某些刺激感觉迟钝和麻木，如手指被压伤不叫痛。有时对突如其来的声响若无其事，喊叫其名字也无反应。但对某些刺激又特别敏感，如笛声、吸尘器的轰鸣声或光照亮度的突变可引起躲避和烦躁不安，感觉迟钝和过敏可出现在同一个人身上。患儿常坐不住，无目的地走动或蹦跳，也有时撞自己的头、拍打身体、咬硬东西，摇晃或旋转身体。
5.智力障碍 智商在50以下者占40%~60%，智商50~70者占25%，智商70以上者亦占25%。根据智力水平，孤独症儿童可分为高智商型，即智商正常或接近正常；低智商型，即有明显智力缺陷。去就医者，多是低智商型，智力较好者易被家长视为脾气古怪，而不视其为疾病。
【诊断与鉴别诊断】
一、西医诊断与鉴别诊断
(一)诊断要点
1.起病于3岁以内。
2.有社会交往质的缺陷、言语交流质的缺陷。
3.重复刻板的行为，活动和兴趣范围狭窄，坚持环境和生活方式的不变。
4.排除儿童精神分裂症、精神发育迟滞、Rett综合征、Heller综合征、Asperger综合征等其他广泛发育障碍，方可做出诊断。
非典型孤独症仅有部分症状符合孤独症的症状标准，或起病年龄不典型，即常起病于3岁之后。
孤独症的筛查有孤独症行为评定量表(ABC量表)，儿童期孤独症评定量表(CARS)等。
(二)鉴别诊断
1.精神发育迟滞 儿童孤独症患儿常伴有精神发育迟滞，如患儿同时符合精神发育迟滞和儿童孤独症诊断标准，则两个诊断均需做出。对智力发育正常的孤独症儿童，因其社会适应能力比较差，也易被误诊为精神发育迟滞，此时，智力检查结果有助于鉴别诊断。
2.精神分裂症 少年前期或少年期起病者，家族中患病率较高，出现幻觉、妄想、思维破裂、词的混杂等症状。在智力测验得分中，精神分裂症的理解力高于孤独症儿童。
3.儿童多动症 活动过多，注意缺陷，冲动任性，常有学习困难，但没有社会交往缺陷、言语障碍以及兴趣和活动内容局限等症状。
4.其他广泛发育障碍
(1)Asperger综合征：类似于儿童孤独症的特征，有社会交往障碍，兴趣狭窄和刻板重复动作。与儿童孤独症的不同在于语言和认知发育并不迟滞，多数患儿智力正常但动作拙笨。
(2)Rett综合征：病因不清，是一种至今只见于女孩的渐进性脑病。早期发育正常，起病于7~14个月时。随之，从原来获得的语言，动作及智能发生渐进性衰退。神经系统症状及体征较突出，如共济运动失调、肌张力失常、脊柱侧凸或后凸等。上肢肌张力增高的患儿可出现上肢弯曲放在胸前或额前的特殊姿势，有的甚至出现全身强直的严重症状。
(3)Heller综合征：又称婴儿痴呆或童年瓦解性精神障碍。起病前有一段确切的正常发育期，一般3~4年，至少2年内是正常的。发病前有一“前驱期”，表现为烦躁、焦虑、易激惹、多动。数月之后各种能力迅速倒退，以至过去获得的能力很快丧失，表现为语言少、词语贫乏或不能表达、活动过度、刻板重复动作、对周围环境失去兴趣、生活不能自理，甚至不能控制大小便。
二、中医辨证与辨病
本病患儿社会交往能力差，神情呆滞，缺乏兴趣，感知障碍或智力低下，中医视为心脾两虚和肝肾阴虚居多。
【治疗】
一、治疗原则
本病是一种与神经生物学因素有密切关系的疾病，病因多种多样，确切的原因还未阐明，须进行综合治疗。特殊教育与行为训练十分重要，一般需家长参与，长期坚持治疗。
药物治疗的目的在于改变特定症状，同时取得患儿家属的合作，并审慎衡量用药的利弊。如用药4周内不见症状好转即可视为无效。如果治疗有效，在取得最佳剂量后连续用药2~6个月，然后停药1~2个月对照，以评价继续治疗的必要性和出现的不良反应。中医辨证论治以补虚为主，着重在心肝脾肾，亦可结合针灸治疗。
二、西医治疗
1.教育训练与心理治疗
(1)特殊教育：学龄前一般适合在特殊教育学校和医疗机构中接受教育和训练，促进患儿的语言发育，提高社会交往能力，掌握基本生活技能和学习技能，这样病情有望得到较大改善。学龄期以后部分患儿可以到普通小学与同龄儿童一起接受教育，还有部分患儿仍然需要特殊教育。教育适合于任何年龄段的孤独症。采用个别化的教育可以最大限度地发挥儿童的潜在能力。
(2)心理治疗：行为训练和行为矫正在于发展不足行为，减少过度行为，消除不良行为，建立生活自理能力和基本行为规范。认知治疗能帮助病人认识自己与同龄人的差异，激发自身的潜力，发展有效的社会技能和人际合作态度。家庭治疗可以使父母了解患儿存在的问题，与治疗人员相互支持和协作，全力参与治疗。
(3)感觉综合训练：训练前要检查患儿有何种感觉障碍，是迟钝或是过敏，针对其发育水平做出具体训练计划。有以下5种感觉综合失调的训练：①前庭觉两侧统合障碍训练；②肌肉关节动觉障碍训练；③视觉空间知觉障碍训练；④听觉语言障碍训练；⑤触觉及其他反应失常训练。
2.药物治疗
(1)中枢兴奋药：用于改善坐立不安、冲动行为和注意涣散。常用药为哌甲酯(methylphenidate)，每日每千克体重0.3mg，最大剂量为每日每千克体重0.7mg。苯异妥英(phenylisohydation)亦有一定效果，起始剂量为每日5mg，最大剂量为每日40mg，治疗前和治疗中需定期检查肝功能。
(2)抗精神病药：氟哌啶醇用于改善冲动、攻击和刻板等行为症状，或情绪不稳定、容易发脾气等情绪症状以及精神病性症状。一般用量为每日0.25~4mg。氯氮平能缓解多动、自伤、攻击和对非生命物体依恋、社交障碍等症状。初始量为每日12.5~25mg，分2次口服，可斟酌逐渐加大药量，每日最大剂量不超过200mg。有文献报道利培酮、奥氮平能够消除伴随的精神病性症状，改善兴趣范围狭窄和刻板重复的行为方式。
(3)抗抑郁药：能减轻重复刻板行为、强迫症状，改善情绪问题，提高社会交往技能。米帕明治疗7岁以上伴遗尿症患儿，睡前服25mg。氯米帕明治疗伴强迫症状的患儿，初始量为每日25mg，分2次口服，每3~6天，每日每千克体重增加1mg，每日最大量为150mg，疗程在4周以上。
三、中医治疗
(一)辨证论治
1.心脾两虚
症状 神情呆钝，智力低下，语言发育落后，很少用语言与人交往，缺乏兴趣，头发萎黄，面色、肌肤苍白，食少便溏；舌淡，脉细弱。
治法 益气养血，健脾养心。
方药 归脾汤(《正体类要》)加减。白术、茯神、黄芪、龙眼肉、酸枣仁、人参、木香、甘草、当归、远志；加生姜、大枣。
2.肝肾阴虚
症状 身体发育不良，注意力不集中，烦躁不安，模仿语言或刻板重复语言，与他人建立不起正常人际关系，自汗盗汗，小便频数，或有遗尿，手足心热；舌红苔少，脉细。
治法 补益肝肾，滋阴养血。
方药 六味地黄丸(《小儿药证直诀》)加减。熟地、山萸肉、山药、泽泻、丹皮、茯苓；加远志、石菖蒲。
(二)针灸治疗
1.心脾两虚 取穴足三里、气海、神门、内关、后溪、合谷、风府、上星、太冲等。
2.肝肾阴虚 取穴关元、太冲、大椎、百会、四神聪等。
【预防与调护】
1.预防要点 大多数孤独症患儿的社会交往和语言功能随着年龄的增长而有所改善，但其功能不足是一直存在的，为此需终生照顾和监护。大约2/3预后不佳，1/10近乎正常或大致正常，但很少见交友或结婚者。因此，该病的预防非常重要。包括做好妊娠保健工作，防治妊娠合并症的发生；防止各种产伤和新生儿感染、败血症及吸入性肺炎等疾病的发生；合理喂养等。减少疾病发生的各种高危因素是预防的重点。
2.调护要点 包括关心患儿，动员家长积极参与治疗，防止患儿攻击、自伤、自残行为，及破坏行为发生。协助家属及患儿做好长期的教育与行为训练。
本病患病率为2~13/万。男女比例为4:1~5:1，我国统计为6:1~9:1。有人认为女孩的病情一般偏重。
本症相当于中医的“五迟”“呆症”。表现为语言发育不良、呆钝、言语匮乏、情感异常及缺乏社会交往能力。
【病因病理】
一、西医病因病理
自从1943年Kanner提出孤独症概念后，很多学者从家庭、社会心理、生理病理、解剖、生化、免疫、遗传学等进行研究，但病因仍未明确。有关研究如下：
1.遗传学研究 根据家系及双生子同病率的研究，提示有一亚群通过隐性基因遗传而发病。并有人认为孤独症与染色体脆性位点关系密切。
2.出生前(或孕前)和围产期因素 多种原因引起脑损害是出生后不久就表现孤独症的病因，如妊娠感染、产伤、宫内窒息等原因。
3.免疫学研究 可观察到部分患儿T淋巴细胞数量减少，辅助T细胞和B细胞减少，抑制-诱导T细胞缺乏，自然杀伤细胞活性下降。而婴幼儿或新生儿期易受感染，导致神经系统受损等。
4.神经病理学研究 30%~75%的患儿有动作笨拙、舞蹈样动作、姿势和步态异常，提示有基底节、新纹状体、额叶中间部位或边缘系统的功能失调。
5.神经内分泌与神经递质研究 与多种神经内分泌和神经递质功能失调有关。如5-羟色胺和儿茶酚胺发育不成熟，松果体-丘脑下部-垂体-肾上腺轴异常，引起5-羟色胺和内啡肽增加，以及促肾上腺皮质激素分泌减少。血浆内啡肽水平与患儿的孤独、情感麻木、刻板运动等严重程度有关。
二、中医病因病机
1.先天致病因素 指父母先天禀赋异常或不足。对胎儿正常发育期的不良影响和恶性刺激，如母体受外来淫邪侵袭，意外创伤或情志伤害等，导致胎儿出生后神情呆滞等。
2.后天致病因素 后天因素可以加重病情。由于调护不当，疏于小儿饮食起居及护理，伤及脾肾，或伤及心脾，引起小儿精神萎靡、神情呆钝、智力低下、语言减少、面色肌肤苍白等。
【临床表现】
1.缺乏社会交往能力 与周围人建立不起感情，甚至与父母都是如此。抱在怀里的孩子不会将身子贴近妈妈，也不微笑，软弱无力和冷淡。到6~7个月还分不清亲人与陌生人，不理会别人的喜怒哀乐，不会与人对视。稍年长时，不能与其他小朋友建立友谊。
2.语言交往障碍 约50%的患儿始终不能发育有用的语言。有的语言发育迟缓，当有语言时也出现音调怪异，或只字片语，或只是简单模仿语言，或用错代词。因不理解别人的话，故也不能与人对答。
3.兴趣狭窄和强迫行为 对儿童玩具不感兴趣，而对一些非玩具的东西有奇特的偏爱，可经久不厌，如对砖块等，或对一件物品不可克制地用手去摸，放在鼻子上闻，或捻弄自己手指等。智力稍好一点的患儿常重复提同一问题，不厌其烦。
4.感知和动作障碍 对某些刺激感觉迟钝和麻木，如手指被压伤不叫痛。有时对突如其来的声响若无其事，喊叫其名字也无反应。但对某些刺激又特别敏感，如笛声、吸尘器的轰鸣声或光照亮度的突变可引起躲避和烦躁不安，感觉迟钝和过敏可出现在同一个人身上。患儿常坐不住，无目的地走动或蹦跳，也有时撞自己的头、拍打身体、咬硬东西，摇晃或旋转身体。
5.智力障碍 智商在50以下者占40%~60%，智商50~70者占25%，智商70以上者亦占25%。根据智力水平，孤独症儿童可分为高智商型，即智商正常或接近正常；低智商型，即有明显智力缺陷。去就医者，多是低智商型，智力较好者易被家长视为脾气古怪，而不视其为疾病。
【诊断与鉴别诊断】
一、西医诊断与鉴别诊断
(一)诊断要点
1.起病于3岁以内。
2.有社会交往质的缺陷、言语交流质的缺陷。
3.重复刻板的行为，活动和兴趣范围狭窄，坚持环境和生活方式的不变。
4.排除儿童精神分裂症、精神发育迟滞、Rett综合征、Heller综合征、Asperger综合征等其他广泛发育障碍，方可做出诊断。
非典型孤独症仅有部分症状符合孤独症的症状标准，或起病年龄不典型，即常起病于3岁之后。
孤独症的筛查有孤独症行为评定量表(ABC量表)，儿童期孤独症评定量表(CARS)等。
(二)鉴别诊断
1.精神发育迟滞 儿童孤独症患儿常伴有精神发育迟滞，如患儿同时符合精神发育迟滞和儿童孤独症诊断标准，则两个诊断均需做出。对智力发育正常的孤独症儿童，因其社会适应能力比较差，也易被误诊为精神发育迟滞，此时，智力检查结果有助于鉴别诊断。
2.精神分裂症 少年前期或少年期起病者，家族中患病率较高，出现幻觉、妄想、思维破裂、词的混杂等症状。在智力测验得分中，精神分裂症的理解力高于孤独症儿童。
3.儿童多动症 活动过多，注意缺陷，冲动任性，常有学习困难，但没有社会交往缺陷、言语障碍以及兴趣和活动内容局限等症状。
4.其他广泛发育障碍
(1)Asperger综合征：类似于儿童孤独症的特征，有社会交往障碍，兴趣狭窄和刻板重复动作。与儿童孤独症的不同在于语言和认知发育并不迟滞，多数患儿智力正常但动作拙笨。
(2)Rett综合征：病因不清，是一种至今只见于女孩的渐进性脑病。早期发育正常，起病于7~14个月时。随之，从原来获得的语言，动作及智能发生渐进性衰退。神经系统症状及体征较突出，如共济运动失调、肌张力失常、脊柱侧凸或后凸等。上肢肌张力增高的患儿可出现上肢弯曲放在胸前或额前的特殊姿势，有的甚至出现全身强直的严重症状。
(3)Heller综合征：又称婴儿痴呆或童年瓦解性精神障碍。起病前有一段确切的正常发育期，一般3~4年，至少2年内是正常的。发病前有一“前驱期”，表现为烦躁、焦虑、易激惹、多动。数月之后各种能力迅速倒退，以至过去获得的能力很快丧失，表现为语言少、词语贫乏或不能表达、活动过度、刻板重复动作、对周围环境失去兴趣、生活不能自理，甚至不能控制大小便。
二、中医辨证与辨病
本病患儿社会交往能力差，神情呆滞，缺乏兴趣，感知障碍或智力低下，中医视为心脾两虚和肝肾阴虚居多。
【治疗】
一、治疗原则
本病是一种与神经生物学因素有密切关系的疾病，病因多种多样，确切的原因还未阐明，须进行综合治疗。特殊教育与行为训练十分重要，一般需家长参与，长期坚持治疗。
药物治疗的目的在于改变特定症状，同时取得患儿家属的合作，并审慎衡量用药的利弊。如用药4周内不见症状好转即可视为无效。如果治疗有效，在取得最佳剂量后连续用药2~6个月，然后停药1~2个月对照，以评价继续治疗的必要性和出现的不良反应。中医辨证论治以补虚为主，着重在心肝脾肾，亦可结合针灸治疗。
二、西医治疗
1.教育训练与心理治疗
(1)特殊教育：学龄前一般适合在特殊教育学校和医疗机构中接受教育和训练，促进患儿的语言发育，提高社会交往能力，掌握基本生活技能和学习技能，这样病情有望得到较大改善。学龄期以后部分患儿可以到普通小学与同龄儿童一起接受教育，还有部分患儿仍然需要特殊教育。教育适合于任何年龄段的孤独症。采用个别化的教育可以最大限度地发挥儿童的潜在能力。
(2)心理治疗：行为训练和行为矫正在于发展不足行为，减少过度行为，消除不良行为，建立生活自理能力和基本行为规范。认知治疗能帮助病人认识自己与同龄人的差异，激发自身的潜力，发展有效的社会技能和人际合作态度。家庭治疗可以使父母了解患儿存在的问题，与治疗人员相互支持和协作，全力参与治疗。
(3)感觉综合训练：训练前要检查患儿有何种感觉障碍，是迟钝或是过敏，针对其发育水平做出具体训练计划。有以下5种感觉综合失调的训练：①前庭觉两侧统合障碍训练；②肌肉关节动觉障碍训练；③视觉空间知觉障碍训练；④听觉语言障碍训练；⑤触觉及其他反应失常训练。
2.药物治疗
(1)中枢兴奋药：用于改善坐立不安、冲动行为和注意涣散。常用药为哌甲酯(methylphenidate)，每日每千克体重0.3mg，最大剂量为每日每千克体重0.7mg。苯异妥英(phenylisohydation)亦有一定效果，起始剂量为每日5mg，最大剂量为每日40mg，治疗前和治疗中需定期检查肝功能。
(2)抗精神病药：氟哌啶醇用于改善冲动、攻击和刻板等行为症状，或情绪不稳定、容易发脾气等情绪症状以及精神病性症状。一般用量为每日0.25~4mg。氯氮平能缓解多动、自伤、攻击和对非生命物体依恋、社交障碍等症状。初始量为每日12.5~25mg，分2次口服，可斟酌逐渐加大药量，每日最大剂量不超过200mg。有文献报道利培酮、奥氮平能够消除伴随的精神病性症状，改善兴趣范围狭窄和刻板重复的行为方式。
(3)抗抑郁药：能减轻重复刻板行为、强迫症状，改善情绪问题，提高社会交往技能。米帕明治疗7岁以上伴遗尿症患儿，睡前服25mg。氯米帕明治疗伴强迫症状的患儿，初始量为每日25mg，分2次口服，每3~6天，每日每千克体重增加1mg，每日最大量为150mg，疗程在4周以上。
三、中医治疗
(一)辨证论治
1.心脾两虚
症状 神情呆钝，智力低下，语言发育落后，很少用语言与人交往，缺乏兴趣，头发萎黄，面色、肌肤苍白，食少便溏；舌淡，脉细弱。
治法 益气养血，健脾养心。
方药 归脾汤(《正体类要》)加减。白术、茯神、黄芪、龙眼肉、酸枣仁、人参、木香、甘草、当归、远志；加生姜、大枣。
2.肝肾阴虚
症状 身体发育不良，注意力不集中，烦躁不安，模仿语言或刻板重复语言，与他人建立不起正常人际关系，自汗盗汗，小便频数，或有遗尿，手足心热；舌红苔少，脉细。
治法 补益肝肾，滋阴养血。
方药 六味地黄丸(《小儿药证直诀》)加减。熟地、山萸肉、山药、泽泻、丹皮、茯苓；加远志、石菖蒲。
(二)针灸治疗
1.心脾两虚 取穴足三里、气海、神门、内关、后溪、合谷、风府、上星、太冲等。
2.肝肾阴虚 取穴关元、太冲、大椎、百会、四神聪等。
【预防与调护】
1.预防要点 大多数孤独症患儿的社会交往和语言功能随着年龄的增长而有所改善，但其功能不足是一直存在的，为此需终生照顾和监护。大约2/3预后不佳，1/10近乎正常或大致正常，但很少见交友或结婚者。因此，该病的预防非常重要。包括做好妊娠保健工作，防治妊娠合并症的发生；防止各种产伤和新生儿感染、败血症及吸入性肺炎等疾病的发生；合理喂养等。减少疾病发生的各种高危因素是预防的重点。
2.调护要点 包括关心患儿，动员家长积极参与治疗，防止患儿攻击、自伤、自残行为，及破坏行为发生。协助家属及患儿做好长期的教育与行为训练。
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