摘要
鱼鳞病(ichthyosis)，属中医学“蛇身”“蛇皮”“鱼鳞癣”范畴，是一组以皮肤干燥并伴片状鱼鳞样固着性鳞屑为特征的角化异常性遗...
鱼鳞病(ichthyosis)，属中医学“蛇身”“蛇皮”“鱼鳞癣”范畴，是一组以皮肤干燥并伴片状鱼鳞样固着性鳞屑为特征的角化异常性遗传性皮肤病，临床上可见寻常型鱼鳞病、性连锁鱼鳞病、板层状鱼鳞病、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病和先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病等多种类型。以皮肤干燥、粗糙，形如蛇皮或鱼鳞样固着性鳞屑为主要临床特征。
【病因与发病机制】
1.中医病因病机
本病多因先天禀赋不足，或外感风、热毒邪而致血虚风燥、瘀血阻滞、肌肤失养而成。
(1)先天禀赋不足，后天脾胃失调，精血不足，或兼感风邪，致使肌肤失于濡养，生风化燥，而致肌肤甲错。
(2)禀赋素弱，气血循经不畅，经脉瘀阻，败血不去，新血不得以生，乃至肌肤失养，而成鳞甲之状。
2.西医病因与发病机制
不同临床类型可能具有不同的发病机制，部分类型至今尚不明确。
(1)寻常型鱼鳞病 患者表皮中丝聚合蛋白减少甚至缺乏，可能与丝聚合蛋白原合成转录后调控异常有关。其致病基因定位于1q21，但仍未克隆出致病基因。
(2)性连锁鱼鳞病 已证实大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失，而另一部分患者则有STS基因突变，导致角质层类固醇硫酸酯增多，影响角质层细胞正常脱落而形成鳞屑。
(3)板层状鱼鳞病 与染色体14q11的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失和插入有关。
(4)先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 已证实系定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变，影响角蛋白中间丝即张力细丝的正常排列与功能，进而导致角化异常及表皮松解。
(5)先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病 由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶(ALOX12B)基因、脂氧合酶3(ALOXE3)基因、鳞蛋白(CIE)基因突变引起。
【临床表现】
1.寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris) 本型最常见，系常染色体显性遗传。自幼年发病，皮损冬重夏轻。好发于四肢伸侧及背部，尤以胫前最为明显，屈侧及褶皱处甚少累及。轻者仅表现为冬季皮肤干燥、表面有细碎的糠秕样鳞屑。典型皮损是淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑，鳞屑中央固着，周边微翘起，如鱼鳞状；常伴有掌跖角化、毛周角化。通常无自觉症状。
2.性连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis) 较少见，系性连锁隐性遗传。由于本病的基因在X染色体上，故仅见于男性，女性为携带者；一般出生时或生后不久即发病。可累及全身，以四肢伸侧、躯干下部为重，尤其以胫前最明显，面、颈部和皱褶部也可受累。表现与寻常型鱼鳞病相似，但病情较重，皮肤干燥粗糙伴有黑棕色鳞屑，不随年龄而改善，掌跖无角化过度。可伴有角膜点状浑浊、隐睾。
3.板层状鱼鳞病(lamellar ichthyosis) 系常染色体隐性遗传。生后即全身覆有一层广泛的火棉胶样膜，2周后该膜脱落，代之棕灰色四方形鳞屑（板层状），遍及整个体表犹如铠甲，以肢体屈侧、皱褶部位和外阴为重。1/3患者可有眼睑、唇外翻，面部皮肤外观紧绷，常伴掌跖角化、皲裂。
4.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(congenital bullous ichthyosiform erythroderma) 又称表皮松解性角化过度鱼鳞病，系常染色体显性遗传。出生时即有皮肤潮红、湿润和表皮剥脱，受到轻微创伤或摩擦后在红斑基础上出现大小不等的薄壁松弛性水疱，易破溃成糜烂面。一般数天后红斑消退，出现广泛鳞屑及局限性角化性疣状丘疹，皮肤褶皱处更明显，呈“豪猪”样外观，常继发感染，严重时可伴发败血症、电解质紊乱而导致死亡。
5.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病(congenital non-bullous ichthyosiform erythroderma) 系常染色体隐性遗传。出生时全身皮肤紧张、潮红，覆有细碎鳞屑。皮肤有紧绷感，面部亦可累及，可见睑外翻，皮损大多数在青春期后趋于好转。常伴有掌跖角化，部分可伴有斑秃和甲营养不良。
【组织病理】
寻常型鱼鳞病表现为中度板层状角化过度，伴颗粒层减少或缺如；皮脂腺和汗腺缩小并减少。性连锁鱼鳞病表现为致密的角化过度，颗粒层正常或增厚，表皮突显著，血管周围有均匀分布的淋巴细胞浸润。板层状鱼鳞病表现为明显的角化过度，轻度棘层肥厚，颗粒层正常或轻度增厚，表皮可呈乳头瘤状增生伴银屑病样表现。先天性大疱性鱼鳞病样红皮病表现为角化过度和棘层肥厚，颗粒层内含有粗大颗粒，颗粒层及棘层上部有网状空泡化，表皮内可见水疱，真皮浅层少许炎症细胞浸润。先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病表现为角化过度，伴有轻度角化不全和棘层肥厚，真皮浅层淋巴细胞浸润。
【诊断与鉴别诊断】
根据家族史、临床表现，结合组织病理特征一般可以确诊。本病应与淋巴瘤、多发性骨髓瘤、结节病、麻风或甲状腺疾病等引起的获得性鱼鳞病相鉴别。治疗西医以对症治疗、缓解症状为主；中医治疗以养血润肤为治则。
（一）中医治疗
1.内治
(1)分型证治
①血虚风燥证
证候 幼年发病，皮肤干燥粗糙，状如蛇皮，上覆污褐色或淡褐色鳞片，肌肤甲错，易于皲裂，或并发手足胼胝；自觉瘙痒，冬重夏轻，身体瘦弱，面色无华。舌质淡而苔净，脉弦细。
治法 养血活血，润燥息风。
方药 养血润肤饮加减。大便干燥者，加肉苁蓉、火麻仁；血虚甚者，加阿胶、何首乌；面色萎黄、体质瘦弱者，加服十全大补丸。
②瘀血阻滞证
证候 自幼发病，皮肤呈弥漫性角化，头皮、面颈、膝肘状似鱼鳞蛇皮，肌肤干燥、粗糙、皲裂，两目暗黑。舌质紫暗无华，有瘀点或瘀斑，脉滞涩。
治法 活血化瘀，润肤通络。
方药 血府逐瘀汤加减。舌暗瘀斑甚者，加水蛭、虻虫；血虚者，加鸡血藤、丹参、阿胶。
(2)中成药
①十全大补丸：补气养血。适用于鱼鳞病伴有面色萎黄，体质瘦弱，气短心悸，头晕自汗，体倦乏力，四肢不温者。
②大黄䗪虫丸：活血破瘀，通经消痞。适用于瘀血阻滞证。
2.外治
(1)中药外治
①轻者外涂润肌膏（《疮医大全》）：当归15g，紫草3g，麻油120g，黄蜡15g，前两味与麻油同煎，药枯滤渣放入黄蜡。或当归膏（《中医皮肤病学简编》）：当归200g，香油500g，黄蜡60g，先将香油熬开，入当归煎至枯焦，去渣入黄蜡冷却成膏。每日数次，涂药后摩擦皮肤至发热，以使药物透入。
②重者配用洗方（桃仁、杏仁、桂枝、白芷、川芎等）：水煎外洗，每日1～2次，洗后外涂润肌膏。
(2)针灸治疗 取血海、风池、肾俞、足三里为主穴。配穴取曲池、绝骨、阴陵泉。血虚风燥证，足三里、肾俞施以补法；瘀血阻滞证，血海、风池施以泻法。余穴行平补平泻手法，每日1次。
（二）西医治疗
1.内用药物 大剂量维生素A注射或内服（每日20万～30万U）；或维生素E，每日300～600mg，分3次服。维生素E与维生素A同服可适当减少维生素A的用量，以减轻副作用。对重症患者可内服阿维A酯，每日0.5mg/kg。
2.外用药物 本病治疗以外用药为主，以温和、保湿、轻度剥脱为原则。如10%～15%尿素霜、α-羟基酸或40%～60%丙二醇溶液可增加皮肤水合程度；维A酸外用制剂或卡泊三醇软膏等可改善角化程度，减少鳞屑，与糖皮质激素联用可增加疗效；对于性连锁鱼鳞病，外用10%胆固醇霜可取得较好疗效。
（三）中西医结合诊治思路
本病病根在肾，病本在脾，病标在肺。皮肤干燥、粗糙为此病最突出特点，以补气健脾、活血化瘀、养血润肤为主要治疗原则。轻者多以增加皮肤水合程度，或改善角化程度，减少鳞屑药物外用；重者在轻者用药基础上与糖皮质激素联用可增加疗效，同时可配用中医养血、活血、祛风方药水煎外洗或内服，可使症状得以缓解，控制病情的发展。
【预防与调摄】
1.避免用碱性洁肤产品、热水洗擦和外用刺激性强的药物，有条件者可常洗矿泉浴；平时外涂绵羊油或润肌膏，使皮肤柔软，减少鳞屑。
2.注意保暖，避免寒冷刺激。
3.忌食辛辣食物，饮食宜清淡，多吃水果、新鲜蔬菜。
【病因与发病机制】
1.中医病因病机
本病多因先天禀赋不足，或外感风、热毒邪而致血虚风燥、瘀血阻滞、肌肤失养而成。
(1)先天禀赋不足，后天脾胃失调，精血不足，或兼感风邪，致使肌肤失于濡养，生风化燥，而致肌肤甲错。
(2)禀赋素弱，气血循经不畅，经脉瘀阻，败血不去，新血不得以生，乃至肌肤失养，而成鳞甲之状。
2.西医病因与发病机制
不同临床类型可能具有不同的发病机制，部分类型至今尚不明确。
(1)寻常型鱼鳞病 患者表皮中丝聚合蛋白减少甚至缺乏，可能与丝聚合蛋白原合成转录后调控异常有关。其致病基因定位于1q21，但仍未克隆出致病基因。
(2)性连锁鱼鳞病 已证实大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失，而另一部分患者则有STS基因突变，导致角质层类固醇硫酸酯增多，影响角质层细胞正常脱落而形成鳞屑。
(3)板层状鱼鳞病 与染色体14q11的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失和插入有关。
(4)先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 已证实系定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变，影响角蛋白中间丝即张力细丝的正常排列与功能，进而导致角化异常及表皮松解。
(5)先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病 由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶(ALOX12B)基因、脂氧合酶3(ALOXE3)基因、鳞蛋白(CIE)基因突变引起。
【临床表现】
1.寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris) 本型最常见，系常染色体显性遗传。自幼年发病，皮损冬重夏轻。好发于四肢伸侧及背部，尤以胫前最为明显，屈侧及褶皱处甚少累及。轻者仅表现为冬季皮肤干燥、表面有细碎的糠秕样鳞屑。典型皮损是淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑，鳞屑中央固着，周边微翘起，如鱼鳞状；常伴有掌跖角化、毛周角化。通常无自觉症状。
2.性连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis) 较少见，系性连锁隐性遗传。由于本病的基因在X染色体上，故仅见于男性，女性为携带者；一般出生时或生后不久即发病。可累及全身，以四肢伸侧、躯干下部为重，尤其以胫前最明显，面、颈部和皱褶部也可受累。表现与寻常型鱼鳞病相似，但病情较重，皮肤干燥粗糙伴有黑棕色鳞屑，不随年龄而改善，掌跖无角化过度。可伴有角膜点状浑浊、隐睾。
3.板层状鱼鳞病(lamellar ichthyosis) 系常染色体隐性遗传。生后即全身覆有一层广泛的火棉胶样膜，2周后该膜脱落，代之棕灰色四方形鳞屑（板层状），遍及整个体表犹如铠甲，以肢体屈侧、皱褶部位和外阴为重。1/3患者可有眼睑、唇外翻，面部皮肤外观紧绷，常伴掌跖角化、皲裂。
4.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(congenital bullous ichthyosiform erythroderma) 又称表皮松解性角化过度鱼鳞病，系常染色体显性遗传。出生时即有皮肤潮红、湿润和表皮剥脱，受到轻微创伤或摩擦后在红斑基础上出现大小不等的薄壁松弛性水疱，易破溃成糜烂面。一般数天后红斑消退，出现广泛鳞屑及局限性角化性疣状丘疹，皮肤褶皱处更明显，呈“豪猪”样外观，常继发感染，严重时可伴发败血症、电解质紊乱而导致死亡。
5.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病(congenital non-bullous ichthyosiform erythroderma) 系常染色体隐性遗传。出生时全身皮肤紧张、潮红，覆有细碎鳞屑。皮肤有紧绷感，面部亦可累及，可见睑外翻，皮损大多数在青春期后趋于好转。常伴有掌跖角化，部分可伴有斑秃和甲营养不良。
【组织病理】
寻常型鱼鳞病表现为中度板层状角化过度，伴颗粒层减少或缺如；皮脂腺和汗腺缩小并减少。性连锁鱼鳞病表现为致密的角化过度，颗粒层正常或增厚，表皮突显著，血管周围有均匀分布的淋巴细胞浸润。板层状鱼鳞病表现为明显的角化过度，轻度棘层肥厚，颗粒层正常或轻度增厚，表皮可呈乳头瘤状增生伴银屑病样表现。先天性大疱性鱼鳞病样红皮病表现为角化过度和棘层肥厚，颗粒层内含有粗大颗粒，颗粒层及棘层上部有网状空泡化，表皮内可见水疱，真皮浅层少许炎症细胞浸润。先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病表现为角化过度，伴有轻度角化不全和棘层肥厚，真皮浅层淋巴细胞浸润。
【诊断与鉴别诊断】
根据家族史、临床表现，结合组织病理特征一般可以确诊。本病应与淋巴瘤、多发性骨髓瘤、结节病、麻风或甲状腺疾病等引起的获得性鱼鳞病相鉴别。治疗西医以对症治疗、缓解症状为主；中医治疗以养血润肤为治则。
（一）中医治疗
1.内治
(1)分型证治
①血虚风燥证
证候 幼年发病，皮肤干燥粗糙，状如蛇皮，上覆污褐色或淡褐色鳞片，肌肤甲错，易于皲裂，或并发手足胼胝；自觉瘙痒，冬重夏轻，身体瘦弱，面色无华。舌质淡而苔净，脉弦细。
治法 养血活血，润燥息风。
方药 养血润肤饮加减。大便干燥者，加肉苁蓉、火麻仁；血虚甚者，加阿胶、何首乌；面色萎黄、体质瘦弱者，加服十全大补丸。
②瘀血阻滞证
证候 自幼发病，皮肤呈弥漫性角化，头皮、面颈、膝肘状似鱼鳞蛇皮，肌肤干燥、粗糙、皲裂，两目暗黑。舌质紫暗无华，有瘀点或瘀斑，脉滞涩。
治法 活血化瘀，润肤通络。
方药 血府逐瘀汤加减。舌暗瘀斑甚者，加水蛭、虻虫；血虚者，加鸡血藤、丹参、阿胶。
(2)中成药
①十全大补丸：补气养血。适用于鱼鳞病伴有面色萎黄，体质瘦弱，气短心悸，头晕自汗，体倦乏力，四肢不温者。
②大黄䗪虫丸：活血破瘀，通经消痞。适用于瘀血阻滞证。
2.外治
(1)中药外治
①轻者外涂润肌膏（《疮医大全》）：当归15g，紫草3g，麻油120g，黄蜡15g，前两味与麻油同煎，药枯滤渣放入黄蜡。或当归膏（《中医皮肤病学简编》）：当归200g，香油500g，黄蜡60g，先将香油熬开，入当归煎至枯焦，去渣入黄蜡冷却成膏。每日数次，涂药后摩擦皮肤至发热，以使药物透入。
②重者配用洗方（桃仁、杏仁、桂枝、白芷、川芎等）：水煎外洗，每日1～2次，洗后外涂润肌膏。
(2)针灸治疗 取血海、风池、肾俞、足三里为主穴。配穴取曲池、绝骨、阴陵泉。血虚风燥证，足三里、肾俞施以补法；瘀血阻滞证，血海、风池施以泻法。余穴行平补平泻手法，每日1次。
（二）西医治疗
1.内用药物 大剂量维生素A注射或内服（每日20万～30万U）；或维生素E，每日300～600mg，分3次服。维生素E与维生素A同服可适当减少维生素A的用量，以减轻副作用。对重症患者可内服阿维A酯，每日0.5mg/kg。
2.外用药物 本病治疗以外用药为主，以温和、保湿、轻度剥脱为原则。如10%～15%尿素霜、α-羟基酸或40%～60%丙二醇溶液可增加皮肤水合程度；维A酸外用制剂或卡泊三醇软膏等可改善角化程度，减少鳞屑，与糖皮质激素联用可增加疗效；对于性连锁鱼鳞病，外用10%胆固醇霜可取得较好疗效。
（三）中西医结合诊治思路
本病病根在肾，病本在脾，病标在肺。皮肤干燥、粗糙为此病最突出特点，以补气健脾、活血化瘀、养血润肤为主要治疗原则。轻者多以增加皮肤水合程度，或改善角化程度，减少鳞屑药物外用；重者在轻者用药基础上与糖皮质激素联用可增加疗效，同时可配用中医养血、活血、祛风方药水煎外洗或内服，可使症状得以缓解，控制病情的发展。
【预防与调摄】
1.避免用碱性洁肤产品、热水洗擦和外用刺激性强的药物，有条件者可常洗矿泉浴；平时外涂绵羊油或润肌膏，使皮肤柔软，减少鳞屑。
2.注意保暖，避免寒冷刺激。
3.忌食辛辣食物，饮食宜清淡，多吃水果、新鲜蔬菜。
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