摘要
颅颈区畸形是发生于颅底、枕骨大孔和上位颈椎区的畸形，可伴或不伴有神经系统的症状体征。在胚胎发育过程中，此处神经管闭合最晚，故最易发生先天性畸形。包括颅底凹陷...
颅颈区畸形是发生于颅底、枕骨大孔和上位颈椎区的畸形，可伴或不伴有神经系统的症状体征。在胚胎发育过程中，此处神经管闭合最晚，故最易发生先天性畸形。包括颅底凹陷症、扁平颅底、小脑扁桃体下疝畸形和颈椎异常(颈椎融合、寰椎枕化和寰枢椎脱位)等。临床上以前三种最为多见，它们可单独发生，也可合并存在。
一、颅底凹陷症
颅底凹陷症(basilar invagination)是临床常见的颅颈区畸形。主要病变是以枕骨大孔区为主的颅底骨组织陷入颅腔.枢椎齿状突上移并进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，导致脑桥、延髓、小脑、颈髓和神经根受压、牵拉出现相应的神经系统症状，也可出现椎动脉受压致供血不足的表现。
【病因及发病机制】
根据病因分为以下两类：
1.原发性 又称先天性颅底凹陷症，为先天发育异常所致，多合并其他畸形，如小脑扁桃体下疝、扁平颅底、中脑导水管闭锁、脑积水及寰枕融合等。
2.继发性 又称获得性颅底凹陷症，较少见，常继发于佝偻病、骨软化症、畸形性骨炎(Paget病)、类风湿关节炎及甲状旁腺功能亢进等疾病。本病主要是由于枕骨大孔狭窄、颅后窝变小，导致延髓、小脑、高位颈髓，后组脑神经和颈神经根受压迫或刺激，并影响椎动脉供血，从而出现相应神经系统症状和体征。晚期常出现脑脊液循环障碍，梗阻性脑积水和颅内压增高。
【临床表现】
1.多在成年后起病，缓慢进展，可因头部突然用力而诱发临床症状，或使原有症状骤然加重。常伴有短颈、蹼颈、后发际低、后颈疼痛、头颈部活动不灵、强迫头位以及身材短小等特殊外貌。
2.枕骨大孔区综合征的症状及体征
(1)颈神经根症状：颈枕部疼痛、活动受限或强直。一侧或双侧上肢麻木、无力、肌萎缩、腱反射减低或消失等。
(2)后组脑神经损害：吞咽困难、饮水呛咳，声音嘶哑，构音障碍、舌肌萎缩、咽反射减弱等延髓麻痹症状，以及面部感觉减退、听力下降、角膜反射减弱等。
(3)上位颈髓及延髓损害：四肢轻瘫、锥体束征、不同程度的感觉障碍，吞咽及呼吸困难等。伴有延髓、脊髓空洞症者表现为分离性感觉障碍。
(4)小脑损害：以眼震最为常见，晚期可出现小脑性共济失调。
(5)椎-基底动脉供血不足：发作性眩晕﹑恶心，呕吐，心悸、出汗等。
(6)颅内压增高症状：早期一般无高颅压，晚期因脑脊液循环障碍而出现头痛、呕吐和视乳头水肿等高颅内压症状，可合并小脑扁桃体下疝及脊髓空洞症等。
【辅助检查】
颅颈侧位.张口正位X线平片上测量枢椎齿状突的位置是确诊本病的重要依据。腭枕线(chamberlainline)为自硬腭后缘至枕骨大孔后缘的连线，齿状突高出此线3mm以上即可确诊，高出0~3mm为可疑。
头颅CT可发现脑室扩大、脑积水等异常。MRI可清楚地显示中脑导水管、第四脑室及脑干的改变，能够发现小脑扁桃体下疝、中脑导水管狭窄及延髓、脊髓空洞症等畸形。
【诊断及鉴别诊断】
诊断依据：①成年后起病，缓慢进展病程；②颈短、后发际低，颈部活动受限；③枕骨大孔区综合征的症状和体征；④典型的影像学改变。可合并Arold-Chiari畸形、扁平颅底和寰枢椎脱位等畸形。
本病应与延髓、脊髓空洞症，后颅窝或枕骨大孔区占位性病变，多发性硬化及脑干、小脑、后组脑神经、脊髓损伤所引起的疾病相鉴别。CT及MRI检查是鉴别诊断的重要依据。
【治疗】
手术是本病唯一的治疗方法。X线平片及MRI显示畸形，但无临床症状或症状轻微者，可观察随访。临床症状明显且进行性加重、脑脊液循环受阻、颅内压增高、X线片示合并寰枢椎脱位者是本病的手术适应证。手术可解除畸形对延髓、小脑或上位颈髓的压迫，重建脑脊液循环通路，加固不稳定的枕骨脊椎关节等。
二、扁平颅底
扁平颅底(platybasia)是颅颈区较常见的先天性骨畸形，系指颅前、中、后窝的颅底部位，特别是鞍背至枕大孔前缘处，自颅腔向上凸，使颅底变得扁平，蝶骨体长轴与枕骨斜坡构成的颅底角度变大超过145°。常同时合并颅底凹陷症，多为原发性先天性发育缺陷。
扁平颅底单独存在时可无临床症状或仅有短颈、蹼颈等外观。临床诊断主要根据是异常的颅底角。颅底角(basalangle)是指颅骨X线侧位片上由鼻根至蝶鞍中心连线与蝶鞍中心向枕骨大孔前缘连线所形成的夹角，成人正常值为109°-145°，平均为132°。颅底角超过145°对扁平颅底有诊断意义。单纯扁平颅底无需治疗。
三、小脑扁桃体下疝畸形
小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形，是一种先天性枕骨大孔区的发育异常，颅后窝容积变小，小脑扁桃体、延髓下段及第四脑室下部疝入颈段椎管内，造成枕大池变小或闭塞、蛛网膜粘连肥厚等。
【病因及发病机制】
病因尚不清楚，可能与胚胎第3个月时神经组织生长过快或脑组织发育不良，及脑室系统和蛛网膜下腔之间脑脊液动力学紊乱有关。小脑扁桃体延长与延髓下段和第四脑室下部成楔形进入枕骨大孔或颈椎管内，舌咽、迷走、副及舌下等后组脑神经和上部颈神经牵拉下移，枕骨大孔和颈上段椎管被填满，脑脊液循环受阻导致梗阻性脑积水。本病常伴有其他颅颈区畸形，如脊髓脊膜膨出、颈椎裂、脊髓空洞症、第四脑室囊肿和小脑发育不全等。临床上依据畸形的特点及轻重程度可分为四型：
1.ChiariI型 小脑扁桃体及下蚓部疝至椎管内，延髓与第四脑室位置正常或轻度下移，可合并脊髓空洞症，一般不伴有脊髓脊膜膨出。
2.ChiariⅡ型 最常见，为小脑、延髓、第四脑室均疝至椎管内，第四脑室正中孔与导水管粘连狭窄造成梗阻性脑积水，多伴有脊髓脊膜膨出。
3.ChiariⅢI型 最严重，除Ⅱ型特点外，常合并上颈段、枕部脑膜膨出。
4.Chiari IV型 表现为小脑发育不全，不向下方移位。
【临床表现】
女性多于男性，I型多见于儿童与成人；Ⅱ型多见于婴儿；Ⅲ型多在新生儿期发病；IV型罕见，常于婴儿期发病。
颈枕部疼痛常为首发症状，伴有颈枕部压痛及强迫头位。随病情进展，可同时出现以下几组症状：
1.延髓、上颈髓受压症状 不同程度的偏瘫或四肢瘫、腱反射亢进、病理征阳性等锥体束征，感觉障碍及尿便障碍。合并脊髓空洞症时可出现相应的症状，如节段性分离性感觉障碍、呼吸困难及括约肌功能障碍等。
2.脑神经、颈神经症状 后组脑神经受损可出现耳鸣、面部麻木.吞咽困难及构音障碍等；颈神经受损可表现为手部麻木无力、手肌萎缩及枕下部疼痛等。
3.小脑症状 眼球震颤及步态不稳等。
4.慢性高颅压症状 头痛、视乳头水肿等。
【辅助检查】
首选头颅MRI检查，矢状位可清晰直观地显示小脑扁桃体下疝和继发囊肿﹑脑积水﹑脊髓空洞症等。头颅颈椎X线片可显示枕骨大孔区、头颅、颈椎骨的畸形，如颅裂.脊椎裂、寰枢区畸形。
【诊断与鉴别诊断】
根据发病年龄﹑临床表现，尤其是 MRI影像学表现可以明确诊断。
应与多发性硬化，脊髓空洞症、运动神经元病、颈椎病﹑小脑性共济失调等易混淆疾病相鉴别。根据本病特征性的MRI表现，很容易与上述疾病鉴别。
【治疗】
手术是治疗Arold-Chiar畸形唯一的方法，其目的是解除压迫与粘连，缓解症状。临床症状轻或仅有颈枕部疼痛、病情稳定者可对症治疗并观察，有梗阻性脑积水者需行脑脊液分流术。手术指征包括：①梗阻性脑积水或颅内压增高；②临床症状进行性加重，有明显的神经系统受损体征。手术方法多采用枕骨大孔扩大术、上位颈椎板切除术等。
一、颅底凹陷症
颅底凹陷症(basilar invagination)是临床常见的颅颈区畸形。主要病变是以枕骨大孔区为主的颅底骨组织陷入颅腔.枢椎齿状突上移并进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，导致脑桥、延髓、小脑、颈髓和神经根受压、牵拉出现相应的神经系统症状，也可出现椎动脉受压致供血不足的表现。
【病因及发病机制】
根据病因分为以下两类：
1.原发性 又称先天性颅底凹陷症，为先天发育异常所致，多合并其他畸形，如小脑扁桃体下疝、扁平颅底、中脑导水管闭锁、脑积水及寰枕融合等。
2.继发性 又称获得性颅底凹陷症，较少见，常继发于佝偻病、骨软化症、畸形性骨炎(Paget病)、类风湿关节炎及甲状旁腺功能亢进等疾病。本病主要是由于枕骨大孔狭窄、颅后窝变小，导致延髓、小脑、高位颈髓，后组脑神经和颈神经根受压迫或刺激，并影响椎动脉供血，从而出现相应神经系统症状和体征。晚期常出现脑脊液循环障碍，梗阻性脑积水和颅内压增高。
【临床表现】
1.多在成年后起病，缓慢进展，可因头部突然用力而诱发临床症状，或使原有症状骤然加重。常伴有短颈、蹼颈、后发际低、后颈疼痛、头颈部活动不灵、强迫头位以及身材短小等特殊外貌。
2.枕骨大孔区综合征的症状及体征
(1)颈神经根症状：颈枕部疼痛、活动受限或强直。一侧或双侧上肢麻木、无力、肌萎缩、腱反射减低或消失等。
(2)后组脑神经损害：吞咽困难、饮水呛咳，声音嘶哑，构音障碍、舌肌萎缩、咽反射减弱等延髓麻痹症状，以及面部感觉减退、听力下降、角膜反射减弱等。
(3)上位颈髓及延髓损害：四肢轻瘫、锥体束征、不同程度的感觉障碍，吞咽及呼吸困难等。伴有延髓、脊髓空洞症者表现为分离性感觉障碍。
(4)小脑损害：以眼震最为常见，晚期可出现小脑性共济失调。
(5)椎-基底动脉供血不足：发作性眩晕﹑恶心，呕吐，心悸、出汗等。
(6)颅内压增高症状：早期一般无高颅压，晚期因脑脊液循环障碍而出现头痛、呕吐和视乳头水肿等高颅内压症状，可合并小脑扁桃体下疝及脊髓空洞症等。
【辅助检查】
颅颈侧位.张口正位X线平片上测量枢椎齿状突的位置是确诊本病的重要依据。腭枕线(chamberlainline)为自硬腭后缘至枕骨大孔后缘的连线，齿状突高出此线3mm以上即可确诊，高出0~3mm为可疑。
头颅CT可发现脑室扩大、脑积水等异常。MRI可清楚地显示中脑导水管、第四脑室及脑干的改变，能够发现小脑扁桃体下疝、中脑导水管狭窄及延髓、脊髓空洞症等畸形。
【诊断及鉴别诊断】
诊断依据：①成年后起病，缓慢进展病程；②颈短、后发际低，颈部活动受限；③枕骨大孔区综合征的症状和体征；④典型的影像学改变。可合并Arold-Chiari畸形、扁平颅底和寰枢椎脱位等畸形。
本病应与延髓、脊髓空洞症，后颅窝或枕骨大孔区占位性病变，多发性硬化及脑干、小脑、后组脑神经、脊髓损伤所引起的疾病相鉴别。CT及MRI检查是鉴别诊断的重要依据。
【治疗】
手术是本病唯一的治疗方法。X线平片及MRI显示畸形，但无临床症状或症状轻微者，可观察随访。临床症状明显且进行性加重、脑脊液循环受阻、颅内压增高、X线片示合并寰枢椎脱位者是本病的手术适应证。手术可解除畸形对延髓、小脑或上位颈髓的压迫，重建脑脊液循环通路，加固不稳定的枕骨脊椎关节等。
二、扁平颅底
扁平颅底(platybasia)是颅颈区较常见的先天性骨畸形，系指颅前、中、后窝的颅底部位，特别是鞍背至枕大孔前缘处，自颅腔向上凸，使颅底变得扁平，蝶骨体长轴与枕骨斜坡构成的颅底角度变大超过145°。常同时合并颅底凹陷症，多为原发性先天性发育缺陷。
扁平颅底单独存在时可无临床症状或仅有短颈、蹼颈等外观。临床诊断主要根据是异常的颅底角。颅底角(basalangle)是指颅骨X线侧位片上由鼻根至蝶鞍中心连线与蝶鞍中心向枕骨大孔前缘连线所形成的夹角，成人正常值为109°-145°，平均为132°。颅底角超过145°对扁平颅底有诊断意义。单纯扁平颅底无需治疗。
三、小脑扁桃体下疝畸形
小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形，是一种先天性枕骨大孔区的发育异常，颅后窝容积变小，小脑扁桃体、延髓下段及第四脑室下部疝入颈段椎管内，造成枕大池变小或闭塞、蛛网膜粘连肥厚等。
【病因及发病机制】
病因尚不清楚，可能与胚胎第3个月时神经组织生长过快或脑组织发育不良，及脑室系统和蛛网膜下腔之间脑脊液动力学紊乱有关。小脑扁桃体延长与延髓下段和第四脑室下部成楔形进入枕骨大孔或颈椎管内，舌咽、迷走、副及舌下等后组脑神经和上部颈神经牵拉下移，枕骨大孔和颈上段椎管被填满，脑脊液循环受阻导致梗阻性脑积水。本病常伴有其他颅颈区畸形，如脊髓脊膜膨出、颈椎裂、脊髓空洞症、第四脑室囊肿和小脑发育不全等。临床上依据畸形的特点及轻重程度可分为四型：
1.ChiariI型 小脑扁桃体及下蚓部疝至椎管内，延髓与第四脑室位置正常或轻度下移，可合并脊髓空洞症，一般不伴有脊髓脊膜膨出。
2.ChiariⅡ型 最常见，为小脑、延髓、第四脑室均疝至椎管内，第四脑室正中孔与导水管粘连狭窄造成梗阻性脑积水，多伴有脊髓脊膜膨出。
3.ChiariⅢI型 最严重，除Ⅱ型特点外，常合并上颈段、枕部脑膜膨出。
4.Chiari IV型 表现为小脑发育不全，不向下方移位。
【临床表现】
女性多于男性，I型多见于儿童与成人；Ⅱ型多见于婴儿；Ⅲ型多在新生儿期发病；IV型罕见，常于婴儿期发病。
颈枕部疼痛常为首发症状，伴有颈枕部压痛及强迫头位。随病情进展，可同时出现以下几组症状：
1.延髓、上颈髓受压症状 不同程度的偏瘫或四肢瘫、腱反射亢进、病理征阳性等锥体束征，感觉障碍及尿便障碍。合并脊髓空洞症时可出现相应的症状，如节段性分离性感觉障碍、呼吸困难及括约肌功能障碍等。
2.脑神经、颈神经症状 后组脑神经受损可出现耳鸣、面部麻木.吞咽困难及构音障碍等；颈神经受损可表现为手部麻木无力、手肌萎缩及枕下部疼痛等。
3.小脑症状 眼球震颤及步态不稳等。
4.慢性高颅压症状 头痛、视乳头水肿等。
【辅助检查】
首选头颅MRI检查，矢状位可清晰直观地显示小脑扁桃体下疝和继发囊肿﹑脑积水﹑脊髓空洞症等。头颅颈椎X线片可显示枕骨大孔区、头颅、颈椎骨的畸形，如颅裂.脊椎裂、寰枢区畸形。
【诊断与鉴别诊断】
根据发病年龄﹑临床表现，尤其是 MRI影像学表现可以明确诊断。
应与多发性硬化，脊髓空洞症、运动神经元病、颈椎病﹑小脑性共济失调等易混淆疾病相鉴别。根据本病特征性的MRI表现，很容易与上述疾病鉴别。
【治疗】
手术是治疗Arold-Chiar畸形唯一的方法，其目的是解除压迫与粘连，缓解症状。临床症状轻或仅有颈枕部疼痛、病情稳定者可对症治疗并观察，有梗阻性脑积水者需行脑脊液分流术。手术指征包括：①梗阻性脑积水或颅内压增高；②临床症状进行性加重，有明显的神经系统受损体征。手术方法多采用枕骨大孔扩大术、上位颈椎板切除术等。
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