摘要
脑性瘫痪( cerebral palsy)是指婴儿出生前到出生后1个月内，由于各种原因导致的非进行性脑损害综合征，主要表现为先天性运动障碍及姿势异常，包括痉挛性双侧瘫、手足徐...
脑性瘫痪(cerebral palsy)是指婴儿出生前到出生后1个月内，由于各种原因导致的非进行性脑损害综合征，主要表现为先天性运动障碍及姿势异常，包括痉挛性双侧瘫、手足徐动等锥体系与锥体外系症状，可伴有不同程度的智力低下、语言障碍及癫痫发作等。本病发病率高，国际上脑性瘫痪的发病率为1%-5%，我国脑性瘫痪的发病率为1.8%~4‰。
【病因及发病机制】
脑性瘫痪的病因复杂，包括遗传性和获得性。后者又分为出生前，围生期和出生后病因等，部分患儿找不到明确的病因。我国脑性瘫痪多发生于早产、低出生体重、产时缺氧窒息及产后黄疸的婴儿。
1.出生前病因 包括胚胎期脑发育畸形，孕妇妊娠期间重症感染(特别是病毒感染)、严重营养缺乏、外伤、妊娠毒血症、糖尿病及放射线照射等，影响了胎儿脑发育导致永久性的脑损害。
2.围生期病因 早产是脑性瘫痪的确定病因；分娩时间过长、脐带绕颈、胎盘早剥、前置胎盘致胎儿脑缺氧；产伤、急产、难产、出血性疾病所致的颅内出血；母子血型不合或其他原因引起的新生儿高胆红素血症所致的核黄疸等均可引起本病。
3.出生后病因 包括中枢神经系统感染、中毒、头部外伤、严重窒息、心脏停搏、持续惊厥、颅内出血及不明原因的急性脑病等。
4.遗传性因素 一些脑瘫患儿可有家族性遗传病史。父母近亲结婚以及在家族中出现脑瘫、智力障碍或先天性畸形者，幼儿发生脑瘫的概率增高。
人体正常肌张力调节及姿势反射的维持有赖于皮质下行纤维抑制作用与周围Ia类传入纤维易化作用的动态平衡。当脑发育异常使皮质下行纤维束受损时，下行抑制作用减弱，周围传入纤维的兴奋作用相对增强，导致痉挛性运动障碍和姿势异常。感知能力如视、听力受损加重患儿的智力发育低下；基底核受损可导致手足徐动症；小脑损害可发生共济失调等。
【病理】
脑损害可广泛累及大脑及小脑，以弥漫性大脑皮质发育不良或萎缩性脑叶硬化较为常见，皮质和基底核有分散的大理石样瘢痕病灶；其次为局限性病变，包括局限性白质硬化和巨大脑穿通畸形。肉眼可见脑回变窄、脑沟增宽等；显微镜下可见皮质各层次的神经细胞退行性变、神经细胞减少、白质萎缩、胶质细胞增生等。
病理改变可分为两类：一是出血性损害，如室管膜下出血或脑室内出血，多见于妊娠不足32周的未成熟胎儿，可能因为此期脑血流量相对较大，血管发育不完善所致；二是缺血性损害，如脑白质软化、皮质萎缩或萎缩性脑叶硬化等，多见于缺氧窒息的婴儿。
【分类】
脑性瘫痪的病因、病理和临床表现复杂多变，分类方法也繁多。根据病因、病理可分为：
1.早产儿基质(室管膜下)出血【matrix(subependymal)hemorrhage in premature infants】 是大脑半球Monro孔水平尾状核附近部位出血，位于室管膜下细胞生发基质中，常累及双侧且不对称。常见于胎龄20-35周的低体重早产儿，生后数日迅速出现脑功能障碍，呼吸窘迫，伴发绀、吸吮不能，可见囟门膨出及血性脑脊液，常于数日内死亡。
2.脑性痉挛性双侧瘫(Little病) Little(1862年)最早提出缺氧-缺血性脑病的概念，后称Little病。脑性瘫痪包括截瘫、双侧瘫、四肢瘫、偏瘫和假性延髓性麻痹等类型。其中，双侧瘫是指下肢较重的四肢瘫。
3.进展性运动异常 可以包括婴儿偏瘫、截瘫和四肢瘫，先天性和后天性锥体外系综合征，先天性共济失调，先天性弛缓性瘫痪，先天性延髓麻痹等类型。
按肌紧张、运动姿势异常症状可分为：
1.痉挛型 最常见。
2.强直型。
3.不随意运动型。
4.共济失调型。
5.肌张力低下型。
6.混合型。
【临床表现】
病因繁多，临床表现各异。多数病例在出生数月后家人试图扶起时才发现异常。严重者出生后数日内即可出现吸吮困难、角弓反张、肌肉强直等症状。
脑性瘫痪的主要临床表现是运动障碍，主要为锥体系统损伤所致，可并发小脑、脑干以及脊髓等损伤。表现为不同程度的瘫痪、肌张力增高、腱反射亢进和病理征阳性等。患儿可伴有癫痫发作、视力障碍、听力障碍、行为异常及认知功能异常等。症状体征随年龄的增长可能会有所改善，是脑性瘫痪区别于其他遗传代谢疾病的临床特点。
1.痉挛型 是脑瘫中最常见和最典型的类型，约占脑瘫患儿的60%-70%。包括截瘫型、四肢瘫型、偏瘫型和双侧瘫型。为大脑皮质运动区和锥体束受损所致。主要表现为肢体的异常痉挛，下肢痉挛表现为剪刀步态，足内翻或外翻，膝关节、髋关节屈曲挛缩等；上肢可呈拇指内收、指关节屈曲、前臂旋前、肘屈曲等异常体位。严重者四肢强直，常伴有智能低下、情绪及语言障碍和癫痫等。牵张反射亢进是痉挛型的特点，临床检查可见锥体束征。
2.强直型 四肢呈僵硬状态，牵张反射亢进突出，做被动运动时四肢屈伸均有抵抗，常伴有智能、情绪、语言等障碍以及斜视、流涎等。此型实际上是严重的痉挛型的表现。
3.不随意运动型 又称手足徐动症，约占脑性瘫痪的20%。表现为难以用意志控制的四肢、躯干或颜面舞蹈样和徐动样的不随意运动，有时伴有言语障碍。见于新生儿窒息、核黄疸者，病变累及基底核、小脑齿状核等锥体外系。
4.共济失调型 约占脑性瘫痪的5%。以小脑功能障碍为主要特点，表现为眼球震颤、肌张力低下、肌肉收缩不协调、步态不稳等。走路时躯干不稳伴头部略有节律的运动(蹒跚步态)。可伴有先天性白内障、智能障碍及感觉异常等。
5.肌张力低下型 又称弛缓型。表现为躯干和四肢肌张力明显低下，关节活动幅度过大，运动障碍严重，不能竖颈和维持直立体位等，常伴有智力和语言障碍。
6.混合型 脑性瘫痪各型的典型症状混同存在者，称为混合型。
【辅助检查】
头颅MRICT检查可以了解脑瘫患儿颅内有无结构异常。脑电图对确定患儿是否有合并癫痫及合并癫痫的风险具有意义；脑诱发电位可发现幼儿的视听功能异常。这些检查有助于明确病因，提供确诊依据，判断预后和指导治疗。
【诊断及鉴别诊断】
目前尚缺乏特异性的诊断指标，主要依靠临床症状和体征。
我国(1988年)小儿脑性瘫痪会议拟定的诊断标准是：
1.婴儿期出现中枢性瘫痪。
2.伴有智力低下、言语障碍、惊厥、行为异常、感知障碍及其他异常。
3.需除外进行性疾病所致的中枢性瘫痪及正常小儿一过性运动发育落后。
有以下情况应高度警惕脑性瘫痪发生的可能：
1.早产儿、低出生体重儿、出生时及新生儿期严重缺氧、惊厥、颅内出血及核黄疸等。
2.精神发育迟滞、情绪不稳、易惊恐等。
3.运动发育迟缓，有肢体及躯干肌张力增高和痉挛的典型表现。
4.锥体外系症状伴双侧耳聋及上视麻痹。
应注意与以下疾病鉴别：
1.遗传性痉挛性截瘫 本病多有家族史，儿童期起病，缓慢进展，双下肢肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性、可有弓形足畸形，但无智能障碍。
2.共济失调毛细血管扩张症 又称Louis-Barr综合征，常染色体隐性遗传，进行性病程。除共济失调、锥体外系症状外，还可有眼结膜毛细血管扩张，甲胎蛋白显著升高等特异性表现。
3.小脑退行性病变 共济运动障碍的表现随年龄增长而加剧可帮助鉴别。
4.婴儿肌营养不良 可有进行性肌萎缩和肌无力。进行性肌萎缩伴舌体肥大、肝脾增大应考虑糖原贮积病。
【治疗】
尚无特别有效的疗法。可采取物理疗法、康复训练、药物治疗和手术治疗等降低痉挛肌肉的肌张力、改善运动功能。智力正常的患儿通常预后较好。癫痫频繁发作可致脑缺氧而使智力障碍加重，预后较差。
1.物理疗法和康复训练
(1)一般治疗：加强护理，注意营养及卫生。根据患儿现有能力制定康复方案积极康复训练，达到最大限度的功能改善。言语障碍及智能不全者加强语言和文体音乐训练，以提高智能；运动障碍进行理疗、体疗、按摩，以改善患肢的运动功能。
(2)康复治疗：方法主要有下列5种：
1)家庭康复：包括正确的卧姿、抱姿、运动训练、头部稳定性、翻身、坐位、爬行、跪立、站立、行走、语言等训练。
2)特殊教育：在特殊学校、福利院、康复机构中，对不能适应正常学校教学环境的脑瘫儿童进行特殊的教育康复形式，将医疗、康复、教育、抚养等融于一体。
3)引导式教育：是一种集体的、游戏式的综合康复方法，患儿通过认识和感觉交流的方式，接受到日常生活中的各种刺激，逐渐形成功能性动作与运动。
4)感觉整合训练：是指人体器官各部分将感觉信息组合起来，经大脑的整合作用，对身体内外知觉作出反应。
5)音乐治疗：可以提高患儿的四肢协调能力、语言表达能力以及对学习的兴趣和积极性。
2.药物治疗 疗效有限。主要是对症治疗，如癫痫发作者可根据不同类型给予相应恰当的抗癫痫药物；下肢痉挛影响活动者可试用苯海索、巴氯芬等肌肉松弛药物降低肌张力。近年来，肉毒素注射治疗痉挛性脑瘫，能很快缓解肌肉痉挛，降低肌张力。同时，还可应用促进脑代谢的脑神经细胞营养药物，以利于患儿神经功能的恢复。
3.手术治疗
(1)选择性脊神经后根切断术(selective posterior rhizotomy，SPR)：其治疗机制为选择性切断肌梭传入神经Ia纤维，阻断脊髓反射环路解除肌痉挛且不再复发，而肌张力的降低并不影响运动功能。手术最佳年龄为2-6岁，以痉挛性脑瘫，智力接近正常、肌张力在3级以上，并保持一定的肌力和运动功能者为宜。术后坚持康复训练是治疗成功的基本条件。
(2)蛛网膜下腔持续注入巴氯芬(continuous intrathecal baclofen infusion，CIBI)：用于治疗痉挛性脑瘫。其机制为巴氯芬与脊髓灰质细胞的GABA-B受体结合，阻止兴奋性神经递质的释放，从而减少运动神经释放兴奋性冲动，抑制脊髓反射，消除肌痉挛。对不宜或不接受SPR手术者可应用CIBI治疗。
(3)矫形外科手术：对于因关节囊挛缩而出现的不易改变的关节畸形及肢体痉挛，经长期治疗运动能力改善不大者可行肌腱切开、移植或延长等矫形手术，以恢复肌力平衡、松解痉挛软组织和稳定关节。
【病因及发病机制】
脑性瘫痪的病因复杂，包括遗传性和获得性。后者又分为出生前，围生期和出生后病因等，部分患儿找不到明确的病因。我国脑性瘫痪多发生于早产、低出生体重、产时缺氧窒息及产后黄疸的婴儿。
1.出生前病因 包括胚胎期脑发育畸形，孕妇妊娠期间重症感染(特别是病毒感染)、严重营养缺乏、外伤、妊娠毒血症、糖尿病及放射线照射等，影响了胎儿脑发育导致永久性的脑损害。
2.围生期病因 早产是脑性瘫痪的确定病因；分娩时间过长、脐带绕颈、胎盘早剥、前置胎盘致胎儿脑缺氧；产伤、急产、难产、出血性疾病所致的颅内出血；母子血型不合或其他原因引起的新生儿高胆红素血症所致的核黄疸等均可引起本病。
3.出生后病因 包括中枢神经系统感染、中毒、头部外伤、严重窒息、心脏停搏、持续惊厥、颅内出血及不明原因的急性脑病等。
4.遗传性因素 一些脑瘫患儿可有家族性遗传病史。父母近亲结婚以及在家族中出现脑瘫、智力障碍或先天性畸形者，幼儿发生脑瘫的概率增高。
人体正常肌张力调节及姿势反射的维持有赖于皮质下行纤维抑制作用与周围Ia类传入纤维易化作用的动态平衡。当脑发育异常使皮质下行纤维束受损时，下行抑制作用减弱，周围传入纤维的兴奋作用相对增强，导致痉挛性运动障碍和姿势异常。感知能力如视、听力受损加重患儿的智力发育低下；基底核受损可导致手足徐动症；小脑损害可发生共济失调等。
【病理】
脑损害可广泛累及大脑及小脑，以弥漫性大脑皮质发育不良或萎缩性脑叶硬化较为常见，皮质和基底核有分散的大理石样瘢痕病灶；其次为局限性病变，包括局限性白质硬化和巨大脑穿通畸形。肉眼可见脑回变窄、脑沟增宽等；显微镜下可见皮质各层次的神经细胞退行性变、神经细胞减少、白质萎缩、胶质细胞增生等。
病理改变可分为两类：一是出血性损害，如室管膜下出血或脑室内出血，多见于妊娠不足32周的未成熟胎儿，可能因为此期脑血流量相对较大，血管发育不完善所致；二是缺血性损害，如脑白质软化、皮质萎缩或萎缩性脑叶硬化等，多见于缺氧窒息的婴儿。
【分类】
脑性瘫痪的病因、病理和临床表现复杂多变，分类方法也繁多。根据病因、病理可分为：
1.早产儿基质(室管膜下)出血【matrix(subependymal)hemorrhage in premature infants】 是大脑半球Monro孔水平尾状核附近部位出血，位于室管膜下细胞生发基质中，常累及双侧且不对称。常见于胎龄20-35周的低体重早产儿，生后数日迅速出现脑功能障碍，呼吸窘迫，伴发绀、吸吮不能，可见囟门膨出及血性脑脊液，常于数日内死亡。
2.脑性痉挛性双侧瘫(Little病) Little(1862年)最早提出缺氧-缺血性脑病的概念，后称Little病。脑性瘫痪包括截瘫、双侧瘫、四肢瘫、偏瘫和假性延髓性麻痹等类型。其中，双侧瘫是指下肢较重的四肢瘫。
3.进展性运动异常 可以包括婴儿偏瘫、截瘫和四肢瘫，先天性和后天性锥体外系综合征，先天性共济失调，先天性弛缓性瘫痪，先天性延髓麻痹等类型。
按肌紧张、运动姿势异常症状可分为：
1.痉挛型 最常见。
2.强直型。
3.不随意运动型。
4.共济失调型。
5.肌张力低下型。
6.混合型。
【临床表现】
病因繁多，临床表现各异。多数病例在出生数月后家人试图扶起时才发现异常。严重者出生后数日内即可出现吸吮困难、角弓反张、肌肉强直等症状。
脑性瘫痪的主要临床表现是运动障碍，主要为锥体系统损伤所致，可并发小脑、脑干以及脊髓等损伤。表现为不同程度的瘫痪、肌张力增高、腱反射亢进和病理征阳性等。患儿可伴有癫痫发作、视力障碍、听力障碍、行为异常及认知功能异常等。症状体征随年龄的增长可能会有所改善，是脑性瘫痪区别于其他遗传代谢疾病的临床特点。
1.痉挛型 是脑瘫中最常见和最典型的类型，约占脑瘫患儿的60%-70%。包括截瘫型、四肢瘫型、偏瘫型和双侧瘫型。为大脑皮质运动区和锥体束受损所致。主要表现为肢体的异常痉挛，下肢痉挛表现为剪刀步态，足内翻或外翻，膝关节、髋关节屈曲挛缩等；上肢可呈拇指内收、指关节屈曲、前臂旋前、肘屈曲等异常体位。严重者四肢强直，常伴有智能低下、情绪及语言障碍和癫痫等。牵张反射亢进是痉挛型的特点，临床检查可见锥体束征。
2.强直型 四肢呈僵硬状态，牵张反射亢进突出，做被动运动时四肢屈伸均有抵抗，常伴有智能、情绪、语言等障碍以及斜视、流涎等。此型实际上是严重的痉挛型的表现。
3.不随意运动型 又称手足徐动症，约占脑性瘫痪的20%。表现为难以用意志控制的四肢、躯干或颜面舞蹈样和徐动样的不随意运动，有时伴有言语障碍。见于新生儿窒息、核黄疸者，病变累及基底核、小脑齿状核等锥体外系。
4.共济失调型 约占脑性瘫痪的5%。以小脑功能障碍为主要特点，表现为眼球震颤、肌张力低下、肌肉收缩不协调、步态不稳等。走路时躯干不稳伴头部略有节律的运动(蹒跚步态)。可伴有先天性白内障、智能障碍及感觉异常等。
5.肌张力低下型 又称弛缓型。表现为躯干和四肢肌张力明显低下，关节活动幅度过大，运动障碍严重，不能竖颈和维持直立体位等，常伴有智力和语言障碍。
6.混合型 脑性瘫痪各型的典型症状混同存在者，称为混合型。
【辅助检查】
头颅MRICT检查可以了解脑瘫患儿颅内有无结构异常。脑电图对确定患儿是否有合并癫痫及合并癫痫的风险具有意义；脑诱发电位可发现幼儿的视听功能异常。这些检查有助于明确病因，提供确诊依据，判断预后和指导治疗。
【诊断及鉴别诊断】
目前尚缺乏特异性的诊断指标，主要依靠临床症状和体征。
我国(1988年)小儿脑性瘫痪会议拟定的诊断标准是：
1.婴儿期出现中枢性瘫痪。
2.伴有智力低下、言语障碍、惊厥、行为异常、感知障碍及其他异常。
3.需除外进行性疾病所致的中枢性瘫痪及正常小儿一过性运动发育落后。
有以下情况应高度警惕脑性瘫痪发生的可能：
1.早产儿、低出生体重儿、出生时及新生儿期严重缺氧、惊厥、颅内出血及核黄疸等。
2.精神发育迟滞、情绪不稳、易惊恐等。
3.运动发育迟缓，有肢体及躯干肌张力增高和痉挛的典型表现。
4.锥体外系症状伴双侧耳聋及上视麻痹。
应注意与以下疾病鉴别：
1.遗传性痉挛性截瘫 本病多有家族史，儿童期起病，缓慢进展，双下肢肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性、可有弓形足畸形，但无智能障碍。
2.共济失调毛细血管扩张症 又称Louis-Barr综合征，常染色体隐性遗传，进行性病程。除共济失调、锥体外系症状外，还可有眼结膜毛细血管扩张，甲胎蛋白显著升高等特异性表现。
3.小脑退行性病变 共济运动障碍的表现随年龄增长而加剧可帮助鉴别。
4.婴儿肌营养不良 可有进行性肌萎缩和肌无力。进行性肌萎缩伴舌体肥大、肝脾增大应考虑糖原贮积病。
【治疗】
尚无特别有效的疗法。可采取物理疗法、康复训练、药物治疗和手术治疗等降低痉挛肌肉的肌张力、改善运动功能。智力正常的患儿通常预后较好。癫痫频繁发作可致脑缺氧而使智力障碍加重，预后较差。
1.物理疗法和康复训练
(1)一般治疗：加强护理，注意营养及卫生。根据患儿现有能力制定康复方案积极康复训练，达到最大限度的功能改善。言语障碍及智能不全者加强语言和文体音乐训练，以提高智能；运动障碍进行理疗、体疗、按摩，以改善患肢的运动功能。
(2)康复治疗：方法主要有下列5种：
1)家庭康复：包括正确的卧姿、抱姿、运动训练、头部稳定性、翻身、坐位、爬行、跪立、站立、行走、语言等训练。
2)特殊教育：在特殊学校、福利院、康复机构中，对不能适应正常学校教学环境的脑瘫儿童进行特殊的教育康复形式，将医疗、康复、教育、抚养等融于一体。
3)引导式教育：是一种集体的、游戏式的综合康复方法，患儿通过认识和感觉交流的方式，接受到日常生活中的各种刺激，逐渐形成功能性动作与运动。
4)感觉整合训练：是指人体器官各部分将感觉信息组合起来，经大脑的整合作用，对身体内外知觉作出反应。
5)音乐治疗：可以提高患儿的四肢协调能力、语言表达能力以及对学习的兴趣和积极性。
2.药物治疗 疗效有限。主要是对症治疗，如癫痫发作者可根据不同类型给予相应恰当的抗癫痫药物；下肢痉挛影响活动者可试用苯海索、巴氯芬等肌肉松弛药物降低肌张力。近年来，肉毒素注射治疗痉挛性脑瘫，能很快缓解肌肉痉挛，降低肌张力。同时，还可应用促进脑代谢的脑神经细胞营养药物，以利于患儿神经功能的恢复。
3.手术治疗
(1)选择性脊神经后根切断术(selective posterior rhizotomy，SPR)：其治疗机制为选择性切断肌梭传入神经Ia纤维，阻断脊髓反射环路解除肌痉挛且不再复发，而肌张力的降低并不影响运动功能。手术最佳年龄为2-6岁，以痉挛性脑瘫，智力接近正常、肌张力在3级以上，并保持一定的肌力和运动功能者为宜。术后坚持康复训练是治疗成功的基本条件。
(2)蛛网膜下腔持续注入巴氯芬(continuous intrathecal baclofen infusion，CIBI)：用于治疗痉挛性脑瘫。其机制为巴氯芬与脊髓灰质细胞的GABA-B受体结合，阻止兴奋性神经递质的释放，从而减少运动神经释放兴奋性冲动，抑制脊髓反射，消除肌痉挛。对不宜或不接受SPR手术者可应用CIBI治疗。
(3)矫形外科手术：对于因关节囊挛缩而出现的不易改变的关节畸形及肢体痉挛，经长期治疗运动能力改善不大者可行肌腱切开、移植或延长等矫形手术，以恢复肌力平衡、松解痉挛软组织和稳定关节。
谢谢赞赏！