摘要
先天性脑积水(congenital hydrocephalus)也称婴儿脑积水，是由于脑脊液分泌过多、循环受阻或吸收障碍，在脑室系统和蛛网膜下腔内不断积聚增长，继发脑室扩张、颅内压增...
先天性脑积水(congenital hydrocephalus)也称婴儿脑积水，是由于脑脊液分泌过多、循环受阻或吸收障碍，在脑室系统和蛛网膜下腔内不断积聚增长，继发脑室扩张、颅内压增高和脑实质萎缩等。婴儿因颅缝尚未闭合，头颅常迅速增大。
【病因及分类】
先天性脑积水的常见病因有Chiari畸形Ⅱ型、遗传性导水管狭窄畸形、胎内已形成的后颅窝肿瘤与脉络丛乳头状瘤及产后感染如弓形虫病等。临床分为交通性脑积水和阻塞性脑积水两类。
1.交通性脑积水(communicating hydrocephalus) 脑脊液循环通路畅通，但因脑脊液分泌过多或蛛网膜吸收障碍所致脑积水。
2.阻塞性脑积水(obstructive hydrocephalus) 脑脊液循环通路上的某一部位受阻所致的脑积水，多伴有脑室扩张。大多数先天性脑积水为阻塞性脑积水。常见病因为先天性导水管狭窄畸形(中脑导水管狭窄、分叉、中隔形成或导水管周围胶质增生)、第四脑室侧孔闭锁综合征(Dandy-Walker综合征)、小脑扁桃体下疝(Arnold-Chiari畸形)和Galen大静脉畸形等。其他如脑膜脑膨出、脑穿通畸形、无脑回畸形等也可并发脑积水。
【病理】
脑积水病理特点是脑室扩张，可表现为第三脑室以上或侧脑室的扩张，也可以是全脑室系统的扩张。脑实质因长期受压变薄，脑回平坦，脑沟消失，脑白质萎缩明显，胼胝体、基底核及四叠体最易受到损害。
【临床表现】
早期可不影响患儿的生长发育，晚期可见生长停滞，智力下降。部分患儿脑积水发展到一定时期自行停止进展。主要临床表现如下：
1.头颅形态异常 头围异常增大是本病的最重要体征。患儿头颅过大与躯干生长比例不协调，呈头颅大、颜面小、前额突出、下颌尖细的容貌。若头部过重，颈部难以支撑，表现为垂头，通常不能坐或站立。
2.颅内压增高 婴儿期的颅缝未闭对颅内压力有一定的缓冲作用，但随着脑积水的进行性发展，颅内压增高及静脉回流受阻征象显现，前囟扩大、张力高，颅缝裂开，头皮静脉明显怒张，精神萎靡﹑烦躁不安、尖声哭叫等，严重者出现呕吐或昏睡。颅骨变薄，头发稀少，呈特殊头形，叩诊时可出现破壶音(MacEwen征)。
3.神经功能障碍 如果第三脑室后部的松果体侧隐窝扩张明显，压迫中脑顶盖部可出现眼肌麻痹，类似帕里诺综合征(Parinaud syndrome)，表现为双眼球下旋，上部巩膜暴露，眼球下半部被下眼睑遮盖，称之为“落日征”，是先天性脑积水的特有体征。展神经麻痹也较常见。晚期患儿出现生长停滞，智力下降，嗅觉、视力减退，严重者呈痉挛性瘫痪、共济失调和去大脑强直。
【辅助检查】
1.头围测量 头围测量一般测三个径：①周径：为最大头围，自眉间至枕外粗隆间。正常新生儿头周径为33~35cm，出生后头6个月每月增加1.2~1.3cm。②前后径：自眉间沿矢状线至枕外粗隆连线的长度。③横径：两耳孔经前囟连线。患儿头围显著增加，可为正常同龄儿头围的数倍。
2.影像学检查 ①头颅平片：颅腔扩大，颅骨变薄，颅缝分离，前后囟扩大。②头颅CT：梗阻性脑积水可见脑室系统扩大，脑实质显著变薄；交通性脑积水时鞍上池等基底池增大，额顶区蛛网膜下腔增宽。脑室周围钙化常提示巨细胞病毒感染，脑内广泛钙化常为弓形虫感染。③MRI检查：可以清晰地从冠状面、矢状面和横断面显示颅脑影像，发现畸形结构和脑室系统阻塞部位，为明确脑积水的病变部位与性质提供了直接的影像依据。如侧脑室额角膨出或呈圆形(冠状面)、三脑室呈气球状、胼胝体升高(矢状面)等。
【诊断及鉴别诊断】
根据婴儿出生后头颅明显快速增大，前囟扩大或膨出、特殊头型、颅内压增高症状﹑落日征、叩诊破壶音以及头围测量明显增大等诊断不难。头颅CT、MRI检查可确诊本病并可进一步明确病因。
本病应注意与以下疾病如巨脑症、佝偻病、婴儿硬膜下血肿等相鉴别。CT或MRI可帮助明确诊断。
【治疗】
本病的治疗包括手术治疗和药物治疗，以手术治疗为主。作好产前诊断和选择性终止妊娠，可以降低本病的发病率。
1.手术治疗 是主要治疗手段，尤其是对有进展的脑积水更应手术治疗，包括：
(1)病因治疗：解除梗阻的病因是理想的治疗方法，可采用大脑导水管成形术或扩张术，第四脑室正中孔切开或成形术，枕骨大孔先天性畸形者可作颅后窝及上颈椎椎板切除减压术等。
(2)减少脑脊液形成：如侧脑室脉络丛切除术等。
(3)脑脊液分流术：常采用侧脑室颈内静脉分流术、侧脑室腹腔分流术及侧脑室心房分流术等。
2.药物治疗 主要用于减少脑脊液的分泌或增加体内水分的排出，一般作为暂时对症或手术治疗的辅助治疗，不宜长期使用。首选乙酰唑胺，可抑制脑脊液分泌，但此药可引起代谢性酸中毒；亦可选用高渗脱水药物与利尿药物，如甘露醇、呋塞米等，降低颅内压；对有蛛网膜粘连者可试用糖皮质激素。
【病因及分类】
先天性脑积水的常见病因有Chiari畸形Ⅱ型、遗传性导水管狭窄畸形、胎内已形成的后颅窝肿瘤与脉络丛乳头状瘤及产后感染如弓形虫病等。临床分为交通性脑积水和阻塞性脑积水两类。
1.交通性脑积水(communicating hydrocephalus) 脑脊液循环通路畅通，但因脑脊液分泌过多或蛛网膜吸收障碍所致脑积水。
2.阻塞性脑积水(obstructive hydrocephalus) 脑脊液循环通路上的某一部位受阻所致的脑积水，多伴有脑室扩张。大多数先天性脑积水为阻塞性脑积水。常见病因为先天性导水管狭窄畸形(中脑导水管狭窄、分叉、中隔形成或导水管周围胶质增生)、第四脑室侧孔闭锁综合征(Dandy-Walker综合征)、小脑扁桃体下疝(Arnold-Chiari畸形)和Galen大静脉畸形等。其他如脑膜脑膨出、脑穿通畸形、无脑回畸形等也可并发脑积水。
【病理】
脑积水病理特点是脑室扩张，可表现为第三脑室以上或侧脑室的扩张，也可以是全脑室系统的扩张。脑实质因长期受压变薄，脑回平坦，脑沟消失，脑白质萎缩明显，胼胝体、基底核及四叠体最易受到损害。
【临床表现】
早期可不影响患儿的生长发育，晚期可见生长停滞，智力下降。部分患儿脑积水发展到一定时期自行停止进展。主要临床表现如下：
1.头颅形态异常 头围异常增大是本病的最重要体征。患儿头颅过大与躯干生长比例不协调，呈头颅大、颜面小、前额突出、下颌尖细的容貌。若头部过重，颈部难以支撑，表现为垂头，通常不能坐或站立。
2.颅内压增高 婴儿期的颅缝未闭对颅内压力有一定的缓冲作用，但随着脑积水的进行性发展，颅内压增高及静脉回流受阻征象显现，前囟扩大、张力高，颅缝裂开，头皮静脉明显怒张，精神萎靡﹑烦躁不安、尖声哭叫等，严重者出现呕吐或昏睡。颅骨变薄，头发稀少，呈特殊头形，叩诊时可出现破壶音(MacEwen征)。
3.神经功能障碍 如果第三脑室后部的松果体侧隐窝扩张明显，压迫中脑顶盖部可出现眼肌麻痹，类似帕里诺综合征(Parinaud syndrome)，表现为双眼球下旋，上部巩膜暴露，眼球下半部被下眼睑遮盖，称之为“落日征”，是先天性脑积水的特有体征。展神经麻痹也较常见。晚期患儿出现生长停滞，智力下降，嗅觉、视力减退，严重者呈痉挛性瘫痪、共济失调和去大脑强直。
【辅助检查】
1.头围测量 头围测量一般测三个径：①周径：为最大头围，自眉间至枕外粗隆间。正常新生儿头周径为33~35cm，出生后头6个月每月增加1.2~1.3cm。②前后径：自眉间沿矢状线至枕外粗隆连线的长度。③横径：两耳孔经前囟连线。患儿头围显著增加，可为正常同龄儿头围的数倍。
2.影像学检查 ①头颅平片：颅腔扩大，颅骨变薄，颅缝分离，前后囟扩大。②头颅CT：梗阻性脑积水可见脑室系统扩大，脑实质显著变薄；交通性脑积水时鞍上池等基底池增大，额顶区蛛网膜下腔增宽。脑室周围钙化常提示巨细胞病毒感染，脑内广泛钙化常为弓形虫感染。③MRI检查：可以清晰地从冠状面、矢状面和横断面显示颅脑影像，发现畸形结构和脑室系统阻塞部位，为明确脑积水的病变部位与性质提供了直接的影像依据。如侧脑室额角膨出或呈圆形(冠状面)、三脑室呈气球状、胼胝体升高(矢状面)等。
【诊断及鉴别诊断】
根据婴儿出生后头颅明显快速增大，前囟扩大或膨出、特殊头型、颅内压增高症状﹑落日征、叩诊破壶音以及头围测量明显增大等诊断不难。头颅CT、MRI检查可确诊本病并可进一步明确病因。
本病应注意与以下疾病如巨脑症、佝偻病、婴儿硬膜下血肿等相鉴别。CT或MRI可帮助明确诊断。
【治疗】
本病的治疗包括手术治疗和药物治疗，以手术治疗为主。作好产前诊断和选择性终止妊娠，可以降低本病的发病率。
1.手术治疗 是主要治疗手段，尤其是对有进展的脑积水更应手术治疗，包括：
(1)病因治疗：解除梗阻的病因是理想的治疗方法，可采用大脑导水管成形术或扩张术，第四脑室正中孔切开或成形术，枕骨大孔先天性畸形者可作颅后窝及上颈椎椎板切除减压术等。
(2)减少脑脊液形成：如侧脑室脉络丛切除术等。
(3)脑脊液分流术：常采用侧脑室颈内静脉分流术、侧脑室腹腔分流术及侧脑室心房分流术等。
2.药物治疗 主要用于减少脑脊液的分泌或增加体内水分的排出，一般作为暂时对症或手术治疗的辅助治疗，不宜长期使用。首选乙酰唑胺，可抑制脑脊液分泌，但此药可引起代谢性酸中毒；亦可选用高渗脱水药物与利尿药物，如甘露醇、呋塞米等，降低颅内压；对有蛛网膜粘连者可试用糖皮质激素。
谢谢赞赏！