摘要
神经发育障碍(neurodevelopmental disorders)指儿童从胎儿期到18岁心理发展成熟以前，各种有害因素损害神经系统，导致儿童心理发展的各个方面，包括认知、情感、行为等...
神经发育障碍(neurodevelopmental disorders)指儿童从胎儿期到18岁心理发展成熟以前，各种有害因素损害神经系统，导致儿童心理发展的各个方面，包括认知、情感、行为等心理活动以及能力、性格等心理特征，不能遵循儿童心理发展的规律健康地发展，出现迟缓、倒退或偏离正常的现象，即心理发育实际水平不能达到相应年龄阶段的水平。这些发育问题影响儿童的社会功能，如人际交往困难、学习能力低下等。
在ICD-10精神病学分类和诊断系统中，儿童少年期起病的精神障碍主要有精神发育迟滞、心理发育障碍(特定性发育障碍和广泛性发育障碍)、行为障碍(注意缺陷与多动障碍、品行障碍、抽动障碍等)、情绪障碍(分离性焦虑障碍、特定性恐惧障碍，童年社交焦虑障碍等)。ICD-11精神病学分类中，将ICD-10分类中的精神发育迟滞、心理发育障碍以及部分行为障碍等纳入到神经发育障碍大类之中。儿童少年期的其他行为障碍和情绪障碍分别合并到成人精神障碍相应章节。例如，品行障碍划分到人格障碍与相关行为障碍；情绪障碍归入到焦虑与恐惧相关障碍。综上所述，ICD-11神经发育障碍包括智力发育障碍、交流障碍、孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍、特殊学习技能障碍、运动障碍等，这里主要讲述临床常见神经发育障碍。
智力发育障碍(intellectual developmental disorder)又称智力障碍，或智力残疾(intellectual disabilities)，临床特征是患者的智力低于实际年龄应该达到水平，并导致患者社会适应困难。
一、流行病学
智力障碍患病率因国家和地区、调查方法和诊断标准不同而各异。根据发展中国家的人口而估计患病率为1.0%~1.5%，西方国家报道的时点患病率为1%~3%。男性患病率是女性的1.5倍。我国29个省市智力残疾调查显示智力残疾患病率为1.268%，其中男性为1.315%，女性为1.220%。全国8省市0~14岁智力障碍流行病学调查显示患病率为1.2%。
二、病因与发病机制
从胎儿到18岁以前影响中枢神经系统发育的因素都可能导致智力障碍，主要有遗传和环境因素两个方面。儿童暴露到有害因素时的年龄、持续时间以及对脑损害的严重程度与儿童智力障碍相关。在重度智力发育障碍患者中约75%能确定具体病因，但在轻度智力障碍患者中仅50%能发现病因。研究显示智商70~80儿童中四分之三都难以发现确切病因。目前已明确的病因主要有以下几个方面。
(一)遗传因素
1.染色体异常 常染色体和性染色体的单体型、三体型、多倍体等染色体数目异常。染色体的倒位、缺失、易位、重复、环形染色体和等臂染色体等结构异常。导致智力障碍的疾病有：唐氏综合征(Down’s syndrome，先天愚型)，G组第21对染色体三体型；先天性卵巢发育不全(Turner’s syndrome)，女性缺少1条X染色体；先天性睾丸发育不全(Klinefelter’s syndrome)，男性X染色体数目增多；脆性X染色体综合征(fragile X syndrome)，患者X染色体长臂末端Xq27和Xq28上有脆性位点。在导致中度以上智力障碍的疾病中，唐氏综合征和脆性X染色体综合征是最常见的疾病。
2.基因异常 DNA分子结构异常使机体代谢所需酶的活性不足或缺乏，导致遗传代谢性疾病，有智力障碍临床表现。其中苯丙酮尿症、半乳糖血症、戈谢病(Gaucher’s syndrome，高雪病)、家族性黑朦性痴呆、脂质沉积症、黏多糖病、脑白质营养不良等常见。Rett综合征患者X染色体MECP2基因的外显子3和外显子4突变，除表现神经系统症状以外，也伴随智力障碍。少数智力障碍是在多个基因的累积效应基础上，加上环境因素的影响所致，如结节性硬化、神经纤维瘤、Sturge-Weber综合征、萎缩性肌强直症、先天性甲状腺功能低下、着色性干皮病等疾病。
3.先天性颅脑畸形 如家族性小脑畸形、先天性脑积水、神经管闭合不全等疾病都可能导致智力障碍。
(二)围生期有害因素
1.感染 母孕期各种病毒、细菌、螺旋体、寄生虫等感染，如巨细胞病毒、风疹病毒、流感病毒、肝炎病毒、HIV病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等。
2.药物 很多药物可导致智力障碍，特别是作用于中枢神经系统、内分泌和代谢系统的药物，以及抗肿瘤和水杨酸类药物。
3.毒物 环境、食物和水被有害物质污染，如铅、汞等。
4.放射线和电磁波。
5.妊娠期疾病和并发症 孕妇患各种疾病，如糖尿病、严重贫血、肾脏病、甲状腺疾病等，先兆流产、妊娠高血压、先兆子痫、多胎妊娠等。
6.分娩期并发症 前置胎盘、胎盘早期剥离、胎儿宫内窘迫、脐带绕颈、产程过长、产伤、早产等使胎儿颅脑损伤或缺氧。
7.母亲因素 妊娠年龄偏大、营养不良、抽烟、饮酒，遭受强烈或长期的心理应激产生持续的情绪抑郁、焦虑等都可能与智力障碍有关。
8.新生儿疾病 未成熟儿、低出生体重儿、母婴血型不合所致核黄疸，新生儿肝炎，新生儿败血症、胎儿颅缝早闭等。
(三)出生后不良因素
1.脑损伤 脑炎、脑膜炎等中枢神经系统感染，颅内出血，颅脑外伤，脑缺氧(溺水、窒息、癫痫、一氧化碳中毒、长时间呼吸困难)，甲状腺功能低下，重度营养不良等。
2.听觉或视觉障碍 儿童接受环境中的听觉和视觉刺激少，影响智力发展。
3.家庭和社会环境 贫困、与社会隔离等因素使儿童缺乏接受文化教育或人际交往机会，影响智力发育。
三、临床表现
主要表现为不同程度的智力低下和社会适应困难。WHO根据智商(intelligence quotient，IQ)将智力障碍分为以下四个等级。
(一)轻度
智商在50~69之间，成年以后可达到9~12岁儿童的心理年龄，在全部智力障碍中占85%。患者在幼儿期即可表现出智能发育较同龄儿童迟缓，如语言发育延迟，词汇不丰富，理解能力和分析能力差，抽象思维不发达。就读小学以后学习困难，学习成绩经常不及格或者留级，最终勉强完成小学的学业。一般在上小学以后教师发现患者学习困难，建议到精神科就诊而被确诊。
患者社会交往能力不足，虽然能进行日常的简单语言交流，但对语言的理解和使用能力差。自我调整情绪和行为存在困难，对社交过程中所存在的风险预测能力不足，可能容易受骗上当。患者能完成简单的日常生活料理，但在完成复杂的日常生活任务时需要帮助。通过职业训练成年后能从事简单非技术性工作，有谋生和家务劳动能力。
(二)中度
智商在35~49之间，成年以后可达到6~9岁的心理年龄，在全部智力障碍中占10%。患者从幼年开始智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓，语言发育差，表现为发音含糊不清，虽然能掌握日常生活用语，但词汇贫乏以致不能完整表达意思。在小学期间阅读、书写、计算、理解、把握时间和金钱等方面显著落后于同年儿童。计算能力仅达到个位数加、减法的水平，不能适应普通小学的就读。
因口语能力差，社交活动依赖家庭和朋友相助，不能准确感受和理解社交线索，缺乏发展友谊能力。判断能力和做出决定能力差，需要照料者协助。
经过长期训练，在帮助下能自理吃饭、穿衣、排泄和个人卫生等简单生活，做简单劳动，但质量差、效率低。
(三)重度
智商在20~34之间，成年以后可达到3~6岁的心理年龄，在全部智力障碍中占3%~4%。患者在出生后即可出现明显的发育延迟，几乎不能理解书面语言或涉及数字、数量、时间和金钱的概念。无到学校学习的能力。
经过训练最终能学会单词和短语，言语和交流仅限于此时此地的事情和日常事件，理解简单的语言和手势交流。
日常生活的吃饭、穿衣、排泄和个人卫生等每个方面都需照料者协助，无社会行为的能力和劳动能力，极少数可能出现自伤行为。
(四)极重度
智商在20以下，成年以后可达到3岁以下的心理年龄，在全部智力障碍中占1%~2%。在交流时理解语言和手势的能力差，只能理解简单的指令和手势。完全没有语言能力，通过非语言的方式，如哭闹、尖叫等原始性情绪，表达自己的需求和情感。
日常生活各个方面都不能自理，不会躲避危险。常合并严重脑部损害或伴有躯体畸形。极少数可能出现自伤行为。
部分智力障碍患者可能伴随一些精神症状，如注意缺陷、情绪易激惹、冲动行为、刻板行为或强迫行为、自伤行为、幻觉等。
有的患者同时存在一些躯体疾病的症状和体征。如先天性卵巢发育不全、先天性睾丸发育不全患者有第二性征发育障碍的症状和体征，结节性硬化患者有皮脂腺瘤、白斑、甲周纤维瘤和颗粒状斑等皮损，80%~90%患者可伴有癫痫发作。
四、病程与预后
围生期病因所致的患者在出生以后即表现出躯体和智力不同程度的发育迟缓，智力障碍程度较轻者多在入学以后才被确诊。在出生以后的心理发育过程中有害因素所致智力障碍者，病前智力发育正常。
因为各种致病因素往往造成脑结构性或功能性不可逆损害，所以智力损害一旦发生，一般都不可能减轻或恢复到正常智力水平。经过教育和康复训练，患者社会适应能力能够随年龄的增长而增强。
五、诊断与鉴别诊断
(一)确定诊断及其严重程度
需要全面采集病史、精神检查和躯体检查，其中详细的生长发育史特别重要，据此可对儿童生长发育情况做出全面的临床评估。同时，根据年龄和智力损害的程度选择适用于患者的标准化智力测验、心理发育评估工具、社会适应能力评估工具。常用韦氏智力测验评估智商，儿童社会适应行为评定量表评估社会适应能力。
若儿童18岁以前有智力低下和社会适应困难的临床表现，智力测验结果智商低于70，则可诊断为智力障碍。再根据智商和社会适应能力确定智力障碍的严重程度。智商在70~90者为智力障碍与正常之间的边缘智力状态。
(二)病因学诊断
对所有确诊为智力障碍的患者，应通过病史和躯体检查，遗传学、代谢、内分泌等实验室检查以及颅脑特殊检查，尽量寻找病因，做出病因学诊断，有利于治疗和康复，也为患者家庭的优生、优育提供有用的资料和指导。
(三)鉴别诊断
1.暂时性发育迟缓 各种心理或躯体因素，如营养不良、慢性躯体疾病、学习条件不良或缺乏，视觉、听觉障碍等都可能影响儿童心理发育，包括智力的正常发育，使儿童的智力发育延迟。当这些原因去除或纠正以后，心理发育速度在短期内加速，赶上同龄儿童的智力水平，据此与智力障碍鉴别。
2.特定性发育障碍 特定性言语和语言、学校技能或运动技能发育障碍都可能影响儿童在学习和日常生活中智力水平的发挥，表现为学习困难、人际交往困难和社会适应能力下降。通过对儿童心理发育水平的全面评估可发现特定性发育障碍患者除了特定的发育障碍以外，心理的其他方面发育完全正常，在不涉及这些特定技能的时候，可以完成学习任务。例如：有语言发育障碍的儿童，能够通过书面方式学习，达到与智力水平相当的学习成绩。与之不同，智力障碍患者在任何情况下，智力水平和学习成绩都始终保持一致。
3.精神分裂症 儿童精神分裂症患者的精神症状可影响到正常学习、生活、人际交往等社会功能。精神分裂症患者病前智力正常，有起病、症状持续及演变等疾病的发展过程，存在确切的精神病性症状，根据这些特点与智力障碍相鉴别。
4.孤独症谱系障碍 智力发育障碍(IDD)与孤独症谱系障碍(ASD)的鉴别诊断需关注核心症状：IDD以智力功能显著低于平均水平(IQ<70)及适应性行为缺陷(如生活自理、社交实践)为特征，表现为全面性发展落后，但社交互动能力与智力水平相符；而ASD的核心表现为持续性的社交沟通障碍(如缺乏眼神交流、共情困难)及重复刻板行为/兴趣受限，其智力水平可能正常、低下或超常。ASD患者即使智力正常，仍存在社交动机和技巧的质性缺陷，而IDD的社交困难多源于认知能力不足。两者可共病，需通过标准化智力测试、适应性行为量表及ASD特异性评估工具(如ADOS)综合判断。
5.注意缺陷多动障碍 智力发育障碍(IDD)与注意缺陷多动障碍(ADHD)的鉴别诊断需聚焦核心特征：IDD以智力功能显著低下(IQ<70)及适应性行为全面性缺陷(如生活自理、社交实践、学习能力)为核心，表现为整体发育迟缓，其注意力和行为问题多与认知水平相关；而ADHD主要表现为与发育水平不匹配的注意力不集中(如易分心、任务维持困难)、多动(如过度活动、坐立不安)和冲动行为(如打断他人、鲁莽决策)，智力通常正常且适应性行为受损较轻，但可能因注意力缺陷导致学业或社交功能受限。两者关键区别在于IDD的认知和适应能力全面落后，而ADHD的行为症状独立于智力水平，且可通过行为干预改善。需结合标准化智力测试、适应性行为量表及ADHD特异性评估(如Conners量表)综合判断，注意排除共病可能(如IDD合并ADHD)。
六、预防与治疗
智力障碍一旦发生难以逆转，因此重在预防。例如，对碘缺乏患地方性甲状腺功能低下症的地区，可推广碘化食盐进行预防。预防措施还有：产前遗传性疾病监测和遗传咨询，围生期保健和积极治疗围生期并发症，产前先天性疾病的诊断，新生儿遗传代谢性疾病筛查，高危儿童的健康筛查，预防和尽早治疗中枢神经系统疾病。此外，加强全社会的健康教育和科普宣传，提倡非近亲结婚、科学健康的生活方式等，都是预防智力低下的重要方法。
智力障碍的治疗原则是以教育和康复训练为主，辅以心理治疗，仅少数需要药物对伴随的精神症状进行对症治疗。
(一)教育和康复训练
由学校教师、家长、康复训练师和临床心理治疗师相互配合进行。教师和家长的任务是使患者能够掌握与其智力水平相当的文化知识、日常生活技能和社会适应技能。目前国内还缺乏专业康复训练师为智力障碍患者提供服务。临床心理治疗师针对患者的异常情绪和行为采用相应的心理治疗，常用的方法是行为治疗。在对患者进行教育和康复训练时，要根据患者的智力水平因材施教。对各种程度的智力障碍患者的教育和康复训练内容如下所述。
轻度智力障碍患者一般能够接受小学低年级到中年级的文化教育，最好在普通小学接受教育，但如果患者不能适应普通小学的学习也可以到特殊教育学校就读。目前国内绝大多数城市已开设了特殊教育学校，或者在普通小学设立了特殊教育班。教师和家长在教育过程中应采用形象、生动、直观的方法，同一内容反复强化。日常生活能力和社会适应能力的培养和训练包括辨认钱币、购物、打电话、到医院就诊、乘坐公共交通工具，基本的劳动技能、回避危险和处理紧急事件的方法等。当患者到少年期以后开始对他们进行职业训练，使其成年后具有独立生活、自食其力的能力。
对中度智力障碍患者着重康复训练，主要内容是生活自理能力和社会适应能力。如洗漱、换衣，人际交往中的行为举止和礼貌，正确表达自己的要求和愿望等内容，同时进行人际交流中需要的语言训练。
对重度智力障碍患者的主要康复训练内容是患者与照料者之间的协调配合能力、简单生活能力和自卫能力。如进餐、如厕、简单语言交流以表达饥饱、冷暖、避免受外伤等。可采用将每一种技能分解成几个步骤，再逐步反复强化训练的方法。
对极重度智力障碍患者几乎无法实施任何教育和康复训练。
(二)心理治疗
行为治疗能够使患者建立和巩固正常的行为模式，减少攻击行为或自伤行为。心理教育和家庭治疗使患者的父母了解疾病的相关知识，减轻焦虑情绪，有助于实施对患者的教育和康复训练。
(三)药物治疗
1.病因治疗 适合于病因明确者。例如，对半乳糖血症和苯丙酮尿症给予相应饮食治疗，对先天性甲状腺功能低下给予甲状腺激素替代治疗，对先天性脑积水、神经管闭合不全等颅脑畸形可考虑相应外科治疗。随着医学技术的进步，对一些单基因遗传性疾病可能开展基因治疗。
2.对症治疗 智力障碍患者30%~60%伴有精神症状，导致接受教育和康复训练的困难。因此，可根据不同的精神症状选用相应药物治疗。若患者伴有精神运动性兴奋、攻击行为或自伤行为，可选用利培酮、氟哌啶醇、奋乃静。药物的治疗剂量视患者的年龄和精神症状的严重程度而定。每日剂量范围：利培酮0.5~4mg，氟哌啶醇12岁以上1~16mg，12岁以下1.5~6mg；奋乃静2~20mg。从小剂量开始用药，逐渐增加到有效剂量，当症状控制以后逐渐减量，直到停药。若患者口服药物困难，短暂使用氟哌啶醇2~5mg，肌内注射，每天1~2次。若疗效不佳，其他新型抗精神病药物也可酌情使用，如喹硫平、奥氮平、氯氮平等。
对于合并明显注意缺陷多动障碍症状，并且这些症状严重干扰了患者接受教育和康复训练，可选用托莫西汀和哌甲酯等药物治疗。
若患者合并严重抑郁症状或强迫症状，可选用SSRIs类抗抑郁药。
【典型病例】
患者女性，8岁，小学二年级学生。因学习成绩差就诊。患者7岁入学，老师发现患者上课时能安静听课，但反应速度慢，记忆力差，经常不能独自完成课堂作业，需要老师辅导。家庭作业也需要母亲辅导才能完成。考试成绩不及格。在学校尊敬老师，与同学和睦相处，遵守纪律。在家性格温顺，听从父母的教育，能做整理被子、扫地等简单家务。患者系第一胎，母孕期正常，分娩时脐带绕颈。2岁开始学步，2岁半开始学喊“爸爸，妈妈”。4岁时进幼儿园，但自我照顾能力比其他同龄儿童差。过去无重大疾病史。父母非近亲结婚。无精神和神经疾病家族史。躯体检查无阳性体征。精神检查时合作，安静，能认真回答问题，语言表达简短。韦氏儿童智力测验智商63，言语智商61，操作智商64。
诊断：轻度智力发育障碍
在ICD-10精神病学分类和诊断系统中，儿童少年期起病的精神障碍主要有精神发育迟滞、心理发育障碍(特定性发育障碍和广泛性发育障碍)、行为障碍(注意缺陷与多动障碍、品行障碍、抽动障碍等)、情绪障碍(分离性焦虑障碍、特定性恐惧障碍，童年社交焦虑障碍等)。ICD-11精神病学分类中，将ICD-10分类中的精神发育迟滞、心理发育障碍以及部分行为障碍等纳入到神经发育障碍大类之中。儿童少年期的其他行为障碍和情绪障碍分别合并到成人精神障碍相应章节。例如，品行障碍划分到人格障碍与相关行为障碍；情绪障碍归入到焦虑与恐惧相关障碍。综上所述，ICD-11神经发育障碍包括智力发育障碍、交流障碍、孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍、特殊学习技能障碍、运动障碍等，这里主要讲述临床常见神经发育障碍。
智力发育障碍(intellectual developmental disorder)又称智力障碍，或智力残疾(intellectual disabilities)，临床特征是患者的智力低于实际年龄应该达到水平，并导致患者社会适应困难。
一、流行病学
智力障碍患病率因国家和地区、调查方法和诊断标准不同而各异。根据发展中国家的人口而估计患病率为1.0%~1.5%，西方国家报道的时点患病率为1%~3%。男性患病率是女性的1.5倍。我国29个省市智力残疾调查显示智力残疾患病率为1.268%，其中男性为1.315%，女性为1.220%。全国8省市0~14岁智力障碍流行病学调查显示患病率为1.2%。
二、病因与发病机制
从胎儿到18岁以前影响中枢神经系统发育的因素都可能导致智力障碍，主要有遗传和环境因素两个方面。儿童暴露到有害因素时的年龄、持续时间以及对脑损害的严重程度与儿童智力障碍相关。在重度智力发育障碍患者中约75%能确定具体病因，但在轻度智力障碍患者中仅50%能发现病因。研究显示智商70~80儿童中四分之三都难以发现确切病因。目前已明确的病因主要有以下几个方面。
(一)遗传因素
1.染色体异常 常染色体和性染色体的单体型、三体型、多倍体等染色体数目异常。染色体的倒位、缺失、易位、重复、环形染色体和等臂染色体等结构异常。导致智力障碍的疾病有：唐氏综合征(Down’s syndrome，先天愚型)，G组第21对染色体三体型；先天性卵巢发育不全(Turner’s syndrome)，女性缺少1条X染色体；先天性睾丸发育不全(Klinefelter’s syndrome)，男性X染色体数目增多；脆性X染色体综合征(fragile X syndrome)，患者X染色体长臂末端Xq27和Xq28上有脆性位点。在导致中度以上智力障碍的疾病中，唐氏综合征和脆性X染色体综合征是最常见的疾病。
2.基因异常 DNA分子结构异常使机体代谢所需酶的活性不足或缺乏，导致遗传代谢性疾病，有智力障碍临床表现。其中苯丙酮尿症、半乳糖血症、戈谢病(Gaucher’s syndrome，高雪病)、家族性黑朦性痴呆、脂质沉积症、黏多糖病、脑白质营养不良等常见。Rett综合征患者X染色体MECP2基因的外显子3和外显子4突变，除表现神经系统症状以外，也伴随智力障碍。少数智力障碍是在多个基因的累积效应基础上，加上环境因素的影响所致，如结节性硬化、神经纤维瘤、Sturge-Weber综合征、萎缩性肌强直症、先天性甲状腺功能低下、着色性干皮病等疾病。
3.先天性颅脑畸形 如家族性小脑畸形、先天性脑积水、神经管闭合不全等疾病都可能导致智力障碍。
(二)围生期有害因素
1.感染 母孕期各种病毒、细菌、螺旋体、寄生虫等感染，如巨细胞病毒、风疹病毒、流感病毒、肝炎病毒、HIV病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等。
2.药物 很多药物可导致智力障碍，特别是作用于中枢神经系统、内分泌和代谢系统的药物，以及抗肿瘤和水杨酸类药物。
3.毒物 环境、食物和水被有害物质污染，如铅、汞等。
4.放射线和电磁波。
5.妊娠期疾病和并发症 孕妇患各种疾病，如糖尿病、严重贫血、肾脏病、甲状腺疾病等，先兆流产、妊娠高血压、先兆子痫、多胎妊娠等。
6.分娩期并发症 前置胎盘、胎盘早期剥离、胎儿宫内窘迫、脐带绕颈、产程过长、产伤、早产等使胎儿颅脑损伤或缺氧。
7.母亲因素 妊娠年龄偏大、营养不良、抽烟、饮酒，遭受强烈或长期的心理应激产生持续的情绪抑郁、焦虑等都可能与智力障碍有关。
8.新生儿疾病 未成熟儿、低出生体重儿、母婴血型不合所致核黄疸，新生儿肝炎，新生儿败血症、胎儿颅缝早闭等。
(三)出生后不良因素
1.脑损伤 脑炎、脑膜炎等中枢神经系统感染，颅内出血，颅脑外伤，脑缺氧(溺水、窒息、癫痫、一氧化碳中毒、长时间呼吸困难)，甲状腺功能低下，重度营养不良等。
2.听觉或视觉障碍 儿童接受环境中的听觉和视觉刺激少，影响智力发展。
3.家庭和社会环境 贫困、与社会隔离等因素使儿童缺乏接受文化教育或人际交往机会，影响智力发育。
三、临床表现
主要表现为不同程度的智力低下和社会适应困难。WHO根据智商(intelligence quotient，IQ)将智力障碍分为以下四个等级。
(一)轻度
智商在50~69之间，成年以后可达到9~12岁儿童的心理年龄，在全部智力障碍中占85%。患者在幼儿期即可表现出智能发育较同龄儿童迟缓，如语言发育延迟，词汇不丰富，理解能力和分析能力差，抽象思维不发达。就读小学以后学习困难，学习成绩经常不及格或者留级，最终勉强完成小学的学业。一般在上小学以后教师发现患者学习困难，建议到精神科就诊而被确诊。
患者社会交往能力不足，虽然能进行日常的简单语言交流，但对语言的理解和使用能力差。自我调整情绪和行为存在困难，对社交过程中所存在的风险预测能力不足，可能容易受骗上当。患者能完成简单的日常生活料理，但在完成复杂的日常生活任务时需要帮助。通过职业训练成年后能从事简单非技术性工作，有谋生和家务劳动能力。
(二)中度
智商在35~49之间，成年以后可达到6~9岁的心理年龄，在全部智力障碍中占10%。患者从幼年开始智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓，语言发育差，表现为发音含糊不清，虽然能掌握日常生活用语，但词汇贫乏以致不能完整表达意思。在小学期间阅读、书写、计算、理解、把握时间和金钱等方面显著落后于同年儿童。计算能力仅达到个位数加、减法的水平，不能适应普通小学的就读。
因口语能力差，社交活动依赖家庭和朋友相助，不能准确感受和理解社交线索，缺乏发展友谊能力。判断能力和做出决定能力差，需要照料者协助。
经过长期训练，在帮助下能自理吃饭、穿衣、排泄和个人卫生等简单生活，做简单劳动，但质量差、效率低。
(三)重度
智商在20~34之间，成年以后可达到3~6岁的心理年龄，在全部智力障碍中占3%~4%。患者在出生后即可出现明显的发育延迟，几乎不能理解书面语言或涉及数字、数量、时间和金钱的概念。无到学校学习的能力。
经过训练最终能学会单词和短语，言语和交流仅限于此时此地的事情和日常事件，理解简单的语言和手势交流。
日常生活的吃饭、穿衣、排泄和个人卫生等每个方面都需照料者协助，无社会行为的能力和劳动能力，极少数可能出现自伤行为。
(四)极重度
智商在20以下，成年以后可达到3岁以下的心理年龄，在全部智力障碍中占1%~2%。在交流时理解语言和手势的能力差，只能理解简单的指令和手势。完全没有语言能力，通过非语言的方式，如哭闹、尖叫等原始性情绪，表达自己的需求和情感。
日常生活各个方面都不能自理，不会躲避危险。常合并严重脑部损害或伴有躯体畸形。极少数可能出现自伤行为。
部分智力障碍患者可能伴随一些精神症状，如注意缺陷、情绪易激惹、冲动行为、刻板行为或强迫行为、自伤行为、幻觉等。
有的患者同时存在一些躯体疾病的症状和体征。如先天性卵巢发育不全、先天性睾丸发育不全患者有第二性征发育障碍的症状和体征，结节性硬化患者有皮脂腺瘤、白斑、甲周纤维瘤和颗粒状斑等皮损，80%~90%患者可伴有癫痫发作。
四、病程与预后
围生期病因所致的患者在出生以后即表现出躯体和智力不同程度的发育迟缓，智力障碍程度较轻者多在入学以后才被确诊。在出生以后的心理发育过程中有害因素所致智力障碍者，病前智力发育正常。
因为各种致病因素往往造成脑结构性或功能性不可逆损害，所以智力损害一旦发生，一般都不可能减轻或恢复到正常智力水平。经过教育和康复训练，患者社会适应能力能够随年龄的增长而增强。
五、诊断与鉴别诊断
(一)确定诊断及其严重程度
需要全面采集病史、精神检查和躯体检查，其中详细的生长发育史特别重要，据此可对儿童生长发育情况做出全面的临床评估。同时，根据年龄和智力损害的程度选择适用于患者的标准化智力测验、心理发育评估工具、社会适应能力评估工具。常用韦氏智力测验评估智商，儿童社会适应行为评定量表评估社会适应能力。
若儿童18岁以前有智力低下和社会适应困难的临床表现，智力测验结果智商低于70，则可诊断为智力障碍。再根据智商和社会适应能力确定智力障碍的严重程度。智商在70~90者为智力障碍与正常之间的边缘智力状态。
(二)病因学诊断
对所有确诊为智力障碍的患者，应通过病史和躯体检查，遗传学、代谢、内分泌等实验室检查以及颅脑特殊检查，尽量寻找病因，做出病因学诊断，有利于治疗和康复，也为患者家庭的优生、优育提供有用的资料和指导。
(三)鉴别诊断
1.暂时性发育迟缓 各种心理或躯体因素，如营养不良、慢性躯体疾病、学习条件不良或缺乏，视觉、听觉障碍等都可能影响儿童心理发育，包括智力的正常发育，使儿童的智力发育延迟。当这些原因去除或纠正以后，心理发育速度在短期内加速，赶上同龄儿童的智力水平，据此与智力障碍鉴别。
2.特定性发育障碍 特定性言语和语言、学校技能或运动技能发育障碍都可能影响儿童在学习和日常生活中智力水平的发挥，表现为学习困难、人际交往困难和社会适应能力下降。通过对儿童心理发育水平的全面评估可发现特定性发育障碍患者除了特定的发育障碍以外，心理的其他方面发育完全正常，在不涉及这些特定技能的时候，可以完成学习任务。例如：有语言发育障碍的儿童，能够通过书面方式学习，达到与智力水平相当的学习成绩。与之不同，智力障碍患者在任何情况下，智力水平和学习成绩都始终保持一致。
3.精神分裂症 儿童精神分裂症患者的精神症状可影响到正常学习、生活、人际交往等社会功能。精神分裂症患者病前智力正常，有起病、症状持续及演变等疾病的发展过程，存在确切的精神病性症状，根据这些特点与智力障碍相鉴别。
4.孤独症谱系障碍 智力发育障碍(IDD)与孤独症谱系障碍(ASD)的鉴别诊断需关注核心症状：IDD以智力功能显著低于平均水平(IQ<70)及适应性行为缺陷(如生活自理、社交实践)为特征，表现为全面性发展落后，但社交互动能力与智力水平相符；而ASD的核心表现为持续性的社交沟通障碍(如缺乏眼神交流、共情困难)及重复刻板行为/兴趣受限，其智力水平可能正常、低下或超常。ASD患者即使智力正常，仍存在社交动机和技巧的质性缺陷，而IDD的社交困难多源于认知能力不足。两者可共病，需通过标准化智力测试、适应性行为量表及ASD特异性评估工具(如ADOS)综合判断。
5.注意缺陷多动障碍 智力发育障碍(IDD)与注意缺陷多动障碍(ADHD)的鉴别诊断需聚焦核心特征：IDD以智力功能显著低下(IQ<70)及适应性行为全面性缺陷(如生活自理、社交实践、学习能力)为核心，表现为整体发育迟缓，其注意力和行为问题多与认知水平相关；而ADHD主要表现为与发育水平不匹配的注意力不集中(如易分心、任务维持困难)、多动(如过度活动、坐立不安)和冲动行为(如打断他人、鲁莽决策)，智力通常正常且适应性行为受损较轻，但可能因注意力缺陷导致学业或社交功能受限。两者关键区别在于IDD的认知和适应能力全面落后，而ADHD的行为症状独立于智力水平，且可通过行为干预改善。需结合标准化智力测试、适应性行为量表及ADHD特异性评估(如Conners量表)综合判断，注意排除共病可能(如IDD合并ADHD)。
六、预防与治疗
智力障碍一旦发生难以逆转，因此重在预防。例如，对碘缺乏患地方性甲状腺功能低下症的地区，可推广碘化食盐进行预防。预防措施还有：产前遗传性疾病监测和遗传咨询，围生期保健和积极治疗围生期并发症，产前先天性疾病的诊断，新生儿遗传代谢性疾病筛查，高危儿童的健康筛查，预防和尽早治疗中枢神经系统疾病。此外，加强全社会的健康教育和科普宣传，提倡非近亲结婚、科学健康的生活方式等，都是预防智力低下的重要方法。
智力障碍的治疗原则是以教育和康复训练为主，辅以心理治疗，仅少数需要药物对伴随的精神症状进行对症治疗。
(一)教育和康复训练
由学校教师、家长、康复训练师和临床心理治疗师相互配合进行。教师和家长的任务是使患者能够掌握与其智力水平相当的文化知识、日常生活技能和社会适应技能。目前国内还缺乏专业康复训练师为智力障碍患者提供服务。临床心理治疗师针对患者的异常情绪和行为采用相应的心理治疗，常用的方法是行为治疗。在对患者进行教育和康复训练时，要根据患者的智力水平因材施教。对各种程度的智力障碍患者的教育和康复训练内容如下所述。
轻度智力障碍患者一般能够接受小学低年级到中年级的文化教育，最好在普通小学接受教育，但如果患者不能适应普通小学的学习也可以到特殊教育学校就读。目前国内绝大多数城市已开设了特殊教育学校，或者在普通小学设立了特殊教育班。教师和家长在教育过程中应采用形象、生动、直观的方法，同一内容反复强化。日常生活能力和社会适应能力的培养和训练包括辨认钱币、购物、打电话、到医院就诊、乘坐公共交通工具，基本的劳动技能、回避危险和处理紧急事件的方法等。当患者到少年期以后开始对他们进行职业训练，使其成年后具有独立生活、自食其力的能力。
对中度智力障碍患者着重康复训练，主要内容是生活自理能力和社会适应能力。如洗漱、换衣，人际交往中的行为举止和礼貌，正确表达自己的要求和愿望等内容，同时进行人际交流中需要的语言训练。
对重度智力障碍患者的主要康复训练内容是患者与照料者之间的协调配合能力、简单生活能力和自卫能力。如进餐、如厕、简单语言交流以表达饥饱、冷暖、避免受外伤等。可采用将每一种技能分解成几个步骤，再逐步反复强化训练的方法。
对极重度智力障碍患者几乎无法实施任何教育和康复训练。
(二)心理治疗
行为治疗能够使患者建立和巩固正常的行为模式，减少攻击行为或自伤行为。心理教育和家庭治疗使患者的父母了解疾病的相关知识，减轻焦虑情绪，有助于实施对患者的教育和康复训练。
(三)药物治疗
1.病因治疗 适合于病因明确者。例如，对半乳糖血症和苯丙酮尿症给予相应饮食治疗，对先天性甲状腺功能低下给予甲状腺激素替代治疗，对先天性脑积水、神经管闭合不全等颅脑畸形可考虑相应外科治疗。随着医学技术的进步，对一些单基因遗传性疾病可能开展基因治疗。
2.对症治疗 智力障碍患者30%~60%伴有精神症状，导致接受教育和康复训练的困难。因此，可根据不同的精神症状选用相应药物治疗。若患者伴有精神运动性兴奋、攻击行为或自伤行为，可选用利培酮、氟哌啶醇、奋乃静。药物的治疗剂量视患者的年龄和精神症状的严重程度而定。每日剂量范围：利培酮0.5~4mg，氟哌啶醇12岁以上1~16mg，12岁以下1.5~6mg；奋乃静2~20mg。从小剂量开始用药，逐渐增加到有效剂量，当症状控制以后逐渐减量，直到停药。若患者口服药物困难，短暂使用氟哌啶醇2~5mg，肌内注射，每天1~2次。若疗效不佳，其他新型抗精神病药物也可酌情使用，如喹硫平、奥氮平、氯氮平等。
对于合并明显注意缺陷多动障碍症状，并且这些症状严重干扰了患者接受教育和康复训练，可选用托莫西汀和哌甲酯等药物治疗。
若患者合并严重抑郁症状或强迫症状，可选用SSRIs类抗抑郁药。
【典型病例】
患者女性，8岁，小学二年级学生。因学习成绩差就诊。患者7岁入学，老师发现患者上课时能安静听课，但反应速度慢，记忆力差，经常不能独自完成课堂作业，需要老师辅导。家庭作业也需要母亲辅导才能完成。考试成绩不及格。在学校尊敬老师，与同学和睦相处，遵守纪律。在家性格温顺，听从父母的教育，能做整理被子、扫地等简单家务。患者系第一胎，母孕期正常，分娩时脐带绕颈。2岁开始学步，2岁半开始学喊“爸爸，妈妈”。4岁时进幼儿园，但自我照顾能力比其他同龄儿童差。过去无重大疾病史。父母非近亲结婚。无精神和神经疾病家族史。躯体检查无阳性体征。精神检查时合作，安静，能认真回答问题，语言表达简短。韦氏儿童智力测验智商63，言语智商61，操作智商64。
诊断：轻度智力发育障碍
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