摘要
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder)在以往的诊断和分类系统中被称为广泛性发育障碍( pervasive developmental disorder，PDD)。该病起病于婴幼儿期，主要表现...
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder)在以往的诊断和分类系统中被称为广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder，PDD)。该病起病于婴幼儿期，主要表现为不同程度的社会交往障碍、语言发育障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板三组症状，多数患者伴有智力障碍，预后差。
一、流行病学
国内区域性流行病学调查儿童孤独症谱系障碍患病率1%~2%。国外20项流行病学调查患病率中位数(median prevalence)0.48%。英国广泛性发育障碍患病率9.1%。孤独症谱系障碍患病率有增高趋势，美国最新数据显示孤独症谱系障碍患病率约为1%。男性患病率显著高于女性，男女患者比例为2.3:1~6.5:1。
二、病因和发病机制
遗传与环境的多种病因综合作用于中枢神经系统所致精神障碍。有关因素如下：
(一)遗传
遗传因素对孤独症谱系障碍的作用已明确。家系研究发现在孤独症谱系障碍患者的同胞孤独症谱系障碍患病率为50%，孤独症谱系障碍同卵双生子和异卵双生子的同病率分别为96%和27%，常染色体2号和7号上有孤独症谱系障碍相关基因，约15%患者存在基因突变。
(二)神经递质
多种神经递质功能失调与孤独症谱系障碍有关。例如，研究发现5-羟色胺(5-HT)神经递质和γ-氨基丁酸抑制系统异常。
(三)影像学
脑结构磁共振研究发现不同年龄阶段的孤独症谱系障碍患者脑体积与正常对照组有差异，推测患者在大脑发育可塑性关键期存在异常。功能磁共振研究发现孤独症谱系障碍患者与社会认知、情绪性推理、语言加工等活动有关的脑区存在功能活动异常。
(四)免疫系统异常
孤独症谱系障碍患者免疫系统可能存在缺陷，如有研究发现胎儿的淋巴细胞对母亲抗体产生反应，导致胎儿神经系统受损的可能性增加。
三、临床表现
孤独症谱系障碍主要表现为以下三个方面的核心症状：
(一)社会交往障碍
患者不能与别人建立正常的人际交往方式。没有目光对视，表情贫乏，缺乏期待父母和他人拥抱、爱抚的表情或姿态，或拒绝父母的拥抱和爱抚。在患者得到别人的关爱时也没有流露出愉快和满足感。分不清人际之间的亲疏关系，对待亲人和其他人都是同样的态度。不能与父母建立正常的依恋关系。例如，当遇到不愉快的事情或受到伤害时不会寻求父母的安慰，与父母分离时没有尾随等表示依恋的行为。患者与同龄儿童之间难于建立正常的伙伴关系，在幼儿园多独处，不与同伴一起玩耍，没有观看其他儿童做游戏的兴趣，也缺乏参与其中的愿望。即使被迫与同伴在一起玩耍，也不会主动接触别人，更不能全心身地投入到集体活动之中。
(二)语言交流障碍
语言发育明显落后于同龄儿童，这是多数患者就诊的主要原因。一般在两、三岁时还不能说出有意义的单词和最简单的句子，不可能用语言进行人际交流。四五岁开始能说单词，然后说出简单句子，但仍然不会使用代词，或者错用代词，尤其是你、我、他等人称代词。患者可能突然讲出一些语句，但内容与当时的环境、与别人正在谈论的主题完全不相关。患者讲话时也毫不在意别人是否在听，好像是在自言自语。说话时语句单调平淡，缺乏抑扬顿挫和感情，很少注视对方的目光。不会主动地找人交谈，也不会向他人提出问题。常有模仿语言或刻板重复语言，如模仿曾经从电视里听到的句子，重复别人刚说过的话，或反复询问同样一个简单的问题。
当患者还不会使用语言时，往往以动作来表达自己的愿望和要求。例如，用手指向需要的东西，或脱裤子示意需要上厕所。患者的身体语言，如点头、摇头、手势、面部表情的变化也明显少于正常同龄儿童。
(三)兴趣范围狭窄、动作行为刻板
患者对于正常儿童所热衷的活动、游戏、玩具都不感兴趣，却喜欢玩耍一些非玩具性的物品，如一段废铁丝、一个瓶盖，或观察转动的电风扇、下水道的流水等，可以持续数十分钟、甚至几小时而不厌倦。对玩具独有的特点不感兴趣，却十分关注玩具的某一个非主要特征。例如：拿到一个玩具熊，不是欣赏整个玩具的体态可爱，而只注意玩具熊的绒毛，反复用手触摸，或用鼻子去闻。经常固执地保持日常活动的程序。如每天吃同样的饭菜；在固定的时间和地方解大小便，解便时一定要完全脱去裤子，甚至上衣；定时上床睡觉，只用同样的被子和枕头，入睡时必须将一个手帕盖住眼睛；上学时要走相同的路线等。若这些行为活动程序被改变，患者则焦虑不安，不愉快，哭闹，甚至有反抗行为。部分患者还有重复刻板的拍手、捶胸、转圈、舔墙、跺脚等动作。
其他伴随症状有：
1.智力障碍 75%~80%患者伴有不同程度的智力障碍。其中，1/3为轻度到中度智力低下，其余为重度到极重度智力障碍。患者的智力障碍具有特征性，即智力的各方面发展不平衡，操作智商高于言语智商，在智力测验时运用机械记忆和空间视觉能力来完成的题目所得成绩较好，而依靠把握意义的能力来完成的题目所得成绩较差。由于代偿的机制，一些患者具有良好的机械记忆、空间视觉能力。例如：对日历、公交车时刻表、各种汽车名称等记忆力很好。患者的最佳能力与最差能力之间的差距非常大，但多数患者的最佳能力仍然低于同龄儿童。智力水平正常或接近正常者被称为高功能型孤独症谱系障碍，有明显智能损害者被称为低功能型孤独症谱系障碍。
2.精神症状 多数患者有注意缺陷和多动症状，约20%合并抽动症状，其他合并症状有：强迫行为，自伤行为，攻击和破坏行为，违拗，作态，性自慰行为，拔毛发行为，偏食、拒食、反刍及异食等进食问题，焦虑，恐惧，惊恐发作，幻觉，睡眠障碍。
3.癫痫 孤独症谱系障碍患者中发生率12%~20%，以大发作类型居多，低智能型患者的发生率较高。
四、病程及预后
一般儿童年龄在12~24个月时被发现症状，患者对社交缺乏兴趣，语言发育延迟。症状比较轻的患者可能36个月才被发现。少数患者24个月以前发育正常，起病后发育停滞不前或出现倒退现象。例如，2岁时能说一些简单的词、句，起病后这些语言逐渐消失，3岁时仍不会说任何单词。
孤独症谱系障碍并非退行性病程，随年龄增长语言逐渐发展，对语言的理解能力和会话能力提高，但语言发育始终低于同龄人的水平。幼儿期重复刻板动作突出，随年龄增长兴趣狭窄，刻板动作等症状也可减轻，社会交往能力和兴趣改善不明显。青春期患者容易出现抑郁、焦虑情绪和强迫症状，少数患者有自伤行为、攻击行为。估计2/3患儿成年后在社会适应能力、工作能力和独立性方面较差，在日常生活和工作中仍需要支持和协助。
5岁时语言发育水平对预后影响很大，若仍缺乏有意义语言，不能会话，则预后很差。患者的智力水平也是预后相关的重要因素，智力正常患者预后良好，若伴有智力低下则预后较差。尽早接受良好的康复训练和教育有助于改善预后。
五、诊断与鉴别诊断
(一)诊断
儿童持续性存在社会交往障碍，言语发育迟缓，兴趣范围狭窄和刻板重复的行为模式等典型症状，排除儿童精神分裂症、智力障碍和其他广泛性发育障碍以后，可做出孤独症谱系障碍诊断。若患者智力障碍明确，诊断为孤独症谱系障碍合并智力障碍。
临床评定量表有助于诊断、了解症状严重程度、评估治疗效果。常用评定量表有：孤独症谱系障碍行为评定量表(Autism Behavior Checklist，ABC)，儿童期孤独症谱系障碍评定量表(Childhood Autism Rating Scale，CARS)，克氏孤独症谱系障碍行为量表(Clancy Autism Behavior Scale，CABS)，孤独症诊断观察量表(Autism Diagnostic Observation Schedule，ADOS)，孤独症诊断访谈量表修订版(Autism Diagnostic Interview-Revised，ADI-R)。
(二)鉴别诊断
1.智力障碍 多数孤独症谱系障碍伴有智力低下，临床上可能只发现了智力低下的临床表现，而忽略了孤独症谱系障碍的症状，容易误诊。鉴别要点是：孤独症谱系障碍突出的语言发育障碍，明显的社会交往问题，与智力发育水平不相称，智力障碍的语言和社会交往能力与智力水平相称；孤独症谱系障碍智力各方面发展不平衡，智力测验各分量表的得分高低不一，而智力障碍则是智能全面发育低下，智力测验各分量表的得分都普遍性低下。
2.精神分裂症 孤独症谱系障碍患者可伴有一些精神病性症状，两者容易混淆。鉴别要点在于孤独症谱系障碍3岁前起病，有的出生后即有心理发育迟滞，主要临床表现是社会交往障碍、语言发育迟滞，药物治疗效果不明显。精神分裂症患者起病年龄在学龄期以后，病前的语言和智力发育正常，主要表现幻觉、思维破裂、妄想等精神病性症状，抗精神病药物治疗有效。
3.Rett综合征 临床表现与孤独症谱系障碍类似的广泛性发育障碍。与孤独症谱系障碍的鉴别要点在于Rett综合征主要是女性患病，有明显的共济失调、肌张力异常、脊柱侧凸或后凸、生长发育延迟等躯体及神经系统症状和体征。
六、干预和治疗
(一)康复训练和教育
国内外公认康复训练是改善儿童孤独症谱系障碍核心症状、提高患者社会适应能力和生活质量的最有效方法。训练目标是促进患者的语言发育，提高社会交往能力，掌握基本生活技能和学习技能。在早期应该接受行为和发育方面的一对一强化训练，学龄前患者多数不能适应幼儿园的教育，可在康复机构或特殊教育学校接受康复治疗师和特殊教育教师等提供的康复训练和特殊教育。学龄期患者的语言交流能力和社交能力有所提高以后，部分患者可以到普通小学与同龄儿童一起接受教育，但仍有部分患者需要继续特殊教育。
目前国际和国内推荐的主要康复训练和教育方法有：应用行为分析法(applied behavioral analysis，ABA)作为理论基础的技术和方法，这些技术和方法融合了强化干预，互动式干预、手把手辅助、示范、练习与反馈等模式，并且强调家庭、学校、医疗机构或社区有效结合，以达到训练模式和策略的持续性和最终的成功。具有结构化教育特点的治疗和教育课程，该方法以孤独症和社会交往方面存在缺陷的患者为对象实施康复训练(treatment and education of autistic and communication related handicapped children，TEACCH)。人际关系发展干预法(relationship development intervention，RDI)也是可选用的康复方式。
(二)心理治疗
多采用行为治疗。主要目的是强化已经形成的良好行为，对影响到接受教育和训练、社会交往或危害自身的异常行为，如刻板行为、攻击性行为、自伤或自残行为等予以矫正。认知行为治疗适用于智力损害不严重、年长的患者，目的是帮助患者认识自己与同龄人的差异，自身存在的问题，激发自身的潜力，发展有效的社会技能。家庭治疗可以使患者的父母了解患者存在的问题，与治疗人员相互支持和协作，全力参与治疗。
(三)药物治疗
目前还缺乏能够改变孤独症谱系障碍的病程、改善核心症状的药物。若患者伴随的精神神经症状明显，或威胁到自身或他人安全，或严重干扰患者接受教育和康复训练、影响日常生活，可使用相应药物对症治疗。
1.第二代抗精神病药物 利培酮、阿立哌唑获得美国食品和药品管理局批准治疗孤独症谱系障碍患者的易激惹和行为障碍。药物能改善患者的自伤、攻击和破坏行为，以及幻觉、妄想等精神病性症状。利培酮适用于5岁以上孤独症谱系障碍患者。初始剂量0.25~0.5mg，每日2次，以后根据病情调整剂量，剂量范围0.5~6mg/d。阿立哌唑的剂量范围5~15mg/d。药物常见镇静和锥体外系副作用。
2.治疗注意缺陷多动障碍药物 适用于合并注意缺陷和多动症状的孤独症谱系障碍患者。常用药物哌甲酯和托莫西汀。
3.抗抑郁药 所有抗抑郁药均未获准治疗孤独症谱系障碍。对于抑郁、焦虑、强迫症状明显的12岁以上患者，酌情对症治疗。可选用药物：舍曲林12.5~200mg/d，氯米帕明100~250mg/d。
【典型病例】
患者男性，6岁，因语言表达能力差就诊。围生期及身体发育正常。2岁时不会说完整句子，3岁进幼儿园后很少与其他儿童一起玩耍。平时到公园或上街时从不关注周围的同龄儿童，见到其他儿童在一起玩耍时，没有参与其中的愿望。与亲人和周围的人很少有目光的接触，客人来访时从来没有表示迎接的行为或感到高兴的情感反应。当需要东西时不会用语言说出来，而是拉着大人的手走到自己想要的东西跟前。喜欢玩纸盒或排列麻将牌，有时一个人可以玩耍两、三个小时，在玩耍时父母呼唤他或与他讲话都不予理睬。曾因此而怀疑为先天性耳聋，到耳科就诊并接受听力检查，但未发现异常。精神检查见患者只会说妈妈、爸爸，或说一些物品的名字，认识100多个汉字，但不能说出完整的一句话。无重大疾病史，无精神和神经疾病家族史。
诊断：孤独症谱系障碍
一、流行病学
国内区域性流行病学调查儿童孤独症谱系障碍患病率1%~2%。国外20项流行病学调查患病率中位数(median prevalence)0.48%。英国广泛性发育障碍患病率9.1%。孤独症谱系障碍患病率有增高趋势，美国最新数据显示孤独症谱系障碍患病率约为1%。男性患病率显著高于女性，男女患者比例为2.3:1~6.5:1。
二、病因和发病机制
遗传与环境的多种病因综合作用于中枢神经系统所致精神障碍。有关因素如下：
(一)遗传
遗传因素对孤独症谱系障碍的作用已明确。家系研究发现在孤独症谱系障碍患者的同胞孤独症谱系障碍患病率为50%，孤独症谱系障碍同卵双生子和异卵双生子的同病率分别为96%和27%，常染色体2号和7号上有孤独症谱系障碍相关基因，约15%患者存在基因突变。
(二)神经递质
多种神经递质功能失调与孤独症谱系障碍有关。例如，研究发现5-羟色胺(5-HT)神经递质和γ-氨基丁酸抑制系统异常。
(三)影像学
脑结构磁共振研究发现不同年龄阶段的孤独症谱系障碍患者脑体积与正常对照组有差异，推测患者在大脑发育可塑性关键期存在异常。功能磁共振研究发现孤独症谱系障碍患者与社会认知、情绪性推理、语言加工等活动有关的脑区存在功能活动异常。
(四)免疫系统异常
孤独症谱系障碍患者免疫系统可能存在缺陷，如有研究发现胎儿的淋巴细胞对母亲抗体产生反应，导致胎儿神经系统受损的可能性增加。
三、临床表现
孤独症谱系障碍主要表现为以下三个方面的核心症状：
(一)社会交往障碍
患者不能与别人建立正常的人际交往方式。没有目光对视，表情贫乏，缺乏期待父母和他人拥抱、爱抚的表情或姿态，或拒绝父母的拥抱和爱抚。在患者得到别人的关爱时也没有流露出愉快和满足感。分不清人际之间的亲疏关系，对待亲人和其他人都是同样的态度。不能与父母建立正常的依恋关系。例如，当遇到不愉快的事情或受到伤害时不会寻求父母的安慰，与父母分离时没有尾随等表示依恋的行为。患者与同龄儿童之间难于建立正常的伙伴关系，在幼儿园多独处，不与同伴一起玩耍，没有观看其他儿童做游戏的兴趣，也缺乏参与其中的愿望。即使被迫与同伴在一起玩耍，也不会主动接触别人，更不能全心身地投入到集体活动之中。
(二)语言交流障碍
语言发育明显落后于同龄儿童，这是多数患者就诊的主要原因。一般在两、三岁时还不能说出有意义的单词和最简单的句子，不可能用语言进行人际交流。四五岁开始能说单词，然后说出简单句子，但仍然不会使用代词，或者错用代词，尤其是你、我、他等人称代词。患者可能突然讲出一些语句，但内容与当时的环境、与别人正在谈论的主题完全不相关。患者讲话时也毫不在意别人是否在听，好像是在自言自语。说话时语句单调平淡，缺乏抑扬顿挫和感情，很少注视对方的目光。不会主动地找人交谈，也不会向他人提出问题。常有模仿语言或刻板重复语言，如模仿曾经从电视里听到的句子，重复别人刚说过的话，或反复询问同样一个简单的问题。
当患者还不会使用语言时，往往以动作来表达自己的愿望和要求。例如，用手指向需要的东西，或脱裤子示意需要上厕所。患者的身体语言，如点头、摇头、手势、面部表情的变化也明显少于正常同龄儿童。
(三)兴趣范围狭窄、动作行为刻板
患者对于正常儿童所热衷的活动、游戏、玩具都不感兴趣，却喜欢玩耍一些非玩具性的物品，如一段废铁丝、一个瓶盖，或观察转动的电风扇、下水道的流水等，可以持续数十分钟、甚至几小时而不厌倦。对玩具独有的特点不感兴趣，却十分关注玩具的某一个非主要特征。例如：拿到一个玩具熊，不是欣赏整个玩具的体态可爱，而只注意玩具熊的绒毛，反复用手触摸，或用鼻子去闻。经常固执地保持日常活动的程序。如每天吃同样的饭菜；在固定的时间和地方解大小便，解便时一定要完全脱去裤子，甚至上衣；定时上床睡觉，只用同样的被子和枕头，入睡时必须将一个手帕盖住眼睛；上学时要走相同的路线等。若这些行为活动程序被改变，患者则焦虑不安，不愉快，哭闹，甚至有反抗行为。部分患者还有重复刻板的拍手、捶胸、转圈、舔墙、跺脚等动作。
其他伴随症状有：
1.智力障碍 75%~80%患者伴有不同程度的智力障碍。其中，1/3为轻度到中度智力低下，其余为重度到极重度智力障碍。患者的智力障碍具有特征性，即智力的各方面发展不平衡，操作智商高于言语智商，在智力测验时运用机械记忆和空间视觉能力来完成的题目所得成绩较好，而依靠把握意义的能力来完成的题目所得成绩较差。由于代偿的机制，一些患者具有良好的机械记忆、空间视觉能力。例如：对日历、公交车时刻表、各种汽车名称等记忆力很好。患者的最佳能力与最差能力之间的差距非常大，但多数患者的最佳能力仍然低于同龄儿童。智力水平正常或接近正常者被称为高功能型孤独症谱系障碍，有明显智能损害者被称为低功能型孤独症谱系障碍。
2.精神症状 多数患者有注意缺陷和多动症状，约20%合并抽动症状，其他合并症状有：强迫行为，自伤行为，攻击和破坏行为，违拗，作态，性自慰行为，拔毛发行为，偏食、拒食、反刍及异食等进食问题，焦虑，恐惧，惊恐发作，幻觉，睡眠障碍。
3.癫痫 孤独症谱系障碍患者中发生率12%~20%，以大发作类型居多，低智能型患者的发生率较高。
四、病程及预后
一般儿童年龄在12~24个月时被发现症状，患者对社交缺乏兴趣，语言发育延迟。症状比较轻的患者可能36个月才被发现。少数患者24个月以前发育正常，起病后发育停滞不前或出现倒退现象。例如，2岁时能说一些简单的词、句，起病后这些语言逐渐消失，3岁时仍不会说任何单词。
孤独症谱系障碍并非退行性病程，随年龄增长语言逐渐发展，对语言的理解能力和会话能力提高，但语言发育始终低于同龄人的水平。幼儿期重复刻板动作突出，随年龄增长兴趣狭窄，刻板动作等症状也可减轻，社会交往能力和兴趣改善不明显。青春期患者容易出现抑郁、焦虑情绪和强迫症状，少数患者有自伤行为、攻击行为。估计2/3患儿成年后在社会适应能力、工作能力和独立性方面较差，在日常生活和工作中仍需要支持和协助。
5岁时语言发育水平对预后影响很大，若仍缺乏有意义语言，不能会话，则预后很差。患者的智力水平也是预后相关的重要因素，智力正常患者预后良好，若伴有智力低下则预后较差。尽早接受良好的康复训练和教育有助于改善预后。
五、诊断与鉴别诊断
(一)诊断
儿童持续性存在社会交往障碍，言语发育迟缓，兴趣范围狭窄和刻板重复的行为模式等典型症状，排除儿童精神分裂症、智力障碍和其他广泛性发育障碍以后，可做出孤独症谱系障碍诊断。若患者智力障碍明确，诊断为孤独症谱系障碍合并智力障碍。
临床评定量表有助于诊断、了解症状严重程度、评估治疗效果。常用评定量表有：孤独症谱系障碍行为评定量表(Autism Behavior Checklist，ABC)，儿童期孤独症谱系障碍评定量表(Childhood Autism Rating Scale，CARS)，克氏孤独症谱系障碍行为量表(Clancy Autism Behavior Scale，CABS)，孤独症诊断观察量表(Autism Diagnostic Observation Schedule，ADOS)，孤独症诊断访谈量表修订版(Autism Diagnostic Interview-Revised，ADI-R)。
(二)鉴别诊断
1.智力障碍 多数孤独症谱系障碍伴有智力低下，临床上可能只发现了智力低下的临床表现，而忽略了孤独症谱系障碍的症状，容易误诊。鉴别要点是：孤独症谱系障碍突出的语言发育障碍，明显的社会交往问题，与智力发育水平不相称，智力障碍的语言和社会交往能力与智力水平相称；孤独症谱系障碍智力各方面发展不平衡，智力测验各分量表的得分高低不一，而智力障碍则是智能全面发育低下，智力测验各分量表的得分都普遍性低下。
2.精神分裂症 孤独症谱系障碍患者可伴有一些精神病性症状，两者容易混淆。鉴别要点在于孤独症谱系障碍3岁前起病，有的出生后即有心理发育迟滞，主要临床表现是社会交往障碍、语言发育迟滞，药物治疗效果不明显。精神分裂症患者起病年龄在学龄期以后，病前的语言和智力发育正常，主要表现幻觉、思维破裂、妄想等精神病性症状，抗精神病药物治疗有效。
3.Rett综合征 临床表现与孤独症谱系障碍类似的广泛性发育障碍。与孤独症谱系障碍的鉴别要点在于Rett综合征主要是女性患病，有明显的共济失调、肌张力异常、脊柱侧凸或后凸、生长发育延迟等躯体及神经系统症状和体征。
六、干预和治疗
(一)康复训练和教育
国内外公认康复训练是改善儿童孤独症谱系障碍核心症状、提高患者社会适应能力和生活质量的最有效方法。训练目标是促进患者的语言发育，提高社会交往能力，掌握基本生活技能和学习技能。在早期应该接受行为和发育方面的一对一强化训练，学龄前患者多数不能适应幼儿园的教育，可在康复机构或特殊教育学校接受康复治疗师和特殊教育教师等提供的康复训练和特殊教育。学龄期患者的语言交流能力和社交能力有所提高以后，部分患者可以到普通小学与同龄儿童一起接受教育，但仍有部分患者需要继续特殊教育。
目前国际和国内推荐的主要康复训练和教育方法有：应用行为分析法(applied behavioral analysis，ABA)作为理论基础的技术和方法，这些技术和方法融合了强化干预，互动式干预、手把手辅助、示范、练习与反馈等模式，并且强调家庭、学校、医疗机构或社区有效结合，以达到训练模式和策略的持续性和最终的成功。具有结构化教育特点的治疗和教育课程，该方法以孤独症和社会交往方面存在缺陷的患者为对象实施康复训练(treatment and education of autistic and communication related handicapped children，TEACCH)。人际关系发展干预法(relationship development intervention，RDI)也是可选用的康复方式。
(二)心理治疗
多采用行为治疗。主要目的是强化已经形成的良好行为，对影响到接受教育和训练、社会交往或危害自身的异常行为，如刻板行为、攻击性行为、自伤或自残行为等予以矫正。认知行为治疗适用于智力损害不严重、年长的患者，目的是帮助患者认识自己与同龄人的差异，自身存在的问题，激发自身的潜力，发展有效的社会技能。家庭治疗可以使患者的父母了解患者存在的问题，与治疗人员相互支持和协作，全力参与治疗。
(三)药物治疗
目前还缺乏能够改变孤独症谱系障碍的病程、改善核心症状的药物。若患者伴随的精神神经症状明显，或威胁到自身或他人安全，或严重干扰患者接受教育和康复训练、影响日常生活，可使用相应药物对症治疗。
1.第二代抗精神病药物 利培酮、阿立哌唑获得美国食品和药品管理局批准治疗孤独症谱系障碍患者的易激惹和行为障碍。药物能改善患者的自伤、攻击和破坏行为，以及幻觉、妄想等精神病性症状。利培酮适用于5岁以上孤独症谱系障碍患者。初始剂量0.25~0.5mg，每日2次，以后根据病情调整剂量，剂量范围0.5~6mg/d。阿立哌唑的剂量范围5~15mg/d。药物常见镇静和锥体外系副作用。
2.治疗注意缺陷多动障碍药物 适用于合并注意缺陷和多动症状的孤独症谱系障碍患者。常用药物哌甲酯和托莫西汀。
3.抗抑郁药 所有抗抑郁药均未获准治疗孤独症谱系障碍。对于抑郁、焦虑、强迫症状明显的12岁以上患者，酌情对症治疗。可选用药物：舍曲林12.5~200mg/d，氯米帕明100~250mg/d。
【典型病例】
患者男性，6岁，因语言表达能力差就诊。围生期及身体发育正常。2岁时不会说完整句子，3岁进幼儿园后很少与其他儿童一起玩耍。平时到公园或上街时从不关注周围的同龄儿童，见到其他儿童在一起玩耍时，没有参与其中的愿望。与亲人和周围的人很少有目光的接触，客人来访时从来没有表示迎接的行为或感到高兴的情感反应。当需要东西时不会用语言说出来，而是拉着大人的手走到自己想要的东西跟前。喜欢玩纸盒或排列麻将牌，有时一个人可以玩耍两、三个小时，在玩耍时父母呼唤他或与他讲话都不予理睬。曾因此而怀疑为先天性耳聋，到耳科就诊并接受听力检查，但未发现异常。精神检查见患者只会说妈妈、爸爸，或说一些物品的名字，认识100多个汉字，但不能说出完整的一句话。无重大疾病史，无精神和神经疾病家族史。
诊断：孤独症谱系障碍
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