摘要
皮肌炎(dermatomyositis)是一种累及皮肤和横纹肌的自身免疫性结缔组织病，以亚急性和慢性发病为主。通常包括皮肤、肌肉两方面病变，也可表现为单一病变。任何年龄均...
皮肌炎(dermatomyositis)是一种累及皮肤和横纹肌的自身免疫性结缔组织病，以亚急性和慢性发病为主。通常包括皮肤、肌肉两方面病变，也可表现为单一病变。任何年龄均可发病，有儿童期和40~60岁两个发病高峰。男女患者之比约1:2。本病可分为6种类型：①多发性肌炎(polymyositis)；②皮肌炎；③合并恶性肿瘤的皮肌炎或多肌炎；④儿童皮肌炎或多肌炎；⑤合并其他结缔组织病的皮肌炎或多肌炎；⑥无肌病性皮肌炎。
【病因和发病机制】
尚不明确，可能与以下因素有关。
1.自身免疫 部分患者体内可检测到多种肌炎特异性自身抗体，最常见的阳性自身抗体为抗Jo-1(组氨酰tRNA合成酶)、抗Mi-2、抗MDA5抗体等。病变肌肉和皮损中的血管周围有淋巴细胞浸润，血管壁有IgG、IgM、C3和C5b-9沉积。
2.感染 儿童皮肌炎患者发病前常有上呼吸道感染病史，部分患者可能与EB病毒或者小RNA病毒感染有关。
3.肿瘤 本病可合并恶性肿瘤，以实体瘤多见，类型与国家、地区有关，如广东、东南亚地区46.7%~62.5%为鼻咽癌。
4.遗传 皮肌炎患者HLA-B8、HLA-DR3、HLA-DR52、HLA-DR6、HLA-DR7等位基因阳性率高。
【临床表现】
主要有皮肤和肌肉受累的症状。
1.皮肤表现特征性皮损有：
(1)眼睑紫红色斑：以双上眼睑为中心的水肿性紫红色斑片，可累及面颊和头皮，具有很高的诊断特异性。
(2)Gottron丘疹：即指指关节、掌指关节伸侧的扁平紫红色丘疹，多对称分布，表面附着糠状鳞屑，约见于1/3患者。
(3)皮肤异色症(poikiloderma)：部分患者面、颈、上胸躯干部在红斑鳞屑基础上逐渐出现褐色色素沉着、点状色素脱失、点状角化、轻度皮肤萎缩、毛细血管扩张等，称为皮肤异色症或异色性皮肌炎(poikilodermatomyositis)。
其他尚有头皮、前胸V字区红斑，手背部和四肢伸侧糠状鳞屑红斑、甲周红斑、甲皱襞毛细血管扩张、甲小皮角化、雷诺现象、血管炎性损害、脱发、光敏感等。无明显自觉症状，亦可瘙痒甚至剧烈瘙痒，特别是背部和四肢伸侧有红斑鳞屑者。部分儿童皮肌炎患者可在皮肤、皮下组织、关节周围及病变肌肉处发生钙质沉着症。
2.肌炎表现 主要累及横纹肌，亦可累及平滑肌，表现为受累肌群无力、疼痛和压痛。最常侵犯四肢近端肌群、肩胛带肌群、颈部和咽喉部肌群，出现相应临床表现如举手、抬头、上楼、下蹲、吞咽困难及声音嘶哑等，严重时可累及呼吸肌和心肌，出现呼吸困难、心悸、心律不齐甚至心力衰竭。急性期由于肌肉炎症、变性，受累肌群还可出现肿胀、自发痛和压痛。少数严重患者可卧床不起，自主运动完全丧失。仅有肌肉症状而无皮肤表现的称为多发性肌炎。
3.伴发恶性肿瘤 约30%成人患者合并恶性肿瘤，40岁以上者发生率更高。肿瘤可发生在患皮肌炎之前或之后，也可与皮肌炎同时发现。伴发恶性肿瘤者，面部红斑常表现为“醉酒样”面容，这种红斑称为恶性红斑(malignant erythema)。部分患者恶性肿瘤控制后皮肌炎亦好转。
4.其他表现 患者可有不规则发热、消瘦、贫血、肝脾淋巴结肿大、末梢神经炎，少数患者出现胃肠道溃疡和出血、雷诺现象。关节肿胀疼痛似风湿性或类风湿关节炎。常并发间质性肺炎、肺纤维化导致肺通气功能低下甚至呼吸衰竭，肾脏损害少见。
恶性肿瘤、心肺受累是患者死亡的主要原因。
【辅助检查】
1.实验室检查
(1)血清肌酶：95%以上患者急性期有肌酸激酶(CK)、醛缩酶(ALD)、乳酸脱氢酶(LDH)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)升高，其中CK和ALD特异性较高，LDH升高持续时间较长；肌酶升高可早于肌炎，有效治疗后逐渐下降。
(2)肌红蛋白：血清肌红蛋白在肌炎患者中可迅速升高，可早于CK出现，有助于肌炎的早期诊断。明显升高者可损伤肾功能，需定期监测。
(3)肌电图：应取疼痛和压痛明显的受累肌肉进行检查，表现为肌源性损害相而非神经源性损害。
(4)肌肉活检：取疼痛和压痛最明显或影像学检查异常处。
(5)肌肉磁共振成像：显示组织内弥漫或片状信号增强。
(6)心电图：可表现为心律失常。
(7)胸部影像学检查(X线片、CT)：可发现间质性肺炎。
(8)肿瘤筛查：可进行肿瘤血清学指标，影像学(X线片、B超、CT)及内镜(鼻咽镜、胃镜及肠镜)检查，以排查相关的肿瘤。
(9)其他：尿肌酸排出增加，常常超过0.2g/d；部分患者ANA阳性，少数患者抗Jo-1抗体、抗Mi-2抗体、抗MDA5抗体等阳性；其他尚有血沉加快、贫血、白细胞增多、C反应蛋白阳性等。
2.组织病理学 皮肤病理变化无特异性，可有表皮萎缩、基底细胞液化变性、血管和附属器周围淋巴细胞浸润等。肌肉基本病理变化为肌纤维变性和炎性病变，其中皮肌炎的肌肉炎症主要分布在血管周围或在束间隔及其周围，而多发性肌炎的炎症细胞则呈多灶性分布在肌纤维周围及肌纤维内。可见肌纤维肿胀、横纹消失、断裂、透明变性、颗粒和空泡变性，间质血管周围淋巴细胞浸润；晚期有肌肉纤维化和萎缩。
【诊断和鉴别诊断】
本病的诊断依据主要有：①典型皮损；②对称性四肢近端肌群和颈部肌无力；③血清肌酶升高；④肌电图为肌源性损害；⑤肌肉活检符合肌炎病理改变。确诊为皮肌炎需具有上述3~4项标准加上典型皮损，确诊为多发性肌炎需4项标准无皮损。
皮肌炎需与系统性红斑狼疮、系统性硬皮病等进行鉴别；多发性肌炎需与重症肌无力、进行性肌营养不良、感染性肌病等进行鉴别。
【预防和治疗】
1.一般治疗 急性期应卧床休息，避免日晒，注意保暖，预防感染，加强营养(高蛋白、高维生素、高热量、低盐饮食)，积极治疗所伴发的恶性肿瘤；慢性期加强功能锻炼。
2.糖皮质激素 选用不含氟的激素，剂量取决于病情严重程度，待病情控制后逐渐减至维持量，危重患者可试用甲泼尼龙冲击治疗。
3.免疫抑制剂 可与激素合用或单独使用，如环磷酰胺、甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、环孢素等，雷公藤总苷也有一定疗效。
4.其他 生物制剂也可用于治疗皮肌炎，重症患者可考虑给予大剂量IVIg治疗。蛋白同化剂如苯丙酸诺龙肌内注射对肌力恢复有一定作用；怀疑与感染相关者，宜配合抗感染治疗；白芍总苷、转移因子、胸腺素等可调节机体免疫功能，增强抵抗力；钙质沉着症患者可试用氢氧化铝和低钙饮食，必要时手术切除。
5.皮损治疗 可外用遮光剂、润肤剂、他克莫司、吡美莫司软膏和糖皮质激素制剂，皮损明显及有光敏感者可予以沙利度胺、羟氯喹治疗。
【病因和发病机制】
尚不明确，可能与以下因素有关。
1.自身免疫 部分患者体内可检测到多种肌炎特异性自身抗体，最常见的阳性自身抗体为抗Jo-1(组氨酰tRNA合成酶)、抗Mi-2、抗MDA5抗体等。病变肌肉和皮损中的血管周围有淋巴细胞浸润，血管壁有IgG、IgM、C3和C5b-9沉积。
2.感染 儿童皮肌炎患者发病前常有上呼吸道感染病史，部分患者可能与EB病毒或者小RNA病毒感染有关。
3.肿瘤 本病可合并恶性肿瘤，以实体瘤多见，类型与国家、地区有关，如广东、东南亚地区46.7%~62.5%为鼻咽癌。
4.遗传 皮肌炎患者HLA-B8、HLA-DR3、HLA-DR52、HLA-DR6、HLA-DR7等位基因阳性率高。
【临床表现】
主要有皮肤和肌肉受累的症状。
1.皮肤表现特征性皮损有：
(1)眼睑紫红色斑：以双上眼睑为中心的水肿性紫红色斑片，可累及面颊和头皮，具有很高的诊断特异性。
(2)Gottron丘疹：即指指关节、掌指关节伸侧的扁平紫红色丘疹，多对称分布，表面附着糠状鳞屑，约见于1/3患者。
(3)皮肤异色症(poikiloderma)：部分患者面、颈、上胸躯干部在红斑鳞屑基础上逐渐出现褐色色素沉着、点状色素脱失、点状角化、轻度皮肤萎缩、毛细血管扩张等，称为皮肤异色症或异色性皮肌炎(poikilodermatomyositis)。
其他尚有头皮、前胸V字区红斑，手背部和四肢伸侧糠状鳞屑红斑、甲周红斑、甲皱襞毛细血管扩张、甲小皮角化、雷诺现象、血管炎性损害、脱发、光敏感等。无明显自觉症状，亦可瘙痒甚至剧烈瘙痒，特别是背部和四肢伸侧有红斑鳞屑者。部分儿童皮肌炎患者可在皮肤、皮下组织、关节周围及病变肌肉处发生钙质沉着症。
2.肌炎表现 主要累及横纹肌，亦可累及平滑肌，表现为受累肌群无力、疼痛和压痛。最常侵犯四肢近端肌群、肩胛带肌群、颈部和咽喉部肌群，出现相应临床表现如举手、抬头、上楼、下蹲、吞咽困难及声音嘶哑等，严重时可累及呼吸肌和心肌，出现呼吸困难、心悸、心律不齐甚至心力衰竭。急性期由于肌肉炎症、变性，受累肌群还可出现肿胀、自发痛和压痛。少数严重患者可卧床不起，自主运动完全丧失。仅有肌肉症状而无皮肤表现的称为多发性肌炎。
3.伴发恶性肿瘤 约30%成人患者合并恶性肿瘤，40岁以上者发生率更高。肿瘤可发生在患皮肌炎之前或之后，也可与皮肌炎同时发现。伴发恶性肿瘤者，面部红斑常表现为“醉酒样”面容，这种红斑称为恶性红斑(malignant erythema)。部分患者恶性肿瘤控制后皮肌炎亦好转。
4.其他表现 患者可有不规则发热、消瘦、贫血、肝脾淋巴结肿大、末梢神经炎，少数患者出现胃肠道溃疡和出血、雷诺现象。关节肿胀疼痛似风湿性或类风湿关节炎。常并发间质性肺炎、肺纤维化导致肺通气功能低下甚至呼吸衰竭，肾脏损害少见。
恶性肿瘤、心肺受累是患者死亡的主要原因。
【辅助检查】
1.实验室检查
(1)血清肌酶：95%以上患者急性期有肌酸激酶(CK)、醛缩酶(ALD)、乳酸脱氢酶(LDH)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)升高，其中CK和ALD特异性较高，LDH升高持续时间较长；肌酶升高可早于肌炎，有效治疗后逐渐下降。
(2)肌红蛋白：血清肌红蛋白在肌炎患者中可迅速升高，可早于CK出现，有助于肌炎的早期诊断。明显升高者可损伤肾功能，需定期监测。
(3)肌电图：应取疼痛和压痛明显的受累肌肉进行检查，表现为肌源性损害相而非神经源性损害。
(4)肌肉活检：取疼痛和压痛最明显或影像学检查异常处。
(5)肌肉磁共振成像：显示组织内弥漫或片状信号增强。
(6)心电图：可表现为心律失常。
(7)胸部影像学检查(X线片、CT)：可发现间质性肺炎。
(8)肿瘤筛查：可进行肿瘤血清学指标，影像学(X线片、B超、CT)及内镜(鼻咽镜、胃镜及肠镜)检查，以排查相关的肿瘤。
(9)其他：尿肌酸排出增加，常常超过0.2g/d；部分患者ANA阳性，少数患者抗Jo-1抗体、抗Mi-2抗体、抗MDA5抗体等阳性；其他尚有血沉加快、贫血、白细胞增多、C反应蛋白阳性等。
2.组织病理学 皮肤病理变化无特异性，可有表皮萎缩、基底细胞液化变性、血管和附属器周围淋巴细胞浸润等。肌肉基本病理变化为肌纤维变性和炎性病变，其中皮肌炎的肌肉炎症主要分布在血管周围或在束间隔及其周围，而多发性肌炎的炎症细胞则呈多灶性分布在肌纤维周围及肌纤维内。可见肌纤维肿胀、横纹消失、断裂、透明变性、颗粒和空泡变性，间质血管周围淋巴细胞浸润；晚期有肌肉纤维化和萎缩。
【诊断和鉴别诊断】
本病的诊断依据主要有：①典型皮损；②对称性四肢近端肌群和颈部肌无力；③血清肌酶升高；④肌电图为肌源性损害；⑤肌肉活检符合肌炎病理改变。确诊为皮肌炎需具有上述3~4项标准加上典型皮损，确诊为多发性肌炎需4项标准无皮损。
皮肌炎需与系统性红斑狼疮、系统性硬皮病等进行鉴别；多发性肌炎需与重症肌无力、进行性肌营养不良、感染性肌病等进行鉴别。
【预防和治疗】
1.一般治疗 急性期应卧床休息，避免日晒，注意保暖，预防感染，加强营养(高蛋白、高维生素、高热量、低盐饮食)，积极治疗所伴发的恶性肿瘤；慢性期加强功能锻炼。
2.糖皮质激素 选用不含氟的激素，剂量取决于病情严重程度，待病情控制后逐渐减至维持量，危重患者可试用甲泼尼龙冲击治疗。
3.免疫抑制剂 可与激素合用或单独使用，如环磷酰胺、甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、环孢素等，雷公藤总苷也有一定疗效。
4.其他 生物制剂也可用于治疗皮肌炎，重症患者可考虑给予大剂量IVIg治疗。蛋白同化剂如苯丙酸诺龙肌内注射对肌力恢复有一定作用；怀疑与感染相关者，宜配合抗感染治疗；白芍总苷、转移因子、胸腺素等可调节机体免疫功能，增强抵抗力；钙质沉着症患者可试用氢氧化铝和低钙饮食，必要时手术切除。
5.皮损治疗 可外用遮光剂、润肤剂、他克莫司、吡美莫司软膏和糖皮质激素制剂，皮损明显及有光敏感者可予以沙利度胺、羟氯喹治疗。
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