摘要 遗传性掌跖角化病(hereditaria palmoplantar keratoderma)以弥漫性或局限性的掌跖皮肤增厚和角化过度为临床特征，有多种不同类型，为常染色体显性遗传或常染色体隐性...

遗传性掌跖角化病(hereditary palmoplantar keratoderma)以弥漫性或局限性的掌跖皮肤增厚和角化过度为临床特征，有多种不同类型，为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。
【病因和发病机制】
病因不明。弥漫性非表皮松解性掌跖角化病的致病基因位于12q13.13、编码角蛋白1的区域内，表皮松解性掌跖角化病的致病基因位于17q21.2、编码角蛋白9的区域，但某些轻型患者的致病基因同非表皮松解型。点状掌跖角化病系位于15q23的AAGAB基因突变所致。
【临床表现】
本病有许多不同的临床类型，常见的有：1.弥漫性掌跖角化病(diffuse palmoplantar keratoderma)包括弥漫性表皮松解性掌跖角化病和弥漫性非表皮松解性掌跖角化病。常在婴儿期发病，持续终身，青春期后可有缓解。初起可为局灶性，6个月至1岁后呈掌跖部弥漫性分布，皮损为边界清楚的淡黄色坚硬角化斑块，蜡样外观，边缘常呈淡红色，掌跖可单独或同时受累。通常无自觉症状，有时可伴有瘙痒、触痛或疼痛性皲裂，冬季尤重。常伴有掌跖多汗和甲板增厚浑浊。2.点状掌跖角化病(punctate palmoplantar keratoderma)儿童期不常见，青少年期或20岁以后多发。典型皮损为掌跖部散发角质丘疹，多数呈圆形或卵圆形，皮色或黄色，一般直径仅2~3mm，可达10mm，散在分布或排列成片状或线状，丘疹脱落后，呈现火山口样小凹陷。少数患者可累及手足背及肘膝部，不伴发多汗，偶可见甲营养不良。
【组织病理学】
弥漫性掌跖角化病表现为明显角化过度、棘层和颗粒层增厚，真皮浅层有轻度炎症细胞浸润，偶有汗腺和汗管萎缩。弥漫性表皮松解性掌跖角化病还有表皮松解性角化过度。点状掌跖角化病表现为角质层明显增厚且异常致密，角质栓向下延伸，颗粒层增厚，棘层轻度增厚，表皮突延长，真皮内无炎症细胞浸润。
【诊断和鉴别诊断】
根据发病年龄、家族史以及临床表现等特点，一般可明确诊断。本病应与下列疾病进行鉴别：1.获得性掌跖角化病 成年期发病，无明显家族史，少数为特发性，多数为系统疾病或药物引起。2.症状性掌跖角化病 在角化型手足癣、慢性湿疹、银屑病、毛发红糠疹或毛囊角化病中，掌跖角化可作为这些疾病的一个皮肤表现，但根据病史及其他表现不难进行鉴别。点状掌跖角化病还应与砷剂角化症、病毒疣、汗孔角化症和持久性豆状角化症鉴别。
【预防和治疗】
局部可外用20%尿素霜、0.1%~0.5%维A酸霜或用15%水杨酸软膏封包软化角质后，继之用糖皮质激素制剂可提高治疗效果，钙泊三醇软膏外用亦有一定疗效，严重者亦可口服异维A酸或阿维A酯。