摘要 大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa，EB)是由轻微物理性损伤引起的，以水疱形成为特征的一组罕见的遗传性疾病。根据水疱的发生部位可分为三大类：①单纯型大疱性...

大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa，EB)是由轻微物理性损伤引起的，以水疱形成为特征的一组罕见的遗传性疾病。根据水疱的发生部位可分为三大类：①单纯型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex，EBS)，水疱在表皮内；②交界型大疱性表皮松解症(junctional epidermolysis bullosa，JEB)，水疱在透明层；③营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa，DEB)，水疱在致密板下方。
【病因和发病机制】
由于编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变，使这些蛋白合成障碍或结构异常，导致不同解剖部位水疱的产生。EBS由角蛋白5(K5)和(或)角蛋白14(K14)编码基因突变所致，这些角蛋白主要位于基底细胞层。JEB由BP180(即BPAG2，又称XVII型胶原)或板层素5编码基因突变所致，BP180和板层素5均位于表皮-真皮连接的透明层。DEB由VII型胶原(COL7A1)编码基因突变所致，VII型胶原位于致密板下。
【临床表现】
各型大疱性表皮松解症的共同特点是皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱或血疱，肢端及四肢关节的伸侧尤其容易发生；严重者可累及任何部位，愈合后可形成瘢痕；肢端皮损反复发作可使指(趾)甲萎缩或甲缺如，可见粟丘疹和头皮萎缩性秃发。
(1)EBS：大多为常染色体显性遗传，是最轻型。水疱发生在表皮基底细胞层，相对表浅，见于肢端及四肢关节伸侧，愈后一般不留瘢痕，黏膜及指甲损害少。常在2岁内发现摩擦部位易出水疱，尼氏征阴性。
(2)JEB：为常染色体隐性遗传。出生后即有广泛的水疱、大疱、糜烂和结痂，愈后出现萎缩性瘢痕，可致并指(趾)畸形，可有牙釉质发育不良，甲营养不良或无甲；预后差，大多数患者在2岁内死亡。
(3)DEB：为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。病情多较重，常在出生时即出现水疱，且位置较深，愈后留明显瘢痕，可发生于体表的任何部位，常以肢端最为严重。肢端反复发生的水疱及瘢痕可使指(趾)间的皮肤粘连、指骨萎缩形成爪形手，也可累及黏膜，口咽黏膜的反复溃破、结痂可致患者张口、吞咽困难，预后不佳。常染色体隐性遗传DEB患者皮肤肿瘤发生率增高。
【组织病理和免疫病理】
光镜检查难以区分水疱是表皮内还是表皮下，组织病理不能作为诊断手段；透射电镜检查是诊断EB的常规方法，可见EBS水疱位于表皮内，JEB水疱位于透明层内，DEB水疱在致密板下方。
【诊断和鉴别诊断】
根据家族史、各型的临床特征、免疫组化及透射电镜检查等特点一般可以确诊。如果没有家族史，可与以下3种疾病鉴别：
1.获得性大疱性表皮松解症 血清中存在针对Ⅶ型胶原的抗体，临床表现与DEB相似，直接免疫荧光示IgG和C3线状沉积于表皮-真皮交界处，免疫电镜观察到IgG沉积在致密板下部或下方区域，无家族史。
2.大疱性类天疱疮 好发于老年人，表现为紧张性大疱，组织病理可见表皮下水疱伴较明显的炎症反应，可有抗基底膜抗体，直接免疫荧光示IgG和C3线状沉积于基底膜。
3.天疱疮 好发于中年人，表现为薄而松弛的水疱，常累及黏膜，组织病理见基底层上方有棘层松解，可伴炎症反应，直接免疫荧光示IgG和C3沉积于细胞间，血清学检查天疱疮抗体阳性。
【预防和治疗】
无特效疗法，仅能对症及支持治疗。应注意保护皮肤，防止摩擦和压迫。非粘连性合成敷料、无菌纱布湿敷或广谱抗生素软膏外用可防止感染。必要时可抽疱处理。重症患儿应加强支持疗法。成人患者可口服维生素E。