摘要 家族性良性慢性天疱疮(familial benign chronic pemphigus)又称Hailey-Hailey病，以持续性、复发性大疱与水疱为特征损害，是一种少见的常染色体显性遗传病。 【病因...

家族性良性慢性天疱疮(familial benign chronic pemphigus)又称Hailey-Hailey病，以持续性、复发性大疱与水疱为特征损害，是一种少见的常染色体显性遗传病。  
【病因和发病机制】  
致病基因为编码新型钙离子泵基因ATP2C1，该基因突变影响表皮角质形成细胞间桥粒相互作用，导致细胞黏附障碍，摩擦或感染后发生棘层松解。  
【临床表现】  
通常20~30岁发病，好发于对称性间擦部位，如颈项、腋窝(图26-5A)和腹股沟(图26-5B)，少数发生在肛周、乳房下、肘窝和躯干。常表现为红斑基础上松弛性水疱，尼氏征阳性，疱壁薄易破，形成糜烂和结痂，或因反复发作形成颗粒状赘生物。自觉瘙痒、疼痛，有腥臭味。少数可有黏膜受累。夏季因日晒、多汗加重，引起活动性疼痛。数个月愈合，不留瘢痕，可留色素沉着。反复发作，多无全身症状。  
【组织病理和免疫病理】  
早期可见基底层上裂隙，以后形成水疱或大疱，真皮乳头伸长衬以单层基底细胞，向上突入疱腔形成“绒毛”，疱腔内可见单个或成群的棘层松解细胞，似“倒塌的砖墙”，基底细胞层附着于真皮，直接免疫荧光检查阴性，电镜检查示棘层松解细胞张力细丝与桥粒分离。  
【诊断和鉴别诊断】  
依据家族史、临床特征以及组织病理、免疫病理检查，不难诊断。  
本病应与下列疾病进行鉴别：  
1.增殖型天疱疮 好发于中年人，无家族史。皮损主要位于腋窝、腹股沟、乳房下及外阴部位，愈合过程中皮损增生呈乳头瘤样。组织病理可见表皮内水疱及棘层松解细胞，真皮炎症浸润明显，较多嗜酸性粒细胞浸润。直接免疫荧光示IgG和C3沉积于表皮细胞间。血清学检查天疱疮抗体阳性。  
2.毛囊角化病 常染色体显性遗传。主要发生于皮脂腺丰富部位，为褐色毛囊性角化丘疹伴油腻性痂，暴晒后加重。组织病理不易鉴别，本病基底层与棘层改变主要为裂隙并非水疱，可见角化不良细胞。  
【预防和治疗】  
本病治疗困难。避免诱因，减少复发或加剧。外用抗生素、抗真菌药以及糖皮质激素制剂对部分患者有效；可口服米诺环素、四环素、青霉素或红霉素；氨苯砜对部分患者有效；严重或顽固患者用泼尼松或甲氨蝶呤。