摘要 当人体营养代谢出现障碍时，机体各相关系统可出现不同程度损害，包括皮肤损害。反之，皮肤损害也可为这类疾病的诊断提供重要的依据和线索。近年来生活水平不断提高，营养...

当人体营养代谢出现障碍时，机体各相关系统可出现不同程度损害，包括皮肤损害。反之，皮肤损害也可为这类疾病的诊断提供重要的依据和线索。近年来生活水平不断提高，营养缺乏性皮肤病已明显减少。  
肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica)是一种与锌缺乏有关的遗传性代谢性疾病。  
【病因和发病机制】  
本病是一种常染色体隐性遗传性疾病，常与锌缺乏有关。目前机制不清，可能与肠道转运蛋白、锌结合蛋白缺乏或缺陷有关。  
【临床表现】  
平均发病年龄为9个月，以断奶前后发病者居多。本病起病隐匿，临床表现主要有以下3方面：  
1.皮肤损害 多累及腔口周围(如口、眼、鼻、肛门、女阴等)和骨突起部位(如肘、膝、踝、指关节及枕骨等处)。早期皮损为红斑基础上的群集水疱或大疱，尼氏征阴性，可因继发感染变为脓疱，形成糜烂面后出现干燥、结痂、鳞屑，可逐渐融合成边界清楚的鳞屑性暗红斑，类似银屑病，周围有红晕，愈后无瘢痕和萎缩。  
2.腹泻 发生率90%，表现为水样便或泡沫样便，恶臭，每天3-8次，还可出现畏食、腹胀、呕吐等胃肠道症状。严重者可出现营养不良、发育迟缓、性成熟受阻等。  
3.毛发和甲损害 可见头发、眉毛和睫毛脱落，表现为弥漫性或片状脱发，严重者可呈全秃，与皮损同时或稍后出现；甲板肥厚、萎缩、变形甚至脱落，亦可发生甲沟炎。  
【诊断和鉴别诊断】  
依据典型临床表现，结合血清锌水平降低(正常值9.18~19.89μmol/L)可作出诊断；碱性磷酸酶(AKP)是含锌的酶，其水平可随血锌缺乏而降低，因此肝功能正常者AKP活性降低可作为机体缺锌的佐证。  
本病应与尿布皮炎、念珠菌性间擦疹、大疱性表皮松解症、掌跖脓疱病等鉴别。  
【预防和治疗】  
母乳喂养，补充维生素，纠正腹泻引起的水、电解质紊乱。二碘羟基喹啉可增加锌的吸收和生物利用率，症状改善后逐步减量；口服硫酸锌，一般用药24小时后显效，腹泻减轻，2~3周皮损消退，3~4周即可取得满意疗效。