摘要
先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）是胚胎期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形，是儿童最常见的心脏病，我国发病率在活产新生儿中为8.98‰，危重症为2...
先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）是胚胎期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形，是儿童最常见的心脏病，我国发病率在活产新生儿中为8.98‰，危重症为2.93‰。如未经治疗，危重症患儿在出生后1年内可因严重缺氧、心力衰竭、休克、肺炎等严重并发症而死亡。近年来，先天性心脏病的预后已大为改观。体外循环、深低温麻醉下心脏直视手术的发展，带瓣管道的使用，以及微创介入治疗的广泛应用，大大减少了手术创伤，明显提高了手术成功率。
【病因】
先天性心脏病发病与遗传、母体和环境因素有关。
遗传因素既有单基因的遗传缺陷，如Holt-Oram综合征与TBX5基因突变相关，Williams综合征与Elastin基因缺陷相关，马方综合征与Fibrillin基因缺陷相关。遗传因素也可表现为染色体畸变，如唐氏综合征（Down syndrome）、18-三体综合征（Edward综合征）。但是大多数先天性心脏病与多基因的遗传缺陷有关。
母体因素主要为母体围孕期的感染、接触有害物质和疾病，特别是妊娠早期患病毒感染，如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等，或母体罹患代谢性疾病，如糖尿病、高钙血症、苯丙酮尿症等；其他如孕母接触放射线、有机化学物质、服用药物（抗癌药、抗癫痫药等）、缺乏叶酸、宫内缺氧等，均可能与先天性心脏病发病有关。
大多数先天性心脏病患者的病因尚不清楚，目前认为85%以上可能是胎儿遗传因素与周围环境因素相互作用的结果。因此，加强孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等病毒性疾病，以及避免与发病有关的因素接触，保持健康的生活方式、围孕期补充足够的关键营养素如叶酸等，都对预防先天性心脏病具有积极的意义。
【分类】
先天性心脏病有多种分类方法。可根据左、右两侧及大血管之间有无分流进行分类。
1.左向右分流型（潜伏青紫型） 如房间隔缺损、室间隔缺损和动脉导管未闭等，由于体循环压力高于肺循环，故血液从左向右分流而不出现青紫。当剧烈哭闹、屏气或任何病理情况下致使右侧压力增高并超过左侧时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫。当病情发展到梗阻性肺动脉高压时，则可发生艾森门格（Eisenmenger）综合征，此时右向左分流导致的青紫持续存在，是疾病晚期的表现。
2.右向左分流型（青紫型） 如法洛四联症、大动脉转位和三尖瓣闭锁等，由于右侧前向血流梗阻或大血管连接异常，右心大量静脉血流入体循环，出现持续性青紫。
3.无分流型（无青紫型） 如肺动脉狭窄、主动脉瓣狭窄和主动脉缩窄等，即左、右两侧或动、静脉之间无异常通路或分流。
一、房间隔缺损
房间隔缺损（atrial septal defect，AS）占先天性心脏病发病总数的5%～10%。是成人最常见的先天性心脏病之一，男女性别比例为1∶2。
【病理解剖】
根据胚胎发生，房间隔缺损可分为以下4个类型。
1.原发孔型 也称为Ⅰ孔型房间隔缺损，约占15%，缺损位于房间隔与心内膜垫交界处。常合并二尖瓣或三尖瓣裂缺，此时又称为部分型房室间隔缺损。
2.继发孔型 最为常见，约占75%。缺损位于房间隔中心卵圆窝部位，亦称为中央型。
3.静脉窦型 约占5%，分上腔型和下腔型。上腔静脉窦型缺损位于上腔静脉入口处，右上肺静脉常经此缺损异位引流至右心房。下腔静脉型缺损位于下腔静脉入口处，常合并右下肺静脉异位引流至右心房，此种情况常见于弯刀综合征（scimitar syndrome）。
4.冠状静脉窦型 约占2%，缺损位于冠状静脉窦上端与左心房间，造成左心房血流经冠状静脉窦缺口分流入右心房。此型缺损常合并左侧上腔静脉残存、左右侧房室瓣狭窄或闭锁、完全性房室间隔缺损、无脾综合征、多脾综合征等。
【病理生理】
房间隔缺损表现为左向右分流，分流量与缺损大小、两侧心房压力差，尤其是心室的顺应性有关。出生后初期左、右心室壁厚度相似，顺应性也相近，故分流量不多。随年龄增长，肺血管阻力及右心室压力下降，右心室壁较左心室壁薄，右心室充盈阻力也较左心室低，故右心室充盈比左心室充盈更容易，所以心室舒张时，左心房血流通过缺损向右分流。由于右心血量增加，舒张期负荷加重，故右心房、右心室增大。肺循环血量增加，早期引起动力学压力增高，晚期则可导致肺小动脉肌层及内膜增厚，管腔狭窄，引起梗阻性肺动脉高压，使左向右分流减少，甚至出现右向左分流。
【临床表现】
症状出现的早晚和轻重取决于缺损的大小。缺损小的可无症状，仅在体格检查时发现胸骨左缘第2～3肋间有收缩期杂音。缺损较大时分流量也大，导致肺充血，由于肺循环血流增多而易反复发生呼吸道感染，严重者早期发生心力衰竭。另一方面，体循环血流量不足，表现为体形瘦长、面色苍白、乏力、多汗、活动后气促和生长发育迟缓。
多数患儿在婴幼儿期无明显体征，以后心脏增大，前胸饱满，搏动活跃，少数分流量大者可触及震颤。听诊有以下4个特点：①第一心音亢进，肺动脉第二心音增强；②由于右心室容量增加，收缩时喷射血流时间延长，肺动脉瓣关闭落后于主动脉瓣，且不受呼吸影响，因而第二心音呈固定分裂；③由于右心室增大，大量的血流通过正常肺动脉瓣时形成相对狭窄，故在胸骨左缘第2肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级喷射性收缩期杂音，较柔和，传导局限；④当肺循环血流量超过体循环达1倍时，则在三尖瓣听诊区可出现三尖瓣相对狭窄的短促与低频的舒张早中期杂音。随着肺动脉高压的进展，左向右分流可逐渐减少，第二心音增强，固定分裂消失，收缩期杂音缩短，舒张期杂音消失，但可出现肺动脉瓣及三尖瓣关闭不全的杂音。
【辅助检查】
1.X线表现 对分流较大的房间隔缺损具有诊断价值。心脏外形轻至中度增大，以右心房及右心室为主，心胸比大于0.5。肺动脉段突出，肺野充血明显，主动脉影缩小。透视下可见肺动脉总干及分支随心脏搏动而一明一暗的“肺门舞蹈”征，心影略呈梨形。原发孔型房间隔缺损伴二尖瓣裂缺者，左心房及左心室增大。
2.心电图检查 一般为窦性心律，年龄较大者可出现交界性心律或室上性心律失常。大多数有右心室增大伴不完全性右束支传导阻滞的图形。电轴右偏，右心房和右心室肥大。PR间期延长，V1及V3R导联QRS波群呈rSr或rsR等。分流量较大者R波可出现切迹。原发孔型房间隔缺损常见电轴左偏及左心室肥大。
3.超声心动图检查 M型超声心动图可以显示右心房、右心室增大及室间隔的矛盾运动。二维超声可以显示房间隔缺损的位置及大小，结合彩色血流显像可以提高诊断的可靠性并能判断分流的方向，应用频谱多普勒超声可以估测分流量的大小，估测右心室收缩压及肺动脉压力。年龄较大的肥胖患者经胸超声透声较差，可选用经食管超声心动图进行诊断。实时三维超声心动图可以从左心房侧或右心房侧直接观察到缺损的整体形态，观察缺损与毗邻结构的立体关系及其随心动周期的动态变化。
4.心导管检查 一般不需要做心导管检查。当考虑合并肺动脉高压、肺动脉瓣狭窄或肺静脉异位引流时可行右心导管检查，检查时导管易通过缺损由右心房进入左心房，右心房血氧含量高于腔静脉血氧含量，右心室和肺动脉压力正常或轻度增高，并按所得数据可计算出肺动脉阻力和分流量大小。合并肺静脉异位引流者应探查异位引流的肺静脉。必要时结合心血管造影，将造影剂注入右上肺静脉，可见其通过房间隔缺损迅速由左心房进入右心房。
【治疗】
较大的房间隔缺损有发生心力衰竭和肺动脉高压的潜在风险，故宜在儿童时期进行手术修补。传统的心内直视手术创伤较大，恢复时间较长，但仍然是原发孔型、静脉窦型和冠状静脉窦型房间隔缺损或同时合并其他畸形者的首选方法。在严格掌握指征的情况下，大部分继发孔型房间隔缺损在2岁之后可通过导管或经胸介入封堵。
【预后】
房间隔缺损手术治疗的疗效确切，手术死亡率很低。小型继发孔型房间隔缺损有自然闭合的可能，大多发生在4岁之前，特别是1岁以内，因此可以在随访中决定是否需要干预。
二、室间隔缺损
室间隔缺损（ventricular septal defect，VS）是最常见的先天性心脏病，约占我国先天性心脏病的50%。约40%合并其他心血管畸形。
【病理解剖】
室间隔缺损种类很多，根据缺损在室间隔的部位及其与房室瓣、主动脉瓣的关系，可分为下列三种类型。
1.膜周型 最常见，占60%～70%，位于室上嵴下室间隔膜部，向与之接触的流入道、流出道或小梁肌部延伸。
2.肌部型 占10%～20%，缺损边缘均为肌部，而膜部完整，可位于肌小梁部、流入道肌部或流出道肌部。
3.双动脉下型 较少见，东方人发病多于西方人，缺损位于右心室流出道部，上缘为主动脉瓣环和肺动脉瓣环连接部。
【病理生理】
取决于缺损大小及肺血管阻力。左心房血液进入左心室后，一部分从左心室到主动脉至体循环，为有效循环，另一部分则自左心室经室间隔缺损分流入右心室到肺循环，为无效循环。此时两个循环量不再相等，肺循环血流量大于体循环血流量，可分为3种情况。
1.小型室间隔缺损（Roger病） 缺损直径＜5mm或缺损面积＜0.5cm²/m²（体表面积），左向右分流量少，血流动力学变化不大，可无症状。
2.中型室间隔缺损 缺损直径5～10mm或缺损面积0.5～1.0cm²/m²（体表面积），分流量较多，肺循环血流量可达体循环的1.5～3.0倍以上，但因肺血管床有很丰富的后备容受量，肺动脉收缩压和肺血管阻力可在较长时期不增高。
3.大型室间隔缺损 缺损直径＞10mm或缺损面积＞1.0cm²/m²（体表面积），大量左向右分流量使肺循环血流量明显增加，当超过肺血管床的容量限度时，出现容量性肺动脉高压，肺小动脉持续出现反应性痉挛，之后肺小动脉中层和内膜层渐增厚，管腔变小、梗阻。随着肺血管病变进行性发展则渐变为不可逆的梗阻性肺动脉高压。当右心室收缩压超过左心室收缩压时，左向右分流逆转为双向分流或右向左分流，即艾森门格综合征。
【临床表现】
小型缺损可无症状，一般活动不受限制，生长发育不受影响，仅体格检查时听到胸骨左缘第3、4肋间响亮的全收缩期杂音，常伴震颤，肺动脉第二心音正常或稍增强。缺损较大时左向右分流量多，患儿多生长迟缓，体重不增，有消瘦、喂养困难，活动后乏力、气短、多汗，易患反复呼吸道感染，易导致充血性心力衰竭等。有时因扩张的肺动脉压迫喉返神经，引起声音嘶哑。心脏搏动活跃，胸骨左缘第3、4肋间可闻及3级以上粗糙的全收缩期杂音，向四周广泛传导，可触及收缩期震颤。分流量大时，在心尖区可闻及二尖瓣相对狭窄的较柔和的舒张中期杂音。大型缺损伴有明显肺动脉高压时（多见于儿童或青少年期），右心室压力显著升高，逆转为右向左分流，出现青紫，并逐渐加重，此时心脏杂音较轻而肺动脉第二心音显著亢进。
【辅助检查】
1.X线检查 小型缺损心肺X线检查无明显改变，或肺动脉段延长或轻微突出，肺野轻度充血。中型缺损心影轻度到中度增大，左、右心室增大，以左心室增大为主，主动脉弓影较小，肺动脉段扩张，肺野充血。大型缺损心影中度以上增大，左、右心室增大，多以右心室增大为主，肺动脉段明显突出，肺野明显充血。当肺动脉高压导致艾森门格综合征时，主要特点为肺动脉主支增粗，而肺外周血管影很少，宛如枯萎的秃枝，此时心影可基本正常或轻度增大。
2.心电图检查 小型缺损心电图可正常或表现为轻度左心室肥大；中型缺损主要为左心室舒张期负荷增加表现，V5、V6导联R波升高伴深Q波，T波直立高尖对称，以左心室肥大为主；大型缺损为双心室肥大或右心室肥厚，可伴有心肌劳损。
3.超声心动图检查 二维超声可从多个切面显示缺损的部位、数目与大小等。彩色血流显像可显示分流束的起源、部位、数目、大小及方向。频谱多普勒超声可测量分流速度，计算跨隔压差和右心室收缩压，估测肺动脉压。还可通过测定肺动脉瓣口和二尖瓣口血流量计算肺循环血流量；测定主动脉瓣口和三尖瓣口血流量，计算体循环血流量，借此可计算左向右分流量大小。
4.心导管检查 心导管检查和造影大多在需要获取更多信息对病情进行全面评估时才采用，可进一步证实诊断及进行血流动力学检查，准确评价肺动脉高压的程度、计算肺血管阻力及分流量等，造影还可示心腔形态、大小及心室水平分流束情况，除外其他并发畸形等。
【治疗】
室间隔缺损易并发呼吸道感染、充血性心力衰竭及感染性心内膜炎等，应及时诊治。双动脉下型和流出道肌部缺损很少能自然闭合，且易发生主动脉脱垂致主动脉瓣关闭不全，故应早期处理。以下情况应及时手术处理：大中型缺损肺循环/体循环血流量之比大于2∶1，难以控制的充血性心力衰竭，肺动脉压力持续升高超过体循环压的1/2，合并主动脉瓣脱垂或反流等。心内直视手术是同时合并其他畸形或不适合介入治疗者的首选方法。在严格掌握指征的情况下，部分患者特别是膜周型和肌部型室间隔缺损可通过导管或经胸介入封堵。
【预后】
室间隔缺损的手术疗效确切，手术死亡率很低。20%～50%的膜周型和肌部型室间隔缺损在5岁以内有自然闭合的可能，但大多发生于1岁以内，因此可以定期随访，再决定是否需要干预。
三、动脉导管未闭
动脉导管未闭（patent ductus arteriosus，PDA）占先天性心脏病发病总数的10%。胎儿期动脉导管是血液循环的重要通道，出生后，大约15小时即发生功能性关闭，80%在生后3个月解剖性关闭。到出生后1年，在解剖学上完全关闭。若持续开放即称为动脉导管未闭。动脉导管未闭大多单独存在，但有10%可合并其他心血管畸形，如主动脉缩窄、室间隔缺损、肺动脉狭窄。在某些先天性心脏病中，如肺动脉闭锁，未闭的动脉导管是患儿生存的必需血流通道，一旦关闭可致死亡。
未成熟儿动脉导管平滑肌发育不良，更由于其平滑肌对氧分压的反应低于成熟儿，故早产儿动脉导管未闭发生率高，占早产儿的20%，且常伴呼吸窘迫综合征。
【病理解剖】
未闭的动脉导管的大小、长短和形态不一，一般分为三型。
1.管型 导管连接主动脉和肺动脉两端，粗细一致。
2.漏斗型 近主动脉端粗大，向肺动脉端逐渐变窄，临床多见。
3.窗型 导管很短，但直径往往较大。
【病理生理】
动脉导管未闭引起的病理生理改变主要取决于分流量的大小，与导管的直径以及主、肺动脉的压差有关。由于主动脉在收缩期和舒张期的压力均超过肺动脉，因而通过未闭的动脉导管左向右分流的血液连续不断，使肺循环及左心房、左心室、升主动脉的血流量明显增加，左心负荷加重，其排血量达正常时的2～4倍。大量血流向肺循环可形成动力性肺动脉高压；继之导管收缩、管壁增厚、硬化，导致梗阻性肺动脉高压，此时右心室收缩期负荷过重，右心室肥厚。当肺动脉压超过主动脉压时，左向右分流明显减少或停止，产生肺动脉血流逆向分流入降主动脉，患儿呈现差异性发绀（differential cyanosis），即下半身青紫，左上肢可有轻度青紫，而右上肢正常。
【临床表现】
动脉导管细小者临床上可无症状。导管粗大者在婴幼儿期即易患反复呼吸道感染，易导致充血性心力衰竭等，出现咳嗽、气急、喂养困难、体重不增、生长发育落后等。分流量大者可有心前区饱满、突出等现象。胸骨左缘第二肋间闻及连续性“机器”样杂音，占整个收缩期与舒张期，常伴有震颤，杂音向左锁骨下、左锁骨上、颈部和背部传导。当肺血管阻力增高时，杂音的舒张期成分可能减弱或消失。当合并肺动脉高压或心力衰竭时，多仅有收缩期杂音。新生儿期因肺动脉压力较高，主、肺动脉压差在舒张期不显著，因而往往仅听到收缩期杂音。分流量大者因相对性二尖瓣狭窄而在心尖部可闻及较短的舒张期杂音。肺动脉瓣区第二心音增强。由于舒张压降低，脉压增宽，可出现周围血管征，如水冲脉、枪击音、指甲床毛细血管搏动等。
早产儿动脉导管未闭时，出现周围动脉搏动宏大，锁骨下或肩胛间区闻及收缩期杂音（偶闻及连续性杂音），心前区搏动明显，肝脏增大，气促，并易发生呼吸衰竭。
【辅助检查】
1.X线检查 动脉导管细者心影可正常。分流量大者心胸比率增大，左心室增大，心尖向下延伸，左心房亦轻度增大。肺血增多，肺动脉段突出，肺门血管影增粗。透视下左心室和主动脉搏动增强。肺动脉高压时，肺门处肺动脉总干及其分支扩大，而远端肺野肺小动脉狭小，左心室有扩大肥厚征象。主动脉结正常或突出。当婴儿有心力衰竭时，可见肺淤血表现。
2.心电图检查 分流量大者可有不同程度的左心室肥大，电轴左偏，偶有左心房肥大。肺动脉压力显著增高者，左、右心室肥厚，后期甚至仅见右心室肥厚。
3.超声心动图检查 二维超声心动图可以直接探查到未闭合的动脉导管。脉冲多普勒在动脉导管开口处可探测到典型的收缩期与舒张期连续性湍流频谱。叠加彩色血流显像可见红色血流信号出自降主动脉，通过未闭导管沿肺动脉外侧壁流动；在重度肺动脉高压时，当肺动脉压超过主动脉时，可见蓝色血流信号自肺动脉经未闭导管进入降主动脉。
4.心导管检查 当肺血管阻力增加或怀疑有合并其他心血管畸形时，有必要施行心导管检查，可发现肺动脉血氧含量较右心室为高。有时心导管可以从肺动脉通过未闭导管插入降主动脉。逆行主动脉造影对复杂病例的诊断有重要价值，在主动脉根部注入造影剂可见主动脉与肺动脉同时显影，同时也能显示未闭的动脉导管情况。
【治疗】
为防止发生心内膜炎、心功能不全和肺动脉高压，一般主张应及时手术或经介入方法予以关闭动脉导管。目前大多首选介入治疗，可选择螺旋弹簧圈或蘑菇伞等封堵器关闭动脉导管。在部分病例中，如完全性大血管转位、肺动脉闭锁、三尖瓣闭锁、严重的肺动脉狭窄中，动脉导管为依赖性者，对维持患儿生命至关重要，此时应该应用前列腺素E2或放置支架以维持动脉导管处于开放状态。对于不适合介入治疗或合并需要处理的其他畸形时，则考虑外科手术。
早产儿动脉导管未闭的处理视分流大小、呼吸窘迫综合征情况而定。症状明显者，需抗心力衰竭治疗，生后1周内使用吲哚美辛治疗，但仍有10%的患者需手术治疗。
【预后】
动脉导管未闭的手术疗效确切，手术死亡率很低。小婴儿特别是新生儿早期常见有动脉导管分流，绝大多数可在3个月消失，通常不需要特别处理，予以定期随访。
四、肺动脉瓣狭窄
肺动脉瓣狭窄（pulmonary stenosis，PS）是一种常见的先天性心脏病，单纯性肺动脉瓣狭窄约占先天性心脏病的10%，另外约有20%的先天性心脏病合并肺动脉瓣狭窄。广义的肺动脉狭窄包括漏斗部、瓣膜、肺动脉干及肺动脉分支狭窄。
【病理解剖】
肺动脉瓣狭窄可分为两种类型。
1.典型肺动脉瓣狭窄 肺动脉瓣三个瓣叶交界处互相融合，使瓣膜开放受限，瓣口狭窄；只有两个瓣叶的交界处融合为肺动脉瓣二瓣化畸形；瓣叶无交界处，仅中心部留一小孔，为单瓣化畸形。瓣环正常，肺动脉干呈狭窄后扩张，有时可延伸到左肺动脉。
2.发育不良型肺动脉瓣狭窄 肺动脉瓣叶形态不规则且明显增厚或呈结节状，瓣叶间无粘连，瓣叶启闭不灵活，瓣环发育不良，肺动脉干不扩张或发育不良。此病常有家族史，Noonan综合征大多合并此病变。
【病理生理】
右心室向肺动脉射血遇到瓣口狭窄的阻碍，因此右心室必须提高收缩压方能向肺动脉泵血，其收缩压提高的程度与狭窄的严重性成正比，如果狭窄严重，则右心室壁极度增厚，使心肌供血不足，可导致右心衰竭。
在宫内，肺动脉瓣狭窄使胎儿右心室的心肌肥厚，右心室排血量仍可维持正常，对胎儿循环无多大影响；但如果狭窄很重，则右心室排血量大减，腔静脉血回右心房后大多通过卵圆孔或房间隔缺损流入左心房、左心室，则右心室发育偏小。
【临床表现】
轻度狭窄可无症状；中度狭窄在2～3岁内无症状，但年长后劳力时即感易疲乏及气促；严重狭窄者于中度体力劳动时亦可出现呼吸困难和乏力，可有昏厥甚至猝死。亦有患者活动时感胸痛或上腹痛，可能由于心排血量不能相应提高，致使心肌供血不足或心律失常所致，提示预后不良。
生长发育多正常，半数患儿面容硕圆，大多无青紫，面颊和指端可能暗红。狭窄严重者可有青紫，大多由于卵圆孔的右向左分流所致；如伴有大型房间隔缺损，可有严重青紫，并有杵状指/趾及红细胞增多，但有蹲踞者很少见。
颈静脉有明显搏动者提示狭窄严重，该收缩期前的搏动在肝区亦可触及。心前区可较饱满、搏动弥散，左侧胸骨旁可触及右心室抬举样搏动，胸骨左缘第2～3肋间可闻及3级以上喷射性收缩期杂音，向左上胸、心前区、颈部、腋下及背面传导。第一心音正常，轻中度狭窄者可听到收缩早期喀喇音，狭窄越重，喀喇音出现越早，甚至与第一心音相重，使第一心音呈金属样。喀喇音是增厚但仍具弹性的瓣膜在开始收缩时突然绷紧所致。第二心音分裂，分裂程度与狭窄严重程度成比例。
【辅助检查】
1.X线检查 轻中度狭窄时心脏大小正常；重度狭窄时如心功能尚可，心脏仅轻度增大；如有心力衰竭，心脏则明显增大，主要为右心室和右心房扩大。狭窄后肺动脉扩张为本病特征性的改变，有时扩张延伸到左肺动脉，但在婴儿期扩张多不明显。
2.心电图检查 显示电轴右偏、右心房扩大、P波高耸、右心室肥大。右胸前导联显示R波高耸，狭窄严重时出现T波倒置、ST段压低。
3.超声心动图检查 二维超声心动图可显示肺动脉瓣的数目、厚度、收缩时开启情况及狭窄后扩张。多普勒超声可检测肺动脉口血流速度、右心室与肺动脉之间的压力阶差，较可靠地估测肺动脉瓣狭窄的严重程度，彩色血流显像还可观察心房水平有无分流。
4.心导管检查 右心室压力明显增高，严重者甚至超过体循环压力，而肺动脉压力明显降低，心导管从肺动脉向右心室退出时的连续曲线显示明显的无过渡区的压力阶差。右心室造影可见肺动脉瓣口明显的“射流征”，同时可显示肺动脉瓣叶增厚和/或发育不良及肺动脉总干的狭窄后扩张。
【治疗】
一般认为，右心室收缩压超过50mmHg时，可导致心肌损害，因此需要行狭窄解除手术。经导管球囊瓣膜成形术是大多数患儿的首选治疗方法。严重肺动脉瓣狭窄（右心室收缩压超过体循环压力）治疗也首先考虑球囊瓣膜成形术，如无适应证，则应接受外科瓣膜切开术。
【预后】
肺动脉瓣狭窄的手术疗效确切，成功率很高。严重肺动脉瓣狭窄可伴有漏斗部狭窄，但大多数患儿一旦肺动脉瓣狭窄解除，漏斗部肥厚可自行消退。术后需要定期随访瓣膜功能，及时发现肺动脉瓣反流或再狭窄的潜在风险。
五、法洛四联症
法洛四联症（tetralogy of Fallot，TOF）是婴儿期后最常见的青紫型先天性心脏病，约占所有先天性心脏病的12%。1888年法国医师Etienne Fallot详细描述了该病的病理改变及临床表现，故而得名。25%为右位主动脉弓；还可合并其他心血管畸形如左上腔静脉残留、冠状动脉异常、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣缺如等。
【病理解剖】
法洛四联症由以下四种畸形组成，其中右心室流出道狭窄是决定患儿的病理生理、病情严重程度及预后的主要因素。狭窄可随时间推移而逐渐加重。
1.右心室流出道梗阻 狭窄范围可自右心室漏斗部入口至左、右肺动脉分支。可为漏斗部狭窄、动脉瓣狭窄或两者同时存在。常有肺动脉瓣环、肺动脉总干发育不良和肺动脉分支非对称性狭窄。狭窄的严重程度差异较大。
2.室间隔缺损 为膜周型缺损，向流出道延伸，多位于主动脉下，可向肺动脉下方延伸，为对位不良型室间隔缺损。
3.主动脉骑跨 主动脉根部粗大且顺钟向旋转右移并骑跨在室间隔缺损上，骑跨范围为15%～95%。
4.右心室肥厚 一般认为右心室肥厚属于继发性病变。
【病理生理】
由于室间隔缺损为非限制性，左、右心室压力基本相等。因右心室流出道狭窄程度不同，心室水平可出现左向右、双向甚至右向左分流。肺动脉狭窄较轻者，可由左向右分流，此时患者可无明显青紫；肺动脉狭窄严重时，出现明显的右向左分流，临床出现明显的青紫。杂音由右心室流出道梗阻所致而非室间隔缺损所致。右心室流出道梗阻使右心室后负荷加重，引起右心室的代偿性肥厚。
由于主动脉骑跨于两心室之上，主动脉除接受左心室的血液外，还直接接受一部分来自右心室的静脉血，输送到全身各部，因而出现青紫；同时因肺动脉狭窄，肺循环进行气体交换的血流减少，更加重了青紫的程度。此外，由于进入肺动脉的血流减少，增粗的支气管动脉与肺血管之间形成侧支循环。
在动脉导管关闭前，肺循环血流量减少程度较轻，青紫可不明显，随着动脉导管的关闭和漏斗部狭窄的逐渐加重，青紫日益明显，并出现杵状指/趾。由于缺氧，刺激骨髓代偿性产生过多的红细胞，血液黏稠度高，血流缓慢，可引起脑血栓，若为细菌性血栓，则易形成脑脓肿。
【临床表现】
1.青紫 为其主要表现，其程度和出现的早晚与肺动脉狭窄程度及动脉导管是否关闭有关。多见于毛细血管丰富的浅表部位，如唇、指/趾甲床、球结膜等。因血氧含量下降，活动耐力差，稍一活动，如啼哭、情绪激动、体力劳动、寒冷等，即可出现气急及青紫加重。
2.蹲踞症状 患儿多有蹲踞症状，每于行走、游戏时，常主动下蹲片刻。蹲踞时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，减轻了心脏负荷，同时下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右向左分流量减少，缺氧症状暂时得以缓解。不会行走的小婴儿常喜欢大人抱起，双下肢屈曲状。
3.杵状指/趾 发绀持续6个月以上，出现杵状指/趾，是长期缺氧使指/趾端毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织也增生肥大，表现为指/趾端膨大如鼓槌状。
4.阵发性缺氧发作 多见于婴儿，发生的诱因为吃奶、哭闹、情绪激动、贫血、感染等。表现为阵发性呼吸困难，严重者可引起突然昏厥、抽搐，甚至死亡。其原因是在肺动脉漏斗部狭窄的基础上突然发生该处肌部痉挛，引起一时性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重。年长儿则常诉头痛、头晕。
生长发育一般较迟缓，智能发育亦可能稍落后于正常同龄儿。心前区略隆起，胸骨左缘第2～4肋间可闻及2～3级粗糙喷射性收缩期杂音，此为肺动脉狭窄所致，一般无收缩期震颤。肺动脉第二心音减弱。部分患儿可听到单一、亢进的第二心音，乃由右跨的主动脉传来。狭窄极严重者或在阵发性呼吸困难发作时可听不到杂音。有时可听到侧支循环的连续性杂音。
常见的并发症为脑血栓、脑脓肿及感染性心内膜炎。
【辅助检查】
1.血液检查 周围血红细胞计数和血红蛋白浓度明显增高，红细胞可达（5.0～8.0）×10¹²/L，血红蛋白170～200g/L，血细胞比容也增高，为53%～80%。血小板降低，凝血酶原时间延长。
2.X线检查 心脏大小一般正常或稍增大，典型者正位胸片心影呈“靴状”，即心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷，上纵隔较宽，肺门血管影缩小，两侧肺纹理减少，透亮度增加，年长儿可因侧支循环形成，肺野呈网状纹理，25%的患儿可见到右位主动脉弓。
3.心电图检查 电轴右偏，右心室肥大，狭窄严重者往往出现心肌劳损，可见右心房肥大。
4.超声心动图检查 二维超声可见到主动脉内径增宽，骑跨于室间隔之上，室间隔中断，并可判断主动脉骑跨、右心室流出道及肺动脉狭窄的程度。此外，右心室、右心房内径增大，左心室内径缩小。彩色血流显像可见右心室直接将血液注入骑跨的主动脉内以及能观察室间隔缺损的分流情况。
5.心导管检查 对外周肺动脉分支发育不良及体-肺侧支存在的患者应做心导管检查和造影，选择性左心室及主动脉造影可进一步了解左心室发育的情况及冠状动脉的起源和走向。
【治疗】
1.内科治疗
（1）一般护理：平时保证充足的水分摄入，及时补液，防治脱水和并发症。婴幼儿则需特别注意护理，以免引起阵发性缺氧发作。注意预防感染。
（2）缺氧发作的治疗：发作轻者使其取胸膝位即可缓解，重者应立即吸氧，给予去氧肾上腺素每次0.05mg/kg静脉注射，或普萘洛尔每次0.1mg/kg。必要时也可皮下注射吗啡每次0.1～0.2mg/kg。纠正酸中毒，给予5%碳酸氢钠1.5～5.0ml/kg静脉注射。以往有缺氧发作者，可口服普萘洛尔1～3mg/（kg·d）。平时应去除引起缺氧发作的诱因，如贫血、感染，尽量保持患儿安静。经上述处理后仍不能有效控制发作者，应考虑急症外科手术修补。
2.外科治疗 外科手术是法洛四联症根本的治疗方法。轻症患者可考虑于学龄前行一期根治手术，但临床症状明显者应在生后6个月内行根治术。对于重症患儿也可先行姑息手术，待一般情况改善、肺血管发育好转后，再行根治术。目前常用的姑息手术有锁骨下动脉-肺动脉分流术（即改良Blalock-Taussig手术）。
【预后】
近年来法洛四联症手术疗效不断提高，手术死亡率不断下降，多数患儿术后长期预后较好。术后需要长期随访，重点关注肺动脉口残余梗阻、肺动脉反流、室间隔残余分流、心律失常和心功能不全等。
六、完全性大动脉转位
完全性大动脉转位（complete transposition of the great arteries，TGA）是新生儿期最常见的青紫型先天性心脏病，占先天性心脏病总数的5%～7%，男女患病之比为（4∶1）～（2∶1）。
【病理解剖】
正常情况下，肺动脉瓣下圆锥发育，肺动脉位于左前上方与右心室连接；主动脉瓣下圆锥萎缩，主动脉位于右后下方与左心室连接。大动脉转位时，主动脉瓣下圆锥发达，未被吸收，主动脉位于右前上方与右心室连接；肺动脉瓣下圆锥萎缩，肺动脉位于左后下方与左心室连接。主动脉瓣下因有圆锥存在，与三尖瓣间呈肌性连接；肺动脉瓣下无圆锥结构存在，与二尖瓣呈纤维连接。常见的合并畸形有房间隔缺损或卵圆孔未闭、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄、冠状动脉畸形等。
【病理生理】
完全性大动脉转位若不伴其他畸形，则形成两个并行循环。上、下腔静脉回流的静脉血通过右心射至转位的主动脉供应全身，而肺静脉回流的氧合血则通过左心射入转位的肺动脉到达肺部。患者必须依靠心内交通（卵圆孔未闭、房间隔缺损、室间隔缺损）或心外交通（动脉导管未闭、侧支血管）进行血流混合方能存活。本病血流动力学改变取决于是否伴随其他畸形，通常包括以下三种情况。
1.完全性大动脉转位伴室间隔完整 右心室负荷增加而扩大肥厚，随正常的肺血管阻力下降，左心室压力降低，室间隔常偏向左心室。两者仅靠未闭的卵圆孔及动脉导管沟通混合，故青紫、缺氧严重。
2.完全性大动脉转位伴室间隔缺损 可使左、右心血液沟通混合较多，使青紫减轻，但肺血流量增加可导致心力衰竭。
3.完全性大动脉转位合并室间隔缺损及肺动脉狭窄 血流动力学改变类似法洛四联症。
【临床表现】
1.青紫 出现早，半数出生时即存在，绝大多数始于1个月内。随着年龄增长及活动量增加，青紫逐渐加重。青紫为全身性，若同时合并动脉导管未闭，则出现差异性发绀，上肢青紫较下肢重。缺氧严重者可发生代谢性酸中毒、缺氧性脑损伤等，甚至威胁生命。
2.充血性心力衰竭 生后3～4周婴儿出现喂养困难、多汗、气促、肝大和肺部细湿啰音等进行性充血性心力衰竭症状。
3.体格检查 患儿常发育不良。生后心脏可无明显杂音，但有单一、响亮的第二心音，是出自靠近胸壁的主动脉瓣关闭音。若伴有大的室间隔缺损或大的动脉导管或肺动脉狭窄等，则可听到相应畸形所产生的杂音。如合并动脉导管未闭，可在胸骨左缘第2肋间听到连续性杂音。合并室间隔缺损，可在胸骨左缘第3、4肋间听到全收缩期杂音。合并肺动脉狭窄，可在胸骨左缘上方听到收缩期喷射性杂音。杂音较响时，常伴有震颤。一般伴有大型室间隔缺损者早期出现心力衰竭伴肺动脉高压；但伴有肺动脉狭窄者则发绀明显，而心力衰竭少见。
【辅助检查】
1.X线检查 ①由于主、肺动脉干常呈前后位排列，因此正位片见大动脉阴影狭小，肺动脉略凹陷，心蒂小而心影呈“蛋形”；②心影进行性增大；③大多数患者肺纹理增多，若合并肺动脉狭窄则肺纹理减少。
2.心电图检查 新生儿期可无特殊改变。婴儿期示电轴右偏，右心室肥大，有时尚有右心房肥大。肺血流量明显增加时则可出现电轴正常或左偏，左、右心室肥大等。
3.超声心动图检查 二维超声显示房室连接正常，心室大动脉连接不一致，主动脉和肺动脉前后平行排列，主动脉常位于右前，发自右心室；肺动脉位于左后，发自左心室。彩色及频谱多普勒超声检查有助于心内分流方向、大小的判定及合并畸形的检出。
4.心导管检查 导管可从右心室直接插入主动脉，右心室收缩期压力与主动脉相等。也有可能通过卵圆孔或房间隔缺损到左心腔再入肺动脉，肺动脉血氧饱和度高于主动脉。选择性右心室造影时可见主动脉发自右心室，左心室造影可见肺动脉发自左心室。选择性升主动脉造影可判断是否合并冠状动脉畸形。
【治疗】
完全性大动脉转位若不治疗，约90%的患者在1岁内死亡。诊断明确后应首先纠正低氧血症和代谢性酸中毒等，如无足够分流量的房间隔缺损或室间隔缺损，可使用前列腺素E2或放置支架保持动脉导管处于开放状态直到手术。
1.姑息性治疗方法
（1）球囊房间隔造口术（Rashkind procedure）：缺氧严重而又不能进行根治手术时可行球囊房间隔造口或房间隔缺损扩大术，使血液在心房水平大量混合，提高动脉血氧饱和度，使患儿存活至适合根治手术。
（2）肺动脉环缩术：伴大型室间隔缺损者，可在6个月内行肺动脉环缩术，预防充血性心力衰竭及肺动脉高压引起的肺血管病变。
2.根治性手术
（1）解剖纠正手术（Jatene手术）：室间隔完整者可在生后2周内进行，即主动脉与肺动脉互换及冠状动脉再植，达到解剖关系上的纠正。手术条件为：左/右心室压力比＞0.85，左心室射血分数＞45%，左心室舒张末期容量＞正常值90%，左心室后壁厚度＞4mm，室壁张力＜12N/m。伴室间隔缺损者可在6个月内实施根治手术。
（2）生理纠治术（Senning或Mustard手术）：可在生后1～12个月内进行，即用心包膜及心房壁在心房内建成板障，将体循环的静脉血导向二尖瓣口而入左心室，并将肺静脉的回流血导向三尖瓣口而入右心室，形成房室连接不一致及心室大血管连接不一致，以达到生理上的纠治。
【预后】
完全性大动脉转位若不治疗，约90%的患者在1岁内死亡。近年来，根治性手术得到普遍应用，手术死亡率不断下降，手术成功者预后良好。
【病因】
先天性心脏病发病与遗传、母体和环境因素有关。
遗传因素既有单基因的遗传缺陷，如Holt-Oram综合征与TBX5基因突变相关，Williams综合征与Elastin基因缺陷相关，马方综合征与Fibrillin基因缺陷相关。遗传因素也可表现为染色体畸变，如唐氏综合征（Down syndrome）、18-三体综合征（Edward综合征）。但是大多数先天性心脏病与多基因的遗传缺陷有关。
母体因素主要为母体围孕期的感染、接触有害物质和疾病，特别是妊娠早期患病毒感染，如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等，或母体罹患代谢性疾病，如糖尿病、高钙血症、苯丙酮尿症等；其他如孕母接触放射线、有机化学物质、服用药物（抗癌药、抗癫痫药等）、缺乏叶酸、宫内缺氧等，均可能与先天性心脏病发病有关。
大多数先天性心脏病患者的病因尚不清楚，目前认为85%以上可能是胎儿遗传因素与周围环境因素相互作用的结果。因此，加强孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等病毒性疾病，以及避免与发病有关的因素接触，保持健康的生活方式、围孕期补充足够的关键营养素如叶酸等，都对预防先天性心脏病具有积极的意义。
【分类】
先天性心脏病有多种分类方法。可根据左、右两侧及大血管之间有无分流进行分类。
1.左向右分流型（潜伏青紫型） 如房间隔缺损、室间隔缺损和动脉导管未闭等，由于体循环压力高于肺循环，故血液从左向右分流而不出现青紫。当剧烈哭闹、屏气或任何病理情况下致使右侧压力增高并超过左侧时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫。当病情发展到梗阻性肺动脉高压时，则可发生艾森门格（Eisenmenger）综合征，此时右向左分流导致的青紫持续存在，是疾病晚期的表现。
2.右向左分流型（青紫型） 如法洛四联症、大动脉转位和三尖瓣闭锁等，由于右侧前向血流梗阻或大血管连接异常，右心大量静脉血流入体循环，出现持续性青紫。
3.无分流型（无青紫型） 如肺动脉狭窄、主动脉瓣狭窄和主动脉缩窄等，即左、右两侧或动、静脉之间无异常通路或分流。
一、房间隔缺损
房间隔缺损（atrial septal defect，AS）占先天性心脏病发病总数的5%～10%。是成人最常见的先天性心脏病之一，男女性别比例为1∶2。
【病理解剖】
根据胚胎发生，房间隔缺损可分为以下4个类型。
1.原发孔型 也称为Ⅰ孔型房间隔缺损，约占15%，缺损位于房间隔与心内膜垫交界处。常合并二尖瓣或三尖瓣裂缺，此时又称为部分型房室间隔缺损。
2.继发孔型 最为常见，约占75%。缺损位于房间隔中心卵圆窝部位，亦称为中央型。
3.静脉窦型 约占5%，分上腔型和下腔型。上腔静脉窦型缺损位于上腔静脉入口处，右上肺静脉常经此缺损异位引流至右心房。下腔静脉型缺损位于下腔静脉入口处，常合并右下肺静脉异位引流至右心房，此种情况常见于弯刀综合征（scimitar syndrome）。
4.冠状静脉窦型 约占2%，缺损位于冠状静脉窦上端与左心房间，造成左心房血流经冠状静脉窦缺口分流入右心房。此型缺损常合并左侧上腔静脉残存、左右侧房室瓣狭窄或闭锁、完全性房室间隔缺损、无脾综合征、多脾综合征等。
【病理生理】
房间隔缺损表现为左向右分流，分流量与缺损大小、两侧心房压力差，尤其是心室的顺应性有关。出生后初期左、右心室壁厚度相似，顺应性也相近，故分流量不多。随年龄增长，肺血管阻力及右心室压力下降，右心室壁较左心室壁薄，右心室充盈阻力也较左心室低，故右心室充盈比左心室充盈更容易，所以心室舒张时，左心房血流通过缺损向右分流。由于右心血量增加，舒张期负荷加重，故右心房、右心室增大。肺循环血量增加，早期引起动力学压力增高，晚期则可导致肺小动脉肌层及内膜增厚，管腔狭窄，引起梗阻性肺动脉高压，使左向右分流减少，甚至出现右向左分流。
【临床表现】
症状出现的早晚和轻重取决于缺损的大小。缺损小的可无症状，仅在体格检查时发现胸骨左缘第2～3肋间有收缩期杂音。缺损较大时分流量也大，导致肺充血，由于肺循环血流增多而易反复发生呼吸道感染，严重者早期发生心力衰竭。另一方面，体循环血流量不足，表现为体形瘦长、面色苍白、乏力、多汗、活动后气促和生长发育迟缓。
多数患儿在婴幼儿期无明显体征，以后心脏增大，前胸饱满，搏动活跃，少数分流量大者可触及震颤。听诊有以下4个特点：①第一心音亢进，肺动脉第二心音增强；②由于右心室容量增加，收缩时喷射血流时间延长，肺动脉瓣关闭落后于主动脉瓣，且不受呼吸影响，因而第二心音呈固定分裂；③由于右心室增大，大量的血流通过正常肺动脉瓣时形成相对狭窄，故在胸骨左缘第2肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级喷射性收缩期杂音，较柔和，传导局限；④当肺循环血流量超过体循环达1倍时，则在三尖瓣听诊区可出现三尖瓣相对狭窄的短促与低频的舒张早中期杂音。随着肺动脉高压的进展，左向右分流可逐渐减少，第二心音增强，固定分裂消失，收缩期杂音缩短，舒张期杂音消失，但可出现肺动脉瓣及三尖瓣关闭不全的杂音。
【辅助检查】
1.X线表现 对分流较大的房间隔缺损具有诊断价值。心脏外形轻至中度增大，以右心房及右心室为主，心胸比大于0.5。肺动脉段突出，肺野充血明显，主动脉影缩小。透视下可见肺动脉总干及分支随心脏搏动而一明一暗的“肺门舞蹈”征，心影略呈梨形。原发孔型房间隔缺损伴二尖瓣裂缺者，左心房及左心室增大。
2.心电图检查 一般为窦性心律，年龄较大者可出现交界性心律或室上性心律失常。大多数有右心室增大伴不完全性右束支传导阻滞的图形。电轴右偏，右心房和右心室肥大。PR间期延长，V1及V3R导联QRS波群呈rSr或rsR等。分流量较大者R波可出现切迹。原发孔型房间隔缺损常见电轴左偏及左心室肥大。
3.超声心动图检查 M型超声心动图可以显示右心房、右心室增大及室间隔的矛盾运动。二维超声可以显示房间隔缺损的位置及大小，结合彩色血流显像可以提高诊断的可靠性并能判断分流的方向，应用频谱多普勒超声可以估测分流量的大小，估测右心室收缩压及肺动脉压力。年龄较大的肥胖患者经胸超声透声较差，可选用经食管超声心动图进行诊断。实时三维超声心动图可以从左心房侧或右心房侧直接观察到缺损的整体形态，观察缺损与毗邻结构的立体关系及其随心动周期的动态变化。
4.心导管检查 一般不需要做心导管检查。当考虑合并肺动脉高压、肺动脉瓣狭窄或肺静脉异位引流时可行右心导管检查，检查时导管易通过缺损由右心房进入左心房，右心房血氧含量高于腔静脉血氧含量，右心室和肺动脉压力正常或轻度增高，并按所得数据可计算出肺动脉阻力和分流量大小。合并肺静脉异位引流者应探查异位引流的肺静脉。必要时结合心血管造影，将造影剂注入右上肺静脉，可见其通过房间隔缺损迅速由左心房进入右心房。
【治疗】
较大的房间隔缺损有发生心力衰竭和肺动脉高压的潜在风险，故宜在儿童时期进行手术修补。传统的心内直视手术创伤较大，恢复时间较长，但仍然是原发孔型、静脉窦型和冠状静脉窦型房间隔缺损或同时合并其他畸形者的首选方法。在严格掌握指征的情况下，大部分继发孔型房间隔缺损在2岁之后可通过导管或经胸介入封堵。
【预后】
房间隔缺损手术治疗的疗效确切，手术死亡率很低。小型继发孔型房间隔缺损有自然闭合的可能，大多发生在4岁之前，特别是1岁以内，因此可以在随访中决定是否需要干预。
二、室间隔缺损
室间隔缺损（ventricular septal defect，VS）是最常见的先天性心脏病，约占我国先天性心脏病的50%。约40%合并其他心血管畸形。
【病理解剖】
室间隔缺损种类很多，根据缺损在室间隔的部位及其与房室瓣、主动脉瓣的关系，可分为下列三种类型。
1.膜周型 最常见，占60%～70%，位于室上嵴下室间隔膜部，向与之接触的流入道、流出道或小梁肌部延伸。
2.肌部型 占10%～20%，缺损边缘均为肌部，而膜部完整，可位于肌小梁部、流入道肌部或流出道肌部。
3.双动脉下型 较少见，东方人发病多于西方人，缺损位于右心室流出道部，上缘为主动脉瓣环和肺动脉瓣环连接部。
【病理生理】
取决于缺损大小及肺血管阻力。左心房血液进入左心室后，一部分从左心室到主动脉至体循环，为有效循环，另一部分则自左心室经室间隔缺损分流入右心室到肺循环，为无效循环。此时两个循环量不再相等，肺循环血流量大于体循环血流量，可分为3种情况。
1.小型室间隔缺损（Roger病） 缺损直径＜5mm或缺损面积＜0.5cm²/m²（体表面积），左向右分流量少，血流动力学变化不大，可无症状。
2.中型室间隔缺损 缺损直径5～10mm或缺损面积0.5～1.0cm²/m²（体表面积），分流量较多，肺循环血流量可达体循环的1.5～3.0倍以上，但因肺血管床有很丰富的后备容受量，肺动脉收缩压和肺血管阻力可在较长时期不增高。
3.大型室间隔缺损 缺损直径＞10mm或缺损面积＞1.0cm²/m²（体表面积），大量左向右分流量使肺循环血流量明显增加，当超过肺血管床的容量限度时，出现容量性肺动脉高压，肺小动脉持续出现反应性痉挛，之后肺小动脉中层和内膜层渐增厚，管腔变小、梗阻。随着肺血管病变进行性发展则渐变为不可逆的梗阻性肺动脉高压。当右心室收缩压超过左心室收缩压时，左向右分流逆转为双向分流或右向左分流，即艾森门格综合征。
【临床表现】
小型缺损可无症状，一般活动不受限制，生长发育不受影响，仅体格检查时听到胸骨左缘第3、4肋间响亮的全收缩期杂音，常伴震颤，肺动脉第二心音正常或稍增强。缺损较大时左向右分流量多，患儿多生长迟缓，体重不增，有消瘦、喂养困难，活动后乏力、气短、多汗，易患反复呼吸道感染，易导致充血性心力衰竭等。有时因扩张的肺动脉压迫喉返神经，引起声音嘶哑。心脏搏动活跃，胸骨左缘第3、4肋间可闻及3级以上粗糙的全收缩期杂音，向四周广泛传导，可触及收缩期震颤。分流量大时，在心尖区可闻及二尖瓣相对狭窄的较柔和的舒张中期杂音。大型缺损伴有明显肺动脉高压时（多见于儿童或青少年期），右心室压力显著升高，逆转为右向左分流，出现青紫，并逐渐加重，此时心脏杂音较轻而肺动脉第二心音显著亢进。
【辅助检查】
1.X线检查 小型缺损心肺X线检查无明显改变，或肺动脉段延长或轻微突出，肺野轻度充血。中型缺损心影轻度到中度增大，左、右心室增大，以左心室增大为主，主动脉弓影较小，肺动脉段扩张，肺野充血。大型缺损心影中度以上增大，左、右心室增大，多以右心室增大为主，肺动脉段明显突出，肺野明显充血。当肺动脉高压导致艾森门格综合征时，主要特点为肺动脉主支增粗，而肺外周血管影很少，宛如枯萎的秃枝，此时心影可基本正常或轻度增大。
2.心电图检查 小型缺损心电图可正常或表现为轻度左心室肥大；中型缺损主要为左心室舒张期负荷增加表现，V5、V6导联R波升高伴深Q波，T波直立高尖对称，以左心室肥大为主；大型缺损为双心室肥大或右心室肥厚，可伴有心肌劳损。
3.超声心动图检查 二维超声可从多个切面显示缺损的部位、数目与大小等。彩色血流显像可显示分流束的起源、部位、数目、大小及方向。频谱多普勒超声可测量分流速度，计算跨隔压差和右心室收缩压，估测肺动脉压。还可通过测定肺动脉瓣口和二尖瓣口血流量计算肺循环血流量；测定主动脉瓣口和三尖瓣口血流量，计算体循环血流量，借此可计算左向右分流量大小。
4.心导管检查 心导管检查和造影大多在需要获取更多信息对病情进行全面评估时才采用，可进一步证实诊断及进行血流动力学检查，准确评价肺动脉高压的程度、计算肺血管阻力及分流量等，造影还可示心腔形态、大小及心室水平分流束情况，除外其他并发畸形等。
【治疗】
室间隔缺损易并发呼吸道感染、充血性心力衰竭及感染性心内膜炎等，应及时诊治。双动脉下型和流出道肌部缺损很少能自然闭合，且易发生主动脉脱垂致主动脉瓣关闭不全，故应早期处理。以下情况应及时手术处理：大中型缺损肺循环/体循环血流量之比大于2∶1，难以控制的充血性心力衰竭，肺动脉压力持续升高超过体循环压的1/2，合并主动脉瓣脱垂或反流等。心内直视手术是同时合并其他畸形或不适合介入治疗者的首选方法。在严格掌握指征的情况下，部分患者特别是膜周型和肌部型室间隔缺损可通过导管或经胸介入封堵。
【预后】
室间隔缺损的手术疗效确切，手术死亡率很低。20%～50%的膜周型和肌部型室间隔缺损在5岁以内有自然闭合的可能，但大多发生于1岁以内，因此可以定期随访，再决定是否需要干预。
三、动脉导管未闭
动脉导管未闭（patent ductus arteriosus，PDA）占先天性心脏病发病总数的10%。胎儿期动脉导管是血液循环的重要通道，出生后，大约15小时即发生功能性关闭，80%在生后3个月解剖性关闭。到出生后1年，在解剖学上完全关闭。若持续开放即称为动脉导管未闭。动脉导管未闭大多单独存在，但有10%可合并其他心血管畸形，如主动脉缩窄、室间隔缺损、肺动脉狭窄。在某些先天性心脏病中，如肺动脉闭锁，未闭的动脉导管是患儿生存的必需血流通道，一旦关闭可致死亡。
未成熟儿动脉导管平滑肌发育不良，更由于其平滑肌对氧分压的反应低于成熟儿，故早产儿动脉导管未闭发生率高，占早产儿的20%，且常伴呼吸窘迫综合征。
【病理解剖】
未闭的动脉导管的大小、长短和形态不一，一般分为三型。
1.管型 导管连接主动脉和肺动脉两端，粗细一致。
2.漏斗型 近主动脉端粗大，向肺动脉端逐渐变窄，临床多见。
3.窗型 导管很短，但直径往往较大。
【病理生理】
动脉导管未闭引起的病理生理改变主要取决于分流量的大小，与导管的直径以及主、肺动脉的压差有关。由于主动脉在收缩期和舒张期的压力均超过肺动脉，因而通过未闭的动脉导管左向右分流的血液连续不断，使肺循环及左心房、左心室、升主动脉的血流量明显增加，左心负荷加重，其排血量达正常时的2～4倍。大量血流向肺循环可形成动力性肺动脉高压；继之导管收缩、管壁增厚、硬化，导致梗阻性肺动脉高压，此时右心室收缩期负荷过重，右心室肥厚。当肺动脉压超过主动脉压时，左向右分流明显减少或停止，产生肺动脉血流逆向分流入降主动脉，患儿呈现差异性发绀（differential cyanosis），即下半身青紫，左上肢可有轻度青紫，而右上肢正常。
【临床表现】
动脉导管细小者临床上可无症状。导管粗大者在婴幼儿期即易患反复呼吸道感染，易导致充血性心力衰竭等，出现咳嗽、气急、喂养困难、体重不增、生长发育落后等。分流量大者可有心前区饱满、突出等现象。胸骨左缘第二肋间闻及连续性“机器”样杂音，占整个收缩期与舒张期，常伴有震颤，杂音向左锁骨下、左锁骨上、颈部和背部传导。当肺血管阻力增高时，杂音的舒张期成分可能减弱或消失。当合并肺动脉高压或心力衰竭时，多仅有收缩期杂音。新生儿期因肺动脉压力较高，主、肺动脉压差在舒张期不显著，因而往往仅听到收缩期杂音。分流量大者因相对性二尖瓣狭窄而在心尖部可闻及较短的舒张期杂音。肺动脉瓣区第二心音增强。由于舒张压降低，脉压增宽，可出现周围血管征，如水冲脉、枪击音、指甲床毛细血管搏动等。
早产儿动脉导管未闭时，出现周围动脉搏动宏大，锁骨下或肩胛间区闻及收缩期杂音（偶闻及连续性杂音），心前区搏动明显，肝脏增大，气促，并易发生呼吸衰竭。
【辅助检查】
1.X线检查 动脉导管细者心影可正常。分流量大者心胸比率增大，左心室增大，心尖向下延伸，左心房亦轻度增大。肺血增多，肺动脉段突出，肺门血管影增粗。透视下左心室和主动脉搏动增强。肺动脉高压时，肺门处肺动脉总干及其分支扩大，而远端肺野肺小动脉狭小，左心室有扩大肥厚征象。主动脉结正常或突出。当婴儿有心力衰竭时，可见肺淤血表现。
2.心电图检查 分流量大者可有不同程度的左心室肥大，电轴左偏，偶有左心房肥大。肺动脉压力显著增高者，左、右心室肥厚，后期甚至仅见右心室肥厚。
3.超声心动图检查 二维超声心动图可以直接探查到未闭合的动脉导管。脉冲多普勒在动脉导管开口处可探测到典型的收缩期与舒张期连续性湍流频谱。叠加彩色血流显像可见红色血流信号出自降主动脉，通过未闭导管沿肺动脉外侧壁流动；在重度肺动脉高压时，当肺动脉压超过主动脉时，可见蓝色血流信号自肺动脉经未闭导管进入降主动脉。
4.心导管检查 当肺血管阻力增加或怀疑有合并其他心血管畸形时，有必要施行心导管检查，可发现肺动脉血氧含量较右心室为高。有时心导管可以从肺动脉通过未闭导管插入降主动脉。逆行主动脉造影对复杂病例的诊断有重要价值，在主动脉根部注入造影剂可见主动脉与肺动脉同时显影，同时也能显示未闭的动脉导管情况。
【治疗】
为防止发生心内膜炎、心功能不全和肺动脉高压，一般主张应及时手术或经介入方法予以关闭动脉导管。目前大多首选介入治疗，可选择螺旋弹簧圈或蘑菇伞等封堵器关闭动脉导管。在部分病例中，如完全性大血管转位、肺动脉闭锁、三尖瓣闭锁、严重的肺动脉狭窄中，动脉导管为依赖性者，对维持患儿生命至关重要，此时应该应用前列腺素E2或放置支架以维持动脉导管处于开放状态。对于不适合介入治疗或合并需要处理的其他畸形时，则考虑外科手术。
早产儿动脉导管未闭的处理视分流大小、呼吸窘迫综合征情况而定。症状明显者，需抗心力衰竭治疗，生后1周内使用吲哚美辛治疗，但仍有10%的患者需手术治疗。
【预后】
动脉导管未闭的手术疗效确切，手术死亡率很低。小婴儿特别是新生儿早期常见有动脉导管分流，绝大多数可在3个月消失，通常不需要特别处理，予以定期随访。
四、肺动脉瓣狭窄
肺动脉瓣狭窄（pulmonary stenosis，PS）是一种常见的先天性心脏病，单纯性肺动脉瓣狭窄约占先天性心脏病的10%，另外约有20%的先天性心脏病合并肺动脉瓣狭窄。广义的肺动脉狭窄包括漏斗部、瓣膜、肺动脉干及肺动脉分支狭窄。
【病理解剖】
肺动脉瓣狭窄可分为两种类型。
1.典型肺动脉瓣狭窄 肺动脉瓣三个瓣叶交界处互相融合，使瓣膜开放受限，瓣口狭窄；只有两个瓣叶的交界处融合为肺动脉瓣二瓣化畸形；瓣叶无交界处，仅中心部留一小孔，为单瓣化畸形。瓣环正常，肺动脉干呈狭窄后扩张，有时可延伸到左肺动脉。
2.发育不良型肺动脉瓣狭窄 肺动脉瓣叶形态不规则且明显增厚或呈结节状，瓣叶间无粘连，瓣叶启闭不灵活，瓣环发育不良，肺动脉干不扩张或发育不良。此病常有家族史，Noonan综合征大多合并此病变。
【病理生理】
右心室向肺动脉射血遇到瓣口狭窄的阻碍，因此右心室必须提高收缩压方能向肺动脉泵血，其收缩压提高的程度与狭窄的严重性成正比，如果狭窄严重，则右心室壁极度增厚，使心肌供血不足，可导致右心衰竭。
在宫内，肺动脉瓣狭窄使胎儿右心室的心肌肥厚，右心室排血量仍可维持正常，对胎儿循环无多大影响；但如果狭窄很重，则右心室排血量大减，腔静脉血回右心房后大多通过卵圆孔或房间隔缺损流入左心房、左心室，则右心室发育偏小。
【临床表现】
轻度狭窄可无症状；中度狭窄在2～3岁内无症状，但年长后劳力时即感易疲乏及气促；严重狭窄者于中度体力劳动时亦可出现呼吸困难和乏力，可有昏厥甚至猝死。亦有患者活动时感胸痛或上腹痛，可能由于心排血量不能相应提高，致使心肌供血不足或心律失常所致，提示预后不良。
生长发育多正常，半数患儿面容硕圆，大多无青紫，面颊和指端可能暗红。狭窄严重者可有青紫，大多由于卵圆孔的右向左分流所致；如伴有大型房间隔缺损，可有严重青紫，并有杵状指/趾及红细胞增多，但有蹲踞者很少见。
颈静脉有明显搏动者提示狭窄严重，该收缩期前的搏动在肝区亦可触及。心前区可较饱满、搏动弥散，左侧胸骨旁可触及右心室抬举样搏动，胸骨左缘第2～3肋间可闻及3级以上喷射性收缩期杂音，向左上胸、心前区、颈部、腋下及背面传导。第一心音正常，轻中度狭窄者可听到收缩早期喀喇音，狭窄越重，喀喇音出现越早，甚至与第一心音相重，使第一心音呈金属样。喀喇音是增厚但仍具弹性的瓣膜在开始收缩时突然绷紧所致。第二心音分裂，分裂程度与狭窄严重程度成比例。
【辅助检查】
1.X线检查 轻中度狭窄时心脏大小正常；重度狭窄时如心功能尚可，心脏仅轻度增大；如有心力衰竭，心脏则明显增大，主要为右心室和右心房扩大。狭窄后肺动脉扩张为本病特征性的改变，有时扩张延伸到左肺动脉，但在婴儿期扩张多不明显。
2.心电图检查 显示电轴右偏、右心房扩大、P波高耸、右心室肥大。右胸前导联显示R波高耸，狭窄严重时出现T波倒置、ST段压低。
3.超声心动图检查 二维超声心动图可显示肺动脉瓣的数目、厚度、收缩时开启情况及狭窄后扩张。多普勒超声可检测肺动脉口血流速度、右心室与肺动脉之间的压力阶差，较可靠地估测肺动脉瓣狭窄的严重程度，彩色血流显像还可观察心房水平有无分流。
4.心导管检查 右心室压力明显增高，严重者甚至超过体循环压力，而肺动脉压力明显降低，心导管从肺动脉向右心室退出时的连续曲线显示明显的无过渡区的压力阶差。右心室造影可见肺动脉瓣口明显的“射流征”，同时可显示肺动脉瓣叶增厚和/或发育不良及肺动脉总干的狭窄后扩张。
【治疗】
一般认为，右心室收缩压超过50mmHg时，可导致心肌损害，因此需要行狭窄解除手术。经导管球囊瓣膜成形术是大多数患儿的首选治疗方法。严重肺动脉瓣狭窄（右心室收缩压超过体循环压力）治疗也首先考虑球囊瓣膜成形术，如无适应证，则应接受外科瓣膜切开术。
【预后】
肺动脉瓣狭窄的手术疗效确切，成功率很高。严重肺动脉瓣狭窄可伴有漏斗部狭窄，但大多数患儿一旦肺动脉瓣狭窄解除，漏斗部肥厚可自行消退。术后需要定期随访瓣膜功能，及时发现肺动脉瓣反流或再狭窄的潜在风险。
五、法洛四联症
法洛四联症（tetralogy of Fallot，TOF）是婴儿期后最常见的青紫型先天性心脏病，约占所有先天性心脏病的12%。1888年法国医师Etienne Fallot详细描述了该病的病理改变及临床表现，故而得名。25%为右位主动脉弓；还可合并其他心血管畸形如左上腔静脉残留、冠状动脉异常、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣缺如等。
【病理解剖】
法洛四联症由以下四种畸形组成，其中右心室流出道狭窄是决定患儿的病理生理、病情严重程度及预后的主要因素。狭窄可随时间推移而逐渐加重。
1.右心室流出道梗阻 狭窄范围可自右心室漏斗部入口至左、右肺动脉分支。可为漏斗部狭窄、动脉瓣狭窄或两者同时存在。常有肺动脉瓣环、肺动脉总干发育不良和肺动脉分支非对称性狭窄。狭窄的严重程度差异较大。
2.室间隔缺损 为膜周型缺损，向流出道延伸，多位于主动脉下，可向肺动脉下方延伸，为对位不良型室间隔缺损。
3.主动脉骑跨 主动脉根部粗大且顺钟向旋转右移并骑跨在室间隔缺损上，骑跨范围为15%～95%。
4.右心室肥厚 一般认为右心室肥厚属于继发性病变。
【病理生理】
由于室间隔缺损为非限制性，左、右心室压力基本相等。因右心室流出道狭窄程度不同，心室水平可出现左向右、双向甚至右向左分流。肺动脉狭窄较轻者，可由左向右分流，此时患者可无明显青紫；肺动脉狭窄严重时，出现明显的右向左分流，临床出现明显的青紫。杂音由右心室流出道梗阻所致而非室间隔缺损所致。右心室流出道梗阻使右心室后负荷加重，引起右心室的代偿性肥厚。
由于主动脉骑跨于两心室之上，主动脉除接受左心室的血液外，还直接接受一部分来自右心室的静脉血，输送到全身各部，因而出现青紫；同时因肺动脉狭窄，肺循环进行气体交换的血流减少，更加重了青紫的程度。此外，由于进入肺动脉的血流减少，增粗的支气管动脉与肺血管之间形成侧支循环。
在动脉导管关闭前，肺循环血流量减少程度较轻，青紫可不明显，随着动脉导管的关闭和漏斗部狭窄的逐渐加重，青紫日益明显，并出现杵状指/趾。由于缺氧，刺激骨髓代偿性产生过多的红细胞，血液黏稠度高，血流缓慢，可引起脑血栓，若为细菌性血栓，则易形成脑脓肿。
【临床表现】
1.青紫 为其主要表现，其程度和出现的早晚与肺动脉狭窄程度及动脉导管是否关闭有关。多见于毛细血管丰富的浅表部位，如唇、指/趾甲床、球结膜等。因血氧含量下降，活动耐力差，稍一活动，如啼哭、情绪激动、体力劳动、寒冷等，即可出现气急及青紫加重。
2.蹲踞症状 患儿多有蹲踞症状，每于行走、游戏时，常主动下蹲片刻。蹲踞时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，减轻了心脏负荷，同时下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右向左分流量减少，缺氧症状暂时得以缓解。不会行走的小婴儿常喜欢大人抱起，双下肢屈曲状。
3.杵状指/趾 发绀持续6个月以上，出现杵状指/趾，是长期缺氧使指/趾端毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织也增生肥大，表现为指/趾端膨大如鼓槌状。
4.阵发性缺氧发作 多见于婴儿，发生的诱因为吃奶、哭闹、情绪激动、贫血、感染等。表现为阵发性呼吸困难，严重者可引起突然昏厥、抽搐，甚至死亡。其原因是在肺动脉漏斗部狭窄的基础上突然发生该处肌部痉挛，引起一时性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重。年长儿则常诉头痛、头晕。
生长发育一般较迟缓，智能发育亦可能稍落后于正常同龄儿。心前区略隆起，胸骨左缘第2～4肋间可闻及2～3级粗糙喷射性收缩期杂音，此为肺动脉狭窄所致，一般无收缩期震颤。肺动脉第二心音减弱。部分患儿可听到单一、亢进的第二心音，乃由右跨的主动脉传来。狭窄极严重者或在阵发性呼吸困难发作时可听不到杂音。有时可听到侧支循环的连续性杂音。
常见的并发症为脑血栓、脑脓肿及感染性心内膜炎。
【辅助检查】
1.血液检查 周围血红细胞计数和血红蛋白浓度明显增高，红细胞可达（5.0～8.0）×10¹²/L，血红蛋白170～200g/L，血细胞比容也增高，为53%～80%。血小板降低，凝血酶原时间延长。
2.X线检查 心脏大小一般正常或稍增大，典型者正位胸片心影呈“靴状”，即心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷，上纵隔较宽，肺门血管影缩小，两侧肺纹理减少，透亮度增加，年长儿可因侧支循环形成，肺野呈网状纹理，25%的患儿可见到右位主动脉弓。
3.心电图检查 电轴右偏，右心室肥大，狭窄严重者往往出现心肌劳损，可见右心房肥大。
4.超声心动图检查 二维超声可见到主动脉内径增宽，骑跨于室间隔之上，室间隔中断，并可判断主动脉骑跨、右心室流出道及肺动脉狭窄的程度。此外，右心室、右心房内径增大，左心室内径缩小。彩色血流显像可见右心室直接将血液注入骑跨的主动脉内以及能观察室间隔缺损的分流情况。
5.心导管检查 对外周肺动脉分支发育不良及体-肺侧支存在的患者应做心导管检查和造影，选择性左心室及主动脉造影可进一步了解左心室发育的情况及冠状动脉的起源和走向。
【治疗】
1.内科治疗
（1）一般护理：平时保证充足的水分摄入，及时补液，防治脱水和并发症。婴幼儿则需特别注意护理，以免引起阵发性缺氧发作。注意预防感染。
（2）缺氧发作的治疗：发作轻者使其取胸膝位即可缓解，重者应立即吸氧，给予去氧肾上腺素每次0.05mg/kg静脉注射，或普萘洛尔每次0.1mg/kg。必要时也可皮下注射吗啡每次0.1～0.2mg/kg。纠正酸中毒，给予5%碳酸氢钠1.5～5.0ml/kg静脉注射。以往有缺氧发作者，可口服普萘洛尔1～3mg/（kg·d）。平时应去除引起缺氧发作的诱因，如贫血、感染，尽量保持患儿安静。经上述处理后仍不能有效控制发作者，应考虑急症外科手术修补。
2.外科治疗 外科手术是法洛四联症根本的治疗方法。轻症患者可考虑于学龄前行一期根治手术，但临床症状明显者应在生后6个月内行根治术。对于重症患儿也可先行姑息手术，待一般情况改善、肺血管发育好转后，再行根治术。目前常用的姑息手术有锁骨下动脉-肺动脉分流术（即改良Blalock-Taussig手术）。
【预后】
近年来法洛四联症手术疗效不断提高，手术死亡率不断下降，多数患儿术后长期预后较好。术后需要长期随访，重点关注肺动脉口残余梗阻、肺动脉反流、室间隔残余分流、心律失常和心功能不全等。
六、完全性大动脉转位
完全性大动脉转位（complete transposition of the great arteries，TGA）是新生儿期最常见的青紫型先天性心脏病，占先天性心脏病总数的5%～7%，男女患病之比为（4∶1）～（2∶1）。
【病理解剖】
正常情况下，肺动脉瓣下圆锥发育，肺动脉位于左前上方与右心室连接；主动脉瓣下圆锥萎缩，主动脉位于右后下方与左心室连接。大动脉转位时，主动脉瓣下圆锥发达，未被吸收，主动脉位于右前上方与右心室连接；肺动脉瓣下圆锥萎缩，肺动脉位于左后下方与左心室连接。主动脉瓣下因有圆锥存在，与三尖瓣间呈肌性连接；肺动脉瓣下无圆锥结构存在，与二尖瓣呈纤维连接。常见的合并畸形有房间隔缺损或卵圆孔未闭、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄、冠状动脉畸形等。
【病理生理】
完全性大动脉转位若不伴其他畸形，则形成两个并行循环。上、下腔静脉回流的静脉血通过右心射至转位的主动脉供应全身，而肺静脉回流的氧合血则通过左心射入转位的肺动脉到达肺部。患者必须依靠心内交通（卵圆孔未闭、房间隔缺损、室间隔缺损）或心外交通（动脉导管未闭、侧支血管）进行血流混合方能存活。本病血流动力学改变取决于是否伴随其他畸形，通常包括以下三种情况。
1.完全性大动脉转位伴室间隔完整 右心室负荷增加而扩大肥厚，随正常的肺血管阻力下降，左心室压力降低，室间隔常偏向左心室。两者仅靠未闭的卵圆孔及动脉导管沟通混合，故青紫、缺氧严重。
2.完全性大动脉转位伴室间隔缺损 可使左、右心血液沟通混合较多，使青紫减轻，但肺血流量增加可导致心力衰竭。
3.完全性大动脉转位合并室间隔缺损及肺动脉狭窄 血流动力学改变类似法洛四联症。
【临床表现】
1.青紫 出现早，半数出生时即存在，绝大多数始于1个月内。随着年龄增长及活动量增加，青紫逐渐加重。青紫为全身性，若同时合并动脉导管未闭，则出现差异性发绀，上肢青紫较下肢重。缺氧严重者可发生代谢性酸中毒、缺氧性脑损伤等，甚至威胁生命。
2.充血性心力衰竭 生后3～4周婴儿出现喂养困难、多汗、气促、肝大和肺部细湿啰音等进行性充血性心力衰竭症状。
3.体格检查 患儿常发育不良。生后心脏可无明显杂音，但有单一、响亮的第二心音，是出自靠近胸壁的主动脉瓣关闭音。若伴有大的室间隔缺损或大的动脉导管或肺动脉狭窄等，则可听到相应畸形所产生的杂音。如合并动脉导管未闭，可在胸骨左缘第2肋间听到连续性杂音。合并室间隔缺损，可在胸骨左缘第3、4肋间听到全收缩期杂音。合并肺动脉狭窄，可在胸骨左缘上方听到收缩期喷射性杂音。杂音较响时，常伴有震颤。一般伴有大型室间隔缺损者早期出现心力衰竭伴肺动脉高压；但伴有肺动脉狭窄者则发绀明显，而心力衰竭少见。
【辅助检查】
1.X线检查 ①由于主、肺动脉干常呈前后位排列，因此正位片见大动脉阴影狭小，肺动脉略凹陷，心蒂小而心影呈“蛋形”；②心影进行性增大；③大多数患者肺纹理增多，若合并肺动脉狭窄则肺纹理减少。
2.心电图检查 新生儿期可无特殊改变。婴儿期示电轴右偏，右心室肥大，有时尚有右心房肥大。肺血流量明显增加时则可出现电轴正常或左偏，左、右心室肥大等。
3.超声心动图检查 二维超声显示房室连接正常，心室大动脉连接不一致，主动脉和肺动脉前后平行排列，主动脉常位于右前，发自右心室；肺动脉位于左后，发自左心室。彩色及频谱多普勒超声检查有助于心内分流方向、大小的判定及合并畸形的检出。
4.心导管检查 导管可从右心室直接插入主动脉，右心室收缩期压力与主动脉相等。也有可能通过卵圆孔或房间隔缺损到左心腔再入肺动脉，肺动脉血氧饱和度高于主动脉。选择性右心室造影时可见主动脉发自右心室，左心室造影可见肺动脉发自左心室。选择性升主动脉造影可判断是否合并冠状动脉畸形。
【治疗】
完全性大动脉转位若不治疗，约90%的患者在1岁内死亡。诊断明确后应首先纠正低氧血症和代谢性酸中毒等，如无足够分流量的房间隔缺损或室间隔缺损，可使用前列腺素E2或放置支架保持动脉导管处于开放状态直到手术。
1.姑息性治疗方法
（1）球囊房间隔造口术（Rashkind procedure）：缺氧严重而又不能进行根治手术时可行球囊房间隔造口或房间隔缺损扩大术，使血液在心房水平大量混合，提高动脉血氧饱和度，使患儿存活至适合根治手术。
（2）肺动脉环缩术：伴大型室间隔缺损者，可在6个月内行肺动脉环缩术，预防充血性心力衰竭及肺动脉高压引起的肺血管病变。
2.根治性手术
（1）解剖纠正手术（Jatene手术）：室间隔完整者可在生后2周内进行，即主动脉与肺动脉互换及冠状动脉再植，达到解剖关系上的纠正。手术条件为：左/右心室压力比＞0.85，左心室射血分数＞45%，左心室舒张末期容量＞正常值90%，左心室后壁厚度＞4mm，室壁张力＜12N/m。伴室间隔缺损者可在6个月内实施根治手术。
（2）生理纠治术（Senning或Mustard手术）：可在生后1～12个月内进行，即用心包膜及心房壁在心房内建成板障，将体循环的静脉血导向二尖瓣口而入左心室，并将肺静脉的回流血导向三尖瓣口而入右心室，形成房室连接不一致及心室大血管连接不一致，以达到生理上的纠治。
【预后】
完全性大动脉转位若不治疗，约90%的患者在1岁内死亡。近年来，根治性手术得到普遍应用，手术死亡率不断下降，手术成功者预后良好。
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