摘要
第一节 先天性耳前瘘管
先天性耳前瘘管（congenital preauricular fistula）是一种最常见的先天性耳畸形。为胚胎时期第1、2鳃弓发育不良或第1鳃沟封闭不全所致，是一...
第一节 先天性耳前瘘管
先天性耳前瘘管（congenital preauricular fistula）是一种最常见的先天性耳畸形。为胚胎时期第1、2鳃弓发育不良或第1鳃沟封闭不全所致，是一种常染色体显性遗传病。
【临床表现】
瘘管多为单侧性，也可为双侧。主要表现为开口于外耳皮肤上的盲端小管，多见于耳轮脚前，少数可开口于耳轮的后上边缘、耳屏及耳垂。通常瘘管窄小，且深浅长短不一，偶可见分支，常位于面神经和腮腺前后及侧面，几乎所有瘘管均与耳软骨的软骨膜相连。管腔壁为复层扁平上皮，具有毛囊、汗腺、皮脂腺等，挤压时可有少量白色黏稠性或干酪样分泌物从瘘口溢出。平时无症状，继发感染时局部出现红肿疼痛，常形成脓肿，脓肿破溃后可形成脓瘘，感染控制后局部常形成瘢痕。
【治疗】
1.无感染史者，可不予处理。
2.有感染者，应先控制急性炎症再行手术；局部有脓肿形成者，应先切开引流，待炎症控制后再行手术；对于感染反复发作，保守治疗不能彻底控制者，可在感染期内进行手术。
3.行瘘管切除术时，术前可注入少许亚甲蓝液于瘘管内以便术中识别，还可辅以探针引导，将瘘管及其分支彻底切除。瘘管常与耳屏外侧软骨膜关系密切，当瘘管穿过耳郭软骨时，可切除部分软骨，术毕宜加压包扎，防止术腔积血积液导致感染。
第二节 先天性外耳及中耳畸形
先天性外耳及中耳畸形（congenital malformation of auricula and middle ear）常同时发生，前者系第1、2鳃弓发育不良以及第1鳃沟发育障碍所致。后者伴有第1咽囊发育不全，可导致鼓室内结构、咽鼓管甚至乳突发育畸形等。临床上习惯统称为“先天性小耳畸形”。
【临床表现】
Marx分型是外耳畸形常用的分类方法。Ⅰ型：轻度畸形，耳郭稍小、结构清晰可辨。Ⅱ型：中度畸形，耳郭稍小、结构部分保留。Ⅲ型：重度畸形，仅存部分耳郭软骨和耳垂。Ⅳ型：无耳畸形。
Jahrsdoerfer 10分法评分体系是目前常用的中耳畸形评分标准。根据高分辨率颞骨CT扫描结果，结合耳科检查所采用的10分法分级，其中镫骨形态和功能2分，外耳道、前庭窗、鼓室、面神经、锤砧复合体、砧镫骨连接、乳突气房、蜗窗的发育情况各1分。
【诊断】
根据出生后即有的耳畸形可作出初步诊断。需作听力检查，了解耳聋性质，若为传导性听力损失，属手术适应证。颞骨薄层CT扫描或螺旋CT扫描可了解乳突气化、中耳腔隙、听骨畸形及外耳道闭锁等情况，为畸形分级及手术治疗提供依据。
【治疗】
手术时机：单耳畸形而对侧耳听力正常者，手术一般在6～8岁时进行。单侧外耳道闭锁伴有感染性瘘管或胆脂瘤形成者，可视具体情况提前手术。双耳畸形伴中度以上传导性听力损失者，应及早对畸形较轻的耳手术（一般在2岁以后），以提高听力，促进患儿言语、智力的发育；亦可佩戴软带骨导式助听器直至手术。
先天性外耳、中耳畸形的处理需要对畸形耳郭进行整形再造手术，同时也包括听力重建和康复。
外耳畸形患者，常用的全耳郭再造技术包括：①自体肋软骨分期耳再造法；②颞浅筋膜瓣Ⅰ期耳再造法；③乳突区皮肤扩张分期（或同期）耳再造法。
伴有外耳道闭锁或狭窄、合并中耳畸形和传导性听力损失的先天性外耳、中耳畸形患者，需要通过手术重建听力。目前有两类方法：一类是外耳道成形术及鼓室成形术；另一类是人工听觉植入，包括骨锚式助听器、振动声桥和骨桥等。
Jahrsdoerfer评分6分以上可考虑行外耳道成形术，5分及5分以下者不建议手术。对于单侧外耳道闭锁或狭窄伴有对侧重度感音神经性听力损失，以及不适合或不愿施行该手术的双侧外耳道闭锁或狭窄患者可以植入或佩戴骨导式助听器。
第三节 先天性内耳畸形
先天性内耳畸形（congenital malformation of inner ear）种类繁多，随着高分辨率CT和磁共振（MRI）的应用，诊断率不断提高。目前最常用的内耳畸形分类法为Sennaroglu分型法，根据畸形的位置和严重程度将畸形分为耳蜗畸形、前庭畸形、半规管畸形、内耳道畸形及前庭水管和蜗水管畸形。
在临床上以大前庭水管综合征和不完全分隔Ⅱ型最为常见。
一、大前庭水管综合征
大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome）也称先天性前庭水管扩大（enlarged vestibular aqueduct）。
【病因】
常染色体隐性遗传病，家庭中多为单个病例发病，目前已确定与PDS基因和SLC26A4等基因相关。
【临床表现】
患者一般在2岁左右开始发病。主要表现为听力波动性下降，个别患者会表现为突发性聋，也有患者表现为发作性眩晕伴波动性听力下降，类似梅尼埃病。患者听力逐步下降常致全聋。
【诊断】
主要依据高分辨率CT确诊。在颞骨轴位CT上测量前庭水管中段最大径超过1.5mm、前庭水管外口宽度＞2.5mm时应考虑本病，结合临床表现可作出诊断。孕期3个月后抽取羊水对绒毛膜细胞进行染色体分析，检测PDS基因突变可预测本病。
【治疗】
1.听力下降早期可试用20%甘露醇静脉快速滴注。
2.有残余听力者可佩戴助听器。
3.双侧重度以上聋者应行人工耳蜗植入术。
二、不完全分隔Ⅱ型
不完全分隔Ⅱ型（incomplete partition type Ⅱ）在过去常称为Mondini畸形或Mondini内耳发育不全，是最常见的一种内耳畸形，常合并前庭水管扩大（30.7%～50%）。
【病因】
不完全分隔Ⅱ型属于常染色体显性遗传病，可单耳或双耳受累，但确切病因及发病机制尚未明确，可能是由于致畸原因导致耳蜗在胚胎期第14周停止发育，耳蜗顶回和中回未分隔，底回一般存在且大小正常。
【临床表现】
主要表现为患耳重度听力障碍或全聋，听性脑干反应不能引出，若伴前庭功能障碍则出现眩晕等症状。患儿可出生时即无听力，也可在1～2岁，甚至更晚才出现听力损失。患侧内耳因长期的压力增高可使镫骨足板骨质逐渐被吸收而变得菲薄，很容易穿破，脑脊液通过鼓室、咽鼓管从鼻腔流出，形成脑脊液耳鼻漏。患者在形成脑脊液漏后即可伴发脑膜炎，常反复发作。
【诊断】
主要依靠听力学表现和影像学检查。高分辨率CT可见耳蜗顶回和中回融合成空泡，中间无分隔，底回存在、大小正常，且与中回有分隔，耳蜗呈现1～1.5回，前庭扩大，可与耳蜗底回形成一个共同腔，半规管部分发育或缺如。内耳MRI可显示膜迷路内水充盈图像，耳蜗中回与顶回间隔缺损，以及半规管、前庭畸形。近年应用于临床的内耳MRI三维成像技术能从不同角度观察膜迷路形态。
【治疗】
1.如有残余听力，可佩戴助听器后进行言语康复。
2.无残余听力或重度以上聋患者，可行人工耳蜗植入。
3.如有脑脊液漏，应行脑脊液漏修补术。
先天性耳前瘘管（congenital preauricular fistula）是一种最常见的先天性耳畸形。为胚胎时期第1、2鳃弓发育不良或第1鳃沟封闭不全所致，是一种常染色体显性遗传病。
【临床表现】
瘘管多为单侧性，也可为双侧。主要表现为开口于外耳皮肤上的盲端小管，多见于耳轮脚前，少数可开口于耳轮的后上边缘、耳屏及耳垂。通常瘘管窄小，且深浅长短不一，偶可见分支，常位于面神经和腮腺前后及侧面，几乎所有瘘管均与耳软骨的软骨膜相连。管腔壁为复层扁平上皮，具有毛囊、汗腺、皮脂腺等，挤压时可有少量白色黏稠性或干酪样分泌物从瘘口溢出。平时无症状，继发感染时局部出现红肿疼痛，常形成脓肿，脓肿破溃后可形成脓瘘，感染控制后局部常形成瘢痕。
【治疗】
1.无感染史者，可不予处理。
2.有感染者，应先控制急性炎症再行手术；局部有脓肿形成者，应先切开引流，待炎症控制后再行手术；对于感染反复发作，保守治疗不能彻底控制者，可在感染期内进行手术。
3.行瘘管切除术时，术前可注入少许亚甲蓝液于瘘管内以便术中识别，还可辅以探针引导，将瘘管及其分支彻底切除。瘘管常与耳屏外侧软骨膜关系密切，当瘘管穿过耳郭软骨时，可切除部分软骨，术毕宜加压包扎，防止术腔积血积液导致感染。
第二节 先天性外耳及中耳畸形
先天性外耳及中耳畸形（congenital malformation of auricula and middle ear）常同时发生，前者系第1、2鳃弓发育不良以及第1鳃沟发育障碍所致。后者伴有第1咽囊发育不全，可导致鼓室内结构、咽鼓管甚至乳突发育畸形等。临床上习惯统称为“先天性小耳畸形”。
【临床表现】
Marx分型是外耳畸形常用的分类方法。Ⅰ型：轻度畸形，耳郭稍小、结构清晰可辨。Ⅱ型：中度畸形，耳郭稍小、结构部分保留。Ⅲ型：重度畸形，仅存部分耳郭软骨和耳垂。Ⅳ型：无耳畸形。
Jahrsdoerfer 10分法评分体系是目前常用的中耳畸形评分标准。根据高分辨率颞骨CT扫描结果，结合耳科检查所采用的10分法分级，其中镫骨形态和功能2分，外耳道、前庭窗、鼓室、面神经、锤砧复合体、砧镫骨连接、乳突气房、蜗窗的发育情况各1分。
【诊断】
根据出生后即有的耳畸形可作出初步诊断。需作听力检查，了解耳聋性质，若为传导性听力损失，属手术适应证。颞骨薄层CT扫描或螺旋CT扫描可了解乳突气化、中耳腔隙、听骨畸形及外耳道闭锁等情况，为畸形分级及手术治疗提供依据。
【治疗】
手术时机：单耳畸形而对侧耳听力正常者，手术一般在6～8岁时进行。单侧外耳道闭锁伴有感染性瘘管或胆脂瘤形成者，可视具体情况提前手术。双耳畸形伴中度以上传导性听力损失者，应及早对畸形较轻的耳手术（一般在2岁以后），以提高听力，促进患儿言语、智力的发育；亦可佩戴软带骨导式助听器直至手术。
先天性外耳、中耳畸形的处理需要对畸形耳郭进行整形再造手术，同时也包括听力重建和康复。
外耳畸形患者，常用的全耳郭再造技术包括：①自体肋软骨分期耳再造法；②颞浅筋膜瓣Ⅰ期耳再造法；③乳突区皮肤扩张分期（或同期）耳再造法。
伴有外耳道闭锁或狭窄、合并中耳畸形和传导性听力损失的先天性外耳、中耳畸形患者，需要通过手术重建听力。目前有两类方法：一类是外耳道成形术及鼓室成形术；另一类是人工听觉植入，包括骨锚式助听器、振动声桥和骨桥等。
Jahrsdoerfer评分6分以上可考虑行外耳道成形术，5分及5分以下者不建议手术。对于单侧外耳道闭锁或狭窄伴有对侧重度感音神经性听力损失，以及不适合或不愿施行该手术的双侧外耳道闭锁或狭窄患者可以植入或佩戴骨导式助听器。
第三节 先天性内耳畸形
先天性内耳畸形（congenital malformation of inner ear）种类繁多，随着高分辨率CT和磁共振（MRI）的应用，诊断率不断提高。目前最常用的内耳畸形分类法为Sennaroglu分型法，根据畸形的位置和严重程度将畸形分为耳蜗畸形、前庭畸形、半规管畸形、内耳道畸形及前庭水管和蜗水管畸形。
在临床上以大前庭水管综合征和不完全分隔Ⅱ型最为常见。
一、大前庭水管综合征
大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome）也称先天性前庭水管扩大（enlarged vestibular aqueduct）。
【病因】
常染色体隐性遗传病，家庭中多为单个病例发病，目前已确定与PDS基因和SLC26A4等基因相关。
【临床表现】
患者一般在2岁左右开始发病。主要表现为听力波动性下降，个别患者会表现为突发性聋，也有患者表现为发作性眩晕伴波动性听力下降，类似梅尼埃病。患者听力逐步下降常致全聋。
【诊断】
主要依据高分辨率CT确诊。在颞骨轴位CT上测量前庭水管中段最大径超过1.5mm、前庭水管外口宽度＞2.5mm时应考虑本病，结合临床表现可作出诊断。孕期3个月后抽取羊水对绒毛膜细胞进行染色体分析，检测PDS基因突变可预测本病。
【治疗】
1.听力下降早期可试用20%甘露醇静脉快速滴注。
2.有残余听力者可佩戴助听器。
3.双侧重度以上聋者应行人工耳蜗植入术。
二、不完全分隔Ⅱ型
不完全分隔Ⅱ型（incomplete partition type Ⅱ）在过去常称为Mondini畸形或Mondini内耳发育不全，是最常见的一种内耳畸形，常合并前庭水管扩大（30.7%～50%）。
【病因】
不完全分隔Ⅱ型属于常染色体显性遗传病，可单耳或双耳受累，但确切病因及发病机制尚未明确，可能是由于致畸原因导致耳蜗在胚胎期第14周停止发育，耳蜗顶回和中回未分隔，底回一般存在且大小正常。
【临床表现】
主要表现为患耳重度听力障碍或全聋，听性脑干反应不能引出，若伴前庭功能障碍则出现眩晕等症状。患儿可出生时即无听力，也可在1～2岁，甚至更晚才出现听力损失。患侧内耳因长期的压力增高可使镫骨足板骨质逐渐被吸收而变得菲薄，很容易穿破，脑脊液通过鼓室、咽鼓管从鼻腔流出，形成脑脊液耳鼻漏。患者在形成脑脊液漏后即可伴发脑膜炎，常反复发作。
【诊断】
主要依靠听力学表现和影像学检查。高分辨率CT可见耳蜗顶回和中回融合成空泡，中间无分隔，底回存在、大小正常，且与中回有分隔，耳蜗呈现1～1.5回，前庭扩大，可与耳蜗底回形成一个共同腔，半规管部分发育或缺如。内耳MRI可显示膜迷路内水充盈图像，耳蜗中回与顶回间隔缺损，以及半规管、前庭畸形。近年应用于临床的内耳MRI三维成像技术能从不同角度观察膜迷路形态。
【治疗】
1.如有残余听力，可佩戴助听器后进行言语康复。
2.无残余听力或重度以上聋患者，可行人工耳蜗植入。
3.如有脑脊液漏，应行脑脊液漏修补术。
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