摘要
第一节 听力损失及耳聋概述
听力损失（hearing loss）及耳聋（deafness）严重影响人类生活质量，是常见的致残疾病之一。我国2006年第二次全国残疾人抽样调查的听力语言残...
听力损失（hearing loss）及耳聋（deafness）严重影响人类生活质量，是常见的致残疾病之一。我国2006年第二次全国残疾人抽样调查的听力语言残疾者为2780万人，占全部残疾人总数的27%，是仅次于肢体残疾的第二大致残疾病，其中7岁以下的聋哑儿童高达80万人，并以每年新增3万听障儿童的速度在持续增长。据2021年世界卫生组织（WHO）发布的《世界听力报告》，调查发现，全球听力损失人数为15亿，约占总人口的五分之一。因此，听力损失防治与听力康复不仅是本学科的重要内容，也是医学与社会发展过程中值得深入研究与探讨的交叉课题，涉及遗传学、免疫学、药物学、妇婴保健、老年医学、环保医学、预防医学、心理学、语言学、特殊教育学、生理声学、医学工程学以及劳动卫生与职业病防治等诸多学科，成为医药卫生领域和全社会共同关注的重要问题。
听力损失是听觉传导通路发生器质性或功能性病变导致不同程度听力损害（hearing impairment）的总称，程度较轻的有时也称为重听（hard of hearing），显著影响正常社交能力的听力减退称为听力损失（hearing loss），完全性听力损失（complete hearing loss）称为耳聋（deafness），因双耳听力障碍（hearing handicap）不能以语言进行正常社交称为聋哑症（deafmutism）。
听觉在言语形成中起着接受语声刺激、进行模仿以及监测和校正自身发声的双重作用。听觉障碍者在不同程度上失去接受声音信号的能力或只能获得畸变的声音信号，也丧失相应的自我监测和自我校正的能力，以至于不同程度地阻碍言语功能的建立和完善。重度先天性聋或婴幼儿期失去听力者，称为语前听力损失（prelingual hearing loss）或语前聋（prelingual deafness），无从接受言语信号，更无自身言语反馈，如无特殊训练，终将成为聋哑症患者；在言语形成之后失去听力者，称为语后听力损失（postlingual hearing loss）或语后聋（postlingual deafness），因为失去听觉反馈能力，对自己发出声音不能正确地监测和校正，表现为发声失准，言语清晰度下降，语音单调且常常不自觉地提高自己的嗓音，与环境需求不协调。
一、听力损失分级
临床上常以纯音测听所得言语频率听阈的平均值为标准。国内外听力损失分级有国际标准化组织（ISO）于1964年和WHO于1980年、1997年、2021年推出的标准。目前，我国临床医师普遍采用WHO 2021年的分级方法，以500Hz、1 000Hz、2 000Hz和4 000Hz的平均听阈为准，根据单耳（通常指听力较好耳一侧）听力损失分为七级。
根据世界卫生组织（WHO）2021年发布的官方分级标准，听力损失仍以五级为核心（轻度至极重度），而“完全听力损失/全聋”和“单侧听力损失”属于补充说明或特定情况分类。以下是整合后的清晰描述：
- 正常听力（＜20dB）：安静环境下听声音没有问题，噪音环境下听声音没有或几乎没有问题
- 轻度听力损失（20-34 dB）：安静环境下可听清正常对话，但背景噪音中易漏听细节
- 中度听力损失（35-49 dB）：需对方提高音量，嘈杂环境中交流困难显著
- 中重度听力损失（50-64 dB）：日常对话需依赖助听器，常需重复语句或靠近发声源
- 重度听力损失（65-79 dB）：仅能感知大声语音，需助听设备或人工耳蜗辅助
- 极重度听力损失（≥80 dB）：接近全聋，极难感知声音，依赖触觉、唇读或手语
- 完全听力损失/全聋：无残余听力，属极重度范畴，需完全依靠视觉沟通方式
- 单侧听力损失：一耳听力正常，另一耳达轻度及以上损失，影响声源定位和噪音环境言语识别
关键更新：WHO 2021年标准首次将“单侧听力损失”纳入分类，强调其对生活质量的潜在影响（如儿童语言发育），并倡导早期干预。而“完全听力损失”通常被归入极重度分级，未单独列级，但实际应用中可根据需求细化表述。
二、听力损失分类
根据听力损失的发生部位与性质，可分为器质性听力损失（organic hearing loss）和功能性听力损失（functional hearing loss）两大类。器质性听力损失包括因声波传导径路中的外耳、中耳病变导致的听力障碍称传导性听力损失（conductive hearing loss）；因声波感受与分析径路即内耳、听神经及听中枢病变引起者为感音神经性听力损失（sensorineural hearing loss）；两者兼有则为混合性听力损失（mixed hearing loss）。感音神经性听力损失按病变部位还可再分为感音性听力损失、神经性听力损失和中枢性听力损失，但目前临床仍将三者合称感音神经性听力损失。功能性听力损失则无明显器质性变化，常由精神心理因素引起。
1.传导性听力损失
经空气径路传导的声波，受到外耳道、中耳病变的阻碍，到达内耳的声能减弱，致使不同程度听力减退者称为传导性听力损失。常见的病因有：
①外耳疾病：外耳道炎症、疖肿、外耳道异物、耵聍栓塞、外耳道肿瘤、外耳道胆脂瘤及先天性外耳道闭锁等；
②中耳疾病：中耳急慢性炎症、外伤致鼓膜穿孔和听骨链中断、先天性听骨链畸形、鼓膜缺如等。
传导性听力损失病因较明确，诊断不难，根据病因进行相应的听力重建手术，具体方法可参见相关疾病章节。不愿接受手术治疗者可验配适宜的助听器。
2.感音神经性听力损失
耳蜗（如听毛细胞、血管纹、螺旋神经节）、听神经或听觉中枢器质性病变或代谢障碍均可阻碍声音的感受与分析，或影响声信息传递，由此引起的听力减退或听力丧失称为感音神经性听力损失。常见的感音神经性听力损失包括：药物性（如氨基糖苷类抗生素、水杨酸盐、利尿类、抗肿瘤类等）、遗传性、老年性、噪声性、创伤性、病毒或细菌感染性等。自身免疫性内耳病及某些必需元素（如碘、锌、铁、镁等）代谢障碍及某些全身系统性疾病（如高血压与动脉硬化、糖尿病、慢性肾炎与肾衰竭、系统性红斑狼疮、甲状腺功能减退症、高脂血症、红细胞增多症、白血病、镰状细胞贫血、多发性硬化、多发性结节性动脉炎等）亦与感音神经性听力损失有关。
诊断应该在系统收集患者病史、用药史、个人史、家族史的基础上，进行临床全面体检与听力学检查，必要的影像学、血液学、免疫学、遗传学等方面的检查可为确诊感音神经性听力损失的病因与类型提供科学依据。治疗原则是，早期发现、早期诊治，适时进行听觉言语训练，适当应用人工听觉。目前尚无特效药物或手术疗法能使感音神经性听力损失患者完全恢复听力。
3.混合性听力损失
中耳、内耳病变同时存在，影响声波传导与感受所造成的听力障碍称混合性听力损失。混合性听力损失可由同一疾病引起，如耳硬化症中晚期、爆震声导致鼓膜穿孔及内耳损伤、急性或慢性化脓性中耳炎并发迷路炎等，因病变同时或先后累及耳传音与感音系统，使听力损失兼有传导性听力损失和感音神经性听力损失的特点。混合性听力损失亦可因不同疾病引起，如分泌性中耳炎伴老年性听力损失、听骨链中断伴突发性听力损失、粘连性中耳炎伴梅尼埃病等，分别导致中耳和内耳功能障碍。混合性听力损失可能以传导性听力损失为主或以感音神经性听力损失为主，也可能以传导性听力损失和感音神经性听力损失成分大致相等或相似的形式存在。混合性听力损失的听力改变特征是气导和骨导两者都有损害，曲线呈缓降型，低频区有气骨导差而高频区不明显。
混合性听力损失的诊断要充分考虑患者的听力学检查和全身情况进行综合判断。治疗混合性听力损失时，应根据病因和病情综合分析，分别处理中耳、内耳病变及全身性疾病。
4.功能性听力损失
指听觉系统无器质性病变的假性听觉障碍，又称心理性听力损失、非器质性听力损失、癔症性听力损失、假性器质性听力损失、假性神经性听力损失、精神性听力损失等，由精神心理性因素引起。临床表现一般特点如下：
①多为双耳突然或缓慢起病；
②突然发病者此前多有精神心理创伤或挫折史；
③全聋者耳蜗瞳孔反射和耳蜗眼睑反射消失；
④可伴外耳麻木；
⑤睡眠中听力损失继续存在；
⑥语声的音调和强弱不因听力损失而改变；
⑦测试时回答问题刻板、缓慢；
⑧前庭功能正常；
⑨可伴发视觉障碍；
⑩治疗效果之佳出人意料。
诊断应注意收集有关精神心理创伤病史。纯音测听检查多为双耳重度聋或全聋，缓慢发生者可能为单侧发病。无耳鸣和眩晕，但多有缄默、四肢震颤麻木、过度凝视等癔症症状。声导抗测试、耳声发射、听性脑干反应等客观测听多无异常发现。鉴别诊断应包括突发性听力损失、伪聋、夸大性听力损失等。对有伴发症状者必须排除器质性病变如癫痫、心血管疾病、颅内占位性病变等。治疗方面，对突然起病且病程很短的患者，查明并去除精神诱因和采用暗示疗法较为有效。但对病程长特别是起病缓慢者，一般暗示疗法可能难奏效。可试用2%利多卡因或10%葡萄糖酸钙缓慢静脉注射，同时进行语言暗示治疗。模拟手术暗示、催眠法、麻醉疗法均可试用。
5.伪聋
即装聋，听觉系统无器质性病变，听力正常。伪聋者并无精神心理创伤，而是明知自己听力正常，因有所企图故意伪装耳聋。为使耳部“病变”显著，亦有自伤耳部者。纯音测听多为全聋，而客观测听检查完全正常。听力学检查有助于识别伪聋，但必须注意与功能性听力损失鉴别。
第二节 突发性聋
突发性聋（sudden deafness），国际上称为突发性听力损失（sudden hearing loss），又称突发性感音神经性听力损失（sudden sensorineural hearing loss，SSNHL），指突然发生的感音神经性听力损失，是一种综合征而非一种独立的疾病。美国耳鼻咽喉头颈外科学学会（American Academy of Otolaryngology-Head and Neck Surgery，AAO-HNS）对突发性听力损失的诊断标准（临床实践指南：2019年更新版）为72小时内突然发生的、原因不明的感音神经性听力损失，至少在相邻的三个频率听力下降≥30dB HL；中国2015年版诊断和治疗指南对突发性聋（简称突聋）的诊断标准和美国略有不同，具体指的是72小时内突然发生的、原因不明的感音神经性听力损失，至少有连续两个频率听力下降≥20dB HL。
可同时或先后伴有耳鸣或眩晕，32%～65%的患者有自愈倾向，部分患者可能复发。目前有关突聋发病率的文献报道在不同国家存在一定的差异，目前尚缺乏大样本流行病学数据。其中，美国突聋发病率为（5～27）/10万（2019年），每年新发约0.4万～2.5万例；日本突聋发病率为27.5/10万（2001年）；德国突聋指南报告发病率为（160～400）/10万（2011年）；各国均呈逐年上升趋势。任何年龄均可发病，常在45～65岁左右，亦有年轻化趋势，男女发病率无明显差异，临床上以单侧发病多见，偶有双耳同时或先后受累者。
一、病因及发病机制
局部和全身因素均可能引起突聋，只有10%～15%的患者在发病期间有明确病因，另有约1/3患者的病因是通过长期随访评估推测或确认的。一般认为，精神紧张、压力大、情绪波动、生活不规律、睡眠障碍等可能是突聋的主要诱因。突聋病因复杂，受多种因素影响，常见的病因包括以下几个方面：
1.血管性疾病
内耳迷路动脉为终末动脉，基本是内耳的唯一供血动脉，其病变对内耳功能影响极大。血栓形成、出血、血管痉挛、血管栓塞、血管受压等血管障碍，均可引起内耳供血供氧障碍，使螺旋器感觉结构及毗邻的前庭器官变性，从而导致突发性听力损失伴眩晕。动物实验发现，内耳缺血持续6秒，耳蜗电位即消失，而缺血达30分钟后，即使血供恢复，电位已发生不可逆的变化。此外，因小脑下前动脉或后下动脉远端栓塞导致其血管分布区（包括迷路动脉分布区）的缺血坏死，表现为急性前庭和听力功能丧失，易误诊为前庭周围性疾病。
2.感染
病毒性神经炎或耳蜗炎被认为是突聋最常见的原因。前庭器官和耳蜗器官的毗邻关系是病毒感染学说的基础。据临床观察，约28%的患者在发病前1个月内曾有上呼吸道感染史，血清学检查常提示抗病毒抗体滴度增高。许多病毒都可能与本病有关，如腮腺炎病毒、巨细胞病毒、疱疹病毒、水痘、带状疱疹病毒、流感病毒、副流感病毒、鼻病毒、腺病毒Ⅲ型、EB病毒、柯萨奇病毒等。脑膜炎、梅毒、获得性免疫缺陷综合征（acquired immunodeficiency syndrome，AIDS）等亦可为突聋的病因。病毒颗粒进入内耳的三个途径主要包括以下三种：
①血行感染：病毒颗粒由血液循环直接进入内耳血液循环内，引起耳蜗循环障碍或内淋巴迷路炎；
②经脑膜途径：病毒由蛛网膜下腔经内耳道底的筛板或经蜗小管侵入外淋巴间隙引起外淋巴迷路炎，故耳蜗症状出现于脑膜炎之后。带状疱疹病毒是引起外淋巴迷路炎的主要病原；
③经圆窗途径：病毒引起的非化脓性中耳炎，感染经圆窗侵入内耳。
3.自身免疫疾病
内耳并非免疫豁免器官，内淋巴囊除吸收和清洁内淋巴液，还具有免疫功能，是内耳处理抗原并产生免疫应答的主要部位，当内耳受到抗原刺激后，能聚集外周淋巴细胞并局部增殖产生抗体。内耳受全身免疫系统调控，血液里较低水平的淋巴细胞及抗体等都能够从内耳-血迷路屏障里面通过，导致炎症反应发生。Mayot等研究发现，突聋患者的外周血附近的淋巴细胞亚群中，CD4+ T淋巴细胞和CD3+ T淋巴细胞显著下降，而CD8+ T淋巴细胞不断地增加，这说明突聋的发生和免疫抑制有着紧密联系。内耳免疫学目前已经得到了许多国内外学者的认可。可伴发突聋的自身免疫疾病，包括Cogan综合征、系统性红斑狼疮、颞动脉炎以及多发性结节动脉炎等。
4.肿瘤
约有10.2%的听神经瘤患者以突发性听力损失为首发症状就诊，故临床上诊断突聋患者需明确桥小脑角区是否存在占位性病变。听神经瘤患者可能由于肿瘤出血、周围组织水肿等压迫耳蜗神经，引起神经传导阻滞，或者因肿瘤压迫动脉引起耳蜗急性缺血，从而引发突发性听力损失。
5.中毒性聋
常见的耳毒性药物有氨基糖苷类抗生素（如链霉素、庆大霉素、阿卡米星等）、袢利尿剂、抗肿瘤药物（如顺铂、氮芥等），右旋丙氧芬、吡罗昔康、萘普生以及吸入性有害气体（如一氧化碳、硫化氢等）也有可能导致突聋。
6.先天性发育异常
常见有大前庭水管综合征（可表现为“一巴掌致聋”）。
7.膜迷路异常
①膜迷路破裂指内耳的圆窗或前庭窗膜破裂合并蜗管膜破裂，可引起突聋、眩晕和耳鸣等症状；
②部分突聋患者伴发眩晕症状，提示膜迷路积水，5%～6.6%突聋患者最后可发展为梅尼埃病。突聋亦可能是梅尼埃病最先出现的症状。另外，脱水剂对部分突聋患者有效也支持膜迷路积水的可能性。
值得一提的是，如果在诊治过程中明确了病因，则应依据病因修改诊断为相应的疾病，如听神经瘤、大前庭水管综合征等。
二、临床表现
多数患者发病前有过度劳累、精神抑郁、焦虑状态、情绪激动、受凉或感冒史。本病可能具有如下症状：
1.突然发生的听力下降
可为首发症状，听力可在数分钟、数小时或一天内下降到最低点，少数患者在三天降到最低点，多为单侧。
2.耳鸣
约70%。一般发生在听力损失前后，患者突然一侧或双侧耳鸣，音调较高，同时或相继出现听力下降，持续时间不一，部分患者经治疗后，即使听力恢复后耳鸣仍存在。
3.耳闷胀感
约50%伴有耳周感觉异常。
4.眩晕或头晕
约28%～57%。尤其以重度耳聋多见，部分患者会出现自发性眼震。听力下降前或后可出现眩晕感，多为旋转性眩晕，少数出现颠簸、不稳感，可伴有冷汗、恶心、呕吐。研究发现伴前庭损伤症状的患者听力损失较重，且眩晕与预后不良相关。
5.听觉过敏或重听
6.其他
部分患者会出现精神心理症状，如焦虑、睡眠障碍等，影响生活质量。
【检查】
1.常规检查
（1）耳科检查：包括耳周皮肤、淋巴结、外耳道及鼓膜等。注意耳周皮肤有无疱疹、红肿，外耳道有无耵聍、疖肿、疱疹等。
（2）音叉检查：包括Rinne试验、Weber试验以及Schwabach试验。
（3）纯音测听：包括250Hz、500Hz、1 000Hz、2 000Hz、3 000Hz、4 000Hz及8 000Hz的骨导和气导听阈。
（4）声导抗检查：包括鼓室图和同侧及对侧镫骨肌声反射。
（5）伴有眩晕时，应进行自发性眼震检查，并根据病史选择性地进行床旁体位试验。
2.其他
根据具体情况，可能需要进一步完善以下检查：
（1）其他听力学检查：如耳声发射、听性脑干反应（ABR）、耳蜗电图、言语测听（包括言语识别阈和言语识别率）等。
（2）影像学检查：重视内耳道MRI检查，注意除外听神经瘤等桥小脑角病变。随着MRI纳入突聋患者推荐筛查手段，MRI提示内耳信号异常检出率不断增加。因此MRI在突聋的诊断中具有更高的临床价值。根据病情需要可酌情选择颞骨CT检查。
（3）实验室检查：血常规、血生化（血糖、血脂、同型半胱氨酸等）、凝血功能（纤维蛋白原等）、C反应蛋白等。
（4）病原学检查：血清学检查分离病毒和抗体滴定度测量，包括支原体、梅毒、疱疹病毒、水痘病毒、HIV等。
（5）对伴有眩晕需要进一步明确诊断和治疗的患者，应根据其具体情况选择进行前庭和平衡功能检查，包括Romberg试验、位置性眼震试验、温度试验、瘘管试验、眼震视图检查等。颈性前庭诱发肌源性电位（cVEMP）、眼性前庭诱发肌源性电位（oVEMP）与头脉冲试验（vHIT）等也是常见的前庭功能检查。
【分型】
中国突聋诊断和治疗指南（2015年版）根据听力损失累及的频率和程度，将突聋分为四种类型：高频下降型、低频下降型、平坦下降型和全聋型（含极重度聋）。
1.低频下降型
1 000Hz（含）以下频率听力下降，至少250Hz、500Hz处听力损失≥20dB HL。
2.高频下降型
2 000Hz（含）以上频率听力下降，至少4 000Hz、8 000Hz处听力损失≥20dB HL。
3.平坦下降型
所有频率听力均下降，250～8 000Hz（250Hz、500Hz、1 000Hz、2 000Hz、3 000Hz、4 000Hz、8 000Hz）平均听阈≤80dB HL。
4.全聋型
所有频率听力均下降，250～8 000Hz（250Hz、500Hz、1 000Hz、2 000Hz、3 000Hz、4 000Hz、8 000Hz）平均听阈≥81dB HL。
【诊断】
突聋首先需要排查脑卒中、鼻咽癌、听神经瘤等危及生命的严重疾病，其次需除外常见的局部或全身疾病，如梅尼埃病、各种类型的中耳炎、病毒感染如流行性腮腺炎、耳带状疱疹（Hunt综合征）等。双侧突聋需考虑全身因素，如免疫性疾病（自身免疫性内耳病、Cogan综合征等）、内分泌疾病（甲状腺功能减退症等）、神经系统疾病（颅内占位性病变、弥散性脑炎、多发性硬化等）、感染性疾病（脑膜炎等）、血液系统疾病（红细胞增多症、白血病、脱水症、镰状细胞贫血等）、遗传性疾病（大前庭水管综合征等）、外伤、药物中毒、噪声性听力损失等。
【治疗】
突聋应作为耳科急症对待，在临床治疗中要综合制订合理的方案，力求在听力损失的早期开始用药。根据可能引起突聋的不同原因选择不同的药物组合。对合并有高压病、高脂血症或糖尿病等患者，应辅以内科治疗控制原发病；如果以血供障碍为主，应以扩张血管、降低血黏度、提高血氧分压的药物为主。由于多数患者病因不清，其治疗以经验疗法为主。以下介绍几种常用治疗方法：
1.一般治疗
注意休息，适当镇静，低钠饮食有利于减轻可能的膜迷路积水。眩晕急性发作期应对症治疗。积极治疗原发病，如糖尿病、高血压等。
2.糖皮质激素
激素是临床治疗突聋的一线用药，具有抗炎、抗病毒、免疫抑制的作用，可缓解血管内皮水肿，增加内耳血液供应。可用泼尼松冲击治疗，成人每天1mg/kg（建议剂量不超过60mg/kg）。用药期间要注意激素治疗的副作用。使用过程中应掌握以下原则：
①患者无激素使用禁忌证；
②激素宜在早晨顿服；
③用药剂量可根据患者具体条件而定；
④给药方式可采用口服、静脉注射或鼓室注药。鼓室内注射激素，可为首选治疗方案，也可为补救性治疗，适用于有全身疾病或口服禁忌证的患者，以及突聋常规治疗无效或疗效不佳者。
3.血管扩张药
此类药物很多，主要包括钙通道阻滞剂、组胺衍生物、活血化瘀中药等。
4.溶栓及抗凝药物
对突聋患者的血液流变学检查发现，血浆纤维蛋白原水平、红细胞聚集和血浆黏稠度较对照组显著升高，提示血浆纤维蛋白原水平在突聋发病中起一定作用。应注意动态监测患者凝血功能，在应用降低纤维蛋白原的药物的同时必须进行纤维蛋白原检查，并根据检查结果调整用药。对有出血性疾病，严重肝、肾功能不全或高血压病患者禁用。溶栓及抗凝药物疗效尚缺少循证医学依据。
5.降低血黏度
低分子右旋糖酐或胶体溶液如羟乙基淀粉可降低血黏度，改善红细胞增多症，调节毛细血管循环等。
6.抗病毒治疗
在有直接病毒感染证据时可选用。
7.高压氧治疗
通过提高氧分压、增加组织含氧量、抗组织水肿、降低血黏度、抑制病毒活性、抑制免疫反应和抑制过度炎症反应等多方面影响来纠正组织缺氧以达到治疗目的。建议高压氧治疗期间使用抗氧化药物，避免高压氧治疗产生的氧自由基损伤。
8.其他药物
包括抗氧化剂、镁剂、锌剂以及改善内耳能量代谢的药物等。
9.眩晕对症治疗
对于伴有眩晕的患者，可针对眩晕进行药物对症治疗，控制眩晕发作。
10.心理治疗
突聋伴有眩晕的患者易产生焦虑心理，应给予适当的疏导及心理治疗，减轻患者心理压力及恐惧感，有助于患者的预后。
11.替代治疗
经治疗后患耳仍无法痊愈者，可考虑验配助听器，极重度耳聋患者排除禁忌证后可选择人工耳蜗植入术（详见本章第四节）。
第三节 先天性听力损失
先天性听力损失（congenital hearing loss）是指出生时或出生后不久即出现的一类听力障碍，由遗传因素或母体妊娠分娩过程中的异常所导致，可分为遗传性和非遗传性两大类。根据病理类型又可分为传导性、感音神经性和混合性。
【病因及临床表现】
1.遗传性先天性听力损失
指由于基因或染色体异常等遗传缺陷而导致的听力障碍，多为感音神经性听力损失。遗传性听力损失可分为非综合征型及综合征型。前者仅出现听力损失的症状，在遗传性听力损失中占70%。后者指除听力损失以外，同时合并外耳畸形或伴有心脏、肾脏、神经系统、视觉、颌面及骨骼系统、代谢内分泌系统、皮肤等组织器官畸形或系统的病变，这类听力损失占遗传性听力损失的30%。如伴有视网膜色素变性的Usher综合征（Usher syndrome）、伴有骨骼畸形的下颌面骨发育不全综合征（Treacher-Collins syndrome）、颅面骨发育不全综合征（Crouzon disease）、以感音神经性听力损失及全身其他组织器官色素异常改变为主要特征的瓦登伯格综合征（Waardenburg syndrome）等，均属先天性遗传性听力损失。
目前已发现的遗传性听力损失致病基因分布于功能各异的基因家族，包括转录因子、细胞骨架、离子通道等，反映了遗传的异质性和复杂性。一方面，在已知的非综合征型遗传性听力损失中，常染色体显性遗传性耳聋大约占15%～20%，这类耳聋通常表现为语后感音神经性听力损失。然而，发病年龄会因不同的基因突变而有所差异。例如DFNA3、DFNA8、DFNA12、DFNA6、DFNA13、DFNA14和DFNA38等显性遗传性耳聋的发病年龄可从先天性到成年期不等。另一方面，常染色体隐性遗传性耳聋约占非综合征型耳聋的70%～80%，通常表现为先天性感音神经性听力损失；但同样，发病年龄也可能因基因突变的不同而有所不同。例如，常染色体隐性遗传性耳聋DFNB8型主要表现为语后感音神经性听力损失。性染色体遗传和线粒体突变母系遗传占不到1%。
目前临床上广泛开展的致聋基因常规检测基因包括：GJB2（DFNB1和DFNA3）、SLC26A4（DFNB4）、GJB3、线粒体12S rRNA基因m.A1555G或m.C1494T等常见基因突变位点。
①GJB2基因为常染色体隐性遗传，约20%儿童期听力损失患者与GJB2突变有关，出生即有听力障碍且较严重，多见重度、极重度耳聋。该基因突变患者人工耳蜗植入后听力康复效果较好。
②SLC26A4基因为常染色体隐性遗传，约15%儿童期听力损失患者与SLC26A4有关，先天性内耳畸形［大前庭水管综合征或Mondini畸形］与其突变相关。患者出生时听力多为部分损失或正常而后渐进性听力下降，或者在外力因素的诱发刺激下呈现波动性听力下降，比如感冒、咳嗽、打喷嚏、头部受到撞击或掌击等，最终发展为重度、极重度耳聋或者全聋。
③GJB3基因为常染色体隐性和显性遗传，常导致后天高频听力下降。1998年我国科学家成功克隆了GJB3基因。
④线粒体MT-RNR1基因的致病性变异与氨基糖苷类药物易感性有关。尤其是m.A1555G和m.C1494T这两个热点变异，在我国听力损失人群中的出现频率约为2%～11%。携带这些变异的个体即使在接受正常剂量或微量的氨基糖苷类抗生素治疗时，也可能会出现永久性听力损失。
听力损失基因筛查对遗传性先天性听力损失的防治具有重要意义，可以为部分听力损失患者揭示其发病原因，明确听力损失家族成员致病基因携带状况，为临床遗传咨询、产前诊断、防止听力损失儿童的出生提供准确的诊断和预警。
2.非遗传性先天性听力损失
指患儿在胚胎发育期、围产期或分娩期受到母体感染、中毒、缺氧或外伤等病理因素的影响，导致的听力障碍。通常由以下病因导致：
（1）药物因素：母亲在孕期不当使用特殊药物（如氨基糖苷类、细胞毒性药物、抗疟药和利尿剂等），药物可通过胎盘进入胎儿的体内导致胎儿中毒而诱发听力损失。
（2）疾病损害：产前期，孕妇妊娠期患有某些传染病（如淋病、梅毒、艾滋病等），病原体可经胎盘累及胎儿听觉系统，损伤耳蜗、前庭、听神经或引起病毒性或细菌性迷路炎，出现内耳发育异常、畸形导致听力损失；产后期，新生儿早产、出生时出现严重窒息、体重过轻、高胆红素血症、化脓性脑膜炎等疾病均可能损害新生儿听觉系统导致听力损失。
（3）分娩过程：胎儿分娩过程中，产钳使用不当可能会造成胎儿头颅外伤，损伤其听觉器官。
【诊断】
在系统收集患者病史、个人史、家族史的基础上，进行临床全面体检与听力学检查，必要的影像学、血液学、免疫学、遗传学等方面的实验室检测，可为确定先天性听力损失的病因与类型提供科学依据。
【预防及治疗】
1.预防
预防比治疗更重要，也更有效。
（1）广泛开展遗传学咨询，大力宣传优生优育。应用基因检测等现代科学技术，完善听力损失筛查和检查，开展遗传性听力损失的产前诊断，可降低其发病率。
（2）加强孕期、产期的妇幼保健，积极防治妊娠期疾病，减少产伤发生；对出生后婴幼儿进行听力筛查，对听力障碍进行早期预警与防治。
（3）积极防治传染病和营养缺乏疾病，尽量减少与强噪声等有害物理因素及化学物质接触，抵制烟酒嗜好，锻炼身体，保证身心健康。增加机体对导致听力损失因素的抵抗能力。
（4）尽量避免使用可能损害听力的药物，必须使用时应严格掌握其适应证，并力求用药小剂量、短疗程，同时加强用药期间的听力监测，一旦出现听力受损征兆立即停药并积极治疗。
2.治疗
一般原则是早发现、早诊治。恢复或部分恢复已丧失的听力，尽量保存并利用残余的听力。对部分由先天性外、中耳畸形导致的传导性听力损失可选择手术治疗或助听器补偿听力。而对先天性感音神经性听力损失，目前尚无临床上市的有效药物治疗。有残余听力者，可根据具体情况，尽早验配适当的助听器。有适应证者，可选择植入式助听器或人工耳蜗，并尽早进行听力言语康复训练，防止聋哑。具体治疗介绍如下：
（1）药物疗法：发病初期及时正确用药是治疗成功的关键。首先应根据听力损失病因与类型选择适当药物。对已在分子水平查明遗传缺陷的遗传性听力损失可探索相应的基因疗法，对病毒或细菌感染致听力损失的早期可试用抗病毒或抗细菌药物，临床较常用的辅助治聋药物有血管扩张药、降低血液黏稠度和血栓溶解药物、神经营养药物以及能量制剂等，可酌情选用。
（2）助听器选配及人工中耳植入：助听器（hearing aid）和人工中耳均是一种提高声音强度的装置。需要经过耳科医师或听力学家详细检查后才能正确选用。是提高先天性听力损失患者听觉的重要干预工具。助听器主要由微型传音器、放大器、耳机、耳模和电源等组成。人工中耳主要由麦克风、放大器、语音处理器、信号传输线路以及输出传感器等组成（详见本章第四节）。
（3）人工耳蜗植入：作为先天性感音神经性听力损失的主要干预手段之一，主要针对高功率助听器无效，耳内无活动性病变，影像学检查排除内耳严重畸形、听神经缺如的患者。该装置主要由：体外装置（方向性麦克风、言语信号处理器和传送器）和体内装置（接收器、解码器和刺激电极）两部分组成。
（4）听觉言语训练：听觉训练（auditory training）是借助助听器利用残余听力或人工耳蜗植入重建听力的基础上，通过长期有计划的声响刺激，逐步培养其聆听习惯，提高听觉察觉、听觉注意、听觉定位及识别、记忆等方面的能力。言语训练（speech training）是依据听觉、视觉和触觉等互补功能，借助适当的仪器（音频指示器、言语仪等），以科学的方法训练发声、读唇，进而理解并积累词汇，掌握语法规则，灵活准确地表达思想感情。随着人工耳蜗植入手术的普及，更注重人工听觉辅助的言语训练。
（5）手术干预：一些由于中耳畸形导致的传导性听力损失，可根据病因、病变的部位、性质及范围进行相应的听力重建手术。
（6）基因治疗：基因治疗是近年来新兴的一种生物学治疗手段，是针对明确的基因缺陷进行补偿或纠正，是根治遗传性耳聋很有前景的方法。OTOF基因突变常引起婴幼儿语前、重度、极重度或完全聋。我国针对OTOF基因开展了全球首个耳聋基因治疗临床试验，显示了良好的安全性、耐受性及有效性，开启了耳聋基因治疗新时代。此外，基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）的发展也为耳聋基因治疗提供了新希望。
第四节 听力辅助技术
听力辅助技术通过提高声音音量和质量提高言语分辨率，为不同程度听力损失患者提供听力补偿和恢复言语交流的新途径，助听器（hearing aid）和人工耳蜗（cochlear implant）是临床上广泛使用的听力辅助设备。助听器通过放大声音信号降低噪声以改善听障患者的声音感知能力，虽不能使听障患者恢复受损的听力到正常水平，但可以帮助听障患者充分利用残余听力进行言语交流。助听器根据传声方式的不同可以分为气导助听器和骨导助听装置，气导助听器使用时不需要有创操作，骨导助听装置根据是否需要手术分为非植入式和植入式骨导助听器。
一、气导助听器
【概述】
气导助听器通过空气传导将放大的声音经过外耳道、鼓膜和听骨链传入耳内，使用方便且无创，是目前提高听障患者声音感知能力使用最广泛的手段。随着现代信息技术和芯片工业的飞速发展，模拟式气导助听器已基本淘汰，目前国内外市场大多是数字式、支持高级编程的助听器。气导助听器可使患者听觉动态范围变宽，提高听觉舒适度，改善低强度输入时信号放大能力和对声音信号的分辨能力，衰减噪声环境下的背景噪声以提高言语信号声，使听障患者在噪声环境中也能听到较清晰的言语声。
【气导助听器的类型及相关知识】
1.类型
气导助听器适用于不同程度听力损失患者，并改善噪声背景下的听觉言语交流。根据大小、隐蔽性、可编程能力和放大声音的强度，有不同种类的气导助听器。其主要类型按照佩戴方式、体积由大到小依次是：耳背式（BTE）、迷你耳背式（RIC）、耳内式（ITE）、耳道式（ITC）和深耳道式（CIC）气导助听器。
2.其他特性
气导助听器具有降噪、无线传输、蓝牙以及耳鸣管理等功能，随着移动互联网技术和人工智能技术的不断发展，气导助听器还具备跟踪记录身体数据等功能。对于耳背式和耳内式气导助听器，双麦克风是标准配置，双麦克风的优点是应用减噪算法过滤和弱化背景噪声。多数气导助听器具有无线功能，可通过调频或蓝牙技术把一个助听器接收的声音自动分配到双耳聆听。另外，现代气导助听器还可进行高级编程，改善不同噪声环境下的言语听觉、增强听觉的方向感、减少声反馈噪声。研究表明，部分患者佩戴助听器后，不但改善了听觉言语交流，还有效地减轻了耳鸣症状。
二、骨导助听装置
【概述】
骨导助听装置是以声波振动的形式将声信号传入到内耳，按照是否需要手术植入分为非植入式和植入式骨导助听器。非植入式骨导助听器包括软带式、眼镜式、牙骨导式等，其原理是将声频振荡器压迫接触颅骨使声波振动传至内耳，由于皮肤接触的压力会引起不适感，加上皮肤、皮下组织阻隔致能量衰减，影响了使用舒适度和效果，限制了部分患者使用。植入式助听器是需要经手术植入，将声波振动直接传递并驱动中耳或乳突骨皮质的植入元件，不影响鼓膜及外耳道声音传导的一种植入装置。植入式骨导助听器根据声波处理的原理不同分为骨锚式助听器（bone anchored hearing aid，BAHA）和振动声桥（vibrant soundbridge，VSB）或骨桥（bonebridge，BB），后二者又称为人工中耳（middle ear implants，MEI）。临床上应用于传导性和混合性听力损失患者，通过骨传导获得有效的听力补偿。同时，开放的外耳道可以避免外耳道炎，有利于慢性中耳炎引流，减少耳部堵塞感。
【骨锚式助听器】
1.概念与工作原理
BAHA是基于骨传导原理，将系统的微音器、声处理器、传声器固定在颅骨上，将放大的声波信号直接传到颅骨，振动耳蜗产生听觉。
BAHA是部分植入式助听装置，由钛质螺钉、桥基和声音处理器三部分组成：
①钛质螺钉铆在乳突部颅骨上的植入部；
②桥基如同螺栓，穿过皮肤与固定在骨内的螺钉相接；
③体外部分声音处理器是微音器、言语信号处理器、振荡器和电池的集成体，以旋转轴方式与桥基相接，将声振动直接传至颅骨，传至耳蜗，引起内耳淋巴液振动。
2.适应证
主要适用于不宜佩戴气导助听器的传导性听力损失、混合性听力损失及中度以下骨导损失的感音神经性听力损失患者。（1）外耳道狭窄、闭锁或中耳、耳道炎症、流水长期不能控制的重听患者；
（2）由于堵耳不适或啸叫难忍不能耐受气导助听器的中、重度听力损失患者；
（3）单耳完全失聪，要求获得双耳听觉效应者；
（4）听力补偿范围，纯音骨导听阈平均值（PTAbc）≤45dB HL，最大言语识别率（SRSmax）≥80%；PTAbc≥70dB HL，SRSmax≤60%者视为不宜病例。
3.效果与并发症
BAHA直接振动颅骨将声波传入内耳，声音衰减接近零和失真度极少，使术后听敏度、言语分辨率及声源定向能力都获得明显改善。统计显示78%～89%术后患者效果满意，长期佩戴使用。
BAHA为部分植入式助听器，桥基部跨越皮肤，声音处理器固定在体外，植入后可能引起植入部位不适或感染，成为人们研制完全植入式骨导助听器和震动声桥的动力所在。
【人工中耳的基本结构与工作原理】
1.基本结构
人工中耳大体上由麦克风、放大器、语音处理器、信号传输线路以及输出传感器等基本单元组成。
2.工作原理
人工中耳的麦克风接收外界声信号并转换为电信号，经放大器及语音处理器处理，通过信号传输线路与中耳振动系统耦合（耦合部位多位于听骨链、圆窗膜或乳突部颅骨），将电信号转换为振动带动中耳振动装置，通过骨传导将声音信号传入内耳。
目前国内外临床应用的人工中耳包括振动声桥（VSB）和骨桥（BB）。
- VSB是一种半植入式电磁式人工中耳，由体外声音处理器（audio processor，AP）和植入体内的振动听骨链重建假体（vibrant ossicular reconstructive prosthesis，VORP）两部分组成。AP包括麦克风、外部芯片、发射线圈、磁体及电池；VORP包括接收线圈、磁体、解调器、导线及相连的漂浮质量传感器（floating mass transducer，FMT）。AP吸附于耳后头皮上，声音被AP采集、解析、编码后，声信号被转化为电信号，经发射线圈透过皮肤使体内VORP的感应线圈接受此电脉冲信号，驱动FMT振动，再带动听骨链振动或直接把振动通过前庭窗或蜗窗传入内耳。
- BB也是一种半植入式人工中耳，于2016年在国内开始用于临床。骨桥的组成包括：体外佩戴的声音处理器（audio processor，AP）和骨导植入体（bone conduction implant，BCI）。AP包括麦克风、外部线圈，磁体及电池；BCI包括接收线圈、磁体、解调器和骨导漂浮质量传感器（bone conduction floating mass transducer，BC-FMT）。其原理和VSB相似，AP收集外界的声音信号，将其编码处理后，以电磁波的形式跨过完整的皮瓣进行发射。植入体的线圈接收到信号后，解调器进行解调处理，并指令BC-FMT发出机械振动。振动沿颞骨传入内耳，形成骨导听觉。
人工中耳的适应证包括：传导性和混合性听力损失、单侧聋。目前临床上BB应用远超VSB，其在临床主要适用于先天性外中耳畸形病例，慢性中耳感染后遗症病例和单侧聋病例。
三、助听器选配
1.评估和准备
助听器选配前必须由耳科医师进行评估。评估内容包括耳科检查和听力评估，耳科检查可以帮助确定外耳道、鼓膜、中耳和咽鼓管病变导致的听力损失。听力评估包括纯音测听、声导抗检测、言语测试等。纯音测听和声导抗检测帮助确定听力损失类型、程度和听力损失涉及的频率。言语测试特别是背景噪声环境下的言语测试有助于鉴定听障者的言语理解能力，从而更好地预估助听器的佩戴效果。除此之外，还可以通过耳声发射、听觉脑干反应和多频稳态等客观听力学测试进一步确定听障患者的听力水平。
在对儿童的评估过程中，应注意明确鉴别听神经病、大前庭水管综合征及其他代谢和遗传性疾病综合征，综合评估发育迟缓以及小儿的听觉和心智发育等情况，获得确切的听力学和医学诊断。
2.选配适应证
凡期望改善言语交流能力的有残余听力的听障患者，经过了前述的评估和准备，病情稳定后均可选配助听器。
气导助听器可用于改善传导性、感音神经性及混合性听力损失患者的听力。对于先天性外耳畸形、外耳道狭窄或闭锁及中耳畸形的患者，反复外耳道炎等不适合佩戴气导助听器的患者，单、双侧传导性及混合性听力损失患者，以及单侧感音神经性听力损失的患者可应用骨导助听装置。
3.选配原则
单侧耳听力损失患者可根据日常生活需要选配助听器。双侧耳听力损失患者，原则上需双耳验配助听器，如受经济条件等限制也可以单耳验配，单耳验配助听器应遵循以下原则：
若两耳听力损失程度差别较大，但都未超过60dB者，宜给听力较差耳佩戴；若有一耳听力损失超过60dB，则应给听力较好耳佩戴。若两耳听力损失相差不多，可应用于言语识别率较高、听力曲线较平坦、气骨导间距较大或动态听力范围较宽之耳，日常惯用耳优先也是单耳验配时应考虑的因素。
四、人工耳蜗植入
【概述】
人工耳蜗（cochlear implant）是一种为重度及极重度听力损失或全聋患者重建或获得听力的一种声-电转换电子装置，可把声音信号转变为电信号直接刺激螺旋神经节神经元和听神经纤维，从而产生听觉。经过50多年的实验研究和临床应用历程，人工耳蜗从单导到多导，不断完善言语编码策略，现已被国内外广泛应用于重度、极重度感音神经性听力损失及耳聋患者的临床治疗中。Clark（1978年）首先研制成功可用于临床的多导人工耳蜗，并先后被批准用于成人和儿童。我国也研制成功具有自主知识产权的多导人工耳蜗，并广泛用于临床。
人工耳蜗植入全过程包括术前评估、植入手术以及术后训练与语言康复，需要患者、手术医师、听力师、语言康复教师和患者家属的协作与配合。
【基本结构】
包括：
①体外装置：由方向性麦克风、言语信号处理器（speech processor）和传送器（transmitter）组成；
②体内装置：由接收器（receiver）、解码器（decoding unit）和刺激电极（electrode）组成。
【工作的基本原理与过程】
正常耳蜗的功能是通过耳蜗毛细胞将声波的机械振动转化为生物电。人工耳蜗的工作原理是通过模拟耳蜗的功能将声信号转换成电信号，通过电极传入耳蜗，取代受损听毛细胞直接刺激螺旋神经节神经元，将声电转换的听觉信号传向听觉中枢。
人工耳蜗工作的基本过程：
①体外装置方向性麦克风接收外界声信号；
②经过言语处理器编码；
③通过发射线圈与植入体的接收线圈耦合，输送信号到解码器和刺激电极；
④刺激电极的蜗内电极发出电脉冲，刺激蜗内残存的螺旋神经节细胞，刺激冲动经蜗神经传送到中枢，引起听觉。
【编码策略】
人工耳蜗植入后言语识别率高低在很大程度上取决于言语编码策略。经历了几代言言编码策略的发展，目前比较成熟的言语编码策略主要有SPEAK（共振峰提取）策略、CIS（连续间隔采样）策略和ACE（高级组合编码）策略。目前应用于临床的多数人工耳蜗的言语处理器同时具备以上两种或三种编码策略，可根据植入者的不同情况选择最适合个体的编码方案。
【适应证】
1.双耳重度或极重度感音神经性听力损失或全聋患者，其中语前聋及部分先天性聋术前须评估听神经的完整性，双耳听力损失≥90dB HL时助听器效果有限。
2.年龄1岁及1岁以上，语前聋患者小于6岁，研究表明语言形成的早期阶段（0～6岁）接受人工耳蜗植入有利于恢复患儿言语能力，语后聋年龄不限。
3.借助助听器或其他助听装置无法改善听力和言语理解能力者。
4.患者具有改善听力的强烈愿望，植入者本人和/或监护人对人工耳蜗植入有正确的认识和适当的期望值。
5.术后有条件进行言语康复计划者，尤其是儿童需一套完整的教育设施以帮助其术后进行听觉言语训练。
6.植入对象应无手术禁忌证。
【听觉言语康复】
术后的听觉言语康复训练非常重要，主要目的是帮助术后患者重建或改善听觉言语能力，并有效消除或减轻患者因听觉言语缺陷而导致的心理障碍。对语前聋患者来说，不管实际年龄大小，人工耳蜗植入术后的听觉年龄是从零岁开始，因此术后听觉训练要循序渐进。
五、听觉脑干植入
听觉脑干植入（auditory brainstem implantation，ABI）需要患者具有足够数量的听神经残留，刺激电极将插入耳蜗内，如果患者的听神经不存在，例如听神经瘤切除术后的患者，是无法接受人工耳蜗植入的。
ABI可以将刺激电极放于患者的脑干（耳蜗核），外界声音将绕过人的耳蜗和听神经传导，直接到达脑干，刺激后耳蜗核不同的感受神经元所产生的听觉神经冲动，并进行信号处理及编码，经中枢到达大脑皮质，产生有意义的听觉。
ABI装置包括体外和体内两部分：体外装置包括电声转换器、便携式语音处理器和连接导线，体内部分包括接收（刺激）器、电极导线和电极阵。
ABI的工作原理与人工耳蜗类似，都是由电极序列构成，不同的是人工耳蜗通过刺激耳蜗内的听神经纤维而获得听觉，而听觉脑干植入是将电极植入到第四脑室外侧隐窝内，越过耳蜗和听神经直接刺激脑干耳蜗核复合体的听神经元产生听觉。
ABI的适应证包括双侧听神经瘤（NF2）、耳蜗骨化、内耳道狭窄、听神经发育不全等。
听力损失是听觉传导通路发生器质性或功能性病变导致不同程度听力损害（hearing impairment）的总称，程度较轻的有时也称为重听（hard of hearing），显著影响正常社交能力的听力减退称为听力损失（hearing loss），完全性听力损失（complete hearing loss）称为耳聋（deafness），因双耳听力障碍（hearing handicap）不能以语言进行正常社交称为聋哑症（deafmutism）。
听觉在言语形成中起着接受语声刺激、进行模仿以及监测和校正自身发声的双重作用。听觉障碍者在不同程度上失去接受声音信号的能力或只能获得畸变的声音信号，也丧失相应的自我监测和自我校正的能力，以至于不同程度地阻碍言语功能的建立和完善。重度先天性聋或婴幼儿期失去听力者，称为语前听力损失（prelingual hearing loss）或语前聋（prelingual deafness），无从接受言语信号，更无自身言语反馈，如无特殊训练，终将成为聋哑症患者；在言语形成之后失去听力者，称为语后听力损失（postlingual hearing loss）或语后聋（postlingual deafness），因为失去听觉反馈能力，对自己发出声音不能正确地监测和校正，表现为发声失准，言语清晰度下降，语音单调且常常不自觉地提高自己的嗓音，与环境需求不协调。
一、听力损失分级
临床上常以纯音测听所得言语频率听阈的平均值为标准。国内外听力损失分级有国际标准化组织（ISO）于1964年和WHO于1980年、1997年、2021年推出的标准。目前，我国临床医师普遍采用WHO 2021年的分级方法，以500Hz、1 000Hz、2 000Hz和4 000Hz的平均听阈为准，根据单耳（通常指听力较好耳一侧）听力损失分为七级。
根据世界卫生组织（WHO）2021年发布的官方分级标准，听力损失仍以五级为核心（轻度至极重度），而“完全听力损失/全聋”和“单侧听力损失”属于补充说明或特定情况分类。以下是整合后的清晰描述：
- 正常听力（＜20dB）：安静环境下听声音没有问题，噪音环境下听声音没有或几乎没有问题
- 轻度听力损失（20-34 dB）：安静环境下可听清正常对话，但背景噪音中易漏听细节
- 中度听力损失（35-49 dB）：需对方提高音量，嘈杂环境中交流困难显著
- 中重度听力损失（50-64 dB）：日常对话需依赖助听器，常需重复语句或靠近发声源
- 重度听力损失（65-79 dB）：仅能感知大声语音，需助听设备或人工耳蜗辅助
- 极重度听力损失（≥80 dB）：接近全聋，极难感知声音，依赖触觉、唇读或手语
- 完全听力损失/全聋：无残余听力，属极重度范畴，需完全依靠视觉沟通方式
- 单侧听力损失：一耳听力正常，另一耳达轻度及以上损失，影响声源定位和噪音环境言语识别
关键更新：WHO 2021年标准首次将“单侧听力损失”纳入分类，强调其对生活质量的潜在影响（如儿童语言发育），并倡导早期干预。而“完全听力损失”通常被归入极重度分级，未单独列级，但实际应用中可根据需求细化表述。
二、听力损失分类
根据听力损失的发生部位与性质，可分为器质性听力损失（organic hearing loss）和功能性听力损失（functional hearing loss）两大类。器质性听力损失包括因声波传导径路中的外耳、中耳病变导致的听力障碍称传导性听力损失（conductive hearing loss）；因声波感受与分析径路即内耳、听神经及听中枢病变引起者为感音神经性听力损失（sensorineural hearing loss）；两者兼有则为混合性听力损失（mixed hearing loss）。感音神经性听力损失按病变部位还可再分为感音性听力损失、神经性听力损失和中枢性听力损失，但目前临床仍将三者合称感音神经性听力损失。功能性听力损失则无明显器质性变化，常由精神心理因素引起。
1.传导性听力损失
经空气径路传导的声波，受到外耳道、中耳病变的阻碍，到达内耳的声能减弱，致使不同程度听力减退者称为传导性听力损失。常见的病因有：
①外耳疾病：外耳道炎症、疖肿、外耳道异物、耵聍栓塞、外耳道肿瘤、外耳道胆脂瘤及先天性外耳道闭锁等；
②中耳疾病：中耳急慢性炎症、外伤致鼓膜穿孔和听骨链中断、先天性听骨链畸形、鼓膜缺如等。
传导性听力损失病因较明确，诊断不难，根据病因进行相应的听力重建手术，具体方法可参见相关疾病章节。不愿接受手术治疗者可验配适宜的助听器。
2.感音神经性听力损失
耳蜗（如听毛细胞、血管纹、螺旋神经节）、听神经或听觉中枢器质性病变或代谢障碍均可阻碍声音的感受与分析，或影响声信息传递，由此引起的听力减退或听力丧失称为感音神经性听力损失。常见的感音神经性听力损失包括：药物性（如氨基糖苷类抗生素、水杨酸盐、利尿类、抗肿瘤类等）、遗传性、老年性、噪声性、创伤性、病毒或细菌感染性等。自身免疫性内耳病及某些必需元素（如碘、锌、铁、镁等）代谢障碍及某些全身系统性疾病（如高血压与动脉硬化、糖尿病、慢性肾炎与肾衰竭、系统性红斑狼疮、甲状腺功能减退症、高脂血症、红细胞增多症、白血病、镰状细胞贫血、多发性硬化、多发性结节性动脉炎等）亦与感音神经性听力损失有关。
诊断应该在系统收集患者病史、用药史、个人史、家族史的基础上，进行临床全面体检与听力学检查，必要的影像学、血液学、免疫学、遗传学等方面的检查可为确诊感音神经性听力损失的病因与类型提供科学依据。治疗原则是，早期发现、早期诊治，适时进行听觉言语训练，适当应用人工听觉。目前尚无特效药物或手术疗法能使感音神经性听力损失患者完全恢复听力。
3.混合性听力损失
中耳、内耳病变同时存在，影响声波传导与感受所造成的听力障碍称混合性听力损失。混合性听力损失可由同一疾病引起，如耳硬化症中晚期、爆震声导致鼓膜穿孔及内耳损伤、急性或慢性化脓性中耳炎并发迷路炎等，因病变同时或先后累及耳传音与感音系统，使听力损失兼有传导性听力损失和感音神经性听力损失的特点。混合性听力损失亦可因不同疾病引起，如分泌性中耳炎伴老年性听力损失、听骨链中断伴突发性听力损失、粘连性中耳炎伴梅尼埃病等，分别导致中耳和内耳功能障碍。混合性听力损失可能以传导性听力损失为主或以感音神经性听力损失为主，也可能以传导性听力损失和感音神经性听力损失成分大致相等或相似的形式存在。混合性听力损失的听力改变特征是气导和骨导两者都有损害，曲线呈缓降型，低频区有气骨导差而高频区不明显。
混合性听力损失的诊断要充分考虑患者的听力学检查和全身情况进行综合判断。治疗混合性听力损失时，应根据病因和病情综合分析，分别处理中耳、内耳病变及全身性疾病。
4.功能性听力损失
指听觉系统无器质性病变的假性听觉障碍，又称心理性听力损失、非器质性听力损失、癔症性听力损失、假性器质性听力损失、假性神经性听力损失、精神性听力损失等，由精神心理性因素引起。临床表现一般特点如下：
①多为双耳突然或缓慢起病；
②突然发病者此前多有精神心理创伤或挫折史；
③全聋者耳蜗瞳孔反射和耳蜗眼睑反射消失；
④可伴外耳麻木；
⑤睡眠中听力损失继续存在；
⑥语声的音调和强弱不因听力损失而改变；
⑦测试时回答问题刻板、缓慢；
⑧前庭功能正常；
⑨可伴发视觉障碍；
⑩治疗效果之佳出人意料。
诊断应注意收集有关精神心理创伤病史。纯音测听检查多为双耳重度聋或全聋，缓慢发生者可能为单侧发病。无耳鸣和眩晕，但多有缄默、四肢震颤麻木、过度凝视等癔症症状。声导抗测试、耳声发射、听性脑干反应等客观测听多无异常发现。鉴别诊断应包括突发性听力损失、伪聋、夸大性听力损失等。对有伴发症状者必须排除器质性病变如癫痫、心血管疾病、颅内占位性病变等。治疗方面，对突然起病且病程很短的患者，查明并去除精神诱因和采用暗示疗法较为有效。但对病程长特别是起病缓慢者，一般暗示疗法可能难奏效。可试用2%利多卡因或10%葡萄糖酸钙缓慢静脉注射，同时进行语言暗示治疗。模拟手术暗示、催眠法、麻醉疗法均可试用。
5.伪聋
即装聋，听觉系统无器质性病变，听力正常。伪聋者并无精神心理创伤，而是明知自己听力正常，因有所企图故意伪装耳聋。为使耳部“病变”显著，亦有自伤耳部者。纯音测听多为全聋，而客观测听检查完全正常。听力学检查有助于识别伪聋，但必须注意与功能性听力损失鉴别。
第二节 突发性聋
突发性聋（sudden deafness），国际上称为突发性听力损失（sudden hearing loss），又称突发性感音神经性听力损失（sudden sensorineural hearing loss，SSNHL），指突然发生的感音神经性听力损失，是一种综合征而非一种独立的疾病。美国耳鼻咽喉头颈外科学学会（American Academy of Otolaryngology-Head and Neck Surgery，AAO-HNS）对突发性听力损失的诊断标准（临床实践指南：2019年更新版）为72小时内突然发生的、原因不明的感音神经性听力损失，至少在相邻的三个频率听力下降≥30dB HL；中国2015年版诊断和治疗指南对突发性聋（简称突聋）的诊断标准和美国略有不同，具体指的是72小时内突然发生的、原因不明的感音神经性听力损失，至少有连续两个频率听力下降≥20dB HL。
可同时或先后伴有耳鸣或眩晕，32%～65%的患者有自愈倾向，部分患者可能复发。目前有关突聋发病率的文献报道在不同国家存在一定的差异，目前尚缺乏大样本流行病学数据。其中，美国突聋发病率为（5～27）/10万（2019年），每年新发约0.4万～2.5万例；日本突聋发病率为27.5/10万（2001年）；德国突聋指南报告发病率为（160～400）/10万（2011年）；各国均呈逐年上升趋势。任何年龄均可发病，常在45～65岁左右，亦有年轻化趋势，男女发病率无明显差异，临床上以单侧发病多见，偶有双耳同时或先后受累者。
一、病因及发病机制
局部和全身因素均可能引起突聋，只有10%～15%的患者在发病期间有明确病因，另有约1/3患者的病因是通过长期随访评估推测或确认的。一般认为，精神紧张、压力大、情绪波动、生活不规律、睡眠障碍等可能是突聋的主要诱因。突聋病因复杂，受多种因素影响，常见的病因包括以下几个方面：
1.血管性疾病
内耳迷路动脉为终末动脉，基本是内耳的唯一供血动脉，其病变对内耳功能影响极大。血栓形成、出血、血管痉挛、血管栓塞、血管受压等血管障碍，均可引起内耳供血供氧障碍，使螺旋器感觉结构及毗邻的前庭器官变性，从而导致突发性听力损失伴眩晕。动物实验发现，内耳缺血持续6秒，耳蜗电位即消失，而缺血达30分钟后，即使血供恢复，电位已发生不可逆的变化。此外，因小脑下前动脉或后下动脉远端栓塞导致其血管分布区（包括迷路动脉分布区）的缺血坏死，表现为急性前庭和听力功能丧失，易误诊为前庭周围性疾病。
2.感染
病毒性神经炎或耳蜗炎被认为是突聋最常见的原因。前庭器官和耳蜗器官的毗邻关系是病毒感染学说的基础。据临床观察，约28%的患者在发病前1个月内曾有上呼吸道感染史，血清学检查常提示抗病毒抗体滴度增高。许多病毒都可能与本病有关，如腮腺炎病毒、巨细胞病毒、疱疹病毒、水痘、带状疱疹病毒、流感病毒、副流感病毒、鼻病毒、腺病毒Ⅲ型、EB病毒、柯萨奇病毒等。脑膜炎、梅毒、获得性免疫缺陷综合征（acquired immunodeficiency syndrome，AIDS）等亦可为突聋的病因。病毒颗粒进入内耳的三个途径主要包括以下三种：
①血行感染：病毒颗粒由血液循环直接进入内耳血液循环内，引起耳蜗循环障碍或内淋巴迷路炎；
②经脑膜途径：病毒由蛛网膜下腔经内耳道底的筛板或经蜗小管侵入外淋巴间隙引起外淋巴迷路炎，故耳蜗症状出现于脑膜炎之后。带状疱疹病毒是引起外淋巴迷路炎的主要病原；
③经圆窗途径：病毒引起的非化脓性中耳炎，感染经圆窗侵入内耳。
3.自身免疫疾病
内耳并非免疫豁免器官，内淋巴囊除吸收和清洁内淋巴液，还具有免疫功能，是内耳处理抗原并产生免疫应答的主要部位，当内耳受到抗原刺激后，能聚集外周淋巴细胞并局部增殖产生抗体。内耳受全身免疫系统调控，血液里较低水平的淋巴细胞及抗体等都能够从内耳-血迷路屏障里面通过，导致炎症反应发生。Mayot等研究发现，突聋患者的外周血附近的淋巴细胞亚群中，CD4+ T淋巴细胞和CD3+ T淋巴细胞显著下降，而CD8+ T淋巴细胞不断地增加，这说明突聋的发生和免疫抑制有着紧密联系。内耳免疫学目前已经得到了许多国内外学者的认可。可伴发突聋的自身免疫疾病，包括Cogan综合征、系统性红斑狼疮、颞动脉炎以及多发性结节动脉炎等。
4.肿瘤
约有10.2%的听神经瘤患者以突发性听力损失为首发症状就诊，故临床上诊断突聋患者需明确桥小脑角区是否存在占位性病变。听神经瘤患者可能由于肿瘤出血、周围组织水肿等压迫耳蜗神经，引起神经传导阻滞，或者因肿瘤压迫动脉引起耳蜗急性缺血，从而引发突发性听力损失。
5.中毒性聋
常见的耳毒性药物有氨基糖苷类抗生素（如链霉素、庆大霉素、阿卡米星等）、袢利尿剂、抗肿瘤药物（如顺铂、氮芥等），右旋丙氧芬、吡罗昔康、萘普生以及吸入性有害气体（如一氧化碳、硫化氢等）也有可能导致突聋。
6.先天性发育异常
常见有大前庭水管综合征（可表现为“一巴掌致聋”）。
7.膜迷路异常
①膜迷路破裂指内耳的圆窗或前庭窗膜破裂合并蜗管膜破裂，可引起突聋、眩晕和耳鸣等症状；
②部分突聋患者伴发眩晕症状，提示膜迷路积水，5%～6.6%突聋患者最后可发展为梅尼埃病。突聋亦可能是梅尼埃病最先出现的症状。另外，脱水剂对部分突聋患者有效也支持膜迷路积水的可能性。
值得一提的是，如果在诊治过程中明确了病因，则应依据病因修改诊断为相应的疾病，如听神经瘤、大前庭水管综合征等。
二、临床表现
多数患者发病前有过度劳累、精神抑郁、焦虑状态、情绪激动、受凉或感冒史。本病可能具有如下症状：
1.突然发生的听力下降
可为首发症状，听力可在数分钟、数小时或一天内下降到最低点，少数患者在三天降到最低点，多为单侧。
2.耳鸣
约70%。一般发生在听力损失前后，患者突然一侧或双侧耳鸣，音调较高，同时或相继出现听力下降，持续时间不一，部分患者经治疗后，即使听力恢复后耳鸣仍存在。
3.耳闷胀感
约50%伴有耳周感觉异常。
4.眩晕或头晕
约28%～57%。尤其以重度耳聋多见，部分患者会出现自发性眼震。听力下降前或后可出现眩晕感，多为旋转性眩晕，少数出现颠簸、不稳感，可伴有冷汗、恶心、呕吐。研究发现伴前庭损伤症状的患者听力损失较重，且眩晕与预后不良相关。
5.听觉过敏或重听
6.其他
部分患者会出现精神心理症状，如焦虑、睡眠障碍等，影响生活质量。
【检查】
1.常规检查
（1）耳科检查：包括耳周皮肤、淋巴结、外耳道及鼓膜等。注意耳周皮肤有无疱疹、红肿，外耳道有无耵聍、疖肿、疱疹等。
（2）音叉检查：包括Rinne试验、Weber试验以及Schwabach试验。
（3）纯音测听：包括250Hz、500Hz、1 000Hz、2 000Hz、3 000Hz、4 000Hz及8 000Hz的骨导和气导听阈。
（4）声导抗检查：包括鼓室图和同侧及对侧镫骨肌声反射。
（5）伴有眩晕时，应进行自发性眼震检查，并根据病史选择性地进行床旁体位试验。
2.其他
根据具体情况，可能需要进一步完善以下检查：
（1）其他听力学检查：如耳声发射、听性脑干反应（ABR）、耳蜗电图、言语测听（包括言语识别阈和言语识别率）等。
（2）影像学检查：重视内耳道MRI检查，注意除外听神经瘤等桥小脑角病变。随着MRI纳入突聋患者推荐筛查手段，MRI提示内耳信号异常检出率不断增加。因此MRI在突聋的诊断中具有更高的临床价值。根据病情需要可酌情选择颞骨CT检查。
（3）实验室检查：血常规、血生化（血糖、血脂、同型半胱氨酸等）、凝血功能（纤维蛋白原等）、C反应蛋白等。
（4）病原学检查：血清学检查分离病毒和抗体滴定度测量，包括支原体、梅毒、疱疹病毒、水痘病毒、HIV等。
（5）对伴有眩晕需要进一步明确诊断和治疗的患者，应根据其具体情况选择进行前庭和平衡功能检查，包括Romberg试验、位置性眼震试验、温度试验、瘘管试验、眼震视图检查等。颈性前庭诱发肌源性电位（cVEMP）、眼性前庭诱发肌源性电位（oVEMP）与头脉冲试验（vHIT）等也是常见的前庭功能检查。
【分型】
中国突聋诊断和治疗指南（2015年版）根据听力损失累及的频率和程度，将突聋分为四种类型：高频下降型、低频下降型、平坦下降型和全聋型（含极重度聋）。
1.低频下降型
1 000Hz（含）以下频率听力下降，至少250Hz、500Hz处听力损失≥20dB HL。
2.高频下降型
2 000Hz（含）以上频率听力下降，至少4 000Hz、8 000Hz处听力损失≥20dB HL。
3.平坦下降型
所有频率听力均下降，250～8 000Hz（250Hz、500Hz、1 000Hz、2 000Hz、3 000Hz、4 000Hz、8 000Hz）平均听阈≤80dB HL。
4.全聋型
所有频率听力均下降，250～8 000Hz（250Hz、500Hz、1 000Hz、2 000Hz、3 000Hz、4 000Hz、8 000Hz）平均听阈≥81dB HL。
【诊断】
突聋首先需要排查脑卒中、鼻咽癌、听神经瘤等危及生命的严重疾病，其次需除外常见的局部或全身疾病，如梅尼埃病、各种类型的中耳炎、病毒感染如流行性腮腺炎、耳带状疱疹（Hunt综合征）等。双侧突聋需考虑全身因素，如免疫性疾病（自身免疫性内耳病、Cogan综合征等）、内分泌疾病（甲状腺功能减退症等）、神经系统疾病（颅内占位性病变、弥散性脑炎、多发性硬化等）、感染性疾病（脑膜炎等）、血液系统疾病（红细胞增多症、白血病、脱水症、镰状细胞贫血等）、遗传性疾病（大前庭水管综合征等）、外伤、药物中毒、噪声性听力损失等。
【治疗】
突聋应作为耳科急症对待，在临床治疗中要综合制订合理的方案，力求在听力损失的早期开始用药。根据可能引起突聋的不同原因选择不同的药物组合。对合并有高压病、高脂血症或糖尿病等患者，应辅以内科治疗控制原发病；如果以血供障碍为主，应以扩张血管、降低血黏度、提高血氧分压的药物为主。由于多数患者病因不清，其治疗以经验疗法为主。以下介绍几种常用治疗方法：
1.一般治疗
注意休息，适当镇静，低钠饮食有利于减轻可能的膜迷路积水。眩晕急性发作期应对症治疗。积极治疗原发病，如糖尿病、高血压等。
2.糖皮质激素
激素是临床治疗突聋的一线用药，具有抗炎、抗病毒、免疫抑制的作用，可缓解血管内皮水肿，增加内耳血液供应。可用泼尼松冲击治疗，成人每天1mg/kg（建议剂量不超过60mg/kg）。用药期间要注意激素治疗的副作用。使用过程中应掌握以下原则：
①患者无激素使用禁忌证；
②激素宜在早晨顿服；
③用药剂量可根据患者具体条件而定；
④给药方式可采用口服、静脉注射或鼓室注药。鼓室内注射激素，可为首选治疗方案，也可为补救性治疗，适用于有全身疾病或口服禁忌证的患者，以及突聋常规治疗无效或疗效不佳者。
3.血管扩张药
此类药物很多，主要包括钙通道阻滞剂、组胺衍生物、活血化瘀中药等。
4.溶栓及抗凝药物
对突聋患者的血液流变学检查发现，血浆纤维蛋白原水平、红细胞聚集和血浆黏稠度较对照组显著升高，提示血浆纤维蛋白原水平在突聋发病中起一定作用。应注意动态监测患者凝血功能，在应用降低纤维蛋白原的药物的同时必须进行纤维蛋白原检查，并根据检查结果调整用药。对有出血性疾病，严重肝、肾功能不全或高血压病患者禁用。溶栓及抗凝药物疗效尚缺少循证医学依据。
5.降低血黏度
低分子右旋糖酐或胶体溶液如羟乙基淀粉可降低血黏度，改善红细胞增多症，调节毛细血管循环等。
6.抗病毒治疗
在有直接病毒感染证据时可选用。
7.高压氧治疗
通过提高氧分压、增加组织含氧量、抗组织水肿、降低血黏度、抑制病毒活性、抑制免疫反应和抑制过度炎症反应等多方面影响来纠正组织缺氧以达到治疗目的。建议高压氧治疗期间使用抗氧化药物，避免高压氧治疗产生的氧自由基损伤。
8.其他药物
包括抗氧化剂、镁剂、锌剂以及改善内耳能量代谢的药物等。
9.眩晕对症治疗
对于伴有眩晕的患者，可针对眩晕进行药物对症治疗，控制眩晕发作。
10.心理治疗
突聋伴有眩晕的患者易产生焦虑心理，应给予适当的疏导及心理治疗，减轻患者心理压力及恐惧感，有助于患者的预后。
11.替代治疗
经治疗后患耳仍无法痊愈者，可考虑验配助听器，极重度耳聋患者排除禁忌证后可选择人工耳蜗植入术（详见本章第四节）。
第三节 先天性听力损失
先天性听力损失（congenital hearing loss）是指出生时或出生后不久即出现的一类听力障碍，由遗传因素或母体妊娠分娩过程中的异常所导致，可分为遗传性和非遗传性两大类。根据病理类型又可分为传导性、感音神经性和混合性。
【病因及临床表现】
1.遗传性先天性听力损失
指由于基因或染色体异常等遗传缺陷而导致的听力障碍，多为感音神经性听力损失。遗传性听力损失可分为非综合征型及综合征型。前者仅出现听力损失的症状，在遗传性听力损失中占70%。后者指除听力损失以外，同时合并外耳畸形或伴有心脏、肾脏、神经系统、视觉、颌面及骨骼系统、代谢内分泌系统、皮肤等组织器官畸形或系统的病变，这类听力损失占遗传性听力损失的30%。如伴有视网膜色素变性的Usher综合征（Usher syndrome）、伴有骨骼畸形的下颌面骨发育不全综合征（Treacher-Collins syndrome）、颅面骨发育不全综合征（Crouzon disease）、以感音神经性听力损失及全身其他组织器官色素异常改变为主要特征的瓦登伯格综合征（Waardenburg syndrome）等，均属先天性遗传性听力损失。
目前已发现的遗传性听力损失致病基因分布于功能各异的基因家族，包括转录因子、细胞骨架、离子通道等，反映了遗传的异质性和复杂性。一方面，在已知的非综合征型遗传性听力损失中，常染色体显性遗传性耳聋大约占15%～20%，这类耳聋通常表现为语后感音神经性听力损失。然而，发病年龄会因不同的基因突变而有所差异。例如DFNA3、DFNA8、DFNA12、DFNA6、DFNA13、DFNA14和DFNA38等显性遗传性耳聋的发病年龄可从先天性到成年期不等。另一方面，常染色体隐性遗传性耳聋约占非综合征型耳聋的70%～80%，通常表现为先天性感音神经性听力损失；但同样，发病年龄也可能因基因突变的不同而有所不同。例如，常染色体隐性遗传性耳聋DFNB8型主要表现为语后感音神经性听力损失。性染色体遗传和线粒体突变母系遗传占不到1%。
目前临床上广泛开展的致聋基因常规检测基因包括：GJB2（DFNB1和DFNA3）、SLC26A4（DFNB4）、GJB3、线粒体12S rRNA基因m.A1555G或m.C1494T等常见基因突变位点。
①GJB2基因为常染色体隐性遗传，约20%儿童期听力损失患者与GJB2突变有关，出生即有听力障碍且较严重，多见重度、极重度耳聋。该基因突变患者人工耳蜗植入后听力康复效果较好。
②SLC26A4基因为常染色体隐性遗传，约15%儿童期听力损失患者与SLC26A4有关，先天性内耳畸形［大前庭水管综合征或Mondini畸形］与其突变相关。患者出生时听力多为部分损失或正常而后渐进性听力下降，或者在外力因素的诱发刺激下呈现波动性听力下降，比如感冒、咳嗽、打喷嚏、头部受到撞击或掌击等，最终发展为重度、极重度耳聋或者全聋。
③GJB3基因为常染色体隐性和显性遗传，常导致后天高频听力下降。1998年我国科学家成功克隆了GJB3基因。
④线粒体MT-RNR1基因的致病性变异与氨基糖苷类药物易感性有关。尤其是m.A1555G和m.C1494T这两个热点变异，在我国听力损失人群中的出现频率约为2%～11%。携带这些变异的个体即使在接受正常剂量或微量的氨基糖苷类抗生素治疗时，也可能会出现永久性听力损失。
听力损失基因筛查对遗传性先天性听力损失的防治具有重要意义，可以为部分听力损失患者揭示其发病原因，明确听力损失家族成员致病基因携带状况，为临床遗传咨询、产前诊断、防止听力损失儿童的出生提供准确的诊断和预警。
2.非遗传性先天性听力损失
指患儿在胚胎发育期、围产期或分娩期受到母体感染、中毒、缺氧或外伤等病理因素的影响，导致的听力障碍。通常由以下病因导致：
（1）药物因素：母亲在孕期不当使用特殊药物（如氨基糖苷类、细胞毒性药物、抗疟药和利尿剂等），药物可通过胎盘进入胎儿的体内导致胎儿中毒而诱发听力损失。
（2）疾病损害：产前期，孕妇妊娠期患有某些传染病（如淋病、梅毒、艾滋病等），病原体可经胎盘累及胎儿听觉系统，损伤耳蜗、前庭、听神经或引起病毒性或细菌性迷路炎，出现内耳发育异常、畸形导致听力损失；产后期，新生儿早产、出生时出现严重窒息、体重过轻、高胆红素血症、化脓性脑膜炎等疾病均可能损害新生儿听觉系统导致听力损失。
（3）分娩过程：胎儿分娩过程中，产钳使用不当可能会造成胎儿头颅外伤，损伤其听觉器官。
【诊断】
在系统收集患者病史、个人史、家族史的基础上，进行临床全面体检与听力学检查，必要的影像学、血液学、免疫学、遗传学等方面的实验室检测，可为确定先天性听力损失的病因与类型提供科学依据。
【预防及治疗】
1.预防
预防比治疗更重要，也更有效。
（1）广泛开展遗传学咨询，大力宣传优生优育。应用基因检测等现代科学技术，完善听力损失筛查和检查，开展遗传性听力损失的产前诊断，可降低其发病率。
（2）加强孕期、产期的妇幼保健，积极防治妊娠期疾病，减少产伤发生；对出生后婴幼儿进行听力筛查，对听力障碍进行早期预警与防治。
（3）积极防治传染病和营养缺乏疾病，尽量减少与强噪声等有害物理因素及化学物质接触，抵制烟酒嗜好，锻炼身体，保证身心健康。增加机体对导致听力损失因素的抵抗能力。
（4）尽量避免使用可能损害听力的药物，必须使用时应严格掌握其适应证，并力求用药小剂量、短疗程，同时加强用药期间的听力监测，一旦出现听力受损征兆立即停药并积极治疗。
2.治疗
一般原则是早发现、早诊治。恢复或部分恢复已丧失的听力，尽量保存并利用残余的听力。对部分由先天性外、中耳畸形导致的传导性听力损失可选择手术治疗或助听器补偿听力。而对先天性感音神经性听力损失，目前尚无临床上市的有效药物治疗。有残余听力者，可根据具体情况，尽早验配适当的助听器。有适应证者，可选择植入式助听器或人工耳蜗，并尽早进行听力言语康复训练，防止聋哑。具体治疗介绍如下：
（1）药物疗法：发病初期及时正确用药是治疗成功的关键。首先应根据听力损失病因与类型选择适当药物。对已在分子水平查明遗传缺陷的遗传性听力损失可探索相应的基因疗法，对病毒或细菌感染致听力损失的早期可试用抗病毒或抗细菌药物，临床较常用的辅助治聋药物有血管扩张药、降低血液黏稠度和血栓溶解药物、神经营养药物以及能量制剂等，可酌情选用。
（2）助听器选配及人工中耳植入：助听器（hearing aid）和人工中耳均是一种提高声音强度的装置。需要经过耳科医师或听力学家详细检查后才能正确选用。是提高先天性听力损失患者听觉的重要干预工具。助听器主要由微型传音器、放大器、耳机、耳模和电源等组成。人工中耳主要由麦克风、放大器、语音处理器、信号传输线路以及输出传感器等组成（详见本章第四节）。
（3）人工耳蜗植入：作为先天性感音神经性听力损失的主要干预手段之一，主要针对高功率助听器无效，耳内无活动性病变，影像学检查排除内耳严重畸形、听神经缺如的患者。该装置主要由：体外装置（方向性麦克风、言语信号处理器和传送器）和体内装置（接收器、解码器和刺激电极）两部分组成。
（4）听觉言语训练：听觉训练（auditory training）是借助助听器利用残余听力或人工耳蜗植入重建听力的基础上，通过长期有计划的声响刺激，逐步培养其聆听习惯，提高听觉察觉、听觉注意、听觉定位及识别、记忆等方面的能力。言语训练（speech training）是依据听觉、视觉和触觉等互补功能，借助适当的仪器（音频指示器、言语仪等），以科学的方法训练发声、读唇，进而理解并积累词汇，掌握语法规则，灵活准确地表达思想感情。随着人工耳蜗植入手术的普及，更注重人工听觉辅助的言语训练。
（5）手术干预：一些由于中耳畸形导致的传导性听力损失，可根据病因、病变的部位、性质及范围进行相应的听力重建手术。
（6）基因治疗：基因治疗是近年来新兴的一种生物学治疗手段，是针对明确的基因缺陷进行补偿或纠正，是根治遗传性耳聋很有前景的方法。OTOF基因突变常引起婴幼儿语前、重度、极重度或完全聋。我国针对OTOF基因开展了全球首个耳聋基因治疗临床试验，显示了良好的安全性、耐受性及有效性，开启了耳聋基因治疗新时代。此外，基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）的发展也为耳聋基因治疗提供了新希望。
第四节 听力辅助技术
听力辅助技术通过提高声音音量和质量提高言语分辨率，为不同程度听力损失患者提供听力补偿和恢复言语交流的新途径，助听器（hearing aid）和人工耳蜗（cochlear implant）是临床上广泛使用的听力辅助设备。助听器通过放大声音信号降低噪声以改善听障患者的声音感知能力，虽不能使听障患者恢复受损的听力到正常水平，但可以帮助听障患者充分利用残余听力进行言语交流。助听器根据传声方式的不同可以分为气导助听器和骨导助听装置，气导助听器使用时不需要有创操作，骨导助听装置根据是否需要手术分为非植入式和植入式骨导助听器。
一、气导助听器
【概述】
气导助听器通过空气传导将放大的声音经过外耳道、鼓膜和听骨链传入耳内，使用方便且无创，是目前提高听障患者声音感知能力使用最广泛的手段。随着现代信息技术和芯片工业的飞速发展，模拟式气导助听器已基本淘汰，目前国内外市场大多是数字式、支持高级编程的助听器。气导助听器可使患者听觉动态范围变宽，提高听觉舒适度，改善低强度输入时信号放大能力和对声音信号的分辨能力，衰减噪声环境下的背景噪声以提高言语信号声，使听障患者在噪声环境中也能听到较清晰的言语声。
【气导助听器的类型及相关知识】
1.类型
气导助听器适用于不同程度听力损失患者，并改善噪声背景下的听觉言语交流。根据大小、隐蔽性、可编程能力和放大声音的强度，有不同种类的气导助听器。其主要类型按照佩戴方式、体积由大到小依次是：耳背式（BTE）、迷你耳背式（RIC）、耳内式（ITE）、耳道式（ITC）和深耳道式（CIC）气导助听器。
2.其他特性
气导助听器具有降噪、无线传输、蓝牙以及耳鸣管理等功能，随着移动互联网技术和人工智能技术的不断发展，气导助听器还具备跟踪记录身体数据等功能。对于耳背式和耳内式气导助听器，双麦克风是标准配置，双麦克风的优点是应用减噪算法过滤和弱化背景噪声。多数气导助听器具有无线功能，可通过调频或蓝牙技术把一个助听器接收的声音自动分配到双耳聆听。另外，现代气导助听器还可进行高级编程，改善不同噪声环境下的言语听觉、增强听觉的方向感、减少声反馈噪声。研究表明，部分患者佩戴助听器后，不但改善了听觉言语交流，还有效地减轻了耳鸣症状。
二、骨导助听装置
【概述】
骨导助听装置是以声波振动的形式将声信号传入到内耳，按照是否需要手术植入分为非植入式和植入式骨导助听器。非植入式骨导助听器包括软带式、眼镜式、牙骨导式等，其原理是将声频振荡器压迫接触颅骨使声波振动传至内耳，由于皮肤接触的压力会引起不适感，加上皮肤、皮下组织阻隔致能量衰减，影响了使用舒适度和效果，限制了部分患者使用。植入式助听器是需要经手术植入，将声波振动直接传递并驱动中耳或乳突骨皮质的植入元件，不影响鼓膜及外耳道声音传导的一种植入装置。植入式骨导助听器根据声波处理的原理不同分为骨锚式助听器（bone anchored hearing aid，BAHA）和振动声桥（vibrant soundbridge，VSB）或骨桥（bonebridge，BB），后二者又称为人工中耳（middle ear implants，MEI）。临床上应用于传导性和混合性听力损失患者，通过骨传导获得有效的听力补偿。同时，开放的外耳道可以避免外耳道炎，有利于慢性中耳炎引流，减少耳部堵塞感。
【骨锚式助听器】
1.概念与工作原理
BAHA是基于骨传导原理，将系统的微音器、声处理器、传声器固定在颅骨上，将放大的声波信号直接传到颅骨，振动耳蜗产生听觉。
BAHA是部分植入式助听装置，由钛质螺钉、桥基和声音处理器三部分组成：
①钛质螺钉铆在乳突部颅骨上的植入部；
②桥基如同螺栓，穿过皮肤与固定在骨内的螺钉相接；
③体外部分声音处理器是微音器、言语信号处理器、振荡器和电池的集成体，以旋转轴方式与桥基相接，将声振动直接传至颅骨，传至耳蜗，引起内耳淋巴液振动。
2.适应证
主要适用于不宜佩戴气导助听器的传导性听力损失、混合性听力损失及中度以下骨导损失的感音神经性听力损失患者。（1）外耳道狭窄、闭锁或中耳、耳道炎症、流水长期不能控制的重听患者；
（2）由于堵耳不适或啸叫难忍不能耐受气导助听器的中、重度听力损失患者；
（3）单耳完全失聪，要求获得双耳听觉效应者；
（4）听力补偿范围，纯音骨导听阈平均值（PTAbc）≤45dB HL，最大言语识别率（SRSmax）≥80%；PTAbc≥70dB HL，SRSmax≤60%者视为不宜病例。
3.效果与并发症
BAHA直接振动颅骨将声波传入内耳，声音衰减接近零和失真度极少，使术后听敏度、言语分辨率及声源定向能力都获得明显改善。统计显示78%～89%术后患者效果满意，长期佩戴使用。
BAHA为部分植入式助听器，桥基部跨越皮肤，声音处理器固定在体外，植入后可能引起植入部位不适或感染，成为人们研制完全植入式骨导助听器和震动声桥的动力所在。
【人工中耳的基本结构与工作原理】
1.基本结构
人工中耳大体上由麦克风、放大器、语音处理器、信号传输线路以及输出传感器等基本单元组成。
2.工作原理
人工中耳的麦克风接收外界声信号并转换为电信号，经放大器及语音处理器处理，通过信号传输线路与中耳振动系统耦合（耦合部位多位于听骨链、圆窗膜或乳突部颅骨），将电信号转换为振动带动中耳振动装置，通过骨传导将声音信号传入内耳。
目前国内外临床应用的人工中耳包括振动声桥（VSB）和骨桥（BB）。
- VSB是一种半植入式电磁式人工中耳，由体外声音处理器（audio processor，AP）和植入体内的振动听骨链重建假体（vibrant ossicular reconstructive prosthesis，VORP）两部分组成。AP包括麦克风、外部芯片、发射线圈、磁体及电池；VORP包括接收线圈、磁体、解调器、导线及相连的漂浮质量传感器（floating mass transducer，FMT）。AP吸附于耳后头皮上，声音被AP采集、解析、编码后，声信号被转化为电信号，经发射线圈透过皮肤使体内VORP的感应线圈接受此电脉冲信号，驱动FMT振动，再带动听骨链振动或直接把振动通过前庭窗或蜗窗传入内耳。
- BB也是一种半植入式人工中耳，于2016年在国内开始用于临床。骨桥的组成包括：体外佩戴的声音处理器（audio processor，AP）和骨导植入体（bone conduction implant，BCI）。AP包括麦克风、外部线圈，磁体及电池；BCI包括接收线圈、磁体、解调器和骨导漂浮质量传感器（bone conduction floating mass transducer，BC-FMT）。其原理和VSB相似，AP收集外界的声音信号，将其编码处理后，以电磁波的形式跨过完整的皮瓣进行发射。植入体的线圈接收到信号后，解调器进行解调处理，并指令BC-FMT发出机械振动。振动沿颞骨传入内耳，形成骨导听觉。
人工中耳的适应证包括：传导性和混合性听力损失、单侧聋。目前临床上BB应用远超VSB，其在临床主要适用于先天性外中耳畸形病例，慢性中耳感染后遗症病例和单侧聋病例。
三、助听器选配
1.评估和准备
助听器选配前必须由耳科医师进行评估。评估内容包括耳科检查和听力评估，耳科检查可以帮助确定外耳道、鼓膜、中耳和咽鼓管病变导致的听力损失。听力评估包括纯音测听、声导抗检测、言语测试等。纯音测听和声导抗检测帮助确定听力损失类型、程度和听力损失涉及的频率。言语测试特别是背景噪声环境下的言语测试有助于鉴定听障者的言语理解能力，从而更好地预估助听器的佩戴效果。除此之外，还可以通过耳声发射、听觉脑干反应和多频稳态等客观听力学测试进一步确定听障患者的听力水平。
在对儿童的评估过程中，应注意明确鉴别听神经病、大前庭水管综合征及其他代谢和遗传性疾病综合征，综合评估发育迟缓以及小儿的听觉和心智发育等情况，获得确切的听力学和医学诊断。
2.选配适应证
凡期望改善言语交流能力的有残余听力的听障患者，经过了前述的评估和准备，病情稳定后均可选配助听器。
气导助听器可用于改善传导性、感音神经性及混合性听力损失患者的听力。对于先天性外耳畸形、外耳道狭窄或闭锁及中耳畸形的患者，反复外耳道炎等不适合佩戴气导助听器的患者，单、双侧传导性及混合性听力损失患者，以及单侧感音神经性听力损失的患者可应用骨导助听装置。
3.选配原则
单侧耳听力损失患者可根据日常生活需要选配助听器。双侧耳听力损失患者，原则上需双耳验配助听器，如受经济条件等限制也可以单耳验配，单耳验配助听器应遵循以下原则：
若两耳听力损失程度差别较大，但都未超过60dB者，宜给听力较差耳佩戴；若有一耳听力损失超过60dB，则应给听力较好耳佩戴。若两耳听力损失相差不多，可应用于言语识别率较高、听力曲线较平坦、气骨导间距较大或动态听力范围较宽之耳，日常惯用耳优先也是单耳验配时应考虑的因素。
四、人工耳蜗植入
【概述】
人工耳蜗（cochlear implant）是一种为重度及极重度听力损失或全聋患者重建或获得听力的一种声-电转换电子装置，可把声音信号转变为电信号直接刺激螺旋神经节神经元和听神经纤维，从而产生听觉。经过50多年的实验研究和临床应用历程，人工耳蜗从单导到多导，不断完善言语编码策略，现已被国内外广泛应用于重度、极重度感音神经性听力损失及耳聋患者的临床治疗中。Clark（1978年）首先研制成功可用于临床的多导人工耳蜗，并先后被批准用于成人和儿童。我国也研制成功具有自主知识产权的多导人工耳蜗，并广泛用于临床。
人工耳蜗植入全过程包括术前评估、植入手术以及术后训练与语言康复，需要患者、手术医师、听力师、语言康复教师和患者家属的协作与配合。
【基本结构】
包括：
①体外装置：由方向性麦克风、言语信号处理器（speech processor）和传送器（transmitter）组成；
②体内装置：由接收器（receiver）、解码器（decoding unit）和刺激电极（electrode）组成。
【工作的基本原理与过程】
正常耳蜗的功能是通过耳蜗毛细胞将声波的机械振动转化为生物电。人工耳蜗的工作原理是通过模拟耳蜗的功能将声信号转换成电信号，通过电极传入耳蜗，取代受损听毛细胞直接刺激螺旋神经节神经元，将声电转换的听觉信号传向听觉中枢。
人工耳蜗工作的基本过程：
①体外装置方向性麦克风接收外界声信号；
②经过言语处理器编码；
③通过发射线圈与植入体的接收线圈耦合，输送信号到解码器和刺激电极；
④刺激电极的蜗内电极发出电脉冲，刺激蜗内残存的螺旋神经节细胞，刺激冲动经蜗神经传送到中枢，引起听觉。
【编码策略】
人工耳蜗植入后言语识别率高低在很大程度上取决于言语编码策略。经历了几代言言编码策略的发展，目前比较成熟的言语编码策略主要有SPEAK（共振峰提取）策略、CIS（连续间隔采样）策略和ACE（高级组合编码）策略。目前应用于临床的多数人工耳蜗的言语处理器同时具备以上两种或三种编码策略，可根据植入者的不同情况选择最适合个体的编码方案。
【适应证】
1.双耳重度或极重度感音神经性听力损失或全聋患者，其中语前聋及部分先天性聋术前须评估听神经的完整性，双耳听力损失≥90dB HL时助听器效果有限。
2.年龄1岁及1岁以上，语前聋患者小于6岁，研究表明语言形成的早期阶段（0～6岁）接受人工耳蜗植入有利于恢复患儿言语能力，语后聋年龄不限。
3.借助助听器或其他助听装置无法改善听力和言语理解能力者。
4.患者具有改善听力的强烈愿望，植入者本人和/或监护人对人工耳蜗植入有正确的认识和适当的期望值。
5.术后有条件进行言语康复计划者，尤其是儿童需一套完整的教育设施以帮助其术后进行听觉言语训练。
6.植入对象应无手术禁忌证。
【听觉言语康复】
术后的听觉言语康复训练非常重要，主要目的是帮助术后患者重建或改善听觉言语能力，并有效消除或减轻患者因听觉言语缺陷而导致的心理障碍。对语前聋患者来说，不管实际年龄大小，人工耳蜗植入术后的听觉年龄是从零岁开始，因此术后听觉训练要循序渐进。
五、听觉脑干植入
听觉脑干植入（auditory brainstem implantation，ABI）需要患者具有足够数量的听神经残留，刺激电极将插入耳蜗内，如果患者的听神经不存在，例如听神经瘤切除术后的患者，是无法接受人工耳蜗植入的。
ABI可以将刺激电极放于患者的脑干（耳蜗核），外界声音将绕过人的耳蜗和听神经传导，直接到达脑干，刺激后耳蜗核不同的感受神经元所产生的听觉神经冲动，并进行信号处理及编码，经中枢到达大脑皮质，产生有意义的听觉。
ABI装置包括体外和体内两部分：体外装置包括电声转换器、便携式语音处理器和连接导线，体内部分包括接收（刺激）器、电极导线和电极阵。
ABI的工作原理与人工耳蜗类似，都是由电极序列构成，不同的是人工耳蜗通过刺激耳蜗内的听神经纤维而获得听觉，而听觉脑干植入是将电极植入到第四脑室外侧隐窝内，越过耳蜗和听神经直接刺激脑干耳蜗核复合体的听神经元产生听觉。
ABI的适应证包括双侧听神经瘤（NF2）、耳蜗骨化、内耳道狭窄、听神经发育不全等。
谢谢赞赏！