摘要 第一节 鼻部脑膜脑膨出 鼻部脑膜脑膨出（encephalocele）是指脑膜和脑组织经先天性发育畸形之颅骨骨缝或颅骨缺损处向鼻根部或鼻腔膨出。多发于新生儿及婴幼儿。发...

第一节 鼻部脑膜脑膨出
鼻部脑膜脑膨出（encephalocele）是指脑膜和脑组织经先天性发育畸形之颅骨骨缝或颅骨缺损处向鼻根部或鼻腔膨出。多发于新生儿及婴幼儿。发病率低，东南亚地区发病率高于北美地区。
【病因】
胚胎时期脑组织经尚未融合的骨缝疝至颅外，或分娩过程中胎儿颅内压增高所致。
【分类】
鼻部脑膜脑膨出根据膨出物的部位，分为囟门型和基底型。囟门型为膨出物经筛骨鸡冠前方的盲孔处疝至外鼻者；基底型为膨出物在筛骨鸡冠之后疝出者。
【病理】
按膨出的内容物分为3种：轻者膨出物仅为脑膜和脑脊液，称为脑膜膨出（meningocele）；较重者膨出物中含有脑组织，称为脑膜脑膨出（encephalomeningocele）；最重者膨出物中含脑室前角，称为脑室脑膨出（hydroencephalocele）。三者的组织学结构由外向内依次为皮肤或黏膜、皮下或黏膜下组织、硬脑膜等，其中膨出的硬脑膜下均含有脑脊液。
【临床表现】
1.囟门型 又称鼻外型。新生儿鼻根部近中线处或偏向一侧出现类圆形肿块，表面光滑，触之有波动感与搏动感。啼哭或压迫颈内静脉时，肿块变大，但若颅底骨缺损较小时，此表现可不典型。鼻外型脑膜脑膨出可致面部畸形，如眶距增宽等。
2.基底型 又称鼻内型。新生儿可表现为单侧鼻腔堵塞，伴或不伴清亮液体流出，喂养困难，查体可见鼻腔或鼻咽部表面光滑之肿块，根蒂部位于鼻腔顶部或者鼻咽部。
【诊断】
新生儿外鼻上方类圆形包块，质软，透光试验阳性，应考虑囟门型脑膜脑膨出之可能性，较易诊断。而基底型脑膜脑膨出因位置隐匿，临床表现无特异性，容易漏诊。对于新生儿单侧鼻腔堵塞、喂养困难，伴或不伴清水样涕，查体发现鼻腔顶部或鼻咽表面光滑肿物，灰白色半透明，应考虑到本病的可能性。
影像学检查是诊断婴幼儿鼻部脑膜脑膨出的重要依据。鼻窦CT一般表现为鼻腔或鼻咽部低密度或等密度软组织影，呈膨胀性改变，增强无强化，颅底中线处多见骨质缺损。值得注意的是，婴幼儿可因颅底尚未完全骨化或颅底骨质较薄，即使完整的颅底在CT显像中也可能呈现出骨质缺损样表现。鼻窦MRI常表现为鼻腔或鼻咽部与蛛网膜下腔相连的长T1、长T2信号影，并可显示脑膜脑膨出的部位及程度。本病诊断一般不行肿物穿刺，以免发生颅内感染。
鼻部脑膜脑膨出必须与鼻部神经胶质异位、鼻部皮样囊肿相鉴别。鼻部神经胶质异位在MRI上呈软组织密度信号，与蛛网膜下腔不相通。鼻部皮样囊肿表现为鼻根部皮下类圆形包块或鼻背部小孔，继发感染可出现充血、肿胀，MRI可显示囊肿与颅内是否相通，术后病理检查可明确诊断。
【治疗】
本病一经发现，应尽早手术。手术禁忌证：大脑畸形、未正常发育者；膨出部破溃，伴感染者；鼻内脑膜脑膨出伴鼻腔鼻窦严重感染者；脑膜脑膨出伴脑畸形及脑积水者。手术包括脑膜脑膨出物切除术及颅底骨质修补术。传统手术方法主要采用颅内法、颅外法以及联合两种方法的颅面联合法。对于广泛的颅底缺损、美容性颅面重建等情况下，颅外径路是必要的，主要由神经外科完成。近年来，鼻内镜技术逐渐应用于鼻部脑膜脑膨出的治疗，并显示出视野清晰、损伤小、出血少、并发症少等优点。
第二节 先天性后鼻孔闭锁
先天性后鼻孔闭锁（congenital choanal atresia）是一种少见的鼻部畸形，由Johann George Roederer于1755年首次报道。本病发病率低，新生儿中的发病率约为1/7000～1/5000，单双侧发病比率为1.6∶1，男女发病率基本相同。依据闭锁累及的范围，可为单侧性或双侧性；依据闭锁处组织的性质，可为膜性、骨性或混合性。可作为一种先天畸形单独存在，也可合并身体其他部位的先天性畸形。
【发病机制】
关于本病的发病机制，有以下4种理论。
1.胚胎期颊鼻膜或颊咽膜遗留 正常胚胎第4周及6～7周，颊咽膜和颊鼻膜分别破裂，形成原始的鼻后孔，如果二者有较厚的间质组织，则不易破裂而形成后鼻孔闭锁。
2.上皮栓块演化 胚胎期鼻后孔出现后，一侧或两侧为上皮栓块所堵塞，后者逐渐演化发展成为膜性或骨性闭锁。
3.鼻后孔周围组织增生 骨性鼻后孔发育异常。蝶骨体及其翼突内侧板、犁骨后缘及其骨翼、腭骨水平板共同围成鼻后孔。若上述各骨过度增生，可形成既有软骨又有骨质的混合性闭锁，其中软骨部分可能来自腭骨。
4.神经嵴细胞的异常迁移。
【临床表现】
新生儿只会用鼻呼吸，所以先天性双侧后鼻孔闭锁的患儿，出生后即出现严重的呼吸困难、发绀甚至窒息死亡，当张口啼哭时，呼吸困难和发绀反而显著改善或消失，吃奶或闭口时呼吸困难再次加重，并出现发绀，从而导致喂养困难。如能经过大约4周的时间，建立吸奶和呼吸交替进行的动作，则可进入童年期。随着年龄的增长，患儿的闭塞性鼻音愈来愈明显，鼻内有胶冻样涕难以擤出，睡眠时有鼾症和睡眠呼吸暂停综合征，经常困倦嗜睡。单侧后鼻孔闭锁的患儿吃奶时可出现气急，平时可无明显症状。
【诊断】
凡新生儿呼吸困难、发绀和哺乳困难，哭闹时症状减轻，吮奶呈间断性者均应考虑此病。临床上目前多用鼻内镜和鼻部CT帮助诊断。
1.鼻内镜检查 可直接判断是否为后鼻孔闭锁，单侧还是双侧，完全性还是不完全性，有利于选择手术方式。
2.CT检查 可以帮助明确诊断。临床通常采用高分辨鼻窦CT检查：冠状位、轴位结合矢状位CT扫描，骨窗及软组织窗相结合，可多角度观察闭锁板的位置、厚度、性质及毗邻关系。
【治疗】
1.急救 新生儿双侧后鼻孔闭锁，需迅速建立经口呼吸通道，先保证呼吸通畅，以防止窒息，加强营养供给，防止继发感染，再择期手术。将麻醉用最小号金属导气管置入口中，或将顶端剪掉的橡皮奶头（McGovern奶嘴）插入口中。
2.手术 分为经鼻、经腭、经鼻中隔和经上颌窦四种途径，应根据患儿年龄、症状程度、间隔性质与厚度以及全身情况而定。目前多采用鼻内镜下手术，该方法视野清晰。手术在全麻下进行，收缩鼻腔黏膜后，经前鼻孔置入0°鼻内镜，针对膜性闭锁及混合型闭锁的患儿，可用切割器或等离子消融方法成形鼻后孔，扩大成形鼻后孔至10～12mm，放置硅胶管支撑固定；骨性闭锁者需进行闭锁骨质的切除后，放置硅胶管固定。
3.术后闭锁复发 术中扩大鼻后孔的直径不够；黏膜瓣未能有效覆盖创面，导致肉芽组织增生；扩张管拔除时间过早；胃食管反流，患儿手术时年龄小于10天，术后未充分进行内镜下清理都是再狭窄的因素。术中尽可能扩大鼻后孔直径，术后放置合适的扩张管并充分固定，定期清理术腔，均有利于减少术后再闭锁的发生。