摘要 比较常见的喉先天性疾病有先天性喉蹼和以先天性喉喘鸣为主要症状的先天性喉软化。其他罕见的还有先天性喉软骨畸形、先天性喉裂等。 第一节 先天性喉蹼 先天...

比较常见的喉先天性疾病有先天性喉蹼和以先天性喉喘鸣为主要症状的先天性喉软化。其他罕见的还有先天性喉软骨畸形、先天性喉裂等。
第一节 先天性喉蹼
先天性喉蹼（congenital laryngeal web）是胚胎发育异常所致。人胚胎第10周时，胚胎已长至约30mm，由第4、5对鳃弓发育而来的杓间封闭上皮组织开始被吸收，形成管道。后部形成突起，为左右杓区，杓区前方分别形成左右声带及室带。如两侧声带之间未能分开，则形成喉蹼。
【临床表现】
症状随喉蹼的大小而异。范围较大的患儿，出生后即无哭声，伴有呼吸困难甚至窒息；喉蹼中度大者，喉腔尚可通气，但声音嘶哑，伴吸气性呼吸困难；喉蹼较小者，则哭声低哑，无明显呼吸困难。
【诊断】
婴幼儿或新生儿可使用纤维（电子）鼻咽喉镜检查，检查时需准备气管插管或气管切开器械。喉蹼可为单纯膜性，或合并环状软骨畸形。膜性的喉蹼在检查时可见有白色或淡红色膜状物连于两侧声带之前端，其后缘呈半圆形。喉部完全闭锁较为罕见。
【治疗】
1.喉蹼程度较轻且无明显症状，可暂不予处理。
2.新生儿喉蹼发生窒息时，应立即在直接喉镜下将婴儿型硬式气管镜或小号气管插管插入气管，吸出分泌物，给氧和呼吸机辅助呼吸，以挽救患儿生命。
3.手术治疗主要目的为通畅气道及改善音质。目前喉蹼的手术方式主要包括以下几种：内镜下喉蹼切除术；喉裂开喉蹼切除、喉膜植入；内镜下喉蹼切除、声带内侧缘成形术等。
第二节 先天性喉软化
先天性喉软化（laryngomalacia）是以吸气时声门上组织塌陷，产生吸气性喉鸣等呼吸道阻塞症状和呛咳、误吸等吞咽困难症状的一类疾病，导致婴儿出生后以吸气性喉喘鸣为主要表现，可伴三凹征。喘鸣是由于喉阻塞而产生的一种症状，并不是独立的疾病。
喉软化是最常见的先天性喉部畸形，以吸气时声门上组织脱垂至呼吸道产生吸气性喉喘鸣和上呼吸道梗阻为主要特点。
【病因】
喉软化的病因尚未完全明了。目前认为，与解剖形态、神经支配及神经功能、炎症因素等相关。
【临床表现】
典型临床表现是间断性吸气性喘鸣，喂食、活动、哭闹、上呼吸道感染后加重，可伴有三凹征，患儿哭声无嘶哑；喂养困难是本病另一个重要表现，可导致生长发育落后。
【诊断】
喉软化的诊断主要依靠发病时间、典型症状，和喉部检查发现特征性喉部解剖变异即可诊断。纤维（电子）鼻咽喉镜检查见杓会厌襞黏膜短缩，吸气时杓状软骨黏膜、会厌向喉腔内塌陷。
根据喉镜检查结果将喉软化分为三型：
①Ⅰ型：杓状软骨黏膜脱垂；
②Ⅱ型：杓会厌襞短缩；
③Ⅲ型：会厌后移，吸气时塌陷内卷遮挡声门。临床上Ⅰ型及Ⅱ型的混合型较常见，Ⅲ型喉软化较少。
【治疗】
如患儿生长发育正常，可不予特殊治疗。
1.保守治疗：加强均衡营养，部分患儿喉软化与胃食管反流相关，应避免胃食管反流发生。
2.手术治疗：轻症患儿2岁以后可能逐渐自行缓解。
对于重症患儿，尤其是出现呼吸困难、体重过低导致生长发育落后者，需要手术治疗。手术指征包括不能经口喂养、增重困难、生长发育停滞、神经精神发育迟缓、危及生命的呼吸道梗阻事件、肺动脉高压或肺心病、低氧血症或高碳酸血症等。手术方式主要为声门上成形术（supraglottoplasty）。