摘要
颈部先天性疾病的种类很多。本章仅讨论甲状舌管囊肿及瘘管、鳃裂囊肿及瘘管、颈部囊状水瘤。
第一节 甲状舌管囊肿及瘘管
甲状舌管囊肿及瘘管（thyroglossal cy...
颈部先天性疾病的种类很多。本章仅讨论甲状舌管囊肿及瘘管、鳃裂囊肿及瘘管、颈部囊状水瘤。
第一节 甲状舌管囊肿及瘘管
甲状舌管囊肿及瘘管（thyroglossal cyst and fistula）是颈部最常见的先天性疾病，其发生与甲状舌管的胚胎发育异常有关。在胚胎发育期，甲状舌管未退化或未完全退化而形成甲状舌管囊肿及瘘管。前者多位于舌骨下方；后者分为完全性和不完全性两种类型。完全性瘘管外瘘口位于颈前正中线或略偏一侧的皮肤表面，内瘘口位于舌盲孔。瘘管自内瘘口经舌骨上、下或穿过舌骨至囊肿或外瘘口；不完全性瘘管无内瘘口。
【临床表现】
1.甲状舌管囊肿 囊肿大小不一，一般无症状，常于无意中或体检时发现。囊肿呈圆形，表面光滑，边界清楚，与周围组织及皮肤无粘连，无压痛，质地较软，呈中等硬度，有囊性感，可随吞咽上下运动，有些囊肿上部可摸到一条索样物。并发感染时，囊肿迅速增大，且伴有局部疼痛及压痛。反复出现感染的囊肿，触诊时可发现其与周围组织或皮肤有粘连。
2.甲状舌管瘘管 简称“甲状舌管瘘”。外瘘口位于颈前正中或略偏一侧，瘘口较小，常有分泌物溢出，继发感染时瘘口周围红肿，有脓液溢出。
【诊断与鉴别诊断】
囊肿或瘘管位于颈前正中，可随吞咽上下运动，即可初步诊断。完全性瘘管者，自外瘘口注入亚甲蓝观察舌盲孔有无亚甲蓝溢出，则可进一步明确诊断。囊肿者行B超检查有助于诊断。甲状舌管囊肿应与下列疾病鉴别：
1.皮样囊肿 为先天性囊肿，位于颈前正中，囊肿与皮肤粘连，不随吞咽上下运动。
2.颏下淋巴结炎 可有邻近组织（如牙周、下颌和下唇等处）的炎症，肿块质地较硬，有压痛，不随吞咽上下运动。
3.异位甲状腺 多位于舌根部。少数位于喉前正中者，易误诊为甲状舌管囊肿。B超及放射性核素¹³¹I检查可鉴别诊断。应特别注意在颈前正常位置上有无甲状腺组织。
【治疗】
将囊肿连同瘘管彻底切除，以免术后复发。
第二节 鳃裂囊肿及瘘管
鳃裂囊肿及瘘管（branchial cyst and fistula）为胚胎时期鳃沟或鳃囊发育异常引起。人类胚胎有四对明显的鳃沟和咽囊，相邻鳃沟之间的隆起称为鳃弓，共有5对。第1、2鳃弓之间的凹陷为第1鳃沟，第2、3鳃弓之间的凹陷为第2鳃沟，如此类推。在胚胎发育过程中，第1鳃沟形成外耳道，而第2、3、4鳃沟逐渐融合并消失。若第1～4鳃沟中任何一个鳃沟的融合过程发生异常，以致闭合不全，均可形成相应的鳃裂囊肿及瘘管。
根据胚胎发育来源不同，分为四种：
1.第1鳃裂囊肿及瘘管 较少见。由第1、2鳃弓未正常融合导致。瘘管的外瘘口多位于下颌角后下方至舌骨平面的胸锁乳突肌前缘，内瘘口位于外耳道软骨部、耳屏、乳突等处，故又称为耳颈瘘管或囊肿。瘘管与面神经关系密切且变异较大。囊肿可位于瘘管的任何部位。
2.第2鳃裂囊肿及瘘管 占绝大多数。由第2鳃沟闭合不全引起。大多数外瘘口位于胸锁乳突肌前缘中、下1/3相交处及其附近区域，瘘管穿过颈阔肌沿颈动脉鞘上行，穿越颈动脉分叉，到达腭扁桃体窝，内瘘口位于此处。囊肿多位于胸锁乳突肌前缘中1/3处。
3.第3鳃裂囊肿及瘘管 较少见。由第3鳃沟闭合不全引起。外瘘口位于胸锁乳突肌前缘下端，瘘管经颈动脉之前入梨状窝，内瘘口位于此处。
4.第4鳃裂囊肿及瘘管 极少见。由第4鳃沟闭合不全引起。外口位于锁骨上部的皮肤，内口一般开口于梨状窝或食管入口。
【临床表现】
鳃裂瘘管主要表现为外瘘口持续性或间歇性分泌物溢出，部分患者自觉口内有臭味，较大的完全性瘘管患者，进食时有水或奶自瘘口溢出，继发感染时可出现瘘口周围红肿、疼痛，有脓性分泌物溢出，且反复发作。
囊肿者一般无症状，可在无意中发现颈侧有一个无痛性肿块，大小不一，圆形或椭圆形，与皮肤无粘连，可活动，呈囊性感，继发感染时则肿块迅速增大，局部压痛。较大的囊肿向咽侧壁突出，可引起吞咽不适。
【诊断】
根据病史、瘘管和囊肿所在位置，可初步诊断。超声、CT、MRI和碘油造影等辅助检查，有利于明确诊断和病变范围。但瘘管应与颈淋巴结结核性瘘管相鉴别。第1鳃裂瘘伴有耳内流脓者，应与化脓性中耳炎鉴别。囊肿者需与淋巴管畸形鉴别，后者位于颈后三角区，囊肿透亮呈多房性。
【治疗】
彻底切除囊肿及瘘管。尤其是瘘管较细或有分支者，更应警惕瘘管残留及术后复发。如继发感染，应先控制感染，再择期手术。对于形成梨状窝瘘者，可采取经口内镜下内瘘口消融术，具有创伤小、无瘢痕、并发症少和疗效显著等优点。
第三节 颈部淋巴管畸形
淋巴管畸形（lymphatic malformation，LM），以往称为“淋巴管瘤”，是常见的一种先天性脉管畸形疾病。发病机制尚不清楚，一般认为其病变内皮细胞均可能来源于脉管系统发育的早期。分为巨囊型、微囊型和混合型三种类型。巨囊型由1个或多个体积≥2cm³的囊腔构成；微囊型则由多个体积＜2cm³的囊腔构成；二者兼而有之的则称为混合型。发病率为1/4000～1/2000，尚未发现性别和种族差异。
【临床表现】
该病多在2岁前发病，约50%的患者出生时即发现此病。可发生于全身任何部位，但以主要淋巴系统所在区域最为常见，故颈部及腋下发病率最高，腹股沟、纵隔、腹膜后次之。
颈部淋巴管畸形的临床表现受病变的类型、范围和深度的影响而差异很大。有些表现为皮肤黏膜上充满液体的小泡，有些则表现为巨大的囊性肿物，可占据整个颈侧部，向上达颊部及腮腺区，向前超过颈正中线，向下达锁骨下窝和腋窝，向后达肩部。囊肿质柔软、有弹性、多为多房性、壁薄，囊内为清亮液体。尽管囊肿很大，除出现头颈部活动略受限外，很少出现咽、喉、气管等压迫症状。若继发感染或囊内出血时，囊肿迅速增大，可伴局部疼痛，并出现咽、喉、气管压迫症状。
【诊断】
结合病史和体检结果怀疑为淋巴管畸形时，应常规先行超声检查，明确瘤体的部位、性质、大小及与周围组织的关系，为手术或药物注射治疗提供依据，并可用于监测预后情况。MRI检查可提供比较可靠的客观图像，并区分淋巴管和血管。必要时依据情况辅以活检，可以确诊。
【治疗】
治疗方法包括手术切除、激光治疗、硬化剂注射和药物治疗等。但尚无一种方法可以治疗所有类型的淋巴管畸形。
第一节 甲状舌管囊肿及瘘管
甲状舌管囊肿及瘘管（thyroglossal cyst and fistula）是颈部最常见的先天性疾病，其发生与甲状舌管的胚胎发育异常有关。在胚胎发育期，甲状舌管未退化或未完全退化而形成甲状舌管囊肿及瘘管。前者多位于舌骨下方；后者分为完全性和不完全性两种类型。完全性瘘管外瘘口位于颈前正中线或略偏一侧的皮肤表面，内瘘口位于舌盲孔。瘘管自内瘘口经舌骨上、下或穿过舌骨至囊肿或外瘘口；不完全性瘘管无内瘘口。
【临床表现】
1.甲状舌管囊肿 囊肿大小不一，一般无症状，常于无意中或体检时发现。囊肿呈圆形，表面光滑，边界清楚，与周围组织及皮肤无粘连，无压痛，质地较软，呈中等硬度，有囊性感，可随吞咽上下运动，有些囊肿上部可摸到一条索样物。并发感染时，囊肿迅速增大，且伴有局部疼痛及压痛。反复出现感染的囊肿，触诊时可发现其与周围组织或皮肤有粘连。
2.甲状舌管瘘管 简称“甲状舌管瘘”。外瘘口位于颈前正中或略偏一侧，瘘口较小，常有分泌物溢出，继发感染时瘘口周围红肿，有脓液溢出。
【诊断与鉴别诊断】
囊肿或瘘管位于颈前正中，可随吞咽上下运动，即可初步诊断。完全性瘘管者，自外瘘口注入亚甲蓝观察舌盲孔有无亚甲蓝溢出，则可进一步明确诊断。囊肿者行B超检查有助于诊断。甲状舌管囊肿应与下列疾病鉴别：
1.皮样囊肿 为先天性囊肿，位于颈前正中，囊肿与皮肤粘连，不随吞咽上下运动。
2.颏下淋巴结炎 可有邻近组织（如牙周、下颌和下唇等处）的炎症，肿块质地较硬，有压痛，不随吞咽上下运动。
3.异位甲状腺 多位于舌根部。少数位于喉前正中者，易误诊为甲状舌管囊肿。B超及放射性核素¹³¹I检查可鉴别诊断。应特别注意在颈前正常位置上有无甲状腺组织。
【治疗】
将囊肿连同瘘管彻底切除，以免术后复发。
第二节 鳃裂囊肿及瘘管
鳃裂囊肿及瘘管（branchial cyst and fistula）为胚胎时期鳃沟或鳃囊发育异常引起。人类胚胎有四对明显的鳃沟和咽囊，相邻鳃沟之间的隆起称为鳃弓，共有5对。第1、2鳃弓之间的凹陷为第1鳃沟，第2、3鳃弓之间的凹陷为第2鳃沟，如此类推。在胚胎发育过程中，第1鳃沟形成外耳道，而第2、3、4鳃沟逐渐融合并消失。若第1～4鳃沟中任何一个鳃沟的融合过程发生异常，以致闭合不全，均可形成相应的鳃裂囊肿及瘘管。
根据胚胎发育来源不同，分为四种：
1.第1鳃裂囊肿及瘘管 较少见。由第1、2鳃弓未正常融合导致。瘘管的外瘘口多位于下颌角后下方至舌骨平面的胸锁乳突肌前缘，内瘘口位于外耳道软骨部、耳屏、乳突等处，故又称为耳颈瘘管或囊肿。瘘管与面神经关系密切且变异较大。囊肿可位于瘘管的任何部位。
2.第2鳃裂囊肿及瘘管 占绝大多数。由第2鳃沟闭合不全引起。大多数外瘘口位于胸锁乳突肌前缘中、下1/3相交处及其附近区域，瘘管穿过颈阔肌沿颈动脉鞘上行，穿越颈动脉分叉，到达腭扁桃体窝，内瘘口位于此处。囊肿多位于胸锁乳突肌前缘中1/3处。
3.第3鳃裂囊肿及瘘管 较少见。由第3鳃沟闭合不全引起。外瘘口位于胸锁乳突肌前缘下端，瘘管经颈动脉之前入梨状窝，内瘘口位于此处。
4.第4鳃裂囊肿及瘘管 极少见。由第4鳃沟闭合不全引起。外口位于锁骨上部的皮肤，内口一般开口于梨状窝或食管入口。
【临床表现】
鳃裂瘘管主要表现为外瘘口持续性或间歇性分泌物溢出，部分患者自觉口内有臭味，较大的完全性瘘管患者，进食时有水或奶自瘘口溢出，继发感染时可出现瘘口周围红肿、疼痛，有脓性分泌物溢出，且反复发作。
囊肿者一般无症状，可在无意中发现颈侧有一个无痛性肿块，大小不一，圆形或椭圆形，与皮肤无粘连，可活动，呈囊性感，继发感染时则肿块迅速增大，局部压痛。较大的囊肿向咽侧壁突出，可引起吞咽不适。
【诊断】
根据病史、瘘管和囊肿所在位置，可初步诊断。超声、CT、MRI和碘油造影等辅助检查，有利于明确诊断和病变范围。但瘘管应与颈淋巴结结核性瘘管相鉴别。第1鳃裂瘘伴有耳内流脓者，应与化脓性中耳炎鉴别。囊肿者需与淋巴管畸形鉴别，后者位于颈后三角区，囊肿透亮呈多房性。
【治疗】
彻底切除囊肿及瘘管。尤其是瘘管较细或有分支者，更应警惕瘘管残留及术后复发。如继发感染，应先控制感染，再择期手术。对于形成梨状窝瘘者，可采取经口内镜下内瘘口消融术，具有创伤小、无瘢痕、并发症少和疗效显著等优点。
第三节 颈部淋巴管畸形
淋巴管畸形（lymphatic malformation，LM），以往称为“淋巴管瘤”，是常见的一种先天性脉管畸形疾病。发病机制尚不清楚，一般认为其病变内皮细胞均可能来源于脉管系统发育的早期。分为巨囊型、微囊型和混合型三种类型。巨囊型由1个或多个体积≥2cm³的囊腔构成；微囊型则由多个体积＜2cm³的囊腔构成；二者兼而有之的则称为混合型。发病率为1/4000～1/2000，尚未发现性别和种族差异。
【临床表现】
该病多在2岁前发病，约50%的患者出生时即发现此病。可发生于全身任何部位，但以主要淋巴系统所在区域最为常见，故颈部及腋下发病率最高，腹股沟、纵隔、腹膜后次之。
颈部淋巴管畸形的临床表现受病变的类型、范围和深度的影响而差异很大。有些表现为皮肤黏膜上充满液体的小泡，有些则表现为巨大的囊性肿物，可占据整个颈侧部，向上达颊部及腮腺区，向前超过颈正中线，向下达锁骨下窝和腋窝，向后达肩部。囊肿质柔软、有弹性、多为多房性、壁薄，囊内为清亮液体。尽管囊肿很大，除出现头颈部活动略受限外，很少出现咽、喉、气管等压迫症状。若继发感染或囊内出血时，囊肿迅速增大，可伴局部疼痛，并出现咽、喉、气管压迫症状。
【诊断】
结合病史和体检结果怀疑为淋巴管畸形时，应常规先行超声检查，明确瘤体的部位、性质、大小及与周围组织的关系，为手术或药物注射治疗提供依据，并可用于监测预后情况。MRI检查可提供比较可靠的客观图像，并区分淋巴管和血管。必要时依据情况辅以活检，可以确诊。
【治疗】
治疗方法包括手术切除、激光治疗、硬化剂注射和药物治疗等。但尚无一种方法可以治疗所有类型的淋巴管畸形。
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