摘要 一、 圆锥角膜 圆锥角膜（keratoconus）是一种表现为局限性角膜圆锥样突起，伴突起区角膜基质变薄的先天性发育异常。其发病与遗传因素有关，但遗传背景和遗传方式复杂...

一、圆锥角膜
圆锥角膜（keratoconus）是一种表现为局限性角膜圆锥样突起，伴突起区角膜基质变薄的先天性发育异常。其发病与遗传因素有关，但遗传背景和遗传方式复杂。可伴有其他先天性疾病如先天性白内障、Marfan综合征、无虹膜、视网膜色素变性等。最新研究发现，此病与过敏性结膜炎引起的揉眼密切相关。
【临床表现】
多见于青春期前后，双侧性，但双眼可先后发病，病情可不一致。表现为视力进行性下降，初期能用镜片矫正，后期因不规则散光而须戴接触镜才能矫正视力。典型体征为角膜中央或旁中央锥形扩张，为圆形或卵圆形，角膜基质变薄区在圆锥的顶端最明显。圆锥突起可导致严重的不规则散光及高度近视，视力严重下降，即使戴接触镜也不能矫正视力。用钴蓝光照明时，部分患者在圆锥底部可见泪液浸渍后铁质沉着形成的褐色Fleischer环。角膜深层见基质板层皱褶增多而引起的垂直性Vogt线纹，平行于圆锥较陡的散光轴，角膜表面轻轻加压可使Vogt线纹消失。患眼下转时，可见锥体压迫下睑缘形成的角状皱褶即Munson征。圆锥进一步发展可导致后弹力层破裂，发生急性圆锥角膜，出现角膜急性水肿，视力明显下降。急性水肿一般于6～8周后消退，遗留中央区灶性角膜混浊。长期配戴接触镜导致角膜表面磨损，也可引起圆锥顶端的瘢痕或角膜上皮下的组织增生，这些混浊可引起严重的眩光，也可引起视力下降。
【诊断】
典型的圆锥角膜不难诊断。但病变早期临床表现不典型时，圆锥角膜的诊断较困难。目前最有效的早期诊断方法为角膜地形图检查，显示角膜中央地形图畸变，颞下象限角膜变陡斜，随着病变进展，角膜陡斜依次扩张到鼻下、颞上、鼻上象限。对可疑的进行性近视、散光的青少年，应常规进行角膜地形图检查。
【治疗】
早、中期患者可配戴框架眼镜或硬性角膜接触镜矫正视力。视力不能矫正或圆锥角膜发展较快者应行角膜移植术。穿透性角膜移植和深板层角膜移植均是有效的手术方法，使患者获得良好的视力。但对角膜内皮层无异常的患者，倾向于选择深板层角膜移植术。近年开展的紫外线核黄素交联治疗也取得较好的疗效，但远期结果尚需进一步观察。
二、大角膜
大角膜（megalocornea）是一种角膜直径较正常大而眼压、眼底和视功能在正常范围的先天性发育异常。如不合并其他异常，也称为单纯性大角膜。该病为X染色体连锁隐性遗传，基因位点已被证实位于Xq21.3-q22。
大角膜患者绝大多数为男性，为双侧性，对称，无进展。角膜水平径＞13mm，垂直径＞12mm，眼前段不成比例扩大。大角膜透明，角膜缘界限清晰。少数患者可合并眼部其他异常如虹膜、睫状体、瞳孔及晶状体异常，或全身先天性异常如Marfan综合征，又称为前部大眼球。诊断大角膜时应与先天性青光眼鉴别，后者角膜大而混浊，角膜缘扩张而界限不清，眼压升高等。
三、小角膜
小角膜（microcornea）是一种角膜直径小于正常的先天性发育异常。少数患者可单独出现，大多数患者伴有眼部其他先天性异常。发生原因不明，可能与婴儿生长停滞有关，也可能与视杯前嵴过度发育使角膜发育的空间减少有关。常染色体显性或隐性遗传。
单眼或双眼发病，无性别差异。角膜直径＜10mm，角膜扁平，曲率半径增大，眼前节不成比例缩小。常伴有虹膜缺损、脉络膜缺损、先天性白内障等眼部先天异常和肌强直营养不良、胎儿酒精综合征和Ehlers-Danlos综合征等全身性疾病。此外，小角膜常伴浅前房，易发生闭角型青光眼。不伴有闭角型青光眼的患者中，20%以后可能会发展为开角型青光眼。