摘要
晶状体为双凸面、有弹性、无血管的透明组织，具有复杂的代谢过程，其营养主要来源于房水和玻璃体。正常情况下晶状体能将光线准确聚焦于视网膜，并通过调节作用看清远、...
晶状体为双凸面、有弹性、无血管的透明组织，具有复杂的代谢过程，其营养主要来源于房水和玻璃体。正常情况下晶状体能将光线准确聚焦于视网膜，并通过调节作用看清远、近物体，是屈光介质的重要组成部分。晶状体的主要病变有：①透明度改变，形成白内障（cataract）；②位置的改变，产生异位和脱位；③先天性晶状体形成和形态异常。上述晶状体病变都会产生明显的视力障碍。
白内障是最常见的晶状体疾病，是全球和我国主要的致盲原因之一。白内障是指晶状体透明度降低或者颜色改变所导致的光学质量下降的退行性改变。白内障的发病机制较为复杂，是机体内外各种因素对晶状体长期综合作用的结果。晶状体处于眼内液体环境中，任何影响眼内环境的因素，如老化、遗传、代谢异常、外伤、辐射、中毒、局部营养障碍以及某些全身代谢性或免疫性疾病，都可以直接或间接破坏晶状体的组织结构、干扰其正常代谢而使晶状体混浊。流行病学研究表明，紫外线照射、糖尿病、高血压、心血管疾病、机体外伤、过量饮酒及吸烟等均与白内障的形成有关。
白内障可按不同方法进行分类：
①按病因分为年龄相关性、外伤性、并发性、代谢性、中毒性、辐射性、发育性和后发性白内障等；
②按发病时间分为先天性和后天获得性白内障；
③按晶状体混浊形态分为点状、冠状和绕核性白内障等；
④按晶状体混浊部位分为皮质性、核性、囊膜下和混合型白内障等；
⑤按晶状体混浊程度分为初发期、未成熟期、成熟期和过熟期。
第一节 年龄相关性白内障
年龄相关性白内障（age-related cataract）又称老年性白内障（senile cataract），是最为常见的白内障类型，多见于50岁以上的中老年人，随年龄增长其发病率明显升高。截至2020年，中国年龄相关性白内障患者数量已超过1.2亿，预计到2050年，中国年龄相关性白内障人群将超过2.4亿。年龄相关性白内障是晶状体老化后的退行性改变，是多种因素综合作用的结果。年龄、职业、性别、紫外线辐射、糖尿病、高血压和营养不良等均是白内障的危险因素。在我国，西藏地区因紫外线辐射较多而发病率最高。
【临床表现】
常常双眼患病，但发病有先后，严重程度也不一致。
1.症状
（1）视力下降：这是白内障最明显也是最重要的症状。晶状体周边部的轻度混浊可不影响视力，而在中央部的混浊虽然可能范围较小、程度较轻，但也可以严重影响视力。特别在强光下瞳孔收缩，进入眼内的光线减少，此时视力反而不如弱光下。晶状体混浊明显时，视力可下降到仅有光感。
（2）对比敏感度下降：白内障患者在高空间频率上的对比敏感度下降尤为明显。
（3）屈光改变：核性白内障因晶状体核屈光指数增加，晶状体屈折力增强，产生晶状体性近视，原有的老视减轻。若晶状体内部混浊程度不一，也可产生晶状体性散光。
（4）单眼复视或多视：晶状体内混浊或水隙形成，使晶状体各部分屈光力不均一，类似棱镜的作用，产生单眼复视或多视。
（5）眩光：是由晶状体混浊使进入眼内的光线散射所致。
（6）色觉改变：混浊晶状体对光谱中位于蓝光端的光线吸收增强，使患者对这些光的色觉敏感度下降。晶状体核颜色的改变也可使患眼产生相同的色觉改变。
（7）视野缺损：晶状体混浊使白内障患者视野产生不同程度的缺损。
2.体征
晶状体混浊可在肉眼、聚光灯或裂隙灯显微镜下观察并定量。不同类型的白内障具有其特征性的混浊表现。当晶状体混浊局限于周边部时，需散瞳后才能看到。
【分类】
根据晶状体开始出现混浊的部位，年龄相关性白内障分为3种类型：皮质性、核性以及后囊下白内障。
1.皮质性白内障（cortical cataract）
这是最常见的年龄相关性白内障类型，典型的皮质性白内障按其病变发展可分为4期。
（1）初发期（incipient stage）：在裂隙灯显微镜下，晶状体皮质中可见到有空泡和水隙形成。水隙从周边向中央扩大，在晶状体周边前、后皮质形成楔形混浊，呈羽毛状，尖端指向中央。前、后皮质的楔形混浊可在赤道部汇合，最后形成轮辐状混浊。散大瞳孔后应用检眼镜检查可见红光反射中有轮辐状或片状阴影。早期较周边的混浊并不影响视力，病程发展缓慢，经数年才发展到下一期。
（2）膨胀期（intumescent stage）或未成熟期（immature stage）：晶状体混浊加重，因渗透压的改变导致皮质吸水肿胀，晶状体体积增大，前房变浅，有闭角型青光眼体质的患者此时可诱发青光眼急性发作。晶状体呈灰白色混浊，以斜照法检查时，投照侧虹膜在深层混浊皮质上形成新月形阴影，称为虹膜投影，为此期的特点。患者视力明显下降，眼底难以清楚观察。
（3）成熟期（mature stage）：晶状体内水分溢出，肿胀消退，体积变小，前房深度恢复正常。此时晶状体完全混浊，呈乳白色，部分患者的囊膜上还可以看到钙化点。患者视力可降至手动或光感，眼底不能窥入。
（4）过熟期（hypermature stage）：如果成熟期持续时间过长，经数年后晶状体内水分持续丢失，晶状体体积缩小，囊膜皱缩和有不规则的白色斑点及胆固醇结晶形成，前房加深，虹膜震颤。晶状体纤维分解液化，呈乳白色。棕黄色晶状体核沉于囊袋下方，可随体位变化而移动，称为Morgagnian白内障。当晶状体核下沉后，视力可以突然提高。
过熟期白内障囊膜变性，通透性增加或出现细小的破裂，导致液化的皮质容易渗漏到晶状体囊膜外，可发生晶状体蛋白诱发的葡萄膜炎。长期存在于房水中的晶状体皮质可沉积于前房角，也可被巨噬细胞吞噬后堵塞前房角而引起晶状体溶解性青光眼。由于晶状体悬韧带变性，晶状体容易出现脱位或移位，囊膜破裂也可使核脱出，若脱位的晶状体或晶状体核堵塞瞳孔区，也可引起继发性青光眼。上述情况引起的葡萄膜炎和青光眼均须立即手术治疗。
2.核性白内障（nuclear cataract）
此型白内障发病较早，进展缓慢。核的混浊从胎儿核或成人核开始，初期核为黄色，与正常人的核硬化不易区别。核硬化是生理现象，由于晶状体终身生长，随年龄增长，晶状体核密度逐渐增加，颜色变深，但对视力无明显影响。核性白内障随病程进展，核的颜色逐渐加深而呈黄褐色、棕色、棕黑色甚至黑色。早期由于核屈光力的增强，患者可出现晶状体性近视，远视力缓慢下降。后期因晶状体核的严重混浊，眼底不能窥见，视力极度减退。
3.后囊下白内障（posterior subcapsular cataract）
晶状体后囊膜下浅层皮质出现棕黄色混浊，为许多致密小点组成，其中有小空泡和结晶样颗粒，外观似锅巴状。由于混浊位于视轴，所以早期就会出现明显视力障碍。后囊膜下白内障进展缓慢，后期合并晶状体皮质和核混浊，最后发展为完全性白内障。
4.晶状体混浊的描述及分类
晶状体混浊分类方法（lens opacities classification system，LOCS）是一种用于判断晶状体混浊范围及程度的系统，使用时简单易行，可应用于白内障研究、流行病学调查和药物疗效评价等。
晶状体混浊分类方法Ⅱ（LOCSⅡ）曾长期使用，方法是将瞳孔充分散大，采用裂隙灯显微镜照相和后照法，将晶状体核性混浊（N）、皮质性混浊（C）和后囊下混浊（P）分别分成标准等级N0～N3、C0～C5、P0～P4。近年来，晶状体混浊分类方法Ⅲ（LOCSⅢ）分类更为精细。LOCSⅢ使用一组标准彩色裂隙灯显微镜和后照明照片，将晶状体核混浊（NO）、皮质混浊（C）、后囊膜下混浊（P）和晶状体核颜色（NC）分成标准等级NO1～NO6、C1～C5、P1～P5及NC1～NC6。使用时将患者散瞳后的前节照片与标准照片进行比较，以确定患者白内障程度，如混浊程度或颜色介于两个标准之间，则用小数点表示。
晶状体核硬度分级标准：晶状体核硬度的准确评价对白内障超声乳化吸除术选择适应证和手术方式有重要意义。临床上根据核的颜色进行分级，最常用的为Emery-Little核硬度分级标准。该标准将核硬度分为以下5级：
Ⅰ度：透明，无核，软性。
Ⅱ度：核呈黄白色或黄色，软核。
Ⅲ度：核呈深黄色，中等硬度核。
Ⅳ度：核呈棕色或琥珀色，硬核。
Ⅴ度：核呈棕褐色或黑色，极硬核。
【诊断】
应在散大瞳孔后，以检眼镜或裂隙灯显微镜检查晶状体。根据晶状体混浊的形态和视力情况可以做出明确诊断。当视力减退与晶状体混浊情况不相符合时，应当进一步检查，寻找导致视力下降的其他病变，避免因为晶状体混浊的诊断而漏诊其他眼病。
【治疗】
1.白内障药物治疗
多年来人们对白内障的病因和发生机制进行了大量研究，针对不同的病因学说应用不同的药物治疗白内障。尽管目前临床上有包括中药在内的十余种抗白内障药物在使用，但其疗效均不十分确切。
2.白内障手术治疗
手术治疗仍然是各种白内障的主要治疗手段。通常采用在手术显微镜下施行的白内障超声乳化吸除术、飞秒激光辅助的白内障手术或白内障晶状体囊外摘除术联合人工晶状体植入术，可以获得满意的效果。
（1）手术适应证：
①白内障手术的主要适应证是视功能不能满足患者的需要，而手术后可提供改善视力的可能；
②白内障晶状体摘除术也适用于当晶状体混浊妨碍诊断或处理眼后节疾病时，如视网膜脱离、糖尿病视网膜病变和眼内炎等；
③有临床意义的屈光参差合并白内障存在时；
④因晶状体引起其他眼部病变，如晶状体引起的炎症（晶状体溶解、晶状体过敏反应），晶状体膨胀诱发的闭角型青光眼；
⑤虽然患眼已丧失视力，但成熟或过熟的白内障使瞳孔区变成白色而影响外观时，可以在患者要求下考虑施行白内障手术。
（2）手术禁忌证：
①患者不愿手术，不能获得患者或其代理人的知情同意；
②患者的生活质量没有受到影响，或能够通过眼镜或者其他辅助装置获得患者需要的视力时；
③不能期望手术提高视力，而没有其他摘除晶状体的指征；
④患者同时患有其他严重疾病，不能安全地完成手术。
（3）术前检查和准备
1）眼部检查包括：
①检查患者的视力、光感及光定位、红绿色觉；
②裂隙灯显微镜、检眼镜检查，记录角膜、虹膜、前房、视网膜情况以及晶状体混浊情况，排除眼部活动性炎症等病变。
2）特殊检查包括：
①眼压；
②角膜曲率以及眼轴长度测量，计算人工晶状体度数；
③角膜内皮细胞；
④眼部B超等检查。
3）全身检查包括：
①对高血压、糖尿病患者控制血压和血糖；
②心、肺、肝、肾等脏器功能检查，确保可耐受手术，必要时请内科会诊。
4）白内障术后视力预测：
①光定位检查，是判断视网膜功能是否正常的一种简单、有效的方法，当光定位不准确时，提示患眼的视网膜功能可能较差；
②视觉电生理检查，电生理包括视网膜电图（electroretinogram，ERG）检查和视觉诱发电位（visual evoked potential，VEP）检查，ERG检查可反映视网膜视锥细胞和视杆细胞功能，VEP检查可反映黄斑病变和视神经功能异常；
③激光干涉仪检查，激光干涉仪能够穿过混浊的晶状体在视网膜上形成二维单色干涉条纹，可测出人眼视力的分离值，患者能够分辨出条纹的能力与黄斑视功能密切相关。
5）术前准备：包括术前冲洗结膜囊和泪道，散瞳剂扩大瞳孔等。
（4）手术方法
1）白内障针拨术（couching of lens）：用器械将混浊晶状体的悬韧带离断，使晶状体脱入玻璃体腔。因术后并发症较多，已基本被淘汰。
2）白内障晶状体囊内摘除术（intracapsular cataract extraction，ICCE）：是将混浊晶状体完整摘除的手术。手术操作简单，但手术需在大切口下完成，并发症多，在我国目前极少应用。
3）白内障晶状体囊外摘除术（extracapsular cataract extraction，ECCE）：是将混浊的晶状体核和皮质摘除而保留后囊膜的术式。手术需在显微镜下完成，对术者手术技巧要求较高。因为完整保留了后囊膜，减少了对眼内结构的干扰和破坏，防止了玻璃体脱出及其引起的并发症，同时为顺利植入后房型人工晶状体创造了条件。
4）白内障超声乳化吸除术（ultrasonic phacoemulsification）：是应用超声能量将混浊晶状体核和皮质乳化后吸除、保留晶状体后囊的手术方法。超声乳化技术自20世纪60年代问世以来，发展迅速，配合折叠式人工晶状体的应用，技术趋于成熟，在国内外广泛应用。超声乳化技术将白内障手术切口缩小到3mm甚至更小，具有组织损伤小、切口不用缝合、手术时间短、视力恢复快、角膜散光小等优点，并可在表面麻醉下完成手术。目前，微切口超声乳化术已将白内障手术切口缩小至1.5～2.2mm，大大减少了组织损伤和术后角膜散光，术后视力恢复更快。
在“十二五”全国防盲治盲规划的指导下，我国防盲工作取得重大成果，到2015年底已累计完成超过400万例公益白内障手术，大大普及了白内障手术在地方医院的开展，并促进了我国白内障手术由以往防盲手术向屈光手术的转变。
5）飞秒激光辅助下白内障手术（femtosecond laser-assisted cataract surgery）：飞秒激光是一种以超短脉冲形式运转的激光，其具备瞬时功率大、聚焦尺寸小、穿透性强、精密度高的优势，为白内障领域近10年来的突破性医疗技术，也是一项类似外科手术机器人的先进技术。飞秒激光可应用于撕囊、预劈核、角膜切口制作等步骤，具有增加手术精准性、减少手术损伤、提高手术安全性等优点，尤其有助于提高硬核白内障、全白内障、合并浅前房、合并角膜内皮计数低或角膜内皮营养不良、合并轴性高度近视等复杂性白内障的手术成功率，减少手术并发症。
6）人工晶状体植入术（intraocular lens implantation）：人工晶状体为无晶状体眼屈光矫正的最好方法，已得到普遍应用。人工晶状体采用高分子聚合物材料，具有良好的光学物理性能和组织相容性，植入后可迅速恢复视力、双眼单视和立体视觉。目前临床上常规采用可折叠人工晶状体植入后房的手术方式。
随着白内障手术步入屈光手术时代，传统的单焦点人工晶状体已不能完全满足白内障患者对术后裸眼远、中、近视力精准性的更高需求，老视矫正型人工晶状体从而应运而生，历经了多年发展，由早期的环形折射设计演变到此后的环形衍射设计、调节型设计、区域折射设计、衍射及折射交替设计等。目前老视矫正型人工晶状体根据其光学设计主要可分为双焦点人工晶状体、三焦点人工晶状体、景深延长型人工晶状体（衍射型或折射型）、可调节人工晶状体等。同时，各种新型人工晶状体仍在不断研发和临床实践中。
第二节 其他类型白内障
其他类型的白内障按病因可分为先天性、代谢性、并发性、中毒性、辐射性、发育性和后发性白内障等。在此介绍最常见的几种类型。
一、先天性白内障
先天性白内障是指出生前后即存在，或出生后1年内逐渐形成的先天遗传或发育障碍导致的白内障。先天性白内障是一种常见的儿童眼病，是造成儿童失明和弱视的重要原因。新生儿中先天性白内障的患病率约为0.5%，可以是家族性，也可散发，可以是单眼或双眼发病，有时伴有眼部或全身其他先天性异常。在天津、上海和北京盲童致盲原因的调查提示22%～30%盲童由先天性白内障致盲，占儿童失明原因的第2位。
【病因】
先天性白内障的病因可分为遗传因素、环境因素以及原因不明三大类。
1.遗传因素：约一半先天性白内障的发生与遗传相关。遗传性先天性白内障有4种不同遗传方式：常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）、X连锁隐性遗传（XR）和线粒体DNA遗传，其中以AD型最多见。遗传性白内障多数为基因突变所造成，少数由染色体异常或线粒体疾病所造成。遗传性先天性白内障有着明显的遗传异质性，即同一基因突变可有不同的临床表现，而同一临床表现可源于不同的致病基因突变。
2.环境因素：环境因素的影响是引起先天性白内障的另一重要原因。在母亲妊娠前3个月，胎儿晶状体囊膜尚未发育完全，不能抵御病毒的侵犯，而此时晶状体蛋白合成活跃。此时期病毒感染可严重影响胎儿晶状体上皮细胞的生长发育，同时又使晶状体代谢受到干扰和破坏，蛋白合成异常致晶状体混浊。众多致病病毒中，风疹病毒感染致胎儿先天性白内障最常见，此外，还有水痘、单纯疱疹、麻疹、带状疱疹和流感等病毒感染等。
妊娠期营养不良、盆腔受放射线照射、服用某些药物（大剂量四环素、激素、水杨酸制剂、抗凝剂等）、系统疾病（心脏病、肾炎、糖尿病、贫血、甲亢、手足搐搦症等）、缺乏维生素D等，都可导致胎儿晶状体发育不良。此外，早产儿、胎儿宫内缺氧等也可引起先天性白内障。
3.原因不明：多为散发病例，难以确定是遗传因素还是环境因素的影响。在这些病例中可能有一部分是遗传性的，但由于是第一代新的染色体显性基因突变而家族史阴性，因此难以诊断为遗传性，也有一些隐性遗传的单发病例临床上难以确定是否为遗传性。
【临床表现】
可为单眼或双眼发生。多数为静止性的，少数出生后继续发展。一般根据晶状体混浊部位、形态和程度进行分类。先天性白内障因晶状体混浊的部位、形态和程度不同，临床上表现各异，常见的有膜性、核性、绕核性、前极、后极、粉尘状、点状、盘状（Coppock白内障）、缝状、珊瑚状、花冠状、硬核液化以及全白内障等。
【诊断】
根据病史及晶状体混浊形态可明确诊断。先天性白内障合并其他系统畸形时，应针对不同情况选择相应的实验室检查。糖尿病、新生儿低血糖症者应进行血糖、尿糖和酮体检查。合并肾病者应检查尿常规和尿氨基酸。怀疑合并代谢病者应进行血氨基酸水平测定。此外，还可选做尿苯丙酮酸测定、同型半胱氨酸尿的定性检查、半乳糖尿的筛选。
【治疗】
治疗先天性白内障的目标是恢复视力，减少弱视和盲目的发生。
1.对视力影响不大者，如前极白内障、花冠状白内障和点状白内障，一般不需治疗，宜定期随诊观察。
2.明显影响视力者，如全白内障、绕核性白内障应当选择手术治疗，对于膜性白内障可选择膜性切开术等。手术愈早，患儿获得良好视力的机会愈大。对于明显影响视力的单眼白内障，在全身情况及麻醉许可的前提下，根据眼球发育情况，建议在出生后4～6周行白内障晶状体摘除手术。对于双眼全白内障或位于视轴中心、混浊程度明显的白内障，出生后10周内实施手术视力预后更好。双眼白内障者在完成一眼手术后，应在2～4周内完成另一眼手术。
3.无晶状体眼需进行屈光矫正和视力训练，防治弱视，促进融合功能的发育。常用的矫正方法有：①眼镜矫正：简单易行，容易调整更换；②角膜接触镜：适用于大多数单眼的无晶状体患儿，但经常取戴容易发生角膜上皮损伤和感染；③人工晶状体植入：由于显微手术技术的发展和人工晶状体质量的提高，人工晶状体植入术后严重并发症已较少见。考虑到婴幼儿眼球发育情况，一般认为在2岁左右施行人工晶状体植入术。
二、代谢性白内障
因代谢障碍引起的晶状体混浊称为代谢性白内障。常见的有：
（一）糖尿病性白内障
白内障是糖尿病常见的并发症之一，糖尿病性白内障（diabetic cataract）可分为两种类型：真性糖尿病性白内障和糖尿病患者的年龄相关性白内障。
【病因】
晶状体的能量来自房水中的葡萄糖。晶状体糖代谢主要通过无氧酵解。在己糖激酶的作用下，葡萄糖被转化为6-磷酸葡萄糖；而在醛糖还原酶和辅酶Ⅱ的作用下，葡萄糖被转化为山梨醇。糖尿病时血糖增高，晶状体内葡萄糖增多，己糖激酶作用饱和，葡萄糖转化为6-磷酸葡萄糖受阻。此时醛糖还原酶的作用活化，葡萄糖转化为山梨醇。山梨醇不能透过晶状体囊膜，在晶状体内大量积聚，使晶状体内渗透压增加，吸收水分，纤维肿胀变性，导致混浊。
【临床表现】
真性糖尿病性白内障多见于青少年1型糖尿病患者。多为双眼发病，发展迅速，可于短时间内出现晶状体的完全混浊，表现为全白内障。常伴有屈光改变：血糖升高时，血液中无机盐含量下降，房水渗入晶状体使之变凸，出现近视；血糖降低时，晶状体内水分渗出，晶状体变扁平而出现远视。
【诊断】
根据糖尿病的病史和白内障的形态可做出诊断。
【治疗】
在糖尿病性白内障的早期应积极治疗糖尿病，晶状体混浊可能会部分消退，视力有一定程度的改善。当白内障明显影响视力，妨碍患者的工作和生活时，可在血糖控制下进行白内障晶状体摘除术。如无增殖性糖尿病视网膜病变时，可植入后房型人工晶状体。术后应注意积极预防感染和出血。
（二）半乳糖性白内障
半乳糖性白内障（galactose cataract）为常染色体隐性遗传疾病。
【病因】
患儿缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶和半乳糖激酶，使半乳糖不能转化为葡萄糖而在体内积聚。组织内的半乳糖被醛糖还原酶还原为半乳糖醇。半乳糖醇的渗透性很强，在晶状体内的半乳糖醇吸收水分后，引起晶状体混浊。
【临床表现】
可在出生后数日或数周内发生。多为绕核性白内障。
【诊断】
对于先天性白内障患儿应当对尿中半乳糖进行筛选。如测定红细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的活性，可明确诊断半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶是否缺乏。应用放射化学法可测定半乳糖激酶的活性，有助于诊断。
【治疗】
给予无乳糖和半乳糖饮食，可控制病情的发展。
（三）手足搐搦性白内障
手足搐搦性白内障（tetany cataract）又称低钙性白内障，由于血清钙过低引起。低钙血症患者常有手足搐搦，故称为手足搐搦性白内障。
【病因】
多由于先天性甲状旁腺功能不足，或甲状腺切除时误切了甲状旁腺，或因营养障碍，使血清钙过低。低钙增加了晶状体囊膜的渗透性，晶状体内电解质平衡失调，影响了晶状体代谢。
【临床表现】
患者有手足搐搦、骨质软化和白内障3项典型改变。双眼晶状体前、后皮质内有辐射状或条纹状混浊，与囊膜间有透明带隔开。囊膜下可见红、绿或蓝色结晶微粒。混浊逐渐发展至皮质深层。如果间歇发作低钙血症，晶状体可有板层混浊，发展为全白内障或静止发展。
【诊断】
有甲状腺手术史或营养障碍史，血钙过低，血磷升高，以及全身和眼部的临床表现有助于诊断。
【治疗】
①给予足量的维生素D、钙剂，纠正低钙血症，有利于控制白内障发展；
②当白内障明显影响视力时可进行白内障晶状体摘除术。术前应纠正低钙血症。术中容易出血，应当予以注意。
三、并发性白内障
并发性白内障（complicated cataract）是指由于眼部疾病所导致的晶状体混浊。
【病因】
由于眼部炎症或退行性病变，使晶状体营养或代谢发生障碍而导致其混浊。常见于葡萄膜炎、视网膜色素变性、视网膜脱离、青光眼、眼内肿瘤及高度近视等。
【临床表现】
患者有原发病的表现，可为双眼或单眼发生。由眼前段疾病引起的多由前皮质开始。由眼后段疾病引起者，早期在晶状体后极部囊膜及囊膜下皮质出现颗粒状灰黄色混浊，并有较多空泡形成，逐渐向晶状体核中心部及周边部扩展，呈放射状，形成玫瑰花样混浊，继之向前皮质蔓延，逐渐使晶状体全混浊。以后水分吸收，囊膜增厚，晶状体皱缩，并有钙化等变化。由青光眼引起者多由前皮质和核开始。高度近视所致者多为核性白内障。
【诊断】
晶状体混浊的形态和位置有助于诊断。此外正确地诊断原发病对于并发性白内障的诊断和治疗也是至关重要的。
【治疗】
①治疗原发病；
②对于已影响工作和生活的并发性白内障，如果患眼光定位准确，红、绿色觉正常，可进行手术摘除白内障。对白内障晶状体摘除术后是否植入人工晶状体，应根据原发病的状况慎重考虑；
③各种炎症引起的并发性白内障对手术的反应不同，有的可在术后引起严重的并发症，应根据原发病的种类，在眼部炎症得到很好控制以后再考虑手术；
④术后局部或全身应用糖皮质激素的剂量与时间依据病程和病情变化进行调整。
四、后发性白内障
白内障晶状体囊外摘除（包括超声乳化摘除）术后或晶状体外伤后，残留的皮质或晶状体上皮细胞增生，形成混浊，称为后发性白内障（after-cataract）。白内障术后发生在后囊膜下的混浊又称后囊膜混浊（posterior capsular opacification），是白内障晶状体囊外摘除术后最常见的并发症。
【病因】
白内障晶状体囊外摘除术后持续存在于囊膜下的晶状体上皮细胞可增生，形成Elschnig珠样小体。这些上皮细胞可发生肌成纤维细胞样分化，它们收缩后使晶状体后囊膜产生细小的皱褶。白内障晶状体摘除术和外伤性白内障部分皮质吸收后残留的部分皮质可加重混浊，导致视物变形和视力下降等变化。
【临床表现】
白内障晶状体囊外摘除术后3年以上的后囊膜混浊发生率可高达30%～50%。儿童期白内障术后几乎均发生。晶状体后囊膜出现厚薄不均的机化组织和Elschnig珠样小体。影响视力的程度与晶状体后囊膜混浊程度和厚度有关。
【诊断】
有白内障晶状体囊外摘除术或晶状体外伤史。应用裂隙灯显微镜检查容易确定晶状体后囊膜是否混浊和混浊程度。
【治疗】
当后发性白内障影响视力时，可用Nd:YAG激光将瞳孔区的晶状体后囊膜切开。若无条件施行激光治疗或后囊膜混浊较厚而无法激光时，可进行手术将瞳孔区的晶状体后囊膜刺开或剪开。术后眼部滴用糖皮质激素或非甾体抗炎眼药水，预防炎症反应，并注意观察眼压的变化。
第三节 晶状体位置异常
正常情况下，晶状体由晶状体悬韧带悬挂于睫状体上。晶状体的前后轴与视轴几乎一致。如果晶状体悬韧带部分或全部破裂或缺损，可使悬挂力减弱，导致晶状体的位置异常。若出生时晶状体就不在正常位置，称为晶状体异位。若出生后由于先天因素、外伤或一些疾病使晶状体位置改变，称为晶状体脱位。
【病因】
先天性悬韧带发育不全或松弛无力；外伤引起悬韧带断裂；以及眼内一些病变，如葡萄肿、牛眼或眼球扩张使悬韧带机械性伸长，眼内炎症，如睫状体炎使悬韧带变性，均能导致晶状体脱位或半脱位。
【临床表现】
外伤性晶状体脱位者有眼部挫伤史及眼外其他损伤体征。先天性晶状体脱位多见于一些遗传病，如马方综合征（Marfan syndrome）、马切山尼综合征（Marchesani syndrome）和同型半胱氨酸尿症（homocystinuria）等。
1.晶状体全脱位
晶状体悬韧带全部断裂，晶状体可脱位至下列部位：
（1）前房内：晶状体多沉于前房下方，晶状体直径比位于正常位置时小，但凸度增加，边缘带金色光泽而使透明晶状体的呈油滴状，混浊的晶状体则呈白色盘状物。虹膜被脱位的晶状体挤压，因影响到前房角，房水外流受阻而致眼压急性升高。
（2）玻璃体腔内：呈一透明的球状物，早期尚可活动，脱位时间久则固定于下方，并与视网膜粘连。日久后晶状体变混浊。可导致晶状体过敏性葡萄膜炎和继发性青光眼。
（3）晶状体嵌于瞳孔区：晶状体一部分突至前房内，影响房水循环而致眼压急性升高。
（4）晶状体脱位于眼球外：严重外伤时角巩膜缘破裂，晶状体可脱位至球结膜下，甚至眼外。
当晶状体全脱位离开瞳孔区后，患眼的视力为无晶状体眼视力，前房加深，虹膜震颤。脱位早期，晶状体可随体位的改变而移动。
2.晶状体半脱位
瞳孔区可见部分晶状体，散大瞳孔后可见部分晶状体赤道部，该区悬韧带断裂。所出现的症状取决于晶状体移位的程度。如果晶状体的前后轴仍在视轴上，则仅出现由于悬韧带松弛、晶状体凸度增加而引起晶状体性近视。晶状体半脱位后可产生单眼复视，一个像为通过晶状体区所形成，另一个像较小，为通过无晶状体区所见。
【诊断】
根据病史、症状和裂隙灯显微镜下检查结果，可以做出较明确的诊断。
【治疗】
1.非手术治疗：对晶状体尚透明、未引起严重并发症的晶状体不全脱位或玻璃体腔脱位者，可作密切随访。部分患者用凸透镜或角膜接触镜矫正以获得部分有用视力。
2.手术治疗：随着现代玻璃体视网膜显微手术技术的发展，晶状体脱位手术治疗的适应证范围日益扩大。脱位的晶状体发生溶解、混浊者，引起严重并发症者，以及脱位于前房和瞳孔嵌顿的晶状体均需及时手术治疗。
第四节 先天性晶状体异常
先天性晶状体异常包括晶状体形成异常、形态异常、透明度异常和位置异常，它可发生于胚胎晶状体泡形成至出生的不同阶段。后两者已在白内障及晶状体位置异常中进行了介绍，本节只介绍前两种。
一、晶状体形成异常
晶状体形成异常包括先天性无晶状体、晶状体形成不全和双晶状体等。
【病因及临床表现】
1.先天性无晶状体：胚胎早期未形成晶状体板，为原发性无晶状体，极为罕见。当晶状体形成后发生退行变性，使其结构消失，仅遗留其痕迹者为继发性无晶状体，多见于小眼球和发育不良的眼球。
2.晶状体形成不全：晶状体泡与表面外胚叶分离延迟时，会发生角膜混浊和后部锥形角膜及晶状体前部圆锥畸形。晶状体纤维发育异常时可发生晶状体双核或无核或晶状体内异常裂隙。
【诊断】
根据裂隙灯显微镜下晶状体的形态可作出诊断。
【治疗】
无特殊治疗。
二、晶状体形态异常
【临床表现】
1.球形晶状体：又名小晶状体，多为双侧。晶状体呈球形，直径较小，前后径较长。充分散大瞳孔后晶状体赤道部和悬韧带完全暴露。由于晶状体悬韧带松弛，晶状体前移，容易导致瞳孔阻滞而发生闭角型青光眼。滴用缩瞳剂后可使睫状肌收缩，晶状体悬韧带更松弛，晶状体前移而加重瞳孔阻滞。
球形晶状体屈折力增大，可致高度近视。常发生晶状体不全脱位，有时可发生全脱位。由于晶状体悬韧带延长牵拉力减弱，因而无调节功能。
2.圆锥形晶状体：晶状体前面或后面突出，呈圆锥形，通常为皮质突出，多发于胎儿后期或出生后。为少见的晶状体先天异常，前圆锥更为少见，常伴有先天性白内障和高度近视。
3.晶状体缺损：多为单眼，也可为双眼。晶状体下方偏内赤道部有切迹样缺损，形状大小不等。缺损处晶状体悬韧带减少或缺如。晶状体各方向屈光力不等，呈近视散光。
4.晶状体脐状缺陷：极为少见。在晶状体前表面或后表面有一小的凹陷。
【诊断】
根据裂隙灯显微镜下晶状体的形态可作出诊断。
【治疗】
无症状和无并发症时一般不必治疗。球形晶状体者忌用缩瞳剂，合并晶状体脱位、白内障者可手术治疗，有弱视者积极治疗弱视。
白内障是最常见的晶状体疾病，是全球和我国主要的致盲原因之一。白内障是指晶状体透明度降低或者颜色改变所导致的光学质量下降的退行性改变。白内障的发病机制较为复杂，是机体内外各种因素对晶状体长期综合作用的结果。晶状体处于眼内液体环境中，任何影响眼内环境的因素，如老化、遗传、代谢异常、外伤、辐射、中毒、局部营养障碍以及某些全身代谢性或免疫性疾病，都可以直接或间接破坏晶状体的组织结构、干扰其正常代谢而使晶状体混浊。流行病学研究表明，紫外线照射、糖尿病、高血压、心血管疾病、机体外伤、过量饮酒及吸烟等均与白内障的形成有关。
白内障可按不同方法进行分类：
①按病因分为年龄相关性、外伤性、并发性、代谢性、中毒性、辐射性、发育性和后发性白内障等；
②按发病时间分为先天性和后天获得性白内障；
③按晶状体混浊形态分为点状、冠状和绕核性白内障等；
④按晶状体混浊部位分为皮质性、核性、囊膜下和混合型白内障等；
⑤按晶状体混浊程度分为初发期、未成熟期、成熟期和过熟期。
第一节 年龄相关性白内障
年龄相关性白内障（age-related cataract）又称老年性白内障（senile cataract），是最为常见的白内障类型，多见于50岁以上的中老年人，随年龄增长其发病率明显升高。截至2020年，中国年龄相关性白内障患者数量已超过1.2亿，预计到2050年，中国年龄相关性白内障人群将超过2.4亿。年龄相关性白内障是晶状体老化后的退行性改变，是多种因素综合作用的结果。年龄、职业、性别、紫外线辐射、糖尿病、高血压和营养不良等均是白内障的危险因素。在我国，西藏地区因紫外线辐射较多而发病率最高。
【临床表现】
常常双眼患病，但发病有先后，严重程度也不一致。
1.症状
（1）视力下降：这是白内障最明显也是最重要的症状。晶状体周边部的轻度混浊可不影响视力，而在中央部的混浊虽然可能范围较小、程度较轻，但也可以严重影响视力。特别在强光下瞳孔收缩，进入眼内的光线减少，此时视力反而不如弱光下。晶状体混浊明显时，视力可下降到仅有光感。
（2）对比敏感度下降：白内障患者在高空间频率上的对比敏感度下降尤为明显。
（3）屈光改变：核性白内障因晶状体核屈光指数增加，晶状体屈折力增强，产生晶状体性近视，原有的老视减轻。若晶状体内部混浊程度不一，也可产生晶状体性散光。
（4）单眼复视或多视：晶状体内混浊或水隙形成，使晶状体各部分屈光力不均一，类似棱镜的作用，产生单眼复视或多视。
（5）眩光：是由晶状体混浊使进入眼内的光线散射所致。
（6）色觉改变：混浊晶状体对光谱中位于蓝光端的光线吸收增强，使患者对这些光的色觉敏感度下降。晶状体核颜色的改变也可使患眼产生相同的色觉改变。
（7）视野缺损：晶状体混浊使白内障患者视野产生不同程度的缺损。
2.体征
晶状体混浊可在肉眼、聚光灯或裂隙灯显微镜下观察并定量。不同类型的白内障具有其特征性的混浊表现。当晶状体混浊局限于周边部时，需散瞳后才能看到。
【分类】
根据晶状体开始出现混浊的部位，年龄相关性白内障分为3种类型：皮质性、核性以及后囊下白内障。
1.皮质性白内障（cortical cataract）
这是最常见的年龄相关性白内障类型，典型的皮质性白内障按其病变发展可分为4期。
（1）初发期（incipient stage）：在裂隙灯显微镜下，晶状体皮质中可见到有空泡和水隙形成。水隙从周边向中央扩大，在晶状体周边前、后皮质形成楔形混浊，呈羽毛状，尖端指向中央。前、后皮质的楔形混浊可在赤道部汇合，最后形成轮辐状混浊。散大瞳孔后应用检眼镜检查可见红光反射中有轮辐状或片状阴影。早期较周边的混浊并不影响视力，病程发展缓慢，经数年才发展到下一期。
（2）膨胀期（intumescent stage）或未成熟期（immature stage）：晶状体混浊加重，因渗透压的改变导致皮质吸水肿胀，晶状体体积增大，前房变浅，有闭角型青光眼体质的患者此时可诱发青光眼急性发作。晶状体呈灰白色混浊，以斜照法检查时，投照侧虹膜在深层混浊皮质上形成新月形阴影，称为虹膜投影，为此期的特点。患者视力明显下降，眼底难以清楚观察。
（3）成熟期（mature stage）：晶状体内水分溢出，肿胀消退，体积变小，前房深度恢复正常。此时晶状体完全混浊，呈乳白色，部分患者的囊膜上还可以看到钙化点。患者视力可降至手动或光感，眼底不能窥入。
（4）过熟期（hypermature stage）：如果成熟期持续时间过长，经数年后晶状体内水分持续丢失，晶状体体积缩小，囊膜皱缩和有不规则的白色斑点及胆固醇结晶形成，前房加深，虹膜震颤。晶状体纤维分解液化，呈乳白色。棕黄色晶状体核沉于囊袋下方，可随体位变化而移动，称为Morgagnian白内障。当晶状体核下沉后，视力可以突然提高。
过熟期白内障囊膜变性，通透性增加或出现细小的破裂，导致液化的皮质容易渗漏到晶状体囊膜外，可发生晶状体蛋白诱发的葡萄膜炎。长期存在于房水中的晶状体皮质可沉积于前房角，也可被巨噬细胞吞噬后堵塞前房角而引起晶状体溶解性青光眼。由于晶状体悬韧带变性，晶状体容易出现脱位或移位，囊膜破裂也可使核脱出，若脱位的晶状体或晶状体核堵塞瞳孔区，也可引起继发性青光眼。上述情况引起的葡萄膜炎和青光眼均须立即手术治疗。
2.核性白内障（nuclear cataract）
此型白内障发病较早，进展缓慢。核的混浊从胎儿核或成人核开始，初期核为黄色，与正常人的核硬化不易区别。核硬化是生理现象，由于晶状体终身生长，随年龄增长，晶状体核密度逐渐增加，颜色变深，但对视力无明显影响。核性白内障随病程进展，核的颜色逐渐加深而呈黄褐色、棕色、棕黑色甚至黑色。早期由于核屈光力的增强，患者可出现晶状体性近视，远视力缓慢下降。后期因晶状体核的严重混浊，眼底不能窥见，视力极度减退。
3.后囊下白内障（posterior subcapsular cataract）
晶状体后囊膜下浅层皮质出现棕黄色混浊，为许多致密小点组成，其中有小空泡和结晶样颗粒，外观似锅巴状。由于混浊位于视轴，所以早期就会出现明显视力障碍。后囊膜下白内障进展缓慢，后期合并晶状体皮质和核混浊，最后发展为完全性白内障。
4.晶状体混浊的描述及分类
晶状体混浊分类方法（lens opacities classification system，LOCS）是一种用于判断晶状体混浊范围及程度的系统，使用时简单易行，可应用于白内障研究、流行病学调查和药物疗效评价等。
晶状体混浊分类方法Ⅱ（LOCSⅡ）曾长期使用，方法是将瞳孔充分散大，采用裂隙灯显微镜照相和后照法，将晶状体核性混浊（N）、皮质性混浊（C）和后囊下混浊（P）分别分成标准等级N0～N3、C0～C5、P0～P4。近年来，晶状体混浊分类方法Ⅲ（LOCSⅢ）分类更为精细。LOCSⅢ使用一组标准彩色裂隙灯显微镜和后照明照片，将晶状体核混浊（NO）、皮质混浊（C）、后囊膜下混浊（P）和晶状体核颜色（NC）分成标准等级NO1～NO6、C1～C5、P1～P5及NC1～NC6。使用时将患者散瞳后的前节照片与标准照片进行比较，以确定患者白内障程度，如混浊程度或颜色介于两个标准之间，则用小数点表示。
晶状体核硬度分级标准：晶状体核硬度的准确评价对白内障超声乳化吸除术选择适应证和手术方式有重要意义。临床上根据核的颜色进行分级，最常用的为Emery-Little核硬度分级标准。该标准将核硬度分为以下5级：
Ⅰ度：透明，无核，软性。
Ⅱ度：核呈黄白色或黄色，软核。
Ⅲ度：核呈深黄色，中等硬度核。
Ⅳ度：核呈棕色或琥珀色，硬核。
Ⅴ度：核呈棕褐色或黑色，极硬核。
【诊断】
应在散大瞳孔后，以检眼镜或裂隙灯显微镜检查晶状体。根据晶状体混浊的形态和视力情况可以做出明确诊断。当视力减退与晶状体混浊情况不相符合时，应当进一步检查，寻找导致视力下降的其他病变，避免因为晶状体混浊的诊断而漏诊其他眼病。
【治疗】
1.白内障药物治疗
多年来人们对白内障的病因和发生机制进行了大量研究，针对不同的病因学说应用不同的药物治疗白内障。尽管目前临床上有包括中药在内的十余种抗白内障药物在使用，但其疗效均不十分确切。
2.白内障手术治疗
手术治疗仍然是各种白内障的主要治疗手段。通常采用在手术显微镜下施行的白内障超声乳化吸除术、飞秒激光辅助的白内障手术或白内障晶状体囊外摘除术联合人工晶状体植入术，可以获得满意的效果。
（1）手术适应证：
①白内障手术的主要适应证是视功能不能满足患者的需要，而手术后可提供改善视力的可能；
②白内障晶状体摘除术也适用于当晶状体混浊妨碍诊断或处理眼后节疾病时，如视网膜脱离、糖尿病视网膜病变和眼内炎等；
③有临床意义的屈光参差合并白内障存在时；
④因晶状体引起其他眼部病变，如晶状体引起的炎症（晶状体溶解、晶状体过敏反应），晶状体膨胀诱发的闭角型青光眼；
⑤虽然患眼已丧失视力，但成熟或过熟的白内障使瞳孔区变成白色而影响外观时，可以在患者要求下考虑施行白内障手术。
（2）手术禁忌证：
①患者不愿手术，不能获得患者或其代理人的知情同意；
②患者的生活质量没有受到影响，或能够通过眼镜或者其他辅助装置获得患者需要的视力时；
③不能期望手术提高视力，而没有其他摘除晶状体的指征；
④患者同时患有其他严重疾病，不能安全地完成手术。
（3）术前检查和准备
1）眼部检查包括：
①检查患者的视力、光感及光定位、红绿色觉；
②裂隙灯显微镜、检眼镜检查，记录角膜、虹膜、前房、视网膜情况以及晶状体混浊情况，排除眼部活动性炎症等病变。
2）特殊检查包括：
①眼压；
②角膜曲率以及眼轴长度测量，计算人工晶状体度数；
③角膜内皮细胞；
④眼部B超等检查。
3）全身检查包括：
①对高血压、糖尿病患者控制血压和血糖；
②心、肺、肝、肾等脏器功能检查，确保可耐受手术，必要时请内科会诊。
4）白内障术后视力预测：
①光定位检查，是判断视网膜功能是否正常的一种简单、有效的方法，当光定位不准确时，提示患眼的视网膜功能可能较差；
②视觉电生理检查，电生理包括视网膜电图（electroretinogram，ERG）检查和视觉诱发电位（visual evoked potential，VEP）检查，ERG检查可反映视网膜视锥细胞和视杆细胞功能，VEP检查可反映黄斑病变和视神经功能异常；
③激光干涉仪检查，激光干涉仪能够穿过混浊的晶状体在视网膜上形成二维单色干涉条纹，可测出人眼视力的分离值，患者能够分辨出条纹的能力与黄斑视功能密切相关。
5）术前准备：包括术前冲洗结膜囊和泪道，散瞳剂扩大瞳孔等。
（4）手术方法
1）白内障针拨术（couching of lens）：用器械将混浊晶状体的悬韧带离断，使晶状体脱入玻璃体腔。因术后并发症较多，已基本被淘汰。
2）白内障晶状体囊内摘除术（intracapsular cataract extraction，ICCE）：是将混浊晶状体完整摘除的手术。手术操作简单，但手术需在大切口下完成，并发症多，在我国目前极少应用。
3）白内障晶状体囊外摘除术（extracapsular cataract extraction，ECCE）：是将混浊的晶状体核和皮质摘除而保留后囊膜的术式。手术需在显微镜下完成，对术者手术技巧要求较高。因为完整保留了后囊膜，减少了对眼内结构的干扰和破坏，防止了玻璃体脱出及其引起的并发症，同时为顺利植入后房型人工晶状体创造了条件。
4）白内障超声乳化吸除术（ultrasonic phacoemulsification）：是应用超声能量将混浊晶状体核和皮质乳化后吸除、保留晶状体后囊的手术方法。超声乳化技术自20世纪60年代问世以来，发展迅速，配合折叠式人工晶状体的应用，技术趋于成熟，在国内外广泛应用。超声乳化技术将白内障手术切口缩小到3mm甚至更小，具有组织损伤小、切口不用缝合、手术时间短、视力恢复快、角膜散光小等优点，并可在表面麻醉下完成手术。目前，微切口超声乳化术已将白内障手术切口缩小至1.5～2.2mm，大大减少了组织损伤和术后角膜散光，术后视力恢复更快。
在“十二五”全国防盲治盲规划的指导下，我国防盲工作取得重大成果，到2015年底已累计完成超过400万例公益白内障手术，大大普及了白内障手术在地方医院的开展，并促进了我国白内障手术由以往防盲手术向屈光手术的转变。
5）飞秒激光辅助下白内障手术（femtosecond laser-assisted cataract surgery）：飞秒激光是一种以超短脉冲形式运转的激光，其具备瞬时功率大、聚焦尺寸小、穿透性强、精密度高的优势，为白内障领域近10年来的突破性医疗技术，也是一项类似外科手术机器人的先进技术。飞秒激光可应用于撕囊、预劈核、角膜切口制作等步骤，具有增加手术精准性、减少手术损伤、提高手术安全性等优点，尤其有助于提高硬核白内障、全白内障、合并浅前房、合并角膜内皮计数低或角膜内皮营养不良、合并轴性高度近视等复杂性白内障的手术成功率，减少手术并发症。
6）人工晶状体植入术（intraocular lens implantation）：人工晶状体为无晶状体眼屈光矫正的最好方法，已得到普遍应用。人工晶状体采用高分子聚合物材料，具有良好的光学物理性能和组织相容性，植入后可迅速恢复视力、双眼单视和立体视觉。目前临床上常规采用可折叠人工晶状体植入后房的手术方式。
随着白内障手术步入屈光手术时代，传统的单焦点人工晶状体已不能完全满足白内障患者对术后裸眼远、中、近视力精准性的更高需求，老视矫正型人工晶状体从而应运而生，历经了多年发展，由早期的环形折射设计演变到此后的环形衍射设计、调节型设计、区域折射设计、衍射及折射交替设计等。目前老视矫正型人工晶状体根据其光学设计主要可分为双焦点人工晶状体、三焦点人工晶状体、景深延长型人工晶状体（衍射型或折射型）、可调节人工晶状体等。同时，各种新型人工晶状体仍在不断研发和临床实践中。
第二节 其他类型白内障
其他类型的白内障按病因可分为先天性、代谢性、并发性、中毒性、辐射性、发育性和后发性白内障等。在此介绍最常见的几种类型。
一、先天性白内障
先天性白内障是指出生前后即存在，或出生后1年内逐渐形成的先天遗传或发育障碍导致的白内障。先天性白内障是一种常见的儿童眼病，是造成儿童失明和弱视的重要原因。新生儿中先天性白内障的患病率约为0.5%，可以是家族性，也可散发，可以是单眼或双眼发病，有时伴有眼部或全身其他先天性异常。在天津、上海和北京盲童致盲原因的调查提示22%～30%盲童由先天性白内障致盲，占儿童失明原因的第2位。
【病因】
先天性白内障的病因可分为遗传因素、环境因素以及原因不明三大类。
1.遗传因素：约一半先天性白内障的发生与遗传相关。遗传性先天性白内障有4种不同遗传方式：常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）、X连锁隐性遗传（XR）和线粒体DNA遗传，其中以AD型最多见。遗传性白内障多数为基因突变所造成，少数由染色体异常或线粒体疾病所造成。遗传性先天性白内障有着明显的遗传异质性，即同一基因突变可有不同的临床表现，而同一临床表现可源于不同的致病基因突变。
2.环境因素：环境因素的影响是引起先天性白内障的另一重要原因。在母亲妊娠前3个月，胎儿晶状体囊膜尚未发育完全，不能抵御病毒的侵犯，而此时晶状体蛋白合成活跃。此时期病毒感染可严重影响胎儿晶状体上皮细胞的生长发育，同时又使晶状体代谢受到干扰和破坏，蛋白合成异常致晶状体混浊。众多致病病毒中，风疹病毒感染致胎儿先天性白内障最常见，此外，还有水痘、单纯疱疹、麻疹、带状疱疹和流感等病毒感染等。
妊娠期营养不良、盆腔受放射线照射、服用某些药物（大剂量四环素、激素、水杨酸制剂、抗凝剂等）、系统疾病（心脏病、肾炎、糖尿病、贫血、甲亢、手足搐搦症等）、缺乏维生素D等，都可导致胎儿晶状体发育不良。此外，早产儿、胎儿宫内缺氧等也可引起先天性白内障。
3.原因不明：多为散发病例，难以确定是遗传因素还是环境因素的影响。在这些病例中可能有一部分是遗传性的，但由于是第一代新的染色体显性基因突变而家族史阴性，因此难以诊断为遗传性，也有一些隐性遗传的单发病例临床上难以确定是否为遗传性。
【临床表现】
可为单眼或双眼发生。多数为静止性的，少数出生后继续发展。一般根据晶状体混浊部位、形态和程度进行分类。先天性白内障因晶状体混浊的部位、形态和程度不同，临床上表现各异，常见的有膜性、核性、绕核性、前极、后极、粉尘状、点状、盘状（Coppock白内障）、缝状、珊瑚状、花冠状、硬核液化以及全白内障等。
【诊断】
根据病史及晶状体混浊形态可明确诊断。先天性白内障合并其他系统畸形时，应针对不同情况选择相应的实验室检查。糖尿病、新生儿低血糖症者应进行血糖、尿糖和酮体检查。合并肾病者应检查尿常规和尿氨基酸。怀疑合并代谢病者应进行血氨基酸水平测定。此外，还可选做尿苯丙酮酸测定、同型半胱氨酸尿的定性检查、半乳糖尿的筛选。
【治疗】
治疗先天性白内障的目标是恢复视力，减少弱视和盲目的发生。
1.对视力影响不大者，如前极白内障、花冠状白内障和点状白内障，一般不需治疗，宜定期随诊观察。
2.明显影响视力者，如全白内障、绕核性白内障应当选择手术治疗，对于膜性白内障可选择膜性切开术等。手术愈早，患儿获得良好视力的机会愈大。对于明显影响视力的单眼白内障，在全身情况及麻醉许可的前提下，根据眼球发育情况，建议在出生后4～6周行白内障晶状体摘除手术。对于双眼全白内障或位于视轴中心、混浊程度明显的白内障，出生后10周内实施手术视力预后更好。双眼白内障者在完成一眼手术后，应在2～4周内完成另一眼手术。
3.无晶状体眼需进行屈光矫正和视力训练，防治弱视，促进融合功能的发育。常用的矫正方法有：①眼镜矫正：简单易行，容易调整更换；②角膜接触镜：适用于大多数单眼的无晶状体患儿，但经常取戴容易发生角膜上皮损伤和感染；③人工晶状体植入：由于显微手术技术的发展和人工晶状体质量的提高，人工晶状体植入术后严重并发症已较少见。考虑到婴幼儿眼球发育情况，一般认为在2岁左右施行人工晶状体植入术。
二、代谢性白内障
因代谢障碍引起的晶状体混浊称为代谢性白内障。常见的有：
（一）糖尿病性白内障
白内障是糖尿病常见的并发症之一，糖尿病性白内障（diabetic cataract）可分为两种类型：真性糖尿病性白内障和糖尿病患者的年龄相关性白内障。
【病因】
晶状体的能量来自房水中的葡萄糖。晶状体糖代谢主要通过无氧酵解。在己糖激酶的作用下，葡萄糖被转化为6-磷酸葡萄糖；而在醛糖还原酶和辅酶Ⅱ的作用下，葡萄糖被转化为山梨醇。糖尿病时血糖增高，晶状体内葡萄糖增多，己糖激酶作用饱和，葡萄糖转化为6-磷酸葡萄糖受阻。此时醛糖还原酶的作用活化，葡萄糖转化为山梨醇。山梨醇不能透过晶状体囊膜，在晶状体内大量积聚，使晶状体内渗透压增加，吸收水分，纤维肿胀变性，导致混浊。
【临床表现】
真性糖尿病性白内障多见于青少年1型糖尿病患者。多为双眼发病，发展迅速，可于短时间内出现晶状体的完全混浊，表现为全白内障。常伴有屈光改变：血糖升高时，血液中无机盐含量下降，房水渗入晶状体使之变凸，出现近视；血糖降低时，晶状体内水分渗出，晶状体变扁平而出现远视。
【诊断】
根据糖尿病的病史和白内障的形态可做出诊断。
【治疗】
在糖尿病性白内障的早期应积极治疗糖尿病，晶状体混浊可能会部分消退，视力有一定程度的改善。当白内障明显影响视力，妨碍患者的工作和生活时，可在血糖控制下进行白内障晶状体摘除术。如无增殖性糖尿病视网膜病变时，可植入后房型人工晶状体。术后应注意积极预防感染和出血。
（二）半乳糖性白内障
半乳糖性白内障（galactose cataract）为常染色体隐性遗传疾病。
【病因】
患儿缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶和半乳糖激酶，使半乳糖不能转化为葡萄糖而在体内积聚。组织内的半乳糖被醛糖还原酶还原为半乳糖醇。半乳糖醇的渗透性很强，在晶状体内的半乳糖醇吸收水分后，引起晶状体混浊。
【临床表现】
可在出生后数日或数周内发生。多为绕核性白内障。
【诊断】
对于先天性白内障患儿应当对尿中半乳糖进行筛选。如测定红细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的活性，可明确诊断半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶是否缺乏。应用放射化学法可测定半乳糖激酶的活性，有助于诊断。
【治疗】
给予无乳糖和半乳糖饮食，可控制病情的发展。
（三）手足搐搦性白内障
手足搐搦性白内障（tetany cataract）又称低钙性白内障，由于血清钙过低引起。低钙血症患者常有手足搐搦，故称为手足搐搦性白内障。
【病因】
多由于先天性甲状旁腺功能不足，或甲状腺切除时误切了甲状旁腺，或因营养障碍，使血清钙过低。低钙增加了晶状体囊膜的渗透性，晶状体内电解质平衡失调，影响了晶状体代谢。
【临床表现】
患者有手足搐搦、骨质软化和白内障3项典型改变。双眼晶状体前、后皮质内有辐射状或条纹状混浊，与囊膜间有透明带隔开。囊膜下可见红、绿或蓝色结晶微粒。混浊逐渐发展至皮质深层。如果间歇发作低钙血症，晶状体可有板层混浊，发展为全白内障或静止发展。
【诊断】
有甲状腺手术史或营养障碍史，血钙过低，血磷升高，以及全身和眼部的临床表现有助于诊断。
【治疗】
①给予足量的维生素D、钙剂，纠正低钙血症，有利于控制白内障发展；
②当白内障明显影响视力时可进行白内障晶状体摘除术。术前应纠正低钙血症。术中容易出血，应当予以注意。
三、并发性白内障
并发性白内障（complicated cataract）是指由于眼部疾病所导致的晶状体混浊。
【病因】
由于眼部炎症或退行性病变，使晶状体营养或代谢发生障碍而导致其混浊。常见于葡萄膜炎、视网膜色素变性、视网膜脱离、青光眼、眼内肿瘤及高度近视等。
【临床表现】
患者有原发病的表现，可为双眼或单眼发生。由眼前段疾病引起的多由前皮质开始。由眼后段疾病引起者，早期在晶状体后极部囊膜及囊膜下皮质出现颗粒状灰黄色混浊，并有较多空泡形成，逐渐向晶状体核中心部及周边部扩展，呈放射状，形成玫瑰花样混浊，继之向前皮质蔓延，逐渐使晶状体全混浊。以后水分吸收，囊膜增厚，晶状体皱缩，并有钙化等变化。由青光眼引起者多由前皮质和核开始。高度近视所致者多为核性白内障。
【诊断】
晶状体混浊的形态和位置有助于诊断。此外正确地诊断原发病对于并发性白内障的诊断和治疗也是至关重要的。
【治疗】
①治疗原发病；
②对于已影响工作和生活的并发性白内障，如果患眼光定位准确，红、绿色觉正常，可进行手术摘除白内障。对白内障晶状体摘除术后是否植入人工晶状体，应根据原发病的状况慎重考虑；
③各种炎症引起的并发性白内障对手术的反应不同，有的可在术后引起严重的并发症，应根据原发病的种类，在眼部炎症得到很好控制以后再考虑手术；
④术后局部或全身应用糖皮质激素的剂量与时间依据病程和病情变化进行调整。
四、后发性白内障
白内障晶状体囊外摘除（包括超声乳化摘除）术后或晶状体外伤后，残留的皮质或晶状体上皮细胞增生，形成混浊，称为后发性白内障（after-cataract）。白内障术后发生在后囊膜下的混浊又称后囊膜混浊（posterior capsular opacification），是白内障晶状体囊外摘除术后最常见的并发症。
【病因】
白内障晶状体囊外摘除术后持续存在于囊膜下的晶状体上皮细胞可增生，形成Elschnig珠样小体。这些上皮细胞可发生肌成纤维细胞样分化，它们收缩后使晶状体后囊膜产生细小的皱褶。白内障晶状体摘除术和外伤性白内障部分皮质吸收后残留的部分皮质可加重混浊，导致视物变形和视力下降等变化。
【临床表现】
白内障晶状体囊外摘除术后3年以上的后囊膜混浊发生率可高达30%～50%。儿童期白内障术后几乎均发生。晶状体后囊膜出现厚薄不均的机化组织和Elschnig珠样小体。影响视力的程度与晶状体后囊膜混浊程度和厚度有关。
【诊断】
有白内障晶状体囊外摘除术或晶状体外伤史。应用裂隙灯显微镜检查容易确定晶状体后囊膜是否混浊和混浊程度。
【治疗】
当后发性白内障影响视力时，可用Nd:YAG激光将瞳孔区的晶状体后囊膜切开。若无条件施行激光治疗或后囊膜混浊较厚而无法激光时，可进行手术将瞳孔区的晶状体后囊膜刺开或剪开。术后眼部滴用糖皮质激素或非甾体抗炎眼药水，预防炎症反应，并注意观察眼压的变化。
第三节 晶状体位置异常
正常情况下，晶状体由晶状体悬韧带悬挂于睫状体上。晶状体的前后轴与视轴几乎一致。如果晶状体悬韧带部分或全部破裂或缺损，可使悬挂力减弱，导致晶状体的位置异常。若出生时晶状体就不在正常位置，称为晶状体异位。若出生后由于先天因素、外伤或一些疾病使晶状体位置改变，称为晶状体脱位。
【病因】
先天性悬韧带发育不全或松弛无力；外伤引起悬韧带断裂；以及眼内一些病变，如葡萄肿、牛眼或眼球扩张使悬韧带机械性伸长，眼内炎症，如睫状体炎使悬韧带变性，均能导致晶状体脱位或半脱位。
【临床表现】
外伤性晶状体脱位者有眼部挫伤史及眼外其他损伤体征。先天性晶状体脱位多见于一些遗传病，如马方综合征（Marfan syndrome）、马切山尼综合征（Marchesani syndrome）和同型半胱氨酸尿症（homocystinuria）等。
1.晶状体全脱位
晶状体悬韧带全部断裂，晶状体可脱位至下列部位：
（1）前房内：晶状体多沉于前房下方，晶状体直径比位于正常位置时小，但凸度增加，边缘带金色光泽而使透明晶状体的呈油滴状，混浊的晶状体则呈白色盘状物。虹膜被脱位的晶状体挤压，因影响到前房角，房水外流受阻而致眼压急性升高。
（2）玻璃体腔内：呈一透明的球状物，早期尚可活动，脱位时间久则固定于下方，并与视网膜粘连。日久后晶状体变混浊。可导致晶状体过敏性葡萄膜炎和继发性青光眼。
（3）晶状体嵌于瞳孔区：晶状体一部分突至前房内，影响房水循环而致眼压急性升高。
（4）晶状体脱位于眼球外：严重外伤时角巩膜缘破裂，晶状体可脱位至球结膜下，甚至眼外。
当晶状体全脱位离开瞳孔区后，患眼的视力为无晶状体眼视力，前房加深，虹膜震颤。脱位早期，晶状体可随体位的改变而移动。
2.晶状体半脱位
瞳孔区可见部分晶状体，散大瞳孔后可见部分晶状体赤道部，该区悬韧带断裂。所出现的症状取决于晶状体移位的程度。如果晶状体的前后轴仍在视轴上，则仅出现由于悬韧带松弛、晶状体凸度增加而引起晶状体性近视。晶状体半脱位后可产生单眼复视，一个像为通过晶状体区所形成，另一个像较小，为通过无晶状体区所见。
【诊断】
根据病史、症状和裂隙灯显微镜下检查结果，可以做出较明确的诊断。
【治疗】
1.非手术治疗：对晶状体尚透明、未引起严重并发症的晶状体不全脱位或玻璃体腔脱位者，可作密切随访。部分患者用凸透镜或角膜接触镜矫正以获得部分有用视力。
2.手术治疗：随着现代玻璃体视网膜显微手术技术的发展，晶状体脱位手术治疗的适应证范围日益扩大。脱位的晶状体发生溶解、混浊者，引起严重并发症者，以及脱位于前房和瞳孔嵌顿的晶状体均需及时手术治疗。
第四节 先天性晶状体异常
先天性晶状体异常包括晶状体形成异常、形态异常、透明度异常和位置异常，它可发生于胚胎晶状体泡形成至出生的不同阶段。后两者已在白内障及晶状体位置异常中进行了介绍，本节只介绍前两种。
一、晶状体形成异常
晶状体形成异常包括先天性无晶状体、晶状体形成不全和双晶状体等。
【病因及临床表现】
1.先天性无晶状体：胚胎早期未形成晶状体板，为原发性无晶状体，极为罕见。当晶状体形成后发生退行变性，使其结构消失，仅遗留其痕迹者为继发性无晶状体，多见于小眼球和发育不良的眼球。
2.晶状体形成不全：晶状体泡与表面外胚叶分离延迟时，会发生角膜混浊和后部锥形角膜及晶状体前部圆锥畸形。晶状体纤维发育异常时可发生晶状体双核或无核或晶状体内异常裂隙。
【诊断】
根据裂隙灯显微镜下晶状体的形态可作出诊断。
【治疗】
无特殊治疗。
二、晶状体形态异常
【临床表现】
1.球形晶状体：又名小晶状体，多为双侧。晶状体呈球形，直径较小，前后径较长。充分散大瞳孔后晶状体赤道部和悬韧带完全暴露。由于晶状体悬韧带松弛，晶状体前移，容易导致瞳孔阻滞而发生闭角型青光眼。滴用缩瞳剂后可使睫状肌收缩，晶状体悬韧带更松弛，晶状体前移而加重瞳孔阻滞。
球形晶状体屈折力增大，可致高度近视。常发生晶状体不全脱位，有时可发生全脱位。由于晶状体悬韧带延长牵拉力减弱，因而无调节功能。
2.圆锥形晶状体：晶状体前面或后面突出，呈圆锥形，通常为皮质突出，多发于胎儿后期或出生后。为少见的晶状体先天异常，前圆锥更为少见，常伴有先天性白内障和高度近视。
3.晶状体缺损：多为单眼，也可为双眼。晶状体下方偏内赤道部有切迹样缺损，形状大小不等。缺损处晶状体悬韧带减少或缺如。晶状体各方向屈光力不等，呈近视散光。
4.晶状体脐状缺陷：极为少见。在晶状体前表面或后表面有一小的凹陷。
【诊断】
根据裂隙灯显微镜下晶状体的形态可作出诊断。
【治疗】
无症状和无并发症时一般不必治疗。球形晶状体者忌用缩瞳剂，合并晶状体脱位、白内障者可手术治疗，有弱视者积极治疗弱视。
谢谢赞赏！