摘要 1. 视神经发育不全（optic nerve hypoplasia） 系胚胎发育13～17mm时视网膜神经节细胞层分化障碍所致，有认为与妊娠期服用苯妥英钠、奎宁等有关。眼底表现：视盘小，呈灰色...

1.视神经发育不全（optic nerve hypoplasia）
系胚胎发育13～17mm时视网膜神经节细胞层分化障碍所致，有认为与妊娠期服用苯妥英钠、奎宁等有关。眼底表现：视盘小，呈灰色，可有黄色外晕包绕，形成双环征。视力低下及视野异常，可伴有小眼球、眼球震颤、虹膜脉络膜缺损等。全身可伴垂体异常、内分泌系统和中枢神经系统异常。
2.视盘小凹（optic pit）
为神经外胚叶的发育缺陷所致，发病率约1/11000。多为单眼，视力正常，合并黄斑部视网膜脱离时则视力下降。视盘有一圆形或多角形陷阱样凹陷，深度可达25D，多为5D左右，凹陷常被灰白纤维胶质膜覆盖，多见于视盘颞侧或颞下方。小凹可与黄斑部视网膜下腔相通，25%～75%的患者于20～40岁发生后极部浆液性视网膜盘状脱离，患者常因此而就诊。脱离超过3个月液体不吸收且影响视力者，可用激光光凝封闭小凹与视网膜下的通道，也可采用玻璃体手术联合眼内光凝治疗。
3.视盘玻璃膜疣（optic disc drusen）
是退行性变的视神经纤维轴浆组织的聚积形成的非细胞性结构，常发生钙化，随着年龄增长逐渐长大。也有认为是由视盘上未成熟的神经胶质增生变性所致。视盘玻璃膜疣大小不等，浅层易见，形如蛙卵，色淡黄或白色，闪烁发亮，透明或半透明。深层者表面有胶质组织覆盖，检眼镜下不易见到，故局部隆起，边缘不整齐，可形成假性视盘水肿的外观，称为埋藏性玻璃膜疣（buried drusen）。B超检查可协助诊断，表现为疣后有声影的高反射结构。视野检查可见生理盲点扩大、束状缺损或向心性缩小等。
4.视盘缺损（coloboma of optic disc）
为胚裂闭合不全所致。常伴有虹膜和脉络膜缺损及其他先天性眼部异常，仅有视盘缺损者则少见。常单眼患病，视力明显减退。视盘大，可为正常的数倍。缺损区为淡青色，边缘清，凹陷大而深，多位于视盘鼻下象限或下半部分，血管仅在缺损边缘处穿出，呈钩状弯曲。视野检查生理盲点扩大。
5.牵牛花综合征（morning glory syndrome）
可能与胚裂上端闭合不全、中胚层的异常有关，是视盘发育异常的一种特殊表现。眼底表现酷似一朵盛开的牵牛花，视盘较正常人扩大3～5倍，呈漏斗状，周边粉红色，底部白色绒样组织填充。血管呈放射状，动静脉分不清。视盘周围有色素环及萎缩区。可伴有其他眼部先天性异常，也可合并颅内血管畸形。需用MRA进行检查。