摘要
眼眶结构异常是指因先天性或后天性因素作用于眼眶，导致眼眶的形态结构发生异常，进一步造成视觉功能障碍和外观畸形，严重影响患者的生活质量。眼眶结构异常包括眶面裂...
眼眶结构异常是指因先天性或后天性因素作用于眼眶，导致眼眶的形态结构发生异常，进一步造成视觉功能障碍和外观畸形，严重影响患者的生活质量。眼眶结构异常包括眶面裂、Crouzon综合征、眼眶骨纤维异常增殖、眼眶骨折等。
一、眼眶先天性异常
（一）眶面裂
眶面裂（orbitofacial cleft）是罕见的先天性面部畸形，以眼眶畸形为主要表现，病变累及眼眶、眼睑、内外眦和泪器等。
【临床表现】
眶面裂因病变部位不同、累及组织不同，而有不同类型的表现。如单纯以眼睑病变为主者，主要表现为眼睑缺损和睑球粘连；若累及泪器，则表现为溢泪；若累及眼眶骨，表现为相应区域低平或凹陷，CT显示有明显的骨缺损。Tessier分类法以头颅的矢状位中心线为参考，从上唇正中线开始，顺时针或逆时针（指左、右两侧）向前额正中线旋转，分为0～14型。
【治疗】
全面评估面裂受累情况，多学科联合手术修复软组织和骨组织缺损。
（二）Crouzon综合征
Crouzon综合征（Crouzon syndrome）是因冠状、矢状或人字颅缝早闭引起的颅面骨发育不全畸形，特征为头颅畸形（舟状头或三角头畸形）、面部畸形（鹦鹉嘴样鼻、下颌前突）、双侧眼球突出及斜视，发病率约为1/25 000。
【临床表现】
Crouzon综合征主要在颅骨、眼部和口腔颌面部三方面有典型表现：
①颅缝早闭：以冠状缝早闭多见，也有矢状缝和人字缝早闭。常表现为短头畸形、舟状头或三角头畸形等，常合并颅内高压。
②眼部畸形：由于颞侧颅底骨缝前后向生长不足，引起眼眶发育不足，此外颅内压增高使前颅底下凹，中颅底向前推，导致眶腔浅小，眼球突出，严重可导致眼球脱臼，常合并双眼外斜视。由于长期颅内高压，导致视神经和视路受损，视力低下。
③口腔颌面部异常：常表现为颧骨退缩、上颌发育不良和下颌骨前突。咬合特点有上颌牙列拥挤、牙弓呈“Ⅴ”形，硬腭狭长、高拱，腭裂以及腭垂分裂。
【治疗】
在出生后6～12个月时进行颅盖切开重塑和/或额眶重塑手术，对于颅内压显著增高的患儿，建议尽早行颅腔扩大手术。对于成年患者，可通过计算机辅助技术制订牵引成骨方案，指导手术进程。
（三）Treacher Collins综合征
Treacher Collins综合征（Treacher Collins syndrome）是一种罕见的由基因异常导致的面部畸形，累及第一、二鳃弓，由Tessier 6、7、8型眶面裂组成，又称下颌骨颜面部发育不良综合征。
【临床表现】
特殊的鸟脸面容，表现为眼睑向下倾斜、内侧眼睑睫毛缺失、颧骨发育不全或消失、外耳道结构异常及听力损伤、腭弓高或伴腭裂、嘴巴大、下颌骨发育不全等。
【治疗】
Treacher-Collins综合征的治疗需眼科、耳鼻咽喉科、整形科、颌面外科、头颈外科、口腔正畸科、心理科等多学科协作，根据畸形的表现进行修复，按部位分期手术。手术原则是先以自体骨或软骨等重建颅面骨组织缺陷后，再重建软组织。
（四）脑膜脑膨出
先天性眶壁缺损，颅腔内容物（包括脑组织、脑膜及脑脊液）突入眼眶，引起临床症状、体征，称为脑膜膨出（meningocele）或脑膜脑膨出（meningoencephalocele）。
【临床表现】
患儿出生后即可出现临床症状和体征。病变位于眶前部者多在内眦或鼻根部可触及软性肿块，表面光滑，有搏动感并与脉搏一致，压迫肿物可向颅内移位，有时引起脉搏减弱、恶心等症状。病变位于眶后部者不易触及肿物，可致眼球突出，伴搏动，但无血管杂音。CT可显示眶骨壁缺失。患儿可伴有其他畸形。
【治疗】
联合神经外科手术治疗。
二、眼眶发育性异常
（一）先天性小眼球和无眼球
先天性小眼球和无眼球（congenital microphthalmia and anophthalmia）是一种先天性眼眶异常，胚胎发育阶段胚裂未闭合，神经上皮增殖在眼眶形成囊肿，囊的内层为发育不良的视网膜，结构不清，有时仅残留眼球巩膜壳或眼附属器的痕迹。
【临床表现】
患者表现为无功能的小眼球，部分伴囊肿。囊肿多位于小眼球的下方并与之相连，下睑多隆起，囊性感，大小不一，眼球转动时囊肿可随之活动。
【治疗】
可采用定期更换义眼片，刺激眼眶发育，避免面部不对称。
（二）眼眶骨纤维异常增殖症
骨纤维异常增殖症又称为骨纤维发育不良（fibrous dysplasia），是一种由于胚胎时期体细胞GNAS基因突变所导致的骨组织良性病损，表现为成骨细胞分化和成熟受阻，正常的板状骨被不成熟的编织骨和纤维组织所替代，全身所有骨均可受累，表现为单骨或多骨组织病损，以畸形、疼痛和病理性骨折为特点。
【临床表现】
临床可分为单骨型、多骨型、McCune-Albright综合征和Mazabraud综合征。其中多骨型患者伴皮肤色素沉着及性早熟等内分泌异常称为McCune-Albright综合征，骨纤维异常增殖症合并肌肉黏液瘤称为Mazabraud综合征。
无痛性眶周膨隆畸形是大多数患者就诊的原因；视力下降是常见的眼部表现之一，多由病灶骨压迫或牵拉视神经引起，大多数患者的视力下降是一个渐进的过程，可缓慢发展数个月至数年，但也存在少数患者会出现急性的视力丧失；当病灶骨侵犯入眼眶内，压迫眼球可导致眼球突出、眼球移位、眼球运动受限和复视；病变侵犯上颌骨时，可挤压骨性鼻泪管，出现溢泪、慢性泪囊炎表现；骨骼外表现可有边界锯齿状、不跨越身体中线的牛奶咖啡斑（café-au-lait macules）和性激素、甲状腺激素、生长激素、肾上腺皮质激素等异常；Mazabraud综合征患者合并软组织黏液瘤，多见于四肢骨，表现为无痛、质地坚硬、可触及的肿块。该疾病恶变概率低（0.4%～4%），若病灶迅速增大、新出现骨痛症状、放疗史，应当尤其警惕恶变可能。
CT扫描是常规的检查方法，病变骨质局限性或广泛性膨大畸形，边界不清。骨皮质变薄。骨髓腔内的膨胀性改变，形态不规则且边界大多不清，骨小梁结构消失，呈磨玻璃样改变，儿童与青少年患者通常为相对均匀，随着年龄增长，病灶透光性降低且异质性增强。
【治疗】
对于无症状者可暂时不治疗，但需要密切随访观察，至少每年进行一次神经、眼科和听力评估，定期CT扫描检查。药物治疗可暂时缓解疼痛、改善骨质疏松、降低病理性骨折风险。手术治疗对于有症状甚至出现功能障碍的患者是最为常用的治疗手段。较小的病灶可以通过手术完整切除，但多数病灶呈弥漫性且体积较大可采用部分切除，以改善外观和功能。对于视神经受压导致视力持续下降的患者，提倡治疗性视神经减压，但无症状患者不建议采取预防性视神经减压术。由于正常结构遭到破坏，定位困难，建议应用内镜导航技术辅助手术。
三、眼眶骨折
（一）眼眶爆裂性骨折
眼眶爆裂性骨折（orbital blowout fracture）是由于外力作用于眼部，其冲击力使眼眶压力突然增高，外力沿眶内软组织传递，使薄弱处的眼眶骨壁发生破裂，眶内软组织疝出或嵌顿，造成眼球内陷、眼球运动障碍等表现。
【临床表现】
临床上多见眼眶下壁或内壁骨折。由于骨折发生的部位、范围及骨折形状、软组织疝出量的不同，症状和体征有较大的差异。
外伤早期因眶内软组织肿胀、出血，骨折伴有的眶内气肿，致使眶压增高、眼外肌麻痹等原因，患者多表现为眼睑肿胀充血、眼球突出、固定，球结膜出血、水肿，甚至球结膜突出于睑裂之外。外伤后1～2周眶内出血及水肿逐渐吸收，根据骨折的位置及范围，可出现不同程度的眼球内陷；因眼外肌的移位、嵌顿或纤维化，可出现不同程度的眼位偏斜或眼球运动障碍，患者出现复视症状；眼球内陷和眼球运动障碍是眼眶爆裂性骨折最常见的临床表现。
此外，眶下壁的骨折多引起眶下神经损伤，出现感觉障碍；鼻腔及鼻旁窦的损伤尚可致鼻出血及鼻骨骨折。
CT扫描是眼眶爆裂性骨折常规的检查方法，主要征象早期为眶内软组织肿胀、出血，眶内积气，鼻旁窦出血，眶壁骨折；后期表现为眶壁骨折、眶腔扩大、眼外肌移位、肌腹增粗、眼球内陷。
【治疗】
早期应对症治疗，减轻眶内水肿。可实施局部冷敷，禁止擤鼻以防加重眶内积气；眶压较高者可使用脱水剂；可疑并发感染者加用抗生素；视力损伤者仔细查找原因并给予相应治疗；鼻腔及颌面部症状应相应处理。
手术治疗大致分为两种情况：
①限期手术：适用于眼外肌嵌顿于骨折线者（常见于儿童患者，表现为眼球转动不过中线），此类患者应尽早手术，手术中注意松解被夹持的眼外肌。
②择期手术：一般掌握在伤后3～4周。手术绝对适应证为眼球运动受限、持续性复视；相对适应证为眼球内陷＞2mm、影响外观。手术原则为还纳疝出的眶内软组织、选用填充材料修复骨折的眶壁。术后常需要进行一定阶段的眼球运动训练。
（二）复合性眼眶骨折
当眼眶骨折累及眶缘，造成颧骨、上颌骨、鼻骨、泪骨、额骨等眶缘组成诸骨断裂，则称为复合性眼眶骨折（complex orbital fracture）。根据骨折累及范围不同，一般可分为眶颧颌骨折、鼻眶筛骨折、额眶骨折和多发性骨折。
【临床表现】
由于骨折发生的部位、范围和程度不同，症状和体征有较大差异。除了眼眶骨折常见的眼球内陷、眼球运动障碍、复视等症状外，还有一些特殊的表现：
1.眶颧颌骨折 多表现为眶外侧凹陷、眼眶向外下移位、面部的异常突起和眶下神经支配区感觉麻木。若累及颞颌关节，患者咬合功能将不同程度受损。
2.鼻眶筛骨折 多表现为内眦圆钝畸形、内眦移位、内眦间距增宽、眶内缘隆起或塌陷，局部畸形；泪道阻塞、溢泪或溢脓。
3.额眶骨折 涉及眶顶、眶上缘和额骨额窦等部位，常合并颅脑损伤、眶上神经支配区感觉神经麻木、眶上区凹陷或畸形、上睑下垂等。
CT扫描是复合性眼眶骨折常规的检查方法，结合影像数据的三维重建技术，可清晰显示眼眶骨折的部位、范围和程度。
【治疗】
手术是复合性眼眶骨折治疗的主要手段，原则上需要同时修复眶缘骨折和眶壁缺损。对于严重骨折患者，解剖标志点丧失，建议应用内镜导航技术指导修复重建手术。
眶颧颌骨折患者若颧骨体无明显移位和功能障碍，不必手术治疗。若颧骨体发生移位，造成塌陷畸形、眼球运动受限、复视、张口受限等功能障碍，必须接受手术治疗。针对鼻眶筛骨折，修复手术包括重建眼眶、矫正内眦畸形、修复损伤的泪道。额眶骨折的手术重点在于恢复额骨的解剖位置、矫正眶顶塌陷畸形、清除碎骨片、改善眼球运动。
一、眼眶先天性异常
（一）眶面裂
眶面裂（orbitofacial cleft）是罕见的先天性面部畸形，以眼眶畸形为主要表现，病变累及眼眶、眼睑、内外眦和泪器等。
【临床表现】
眶面裂因病变部位不同、累及组织不同，而有不同类型的表现。如单纯以眼睑病变为主者，主要表现为眼睑缺损和睑球粘连；若累及泪器，则表现为溢泪；若累及眼眶骨，表现为相应区域低平或凹陷，CT显示有明显的骨缺损。Tessier分类法以头颅的矢状位中心线为参考，从上唇正中线开始，顺时针或逆时针（指左、右两侧）向前额正中线旋转，分为0～14型。
【治疗】
全面评估面裂受累情况，多学科联合手术修复软组织和骨组织缺损。
（二）Crouzon综合征
Crouzon综合征（Crouzon syndrome）是因冠状、矢状或人字颅缝早闭引起的颅面骨发育不全畸形，特征为头颅畸形（舟状头或三角头畸形）、面部畸形（鹦鹉嘴样鼻、下颌前突）、双侧眼球突出及斜视，发病率约为1/25 000。
【临床表现】
Crouzon综合征主要在颅骨、眼部和口腔颌面部三方面有典型表现：
①颅缝早闭：以冠状缝早闭多见，也有矢状缝和人字缝早闭。常表现为短头畸形、舟状头或三角头畸形等，常合并颅内高压。
②眼部畸形：由于颞侧颅底骨缝前后向生长不足，引起眼眶发育不足，此外颅内压增高使前颅底下凹，中颅底向前推，导致眶腔浅小，眼球突出，严重可导致眼球脱臼，常合并双眼外斜视。由于长期颅内高压，导致视神经和视路受损，视力低下。
③口腔颌面部异常：常表现为颧骨退缩、上颌发育不良和下颌骨前突。咬合特点有上颌牙列拥挤、牙弓呈“Ⅴ”形，硬腭狭长、高拱，腭裂以及腭垂分裂。
【治疗】
在出生后6～12个月时进行颅盖切开重塑和/或额眶重塑手术，对于颅内压显著增高的患儿，建议尽早行颅腔扩大手术。对于成年患者，可通过计算机辅助技术制订牵引成骨方案，指导手术进程。
（三）Treacher Collins综合征
Treacher Collins综合征（Treacher Collins syndrome）是一种罕见的由基因异常导致的面部畸形，累及第一、二鳃弓，由Tessier 6、7、8型眶面裂组成，又称下颌骨颜面部发育不良综合征。
【临床表现】
特殊的鸟脸面容，表现为眼睑向下倾斜、内侧眼睑睫毛缺失、颧骨发育不全或消失、外耳道结构异常及听力损伤、腭弓高或伴腭裂、嘴巴大、下颌骨发育不全等。
【治疗】
Treacher-Collins综合征的治疗需眼科、耳鼻咽喉科、整形科、颌面外科、头颈外科、口腔正畸科、心理科等多学科协作，根据畸形的表现进行修复，按部位分期手术。手术原则是先以自体骨或软骨等重建颅面骨组织缺陷后，再重建软组织。
（四）脑膜脑膨出
先天性眶壁缺损，颅腔内容物（包括脑组织、脑膜及脑脊液）突入眼眶，引起临床症状、体征，称为脑膜膨出（meningocele）或脑膜脑膨出（meningoencephalocele）。
【临床表现】
患儿出生后即可出现临床症状和体征。病变位于眶前部者多在内眦或鼻根部可触及软性肿块，表面光滑，有搏动感并与脉搏一致，压迫肿物可向颅内移位，有时引起脉搏减弱、恶心等症状。病变位于眶后部者不易触及肿物，可致眼球突出，伴搏动，但无血管杂音。CT可显示眶骨壁缺失。患儿可伴有其他畸形。
【治疗】
联合神经外科手术治疗。
二、眼眶发育性异常
（一）先天性小眼球和无眼球
先天性小眼球和无眼球（congenital microphthalmia and anophthalmia）是一种先天性眼眶异常，胚胎发育阶段胚裂未闭合，神经上皮增殖在眼眶形成囊肿，囊的内层为发育不良的视网膜，结构不清，有时仅残留眼球巩膜壳或眼附属器的痕迹。
【临床表现】
患者表现为无功能的小眼球，部分伴囊肿。囊肿多位于小眼球的下方并与之相连，下睑多隆起，囊性感，大小不一，眼球转动时囊肿可随之活动。
【治疗】
可采用定期更换义眼片，刺激眼眶发育，避免面部不对称。
（二）眼眶骨纤维异常增殖症
骨纤维异常增殖症又称为骨纤维发育不良（fibrous dysplasia），是一种由于胚胎时期体细胞GNAS基因突变所导致的骨组织良性病损，表现为成骨细胞分化和成熟受阻，正常的板状骨被不成熟的编织骨和纤维组织所替代，全身所有骨均可受累，表现为单骨或多骨组织病损，以畸形、疼痛和病理性骨折为特点。
【临床表现】
临床可分为单骨型、多骨型、McCune-Albright综合征和Mazabraud综合征。其中多骨型患者伴皮肤色素沉着及性早熟等内分泌异常称为McCune-Albright综合征，骨纤维异常增殖症合并肌肉黏液瘤称为Mazabraud综合征。
无痛性眶周膨隆畸形是大多数患者就诊的原因；视力下降是常见的眼部表现之一，多由病灶骨压迫或牵拉视神经引起，大多数患者的视力下降是一个渐进的过程，可缓慢发展数个月至数年，但也存在少数患者会出现急性的视力丧失；当病灶骨侵犯入眼眶内，压迫眼球可导致眼球突出、眼球移位、眼球运动受限和复视；病变侵犯上颌骨时，可挤压骨性鼻泪管，出现溢泪、慢性泪囊炎表现；骨骼外表现可有边界锯齿状、不跨越身体中线的牛奶咖啡斑（café-au-lait macules）和性激素、甲状腺激素、生长激素、肾上腺皮质激素等异常；Mazabraud综合征患者合并软组织黏液瘤，多见于四肢骨，表现为无痛、质地坚硬、可触及的肿块。该疾病恶变概率低（0.4%～4%），若病灶迅速增大、新出现骨痛症状、放疗史，应当尤其警惕恶变可能。
CT扫描是常规的检查方法，病变骨质局限性或广泛性膨大畸形，边界不清。骨皮质变薄。骨髓腔内的膨胀性改变，形态不规则且边界大多不清，骨小梁结构消失，呈磨玻璃样改变，儿童与青少年患者通常为相对均匀，随着年龄增长，病灶透光性降低且异质性增强。
【治疗】
对于无症状者可暂时不治疗，但需要密切随访观察，至少每年进行一次神经、眼科和听力评估，定期CT扫描检查。药物治疗可暂时缓解疼痛、改善骨质疏松、降低病理性骨折风险。手术治疗对于有症状甚至出现功能障碍的患者是最为常用的治疗手段。较小的病灶可以通过手术完整切除，但多数病灶呈弥漫性且体积较大可采用部分切除，以改善外观和功能。对于视神经受压导致视力持续下降的患者，提倡治疗性视神经减压，但无症状患者不建议采取预防性视神经减压术。由于正常结构遭到破坏，定位困难，建议应用内镜导航技术辅助手术。
三、眼眶骨折
（一）眼眶爆裂性骨折
眼眶爆裂性骨折（orbital blowout fracture）是由于外力作用于眼部，其冲击力使眼眶压力突然增高，外力沿眶内软组织传递，使薄弱处的眼眶骨壁发生破裂，眶内软组织疝出或嵌顿，造成眼球内陷、眼球运动障碍等表现。
【临床表现】
临床上多见眼眶下壁或内壁骨折。由于骨折发生的部位、范围及骨折形状、软组织疝出量的不同，症状和体征有较大的差异。
外伤早期因眶内软组织肿胀、出血，骨折伴有的眶内气肿，致使眶压增高、眼外肌麻痹等原因，患者多表现为眼睑肿胀充血、眼球突出、固定，球结膜出血、水肿，甚至球结膜突出于睑裂之外。外伤后1～2周眶内出血及水肿逐渐吸收，根据骨折的位置及范围，可出现不同程度的眼球内陷；因眼外肌的移位、嵌顿或纤维化，可出现不同程度的眼位偏斜或眼球运动障碍，患者出现复视症状；眼球内陷和眼球运动障碍是眼眶爆裂性骨折最常见的临床表现。
此外，眶下壁的骨折多引起眶下神经损伤，出现感觉障碍；鼻腔及鼻旁窦的损伤尚可致鼻出血及鼻骨骨折。
CT扫描是眼眶爆裂性骨折常规的检查方法，主要征象早期为眶内软组织肿胀、出血，眶内积气，鼻旁窦出血，眶壁骨折；后期表现为眶壁骨折、眶腔扩大、眼外肌移位、肌腹增粗、眼球内陷。
【治疗】
早期应对症治疗，减轻眶内水肿。可实施局部冷敷，禁止擤鼻以防加重眶内积气；眶压较高者可使用脱水剂；可疑并发感染者加用抗生素；视力损伤者仔细查找原因并给予相应治疗；鼻腔及颌面部症状应相应处理。
手术治疗大致分为两种情况：
①限期手术：适用于眼外肌嵌顿于骨折线者（常见于儿童患者，表现为眼球转动不过中线），此类患者应尽早手术，手术中注意松解被夹持的眼外肌。
②择期手术：一般掌握在伤后3～4周。手术绝对适应证为眼球运动受限、持续性复视；相对适应证为眼球内陷＞2mm、影响外观。手术原则为还纳疝出的眶内软组织、选用填充材料修复骨折的眶壁。术后常需要进行一定阶段的眼球运动训练。
（二）复合性眼眶骨折
当眼眶骨折累及眶缘，造成颧骨、上颌骨、鼻骨、泪骨、额骨等眶缘组成诸骨断裂，则称为复合性眼眶骨折（complex orbital fracture）。根据骨折累及范围不同，一般可分为眶颧颌骨折、鼻眶筛骨折、额眶骨折和多发性骨折。
【临床表现】
由于骨折发生的部位、范围和程度不同，症状和体征有较大差异。除了眼眶骨折常见的眼球内陷、眼球运动障碍、复视等症状外，还有一些特殊的表现：
1.眶颧颌骨折 多表现为眶外侧凹陷、眼眶向外下移位、面部的异常突起和眶下神经支配区感觉麻木。若累及颞颌关节，患者咬合功能将不同程度受损。
2.鼻眶筛骨折 多表现为内眦圆钝畸形、内眦移位、内眦间距增宽、眶内缘隆起或塌陷，局部畸形；泪道阻塞、溢泪或溢脓。
3.额眶骨折 涉及眶顶、眶上缘和额骨额窦等部位，常合并颅脑损伤、眶上神经支配区感觉神经麻木、眶上区凹陷或畸形、上睑下垂等。
CT扫描是复合性眼眶骨折常规的检查方法，结合影像数据的三维重建技术，可清晰显示眼眶骨折的部位、范围和程度。
【治疗】
手术是复合性眼眶骨折治疗的主要手段，原则上需要同时修复眶缘骨折和眶壁缺损。对于严重骨折患者，解剖标志点丧失，建议应用内镜导航技术指导修复重建手术。
眶颧颌骨折患者若颧骨体无明显移位和功能障碍，不必手术治疗。若颧骨体发生移位，造成塌陷畸形、眼球运动受限、复视、张口受限等功能障碍，必须接受手术治疗。针对鼻眶筛骨折，修复手术包括重建眼眶、矫正内眦畸形、修复损伤的泪道。额眶骨折的手术重点在于恢复额骨的解剖位置、矫正眶顶塌陷畸形、清除碎骨片、改善眼球运动。
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