摘要
眼肿瘤是可致盲、致残和致死的重要眼病，除晶状体外，几乎所有的眼部组织均可发生肿瘤。按组织起源，眼肿瘤可分为上皮组织肿瘤和间叶组织（包括结缔组织、骨组织、肌肉组...
眼肿瘤是可致盲、致残和致死的重要眼病，除晶状体外，几乎所有的眼部组织均可发生肿瘤。按组织起源，眼肿瘤可分为上皮组织肿瘤和间叶组织（包括结缔组织、骨组织、肌肉组织、脉管组织等）肿瘤，按性质分为良性肿瘤、恶性肿瘤，以及癌前病变或过渡性病变。由于眼肿瘤的症状、检查和治疗方法与发生部位密切相关，临床上一般习惯按照部位将眼肿瘤分为眼睑肿瘤、结膜肿瘤、泪器肿瘤、眼内肿瘤和眼眶肿瘤。眼肿瘤不仅包括原发于眼部的肿瘤，也可以由毗邻结构如口腔颌面部、鼻窦、颅脑等部位病变蔓延而来，或是远处器官肿瘤的转移性病灶。此外，眼肿瘤还可以是某些综合征的眼部表现。
眼睑和结膜肿瘤多表现为肉眼可见肿块，良性肿瘤可为实性或囊性、单发或多发，如肿块增长速度快，形状不规则、易出血、伴有疼痛等则提示恶性可能。眼内肿瘤常见症状是视力下降。眼眶肿瘤占位效应明显，可表现为眼球突出、移位。专科检查如眼底照片、超声生物显微镜（UBM）、眼底血管造影（FFA和ICGA）主要用于眼内肿瘤诊断，而B超、CT和MRI等影像学检查是眼肿瘤诊断和鉴别诊断必不可少的手段。
眼睑、结膜、泪器和眼眶肿瘤治疗以手术为主，尽量完整切除肿瘤，同时兼顾外观和功能。眼内肿瘤治疗则具有特殊性，在不影响生存率的前提下，尽量采用合适的治疗方法保眼球、保视力。当眼内肿瘤侵犯到眼外、眼眶时，须扩大切除范围，常需要行眼球摘除或眶内容摘除术。化疗、放疗是进展期和转移期眼肿瘤患者的重要治疗方法，但总体疗效较差。靶向治疗、免疫治疗等是眼肿瘤治疗的发展方向。
第一节 眼睑肿瘤
眼睑肿瘤可分为良性和恶性，少数为交界性。眼睑良性肿瘤较常见，主要包括乳头状瘤、血管瘤、色素痣、黄色瘤等。眼睑恶性肿瘤主要为基底细胞癌、皮脂腺癌和鳞状细胞癌。大多数眼睑良性肿瘤单凭外观即可诊断，眼睑恶性肿瘤术中和术后进行病理诊断，一般不做诊断性活检。眼睑肿瘤治疗以手术为主，恶性肿瘤提倡冰冻切缘控制性手术切除，在完整切除肿瘤的同时，最大限度地保留正常组织，以利于眼睑缺损的修复重建。眼睑恶性肿瘤局部淋巴结转移应同期行根治性清扫手术，远处转移可行化疗或靶向治疗，但多无特异性方案。
一、眼睑良性肿瘤
（一）眼睑鳞状细胞乳头状瘤
眼睑鳞状细胞乳头状瘤（squamous cell papilloma）是眼睑最常见的良性上皮性肿瘤，各年龄均可发病，发病率随年龄增长而增加，无性别和种族差异，乳头状生长和鳞状上皮细胞增生为特征。倾向于认为该病由病毒感染引起，也可能与炎症刺激、环境、紫外线、变态反应等因素有关。病变好发于睑缘，进展缓慢。临床表现多样，可单发或多发，伴色素沉着或与邻近皮肤颜色相近，有蒂或无蒂，大小不一，呈乳头状生长。表面粗糙，触之毛刺感，质地软脆，可伴角化及色素增生。
（二）眼睑血管瘤
眼睑血管瘤是婴幼儿时期最常见的眼睑良性肿瘤，由增生的毛细血管和内皮细胞组成。出生后不久发生，病程一般分为3个阶段，即增殖期、平缓期、消退期。增殖期生长迅速，至6～7岁时常自行完全或部分退缩。眼睑血管瘤病灶表浅的呈鲜红色。眼睑皮下血管瘤有时与眼眶血管瘤相连，呈蓝色或紫色，可压迫眼球产生散光，导致屈光参差、斜视或弱视。
眼睑血管瘤应当与葡萄酒色斑（port wine stain，PWS）相鉴别，后者为先天性病变，由扩张的窦状血管组成，病变平坦，进展缓慢，部分为Sturge-Weber综合征表现之一。
【治疗】眼睑血管瘤有自行消退趋势，小的眼睑血管瘤可随访观察。若病变引起上睑下垂或眼球位置异常，应积极治疗，治疗首选β受体阻滞剂类药物。
（三）眼睑色素痣
眼睑色素痣是由痣细胞构成的先天性扁平或隆起的病变，境界清楚。可在幼年即有色素，或直到青春期乃至成人时才有色素。组织学上可分为：①交界痣，痣细胞位于表皮和真皮交界处，表现为扁平色素斑疹，圆形或椭圆形，生长缓慢，有低度恶变可能。②皮内痣，最常见，常呈隆起状，有时为乳头瘤状。色素很少，如有则为棕色至黑色。痣细胞完全在真皮内，一般无恶变趋势。③复合痣，常为棕色，由前两型成分结合在一起。有低度恶变可能。④蓝痣，多为扁平状，出生时就有色素，呈蓝色或石板灰色。无恶变趋势。⑤先天性睑皮黑色素细胞增多症，又称太田痣，是眼睑和眶周皮肤的一种蓝痣，少数可恶变，部分患者并发脉络膜黑色素瘤。
【治疗】眼睑色素痣如无视物遮挡或美容需要，一般无须治疗。如出现迅速增大、色素加深或破溃出血等恶变迹象时，应尽快完整切除，并行病理检查。
（四）眼睑黄色瘤
眼睑黄色瘤常见于老年人，可发生于遗传性血脂过高、糖尿病和其他继发性血脂过高的患者中，但多数患者血脂正常。病变常位于上睑近内眦部，有时下睑也会发生，常为双侧，呈柔软的扁平黄色斑，稍隆起，与周围正常皮肤的境界清楚。
【治疗】患者如有美容需求，可手术切除。
二、眼睑恶性肿瘤
（一）眼睑基底细胞癌
眼睑基底细胞癌（basal cell carcinoma of eyelid）是最常见的眼睑恶性肿瘤，多见于中老年人，光化学损伤是最重要的致病因素，好发于下睑近内眦部。初起时为小结节，表面可见毛细血管扩张。隆起较高，质地坚硬，生长缓慢。因富含色素，可被误认为色素痣或黑色素瘤。病程稍久肿瘤中央部出现溃疡，其边缘潜行，形状如火山口，并逐渐向周围组织侵蚀，引起广泛破坏。组织学上，由小的、形状规则的坚固小叶构成，细胞嗜碱性，胞质缺乏。基底细胞癌罕有转移。
【治疗】手术切除。如病变范围大，手术不能完整切除者，术后给予放疗，或Hedgehog抑制剂治疗。
（二）眼睑皮脂腺癌
眼睑皮脂腺癌（sebaceous carcinoma of the eyelid）是我国常见的眼睑恶性肿瘤之一。多发于60岁左右中老年人，好发于上睑，常起源于睑板腺和Zeis腺。如起自睑板腺，初起时为眼睑皮下小结节，与睑板腺囊肿相似，容易误诊。随病变逐渐增大，睑板弥漫性斑块状增厚，相应的睑结膜呈黄色隆起。如起自Zeis腺，则在睑缘呈黄色小结节，表面皮肤正常。部分患者的肿瘤呈Paget样浸润生长，易误诊为结膜炎。皮脂腺癌恶性程度高，可向眶内扩展，并可发生局部或远处转移。眼睑皮脂腺癌预后不良的因素包括眼眶侵犯、Paget样播散和周围神经浸润等。
【治疗】手术治疗为主。病变局限时，冷冻切缘控制下手术切除预后较好，如病变已侵及邻近组织，术后易复发。
（三）眼睑鳞状细胞癌
眼睑鳞状细胞癌（squamous cell carcinoma of the eyelid）多发生于中老年人，好发于睑缘皮肤黏膜移行处。开始阶段像乳头状瘤，生长缓慢，患者无不适。随病情进展逐渐形成溃疡，边缘稍隆起，质地坚硬，可发生坏死和继发感染。部分鳞状细胞癌噬神经生长，患者疼痛明显。肿瘤生长较快，恶性度较高，可侵犯皮下组织、睑板、眼球表面和眼眶，可转移至耳前、颌下等局部淋巴结甚至远处脏器。
【治疗】手术治疗为主，术中行病理检查控制切除范围。
第二节 结膜肿瘤
结膜肿瘤少见，成人和儿童均可发病，按性质分为良性、癌前病变及恶性，按组织学来源分为上皮源性、色素性、淋巴源性、迷芽瘤、血管源性等。病灶可同时累及角膜、泪阜、眼睑等，严重者侵入眼内、眼眶或发生转移，可致盲或致命。
一、结膜良性肿瘤
（一）结膜色素痣
结膜色素痣（conjunctival nevus）来源于神经外胚层，是最常见的结膜黑色素细胞肿瘤，儿童多见。多发于角膜缘附近及睑裂部的球结膜，呈不规则或类圆形，大小不等，境界清楚，稍隆起于结膜面。一般为黑色或灰黑色，有的为棕红色。痣内无血管。如病灶突然变大且表面粗糙、有血管长入者提示有恶变的可能。组织病理学见结膜痣由痣细胞或巢组成。
【治疗】一般不需治疗。如影响外观，可予以彻底切除。切除时必须常规送病理检查，一旦确诊恶性后，应行无接触扩大切除。
（二）结膜乳头状瘤
结膜乳头状瘤（conjunctival papilloma）起源于结膜复层鳞状上皮，多见于男性，高发年龄为21～40岁。人乳头瘤病毒（HPV）感染是最主要的危险因素，6或11亚型可以诱发带蒂的结膜乳头状瘤，16或18亚型常引发基底较宽的结膜乳头状瘤。
瘤体常发生于角膜缘、泪阜及睑缘等部位，瘤体色淡红或肉红，呈肉样隆起，带蒂或无蒂。病变可引起异物感、干涩、结膜出血、外观异常等。侵犯泪道时可导致溢泪、血泪等。瘤体表面不规则，常由多个小叶组成，外观平滑、有螺旋状的血管。病理检查显示乳头状瘤由多个小叶组成，镜下见增生的鳞状上皮覆盖血管纤维结缔组织，其内有急性或慢性炎症细胞浸润。
【治疗】手术治疗。
（三）结膜皮样瘤和皮样脂肪瘤
结膜皮样瘤（dermoid tumor）和皮样脂肪瘤（dermolipoma）均属迷芽瘤，是较常见的结膜先天性良性肿瘤，大多为散发，无遗传规律，由分化成熟的组织异位于角结膜处形成，异位的组织成分包括皮肤、骨、泪腺、软骨等。
结膜皮样瘤多位于颞下角膜缘，表现为圆形、光滑的黄色隆起肿物，表面常见细毛发。结膜皮样脂肪瘤多见于颞上象限近外眦部的球结膜下，呈黄色、质软的光滑肿块。
【治疗】明显累及角膜的皮样瘤可影响视力发育，应尽早手术治疗。结膜皮样脂肪瘤一般不需治疗，如病变较大或影响美观，可考虑手术治疗，但深部切除须谨慎，可能会导致斜视、上睑下垂等影响视功能的并发症。
二、结膜恶性肿瘤
（一）结膜鳞状细胞癌
结膜鳞状细胞癌（squamous cell carcinoma，SCC）属眼表鳞状上皮肿瘤（ocular surface squamous neoplasm，OSSN）的一种，是鳞状上皮来源的侵袭性恶性肿瘤。OSSN还包括结膜上皮内肿瘤（conjunctival intraepithelial neoplasm，CIN），属于癌前病变。
CIN亦称Bowen病、结膜鳞状发育不良（conjunctival squamous dysplasia）、结膜上皮内上皮瘤（conjunctival intraepithelial epithelioma）或结膜上皮角化不良（conjunctival epithelial dyskeratosis）。根据异型细胞侵及上皮的广泛程度划分为轻度、中度和重度。当异型细胞发展到整个上皮层时即为原位癌。多生长于睑裂暴露区，近角膜缘处。可呈乳头状或凝胶状外观，生长缓慢，常伴有轻度炎症和不同程度的血管异常，若病灶区的新生血管粗大，提示细胞异型性程度重或恶性可能。SCC中老年男性好发，病灶小可无症状，较大的病变可导致眼异物感或干涩，侵犯角膜光学区则导致视力下降。常单眼发病，多位于睑裂区的角膜缘。典型表现为血管化的胶冻状新生物，或黏膜白斑样、邻近角膜上皮的泡沫状浸润，瘤体周围可伴扩张扭曲的滋养血管。肿瘤可向深部组织浸润，很少发生转移。
【治疗】手术扩大切除是主要治疗方法，冷冻治疗、局部化疗等辅助治疗有助于降低复发率。
（二）结膜黑色素瘤
结膜黑色素瘤（conjunctival melanoma，CM）起源于结膜上皮基底层的黑色素细胞，占眼部黑色素瘤的2%～7%。其中65%～74%源于结膜原发性获得性黑变病（primary acquired melanosis，PAM）的恶变，其余源于结膜色素痣恶变，少数为新发肿瘤。
PAM是一组病理组织学表现不尽相同的非痣样结膜上皮内色素性肿瘤的统称，占结膜肿瘤的11%。可根据色素细胞的异型性程度不同区分病变类型，异型性色素细胞累及上皮全层时即原位黑色素瘤。中老年女性较多见。病因不明。病灶多位于球结膜，常影响外观。平坦且安静的病灶一般无自觉症状。若肿物高于结膜面，或出现明显增大、破溃、出血等现象时，须警惕恶变。多数CM患者因发现结膜表面突起肿物、异物感或疼痛就诊。肿物可于短期内明显增大，易发生破溃和出血等。最常见于球结膜，也可位于睑结膜和泪阜，或侵犯角膜。多呈结节状生长，少数弥散性生长，肿瘤滋养血管丰富，色素的深浅可以变化。肿瘤可向眼睑、眼眶、泪道、眼球内、鼻窦等侵袭，并可向局部淋巴结或向脑、肝、肺、骨等脏器远处转移。组织学表现为非典型增生的梭形细胞、多形细胞和上皮样细胞的不同组合。
【治疗】对怀疑CM的病变应及时手术治疗。孤立病变行无接触完整扩大切除，弥漫或多灶病变可行地图样多点切除及活检，尽量保留眼球。术中联合冷冻、化疗对降低复发很重要。CM转移率高，局部转移应同时行淋巴结根治性清扫手术。远处转移患者行化疗、靶向治疗，但总体预后差。
（三）结膜淋巴瘤
结膜淋巴瘤（conjunctival lymphoma）可为孤立，或伴发其他器官淋巴瘤。微生物感染与结膜淋巴瘤发病有较高相关性，自身免疫性疾病也与此病有关。多单眼发病，因异物感就诊。早期可见眼睑肿胀伴结膜水肿，典型表现为隆起的“三文鱼肉”样改变，病变多分布于穹窿。随病情发展，病变可沿组织间隙累及肌锥外间隙、眼外肌和泪腺，并向眶深部侵犯，导致眼球运动受限或眼球突出。病理组织学上以黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤多见。
【治疗】手术部分或全部切除病变，术后根据分期评估决定是否给予放疗或化疗。
第三节 泪器肿瘤
泪器肿瘤包括泪腺和泪道肿瘤。泪腺肿瘤主要指原发于泪腺的肿瘤，分为上皮性和非上皮性肿瘤，上皮性肿瘤中良性和恶性各占约50%。良性以多形性腺瘤多见，恶性以腺样囊性癌为主。非上皮性肿瘤主要指淋巴瘤。泪道肿瘤主要发生于泪囊，以上皮来源居多，常为恶性，大多为原发，也可继发于眼眶、鼻腔或鼻窦等部位肿瘤。
一、泪腺肿瘤
（一）泪腺多形性腺瘤
泪腺多形性腺瘤（pleomorphic adenoma of the lacrimal gland）又称泪腺良性混合瘤（benign mixed tumor of the lacrimal gland），主要起源于眶部泪腺。
【临床表现】多见于40～60岁，一般单侧受累，发病缓慢，表现为眼球突出，向下移位。触诊可扪及眼眶外上方实质性肿块，固定，表面光滑，边界清楚，无压痛。CT扫描可清楚显示泪腺区圆形或椭圆形中等密度肿块，可有骨凹陷或泪腺窝扩大。MRI扫描显示肿瘤在T1WI等信号，T2WI混杂信号，增强后不均匀强化。泪腺多形性腺瘤常有假包膜，与瘤体无明显区分，表面可见结节状凸起。切面除了肿瘤细胞成分，也可见黏液样区与纤维样组织。镜下见腺上皮细胞、肌上皮细胞和间质成分混合存在。
【治疗】首选手术切除，要求完整切除肿瘤。包膜残留或破裂可导致肿瘤复发，甚至恶变。
（二）泪腺腺样囊性癌
泪腺腺样囊性癌（adenoid cystic carcinoma of the lacrimal gland）是泪腺最常见的恶性上皮性肿瘤。
【临床表现】发病年龄呈双峰分布，大高峰为40岁左右，小高峰见于青少年。病程较短，主要表现为眼球突出或移位，可有眼球运动障碍和复视。嗜神经侵犯为泪腺腺样囊性癌的重要特点，常导致明显疼痛。CT扫描显示眶外上方等密度肿块，边界不清，沿眶壁向眶尖匍匐生长，可伴有虫蚀样骨破坏。肿瘤在T1WI呈等信号，在T2WI上信号不均，增强见不均匀强化。病理可分为筛状型、管状型和实体型，其中实体型预后最差。
【治疗】首选局部扩大切除术，术后辅以放疗，全身转移患者行化疗或联合靶向治疗。
（三）泪腺多形性腺癌
泪腺多形性腺癌（pleomorphic adenocarcinoma）也称恶性混合瘤（malignant mixed tumor）、癌在多形性腺瘤中（carcinoma in pleomorphic adenoma），是发病率居第2位的泪腺恶性上皮性肿瘤，多来源于长期存在的泪腺多形性腺瘤，或泪腺多形性腺瘤不完全切除后的复发恶变。
【临床表现】眼眶体征与泪腺多形性腺瘤类似，如眶外上方固定性肿块，边界不清，眼球向前向下移位，但肿瘤生长快、病程短，部分患者可伴疼痛。CT与MRI表现与腺样囊性癌相似，早期骨质可无侵蚀样破坏。病理特征为多形性腺瘤的良性背景中出现恶变，恶性成分多为腺癌，也可为鳞癌、腺样囊性癌等。根据恶变区与包膜的距离，可分为包膜内癌、微侵袭性癌和侵袭性癌。
【治疗】原则同泪腺腺样囊性癌。
（四）泪腺淋巴瘤
泪腺淋巴瘤（lymphoma of the lacrimal gland）大多为结外边缘区黏膜相关淋巴组织淋巴瘤，低度恶性，惰性进程，预后较好。
【临床表现】多见于中老年人，可累及单侧或双侧。表现为眼球突出，向下方移位，上睑呈S形外观。CT扫描示泪腺弥漫性肿大，边界清楚，很少出现骨破坏。MRI扫描，T1WI为中低信号，T2WI为中高信号，增强可见泪腺肿物强化较为明显。病理均质，质软易碎，切面呈鱼肉样。镜下见小到中等大小的B细胞。
【治疗】对仅限于泪腺的病变，手术明确诊断后放疗。包括泪腺在内多部位累及或系统淋巴瘤，主要行化疗、靶向治疗等药物治疗。
二、泪囊肿瘤
（一）泪囊乳头状瘤
泪囊乳头状瘤（papilloma of the lacrimal sac）是最常见的泪囊良性肿瘤，往往出现在长期泪道炎症或黏膜损伤后。按生长方式分为外生性、内翻性和混合性，其中内翻性乳头状瘤（inverted papilloma）有侵袭性，复发率高，可恶变。
【临床表现】30～40岁发病，大多有溢泪或内眦区无痛性肿块等表现。单侧多见，肿瘤生长缓慢，呈膨胀性生长。CT泪道造影显示泪囊区实质性肿块，边界清楚，包膜完整，肿瘤可压迫周围组织，骨质可因长期压迫而致部分吸收，但无骨质破坏。MRI显示T1WI中低信号，T2WI中高信号，增强可见泪囊区肿物强化较明显。病理上内翻性多表现为无角化复层鳞状上皮向基底间质生长，形成侵袭性棘皮病区域；外生性一般呈乳头状、菜花状突起，根部与正常组织之间形成较窄的蒂。
【治疗】手术治疗。术中切开泪囊摘除肿瘤，严重者同时切除累及的鼻泪管。
（二）泪囊鳞状细胞癌
泪囊鳞状细胞癌（squamous carcinoma of the lacrimal sac）是最常见的泪囊恶性肿瘤，病因不明。
【临床表现】中老年人多见，早期多表现为溢泪或内眦区肿块。肿块生长迅速，常向外侵犯导致皮肤破溃，向内生长导致眼球突出，并可向鼻腔侵袭。CT显示泪囊区不规则占位，边界不清，周围骨质破坏明显。MRI示泪囊区肿物侵犯周围组织，T1WI为中低信号，T2WI为不均匀中高信号，增强可见肿物强化明显。病理检查见大小不等的六边形或多边形上皮细胞，细胞异型性，核大而深染，胞质嗜酸性，细胞内角质化，分化良好、中度或低分化，可伴神经浸润。
【治疗】局部扩大切除，术后放射治疗，肿瘤转移患者施行化疗或靶向治疗。
（三）泪囊黑色素瘤
泪囊黑色素瘤（melanoma of the lacrimal sac）属黏膜黑色素瘤，居泪囊非上皮性恶性肿瘤的第2位，易复发转移，预后差。
【临床表现】好发于中老年人，无性别差异。早期常见溢泪、溢脓，易误诊为慢性泪囊炎。病程进展可出现血泪、疼痛、鼻出血、眼球突出或全身症状。多数患者在流泪半年后内眦部可触及质硬肿块，触痛不明显。具有高度侵袭性，容易侵犯鼻窦和眼眶，发生全身转移。CT显示泪囊区不规则肿块，可破坏眼眶内侧壁及鼻泪管骨质，向筛窦或鼻腔内浸润生长。MRI上肿瘤可表现为T1WI中高信号，T2WI中低信号，增强后不均匀强化。常见病理表现为上皮样细胞型，胞质嗜伊红染色，核圆形，核仁明显，胞质中含色素颗粒。
【治疗】无接触根治性切除手术为主，非必要不行活检。术后联合放疗、化疗、靶向治疗等综合治疗。
第四节 眼内肿瘤
眼内肿瘤中常见的恶性肿瘤包括视网膜母细胞瘤和葡萄膜黑色素瘤，其他眼内肿瘤还包括睫状体上皮肿瘤、玻璃体视网膜淋巴瘤、视盘血管瘤、视盘黑色素细胞瘤、脉络膜血管瘤、脉络膜骨瘤、葡萄膜转移癌等。眼内肿瘤多可依据临床表现和专科检查作出临床诊断。治疗的总体原则是保生命、保眼球、保视力。
一、视网膜母细胞瘤
视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，新生儿发病率为1∶16000～1∶18000，90%患儿在3岁前发病，具有家族遗传倾向。
【遗传与发病机制】RB发生受遗传、表观遗传和外界因素共同影响。RB1双等位基因突变或失活是RB发生的最主要原因。在部分没有RB1基因突变的患儿中，MYCN基因扩增是主要致病因素。表观遗传异常，如长链非编码RNA GAU1构象改变等也可影响RB的发生发展。除此之外，放射暴露、高龄双亲、母亲人乳头瘤病毒（HPV）感染、体外受精等也有可能促进RB发生。
根据RB1突变时间和方式将RB分为4种遗传类型：①家族遗传型，RB患儿从患病父母遗传突变的RB1基因。②孤立遗传型，无家族史，RB1突变发生于受精卵。这两种类型患儿发病早，常染色体显性遗传，多累及双眼，病变呈多灶性，易发生其他部位原发性第二肿瘤。③镶嵌型，RB1基因突变发生于胚胎期，若发生于生殖细胞则可遗传，通常为单眼发病。④非遗传型，由RB1体细胞突变引起，单眼发病，单灶病变多见。
【临床表现】RB多发生于婴幼儿，早期不易发现。瞳孔区发白，又称“猫眼样反光”，是RB最典型的症状，约70%患儿初诊有此表现。肿瘤累及黄斑可引起视力显著下降，患儿常出现知觉性斜视，见于10% RB患儿。当病情进一步进展，肿瘤细胞阻塞前房导致继发性青光眼，或瘤体及虹膜表面新生血管破裂导致前房积血，或肿瘤坏死导致无菌性眶蜂窝织炎等情况时，患儿会出现眼红、眼痛等症状。三侧性RB患儿（双眼RB合并独立的颅内肿瘤）可出现头痛、呕吐、发热、癫痫等表现。
眼底检查可见视网膜单个或者多个实性黄白色隆起肿块，可向玻璃体隆起，也可沿脉络膜扁平生长。其可呈现不同生长方式：①外生型，肿瘤由视网膜外核层向视网膜下间隙深层生长，可见散在或孤立的边界不清的白色病灶；②内生型，肿瘤由视网膜内核层向内生长，突向玻璃体腔，呈扁平透明或淡白色，表面视网膜血管扩张、出血；③混合型，兼具内生型和外生型RB特点，常见于晚期RB；④空腔型，肿瘤内假性囊肿样的灰色透明腔形成，常见于治疗减容后的瘤体；⑤弥漫浸润型，肿瘤细胞浸润视网膜，向水平方向弥漫性生长，瘤体一般无钙化；⑥弥漫性前部RB，常表现为仅有前房肿瘤细胞浸润而无视网膜或玻璃体受累，也可以表现为锯齿缘附近病灶，常伴有玻璃体种植。
【诊断】根据发病年龄、家族史、体征、眼底检查，结合眼部B超、CT、MRI等辅助检查，大多RB可明确诊断。不典型患儿可行外周血基因检测协助诊断，一般不提倡眼内活检。①眼部B超检查可探及玻璃体腔内强弱不等回声光团，60%～80%患儿伴有高反射声影，为钙化表现。②CT检查可发现钙化斑，显示眼眶、颅内受侵犯的程度及有无松果体神经母细胞瘤。③MRI对于软组织对比分辨率更高，是目前评估RB是否向眼球外蔓延最灵敏的检查技术。
【鉴别诊断】RB需与可引起“白瞳征”的其他眼病相鉴别。①外层渗出性视网膜病变（Coats病，又称视网膜毛细血管扩张症）：多为男性青少年，单眼发病，其眼底特点为视网膜血管异常扩张、视网膜内和下有大片黄白色脂质渗出及胆固醇结晶，可伴发渗出性视网膜脱离，多无钙化表现。②永存原始玻璃体增生症（PHPV）：出生时即出现的先天眼部异常，为胚胎期原始玻璃体不能正常消退所致，常为单眼，足月产儿，因晶状体后方增殖形成纤维血管团块而表现为白瞳征，患儿常同时伴有小眼球、小角膜、浅前房、小晶状体。③早产儿视网膜病变（ROP）：患儿低体重，有早产史和高浓度吸氧史。由于周边视网膜血管发育不全导致的缺血缺氧，双眼发生增殖性病变，重者发生牵拉性视网膜脱离，增殖病变收缩至晶状体后，呈白瞳征表现。④眼内炎：儿童眼内炎主要发生于外伤后，病原微生物感染累及玻璃体、睫状体、视网膜及脉络膜，当玻璃体脓肿经瞳孔呈现黄色反射，易和RB混淆，但患儿常有眼外伤史，分泌物和眼内液病原菌检查可确诊。
【治疗】治疗方法主要包括化学治疗、激光治疗、冷冻治疗、放射治疗和手术治疗等。局限于眼内的RB分为A期、B期、C期、D期和E期，仅有A期和部分B期患儿可通过激光或者冷冻治疗控制瘤体，绝大部分患儿须接受化疗联合局部治疗进行保眼。E期尤其是伴有临床高危因素以及眼眶浸润的患儿，为保证生命安全，往往需行眼球摘除，甚至眶内容摘除术等手术治疗。
1.化学治疗：根据给药途径分为静脉化疗、动脉化疗。静脉化疗是双侧RB患儿的主要保眼治疗方法，还可用于RB化学减容以及晚期患儿的辅助治疗。动脉介入化疗是目前单侧RB患儿保眼治疗的最主要方法，较静脉化疗可显著提高眼内进展期RB保眼率。
2.激光治疗：适用于后极部、体积小、局限于视网膜内的肿瘤。可用于A期和未累及黄斑、视盘的B期患儿的一线治疗，以及化学减容后RB的辅助治疗。
3.冷冻治疗：适用位于赤道前部的RB，目前常用的冷凝源是液态二氧化碳，温度可低达-80℃，导致肿瘤细胞和血管内皮细胞内冰晶形成，从而杀伤肿瘤。
4.玻璃体腔注射化疗：适用于伴有玻璃体肿瘤播散和视网膜下种植的RB患儿。
5.经玻璃体肿瘤切除术：需严格掌握适应证，不作为一线治疗。对于双眼RB患儿，一眼已摘除，另一眼经其他保眼治疗后肿瘤仍无法控制且具备保眼治疗条件，可在美法仑灌注下，采用经玻璃体肿瘤切除手术进行保眼治疗。
6.眼球摘除术：适用于E期尤其是伴有临床高危因素的患儿，或经综合治疗后肿瘤无反应或仍在进展的患儿。手术要点是剪除视神经要尽可能长。
7.眶内容摘除术：适于肿瘤组织已穿破眼球向眶内生长、视神经管扩大等。术后联合放射治疗和化学治疗，但预后明显逊于眼内期。
二、葡萄膜黑色素瘤
葡萄膜黑色素瘤（uveal melanoma，UM）是成人最常见的原发性眼内恶性肿瘤，依据发病部位，分为脉络膜黑色素瘤（90%）、睫状体黑色素瘤（6%）和虹膜黑色素瘤（4%）。约50%的UM患者最终发生远处转移，多累及肝脏，一旦发生远处转移，患者中位生存期不足1年。
【发病机制】UM主要与基因突变和染色体异常有关，包括G蛋白α亚基q（GNAQ）/G蛋白α亚基11（GNA11）功能获得性突变、BRCA1-相关蛋白1（BAP1）缺失，以及3号染色体单体、8号染色体长臂扩增等异常。此外，表观遗传失衡在UM的发生发展中也起重要作用。
【临床表现】脉络膜黑色素瘤的症状与肿瘤的位置和大小密切相关。如果肿瘤位于黄斑区，患者于早期即可有视物变形或视力减退；如果位于眼底周边部，患者早期少有明显自觉症状。根据肿瘤生长形态，表现为局限性及弥漫性两种，前者居多。局限性者表现为凸向玻璃体腔的半球形或蕈伞样隆起肿物；弥漫性者沿脉络膜水平发展，脉络膜呈普遍性增厚而隆起不明显。若肿瘤进展，可引起渗出性视网膜脱离、继发性青光眼、玻璃体积血等。
睫状体黑色素瘤早期隐匿于虹膜后，鲜有症状，往往出现晶状体移位、视网膜脱离或巩膜外蔓延时才被发现。虹膜黑色素瘤常因患者出现虹膜颜色变化（异色症）、瞳孔变形而被发现。
【诊断】UM主要为临床诊断，详细询问病史，结合巩膜透照试验、眼前节和眼底照相、眼部超声、眼底血管造影、眼部磁共振等检查以及细致的全身检查，多可临床诊断。
1.眼部超声检查：眼部A超检查中，脉络膜黑色素瘤常呈中等偏低的内部反射率，具有平滑衰减，也可看到肿瘤内部血管搏动形成尖峰的快速运动。眼部B超检查中，典型的脉络膜黑色素瘤表现为圆顶形或蕈伞形隆起病灶，内呈中低回声，可伴有视网膜下液、脉络膜“挖空征”，合并脉络膜凹陷。
UBM常用于检查虹膜和睫状体肿瘤，可观察病变细微结构以及是否侵犯周围组织。
2.眼前节及眼底照相：眼前节和眼底照相可以客观记录UM的位置、形态、色素、血管等病变，以及晶状体及瞳孔的位置和形态。对于睫状体和脉络膜黑色素瘤，须充分散大瞳孔进行检查，检查时须同时记录周边眼底情况，以明确肿瘤及其渗出性视网膜脱离的位置及范围。
3.FFA和ICGA：FFA典型表现早期为斑片状高荧光，晚期因肿瘤血管持续渗漏，可出现弥漫性荧光渗漏。ICGA检查中，若瘤体尚未突破Bruch膜，瘤体内脉络膜血管在ICGA图像中不可见；当瘤体突破Bruch膜，ICGA检查可见肿瘤处的视网膜大血管管径不同且走行紊乱，同时伴有各种异常形态的肿瘤内部血管。
4.OCT与超声检查：相比，OCT在测量小型脉络膜黑色素瘤方面更具优势，眼前节OCT适用于检查虹膜黑色素瘤。
5.MRI：典型UM表现为瘤体T1WI高信号、T2WI低信号，增强扫描呈明显增强。MRI亦有助于判断UM是否存在巩膜外侵犯。
6.PET-CT：对检测和监测患者全身转移具有较高的敏感性和诊断价值。
【鉴别诊断】常见鉴别诊断疾病包括脉络膜血管瘤、脉络膜转移癌、黑色素细胞瘤、脉络膜痣、周边渗出性出血性脉络膜病变、先天性视网膜色素上皮肥大等。临床表现不典型者，眼内活检有助于明确诊断。
1.脉络膜血管瘤：是脉络膜的一种良性血管肿瘤，典型眼底表现为后极部边缘清晰光滑的橘红色圆形隆起病灶，可伴有渗出性视网膜脱离。ICGA检查早期瘤体即呈现高荧光，后期染料快速清除呈斑驳状荧光表现。MRI检查，瘤体典型影像学表现为T1WI呈高信号，T2WI呈等信号，增强扫描上显示显著强化。CDI检测显示，脉络膜血管瘤呈高速低阻血流频谱。
2.脉络膜转移癌：多无明显色素沉积，边缘多不规则。A超显示脉络膜转移癌的反射率多明显高于UM。B超显示脉络膜转移癌多呈扁平隆起病灶，表面可呈波浪起伏状，很少见到“挖空征”。MRI典型表现为T1WI上等或稍高信号，T2WI上等或低信号，强化程度不及黑色素瘤明显。常有全身恶性肿瘤史，最常见于肺癌和乳腺癌。
3.黑色素细胞瘤：是一种良性黑色素细胞性肿瘤。视盘黑色素细胞瘤体积一般较小，多位于视盘一侧，瘤体呈深黑色，可向表面轻度隆起，通常无明显生长倾向。位于虹膜、睫状体或脉络膜的黑色素细胞瘤，体积可较大，也可呈渐进性生长，其外观及临床表现与黑色素瘤相似，鉴别困难，主要依据病理学诊断。
【治疗】主要依据肿瘤的大小、位置和相关特征选择治疗方法。中小型UM可采用敷贴放射治疗、经瞳孔温热疗法、粒子放射治疗、局部切除术等保眼治疗。大型UM可采用粒子放射治疗、立体定向放射治疗、眼球摘除术等。随着技术进步，眼球摘除术已不是治疗UM的首选方法，但对于保眼治疗后肿瘤继续进展、肿瘤侵犯视神经或继发青光眼等情形，仍须行眼球摘除术。UM已发生眼眶侵犯，应做眶内容摘除术。远处转移无特异性治疗方法，可使用免疫治疗、化学治疗、靶向治疗等方法。
三、其他眼内肿瘤
（一）睫状体上皮肿瘤
睫状体上皮肿瘤较少见，主要包括先天性的髓上皮瘤和获得性的无色素上皮腺瘤或无色素上皮腺癌、色素上皮腺瘤或色素上皮腺癌等。睫状体上皮肿瘤通常起病隐蔽、进展缓慢，早期不易发现。随着瘤体增大，可引起视力下降、视物变形、视物遮挡和眼球疼痛等症状，以及白内障、晶状体脱位、葡萄膜炎和青光眼等并发症。
1.睫状体髓上皮瘤（ciliary body medulloepithelioma）：是一种罕见的非遗传性胚胎肿瘤，可为良性或恶性，最常见于儿童。肿瘤外观呈不规则的灰白色、黄白色或肉粉色肿块，瘤体内或前房与玻璃体中常可见透明的囊泡。UBM典型表现为睫状体内中高回声团块伴内部多个囊样无回声区。髓上皮瘤早期主要表现为晶状体不全脱位或局限性混浊，待肿瘤充满瞳孔区后可出现“白瞳征”，需要与视网膜母细胞瘤、Coats病和永存原始玻璃体增生症等疾病鉴别。少数肿瘤可发生眼外侵袭和远处转移。治疗包括冷冻、局部切除、敷贴放疗、眼球摘除和化学治疗等。眼球摘除术是晚期睫状体髓上皮瘤的治疗方法。累及眼眶时，须行眶内容摘除术。
2.睫状体无色素上皮腺瘤（adenoma of the non-pigmented ciliary epithelium）和色素上皮腺瘤（adenoma of the pigmented ciliary epithelium）：分别起源于睫状体无色素上皮层与色素上皮层，属良性肿瘤，好发于成人。无色素上皮腺瘤因不含色素，外观通常为白色或灰白色。色素上皮腺瘤则表现为灰褐色至黑色的肿物，容易被误诊为黑色素瘤。肿瘤外观、巩膜透照试验以及UBM和MRI等检查对鉴别诊断睫状体上皮腺瘤和黑色素瘤有较大价值，但组织病理学检查仍是确定肿瘤来源和性质的“金标准”。治疗以随访观察和局部手术切除为主，视力和全身预后良好。
（二）玻璃体视网膜淋巴瘤
玻璃体视网膜淋巴瘤是中枢神经系统淋巴瘤的一部分，多数属弥漫大B淋巴细胞淋巴瘤，少数属于T细胞和自然杀伤性T细胞淋巴瘤，多发生于中老年人，女性发病率是男性的1.3～2倍。
【临床表现】临床症状包括视力下降、视物模糊和/或眼前漂浮物等。本病根据临床体征分为3型：①玻璃体型，仅有玻璃体肿瘤细胞，无视网膜浸润病灶；②视网膜型，仅有视网膜受累；③玻璃体视网膜型，上述体征兼有。眼部临床表现可总结为：①各类KP；②少见虹膜脱色、巩膜炎、假性前房积血；③不同程度的玻璃体细胞浸润，细胞呈片状或簇状排列；④外层视网膜多灶性乳白色病变，有时可见豹纹样视网膜、视网膜色素上皮细胞萎缩或纤维化；⑤视网膜出血、视网膜血管炎、黄斑水肿、视网膜脱落和坏死性视网膜炎等。因临床表现复杂多样，常误诊为葡萄膜炎。
【诊断】玻璃体细胞活检仍是诊断原发玻璃体视网膜淋巴瘤的“金标准”，眼内液细胞因子浓度IL-10/IL-6比值＞1和MyD88等基因突变检测阳性具有重要参考价值，可行IgH和TCR基因重排、流式细胞术、免疫组化等检测，结合多项检测和眼底OCT、FFA、ICGA、自发荧光等专科检查可提高诊断准确性。
【治疗】分为眼部治疗和全身治疗。玻璃体内注射甲氨蝶呤是眼部治疗主要方法，对控制局部病变有效，但对防止中枢神经系统播散无效。全身治疗包括静脉化疗、鞘内化疗、前脑放疗和外周血干细胞移植等，对降低中枢神经系统播散有一定作用。
（三）视盘肿瘤
视盘肿瘤主要包括视盘血管瘤（hemangioma of the optic disc）和视盘黑色素细胞瘤（melanocytoma of the optic disc）。
1.视盘血管瘤：病因不明，可能是von Hippel-Lindau病的眼部表现。通常表现为视盘上突出的红色或橙黄色球状肿物，周围可见大量黄白色环形脂质渗出。根据肿瘤大小，患者可出现视力下降、视野缺损、眼球疼痛等症状。眼底检查、FFA和OCT对诊断有较大帮助。FFA典型表现为动脉期血管瘤体荧光素快速充盈，与之相连的静脉立即显现荧光；造影后期血管瘤体及周围荧光素渗漏呈强荧光团。视盘血管瘤未发生继发性病变时，不建议给予干预治疗。当合并玻璃体积血、黄斑水肿或视网膜脱离等继发病变时给予对症治疗，治疗方法有激光光凝、放射治疗、经瞳孔温热疗法（TTT）、光动力疗法（PDT）、手术切除和球内注射抗新生血管药物等。
2.视盘黑色素细胞瘤：是视盘区黑色素细胞的异常增生，表现为视盘内浓密色素痣样肿物。该病多见于中年人，常无自觉症状，多在体检时偶然发现。通常对视功能无明显影响，临床上多以随访观察为主。
（四）脉络膜血管瘤
脉络膜血管瘤（choroidal hemangioma）是先天性血管发育畸形形成的错构瘤，可分为孤立性和弥漫性两种类型。孤立性脉络膜血管瘤表现为单一的橘红色球状隆起；弥漫性脉络膜血管瘤表现为广泛、扁平的脉络膜增厚，边界不清，常常合并其他系统脉管畸形，最常见的是Sturge-Weber综合征。
【临床表现】脉络膜血管瘤多发生于青年人，病变多位于后极部，可为孤立性，表现为一橘红色圆形或近似球形隆起；也可为弥漫性，表现为广泛、弥漫、扁平、边界不清楚的番茄色增厚。易引起渗出性视网膜脱离而致视力减退，可并发顽固性青光眼而失明。
【诊断】眼底检查、OCT、FFA、ICGA和眼部超声等对诊断有较大帮助。FFA早期可见瘤体内血管高荧光，晚期呈弥漫着染。ICGA可直接显示肿瘤的供应血管，早期瘤体荧光充盈，晚期荧光快速清除呈现特征性洗脱现象。
【治疗】对不引起症状、非活动性的脉络膜血管瘤，可定期观察随访。活动性脉络膜血管瘤可采用光动力疗法、经瞳孔温热疗法、放射治疗、抗新生血管治疗等治疗方法，必要时采用手术治疗。
（五）脉络膜骨瘤
脉络膜骨瘤（choroidal osteoma）好发于青年女性，单眼居多。确切病因不明，炎症、创伤、激素和钙代谢等因素可能与其相关。患者通常无自觉症状，视功能良好，但也可能因继发性病变，如视网膜色素上皮破坏、光感受器萎缩、视网膜下积液和脉络膜新生血管等导致视物变形、视物模糊和视野缺损。肿瘤多位于视盘附近，呈黄白色或橘红色的扁平隆起，可见色素沉着，肿物边缘不规则，似伪足向四周伸出。部分患者可发生脉络膜新生血管，引起视网膜下出血或渗出。CT扫描脉络膜骨瘤呈现与眶骨一致的高密度影像为其典型特征。其他辅助检查如FFA、ICGA、眼部超声等有助于诊断。
【治疗】尚无确切有效的治疗方法。无症状者以临床观察为主，继发视网膜下新生血管者，可给予抗新生血管治疗、激光光凝等。
（六）葡萄膜转移癌
葡萄膜转移癌（uveal metastasis）继发于全身恶性肿瘤，以乳腺癌和肺癌转移多见，其他包括肾癌、消化道肿瘤、甲状腺癌、肝癌或黑色素瘤转移。其中脉络膜是最常见的眼内转移部位（88%），其次为虹膜（9%）、睫状体（2%），可为单眼或双眼受累。
【临床表现】脉络膜转移癌最常见的症状是视物模糊或视力下降。转移癌生长较快，若压迫睫状神经，早期即可伴有剧烈眼痛和头痛。其他症状包括复视、幻视、飞蚊症、视野缺损等。大多数脉络膜转移癌位于赤道后方，通常表现为后极部视网膜下黄白色或灰棕色、结节状的扁平隆起，伴有视网膜下积液，晚期可发生广泛视网膜脱离。虹膜转移癌临床表现多样，可表现为虹膜基质中一个或多个黄色、白色或粉红色局灶性结节；癌细胞若播散入房水可表现为眼内炎症和假性前房积脓。睫状体转移癌较隐匿，可表现为孤立性肿块，也可产生类似虹膜睫状体炎的表现。诊断时应详细询问肿瘤病史，完善全身检查，查找原发病灶。
【诊断】主要检查包括裂隙灯显微镜检查、眼前节/眼底照片、眼部超声、FFA、ICGA、OCT和MRI等。活检有助于明确肿瘤性质和原发肿瘤。
【治疗】针对原发肿瘤的全身治疗是最主要的治疗方式。如果全身治疗期间眼内转移灶进展引起显著的眼痛等症状，或眼内是主要转移部位，可进行眼部的局部治疗，包括放射治疗、冷冻治疗、激光治疗、手术治疗等。
第五节 眼眶肿瘤
眼眶肿瘤包含良性、中间性及恶性肿瘤，可发病于各年龄段。婴幼儿期良性肿瘤多为血管瘤，恶性肿瘤以横纹肌肉瘤最常见。成人眼眶常见良性肿瘤为神经鞘瘤，恶性肿瘤主要为淋巴瘤。
一、眼眶血管瘤
眼眶血管瘤（orbital hemangioma）是以血管内皮细胞过度增殖为特征的眼眶良性肿瘤，早期增长迅速，增长放缓后瘤体可逐渐部分或完全消退。
【临床表现】瘤体较小时无明显眼部症状，肿瘤增大后可引起眼球突出、移位，眼球运动受限，上睑下垂等症状，累及眶前部者可观察到局部皮下青紫色隆起。CT及MRI检查可见肿瘤边界清晰或弥漫，增强后瘤体明显强化且强化均匀。彩色多普勒超声可见肿瘤内回声均匀，动静脉血流丰富。
【治疗】首选口服普萘洛尔治疗。普萘洛尔不适用的患者可行硬化治疗或糖皮质激素治疗。以上治疗存在禁忌或者效果不明显且病变影响视功能时，可考虑手术治疗。
二、眼眶神经鞘瘤
神经鞘瘤也称施万细胞瘤（Schwannoma），由神经轴索被覆的施万细胞异常增殖形成。眶内的运动神经、感觉神经、交感神经、副交感神经和睫状神经节均可发病。视神经鞘膜不含施万细胞，一般不发生神经鞘瘤。
【临床表现】眼部症状与瘤体大小和部位有关。一般早期无症状，肿物明显增大时，可引起明显的眼球突出、移位，眼球运动受限，视力下降等症状。位于眶尖部位的肿瘤，较小时即可引起视野缺损、视盘水肿以及视力下降，也可通过眶上裂向颅内进展。CT及MRI检查可见肿瘤边界清晰，T1WI呈等信号，T2WI呈中高混杂信号，增强后瘤体常不均匀强化，并可显示向眶尖或颅内累及。
【治疗】病变尚未引起临床症状时，可密切观察；视功能受损或眼球突出明显时，可选择手术切除。
三、眼眶脑膜瘤
眼眶脑膜瘤（orbital meningioma）可原发于眶内，也可继发于颅内，前者肿瘤来源于视神经表面的蛛网膜或眶内异位的脑膜细胞，后者多由颅内蝶骨嵴脑膜瘤经视神经管或眶上裂蔓延而来。来源于视神经蛛网膜的脑膜瘤称为视神经鞘脑膜瘤，临床相对常见，中年女性为多。
【临床表现】慢性眼球突出、视力下降是主要的临床表现。视神经鞘脑膜瘤的典型表现为视力减退、眼球突出、慢性视盘水肿或萎缩、视神经睫状静脉，被称为视神经鞘脑膜瘤的四联症。肿瘤可沿视神经或眶上裂在眼眶和颅脑之间相互蔓延。原发于蝶骨嵴的脑膜瘤经视神经管或眶上裂入眶，肿瘤压迫视神经引起同侧原发性视神经萎缩。当肿瘤生长，体积增大，颅内压增高后，又可引起对侧视盘水肿，表现为一侧视神经萎缩，另一侧视神经水肿，称为Foster-Kennedy综合征。蝶骨嵴脑膜瘤眶内蔓延还往往引起眶骨壁增生，因此，眶尖部软组织肿块并伴有骨质增生，应高度怀疑本病。
CT检查，视神经鞘脑膜瘤可显示视神经管状增粗、视神经管扩大，病变可有钙化；蝶骨嵴脑膜瘤蔓延眼眶者，影像显示软组织占位和骨质增生同时存在的特征，可见边界不清块影，眶骨壁增厚，有的表现为眶壁半球状隆起。MRI检查，T1WI呈中低信号，T2WI呈中高信号，对比增强后明显强化，且显示车轨征（即沿视神经鞘膜密度增高，而视神经纤维密度偏低的影像特征，类似车轨状）和颅眶交界病变方面优于CT。
【治疗】对于局限于眶内较小的视神经脑膜瘤，可以在影像严密监测下随诊观察，也可实施γ刀治疗，可以相对保持一定时间的视力。视神经鞘脑膜瘤非手术治疗无效且肿瘤进行性生长有向颅内蔓延的迹象，可采取手术切除，但术后视力必将丧失。蝶骨嵴来源的脑膜瘤往往完整切除困难，术后易复发，必要时可实施眶内容摘除术，但术后严重影响外观。
四、视神经胶质瘤
视神经胶质瘤（optic glioma）起源于视神经的胶质细胞，是最常见的视神经肿瘤，好发于儿童和青少年，多数为低级别胶质瘤。
【临床表现】视力下降是最常见的首发和主要症状。肿物增大时，表现为渐进性无痛性眼球突出。眼底可见视盘水肿、出血或苍白、萎缩。视交叉或颅内进展可出现性早熟，颅内积水及颅内高压等症状。部分患者合并1型神经纤维瘤病，可有皮肤咖啡斑、虹膜结节等表现。CT检查显示视神经扭曲增粗，呈梭形或椭圆形增大，瘤体内可伴有囊变，向颅内蔓延时可见视神经管扩大，视神经可呈哑铃型增粗。MRI可见肿瘤膨大边界清晰，T1WI呈等信号或稍低信号，T2WI高信号，增强呈不同强度的强化，正常视神经与肿瘤无明确分隔。
【治疗】视力稳定者，可密切临床观察。视功能受损进展时，可采用立体定向、三维适形等精准放疗。严重眼球突出且视力丧失者，或向视交叉和颅内蔓延控制不良者，可选择手术切除。
五、眼眶横纹肌肉瘤
眼眶横纹肌肉瘤（orbital rhabdomyosarcoma）是儿童时期最常见的眶内恶性肿瘤，发病年龄多在8岁以下，少见于青年，偶见于成年人。肿瘤生长快，恶性程度高。
【临床表现】肿瘤好发于眼眶上部，使眼球向前下方突出，眼睑、结膜水肿并突出于睑裂之外，类似眶蜂窝织炎。肿瘤生长极快，往往数天即有明显的进展。眶缘可触及软性肿物，肿瘤快速生长可自穹窿结膜破溃，眼球固定，视力丧失，肿瘤可累及全眼眶并向颅内蔓延。CT显示眶内的高密度软组织病变，因肿瘤生长快，瘤体内可出现坏死，表现为内密度不均匀；肿瘤的形状不规则，边界不清楚，可见骨破坏，肿瘤呈侵袭性生长，向周围结构蔓延。MRI检查可见T1WI呈中等强度信号，T2WI为高信号，增强明显强化，局部出血或坏死可出现类似囊性病变。
【治疗】根据临床分组、病理类型、TNM分期以及危险分层，目前多采用手术、放疗和化疗，以及不可完整切除的病灶放化疗后再与手术相结合等综合治疗。
六、眼眶淋巴瘤
眼眶淋巴瘤（orbital lymphoma）是成年人最常见的原发性眼眶恶性肿瘤，男性多见，好发于中老年人，多为单侧发病，多为黏膜相关性淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤，恶性度低。
【临床表现】可生于眶内各象限，以外上方多见。主要表现为眼球突出和眼睑肿胀，可有疼痛、结膜水肿、眼球运动障碍、复视和视力下降等。CT检查显示肿瘤边界不清，可包绕眼外肌。MRI检查T1WI呈中等强度信号，T2WI为高信号，增强明显强化。肿瘤包裹眼球时，呈铸造样外观。眼眶淋巴瘤易与眼眶非特异性特发性炎症等良性病变混淆，常需要活检进行鉴别诊断。
【治疗】眼眶淋巴瘤对放疗敏感，是主要治疗方法。手术切除主要用于眼眶浅部局灶性病变。化疗适用于伴有系统性淋巴瘤患者。靶向治疗可辅助常规化疗，提高治疗效果。
眼睑和结膜肿瘤多表现为肉眼可见肿块，良性肿瘤可为实性或囊性、单发或多发，如肿块增长速度快，形状不规则、易出血、伴有疼痛等则提示恶性可能。眼内肿瘤常见症状是视力下降。眼眶肿瘤占位效应明显，可表现为眼球突出、移位。专科检查如眼底照片、超声生物显微镜（UBM）、眼底血管造影（FFA和ICGA）主要用于眼内肿瘤诊断，而B超、CT和MRI等影像学检查是眼肿瘤诊断和鉴别诊断必不可少的手段。
眼睑、结膜、泪器和眼眶肿瘤治疗以手术为主，尽量完整切除肿瘤，同时兼顾外观和功能。眼内肿瘤治疗则具有特殊性，在不影响生存率的前提下，尽量采用合适的治疗方法保眼球、保视力。当眼内肿瘤侵犯到眼外、眼眶时，须扩大切除范围，常需要行眼球摘除或眶内容摘除术。化疗、放疗是进展期和转移期眼肿瘤患者的重要治疗方法，但总体疗效较差。靶向治疗、免疫治疗等是眼肿瘤治疗的发展方向。
第一节 眼睑肿瘤
眼睑肿瘤可分为良性和恶性，少数为交界性。眼睑良性肿瘤较常见，主要包括乳头状瘤、血管瘤、色素痣、黄色瘤等。眼睑恶性肿瘤主要为基底细胞癌、皮脂腺癌和鳞状细胞癌。大多数眼睑良性肿瘤单凭外观即可诊断，眼睑恶性肿瘤术中和术后进行病理诊断，一般不做诊断性活检。眼睑肿瘤治疗以手术为主，恶性肿瘤提倡冰冻切缘控制性手术切除，在完整切除肿瘤的同时，最大限度地保留正常组织，以利于眼睑缺损的修复重建。眼睑恶性肿瘤局部淋巴结转移应同期行根治性清扫手术，远处转移可行化疗或靶向治疗，但多无特异性方案。
一、眼睑良性肿瘤
（一）眼睑鳞状细胞乳头状瘤
眼睑鳞状细胞乳头状瘤（squamous cell papilloma）是眼睑最常见的良性上皮性肿瘤，各年龄均可发病，发病率随年龄增长而增加，无性别和种族差异，乳头状生长和鳞状上皮细胞增生为特征。倾向于认为该病由病毒感染引起，也可能与炎症刺激、环境、紫外线、变态反应等因素有关。病变好发于睑缘，进展缓慢。临床表现多样，可单发或多发，伴色素沉着或与邻近皮肤颜色相近，有蒂或无蒂，大小不一，呈乳头状生长。表面粗糙，触之毛刺感，质地软脆，可伴角化及色素增生。
（二）眼睑血管瘤
眼睑血管瘤是婴幼儿时期最常见的眼睑良性肿瘤，由增生的毛细血管和内皮细胞组成。出生后不久发生，病程一般分为3个阶段，即增殖期、平缓期、消退期。增殖期生长迅速，至6～7岁时常自行完全或部分退缩。眼睑血管瘤病灶表浅的呈鲜红色。眼睑皮下血管瘤有时与眼眶血管瘤相连，呈蓝色或紫色，可压迫眼球产生散光，导致屈光参差、斜视或弱视。
眼睑血管瘤应当与葡萄酒色斑（port wine stain，PWS）相鉴别，后者为先天性病变，由扩张的窦状血管组成，病变平坦，进展缓慢，部分为Sturge-Weber综合征表现之一。
【治疗】眼睑血管瘤有自行消退趋势，小的眼睑血管瘤可随访观察。若病变引起上睑下垂或眼球位置异常，应积极治疗，治疗首选β受体阻滞剂类药物。
（三）眼睑色素痣
眼睑色素痣是由痣细胞构成的先天性扁平或隆起的病变，境界清楚。可在幼年即有色素，或直到青春期乃至成人时才有色素。组织学上可分为：①交界痣，痣细胞位于表皮和真皮交界处，表现为扁平色素斑疹，圆形或椭圆形，生长缓慢，有低度恶变可能。②皮内痣，最常见，常呈隆起状，有时为乳头瘤状。色素很少，如有则为棕色至黑色。痣细胞完全在真皮内，一般无恶变趋势。③复合痣，常为棕色，由前两型成分结合在一起。有低度恶变可能。④蓝痣，多为扁平状，出生时就有色素，呈蓝色或石板灰色。无恶变趋势。⑤先天性睑皮黑色素细胞增多症，又称太田痣，是眼睑和眶周皮肤的一种蓝痣，少数可恶变，部分患者并发脉络膜黑色素瘤。
【治疗】眼睑色素痣如无视物遮挡或美容需要，一般无须治疗。如出现迅速增大、色素加深或破溃出血等恶变迹象时，应尽快完整切除，并行病理检查。
（四）眼睑黄色瘤
眼睑黄色瘤常见于老年人，可发生于遗传性血脂过高、糖尿病和其他继发性血脂过高的患者中，但多数患者血脂正常。病变常位于上睑近内眦部，有时下睑也会发生，常为双侧，呈柔软的扁平黄色斑，稍隆起，与周围正常皮肤的境界清楚。
【治疗】患者如有美容需求，可手术切除。
二、眼睑恶性肿瘤
（一）眼睑基底细胞癌
眼睑基底细胞癌（basal cell carcinoma of eyelid）是最常见的眼睑恶性肿瘤，多见于中老年人，光化学损伤是最重要的致病因素，好发于下睑近内眦部。初起时为小结节，表面可见毛细血管扩张。隆起较高，质地坚硬，生长缓慢。因富含色素，可被误认为色素痣或黑色素瘤。病程稍久肿瘤中央部出现溃疡，其边缘潜行，形状如火山口，并逐渐向周围组织侵蚀，引起广泛破坏。组织学上，由小的、形状规则的坚固小叶构成，细胞嗜碱性，胞质缺乏。基底细胞癌罕有转移。
【治疗】手术切除。如病变范围大，手术不能完整切除者，术后给予放疗，或Hedgehog抑制剂治疗。
（二）眼睑皮脂腺癌
眼睑皮脂腺癌（sebaceous carcinoma of the eyelid）是我国常见的眼睑恶性肿瘤之一。多发于60岁左右中老年人，好发于上睑，常起源于睑板腺和Zeis腺。如起自睑板腺，初起时为眼睑皮下小结节，与睑板腺囊肿相似，容易误诊。随病变逐渐增大，睑板弥漫性斑块状增厚，相应的睑结膜呈黄色隆起。如起自Zeis腺，则在睑缘呈黄色小结节，表面皮肤正常。部分患者的肿瘤呈Paget样浸润生长，易误诊为结膜炎。皮脂腺癌恶性程度高，可向眶内扩展，并可发生局部或远处转移。眼睑皮脂腺癌预后不良的因素包括眼眶侵犯、Paget样播散和周围神经浸润等。
【治疗】手术治疗为主。病变局限时，冷冻切缘控制下手术切除预后较好，如病变已侵及邻近组织，术后易复发。
（三）眼睑鳞状细胞癌
眼睑鳞状细胞癌（squamous cell carcinoma of the eyelid）多发生于中老年人，好发于睑缘皮肤黏膜移行处。开始阶段像乳头状瘤，生长缓慢，患者无不适。随病情进展逐渐形成溃疡，边缘稍隆起，质地坚硬，可发生坏死和继发感染。部分鳞状细胞癌噬神经生长，患者疼痛明显。肿瘤生长较快，恶性度较高，可侵犯皮下组织、睑板、眼球表面和眼眶，可转移至耳前、颌下等局部淋巴结甚至远处脏器。
【治疗】手术治疗为主，术中行病理检查控制切除范围。
第二节 结膜肿瘤
结膜肿瘤少见，成人和儿童均可发病，按性质分为良性、癌前病变及恶性，按组织学来源分为上皮源性、色素性、淋巴源性、迷芽瘤、血管源性等。病灶可同时累及角膜、泪阜、眼睑等，严重者侵入眼内、眼眶或发生转移，可致盲或致命。
一、结膜良性肿瘤
（一）结膜色素痣
结膜色素痣（conjunctival nevus）来源于神经外胚层，是最常见的结膜黑色素细胞肿瘤，儿童多见。多发于角膜缘附近及睑裂部的球结膜，呈不规则或类圆形，大小不等，境界清楚，稍隆起于结膜面。一般为黑色或灰黑色，有的为棕红色。痣内无血管。如病灶突然变大且表面粗糙、有血管长入者提示有恶变的可能。组织病理学见结膜痣由痣细胞或巢组成。
【治疗】一般不需治疗。如影响外观，可予以彻底切除。切除时必须常规送病理检查，一旦确诊恶性后，应行无接触扩大切除。
（二）结膜乳头状瘤
结膜乳头状瘤（conjunctival papilloma）起源于结膜复层鳞状上皮，多见于男性，高发年龄为21～40岁。人乳头瘤病毒（HPV）感染是最主要的危险因素，6或11亚型可以诱发带蒂的结膜乳头状瘤，16或18亚型常引发基底较宽的结膜乳头状瘤。
瘤体常发生于角膜缘、泪阜及睑缘等部位，瘤体色淡红或肉红，呈肉样隆起，带蒂或无蒂。病变可引起异物感、干涩、结膜出血、外观异常等。侵犯泪道时可导致溢泪、血泪等。瘤体表面不规则，常由多个小叶组成，外观平滑、有螺旋状的血管。病理检查显示乳头状瘤由多个小叶组成，镜下见增生的鳞状上皮覆盖血管纤维结缔组织，其内有急性或慢性炎症细胞浸润。
【治疗】手术治疗。
（三）结膜皮样瘤和皮样脂肪瘤
结膜皮样瘤（dermoid tumor）和皮样脂肪瘤（dermolipoma）均属迷芽瘤，是较常见的结膜先天性良性肿瘤，大多为散发，无遗传规律，由分化成熟的组织异位于角结膜处形成，异位的组织成分包括皮肤、骨、泪腺、软骨等。
结膜皮样瘤多位于颞下角膜缘，表现为圆形、光滑的黄色隆起肿物，表面常见细毛发。结膜皮样脂肪瘤多见于颞上象限近外眦部的球结膜下，呈黄色、质软的光滑肿块。
【治疗】明显累及角膜的皮样瘤可影响视力发育，应尽早手术治疗。结膜皮样脂肪瘤一般不需治疗，如病变较大或影响美观，可考虑手术治疗，但深部切除须谨慎，可能会导致斜视、上睑下垂等影响视功能的并发症。
二、结膜恶性肿瘤
（一）结膜鳞状细胞癌
结膜鳞状细胞癌（squamous cell carcinoma，SCC）属眼表鳞状上皮肿瘤（ocular surface squamous neoplasm，OSSN）的一种，是鳞状上皮来源的侵袭性恶性肿瘤。OSSN还包括结膜上皮内肿瘤（conjunctival intraepithelial neoplasm，CIN），属于癌前病变。
CIN亦称Bowen病、结膜鳞状发育不良（conjunctival squamous dysplasia）、结膜上皮内上皮瘤（conjunctival intraepithelial epithelioma）或结膜上皮角化不良（conjunctival epithelial dyskeratosis）。根据异型细胞侵及上皮的广泛程度划分为轻度、中度和重度。当异型细胞发展到整个上皮层时即为原位癌。多生长于睑裂暴露区，近角膜缘处。可呈乳头状或凝胶状外观，生长缓慢，常伴有轻度炎症和不同程度的血管异常，若病灶区的新生血管粗大，提示细胞异型性程度重或恶性可能。SCC中老年男性好发，病灶小可无症状，较大的病变可导致眼异物感或干涩，侵犯角膜光学区则导致视力下降。常单眼发病，多位于睑裂区的角膜缘。典型表现为血管化的胶冻状新生物，或黏膜白斑样、邻近角膜上皮的泡沫状浸润，瘤体周围可伴扩张扭曲的滋养血管。肿瘤可向深部组织浸润，很少发生转移。
【治疗】手术扩大切除是主要治疗方法，冷冻治疗、局部化疗等辅助治疗有助于降低复发率。
（二）结膜黑色素瘤
结膜黑色素瘤（conjunctival melanoma，CM）起源于结膜上皮基底层的黑色素细胞，占眼部黑色素瘤的2%～7%。其中65%～74%源于结膜原发性获得性黑变病（primary acquired melanosis，PAM）的恶变，其余源于结膜色素痣恶变，少数为新发肿瘤。
PAM是一组病理组织学表现不尽相同的非痣样结膜上皮内色素性肿瘤的统称，占结膜肿瘤的11%。可根据色素细胞的异型性程度不同区分病变类型，异型性色素细胞累及上皮全层时即原位黑色素瘤。中老年女性较多见。病因不明。病灶多位于球结膜，常影响外观。平坦且安静的病灶一般无自觉症状。若肿物高于结膜面，或出现明显增大、破溃、出血等现象时，须警惕恶变。多数CM患者因发现结膜表面突起肿物、异物感或疼痛就诊。肿物可于短期内明显增大，易发生破溃和出血等。最常见于球结膜，也可位于睑结膜和泪阜，或侵犯角膜。多呈结节状生长，少数弥散性生长，肿瘤滋养血管丰富，色素的深浅可以变化。肿瘤可向眼睑、眼眶、泪道、眼球内、鼻窦等侵袭，并可向局部淋巴结或向脑、肝、肺、骨等脏器远处转移。组织学表现为非典型增生的梭形细胞、多形细胞和上皮样细胞的不同组合。
【治疗】对怀疑CM的病变应及时手术治疗。孤立病变行无接触完整扩大切除，弥漫或多灶病变可行地图样多点切除及活检，尽量保留眼球。术中联合冷冻、化疗对降低复发很重要。CM转移率高，局部转移应同时行淋巴结根治性清扫手术。远处转移患者行化疗、靶向治疗，但总体预后差。
（三）结膜淋巴瘤
结膜淋巴瘤（conjunctival lymphoma）可为孤立，或伴发其他器官淋巴瘤。微生物感染与结膜淋巴瘤发病有较高相关性，自身免疫性疾病也与此病有关。多单眼发病，因异物感就诊。早期可见眼睑肿胀伴结膜水肿，典型表现为隆起的“三文鱼肉”样改变，病变多分布于穹窿。随病情发展，病变可沿组织间隙累及肌锥外间隙、眼外肌和泪腺，并向眶深部侵犯，导致眼球运动受限或眼球突出。病理组织学上以黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤多见。
【治疗】手术部分或全部切除病变，术后根据分期评估决定是否给予放疗或化疗。
第三节 泪器肿瘤
泪器肿瘤包括泪腺和泪道肿瘤。泪腺肿瘤主要指原发于泪腺的肿瘤，分为上皮性和非上皮性肿瘤，上皮性肿瘤中良性和恶性各占约50%。良性以多形性腺瘤多见，恶性以腺样囊性癌为主。非上皮性肿瘤主要指淋巴瘤。泪道肿瘤主要发生于泪囊，以上皮来源居多，常为恶性，大多为原发，也可继发于眼眶、鼻腔或鼻窦等部位肿瘤。
一、泪腺肿瘤
（一）泪腺多形性腺瘤
泪腺多形性腺瘤（pleomorphic adenoma of the lacrimal gland）又称泪腺良性混合瘤（benign mixed tumor of the lacrimal gland），主要起源于眶部泪腺。
【临床表现】多见于40～60岁，一般单侧受累，发病缓慢，表现为眼球突出，向下移位。触诊可扪及眼眶外上方实质性肿块，固定，表面光滑，边界清楚，无压痛。CT扫描可清楚显示泪腺区圆形或椭圆形中等密度肿块，可有骨凹陷或泪腺窝扩大。MRI扫描显示肿瘤在T1WI等信号，T2WI混杂信号，增强后不均匀强化。泪腺多形性腺瘤常有假包膜，与瘤体无明显区分，表面可见结节状凸起。切面除了肿瘤细胞成分，也可见黏液样区与纤维样组织。镜下见腺上皮细胞、肌上皮细胞和间质成分混合存在。
【治疗】首选手术切除，要求完整切除肿瘤。包膜残留或破裂可导致肿瘤复发，甚至恶变。
（二）泪腺腺样囊性癌
泪腺腺样囊性癌（adenoid cystic carcinoma of the lacrimal gland）是泪腺最常见的恶性上皮性肿瘤。
【临床表现】发病年龄呈双峰分布，大高峰为40岁左右，小高峰见于青少年。病程较短，主要表现为眼球突出或移位，可有眼球运动障碍和复视。嗜神经侵犯为泪腺腺样囊性癌的重要特点，常导致明显疼痛。CT扫描显示眶外上方等密度肿块，边界不清，沿眶壁向眶尖匍匐生长，可伴有虫蚀样骨破坏。肿瘤在T1WI呈等信号，在T2WI上信号不均，增强见不均匀强化。病理可分为筛状型、管状型和实体型，其中实体型预后最差。
【治疗】首选局部扩大切除术，术后辅以放疗，全身转移患者行化疗或联合靶向治疗。
（三）泪腺多形性腺癌
泪腺多形性腺癌（pleomorphic adenocarcinoma）也称恶性混合瘤（malignant mixed tumor）、癌在多形性腺瘤中（carcinoma in pleomorphic adenoma），是发病率居第2位的泪腺恶性上皮性肿瘤，多来源于长期存在的泪腺多形性腺瘤，或泪腺多形性腺瘤不完全切除后的复发恶变。
【临床表现】眼眶体征与泪腺多形性腺瘤类似，如眶外上方固定性肿块，边界不清，眼球向前向下移位，但肿瘤生长快、病程短，部分患者可伴疼痛。CT与MRI表现与腺样囊性癌相似，早期骨质可无侵蚀样破坏。病理特征为多形性腺瘤的良性背景中出现恶变，恶性成分多为腺癌，也可为鳞癌、腺样囊性癌等。根据恶变区与包膜的距离，可分为包膜内癌、微侵袭性癌和侵袭性癌。
【治疗】原则同泪腺腺样囊性癌。
（四）泪腺淋巴瘤
泪腺淋巴瘤（lymphoma of the lacrimal gland）大多为结外边缘区黏膜相关淋巴组织淋巴瘤，低度恶性，惰性进程，预后较好。
【临床表现】多见于中老年人，可累及单侧或双侧。表现为眼球突出，向下方移位，上睑呈S形外观。CT扫描示泪腺弥漫性肿大，边界清楚，很少出现骨破坏。MRI扫描，T1WI为中低信号，T2WI为中高信号，增强可见泪腺肿物强化较为明显。病理均质，质软易碎，切面呈鱼肉样。镜下见小到中等大小的B细胞。
【治疗】对仅限于泪腺的病变，手术明确诊断后放疗。包括泪腺在内多部位累及或系统淋巴瘤，主要行化疗、靶向治疗等药物治疗。
二、泪囊肿瘤
（一）泪囊乳头状瘤
泪囊乳头状瘤（papilloma of the lacrimal sac）是最常见的泪囊良性肿瘤，往往出现在长期泪道炎症或黏膜损伤后。按生长方式分为外生性、内翻性和混合性，其中内翻性乳头状瘤（inverted papilloma）有侵袭性，复发率高，可恶变。
【临床表现】30～40岁发病，大多有溢泪或内眦区无痛性肿块等表现。单侧多见，肿瘤生长缓慢，呈膨胀性生长。CT泪道造影显示泪囊区实质性肿块，边界清楚，包膜完整，肿瘤可压迫周围组织，骨质可因长期压迫而致部分吸收，但无骨质破坏。MRI显示T1WI中低信号，T2WI中高信号，增强可见泪囊区肿物强化较明显。病理上内翻性多表现为无角化复层鳞状上皮向基底间质生长，形成侵袭性棘皮病区域；外生性一般呈乳头状、菜花状突起，根部与正常组织之间形成较窄的蒂。
【治疗】手术治疗。术中切开泪囊摘除肿瘤，严重者同时切除累及的鼻泪管。
（二）泪囊鳞状细胞癌
泪囊鳞状细胞癌（squamous carcinoma of the lacrimal sac）是最常见的泪囊恶性肿瘤，病因不明。
【临床表现】中老年人多见，早期多表现为溢泪或内眦区肿块。肿块生长迅速，常向外侵犯导致皮肤破溃，向内生长导致眼球突出，并可向鼻腔侵袭。CT显示泪囊区不规则占位，边界不清，周围骨质破坏明显。MRI示泪囊区肿物侵犯周围组织，T1WI为中低信号，T2WI为不均匀中高信号，增强可见肿物强化明显。病理检查见大小不等的六边形或多边形上皮细胞，细胞异型性，核大而深染，胞质嗜酸性，细胞内角质化，分化良好、中度或低分化，可伴神经浸润。
【治疗】局部扩大切除，术后放射治疗，肿瘤转移患者施行化疗或靶向治疗。
（三）泪囊黑色素瘤
泪囊黑色素瘤（melanoma of the lacrimal sac）属黏膜黑色素瘤，居泪囊非上皮性恶性肿瘤的第2位，易复发转移，预后差。
【临床表现】好发于中老年人，无性别差异。早期常见溢泪、溢脓，易误诊为慢性泪囊炎。病程进展可出现血泪、疼痛、鼻出血、眼球突出或全身症状。多数患者在流泪半年后内眦部可触及质硬肿块，触痛不明显。具有高度侵袭性，容易侵犯鼻窦和眼眶，发生全身转移。CT显示泪囊区不规则肿块，可破坏眼眶内侧壁及鼻泪管骨质，向筛窦或鼻腔内浸润生长。MRI上肿瘤可表现为T1WI中高信号，T2WI中低信号，增强后不均匀强化。常见病理表现为上皮样细胞型，胞质嗜伊红染色，核圆形，核仁明显，胞质中含色素颗粒。
【治疗】无接触根治性切除手术为主，非必要不行活检。术后联合放疗、化疗、靶向治疗等综合治疗。
第四节 眼内肿瘤
眼内肿瘤中常见的恶性肿瘤包括视网膜母细胞瘤和葡萄膜黑色素瘤，其他眼内肿瘤还包括睫状体上皮肿瘤、玻璃体视网膜淋巴瘤、视盘血管瘤、视盘黑色素细胞瘤、脉络膜血管瘤、脉络膜骨瘤、葡萄膜转移癌等。眼内肿瘤多可依据临床表现和专科检查作出临床诊断。治疗的总体原则是保生命、保眼球、保视力。
一、视网膜母细胞瘤
视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，新生儿发病率为1∶16000～1∶18000，90%患儿在3岁前发病，具有家族遗传倾向。
【遗传与发病机制】RB发生受遗传、表观遗传和外界因素共同影响。RB1双等位基因突变或失活是RB发生的最主要原因。在部分没有RB1基因突变的患儿中，MYCN基因扩增是主要致病因素。表观遗传异常，如长链非编码RNA GAU1构象改变等也可影响RB的发生发展。除此之外，放射暴露、高龄双亲、母亲人乳头瘤病毒（HPV）感染、体外受精等也有可能促进RB发生。
根据RB1突变时间和方式将RB分为4种遗传类型：①家族遗传型，RB患儿从患病父母遗传突变的RB1基因。②孤立遗传型，无家族史，RB1突变发生于受精卵。这两种类型患儿发病早，常染色体显性遗传，多累及双眼，病变呈多灶性，易发生其他部位原发性第二肿瘤。③镶嵌型，RB1基因突变发生于胚胎期，若发生于生殖细胞则可遗传，通常为单眼发病。④非遗传型，由RB1体细胞突变引起，单眼发病，单灶病变多见。
【临床表现】RB多发生于婴幼儿，早期不易发现。瞳孔区发白，又称“猫眼样反光”，是RB最典型的症状，约70%患儿初诊有此表现。肿瘤累及黄斑可引起视力显著下降，患儿常出现知觉性斜视，见于10% RB患儿。当病情进一步进展，肿瘤细胞阻塞前房导致继发性青光眼，或瘤体及虹膜表面新生血管破裂导致前房积血，或肿瘤坏死导致无菌性眶蜂窝织炎等情况时，患儿会出现眼红、眼痛等症状。三侧性RB患儿（双眼RB合并独立的颅内肿瘤）可出现头痛、呕吐、发热、癫痫等表现。
眼底检查可见视网膜单个或者多个实性黄白色隆起肿块，可向玻璃体隆起，也可沿脉络膜扁平生长。其可呈现不同生长方式：①外生型，肿瘤由视网膜外核层向视网膜下间隙深层生长，可见散在或孤立的边界不清的白色病灶；②内生型，肿瘤由视网膜内核层向内生长，突向玻璃体腔，呈扁平透明或淡白色，表面视网膜血管扩张、出血；③混合型，兼具内生型和外生型RB特点，常见于晚期RB；④空腔型，肿瘤内假性囊肿样的灰色透明腔形成，常见于治疗减容后的瘤体；⑤弥漫浸润型，肿瘤细胞浸润视网膜，向水平方向弥漫性生长，瘤体一般无钙化；⑥弥漫性前部RB，常表现为仅有前房肿瘤细胞浸润而无视网膜或玻璃体受累，也可以表现为锯齿缘附近病灶，常伴有玻璃体种植。
【诊断】根据发病年龄、家族史、体征、眼底检查，结合眼部B超、CT、MRI等辅助检查，大多RB可明确诊断。不典型患儿可行外周血基因检测协助诊断，一般不提倡眼内活检。①眼部B超检查可探及玻璃体腔内强弱不等回声光团，60%～80%患儿伴有高反射声影，为钙化表现。②CT检查可发现钙化斑，显示眼眶、颅内受侵犯的程度及有无松果体神经母细胞瘤。③MRI对于软组织对比分辨率更高，是目前评估RB是否向眼球外蔓延最灵敏的检查技术。
【鉴别诊断】RB需与可引起“白瞳征”的其他眼病相鉴别。①外层渗出性视网膜病变（Coats病，又称视网膜毛细血管扩张症）：多为男性青少年，单眼发病，其眼底特点为视网膜血管异常扩张、视网膜内和下有大片黄白色脂质渗出及胆固醇结晶，可伴发渗出性视网膜脱离，多无钙化表现。②永存原始玻璃体增生症（PHPV）：出生时即出现的先天眼部异常，为胚胎期原始玻璃体不能正常消退所致，常为单眼，足月产儿，因晶状体后方增殖形成纤维血管团块而表现为白瞳征，患儿常同时伴有小眼球、小角膜、浅前房、小晶状体。③早产儿视网膜病变（ROP）：患儿低体重，有早产史和高浓度吸氧史。由于周边视网膜血管发育不全导致的缺血缺氧，双眼发生增殖性病变，重者发生牵拉性视网膜脱离，增殖病变收缩至晶状体后，呈白瞳征表现。④眼内炎：儿童眼内炎主要发生于外伤后，病原微生物感染累及玻璃体、睫状体、视网膜及脉络膜，当玻璃体脓肿经瞳孔呈现黄色反射，易和RB混淆，但患儿常有眼外伤史，分泌物和眼内液病原菌检查可确诊。
【治疗】治疗方法主要包括化学治疗、激光治疗、冷冻治疗、放射治疗和手术治疗等。局限于眼内的RB分为A期、B期、C期、D期和E期，仅有A期和部分B期患儿可通过激光或者冷冻治疗控制瘤体，绝大部分患儿须接受化疗联合局部治疗进行保眼。E期尤其是伴有临床高危因素以及眼眶浸润的患儿，为保证生命安全，往往需行眼球摘除，甚至眶内容摘除术等手术治疗。
1.化学治疗：根据给药途径分为静脉化疗、动脉化疗。静脉化疗是双侧RB患儿的主要保眼治疗方法，还可用于RB化学减容以及晚期患儿的辅助治疗。动脉介入化疗是目前单侧RB患儿保眼治疗的最主要方法，较静脉化疗可显著提高眼内进展期RB保眼率。
2.激光治疗：适用于后极部、体积小、局限于视网膜内的肿瘤。可用于A期和未累及黄斑、视盘的B期患儿的一线治疗，以及化学减容后RB的辅助治疗。
3.冷冻治疗：适用位于赤道前部的RB，目前常用的冷凝源是液态二氧化碳，温度可低达-80℃，导致肿瘤细胞和血管内皮细胞内冰晶形成，从而杀伤肿瘤。
4.玻璃体腔注射化疗：适用于伴有玻璃体肿瘤播散和视网膜下种植的RB患儿。
5.经玻璃体肿瘤切除术：需严格掌握适应证，不作为一线治疗。对于双眼RB患儿，一眼已摘除，另一眼经其他保眼治疗后肿瘤仍无法控制且具备保眼治疗条件，可在美法仑灌注下，采用经玻璃体肿瘤切除手术进行保眼治疗。
6.眼球摘除术：适用于E期尤其是伴有临床高危因素的患儿，或经综合治疗后肿瘤无反应或仍在进展的患儿。手术要点是剪除视神经要尽可能长。
7.眶内容摘除术：适于肿瘤组织已穿破眼球向眶内生长、视神经管扩大等。术后联合放射治疗和化学治疗，但预后明显逊于眼内期。
二、葡萄膜黑色素瘤
葡萄膜黑色素瘤（uveal melanoma，UM）是成人最常见的原发性眼内恶性肿瘤，依据发病部位，分为脉络膜黑色素瘤（90%）、睫状体黑色素瘤（6%）和虹膜黑色素瘤（4%）。约50%的UM患者最终发生远处转移，多累及肝脏，一旦发生远处转移，患者中位生存期不足1年。
【发病机制】UM主要与基因突变和染色体异常有关，包括G蛋白α亚基q（GNAQ）/G蛋白α亚基11（GNA11）功能获得性突变、BRCA1-相关蛋白1（BAP1）缺失，以及3号染色体单体、8号染色体长臂扩增等异常。此外，表观遗传失衡在UM的发生发展中也起重要作用。
【临床表现】脉络膜黑色素瘤的症状与肿瘤的位置和大小密切相关。如果肿瘤位于黄斑区，患者于早期即可有视物变形或视力减退；如果位于眼底周边部，患者早期少有明显自觉症状。根据肿瘤生长形态，表现为局限性及弥漫性两种，前者居多。局限性者表现为凸向玻璃体腔的半球形或蕈伞样隆起肿物；弥漫性者沿脉络膜水平发展，脉络膜呈普遍性增厚而隆起不明显。若肿瘤进展，可引起渗出性视网膜脱离、继发性青光眼、玻璃体积血等。
睫状体黑色素瘤早期隐匿于虹膜后，鲜有症状，往往出现晶状体移位、视网膜脱离或巩膜外蔓延时才被发现。虹膜黑色素瘤常因患者出现虹膜颜色变化（异色症）、瞳孔变形而被发现。
【诊断】UM主要为临床诊断，详细询问病史，结合巩膜透照试验、眼前节和眼底照相、眼部超声、眼底血管造影、眼部磁共振等检查以及细致的全身检查，多可临床诊断。
1.眼部超声检查：眼部A超检查中，脉络膜黑色素瘤常呈中等偏低的内部反射率，具有平滑衰减，也可看到肿瘤内部血管搏动形成尖峰的快速运动。眼部B超检查中，典型的脉络膜黑色素瘤表现为圆顶形或蕈伞形隆起病灶，内呈中低回声，可伴有视网膜下液、脉络膜“挖空征”，合并脉络膜凹陷。
UBM常用于检查虹膜和睫状体肿瘤，可观察病变细微结构以及是否侵犯周围组织。
2.眼前节及眼底照相：眼前节和眼底照相可以客观记录UM的位置、形态、色素、血管等病变，以及晶状体及瞳孔的位置和形态。对于睫状体和脉络膜黑色素瘤，须充分散大瞳孔进行检查，检查时须同时记录周边眼底情况，以明确肿瘤及其渗出性视网膜脱离的位置及范围。
3.FFA和ICGA：FFA典型表现早期为斑片状高荧光，晚期因肿瘤血管持续渗漏，可出现弥漫性荧光渗漏。ICGA检查中，若瘤体尚未突破Bruch膜，瘤体内脉络膜血管在ICGA图像中不可见；当瘤体突破Bruch膜，ICGA检查可见肿瘤处的视网膜大血管管径不同且走行紊乱，同时伴有各种异常形态的肿瘤内部血管。
4.OCT与超声检查：相比，OCT在测量小型脉络膜黑色素瘤方面更具优势，眼前节OCT适用于检查虹膜黑色素瘤。
5.MRI：典型UM表现为瘤体T1WI高信号、T2WI低信号，增强扫描呈明显增强。MRI亦有助于判断UM是否存在巩膜外侵犯。
6.PET-CT：对检测和监测患者全身转移具有较高的敏感性和诊断价值。
【鉴别诊断】常见鉴别诊断疾病包括脉络膜血管瘤、脉络膜转移癌、黑色素细胞瘤、脉络膜痣、周边渗出性出血性脉络膜病变、先天性视网膜色素上皮肥大等。临床表现不典型者，眼内活检有助于明确诊断。
1.脉络膜血管瘤：是脉络膜的一种良性血管肿瘤，典型眼底表现为后极部边缘清晰光滑的橘红色圆形隆起病灶，可伴有渗出性视网膜脱离。ICGA检查早期瘤体即呈现高荧光，后期染料快速清除呈斑驳状荧光表现。MRI检查，瘤体典型影像学表现为T1WI呈高信号，T2WI呈等信号，增强扫描上显示显著强化。CDI检测显示，脉络膜血管瘤呈高速低阻血流频谱。
2.脉络膜转移癌：多无明显色素沉积，边缘多不规则。A超显示脉络膜转移癌的反射率多明显高于UM。B超显示脉络膜转移癌多呈扁平隆起病灶，表面可呈波浪起伏状，很少见到“挖空征”。MRI典型表现为T1WI上等或稍高信号，T2WI上等或低信号，强化程度不及黑色素瘤明显。常有全身恶性肿瘤史，最常见于肺癌和乳腺癌。
3.黑色素细胞瘤：是一种良性黑色素细胞性肿瘤。视盘黑色素细胞瘤体积一般较小，多位于视盘一侧，瘤体呈深黑色，可向表面轻度隆起，通常无明显生长倾向。位于虹膜、睫状体或脉络膜的黑色素细胞瘤，体积可较大，也可呈渐进性生长，其外观及临床表现与黑色素瘤相似，鉴别困难，主要依据病理学诊断。
【治疗】主要依据肿瘤的大小、位置和相关特征选择治疗方法。中小型UM可采用敷贴放射治疗、经瞳孔温热疗法、粒子放射治疗、局部切除术等保眼治疗。大型UM可采用粒子放射治疗、立体定向放射治疗、眼球摘除术等。随着技术进步，眼球摘除术已不是治疗UM的首选方法，但对于保眼治疗后肿瘤继续进展、肿瘤侵犯视神经或继发青光眼等情形，仍须行眼球摘除术。UM已发生眼眶侵犯，应做眶内容摘除术。远处转移无特异性治疗方法，可使用免疫治疗、化学治疗、靶向治疗等方法。
三、其他眼内肿瘤
（一）睫状体上皮肿瘤
睫状体上皮肿瘤较少见，主要包括先天性的髓上皮瘤和获得性的无色素上皮腺瘤或无色素上皮腺癌、色素上皮腺瘤或色素上皮腺癌等。睫状体上皮肿瘤通常起病隐蔽、进展缓慢，早期不易发现。随着瘤体增大，可引起视力下降、视物变形、视物遮挡和眼球疼痛等症状，以及白内障、晶状体脱位、葡萄膜炎和青光眼等并发症。
1.睫状体髓上皮瘤（ciliary body medulloepithelioma）：是一种罕见的非遗传性胚胎肿瘤，可为良性或恶性，最常见于儿童。肿瘤外观呈不规则的灰白色、黄白色或肉粉色肿块，瘤体内或前房与玻璃体中常可见透明的囊泡。UBM典型表现为睫状体内中高回声团块伴内部多个囊样无回声区。髓上皮瘤早期主要表现为晶状体不全脱位或局限性混浊，待肿瘤充满瞳孔区后可出现“白瞳征”，需要与视网膜母细胞瘤、Coats病和永存原始玻璃体增生症等疾病鉴别。少数肿瘤可发生眼外侵袭和远处转移。治疗包括冷冻、局部切除、敷贴放疗、眼球摘除和化学治疗等。眼球摘除术是晚期睫状体髓上皮瘤的治疗方法。累及眼眶时，须行眶内容摘除术。
2.睫状体无色素上皮腺瘤（adenoma of the non-pigmented ciliary epithelium）和色素上皮腺瘤（adenoma of the pigmented ciliary epithelium）：分别起源于睫状体无色素上皮层与色素上皮层，属良性肿瘤，好发于成人。无色素上皮腺瘤因不含色素，外观通常为白色或灰白色。色素上皮腺瘤则表现为灰褐色至黑色的肿物，容易被误诊为黑色素瘤。肿瘤外观、巩膜透照试验以及UBM和MRI等检查对鉴别诊断睫状体上皮腺瘤和黑色素瘤有较大价值，但组织病理学检查仍是确定肿瘤来源和性质的“金标准”。治疗以随访观察和局部手术切除为主，视力和全身预后良好。
（二）玻璃体视网膜淋巴瘤
玻璃体视网膜淋巴瘤是中枢神经系统淋巴瘤的一部分，多数属弥漫大B淋巴细胞淋巴瘤，少数属于T细胞和自然杀伤性T细胞淋巴瘤，多发生于中老年人，女性发病率是男性的1.3～2倍。
【临床表现】临床症状包括视力下降、视物模糊和/或眼前漂浮物等。本病根据临床体征分为3型：①玻璃体型，仅有玻璃体肿瘤细胞，无视网膜浸润病灶；②视网膜型，仅有视网膜受累；③玻璃体视网膜型，上述体征兼有。眼部临床表现可总结为：①各类KP；②少见虹膜脱色、巩膜炎、假性前房积血；③不同程度的玻璃体细胞浸润，细胞呈片状或簇状排列；④外层视网膜多灶性乳白色病变，有时可见豹纹样视网膜、视网膜色素上皮细胞萎缩或纤维化；⑤视网膜出血、视网膜血管炎、黄斑水肿、视网膜脱落和坏死性视网膜炎等。因临床表现复杂多样，常误诊为葡萄膜炎。
【诊断】玻璃体细胞活检仍是诊断原发玻璃体视网膜淋巴瘤的“金标准”，眼内液细胞因子浓度IL-10/IL-6比值＞1和MyD88等基因突变检测阳性具有重要参考价值，可行IgH和TCR基因重排、流式细胞术、免疫组化等检测，结合多项检测和眼底OCT、FFA、ICGA、自发荧光等专科检查可提高诊断准确性。
【治疗】分为眼部治疗和全身治疗。玻璃体内注射甲氨蝶呤是眼部治疗主要方法，对控制局部病变有效，但对防止中枢神经系统播散无效。全身治疗包括静脉化疗、鞘内化疗、前脑放疗和外周血干细胞移植等，对降低中枢神经系统播散有一定作用。
（三）视盘肿瘤
视盘肿瘤主要包括视盘血管瘤（hemangioma of the optic disc）和视盘黑色素细胞瘤（melanocytoma of the optic disc）。
1.视盘血管瘤：病因不明，可能是von Hippel-Lindau病的眼部表现。通常表现为视盘上突出的红色或橙黄色球状肿物，周围可见大量黄白色环形脂质渗出。根据肿瘤大小，患者可出现视力下降、视野缺损、眼球疼痛等症状。眼底检查、FFA和OCT对诊断有较大帮助。FFA典型表现为动脉期血管瘤体荧光素快速充盈，与之相连的静脉立即显现荧光；造影后期血管瘤体及周围荧光素渗漏呈强荧光团。视盘血管瘤未发生继发性病变时，不建议给予干预治疗。当合并玻璃体积血、黄斑水肿或视网膜脱离等继发病变时给予对症治疗，治疗方法有激光光凝、放射治疗、经瞳孔温热疗法（TTT）、光动力疗法（PDT）、手术切除和球内注射抗新生血管药物等。
2.视盘黑色素细胞瘤：是视盘区黑色素细胞的异常增生，表现为视盘内浓密色素痣样肿物。该病多见于中年人，常无自觉症状，多在体检时偶然发现。通常对视功能无明显影响，临床上多以随访观察为主。
（四）脉络膜血管瘤
脉络膜血管瘤（choroidal hemangioma）是先天性血管发育畸形形成的错构瘤，可分为孤立性和弥漫性两种类型。孤立性脉络膜血管瘤表现为单一的橘红色球状隆起；弥漫性脉络膜血管瘤表现为广泛、扁平的脉络膜增厚，边界不清，常常合并其他系统脉管畸形，最常见的是Sturge-Weber综合征。
【临床表现】脉络膜血管瘤多发生于青年人，病变多位于后极部，可为孤立性，表现为一橘红色圆形或近似球形隆起；也可为弥漫性，表现为广泛、弥漫、扁平、边界不清楚的番茄色增厚。易引起渗出性视网膜脱离而致视力减退，可并发顽固性青光眼而失明。
【诊断】眼底检查、OCT、FFA、ICGA和眼部超声等对诊断有较大帮助。FFA早期可见瘤体内血管高荧光，晚期呈弥漫着染。ICGA可直接显示肿瘤的供应血管，早期瘤体荧光充盈，晚期荧光快速清除呈现特征性洗脱现象。
【治疗】对不引起症状、非活动性的脉络膜血管瘤，可定期观察随访。活动性脉络膜血管瘤可采用光动力疗法、经瞳孔温热疗法、放射治疗、抗新生血管治疗等治疗方法，必要时采用手术治疗。
（五）脉络膜骨瘤
脉络膜骨瘤（choroidal osteoma）好发于青年女性，单眼居多。确切病因不明，炎症、创伤、激素和钙代谢等因素可能与其相关。患者通常无自觉症状，视功能良好，但也可能因继发性病变，如视网膜色素上皮破坏、光感受器萎缩、视网膜下积液和脉络膜新生血管等导致视物变形、视物模糊和视野缺损。肿瘤多位于视盘附近，呈黄白色或橘红色的扁平隆起，可见色素沉着，肿物边缘不规则，似伪足向四周伸出。部分患者可发生脉络膜新生血管，引起视网膜下出血或渗出。CT扫描脉络膜骨瘤呈现与眶骨一致的高密度影像为其典型特征。其他辅助检查如FFA、ICGA、眼部超声等有助于诊断。
【治疗】尚无确切有效的治疗方法。无症状者以临床观察为主，继发视网膜下新生血管者，可给予抗新生血管治疗、激光光凝等。
（六）葡萄膜转移癌
葡萄膜转移癌（uveal metastasis）继发于全身恶性肿瘤，以乳腺癌和肺癌转移多见，其他包括肾癌、消化道肿瘤、甲状腺癌、肝癌或黑色素瘤转移。其中脉络膜是最常见的眼内转移部位（88%），其次为虹膜（9%）、睫状体（2%），可为单眼或双眼受累。
【临床表现】脉络膜转移癌最常见的症状是视物模糊或视力下降。转移癌生长较快，若压迫睫状神经，早期即可伴有剧烈眼痛和头痛。其他症状包括复视、幻视、飞蚊症、视野缺损等。大多数脉络膜转移癌位于赤道后方，通常表现为后极部视网膜下黄白色或灰棕色、结节状的扁平隆起，伴有视网膜下积液，晚期可发生广泛视网膜脱离。虹膜转移癌临床表现多样，可表现为虹膜基质中一个或多个黄色、白色或粉红色局灶性结节；癌细胞若播散入房水可表现为眼内炎症和假性前房积脓。睫状体转移癌较隐匿，可表现为孤立性肿块，也可产生类似虹膜睫状体炎的表现。诊断时应详细询问肿瘤病史，完善全身检查，查找原发病灶。
【诊断】主要检查包括裂隙灯显微镜检查、眼前节/眼底照片、眼部超声、FFA、ICGA、OCT和MRI等。活检有助于明确肿瘤性质和原发肿瘤。
【治疗】针对原发肿瘤的全身治疗是最主要的治疗方式。如果全身治疗期间眼内转移灶进展引起显著的眼痛等症状，或眼内是主要转移部位，可进行眼部的局部治疗，包括放射治疗、冷冻治疗、激光治疗、手术治疗等。
第五节 眼眶肿瘤
眼眶肿瘤包含良性、中间性及恶性肿瘤，可发病于各年龄段。婴幼儿期良性肿瘤多为血管瘤，恶性肿瘤以横纹肌肉瘤最常见。成人眼眶常见良性肿瘤为神经鞘瘤，恶性肿瘤主要为淋巴瘤。
一、眼眶血管瘤
眼眶血管瘤（orbital hemangioma）是以血管内皮细胞过度增殖为特征的眼眶良性肿瘤，早期增长迅速，增长放缓后瘤体可逐渐部分或完全消退。
【临床表现】瘤体较小时无明显眼部症状，肿瘤增大后可引起眼球突出、移位，眼球运动受限，上睑下垂等症状，累及眶前部者可观察到局部皮下青紫色隆起。CT及MRI检查可见肿瘤边界清晰或弥漫，增强后瘤体明显强化且强化均匀。彩色多普勒超声可见肿瘤内回声均匀，动静脉血流丰富。
【治疗】首选口服普萘洛尔治疗。普萘洛尔不适用的患者可行硬化治疗或糖皮质激素治疗。以上治疗存在禁忌或者效果不明显且病变影响视功能时，可考虑手术治疗。
二、眼眶神经鞘瘤
神经鞘瘤也称施万细胞瘤（Schwannoma），由神经轴索被覆的施万细胞异常增殖形成。眶内的运动神经、感觉神经、交感神经、副交感神经和睫状神经节均可发病。视神经鞘膜不含施万细胞，一般不发生神经鞘瘤。
【临床表现】眼部症状与瘤体大小和部位有关。一般早期无症状，肿物明显增大时，可引起明显的眼球突出、移位，眼球运动受限，视力下降等症状。位于眶尖部位的肿瘤，较小时即可引起视野缺损、视盘水肿以及视力下降，也可通过眶上裂向颅内进展。CT及MRI检查可见肿瘤边界清晰，T1WI呈等信号，T2WI呈中高混杂信号，增强后瘤体常不均匀强化，并可显示向眶尖或颅内累及。
【治疗】病变尚未引起临床症状时，可密切观察；视功能受损或眼球突出明显时，可选择手术切除。
三、眼眶脑膜瘤
眼眶脑膜瘤（orbital meningioma）可原发于眶内，也可继发于颅内，前者肿瘤来源于视神经表面的蛛网膜或眶内异位的脑膜细胞，后者多由颅内蝶骨嵴脑膜瘤经视神经管或眶上裂蔓延而来。来源于视神经蛛网膜的脑膜瘤称为视神经鞘脑膜瘤，临床相对常见，中年女性为多。
【临床表现】慢性眼球突出、视力下降是主要的临床表现。视神经鞘脑膜瘤的典型表现为视力减退、眼球突出、慢性视盘水肿或萎缩、视神经睫状静脉，被称为视神经鞘脑膜瘤的四联症。肿瘤可沿视神经或眶上裂在眼眶和颅脑之间相互蔓延。原发于蝶骨嵴的脑膜瘤经视神经管或眶上裂入眶，肿瘤压迫视神经引起同侧原发性视神经萎缩。当肿瘤生长，体积增大，颅内压增高后，又可引起对侧视盘水肿，表现为一侧视神经萎缩，另一侧视神经水肿，称为Foster-Kennedy综合征。蝶骨嵴脑膜瘤眶内蔓延还往往引起眶骨壁增生，因此，眶尖部软组织肿块并伴有骨质增生，应高度怀疑本病。
CT检查，视神经鞘脑膜瘤可显示视神经管状增粗、视神经管扩大，病变可有钙化；蝶骨嵴脑膜瘤蔓延眼眶者，影像显示软组织占位和骨质增生同时存在的特征，可见边界不清块影，眶骨壁增厚，有的表现为眶壁半球状隆起。MRI检查，T1WI呈中低信号，T2WI呈中高信号，对比增强后明显强化，且显示车轨征（即沿视神经鞘膜密度增高，而视神经纤维密度偏低的影像特征，类似车轨状）和颅眶交界病变方面优于CT。
【治疗】对于局限于眶内较小的视神经脑膜瘤，可以在影像严密监测下随诊观察，也可实施γ刀治疗，可以相对保持一定时间的视力。视神经鞘脑膜瘤非手术治疗无效且肿瘤进行性生长有向颅内蔓延的迹象，可采取手术切除，但术后视力必将丧失。蝶骨嵴来源的脑膜瘤往往完整切除困难，术后易复发，必要时可实施眶内容摘除术，但术后严重影响外观。
四、视神经胶质瘤
视神经胶质瘤（optic glioma）起源于视神经的胶质细胞，是最常见的视神经肿瘤，好发于儿童和青少年，多数为低级别胶质瘤。
【临床表现】视力下降是最常见的首发和主要症状。肿物增大时，表现为渐进性无痛性眼球突出。眼底可见视盘水肿、出血或苍白、萎缩。视交叉或颅内进展可出现性早熟，颅内积水及颅内高压等症状。部分患者合并1型神经纤维瘤病，可有皮肤咖啡斑、虹膜结节等表现。CT检查显示视神经扭曲增粗，呈梭形或椭圆形增大，瘤体内可伴有囊变，向颅内蔓延时可见视神经管扩大，视神经可呈哑铃型增粗。MRI可见肿瘤膨大边界清晰，T1WI呈等信号或稍低信号，T2WI高信号，增强呈不同强度的强化，正常视神经与肿瘤无明确分隔。
【治疗】视力稳定者，可密切临床观察。视功能受损进展时，可采用立体定向、三维适形等精准放疗。严重眼球突出且视力丧失者，或向视交叉和颅内蔓延控制不良者，可选择手术切除。
五、眼眶横纹肌肉瘤
眼眶横纹肌肉瘤（orbital rhabdomyosarcoma）是儿童时期最常见的眶内恶性肿瘤，发病年龄多在8岁以下，少见于青年，偶见于成年人。肿瘤生长快，恶性程度高。
【临床表现】肿瘤好发于眼眶上部，使眼球向前下方突出，眼睑、结膜水肿并突出于睑裂之外，类似眶蜂窝织炎。肿瘤生长极快，往往数天即有明显的进展。眶缘可触及软性肿物，肿瘤快速生长可自穹窿结膜破溃，眼球固定，视力丧失，肿瘤可累及全眼眶并向颅内蔓延。CT显示眶内的高密度软组织病变，因肿瘤生长快，瘤体内可出现坏死，表现为内密度不均匀；肿瘤的形状不规则，边界不清楚，可见骨破坏，肿瘤呈侵袭性生长，向周围结构蔓延。MRI检查可见T1WI呈中等强度信号，T2WI为高信号，增强明显强化，局部出血或坏死可出现类似囊性病变。
【治疗】根据临床分组、病理类型、TNM分期以及危险分层，目前多采用手术、放疗和化疗，以及不可完整切除的病灶放化疗后再与手术相结合等综合治疗。
六、眼眶淋巴瘤
眼眶淋巴瘤（orbital lymphoma）是成年人最常见的原发性眼眶恶性肿瘤，男性多见，好发于中老年人，多为单侧发病，多为黏膜相关性淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤，恶性度低。
【临床表现】可生于眶内各象限，以外上方多见。主要表现为眼球突出和眼睑肿胀，可有疼痛、结膜水肿、眼球运动障碍、复视和视力下降等。CT检查显示肿瘤边界不清，可包绕眼外肌。MRI检查T1WI呈中等强度信号，T2WI为高信号，增强明显强化。肿瘤包裹眼球时，呈铸造样外观。眼眶淋巴瘤易与眼眶非特异性特发性炎症等良性病变混淆，常需要活检进行鉴别诊断。
【治疗】眼眶淋巴瘤对放疗敏感，是主要治疗方法。手术切除主要用于眼眶浅部局灶性病变。化疗适用于伴有系统性淋巴瘤患者。靶向治疗可辅助常规化疗，提高治疗效果。
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