进行性肌营养不良（progressive muscular dystrophy）是一组遗传性肌肉变性疾病。临床特点为进行性加重的以近端受累为主的对称性肌无力、肌萎缩，最终完全丧失运动功能...

重症肌无力（myasthenia gravis，MG）是一种获得性自身免疫性神经-肌肉接头疾病，主要由抗乙酰胆碱受体抗体（anti-acetylcholine receptor antibodies，AChR-Ab）介导。临床上...

吉兰-巴雷综合征（Guillain-Barré syndrome，GBS），过去多译为格林-巴利综合征，又称急性感染性多发性神经根神经炎（acute infectious polyradiculoneuritis），是目前我...

脑性瘫痪（cerebral palsy），简称脑瘫，是一组因发育中胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤，导致患儿持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限综合征。脑性瘫痪的运动障碍...

病毒性脑炎（viral encephalitis）是指由多种病毒引起的颅内脑实质炎症。若病变主要累及脑膜，临床表现为病毒性脑膜炎；若病变主要影响大脑实质，则以病毒性脑炎为临床特征...

急性细菌性脑膜炎（bacterial meningitis），也称为化脓性脑膜炎（purulent meningitis），是各种化脓性细菌引起的脑膜炎症，部分患者病变累及脑实质。本病是婴幼儿期常见的中...

癫痫（epilepsy）是一种以具有持久性地产生癫痫发作的倾向为特征的慢性脑部疾病。癫痫不是单一的疾病实体，而是一种有着不同病因基础、临床表现各异但以反复癫痫发作为...

惊厥（convulsion）是儿科最常见的紧急症状之一，是由于随意肌的剧烈、不自主的痉挛性收缩（强直）或者收缩、松弛交替出现（强直阵挛）导致的发作，可以是部分身体，也可以是全身性...

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH），又称噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome，HPS），是一种遗传性或获得性免疫调节功能异常导致...

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）是一组由树突状细胞（抗原提呈细胞）异常增生、临床表现多样、多发于婴幼儿和儿童的疾病，男多于女。既往...

白血病（leukemia）是造血组织中某一血细胞系统过度增生，浸润到各组织和器官，从而引起一系列临床表现的恶性血液病，是我国最常见的小儿恶性肿瘤。据调查，我国＜10岁小儿白血...

一、免疫性血小板减少症
免疫性血小板减少症（immune thrombocytopenia，ITP）既往又称特发性血小板减少性紫癜（idiopathic thrombocytopenic purpura，ITP），是一种获得性...

第一节 概述
贫血是指外周血中单位容积内的红细胞数、血红蛋白量或红细胞比容（HCT）低于正常。婴儿和儿童的红细胞数和血红蛋白量随年龄不同而有差异。根据世界卫...

急性肾损伤（acute kidney injury，AKI）是由多种原因引起的短期内肾功能急剧下降或丧失的临床综合征，患儿出现氮质血症、水及电解质紊乱和代谢性酸中毒等症状。AKI 的诊...

血尿（hematuria）是儿科泌尿系统疾病常见的症状。正常人尿中红细胞仅为0～2个/HP，血尿是指尿液中红细胞数超过正常，分为镜下血尿和肉眼血尿，前者仅在显微镜下发现红细胞增...

泌尿道感染（urinary tract infection，UTI）是指病原体直接侵入尿路，在尿液中生长繁殖，并侵犯尿路黏膜或组织而引起损伤。按病原体侵袭的部位不同，分为肾盂肾炎（pyelonephr...

溶血尿毒症综合征（hemolytic uremic syndrome，HUS）是由多种病因引起的血栓性微血管病，临床以溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤为主要特征的临床综合征。本病好发于...

肾小管疾病是指以肾小管病变及功能障碍为主要表现的一组疾病，可累及近端小管、髓袢或远端小管而出现一种或多种肾小管功能异常。病初肾小球功能多无异常，随着疾病进...

一、儿童肾小球疾病的临床分类
在中华医学会儿科学分会肾脏学组2000年修订的儿童肾小球疾病临床分类的基础上，结合近年研究进展分类如下。
（一）原发性肾小球疾病...

充血性心力衰竭（congestive heart failure）是指心脏工作能力（心肌收缩或舒张功能）下降，即心排血量绝对或相对不足，不能满足全身组织代谢的需要，同时引起神经内分泌调节障...

儿童时期如果心脏心肌细胞兴奋性、传导性和自律性等电生理发生改变，都可导致心律失常（cardiac arrhythmia）。儿科的心律失常可以是先天性的，也可以是获得性的，如风湿热...

感染性心内膜炎（infective endocarditis，IE）80%以上由链球菌和葡萄球菌所致，其他尚有真菌、衣原体、立克次体及病毒等。近年来随着新型抗生素的不断出现，外科手术的进...

心内膜弹力纤维增生症（endocardial fibroelastosis）以心内膜下弹力纤维及胶原纤维增生、心室壁和心内膜增厚为主要病理特征，临床上表现为心脏扩大、心室收缩和舒张功...

病毒性心肌炎（viral myocarditis）是由病毒感染引起的心肌间质炎症细胞浸润和邻近的心肌细胞坏死、变性，可累及心包或心内膜。我国儿童期发病率不明。国外资料显示本...

先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）是胚胎期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形，是儿童最常见的心脏病，我国发病率在活产新生儿中为8.98‰，危重症为2...