第一节 大疱性鼓膜炎
大疱性鼓膜炎（bullous myringitis）亦称出血性大疱性鼓膜炎（hemorrhagic bullous myringitis），是鼓膜及邻近外耳道皮肤的急性炎症。常发生于病毒...

外耳道胆脂瘤（ear canal cholesteatoma）是阻塞于外耳道骨部的含有胆固醇结晶的脱落上皮团块，又称外耳道阻塞性角化病。
【病因】
可能与外耳道皮肤受到各种长期...

外耳道真菌病（external otomycosis）是外耳道真菌感染性疾病。真菌易在温暖潮湿的环境中生长繁殖，因此该病在我国南方气候湿热的省份多见。
【病因】
致病以曲霉...

外耳道炎（external otitis）可分为两类：一类为局限性外耳道炎，表现为外耳道疖（furunculosis of external auditory meatus）；另一类为弥漫性外耳道炎（diffuse external otit...

【病因】
外耳道异物（foreign bodies in external auditory meatus）多见于儿童，常为小儿玩耍时将小物体塞入外耳道所致；成人则多为挖耳或外伤时遗留小物体，或昆虫侵...

耵聍分泌过多或排出受阻时，逐渐形成团块，阻塞外耳道，称外耳道耵聍栓塞（impacted cerumen）。
【临床表现】
可出现听力减退、耳鸣、耳痛，甚至眩晕。也可因刺激外耳道...

外耳湿疹（eczema of external ear）是耳郭、外耳道及其周围皮肤的变应性炎症。
【病因】
外耳湿疹可能与变态反应、精神因素、神经功能障碍等相关，药物以及湿热、...

耳郭化脓性软骨膜炎（suppurative perichondritis of auricle）是耳郭软骨膜的急性化脓性炎症，形成于软骨和软骨膜间，常引起较严重的疼痛，并能造成耳郭软骨坏死及畸形，应...

耳郭假性囊肿（aural pseudocyst）指耳郭软骨夹层内的非化脓性浆液性积液所形成的囊肿。多发生于一侧耳郭的外侧前面上半部，内为浆液性渗出液，形成囊肿样隆起。本病又名...

第一节 耳郭外伤
耳郭外伤（auricular trauma）可单独发生，亦可伴发于头面部外伤。因耳郭显露于外，易遭受机械性损伤、冻伤及烧伤等，其中以挫伤及撕裂伤多见。耳郭外伤...

第一节 先天性耳前瘘管
先天性耳前瘘管（congenital preauricular fistula）是一种最常见的先天性耳畸形。为胚胎时期第1、2鳃弓发育不良或第1鳃沟封闭不全所致，是一...

心肺复苏（cardiopulmonary resuscitation，CPR）是指在心搏呼吸骤停的情况下所采取的一系列急救措施，包括胸外按压形成暂时性人工循环、人工呼吸纠正缺氧、电除颤转复心...

意外伤害（accidental injury）或称非故意伤害（unintentional injury），指各种意外因素导致的身体伤害，具有突发性、外来性、非本意、非疾病和可预防的特征。近年意外伤害...

中毒（poisoning）是指任何有毒物质经某种途径进入体内并导致机体功能损害。儿童以急性中毒（acute poisoning）最常见，世界卫生组织的报告显示，意外中毒居儿童意外伤害死亡...

脓毒症（sepsis）是感染引起的失调的机体反应导致的危及生命的器官功能障碍。脓毒性休克是脓毒症的一种亚型，有明显的循环功能障碍和细胞代谢异常，病死率高于一般脓毒症...

呼吸衰竭（respiratory failure）是指呼吸系统原发或继发病变引起通气或换气功能障碍，不能提供足够的氧气或排出二氧化碳（carbon dioxide，CO₂），以满足机体代谢需要的病理...

基因印记造成了不同亲本来源的一对等位基因之间存在表达上的差异，其遗传模式无法用孟德尔遗传定律来解释，印记基因的异常表达与多种疾病相关。本节主要介绍Prader-W...

一、遗传代谢病概述
遗传代谢病（inborn errors of metabolism，IEM）是遗传性生化代谢缺陷的总称，是由于基因突变引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶、受体...

一、21-三体综合征
21-三体综合征（trisomy 21 syndrome）又称唐氏综合征（Down syndrome，DS），在活产婴儿中发生率约为1∶（600～1 000）。
【遗传学基础】
细胞遗传学特征...

糖尿病（diabetes mellitus，DM）是由于胰岛素分泌绝对缺乏或相对不足所造成的糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱症，分为原发性和继发性两类。原发性糖尿病又可分为四种类型：①1型...

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属常染色体隐性遗传病，新生儿中的发病率为1/20 00...

先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism）简称先天性甲减，是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所造成的一种疾病。按病变涉及的位置可分为：①原发性甲减，...

性早熟（sexual precocity/precocious puberty）既往是指女孩8岁、男孩9岁以前呈现第二性征。但青春期开始的年龄具有种族差异，不同国家、不同种族的性早熟界定年龄不...

尿崩症（diabetes insipidus，DI）是由于患儿完全或部分丧失尿液浓缩功能，以多饮、多尿、尿比重低为特点的临床综合征。造成尿崩症的原因很多，其中较多见的是由于抗利尿激...

生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD）是由于腺垂体合成和分泌生长激素（growth hormone，GH）部分或完全缺乏，或由于GH分子结构异常等所致的生长发育障碍性疾病。...